Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303051A=CA1624923916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+15T= (n.2255+15T=)
c.577-3892A= (n.577-3892A=)
c.314-3892A=
c.1964+15T= (n.1964+15T=)
n.2181-141T=
c.965+15T= (n.965+15T=)
c.946-138839A= (n.946-138839A=)
6g.44303051A>GCA567154517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+15T>C (n.2255+15T>C)
c.577-3892A>G (n.577-3892A>G)
c.314-3892A>G
c.1964+15T>C (n.1964+15T>C)
n.2181-141T>C
c.965+15T>C (n.965+15T>C)
c.946-138839A>G (n.946-138839A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303054G>ACA2580074679AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C>T (n.2255+12C>T)
c.577-3889G>A (n.577-3889G>A)
c.314-3889G>A
c.1964+12C>T (n.1964+12C>T)
n.2181-144C>T
c.965+12C>T (n.965+12C>T)
c.946-138836G>A (n.946-138836G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.44303054G>CCA3834056AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C>G (n.2255+12C>G)
c.577-3889G>C (n.577-3889G>C)
c.314-3889G>C
c.1964+12C>G (n.1964+12C>G)
n.2181-144C>G
c.965+12C>G (n.965+12C>G)
c.946-138836G>C (n.946-138836G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44303054G=CA1624923917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C= (n.2255+12C=)
c.577-3889G= (n.577-3889G=)
c.314-3889G=
c.1964+12C= (n.1964+12C=)
n.2181-144C=
c.965+12C= (n.965+12C=)
c.946-138836G= (n.946-138836G=)
6g.44303055G>ACA2678953292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+11C>T (n.2255+11C>T)
c.577-3888G>A (n.577-3888G>A)
c.314-3888G>A
c.1964+11C>T (n.1964+11C>T)
n.2181-145C>T
c.965+11C>T (n.965+11C>T)
c.946-138835G>A (n.946-138835G>A)
 gnomAD v4
6g.44303056A>GCA2678953293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+10T>C (n.2255+10T>C)
c.577-3887A>G (n.577-3887A>G)
c.314-3887A>G
c.1964+10T>C (n.1964+10T>C)
n.2181-146T>C
c.965+10T>C (n.965+10T>C)
c.946-138834A>G (n.946-138834A>G)
 gnomAD v4
6g.44303058T>GCA2770869220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+8A>C (n.2255+8A>C)
c.577-3885T>G (n.577-3885T>G)
c.314-3885T>G
c.1964+8A>C (n.1964+8A>C)
n.2181-148A>C
c.965+8A>C (n.965+8A>C)
c.946-138832T>G (n.946-138832T>G)
6g.44303059G>ACA16605107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C>T (n.2255+7C>T)
c.577-3884G>A (n.577-3884G>A)
c.314-3884G>A
c.1964+7C>T (n.1964+7C>T)
n.2181-149C>T
c.965+7C>T (n.965+7C>T)
c.946-138831G>A (n.946-138831G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303059G=CA1624923919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C= (n.2255+7C=)
c.577-3884G= (n.577-3884G=)
c.314-3884G=
c.1964+7C= (n.1964+7C=)
n.2181-149C=
c.965+7C= (n.965+7C=)
c.946-138831G= (n.946-138831G=)
6g.44303061C=CA1624923922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G= (n.2255+5G=)
c.577-3882C= (n.577-3882C=)
c.314-3882C=
c.1964+5G= (n.1964+5G=)
n.2181-151G=
c.965+5G= (n.965+5G=)
c.946-138829C= (n.946-138829C=)
6g.44303061C>TCA3834057AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G>A (n.2255+5G>A)
c.577-3882C>T (n.577-3882C>T)
c.314-3882C>T
c.1964+5G>A (n.1964+5G>A)
n.2181-151G>A
c.965+5G>A (n.965+5G>A)
c.946-138829C>T (n.946-138829C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303063C=CA1624923923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G= (n.2255+3G=)
c.577-3880C= (n.577-3880C=)
c.314-3880C=
c.1964+3G= (n.1964+3G=)
n.2181-153G=
c.965+3G= (n.965+3G=)
c.946-138827C= (n.946-138827C=)
6g.44303063C>TCA1088456733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G>A (n.2255+3G>A)
c.577-3880C>T (n.577-3880C>T)
c.314-3880C>T
c.1964+3G>A (n.1964+3G>A)
n.2181-153G>A
c.965+3G>A (n.965+3G>A)
c.946-138827C>T (n.946-138827C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303064A>CCA364337281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>G (n.2255+2T>G)
c.577-3879A>C (n.577-3879A>C)
c.314-3879A>C
c.1964+2T>G (n.1964+2T>G)
n.2181-154T>G
c.965+2T>G (n.965+2T>G)
c.946-138826A>C (n.946-138826A>C)
6g.44303064A>GCA364337282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>C (n.2255+2T>C)
c.577-3879A>G (n.577-3879A>G)
c.314-3879A>G
c.1964+2T>C (n.1964+2T>C)
n.2181-154T>C
c.965+2T>C (n.965+2T>C)
c.946-138826A>G (n.946-138826A>G)
6g.44303064A>TCA364337283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>A (n.2255+2T>A)
c.577-3879A>T (n.577-3879A>T)
c.314-3879A>T
c.1964+2T>A (n.1964+2T>A)
n.2181-154T>A
c.965+2T>A (n.965+2T>A)
c.946-138826A>T (n.946-138826A>T)
6g.44303065C>ACA364337284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>T (n.2255+1G>T)
c.577-3878C>A (n.577-3878C>A)
c.314-3878C>A
c.1964+1G>T (n.1964+1G>T)
n.2181-155G>T
c.965+1G>T (n.965+1G>T)
c.946-138825C>A (n.946-138825C>A)
 COSMIC
6g.44303065C=CA1624923926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G= (n.2255+1G=)
c.577-3878C= (n.577-3878C=)
c.314-3878C=
c.1964+1G= (n.1964+1G=)
n.2181-155G=
c.965+1G= (n.965+1G=)
c.946-138825C= (n.946-138825C=)
6g.44303065C>GCA364337285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>C (n.2255+1G>C)
c.577-3878C>G (n.577-3878C>G)
c.314-3878C>G
c.1964+1G>C (n.1964+1G>C)
n.2181-155G>C
c.965+1G>C (n.965+1G>C)
c.946-138825C>G (n.946-138825C>G)
 dbSNP
6g.44303065C>TCA364337286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>A (n.2255+1G>A)
c.577-3878C>T (n.577-3878C>T)
c.314-3878C>T
c.1964+1G>A (n.1964+1G>A)
n.2181-155G>A
c.965+1G>A (n.965+1G>A)
c.946-138825C>T (n.946-138825C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303066G>ACA364337287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>T (p.Thr752Met)
c.577-3877G>A (n.577-3877G>A)
c.314-3877G>A
c.1964C>T (p.Thr655Met)
n.2181-156C>T
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.946-138824G>A (n.946-138824G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303066G>CCA364337288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.577-3877G>C (n.577-3877G>C)
c.314-3877G>C
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
n.2181-156C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.946-138824G>C (n.946-138824G>C)
 dbSNP
6g.44303066G=CA1624923934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C= (p.Thr752=)
c.577-3877G= (n.577-3877G=)
c.314-3877G=
c.1964C= (p.Thr655=)
n.2181-156C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.946-138824G= (n.946-138824G=)
6g.44303066G>TCA364337289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.577-3877G>T (n.577-3877G>T)
c.314-3877G>T
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
n.2181-156C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.946-138824G>T (n.946-138824G>T)
 gnomAD v4
6g.44303067T>ACA364337290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.577-3876T>A (n.577-3876T>A)
c.314-3876T>A
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.2181-157A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.946-138823T>A (n.946-138823T>A)
6g.44303067T>CCA364337291AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.577-3876T>C (n.577-3876T>C)
c.314-3876T>C
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.2181-157A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.946-138823T>C (n.946-138823T>C)
6g.44303067T>GCA364337292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.577-3876T>G (n.577-3876T>G)
c.314-3876T>G
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.2181-157A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.946-138823T>G (n.946-138823T>G)
6g.44303068C>ACA450390912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>T (p.Gly751=)
c.577-3875C>A (n.577-3875C>A)
c.314-3875C>A
c.1962G>T (p.Gly654=)
n.2181-158G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.946-138822C>A (n.946-138822C>A)
6g.44303068C=CA1624923942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G= (p.Gly751=)
c.577-3875C= (n.577-3875C=)
c.314-3875C=
c.1962G= (p.Gly654=)
n.2181-158G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.946-138822C= (n.946-138822C=)
6g.44303068C>GCA450390913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>C (p.Gly751=)
c.577-3875C>G (n.577-3875C>G)
c.314-3875C>G
c.1962G>C (p.Gly654=)
n.2181-158G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.946-138822C>G (n.946-138822C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303068C>TCA289180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>A (p.Gly751=)
c.577-3875C>T (n.577-3875C>T)
c.314-3875C>T
c.1962G>A (p.Gly654=)
n.2181-158G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.946-138822C>T (n.946-138822C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303069C>ACA364337293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>T (p.Gly751Val)
c.577-3874C>A (n.577-3874C>A)
c.314-3874C>A
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2181-159G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.946-138821C>A (n.946-138821C>A)
6g.44303069C>GCA364337295AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.577-3874C>G (n.577-3874C>G)
c.314-3874C>G
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2181-159G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.946-138821C>G (n.946-138821C>G)
6g.44303069C>TCA364337294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.577-3874C>T (n.577-3874C>T)
c.314-3874C>T
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
n.2181-159G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.946-138821C>T (n.946-138821C>T)
6g.44303070C>ACA364337296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.577-3873C>A (n.577-3873C>A)
c.314-3873C>A
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
n.2181-160G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.946-138820C>A (n.946-138820C>A)
6g.44303070C=CA1624923950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G= (p.Gly751=)
c.577-3873C= (n.577-3873C=)
c.314-3873C=
c.1960G= (p.Gly654=)
n.2181-160G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.946-138820C= (n.946-138820C=)
6g.44303070C>GCA364337297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>G (n.577-3873C>G)
c.314-3873C>G
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>G (n.946-138820C>G)
6g.44303070C>TCA364337298AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>T (n.577-3873C>T)
c.314-3873C>T
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>T (n.946-138820C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303071A>CCA364337299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.577-3872A>C (n.577-3872A>C)
c.314-3872A>C
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2181-161T>G
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.946-138819A>C (n.946-138819A>C)
6g.44303071A>GCA450390914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>C (p.Cys750=)
c.577-3872A>G (n.577-3872A>G)
c.314-3872A>G
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2181-161T>C
c.960T>C (p.Cys320=)
c.946-138819A>G (n.946-138819A>G)
6g.44303071A>TCA364337300AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.577-3872A>T (n.577-3872A>T)
c.314-3872A>T
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2181-161T>A
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.946-138819A>T (n.946-138819A>T)
6g.44303072C>ACA364337302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.577-3871C>A (n.577-3871C>A)
c.314-3871C>A
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2181-162G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.946-138818C>A (n.946-138818C>A)
6g.44303072C=CA1624923955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G= (p.Cys750=)
c.577-3871C= (n.577-3871C=)
c.314-3871C=
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2181-162G=
c.959G= (p.Cys320=)
c.946-138818C= (n.946-138818C=)
6g.44303072C>GCA364337301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.577-3871C>G (n.577-3871C>G)
c.314-3871C>G
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2181-162G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.946-138818C>G (n.946-138818C>G)
6g.44303072C>TCA3834058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.577-3871C>T (n.577-3871C>T)
c.314-3871C>T
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2181-162G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.946-138818C>T (n.946-138818C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303073A=CA1624923961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T= (p.Cys750=)
c.577-3870A= (n.577-3870A=)
c.314-3870A=
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2181-163T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.946-138817A= (n.946-138817A=)
6g.44303073A>CCA364337303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.577-3870A>C (n.577-3870A>C)
c.314-3870A>C
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2181-163T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.946-138817A>C (n.946-138817A>C)
6g.44303073A>GCA3834059AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.577-3870A>G (n.577-3870A>G)
c.314-3870A>G
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2181-163T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.946-138817A>G (n.946-138817A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303073A>TCA364337304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.577-3870A>T (n.577-3870A>T)
c.314-3870A>T
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2181-163T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.946-138817A>T (n.946-138817A>T)
6g.44303074G>ACA3834060AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>T (p.Cys749=)
c.577-3869G>A (n.577-3869G>A)
c.314-3869G>A
c.1956C>T (p.Cys652=)
n.2181-164C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
c.946-138816G>A (n.946-138816G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303074G>CCA364337305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.577-3869G>C (n.577-3869G>C)
c.314-3869G>C
c.1956C>G (p.Cys652Trp)
n.2181-164C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.946-138816G>C (n.946-138816G>C)
6g.44303074G=CA1624923964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C= (p.Cys749=)
c.577-3869G= (n.577-3869G=)
c.314-3869G=
c.1956C= (p.Cys652=)
n.2181-164C=
c.957C= (p.Cys319=)
c.946-138816G= (n.946-138816G=)
6g.44303074G>TCA364337306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.577-3869G>T (n.577-3869G>T)
c.314-3869G>T
c.1956C>A (p.Cys652Ter)
n.2181-164C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.946-138816G>T (n.946-138816G>T)
6g.44303075C>ACA364337307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.577-3868C>A (n.577-3868C>A)
c.314-3868C>A
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
n.2181-165G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.946-138815C>A (n.946-138815C>A)
6g.44303075C>GCA364337309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.577-3868C>G (n.577-3868C>G)
c.314-3868C>G
c.1955G>C (p.Cys652Ser)
n.2181-165G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.946-138815C>G (n.946-138815C>G)
6g.44303075C>TCA364337308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.577-3868C>T (n.577-3868C>T)
c.314-3868C>T
c.1955G>A (p.Cys652Tyr)
n.2181-165G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.946-138815C>T (n.946-138815C>T)
6g.44303076A=CA1624923966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T= (p.Cys749=)
c.577-3867A= (n.577-3867A=)
c.314-3867A=
c.1954T= (p.Cys652=)
n.2181-166T=
c.955T= (p.Cys319=)
c.946-138814A= (n.946-138814A=)
6g.44303076A>CCA364337310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.577-3867A>C (n.577-3867A>C)
c.314-3867A>C
c.1954T>G (p.Cys652Gly)
n.2181-166T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.946-138814A>C (n.946-138814A>C)
6g.44303076A>GCA364337311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.577-3867A>G (n.577-3867A>G)
c.314-3867A>G
c.1954T>C (p.Cys652Arg)
n.2181-166T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.946-138814A>G (n.946-138814A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303076A>TCA364337312AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.577-3867A>T (n.577-3867A>T)
c.314-3867A>T
c.1954T>A (p.Cys652Ser)
n.2181-166T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.946-138814A>T (n.946-138814A>T)
6g.44303077T>ACA450390915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>T (p.Leu748=)
c.577-3866T>A (n.577-3866T>A)
c.314-3866T>A
c.1953A>T (p.Leu651=)
n.2181-167A>T
c.954A>T (p.Leu318=)
c.946-138813T>A (n.946-138813T>A)
6g.44303077T>CCA450390916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>G (p.Leu748=)
c.577-3866T>C (n.577-3866T>C)
c.314-3866T>C
c.1953A>G (p.Leu651=)
n.2181-167A>G
c.954A>G (p.Leu318=)
c.946-138813T>C (n.946-138813T>C)
 gnomAD v4
6g.44303077T>GCA450390917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>C (p.Leu748=)
c.577-3866T>G (n.577-3866T>G)
c.314-3866T>G
c.1953A>C (p.Leu651=)
n.2181-167A>C
c.954A>C (p.Leu318=)
c.946-138813T>G (n.946-138813T>G)
6g.44303078A=CA1624923970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T= (p.Leu748=)
c.577-3865A= (n.577-3865A=)
c.314-3865A=
c.1952T= (p.Leu651=)
n.2181-168T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.946-138812A= (n.946-138812A=)
6g.44303078A>CCA364337313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.577-3865A>C (n.577-3865A>C)
c.314-3865A>C
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2181-168T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.946-138812A>C (n.946-138812A>C)
6g.44303078A>GCA364337314AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.577-3865A>G (n.577-3865A>G)
c.314-3865A>G
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2181-168T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.946-138812A>G (n.946-138812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303078A>TCA364337315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.577-3865A>T (n.577-3865A>T)
c.314-3865A>T
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.2181-168T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.946-138812A>T (n.946-138812A>T)
6g.44303079G>ACA450390918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>T (p.Leu748=)
c.577-3864G>A (n.577-3864G>A)
c.314-3864G>A
c.1951C>T (p.Leu651=)
n.2181-169C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.946-138811G>A (n.946-138811G>A)
 gnomAD v4
6g.44303079G>CCA364337316AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>G (p.Leu748Val)
c.577-3864G>C (n.577-3864G>C)
c.314-3864G>C
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2181-169C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.946-138811G>C (n.946-138811G>C)
6g.44303079G>TCA364337317AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.577-3864G>T (n.577-3864G>T)
c.314-3864G>T
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.2181-169C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.946-138811G>T (n.946-138811G>T)
6g.44303080C>ACA364337318AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>A (n.577-3863C>A)
c.314-3863C>A
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>A (n.946-138810C>A)
6g.44303080C>GCA364337319AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>G (n.577-3863C>G)
c.314-3863C>G
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>G (n.946-138810C>G)
6g.44303080C>TCA450390919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>A (p.Glu747=)
c.577-3863C>T (n.577-3863C>T)
c.314-3863C>T
c.1950G>A (p.Glu650=)
n.2181-170G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.946-138810C>T (n.946-138810C>T)
6g.44303081T>ACA364337320AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>T (p.Glu747Val)
c.577-3862T>A (n.577-3862T>A)
c.314-3862T>A
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.2181-171A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.946-138809T>A (n.946-138809T>A)
6g.44303081T>CCA364337322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.577-3862T>C (n.577-3862T>C)
c.314-3862T>C
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.2181-171A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.946-138809T>C (n.946-138809T>C)
6g.44303081T>GCA364337321AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.577-3862T>G (n.577-3862T>G)
c.314-3862T>G
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.2181-171A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.946-138809T>G (n.946-138809T>G)
6g.44303082C>ACA364337323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.577-3861C>A (n.577-3861C>A)
c.314-3861C>A
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.2181-172G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.946-138808C>A (n.946-138808C>A)
6g.44303082C>GCA364337325AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.577-3861C>G (n.577-3861C>G)
c.314-3861C>G
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.2181-172G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.946-138808C>G (n.946-138808C>G)
6g.44303082C>TCA364337324AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.577-3861C>T (n.577-3861C>T)
c.314-3861C>T
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.2181-172G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.946-138808C>T (n.946-138808C>T)
6g.44303083C>ACA450390922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>T (p.Val746=)
c.577-3860C>A (n.577-3860C>A)
c.314-3860C>A
c.1947G>T (p.Val649=)
n.2181-173G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.946-138807C>A (n.946-138807C>A)
6g.44303083C=CA1624923974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G= (p.Val746=)
c.577-3860C= (n.577-3860C=)
c.314-3860C=
c.1947G= (p.Val649=)
n.2181-173G=
c.948G= (p.Val316=)
c.946-138807C= (n.946-138807C=)
6g.44303083C>GCA450390920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>C (p.Val746=)
c.577-3860C>G (n.577-3860C>G)
c.314-3860C>G
c.1947G>C (p.Val649=)
n.2181-173G>C
c.948G>C (p.Val316=)
c.946-138807C>G (n.946-138807C>G)
6g.44303083C>TCA450390921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>A (p.Val746=)
c.577-3860C>T (n.577-3860C>T)
c.314-3860C>T
c.1947G>A (p.Val649=)
n.2181-173G>A
c.948G>A (p.Val316=)
c.946-138807C>T (n.946-138807C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44303084A>CCA364337326AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>G (p.Val746Gly)
c.577-3859A>C (n.577-3859A>C)
c.314-3859A>C
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2181-174T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.946-138806A>C (n.946-138806A>C)
 gnomAD v4
6g.44303084A>GCA364337328AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>C (p.Val746Ala)
c.577-3859A>G (n.577-3859A>G)
c.314-3859A>G
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2181-174T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.946-138806A>G (n.946-138806A>G)
6g.44303084A>TCA364337327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>A (p.Val746Glu)
c.577-3859A>T (n.577-3859A>T)
c.314-3859A>T
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.2181-174T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.946-138806A>T (n.946-138806A>T)
6g.44303085C>ACA364337329AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>T (p.Val746Leu)
c.577-3858C>A (n.577-3858C>A)
c.314-3858C>A
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2181-175G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.946-138805C>A (n.946-138805C>A)
6g.44303085C=CA1624923977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G= (p.Val746=)
c.577-3858C= (n.577-3858C=)
c.314-3858C=
c.1945G= (p.Val649=)
n.2181-175G=
c.946G= (p.Val316=)
c.946-138805C= (n.946-138805C=)
6g.44303085C>GCA364337330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>C (p.Val746Leu)
c.577-3858C>G (n.577-3858C>G)
c.314-3858C>G
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2181-175G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.946-138805C>G (n.946-138805C>G)
6g.44303085C>TCA3834061AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>A (p.Val746Met)
c.577-3858C>T (n.577-3858C>T)
c.314-3858C>T
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.2181-175G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.946-138805C>T (n.946-138805C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303086A>CCA450390923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>G (p.Ser745=)
c.577-3857A>C (n.577-3857A>C)
c.314-3857A>C
c.1944T>G (p.Ser648=)
n.2181-176T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.946-138804A>C (n.946-138804A>C)
6g.44303086A>GCA450390924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>C (p.Ser745=)
c.577-3857A>G (n.577-3857A>G)
c.314-3857A>G
c.1944T>C (p.Ser648=)
n.2181-176T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.946-138804A>G (n.946-138804A>G)
 gnomAD v4
6g.44303086A>TCA450390925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>A (p.Ser745=)
c.577-3857A>T (n.577-3857A>T)
c.314-3857A>T
c.1944T>A (p.Ser648=)
n.2181-176T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.946-138804A>T (n.946-138804A>T)
6g.44303088_44303089delCA2678953301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234_2235del (p.Ser745CysfsTer?)
c.577-3855_577-3854del (n.577-3855_577-3854del)
c.314-3855_314-3854del
c.1943_1944del (p.Ser648CysfsTer?)
n.2181-177_2181-176del
c.944_945del (p.Ser315CysfsTer?)
c.946-138802_946-138801del (n.946-138802_946-138801del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303087G>ACA364337331AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.577-3856G>A (n.577-3856G>A)
c.314-3856G>A
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.2181-177C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.946-138803G>A (n.946-138803G>A)
6g.44303087G>CCA364337332AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.577-3856G>C (n.577-3856G>C)
c.314-3856G>C
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.2181-177C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.946-138803G>C (n.946-138803G>C)
6g.44303087G>TCA364337333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.577-3856G>T (n.577-3856G>T)
c.314-3856G>T
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.2181-177C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.946-138803G>T (n.946-138803G>T)
6g.44303088A>CCA364337334AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.577-3855A>C (n.577-3855A>C)
c.314-3855A>C
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.2181-178T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.946-138802A>C (n.946-138802A>C)
6g.44303088A>GCA364337335AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.577-3855A>G (n.577-3855A>G)
c.314-3855A>G
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.2181-178T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.946-138802A>G (n.946-138802A>G)
6g.44303088A>TCA364337336AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.577-3855A>T (n.577-3855A>T)
c.314-3855A>T
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.2181-178T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.946-138802A>T (n.946-138802A>T)
6g.44303088_44303091delCA2578633190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230_2233del (p.Thr744LeufsTer16)
c.577-3855_577-3852del (n.577-3855_577-3852del)
c.314-3855_314-3852del
c.1939_1942del (p.Thr647LeufsTer16)
n.2181-181_2181-178del
c.940_943del (p.Thr314LeufsTer16)
c.946-138802_946-138799del (n.946-138802_946-138799del)
 gnomAD v4
6g.44303089G>ACA450390926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>T (p.Thr744=)
c.577-3854G>A (n.577-3854G>A)
c.314-3854G>A
c.1941C>T (p.Thr647=)
n.2181-179C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
c.946-138801G>A (n.946-138801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303089G>CCA450390927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>G (p.Thr744=)
c.577-3854G>C (n.577-3854G>C)
c.314-3854G>C
c.1941C>G (p.Thr647=)
n.2181-179C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
c.946-138801G>C (n.946-138801G>C)
 gnomAD v4
6g.44303089G=CA1624923982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C= (p.Thr744=)
c.577-3854G= (n.577-3854G=)
c.314-3854G=
c.1941C= (p.Thr647=)
n.2181-179C=
c.942C= (p.Thr314=)
c.946-138801G= (n.946-138801G=)
6g.44303089G>TCA450390928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>A (p.Thr744=)
c.577-3854G>T (n.577-3854G>T)
c.314-3854G>T
c.1941C>A (p.Thr647=)
n.2181-179C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
c.946-138801G>T (n.946-138801G>T)
6g.44303090G>ACA364337337AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.577-3853G>A (n.577-3853G>A)
c.314-3853G>A
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.2181-180C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.946-138800G>A (n.946-138800G>A)
 gnomAD v4
6g.44303090G>CCA364337338AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.577-3853G>C (n.577-3853G>C)
c.314-3853G>C
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.2181-180C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.946-138800G>C (n.946-138800G>C)
6g.44303090G=CA1624923984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C= (p.Thr744=)
c.577-3853G= (n.577-3853G=)
c.314-3853G=
c.1940C= (p.Thr647=)
n.2181-180C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.946-138800G= (n.946-138800G=)
6g.44303090G>TCA138385726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.577-3853G>T (n.577-3853G>T)
c.314-3853G>T
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.2181-180C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.946-138800G>T (n.946-138800G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303091T>ACA364337340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.577-3852T>A (n.577-3852T>A)
c.314-3852T>A
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.2181-181A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.946-138799T>A (n.946-138799T>A)
6g.44303091T>CCA138385727AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.577-3852T>C (n.577-3852T>C)
c.314-3852T>C
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.2181-181A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.946-138799T>C (n.946-138799T>C)
 dbSNP
6g.44303091T>GCA364337339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.577-3852T>G (n.577-3852T>G)
c.314-3852T>G
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.2181-181A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.946-138799T>G (n.946-138799T>G)
 gnomAD v4
6g.44303091T=CA1624923986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A= (p.Thr744=)
c.577-3852T= (n.577-3852T=)
c.314-3852T=
c.1939A= (p.Thr647=)
n.2181-181A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.946-138799T= (n.946-138799T=)
6g.44303092C>ACA364337341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>T (p.Gln743His)
c.577-3851C>A (n.577-3851C>A)
c.314-3851C>A
c.1938G>T (p.Gln646His)
n.2181-182G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
c.946-138798C>A (n.946-138798C>A)
6g.44303092C=CA1624923990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G= (p.Gln743=)
c.577-3851C= (n.577-3851C=)
c.314-3851C=
c.1938G= (p.Gln646=)
n.2181-182G=
c.939G= (p.Gln313=)
c.946-138798C= (n.946-138798C=)
6g.44303092C>GCA364337342AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>C (p.Gln743His)
c.577-3851C>G (n.577-3851C>G)
c.314-3851C>G
c.1938G>C (p.Gln646His)
n.2181-182G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
c.946-138798C>G (n.946-138798C>G)
 gnomAD v4
6g.44303092C>TCA138385728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>A (p.Gln743=)
c.577-3851C>T (n.577-3851C>T)
c.314-3851C>T
c.1938G>A (p.Gln646=)
n.2181-182G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
c.946-138798C>T (n.946-138798C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303093T>ACA364337343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.577-3850T>A (n.577-3850T>A)
c.314-3850T>A
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
n.2181-183A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.946-138797T>A (n.946-138797T>A)
6g.44303093T>CCA364337344AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.577-3850T>C (n.577-3850T>C)
c.314-3850T>C
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
n.2181-183A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.946-138797T>C (n.946-138797T>C)
6g.44303093T>GCA364337345AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.577-3850T>G (n.577-3850T>G)
c.314-3850T>G
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
n.2181-183A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.946-138797T>G (n.946-138797T>G)
 gnomAD v4
6g.44303094G>ACA364337346AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.577-3849G>A (n.577-3849G>A)
c.314-3849G>A
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
n.2181-184C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.946-138796G>A (n.946-138796G>A)
 gnomAD v4
6g.44303094G>CCA364337347AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.577-3849G>C (n.577-3849G>C)
c.314-3849G>C
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
n.2181-184C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.946-138796G>C (n.946-138796G>C)
6g.44303094G>TCA364337348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.577-3849G>T (n.577-3849G>T)
c.314-3849G>T
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
n.2181-184C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.946-138796G>T (n.946-138796G>T)
 gnomAD v4
6g.44303095C>ACA450390929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>T (p.Leu742=)
c.577-3848C>A (n.577-3848C>A)
c.314-3848C>A
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2181-185G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.946-138795C>A (n.946-138795C>A)
6g.44303095C=CA1624923993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G= (p.Leu742=)
c.577-3848C= (n.577-3848C=)
c.314-3848C=
c.1935G= (p.Leu645=)
n.2181-185G=
c.936G= (p.Leu312=)
c.946-138795C= (n.946-138795C=)
6g.44303095C>GCA450390930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>C (p.Leu742=)
c.577-3848C>G (n.577-3848C>G)
c.314-3848C>G
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2181-185G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.946-138795C>G (n.946-138795C>G)
6g.44303095C>TCA450390931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>A (p.Leu742=)
c.577-3848C>T (n.577-3848C>T)
c.314-3848C>T
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2181-185G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.946-138795C>T (n.946-138795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303096A>CCA364337349AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.577-3847A>C (n.577-3847A>C)
c.314-3847A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2181-186T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.946-138794A>C (n.946-138794A>C)
6g.44303096A>GCA364337350AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.577-3847A>G (n.577-3847A>G)
c.314-3847A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2181-186T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.946-138794A>G (n.946-138794A>G)
 gnomAD v4
6g.44303096A>TCA364337351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.577-3847A>T (n.577-3847A>T)
c.314-3847A>T
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2181-186T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.946-138794A>T (n.946-138794A>T)
6g.44303097G>ACA450390932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>T (p.Leu742=)
c.577-3846G>A (n.577-3846G>A)
c.314-3846G>A
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2181-187C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.946-138793G>A (n.946-138793G>A)
6g.44303097G>CCA364337352AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.577-3846G>C (n.577-3846G>C)
c.314-3846G>C
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2181-187C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.946-138793G>C (n.946-138793G>C)
6g.44303097G>TCA364337353AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.577-3846G>T (n.577-3846G>T)
c.314-3846G>T
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2181-187C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.946-138793G>T (n.946-138793G>T)
6g.44303098T>ACA450390933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>T (p.Ala741=)
c.577-3845T>A (n.577-3845T>A)
c.314-3845T>A
c.1932A>T (p.Ala644=)
n.2181-188A>T
c.933A>T (p.Ala311=)
c.946-138792T>A (n.946-138792T>A)
6g.44303098T>CCA450390934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>G (p.Ala741=)
c.577-3845T>C (n.577-3845T>C)
c.314-3845T>C
c.1932A>G (p.Ala644=)
n.2181-188A>G
c.933A>G (p.Ala311=)
c.946-138792T>C (n.946-138792T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44303098T>GCA450390935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>C (p.Ala741=)
c.577-3845T>G (n.577-3845T>G)
c.314-3845T>G
c.1932A>C (p.Ala644=)
n.2181-188A>C
c.933A>C (p.Ala311=)
c.946-138792T>G (n.946-138792T>G)
 gnomAD v4
6g.44303099G>ACA364337354AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>T (p.Ala741Val)
c.577-3844G>A (n.577-3844G>A)
c.314-3844G>A
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.2180+187C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.946-138791G>A (n.946-138791G>A)
6g.44303099G>CCA364337355AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.577-3844G>C (n.577-3844G>C)
c.314-3844G>C
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.2180+187C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.946-138791G>C (n.946-138791G>C)
6g.44303099G=CA1624923995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C= (p.Ala741=)
c.577-3844G= (n.577-3844G=)
c.314-3844G=
c.1931C= (p.Ala644=)
n.2180+187C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.946-138791G= (n.946-138791G=)
6g.44303099G>TCA364337356AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>A (p.Ala741Glu)
c.577-3844G>T (n.577-3844G>T)
c.314-3844G>T
c.1931C>A (p.Ala644Glu)
n.2180+187C>A
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.946-138791G>T (n.946-138791G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303100C>ACA364337357AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.577-3843C>A (n.577-3843C>A)
c.314-3843C>A
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.2180+186G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.946-138790C>A (n.946-138790C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303100C=CA1624923999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G= (p.Ala741=)
c.577-3843C= (n.577-3843C=)
c.314-3843C=
c.1930G= (p.Ala644=)
n.2180+186G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.946-138790C= (n.946-138790C=)
6g.44303100C>GCA364337358AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.577-3843C>G (n.577-3843C>G)
c.314-3843C>G
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.2180+186G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.946-138790C>G (n.946-138790C>G)
6g.44303100C>TCA3834062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.577-3843C>T (n.577-3843C>T)
c.314-3843C>T
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.2180+186G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.946-138790C>T (n.946-138790C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303101G>ACA3834063AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>T (p.Ala740=)
c.577-3842G>A (n.577-3842G>A)
c.314-3842G>A
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.2180+185C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.946-138789G>A (n.946-138789G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303101G>CCA450390936AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>G (p.Ala740=)
c.577-3842G>C (n.577-3842G>C)
c.314-3842G>C
c.1929C>G (p.Ala643=)
n.2180+185C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.946-138789G>C (n.946-138789G>C)
6g.44303101G=CA1624924006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C= (p.Ala740=)
c.577-3842G= (n.577-3842G=)
c.314-3842G=
c.1929C= (p.Ala643=)
n.2180+185C=
c.930C= (p.Ala310=)
c.946-138789G= (n.946-138789G=)
6g.44303101G>TCA450390937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>A (p.Ala740=)
c.577-3842G>T (n.577-3842G>T)
c.314-3842G>T
c.1929C>A (p.Ala643=)
n.2180+185C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.946-138789G>T (n.946-138789G>T)
6g.44303102G>ACA3834064AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>T (p.Ala740Val)
c.577-3841G>A (n.577-3841G>A)
c.314-3841G>A
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.2180+184C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.946-138788G>A (n.946-138788G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303102G>CCA364337359AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.577-3841G>C (n.577-3841G>C)
c.314-3841G>C
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.2180+184C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.946-138788G>C (n.946-138788G>C)
6g.44303102G=CA1624924010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C= (p.Ala740=)
c.577-3841G= (n.577-3841G=)
c.314-3841G=
c.1928C= (p.Ala643=)
n.2180+184C=
c.929C= (p.Ala310=)
c.946-138788G= (n.946-138788G=)
6g.44303102G>TCA364337360AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.577-3841G>T (n.577-3841G>T)
c.314-3841G>T
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.2180+184C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.946-138788G>T (n.946-138788G>T)
6g.44303103C>ACA364337361AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.577-3840C>A (n.577-3840C>A)
c.314-3840C>A
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.2180+183G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.946-138787C>A (n.946-138787C>A)
6g.44303103C=CA1624924012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G= (p.Ala740=)
c.577-3840C= (n.577-3840C=)
c.314-3840C=
c.1927G= (p.Ala643=)
n.2180+183G=
c.928G= (p.Ala310=)
c.946-138787C= (n.946-138787C=)
6g.44303103C>GCA3834065AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.577-3840C>G (n.577-3840C>G)
c.314-3840C>G
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.2180+183G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.946-138787C>G (n.946-138787C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303103C>TCA364337362AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.577-3840C>T (n.577-3840C>T)
c.314-3840C>T
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.2180+183G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.946-138787C>T (n.946-138787C>T)
 gnomAD v4
6g.44303104T>ACA364337363AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>T (p.Gln739His)
c.577-3839T>A (n.577-3839T>A)
c.314-3839T>A
c.1926A>T (p.Gln642His)
n.2180+182A>T
c.927A>T (p.Gln309His)
c.946-138786T>A (n.946-138786T>A)
6g.44303104T>CCA450390938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>G (p.Gln739=)
c.577-3839T>C (n.577-3839T>C)
c.314-3839T>C
c.1926A>G (p.Gln642=)
n.2180+182A>G
c.927A>G (p.Gln309=)
c.946-138786T>C (n.946-138786T>C)
6g.44303104T>GCA364337364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>C (p.Gln739His)
c.577-3839T>G (n.577-3839T>G)
c.314-3839T>G
c.1926A>C (p.Gln642His)
n.2180+182A>C
c.927A>C (p.Gln309His)
c.946-138786T>G (n.946-138786T>G)
6g.44303105T>ACA364337365AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.577-3838T>A (n.577-3838T>A)
c.314-3838T>A
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.2180+181A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.946-138785T>A (n.946-138785T>A)
6g.44303105T>CCA364337366AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>G (p.Gln739Arg)
c.577-3838T>C (n.577-3838T>C)
c.314-3838T>C
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.2180+181A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.946-138785T>C (n.946-138785T>C)
6g.44303105T>GCA364337367AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.577-3838T>G (n.577-3838T>G)
c.314-3838T>G
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.2180+181A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.946-138785T>G (n.946-138785T>G)
6g.44303106G>ACA364337368AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.577-3837G>A (n.577-3837G>A)
c.314-3837G>A
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.2180+180C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.946-138784G>A (n.946-138784G>A)
6g.44303106G>CCA364337369AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.577-3837G>C (n.577-3837G>C)
c.314-3837G>C
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.2180+180C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.946-138784G>C (n.946-138784G>C)
6g.44303106G>TCA364337370AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.577-3837G>T (n.577-3837G>T)
c.314-3837G>T
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.2180+180C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.946-138784G>T (n.946-138784G>T)
6g.44303107G>ACA450390939AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>T (p.Ser738=)
c.577-3836G>A (n.577-3836G>A)
c.314-3836G>A
c.1923C>T (p.Ser641=)
n.2180+179C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.946-138783G>A (n.946-138783G>A)
6g.44303107G>CCA450390940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>G (p.Ser738=)
c.577-3836G>C (n.577-3836G>C)
c.314-3836G>C
c.1923C>G (p.Ser641=)
n.2180+179C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.946-138783G>C (n.946-138783G>C)
6g.44303107G>TCA450390941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>A (p.Ser738=)
c.577-3836G>T (n.577-3836G>T)
c.314-3836G>T
c.1923C>A (p.Ser641=)
n.2180+179C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.946-138783G>T (n.946-138783G>T)
6g.44303108G>ACA364337371AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.577-3835G>A (n.577-3835G>A)
c.314-3835G>A
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
n.2180+178C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.946-138782G>A (n.946-138782G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303108G>CCA364337372AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.577-3835G>C (n.577-3835G>C)
c.314-3835G>C
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
n.2180+178C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.946-138782G>C (n.946-138782G>C)
6g.44303108G=CA1624924018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C= (p.Ser738=)
c.577-3835G= (n.577-3835G=)
c.314-3835G=
c.1922C= (p.Ser641=)
n.2180+178C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.946-138782G= (n.946-138782G=)
6g.44303108G>TCA138385739AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.577-3835G>T (n.577-3835G>T)
c.314-3835G>T
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
n.2180+178C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.946-138782G>T (n.946-138782G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303109A=CA1624924021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T= (p.Ser738=)
c.577-3834A= (n.577-3834A=)
c.314-3834A=
c.1921T= (p.Ser641=)
n.2180+177T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.946-138781A= (n.946-138781A=)
6g.44303109A>CCA364337373AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.577-3834A>C (n.577-3834A>C)
c.314-3834A>C
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
n.2180+177T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.946-138781A>C (n.946-138781A>C)
6g.44303109A>GCA364337374AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.577-3834A>G (n.577-3834A>G)
c.314-3834A>G
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
n.2180+177T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.946-138781A>G (n.946-138781A>G)
 dbSNP
6g.44303109A>TCA364337375AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.577-3834A>T (n.577-3834A>T)
c.314-3834A>T
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
n.2180+177T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.946-138781A>T (n.946-138781A>T)
6g.44303110G>ACA450390942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>T (p.Ala737=)
c.577-3833G>A (n.577-3833G>A)
c.314-3833G>A
c.1920C>T (p.Ala640=)
n.2180+176C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.946-138780G>A (n.946-138780G>A)
6g.44303110G>CCA450390944AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>G (p.Ala737=)
c.577-3833G>C (n.577-3833G>C)
c.314-3833G>C
c.1920C>G (p.Ala640=)
n.2180+176C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.946-138780G>C (n.946-138780G>C)
6g.44303110G>TCA450390943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>A (p.Ala737=)
c.577-3833G>T (n.577-3833G>T)
c.314-3833G>T
c.1920C>A (p.Ala640=)
n.2180+176C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.946-138780G>T (n.946-138780G>T)
6g.44303111G>ACA364337378AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>T (p.Ala737Val)
c.577-3832G>A (n.577-3832G>A)
c.314-3832G>A
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.2180+175C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.946-138779G>A (n.946-138779G>A)
 dbSNP
6g.44303111G>CCA364337377AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>G (p.Ala737Gly)
c.577-3832G>C (n.577-3832G>C)
c.314-3832G>C
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.2180+175C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.946-138779G>C (n.946-138779G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303111G=CA1624924025AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C= (p.Ala737=)
c.577-3832G= (n.577-3832G=)
c.314-3832G=
c.1919C= (p.Ala640=)
n.2180+175C=
c.920C= (p.Ala307=)
c.946-138779G= (n.946-138779G=)
6g.44303111G>TCA364337376AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>A (p.Ala737Asp)
c.577-3832G>T (n.577-3832G>T)
c.314-3832G>T
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.2180+175C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.946-138779G>T (n.946-138779G>T)
6g.44303112C>ACA364337380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>T (p.Ala737Ser)
c.577-3831C>A (n.577-3831C>A)
c.314-3831C>A
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.2180+174G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.946-138778C>A (n.946-138778C>A)
6g.44303112C>GCA364337379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>C (p.Ala737Pro)
c.577-3831C>G (n.577-3831C>G)
c.314-3831C>G
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.2180+174G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.946-138778C>G (n.946-138778C>G)
6g.44303112C>TCA364337381AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>A (p.Ala737Thr)
c.577-3831C>T (n.577-3831C>T)
c.314-3831C>T
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.2180+174G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.946-138778C>T (n.946-138778C>T)
6g.44303113T>ACA450390945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>T (p.Pro736=)
c.577-3830T>A (n.577-3830T>A)
c.314-3830T>A
c.1917A>T (p.Pro639=)
n.2180+173A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.946-138777T>A (n.946-138777T>A)
6g.44303113T>CCA450390946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>G (p.Pro736=)
c.577-3830T>C (n.577-3830T>C)
c.314-3830T>C
c.1917A>G (p.Pro639=)
n.2180+173A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.946-138777T>C (n.946-138777T>C)
6g.44303113T>GCA450390947AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>C (p.Pro736=)
c.577-3830T>G (n.577-3830T>G)
c.314-3830T>G
c.1917A>C (p.Pro639=)
n.2180+173A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.946-138777T>G (n.946-138777T>G)
 dbSNP
6g.44303113T=CA1624924028AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A= (p.Pro736=)
c.577-3830T= (n.577-3830T=)
c.314-3830T=
c.1917A= (p.Pro639=)
n.2180+173A=
c.918A= (p.Pro306=)
c.946-138777T= (n.946-138777T=)
6g.44303114G>ACA321782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.577-3829G>A (n.577-3829G>A)
c.314-3829G>A
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.2180+172C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.946-138776G>A (n.946-138776G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303114G>CCA364337382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.577-3829G>C (n.577-3829G>C)
c.314-3829G>C
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.2180+172C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.946-138776G>C (n.946-138776G>C)
6g.44303114G=CA1624924033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C= (p.Pro736=)
c.577-3829G= (n.577-3829G=)
c.314-3829G=
c.1916C= (p.Pro639=)
n.2180+172C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.946-138776G= (n.946-138776G=)
6g.44303114G>TCA364337383AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>A (p.Pro736Gln)
c.577-3829G>T (n.577-3829G>T)
c.314-3829G>T
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
n.2180+172C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.946-138776G>T (n.946-138776G>T)
6g.44303115G>ACA364337384AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.577-3828G>A (n.577-3828G>A)
c.314-3828G>A
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.2180+171C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.946-138775G>A (n.946-138775G>A)
6g.44303115G>CCA364337385AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.577-3828G>C (n.577-3828G>C)
c.314-3828G>C
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.2180+171C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.946-138775G>C (n.946-138775G>C)
6g.44303115G>TCA364337386AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>A (p.Pro736Thr)
c.577-3828G>T (n.577-3828G>T)
c.314-3828G>T
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.2180+171C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.946-138775G>T (n.946-138775G>T)
6g.44303116G>ACA450390948AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>T (p.Asp735=)
c.577-3827G>A (n.577-3827G>A)
c.314-3827G>A
c.1914C>T (p.Asp638=)
n.2180+170C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.946-138774G>A (n.946-138774G>A)
6g.44303116G>CCA138385753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.577-3827G>C (n.577-3827G>C)
c.314-3827G>C
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
n.2180+170C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.946-138774G>C (n.946-138774G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303116G=CA1624924038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C= (p.Asp735=)
c.577-3827G= (n.577-3827G=)
c.314-3827G=
c.1914C= (p.Asp638=)
n.2180+170C=
c.915C= (p.Asp305=)
c.946-138774G= (n.946-138774G=)
6g.44303116G>TCA364337387AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.577-3827G>T (n.577-3827G>T)
c.314-3827G>T
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
n.2180+170C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.946-138774G>T (n.946-138774G>T)
6g.44303117T>ACA364337388AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>T (p.Asp735Val)
c.577-3826T>A (n.577-3826T>A)
c.314-3826T>A
c.1913A>T (p.Asp638Val)
n.2180+169A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.946-138773T>A (n.946-138773T>A)
6g.44303117T>CCA364337389AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.577-3826T>C (n.577-3826T>C)
c.314-3826T>C
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
n.2180+169A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.946-138773T>C (n.946-138773T>C)
6g.44303117T>GCA364337390AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.577-3826T>G (n.577-3826T>G)
c.314-3826T>G
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
n.2180+169A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.946-138773T>G (n.946-138773T>G)
 dbSNP
6g.44303117T=CA1624924041AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A= (p.Asp735=)
c.577-3826T= (n.577-3826T=)
c.314-3826T=
c.1913A= (p.Asp638=)
n.2180+169A=
c.914A= (p.Asp305=)
c.946-138773T= (n.946-138773T=)
6g.44303118C>ACA364337391AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.577-3825C>A (n.577-3825C>A)
c.314-3825C>A
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
n.2180+168G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.946-138772C>A (n.946-138772C>A)
6g.44303118C>GCA364337392AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>C (p.Asp735His)
c.577-3825C>G (n.577-3825C>G)
c.314-3825C>G
c.1912G>C (p.Asp638His)
n.2180+168G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.946-138772C>G (n.946-138772C>G)
6g.44303118C>TCA364337393AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.577-3825C>T (n.577-3825C>T)
c.314-3825C>T
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
n.2180+168G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.946-138772C>T (n.946-138772C>T)
6g.44303119C>ACA364337394AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.577-3824C>A (n.577-3824C>A)
c.314-3824C>A
c.1911G>T (p.Leu637Phe)
n.2180+167G>T
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.946-138771C>A (n.946-138771C>A)
6g.44303119C=CA1624924042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G= (p.Leu734=)
c.577-3824C= (n.577-3824C=)
c.314-3824C=
c.1911G= (p.Leu637=)
n.2180+167G=
c.912G= (p.Leu304=)
c.946-138771C= (n.946-138771C=)
6g.44303119C>GCA364337395AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.577-3824C>G (n.577-3824C>G)
c.314-3824C>G
c.1911G>C (p.Leu637Phe)
n.2180+167G>C
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.946-138771C>G (n.946-138771C>G)
6g.44303119C>TCA10627057AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>A (p.Leu734=)
c.577-3824C>T (n.577-3824C>T)
c.314-3824C>T
c.1911G>A (p.Leu637=)
n.2180+167G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
c.946-138771C>T (n.946-138771C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.44303120A>CCA364337396AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.577-3823A>C (n.577-3823A>C)
c.314-3823A>C
c.1910T>G (p.Leu637Trp)
n.2180+166T>G
c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.946-138770A>C (n.946-138770A>C)
6g.44303120A>GCA364337397AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.577-3823A>G (n.577-3823A>G)
c.314-3823A>G
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
n.2180+166T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.946-138770A>G (n.946-138770A>G)
6g.44303120A>TCA364337398AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.577-3823A>T (n.577-3823A>T)
c.314-3823A>T
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
n.2180+166T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.946-138770A>T (n.946-138770A>T)
6g.44303121A>CCA364337399AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>G (p.Leu734Val)
c.577-3822A>C (n.577-3822A>C)
c.314-3822A>C
c.1909T>G (p.Leu637Val)
n.2180+165T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.946-138769A>C (n.946-138769A>C)
 gnomAD v4
6g.44303121A>GCA450390949AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>C (p.Leu734=)
c.577-3822A>G (n.577-3822A>G)
c.314-3822A>G
c.1909T>C (p.Leu637=)
n.2180+165T>C
c.910T>C (p.Leu304=)
c.946-138769A>G (n.946-138769A>G)
 ClinVar
6g.44303121A>TCA364337400AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>A (p.Leu734Met)
c.577-3822A>T (n.577-3822A>T)
c.314-3822A>T
c.1909T>A (p.Leu637Met)
n.2180+165T>A
c.910T>A (p.Leu304Met)
c.946-138769A>T (n.946-138769A>T)
6g.44303122T>ACA450390950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>T (p.Ala733=)
c.577-3821T>A (n.577-3821T>A)
c.314-3821T>A
c.1908A>T (p.Ala636=)
n.2180+164A>T
c.909A>T (p.Ala303=)
c.946-138768T>A (n.946-138768T>A)
6g.44303122T>CCA450390952AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>G (p.Ala733=)
c.577-3821T>C (n.577-3821T>C)
c.314-3821T>C
c.1908A>G (p.Ala636=)
n.2180+164A>G
c.909A>G (p.Ala303=)
c.946-138768T>C (n.946-138768T>C)
 gnomAD v4
6g.44303122T>GCA450390951AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>C (p.Ala733=)
c.577-3821T>G (n.577-3821T>G)
c.314-3821T>G
c.1908A>C (p.Ala636=)
n.2180+164A>C
c.909A>C (p.Ala303=)
c.946-138768T>G (n.946-138768T>G)
6g.44303123G>ACA364337401AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>T (p.Ala733Val)
c.577-3820G>A (n.577-3820G>A)
c.314-3820G>A
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2180+163C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.946-138767G>A (n.946-138767G>A)
 dbSNP
6g.44303123G>CCA364337402AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.577-3820G>C (n.577-3820G>C)
c.314-3820G>C
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2180+163C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.946-138767G>C (n.946-138767G>C)
6g.44303123G=CA1624924046AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C= (p.Ala733=)
c.577-3820G= (n.577-3820G=)
c.314-3820G=
c.1907C= (p.Ala636=)
n.2180+163C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.946-138767G= (n.946-138767G=)
6g.44303123G>TCA364337403AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>A (p.Ala733Glu)
c.577-3820G>T (n.577-3820G>T)
c.314-3820G>T
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.2180+163C>A
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.946-138767G>T (n.946-138767G>T)
6g.44303124C>ACA364337404AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.577-3819C>A (n.577-3819C>A)
c.314-3819C>A
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2180+162G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.946-138766C>A (n.946-138766C>A)
6g.44303124C>GCA364337405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.577-3819C>G (n.577-3819C>G)
c.314-3819C>G
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2180+162G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.946-138766C>G (n.946-138766C>G)
6g.44303124C>TCA364337406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.577-3819C>T (n.577-3819C>T)
c.314-3819C>T
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2180+162G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.946-138766C>T (n.946-138766C>T)
6g.44303125A=CA1624924052AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T= (p.His732=)
c.577-3818A= (n.577-3818A=)
c.314-3818A=
c.1905T= (p.His635=)
n.2180+161T=
c.906T= (p.His302=)
c.946-138765A= (n.946-138765A=)
6g.44303125A>CCA364337407AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>G (p.His732Gln)
c.577-3818A>C (n.577-3818A>C)
c.314-3818A>C
c.1905T>G (p.His635Gln)
n.2180+161T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.946-138765A>C (n.946-138765A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303125A>GCA450390953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>C (p.His732=)
c.577-3818A>G (n.577-3818A>G)
c.314-3818A>G
c.1905T>C (p.His635=)
n.2180+161T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.946-138765A>G (n.946-138765A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303125A>TCA364337408AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>A (p.His732Gln)
c.577-3818A>T (n.577-3818A>T)
c.314-3818A>T
c.1905T>A (p.His635Gln)
n.2180+161T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.946-138765A>T (n.946-138765A>T)
6g.44303126T>ACA364337409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>T (p.His732Leu)
c.577-3817T>A (n.577-3817T>A)
c.314-3817T>A
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.2180+160A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.946-138764T>A (n.946-138764T>A)
6g.44303126T>CCA3834066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>G (p.His732Arg)
c.577-3817T>C (n.577-3817T>C)
c.314-3817T>C
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.2180+160A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.946-138764T>C (n.946-138764T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303126T>GCA364337411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>C (p.His732Pro)
c.577-3817T>G (n.577-3817T>G)
c.314-3817T>G
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.2180+160A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.946-138764T>G (n.946-138764T>G)
6g.44303126T=CA1624924055AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A= (p.His732=)
c.577-3817T= (n.577-3817T=)
c.314-3817T=
c.1904A= (p.His635=)
n.2180+160A=
c.905A= (p.His302=)
c.946-138764T= (n.946-138764T=)
6g.44303127G>ACA138385764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>T (p.His732Tyr)
c.577-3816G>A (n.577-3816G>A)
c.314-3816G>A
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.2180+159C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.946-138763G>A (n.946-138763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303127G>CCA364337412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>G (p.His732Asp)
c.577-3816G>C (n.577-3816G>C)
c.314-3816G>C
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.2180+159C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.946-138763G>C (n.946-138763G>C)
6g.44303127G=CA1624924058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C= (p.His732=)
c.577-3816G= (n.577-3816G=)
c.314-3816G=
c.1903C= (p.His635=)
n.2180+159C=
c.904C= (p.His302=)
c.946-138763G= (n.946-138763G=)
6g.44303127G>TCA364337413AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>A (p.His732Asn)
c.577-3816G>T (n.577-3816G>T)
c.314-3816G>T
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.2180+159C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.946-138763G>T (n.946-138763G>T)
6g.44303128G>ACA138385772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>T (p.Ala731=)
c.577-3815G>A (n.577-3815G>A)
c.314-3815G>A
c.1902C>T (p.Ala634=)
n.2180+158C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.946-138762G>A (n.946-138762G>A)
 dbSNP
6g.44303128G>CCA450390954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>G (p.Ala731=)
c.577-3815G>C (n.577-3815G>C)
c.314-3815G>C
c.1902C>G (p.Ala634=)
n.2180+158C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.946-138762G>C (n.946-138762G>C)
 gnomAD v4
6g.44303128G=CA1624924062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C= (p.Ala731=)
c.577-3815G= (n.577-3815G=)
c.314-3815G=
c.1902C= (p.Ala634=)
n.2180+158C=
c.903C= (p.Ala301=)
c.946-138762G= (n.946-138762G=)
6g.44303128G>TCA450390955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>A (p.Ala731=)
c.577-3815G>T (n.577-3815G>T)
c.314-3815G>T
c.1902C>A (p.Ala634=)
n.2180+158C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.946-138762G>T (n.946-138762G>T)
6g.44303129G>ACA364337414AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>T (p.Ala731Val)
c.577-3814G>A (n.577-3814G>A)
c.314-3814G>A
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.2180+157C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.946-138761G>A (n.946-138761G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303129G>CCA364337415AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.577-3814G>C (n.577-3814G>C)
c.314-3814G>C
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.2180+157C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.946-138761G>C (n.946-138761G>C)
6g.44303129G=CA1624924066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C= (p.Ala731=)
c.577-3814G= (n.577-3814G=)
c.314-3814G=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.2180+157C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.946-138761G= (n.946-138761G=)
6g.44303129G>TCA364337416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.577-3814G>T (n.577-3814G>T)
c.314-3814G>T
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
n.2180+157C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.946-138761G>T (n.946-138761G>T)
6g.44303130C>ACA364337417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.577-3813C>A (n.577-3813C>A)
c.314-3813C>A
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.2180+156G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.946-138760C>A (n.946-138760C>A)
6g.44303130C=CA1624924068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G= (p.Ala731=)
c.577-3813C= (n.577-3813C=)
c.314-3813C=
c.1900G= (p.Ala634=)
n.2180+156G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.946-138760C= (n.946-138760C=)
6g.44303130C>GCA364337418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.577-3813C>G (n.577-3813C>G)
c.314-3813C>G
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.2180+156G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.946-138760C>G (n.946-138760C>G)
6g.44303130C>TCA364337419AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.577-3813C>T (n.577-3813C>T)
c.314-3813C>T
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.2180+156G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.946-138760C>T (n.946-138760C>T)
 dbSNP
6g.44303131C>ACA450390956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>T (p.Val730=)
c.577-3812C>A (n.577-3812C>A)
c.314-3812C>A
c.1899G>T (p.Val633=)
n.2180+155G>T
c.900G>T (p.Val300=)
c.946-138759C>A (n.946-138759C>A)
6g.44303131C>GCA450390957AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>C (p.Val730=)
c.577-3812C>G (n.577-3812C>G)
c.314-3812C>G
c.1899G>C (p.Val633=)
n.2180+155G>C
c.900G>C (p.Val300=)
c.946-138759C>G (n.946-138759C>G)
6g.44303131C>TCA450390958AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>A (p.Val730=)
c.577-3812C>T (n.577-3812C>T)
c.314-3812C>T
c.1899G>A (p.Val633=)
n.2180+155G>A
c.900G>A (p.Val300=)
c.946-138759C>T (n.946-138759C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303132A>CCA364337422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>G (p.Val730Gly)
c.577-3811A>C (n.577-3811A>C)
c.314-3811A>C
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.2180+154T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.946-138758A>C (n.946-138758A>C)
6g.44303132A>GCA364337420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>C (p.Val730Ala)
c.577-3811A>G (n.577-3811A>G)
c.314-3811A>G
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.2180+154T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.946-138758A>G (n.946-138758A>G)
6g.44303132A>TCA364337421AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>A (p.Val730Glu)
c.577-3811A>T (n.577-3811A>T)
c.314-3811A>T
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.2180+154T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.946-138758A>T (n.946-138758A>T)
6g.44303133C>ACA364337423AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>T (p.Val730Leu)
c.577-3810C>A (n.577-3810C>A)
c.314-3810C>A
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.2180+153G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.946-138757C>A (n.946-138757C>A)
6g.44303133C=CA1624924073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G= (p.Val730=)
c.577-3810C= (n.577-3810C=)
c.314-3810C=
c.1897G= (p.Val633=)
n.2180+153G=
c.898G= (p.Val300=)
c.946-138757C= (n.946-138757C=)
6g.44303133C>GCA364337424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>C (p.Val730Leu)
c.577-3810C>G (n.577-3810C>G)
c.314-3810C>G
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.2180+153G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.946-138757C>G (n.946-138757C>G)
6g.44303133C>TCA289178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>A (p.Val730Met)
c.577-3810C>T (n.577-3810C>T)
c.314-3810C>T
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.2180+153G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
c.946-138757C>T (n.946-138757C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303134G>ACA3834067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>T (p.Pro729=)
c.577-3809G>A (n.577-3809G>A)
c.314-3809G>A
c.1896C>T (p.Pro632=)
n.2180+152C>T
c.897C>T (p.Pro299=)
c.946-138756G>A (n.946-138756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303134G>CCA450390959AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>G (p.Pro729=)
c.577-3809G>C (n.577-3809G>C)
c.314-3809G>C
c.1896C>G (p.Pro632=)
n.2180+152C>G
c.897C>G (p.Pro299=)
c.946-138756G>C (n.946-138756G>C)
6g.44303134G=CA1624924076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C= (p.Pro729=)
c.577-3809G= (n.577-3809G=)
c.314-3809G=
c.1896C= (p.Pro632=)
n.2180+152C=
c.897C= (p.Pro299=)
c.946-138756G= (n.946-138756G=)
6g.44303134G>TCA450390960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>A (p.Pro729=)
c.577-3809G>T (n.577-3809G>T)
c.314-3809G>T
c.1896C>A (p.Pro632=)
n.2180+152C>A
c.897C>A (p.Pro299=)
c.946-138756G>T (n.946-138756G>T)
6g.44303136delCA2578633220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187del (p.Val730TrpfsTer?)
c.577-3807del (n.577-3807del)
c.314-3807del
c.1896del (p.Val633TrpfsTer?)
n.2180+152del
c.897del (p.Val300TrpfsTer?)
c.946-138754del (n.946-138754del)
6g.44303135G>ACA364337425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.577-3808G>A (n.577-3808G>A)
c.314-3808G>A
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.2180+151C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.946-138755G>A (n.946-138755G>A)
6g.44303135G>CCA364337426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.577-3808G>C (n.577-3808G>C)
c.314-3808G>C
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.2180+151C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.946-138755G>C (n.946-138755G>C)
6g.44303135G>TCA364337427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>A (p.Pro729His)
c.577-3808G>T (n.577-3808G>T)
c.314-3808G>T
c.1895C>A (p.Pro632His)
n.2180+151C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
c.946-138755G>T (n.946-138755G>T)
6g.44303136G>ACA364337428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.577-3807G>A (n.577-3807G>A)
c.314-3807G>A
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.2180+150C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.946-138754G>A (n.946-138754G>A)
6g.44303136G>CCA364337429AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.577-3807G>C (n.577-3807G>C)
c.314-3807G>C
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.2180+150C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.946-138754G>C (n.946-138754G>C)
6g.44303136G>TCA364337430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.577-3807G>T (n.577-3807G>T)
c.314-3807G>T
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.2180+150C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.946-138754G>T (n.946-138754G>T)
6g.44303137C>ACA450390961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>T (p.Val728=)
c.577-3806C>A (n.577-3806C>A)
c.314-3806C>A
c.1893G>T (p.Val631=)
n.2180+149G>T
c.894G>T (p.Val298=)
c.946-138753C>A (n.946-138753C>A)
6g.44303137C>GCA450390962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>C (p.Val728=)
c.577-3806C>G (n.577-3806C>G)
c.314-3806C>G
c.1893G>C (p.Val631=)
n.2180+149G>C
c.894G>C (p.Val298=)
c.946-138753C>G (n.946-138753C>G)
6g.44303137C>TCA450390963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>A (p.Val728=)
c.577-3806C>T (n.577-3806C>T)
c.314-3806C>T
c.1893G>A (p.Val631=)
n.2180+149G>A
c.894G>A (p.Val298=)
c.946-138753C>T (n.946-138753C>T)
 gnomAD v4
6g.44303138A>CCA364337431AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>G (p.Val728Gly)
c.577-3805A>C (n.577-3805A>C)
c.314-3805A>C
c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.2180+148T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.946-138752A>C (n.946-138752A>C)
6g.44303138A>GCA364337432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>C (p.Val728Ala)
c.577-3805A>G (n.577-3805A>G)
c.314-3805A>G
c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.2180+148T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.946-138752A>G (n.946-138752A>G)
 gnomAD v4
6g.44303138A>TCA364337433AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>A (p.Val728Glu)
c.577-3805A>T (n.577-3805A>T)
c.314-3805A>T
c.1892T>A (p.Val631Glu)
n.2180+148T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.946-138752A>T (n.946-138752A>T)
6g.44303139C>ACA364337435AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>T (p.Val728Leu)
c.577-3804C>A (n.577-3804C>A)
c.314-3804C>A
c.1891G>T (p.Val631Leu)
n.2180+147G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.946-138751C>A (n.946-138751C>A)
 dbSNP
6g.44303139C=CA1624924078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G= (p.Val728=)
c.577-3804C= (n.577-3804C=)
c.314-3804C=
c.1891G= (p.Val631=)
n.2180+147G=
c.892G= (p.Val298=)
c.946-138751C= (n.946-138751C=)
6g.44303139C>GCA364337436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>C (p.Val728Leu)
c.577-3804C>G (n.577-3804C>G)
c.314-3804C>G
c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.2180+147G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.946-138751C>G (n.946-138751C>G)
6g.44303139C>TCA364337434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>A (p.Val728Met)
c.577-3804C>T (n.577-3804C>T)
c.314-3804C>T
c.1891G>A (p.Val631Met)
n.2180+147G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
c.946-138751C>T (n.946-138751C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303140C>ACA450390964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>T (p.Gly727=)
c.577-3803C>A (n.577-3803C>A)
c.314-3803C>A
c.1890G>T (p.Gly630=)
n.2180+146G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
c.946-138750C>A (n.946-138750C>A)
6g.44303140C>GCA450390965AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>C (p.Gly727=)
c.577-3803C>G (n.577-3803C>G)
c.314-3803C>G
c.1890G>C (p.Gly630=)
n.2180+146G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
c.946-138750C>G (n.946-138750C>G)
6g.44303140C>TCA450390966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>A (p.Gly727=)
c.577-3803C>T (n.577-3803C>T)
c.314-3803C>T
c.1890G>A (p.Gly630=)
n.2180+146G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
c.946-138750C>T (n.946-138750C>T)
 gnomAD v4
6g.44303141C>ACA364337437AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>T (p.Gly727Val)
c.577-3802C>A (n.577-3802C>A)
c.314-3802C>A
c.1889G>T (p.Gly630Val)
n.2180+145G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.946-138749C>A (n.946-138749C>A)
6g.44303141C=CA1624924082AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G= (p.Gly727=)
c.577-3802C= (n.577-3802C=)
c.314-3802C=
c.1889G= (p.Gly630=)
n.2180+145G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.946-138749C= (n.946-138749C=)
6g.44303141C>GCA364337439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.577-3802C>G (n.577-3802C>G)
c.314-3802C>G
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
n.2180+145G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.946-138749C>G (n.946-138749C>G)
 dbSNP
6g.44303141C>TCA364337438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.577-3802C>T (n.577-3802C>T)
c.314-3802C>T
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
n.2180+145G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.946-138749C>T (n.946-138749C>T)
 dbSNP
6g.44303142C>ACA364337440AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.577-3801C>A (n.577-3801C>A)
c.314-3801C>A
c.1888G>T (p.Gly630Trp)
n.2180+144G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.946-138748C>A (n.946-138748C>A)
6g.44303142C>GCA364337441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.577-3801C>G (n.577-3801C>G)
c.314-3801C>G
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
n.2180+144G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.946-138748C>G (n.946-138748C>G)
6g.44303142C>TCA364337442AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.577-3801C>T (n.577-3801C>T)
c.314-3801C>T
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
n.2180+144G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.946-138748C>T (n.946-138748C>T)
6g.44303143C>ACA450390967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>T (p.Val726=)
c.577-3800C>A (n.577-3800C>A)
c.314-3800C>A
c.1887G>T (p.Val629=)
n.2180+143G>T
c.888G>T (p.Val296=)
c.946-138747C>A (n.946-138747C>A)
6g.44303143C=CA1624924086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G= (p.Val726=)
c.577-3800C= (n.577-3800C=)
c.314-3800C=
c.1887G= (p.Val629=)
n.2180+143G=
c.888G= (p.Val296=)
c.946-138747C= (n.946-138747C=)
6g.44303143C>GCA450390968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>C (p.Val726=)
c.577-3800C>G (n.577-3800C>G)
c.314-3800C>G
c.1887G>C (p.Val629=)
n.2180+143G>C
c.888G>C (p.Val296=)
c.946-138747C>G (n.946-138747C>G)
 gnomAD v4
6g.44303143C>TCA450390969AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>A (p.Val726=)
c.577-3800C>T (n.577-3800C>T)
c.314-3800C>T
c.1887G>A (p.Val629=)
n.2180+143G>A
c.888G>A (p.Val296=)
c.946-138747C>T (n.946-138747C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303144A=CA1624924088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T= (p.Val726=)
c.577-3799A= (n.577-3799A=)
c.314-3799A=
c.1886T= (p.Val629=)
n.2180+142T=
c.887T= (p.Val296=)
c.946-138746A= (n.946-138746A=)
6g.44303144A>CCA364337443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>G (p.Val726Gly)
c.577-3799A>C (n.577-3799A>C)
c.314-3799A>C
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.2180+142T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.946-138746A>C (n.946-138746A>C)
6g.44303144A>GCA364337444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>C (p.Val726Ala)
c.577-3799A>G (n.577-3799A>G)
c.314-3799A>G
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.2180+142T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.946-138746A>G (n.946-138746A>G)
 dbSNP
6g.44303144A>TCA364337445AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>A (p.Val726Glu)
c.577-3799A>T (n.577-3799A>T)
c.314-3799A>T
c.1886T>A (p.Val629Glu)
n.2180+142T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.946-138746A>T (n.946-138746A>T)
6g.44303145C>ACA364337446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>T (p.Val726Leu)
c.577-3798C>A (n.577-3798C>A)
c.314-3798C>A
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.2180+141G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.946-138745C>A (n.946-138745C>A)
6g.44303145C>GCA364337447AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>C (p.Val726Leu)
c.577-3798C>G (n.577-3798C>G)
c.314-3798C>G
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.2180+141G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.946-138745C>G (n.946-138745C>G)
 gnomAD v4
6g.44303145C>TCA364337448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>A (p.Val726Met)
c.577-3798C>T (n.577-3798C>T)
c.314-3798C>T
c.1885G>A (p.Val629Met)
n.2180+141G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
c.946-138745C>T (n.946-138745C>T)
6g.44303146T>ACA450390970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>T (p.Ser725=)
c.577-3797T>A (n.577-3797T>A)
c.314-3797T>A
c.1884A>T (p.Ser628=)
n.2180+140A>T
c.885A>T (p.Ser295=)
c.946-138744T>A (n.946-138744T>A)
6g.44303146T>CCA3834068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>G (p.Ser725=)
c.577-3797T>C (n.577-3797T>C)
c.314-3797T>C
c.1884A>G (p.Ser628=)
n.2180+140A>G
c.885A>G (p.Ser295=)
c.946-138744T>C (n.946-138744T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303146T>GCA450390971AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>C (p.Ser725=)
c.577-3797T>G (n.577-3797T>G)
c.314-3797T>G
c.1884A>C (p.Ser628=)
n.2180+140A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
c.946-138744T>G (n.946-138744T>G)
6g.44303146T=CA1624924091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A= (p.Ser725=)
c.577-3797T= (n.577-3797T=)
c.314-3797T=
c.1884A= (p.Ser628=)
n.2180+140A=
c.885A= (p.Ser295=)
c.946-138744T= (n.946-138744T=)
6g.44303147G>ACA364337449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.577-3796G>A (n.577-3796G>A)
c.314-3796G>A
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
n.2180+139C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
c.946-138743G>A (n.946-138743G>A)
 gnomAD v4
6g.44303147G>CCA364337450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>C (n.577-3796G>C)
c.314-3796G>C
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>G
c.884C>G (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>C (n.946-138743G>C)
6g.44303147G>TCA364337451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>T (n.577-3796G>T)
c.314-3796G>T
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>T (n.946-138743G>T)
6g.44303148A=CA1624924096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T= (p.Ser725=)
c.577-3795A= (n.577-3795A=)
c.314-3795A=
c.1882T= (p.Ser628=)
n.2180+138T=
c.883T= (p.Ser295=)
c.946-138742A= (n.946-138742A=)
6g.44303148A>CCA364337454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.577-3795A>C (n.577-3795A>C)
c.314-3795A>C
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.2180+138T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.946-138742A>C (n.946-138742A>C)
6g.44303148A>GCA364337452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.577-3795A>G (n.577-3795A>G)
c.314-3795A>G
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.2180+138T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.946-138742A>G (n.946-138742A>G)
 dbSNP
6g.44303148A>TCA364337453AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.577-3795A>T (n.577-3795A>T)
c.314-3795A>T
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.2180+138T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.946-138742A>T (n.946-138742A>T)
6g.44303149T>ACA450390972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>T (p.Val724=)
c.577-3794T>A (n.577-3794T>A)
c.314-3794T>A
c.1881A>T (p.Val627=)
n.2180+137A>T
c.882A>T (p.Val294=)
c.946-138741T>A (n.946-138741T>A)
6g.44303149T>CCA450390973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>G (p.Val724=)
c.577-3794T>C (n.577-3794T>C)
c.314-3794T>C
c.1881A>G (p.Val627=)
n.2180+137A>G
c.882A>G (p.Val294=)
c.946-138741T>C (n.946-138741T>C)
 gnomAD v4
6g.44303149T>GCA450390974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>C (p.Val724=)
c.577-3794T>G (n.577-3794T>G)
c.314-3794T>G
c.1881A>C (p.Val627=)
n.2180+137A>C
c.882A>C (p.Val294=)
c.946-138741T>G (n.946-138741T>G)
6g.44303150A>CCA364337455AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>G (p.Val724Gly)
c.577-3793A>C (n.577-3793A>C)
c.314-3793A>C
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2180+136T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.946-138740A>C (n.946-138740A>C)
6g.44303150A>GCA364337456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>C (p.Val724Ala)
c.577-3793A>G (n.577-3793A>G)
c.314-3793A>G
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2180+136T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.946-138740A>G (n.946-138740A>G)
6g.44303150A>TCA364337457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>A (p.Val724Glu)
c.577-3793A>T (n.577-3793A>T)
c.314-3793A>T
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2180+136T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.946-138740A>T (n.946-138740A>T)
6g.44303151C>ACA364337458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>T (p.Val724Leu)
c.577-3792C>A (n.577-3792C>A)
c.314-3792C>A
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2180+135G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.946-138739C>A (n.946-138739C>A)
6g.44303151C>GCA364337459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>C (p.Val724Leu)
c.577-3792C>G (n.577-3792C>G)
c.314-3792C>G
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2180+135G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.946-138739C>G (n.946-138739C>G)
6g.44303151C>TCA364337460AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>A (p.Val724Ile)
c.577-3792C>T (n.577-3792C>T)
c.314-3792C>T
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.2180+135G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.946-138739C>T (n.946-138739C>T)

Number of alleles fetched