Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44303020_44303041delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC | CA1624923895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) c.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC) c.314-3923_314-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC c.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) n.2181-131_2181-110delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT c.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) c.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC) | |
6 | g.44303024_44303044del | CA3834049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25_2255+45del (n.2255+25_2255+45del) c.577-3919_577-3899del (n.577-3919_577-3899del) c.314-3919_314-3899del c.1964+25_1964+45del (n.1964+25_1964+45del) n.2181-131_2181-111del c.965+25_965+45del (n.965+25_965+45del) c.946-138866_946-138846del (n.946-138866_946-138846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303036del | CA2531977836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30del (n.2255+30del) c.577-3907del (n.577-3907del) c.314-3907del c.1964+30del (n.1964+30del) n.2181-126del c.965+30del (n.965+30del) c.946-138854del (n.946-138854del) | |
6 | g.44303036T>C | CA1624923911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30A>G (n.2255+30A>G) c.577-3907T>C (n.577-3907T>C) c.314-3907T>C c.1964+30A>G (n.1964+30A>G) n.2181-126A>G c.965+30A>G (n.965+30A>G) c.946-138854T>C (n.946-138854T>C) | dbSNP |
6 | g.44303036T= | CA1624923910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30A= (n.2255+30A=) c.577-3907T= (n.577-3907T=) c.314-3907T= c.1964+30A= (n.1964+30A=) n.2181-126A= c.965+30A= (n.965+30A=) c.946-138854T= (n.946-138854T=) | |
6 | g.44303037G>A | CA3834055 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C>T (n.2255+29C>T) c.577-3906G>A (n.577-3906G>A) c.314-3906G>A c.1964+29C>T (n.1964+29C>T) n.2181-127C>T c.965+29C>T (n.965+29C>T) c.946-138853G>A (n.946-138853G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303037G= | CA1624923912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C= (n.2255+29C=) c.577-3906G= (n.577-3906G=) c.314-3906G= c.1964+29C= (n.1964+29C=) n.2181-127C= c.965+29C= (n.965+29C=) c.946-138853G= (n.946-138853G=) | |
6 | g.44303037G>T | CA2770869219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C>A (n.2255+29C>A) c.577-3906G>T (n.577-3906G>T) c.314-3906G>T c.1964+29C>A (n.1964+29C>A) n.2181-127C>A c.965+29C>A (n.965+29C>A) c.946-138853G>T (n.946-138853G>T) | |
6 | g.44303040C= | CA1624923913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G= (n.2255+26G=) c.577-3903C= (n.577-3903C=) c.314-3903C= c.1964+26G= (n.1964+26G=) n.2181-130G= c.965+26G= (n.965+26G=) c.946-138850C= (n.946-138850C=) | |
6 | g.44303040C>G | CA2578633189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G>C (n.2255+26G>C) c.577-3903C>G (n.577-3903C>G) c.314-3903C>G c.1964+26G>C (n.1964+26G>C) n.2181-130G>C c.965+26G>C (n.965+26G>C) c.946-138850C>G (n.946-138850C>G) | |
6 | g.44303040C>T | CA567154515 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G>A (n.2255+26G>A) c.577-3903C>T (n.577-3903C>T) c.314-3903C>T c.1964+26G>A (n.1964+26G>A) n.2181-130G>A c.965+26G>A (n.965+26G>A) c.946-138850C>T (n.946-138850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303041C>T | CA2678953291 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25G>A (n.2255+25G>A) c.577-3902C>T (n.577-3902C>T) c.314-3902C>T c.1964+25G>A (n.1964+25G>A) n.2181-131G>A c.965+25G>A (n.965+25G>A) c.946-138849C>T (n.946-138849C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303044G>C | CA2711928817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+22C>G (n.2255+22C>G) c.577-3899G>C (n.577-3899G>C) c.314-3899G>C c.1964+22C>G (n.1964+22C>G) n.2181-134C>G c.965+22C>G (n.965+22C>G) c.946-138846G>C (n.946-138846G>C) | dbSNP |
6 | g.44303045C= | CA1624923914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+21G= (n.2255+21G=) c.577-3898C= (n.577-3898C=) c.314-3898C= c.1964+21G= (n.1964+21G=) n.2181-135G= c.965+21G= (n.965+21G=) c.946-138845C= (n.946-138845C=) | |
6 | g.44303045C>T | CA567154516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+21G>A (n.2255+21G>A) c.577-3898C>T (n.577-3898C>T) c.314-3898C>T c.1964+21G>A (n.1964+21G>A) n.2181-135G>A c.965+21G>A (n.965+21G>A) c.946-138845C>T (n.946-138845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303050C= | CA1624923915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+16G= (n.2255+16G=) c.577-3893C= (n.577-3893C=) c.314-3893C= c.1964+16G= (n.1964+16G=) n.2181-140G= c.965+16G= (n.965+16G=) c.946-138840C= (n.946-138840C=) | |
6 | g.44303050C>G | CA824985367 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+16G>C (n.2255+16G>C) c.577-3893C>G (n.577-3893C>G) c.314-3893C>G c.1964+16G>C (n.1964+16G>C) n.2181-140G>C c.965+16G>C (n.965+16G>C) c.946-138840C>G (n.946-138840C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303051A= | CA1624923916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+15T= (n.2255+15T=) c.577-3892A= (n.577-3892A=) c.314-3892A= c.1964+15T= (n.1964+15T=) n.2181-141T= c.965+15T= (n.965+15T=) c.946-138839A= (n.946-138839A=) | |
6 | g.44303051A>G | CA567154517 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+15T>C (n.2255+15T>C) c.577-3892A>G (n.577-3892A>G) c.314-3892A>G c.1964+15T>C (n.1964+15T>C) n.2181-141T>C c.965+15T>C (n.965+15T>C) c.946-138839A>G (n.946-138839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303054G>A | CA2580074679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C>T (n.2255+12C>T) c.577-3889G>A (n.577-3889G>A) c.314-3889G>A c.1964+12C>T (n.1964+12C>T) n.2181-144C>T c.965+12C>T (n.965+12C>T) c.946-138836G>A (n.946-138836G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.44303054G>C | CA3834056 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C>G (n.2255+12C>G) c.577-3889G>C (n.577-3889G>C) c.314-3889G>C c.1964+12C>G (n.1964+12C>G) n.2181-144C>G c.965+12C>G (n.965+12C>G) c.946-138836G>C (n.946-138836G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44303054G= | CA1624923917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C= (n.2255+12C=) c.577-3889G= (n.577-3889G=) c.314-3889G= c.1964+12C= (n.1964+12C=) n.2181-144C= c.965+12C= (n.965+12C=) c.946-138836G= (n.946-138836G=) | |
6 | g.44303055G>A | CA2678953292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+11C>T (n.2255+11C>T) c.577-3888G>A (n.577-3888G>A) c.314-3888G>A c.1964+11C>T (n.1964+11C>T) n.2181-145C>T c.965+11C>T (n.965+11C>T) c.946-138835G>A (n.946-138835G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303056A>G | CA2678953293 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+10T>C (n.2255+10T>C) c.577-3887A>G (n.577-3887A>G) c.314-3887A>G c.1964+10T>C (n.1964+10T>C) n.2181-146T>C c.965+10T>C (n.965+10T>C) c.946-138834A>G (n.946-138834A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303058T>G | CA2770869220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+8A>C (n.2255+8A>C) c.577-3885T>G (n.577-3885T>G) c.314-3885T>G c.1964+8A>C (n.1964+8A>C) n.2181-148A>C c.965+8A>C (n.965+8A>C) c.946-138832T>G (n.946-138832T>G) | |
6 | g.44303059G>A | CA16605107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C>T (n.2255+7C>T) c.577-3884G>A (n.577-3884G>A) c.314-3884G>A c.1964+7C>T (n.1964+7C>T) n.2181-149C>T c.965+7C>T (n.965+7C>T) c.946-138831G>A (n.946-138831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303059G= | CA1624923919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C= (n.2255+7C=) c.577-3884G= (n.577-3884G=) c.314-3884G= c.1964+7C= (n.1964+7C=) n.2181-149C= c.965+7C= (n.965+7C=) c.946-138831G= (n.946-138831G=) | |
6 | g.44303061C= | CA1624923922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G= (n.2255+5G=) c.577-3882C= (n.577-3882C=) c.314-3882C= c.1964+5G= (n.1964+5G=) n.2181-151G= c.965+5G= (n.965+5G=) c.946-138829C= (n.946-138829C=) | |
6 | g.44303061C>T | CA3834057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) c.577-3882C>T (n.577-3882C>T) c.314-3882C>T c.1964+5G>A (n.1964+5G>A) n.2181-151G>A c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.946-138829C>T (n.946-138829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303063C= | CA1624923923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G= (n.2255+3G=) c.577-3880C= (n.577-3880C=) c.314-3880C= c.1964+3G= (n.1964+3G=) n.2181-153G= c.965+3G= (n.965+3G=) c.946-138827C= (n.946-138827C=) | |
6 | g.44303063C>T | CA1088456733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G>A (n.2255+3G>A) c.577-3880C>T (n.577-3880C>T) c.314-3880C>T c.1964+3G>A (n.1964+3G>A) n.2181-153G>A c.965+3G>A (n.965+3G>A) c.946-138827C>T (n.946-138827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303064A>C | CA364337281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) c.577-3879A>C (n.577-3879A>C) c.314-3879A>C c.1964+2T>G (n.1964+2T>G) n.2181-154T>G c.965+2T>G (n.965+2T>G) c.946-138826A>C (n.946-138826A>C) | |
6 | g.44303064A>G | CA364337282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) c.577-3879A>G (n.577-3879A>G) c.314-3879A>G c.1964+2T>C (n.1964+2T>C) n.2181-154T>C c.965+2T>C (n.965+2T>C) c.946-138826A>G (n.946-138826A>G) | |
6 | g.44303064A>T | CA364337283 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) c.577-3879A>T (n.577-3879A>T) c.314-3879A>T c.1964+2T>A (n.1964+2T>A) n.2181-154T>A c.965+2T>A (n.965+2T>A) c.946-138826A>T (n.946-138826A>T) | |
6 | g.44303065C>A | CA364337284 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) c.577-3878C>A (n.577-3878C>A) c.314-3878C>A c.1964+1G>T (n.1964+1G>T) n.2181-155G>T c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.946-138825C>A (n.946-138825C>A) | COSMIC |
6 | g.44303065C= | CA1624923926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G= (n.2255+1G=) c.577-3878C= (n.577-3878C=) c.314-3878C= c.1964+1G= (n.1964+1G=) n.2181-155G= c.965+1G= (n.965+1G=) c.946-138825C= (n.946-138825C=) | |
6 | g.44303065C>G | CA364337285 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) c.577-3878C>G (n.577-3878C>G) c.314-3878C>G c.1964+1G>C (n.1964+1G>C) n.2181-155G>C c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.946-138825C>G (n.946-138825C>G) | dbSNP |
6 | g.44303065C>T | CA364337286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) c.577-3878C>T (n.577-3878C>T) c.314-3878C>T c.1964+1G>A (n.1964+1G>A) n.2181-155G>A c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.946-138825C>T (n.946-138825C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>A | CA364337287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>T (p.Thr752Met) c.577-3877G>A (n.577-3877G>A) c.314-3877G>A c.1964C>T (p.Thr655Met) n.2181-156C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.946-138824G>A (n.946-138824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>C | CA364337288 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.577-3877G>C (n.577-3877G>C) c.314-3877G>C c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2181-156C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.946-138824G>C (n.946-138824G>C) | dbSNP |
6 | g.44303066G= | CA1624923934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C= (p.Thr752=) c.577-3877G= (n.577-3877G=) c.314-3877G= c.1964C= (p.Thr655=) n.2181-156C= c.965C= (p.Thr322=) c.946-138824G= (n.946-138824G=) | |
6 | g.44303066G>T | CA364337289 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.577-3877G>T (n.577-3877G>T) c.314-3877G>T c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2181-156C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.946-138824G>T (n.946-138824G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303067T>A | CA364337290 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.577-3876T>A (n.577-3876T>A) c.314-3876T>A c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2181-157A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.946-138823T>A (n.946-138823T>A) | |
6 | g.44303067T>C | CA364337291 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.577-3876T>C (n.577-3876T>C) c.314-3876T>C c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2181-157A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.946-138823T>C (n.946-138823T>C) | |
6 | g.44303067T>G | CA364337292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.577-3876T>G (n.577-3876T>G) c.314-3876T>G c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2181-157A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.946-138823T>G (n.946-138823T>G) | |
6 | g.44303068C>A | CA450390912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>T (p.Gly751=) c.577-3875C>A (n.577-3875C>A) c.314-3875C>A c.1962G>T (p.Gly654=) n.2181-158G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.946-138822C>A (n.946-138822C>A) | |
6 | g.44303068C= | CA1624923942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G= (p.Gly751=) c.577-3875C= (n.577-3875C=) c.314-3875C= c.1962G= (p.Gly654=) n.2181-158G= c.963G= (p.Gly321=) c.946-138822C= (n.946-138822C=) | |
6 | g.44303068C>G | CA450390913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>C (p.Gly751=) c.577-3875C>G (n.577-3875C>G) c.314-3875C>G c.1962G>C (p.Gly654=) n.2181-158G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.946-138822C>G (n.946-138822C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303068C>T | CA289180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>A (p.Gly751=) c.577-3875C>T (n.577-3875C>T) c.314-3875C>T c.1962G>A (p.Gly654=) n.2181-158G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.946-138822C>T (n.946-138822C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303069C>A | CA364337293 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.577-3874C>A (n.577-3874C>A) c.314-3874C>A c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2181-159G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.946-138821C>A (n.946-138821C>A) | |
6 | g.44303069C>G | CA364337295 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.577-3874C>G (n.577-3874C>G) c.314-3874C>G c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2181-159G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.946-138821C>G (n.946-138821C>G) | |
6 | g.44303069C>T | CA364337294 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.577-3874C>T (n.577-3874C>T) c.314-3874C>T c.1961G>A (p.Gly654Glu) n.2181-159G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.946-138821C>T (n.946-138821C>T) | |
6 | g.44303070C>A | CA364337296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.577-3873C>A (n.577-3873C>A) c.314-3873C>A c.1960G>T (p.Gly654Trp) n.2181-160G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.946-138820C>A (n.946-138820C>A) | |
6 | g.44303070C= | CA1624923950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G= (p.Gly751=) c.577-3873C= (n.577-3873C=) c.314-3873C= c.1960G= (p.Gly654=) n.2181-160G= c.961G= (p.Gly321=) c.946-138820C= (n.946-138820C=) | |
6 | g.44303070C>G | CA364337297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.577-3873C>G (n.577-3873C>G) c.314-3873C>G c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2181-160G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.946-138820C>G (n.946-138820C>G) | |
6 | g.44303070C>T | CA364337298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.577-3873C>T (n.577-3873C>T) c.314-3873C>T c.1960G>A (p.Gly654Arg) n.2181-160G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.946-138820C>T (n.946-138820C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303071A>C | CA364337299 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.577-3872A>C (n.577-3872A>C) c.314-3872A>C c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2181-161T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.946-138819A>C (n.946-138819A>C) | |
6 | g.44303071A>G | CA450390914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>C (p.Cys750=) c.577-3872A>G (n.577-3872A>G) c.314-3872A>G c.1959T>C (p.Cys653=) n.2181-161T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.946-138819A>G (n.946-138819A>G) | |
6 | g.44303071A>T | CA364337300 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.577-3872A>T (n.577-3872A>T) c.314-3872A>T c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2181-161T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.946-138819A>T (n.946-138819A>T) | |
6 | g.44303072C>A | CA364337302 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.577-3871C>A (n.577-3871C>A) c.314-3871C>A c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2181-162G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.946-138818C>A (n.946-138818C>A) | |
6 | g.44303072C= | CA1624923955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G= (p.Cys750=) c.577-3871C= (n.577-3871C=) c.314-3871C= c.1958G= (p.Cys653=) n.2181-162G= c.959G= (p.Cys320=) c.946-138818C= (n.946-138818C=) | |
6 | g.44303072C>G | CA364337301 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.577-3871C>G (n.577-3871C>G) c.314-3871C>G c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2181-162G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.946-138818C>G (n.946-138818C>G) | |
6 | g.44303072C>T | CA3834058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.577-3871C>T (n.577-3871C>T) c.314-3871C>T c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2181-162G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.946-138818C>T (n.946-138818C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A= | CA1624923961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T= (p.Cys750=) c.577-3870A= (n.577-3870A=) c.314-3870A= c.1957T= (p.Cys653=) n.2181-163T= c.958T= (p.Cys320=) c.946-138817A= (n.946-138817A=) | |
6 | g.44303073A>C | CA364337303 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.577-3870A>C (n.577-3870A>C) c.314-3870A>C c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2181-163T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.946-138817A>C (n.946-138817A>C) | |
6 | g.44303073A>G | CA3834059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.577-3870A>G (n.577-3870A>G) c.314-3870A>G c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2181-163T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.946-138817A>G (n.946-138817A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A>T | CA364337304 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.577-3870A>T (n.577-3870A>T) c.314-3870A>T c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2181-163T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.946-138817A>T (n.946-138817A>T) | |
6 | g.44303074G>A | CA3834060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>T (p.Cys749=) c.577-3869G>A (n.577-3869G>A) c.314-3869G>A c.1956C>T (p.Cys652=) n.2181-164C>T c.957C>T (p.Cys319=) c.946-138816G>A (n.946-138816G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303074G>C | CA364337305 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.577-3869G>C (n.577-3869G>C) c.314-3869G>C c.1956C>G (p.Cys652Trp) n.2181-164C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) c.946-138816G>C (n.946-138816G>C) | |
6 | g.44303074G= | CA1624923964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C= (p.Cys749=) c.577-3869G= (n.577-3869G=) c.314-3869G= c.1956C= (p.Cys652=) n.2181-164C= c.957C= (p.Cys319=) c.946-138816G= (n.946-138816G=) | |
6 | g.44303074G>T | CA364337306 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.577-3869G>T (n.577-3869G>T) c.314-3869G>T c.1956C>A (p.Cys652Ter) n.2181-164C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) c.946-138816G>T (n.946-138816G>T) | |
6 | g.44303075C>A | CA364337307 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.577-3868C>A (n.577-3868C>A) c.314-3868C>A c.1955G>T (p.Cys652Phe) n.2181-165G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.946-138815C>A (n.946-138815C>A) | |
6 | g.44303075C>G | CA364337309 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.577-3868C>G (n.577-3868C>G) c.314-3868C>G c.1955G>C (p.Cys652Ser) n.2181-165G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.946-138815C>G (n.946-138815C>G) | |
6 | g.44303075C>T | CA364337308 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.577-3868C>T (n.577-3868C>T) c.314-3868C>T c.1955G>A (p.Cys652Tyr) n.2181-165G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.946-138815C>T (n.946-138815C>T) | |
6 | g.44303076A= | CA1624923966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T= (p.Cys749=) c.577-3867A= (n.577-3867A=) c.314-3867A= c.1954T= (p.Cys652=) n.2181-166T= c.955T= (p.Cys319=) c.946-138814A= (n.946-138814A=) | |
6 | g.44303076A>C | CA364337310 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.577-3867A>C (n.577-3867A>C) c.314-3867A>C c.1954T>G (p.Cys652Gly) n.2181-166T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) c.946-138814A>C (n.946-138814A>C) | |
6 | g.44303076A>G | CA364337311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>C (p.Cys749Arg) c.577-3867A>G (n.577-3867A>G) c.314-3867A>G c.1954T>C (p.Cys652Arg) n.2181-166T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) c.946-138814A>G (n.946-138814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303076A>T | CA364337312 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>A (p.Cys749Ser) c.577-3867A>T (n.577-3867A>T) c.314-3867A>T c.1954T>A (p.Cys652Ser) n.2181-166T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) c.946-138814A>T (n.946-138814A>T) | |
6 | g.44303077T>A | CA450390915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2244A>T (p.Leu748=) c.577-3866T>A (n.577-3866T>A) c.314-3866T>A c.1953A>T (p.Leu651=) n.2181-167A>T c.954A>T (p.Leu318=) c.946-138813T>A (n.946-138813T>A) | |
6 | g.44303077T>C | CA450390916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2244A>G (p.Leu748=) c.577-3866T>C (n.577-3866T>C) c.314-3866T>C c.1953A>G (p.Leu651=) n.2181-167A>G c.954A>G (p.Leu318=) c.946-138813T>C (n.946-138813T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303077T>G | CA450390917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2244A>C (p.Leu748=) c.577-3866T>G (n.577-3866T>G) c.314-3866T>G c.1953A>C (p.Leu651=) n.2181-167A>C c.954A>C (p.Leu318=) c.946-138813T>G (n.946-138813T>G) | |
6 | g.44303078A= | CA1624923970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2243T= (p.Leu748=) c.577-3865A= (n.577-3865A=) c.314-3865A= c.1952T= (p.Leu651=) n.2181-168T= c.953T= (p.Leu318=) c.946-138812A= (n.946-138812A=) | |
6 | g.44303078A>C | CA364337313 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.577-3865A>C (n.577-3865A>C) c.314-3865A>C c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.2181-168T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.946-138812A>C (n.946-138812A>C) | |
6 | g.44303078A>G | CA364337314 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.577-3865A>G (n.577-3865A>G) c.314-3865A>G c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.2181-168T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.946-138812A>G (n.946-138812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303078A>T | CA364337315 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.577-3865A>T (n.577-3865A>T) c.314-3865A>T c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.2181-168T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) c.946-138812A>T (n.946-138812A>T) | |
6 | g.44303079G>A | CA450390918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2242C>T (p.Leu748=) c.577-3864G>A (n.577-3864G>A) c.314-3864G>A c.1951C>T (p.Leu651=) n.2181-169C>T c.952C>T (p.Leu318=) c.946-138811G>A (n.946-138811G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303079G>C | CA364337316 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2242C>G (p.Leu748Val) c.577-3864G>C (n.577-3864G>C) c.314-3864G>C c.1951C>G (p.Leu651Val) n.2181-169C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.946-138811G>C (n.946-138811G>C) | |
6 | g.44303079G>T | CA364337317 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2242C>A (p.Leu748Ile) c.577-3864G>T (n.577-3864G>T) c.314-3864G>T c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.2181-169C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.946-138811G>T (n.946-138811G>T) | |
6 | g.44303080C>A | CA364337318 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.577-3863C>A (n.577-3863C>A) c.314-3863C>A c.1950G>T (p.Glu650Asp) n.2181-170G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.946-138810C>A (n.946-138810C>A) | |
6 | g.44303080C>G | CA364337319 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.577-3863C>G (n.577-3863C>G) c.314-3863C>G c.1950G>C (p.Glu650Asp) n.2181-170G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.946-138810C>G (n.946-138810C>G) | |
6 | g.44303080C>T | CA450390919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2241G>A (p.Glu747=) c.577-3863C>T (n.577-3863C>T) c.314-3863C>T c.1950G>A (p.Glu650=) n.2181-170G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.946-138810C>T (n.946-138810C>T) | |
6 | g.44303081T>A | CA364337320 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2240A>T (p.Glu747Val) c.577-3862T>A (n.577-3862T>A) c.314-3862T>A c.1949A>T (p.Glu650Val) n.2181-171A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.946-138809T>A (n.946-138809T>A) | |
6 | g.44303081T>C | CA364337322 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.577-3862T>C (n.577-3862T>C) c.314-3862T>C c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.2181-171A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.946-138809T>C (n.946-138809T>C) | |
6 | g.44303081T>G | CA364337321 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.577-3862T>G (n.577-3862T>G) c.314-3862T>G c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.2181-171A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.946-138809T>G (n.946-138809T>G) | |
6 | g.44303082C>A | CA364337323 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.577-3861C>A (n.577-3861C>A) c.314-3861C>A c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.2181-172G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.946-138808C>A (n.946-138808C>A) | |
6 | g.44303082C>G | CA364337325 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.577-3861C>G (n.577-3861C>G) c.314-3861C>G c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.2181-172G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.946-138808C>G (n.946-138808C>G) | |
6 | g.44303082C>T | CA364337324 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.577-3861C>T (n.577-3861C>T) c.314-3861C>T c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.2181-172G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.946-138808C>T (n.946-138808C>T) | |
6 | g.44303083C>A | CA450390922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2238G>T (p.Val746=) c.577-3860C>A (n.577-3860C>A) c.314-3860C>A c.1947G>T (p.Val649=) n.2181-173G>T c.948G>T (p.Val316=) c.946-138807C>A (n.946-138807C>A) | |
6 | g.44303083C= | CA1624923974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2238G= (p.Val746=) c.577-3860C= (n.577-3860C=) c.314-3860C= c.1947G= (p.Val649=) n.2181-173G= c.948G= (p.Val316=) c.946-138807C= (n.946-138807C=) | |
6 | g.44303083C>G | CA450390920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2238G>C (p.Val746=) c.577-3860C>G (n.577-3860C>G) c.314-3860C>G c.1947G>C (p.Val649=) n.2181-173G>C c.948G>C (p.Val316=) c.946-138807C>G (n.946-138807C>G) | |
6 | g.44303083C>T | CA450390921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2238G>A (p.Val746=) c.577-3860C>T (n.577-3860C>T) c.314-3860C>T c.1947G>A (p.Val649=) n.2181-173G>A c.948G>A (p.Val316=) c.946-138807C>T (n.946-138807C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44303084A>C | CA364337326 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2237T>G (p.Val746Gly) c.577-3859A>C (n.577-3859A>C) c.314-3859A>C c.1946T>G (p.Val649Gly) n.2181-174T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.946-138806A>C (n.946-138806A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303084A>G | CA364337328 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2237T>C (p.Val746Ala) c.577-3859A>G (n.577-3859A>G) c.314-3859A>G c.1946T>C (p.Val649Ala) n.2181-174T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.946-138806A>G (n.946-138806A>G) | |
6 | g.44303084A>T | CA364337327 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2237T>A (p.Val746Glu) c.577-3859A>T (n.577-3859A>T) c.314-3859A>T c.1946T>A (p.Val649Glu) n.2181-174T>A c.947T>A (p.Val316Glu) c.946-138806A>T (n.946-138806A>T) | |
6 | g.44303085C>A | CA364337329 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2236G>T (p.Val746Leu) c.577-3858C>A (n.577-3858C>A) c.314-3858C>A c.1945G>T (p.Val649Leu) n.2181-175G>T c.946G>T (p.Val316Leu) c.946-138805C>A (n.946-138805C>A) | |
6 | g.44303085C= | CA1624923977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2236G= (p.Val746=) c.577-3858C= (n.577-3858C=) c.314-3858C= c.1945G= (p.Val649=) n.2181-175G= c.946G= (p.Val316=) c.946-138805C= (n.946-138805C=) | |
6 | g.44303085C>G | CA364337330 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2236G>C (p.Val746Leu) c.577-3858C>G (n.577-3858C>G) c.314-3858C>G c.1945G>C (p.Val649Leu) n.2181-175G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.946-138805C>G (n.946-138805C>G) | |
6 | g.44303085C>T | CA3834061 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2236G>A (p.Val746Met) c.577-3858C>T (n.577-3858C>T) c.314-3858C>T c.1945G>A (p.Val649Met) n.2181-175G>A c.946G>A (p.Val316Met) c.946-138805C>T (n.946-138805C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303086A>C | CA450390923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2235T>G (p.Ser745=) c.577-3857A>C (n.577-3857A>C) c.314-3857A>C c.1944T>G (p.Ser648=) n.2181-176T>G c.945T>G (p.Ser315=) c.946-138804A>C (n.946-138804A>C) | |
6 | g.44303086A>G | CA450390924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2235T>C (p.Ser745=) c.577-3857A>G (n.577-3857A>G) c.314-3857A>G c.1944T>C (p.Ser648=) n.2181-176T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.946-138804A>G (n.946-138804A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303086A>T | CA450390925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2235T>A (p.Ser745=) c.577-3857A>T (n.577-3857A>T) c.314-3857A>T c.1944T>A (p.Ser648=) n.2181-176T>A c.945T>A (p.Ser315=) c.946-138804A>T (n.946-138804A>T) | |
6 | g.44303088_44303089del | CA2678953301 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2234_2235del (p.Ser745CysfsTer?) c.577-3855_577-3854del (n.577-3855_577-3854del) c.314-3855_314-3854del c.1943_1944del (p.Ser648CysfsTer?) n.2181-177_2181-176del c.944_945del (p.Ser315CysfsTer?) c.946-138802_946-138801del (n.946-138802_946-138801del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303087G>A | CA364337331 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.577-3856G>A (n.577-3856G>A) c.314-3856G>A c.1943C>T (p.Ser648Phe) n.2181-177C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.946-138803G>A (n.946-138803G>A) | |
6 | g.44303087G>C | CA364337332 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.577-3856G>C (n.577-3856G>C) c.314-3856G>C c.1943C>G (p.Ser648Cys) n.2181-177C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.946-138803G>C (n.946-138803G>C) | |
6 | g.44303087G>T | CA364337333 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.577-3856G>T (n.577-3856G>T) c.314-3856G>T c.1943C>A (p.Ser648Tyr) n.2181-177C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.946-138803G>T (n.946-138803G>T) | |
6 | g.44303088A>C | CA364337334 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.577-3855A>C (n.577-3855A>C) c.314-3855A>C c.1942T>G (p.Ser648Ala) n.2181-178T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.946-138802A>C (n.946-138802A>C) | |
6 | g.44303088A>G | CA364337335 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.577-3855A>G (n.577-3855A>G) c.314-3855A>G c.1942T>C (p.Ser648Pro) n.2181-178T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.946-138802A>G (n.946-138802A>G) | |
6 | g.44303088A>T | CA364337336 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.577-3855A>T (n.577-3855A>T) c.314-3855A>T c.1942T>A (p.Ser648Thr) n.2181-178T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.946-138802A>T (n.946-138802A>T) | |
6 | g.44303088_44303091del | CA2578633190 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2230_2233del (p.Thr744LeufsTer16) c.577-3855_577-3852del (n.577-3855_577-3852del) c.314-3855_314-3852del c.1939_1942del (p.Thr647LeufsTer16) n.2181-181_2181-178del c.940_943del (p.Thr314LeufsTer16) c.946-138802_946-138799del (n.946-138802_946-138799del) | gnomAD v4 |
6 | g.44303089G>A | CA450390926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2232C>T (p.Thr744=) c.577-3854G>A (n.577-3854G>A) c.314-3854G>A c.1941C>T (p.Thr647=) n.2181-179C>T c.942C>T (p.Thr314=) c.946-138801G>A (n.946-138801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303089G>C | CA450390927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2232C>G (p.Thr744=) c.577-3854G>C (n.577-3854G>C) c.314-3854G>C c.1941C>G (p.Thr647=) n.2181-179C>G c.942C>G (p.Thr314=) c.946-138801G>C (n.946-138801G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303089G= | CA1624923982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2232C= (p.Thr744=) c.577-3854G= (n.577-3854G=) c.314-3854G= c.1941C= (p.Thr647=) n.2181-179C= c.942C= (p.Thr314=) c.946-138801G= (n.946-138801G=) | |
6 | g.44303089G>T | CA450390928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2232C>A (p.Thr744=) c.577-3854G>T (n.577-3854G>T) c.314-3854G>T c.1941C>A (p.Thr647=) n.2181-179C>A c.942C>A (p.Thr314=) c.946-138801G>T (n.946-138801G>T) | |
6 | g.44303090G>A | CA364337337 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.577-3853G>A (n.577-3853G>A) c.314-3853G>A c.1940C>T (p.Thr647Ile) n.2181-180C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.946-138800G>A (n.946-138800G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303090G>C | CA364337338 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.577-3853G>C (n.577-3853G>C) c.314-3853G>C c.1940C>G (p.Thr647Ser) n.2181-180C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.946-138800G>C (n.946-138800G>C) | |
6 | g.44303090G= | CA1624923984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2231C= (p.Thr744=) c.577-3853G= (n.577-3853G=) c.314-3853G= c.1940C= (p.Thr647=) n.2181-180C= c.941C= (p.Thr314=) c.946-138800G= (n.946-138800G=) | |
6 | g.44303090G>T | CA138385726 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.577-3853G>T (n.577-3853G>T) c.314-3853G>T c.1940C>A (p.Thr647Asn) n.2181-180C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.946-138800G>T (n.946-138800G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303091T>A | CA364337340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.577-3852T>A (n.577-3852T>A) c.314-3852T>A c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.2181-181A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.946-138799T>A (n.946-138799T>A) | |
6 | g.44303091T>C | CA138385727 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.577-3852T>C (n.577-3852T>C) c.314-3852T>C c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.2181-181A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.946-138799T>C (n.946-138799T>C) | dbSNP |
6 | g.44303091T>G | CA364337339 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.577-3852T>G (n.577-3852T>G) c.314-3852T>G c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.2181-181A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.946-138799T>G (n.946-138799T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303091T= | CA1624923986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2230A= (p.Thr744=) c.577-3852T= (n.577-3852T=) c.314-3852T= c.1939A= (p.Thr647=) n.2181-181A= c.940A= (p.Thr314=) c.946-138799T= (n.946-138799T=) | |
6 | g.44303092C>A | CA364337341 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2229G>T (p.Gln743His) c.577-3851C>A (n.577-3851C>A) c.314-3851C>A c.1938G>T (p.Gln646His) n.2181-182G>T c.939G>T (p.Gln313His) c.946-138798C>A (n.946-138798C>A) | |
6 | g.44303092C= | CA1624923990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2229G= (p.Gln743=) c.577-3851C= (n.577-3851C=) c.314-3851C= c.1938G= (p.Gln646=) n.2181-182G= c.939G= (p.Gln313=) c.946-138798C= (n.946-138798C=) | |
6 | g.44303092C>G | CA364337342 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2229G>C (p.Gln743His) c.577-3851C>G (n.577-3851C>G) c.314-3851C>G c.1938G>C (p.Gln646His) n.2181-182G>C c.939G>C (p.Gln313His) c.946-138798C>G (n.946-138798C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303092C>T | CA138385728 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2229G>A (p.Gln743=) c.577-3851C>T (n.577-3851C>T) c.314-3851C>T c.1938G>A (p.Gln646=) n.2181-182G>A c.939G>A (p.Gln313=) c.946-138798C>T (n.946-138798C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303093T>A | CA364337343 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.577-3850T>A (n.577-3850T>A) c.314-3850T>A c.1937A>T (p.Gln646Leu) n.2181-183A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) c.946-138797T>A (n.946-138797T>A) | |
6 | g.44303093T>C | CA364337344 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.577-3850T>C (n.577-3850T>C) c.314-3850T>C c.1937A>G (p.Gln646Arg) n.2181-183A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) c.946-138797T>C (n.946-138797T>C) | |
6 | g.44303093T>G | CA364337345 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.577-3850T>G (n.577-3850T>G) c.314-3850T>G c.1937A>C (p.Gln646Pro) n.2181-183A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) c.946-138797T>G (n.946-138797T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303094G>A | CA364337346 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.577-3849G>A (n.577-3849G>A) c.314-3849G>A c.1936C>T (p.Gln646Ter) n.2181-184C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) c.946-138796G>A (n.946-138796G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303094G>C | CA364337347 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.577-3849G>C (n.577-3849G>C) c.314-3849G>C c.1936C>G (p.Gln646Glu) n.2181-184C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) c.946-138796G>C (n.946-138796G>C) | |
6 | g.44303094G>T | CA364337348 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.577-3849G>T (n.577-3849G>T) c.314-3849G>T c.1936C>A (p.Gln646Lys) n.2181-184C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) c.946-138796G>T (n.946-138796G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303095C>A | CA450390929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2226G>T (p.Leu742=) c.577-3848C>A (n.577-3848C>A) c.314-3848C>A c.1935G>T (p.Leu645=) n.2181-185G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.946-138795C>A (n.946-138795C>A) | |
6 | g.44303095C= | CA1624923993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2226G= (p.Leu742=) c.577-3848C= (n.577-3848C=) c.314-3848C= c.1935G= (p.Leu645=) n.2181-185G= c.936G= (p.Leu312=) c.946-138795C= (n.946-138795C=) | |
6 | g.44303095C>G | CA450390930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2226G>C (p.Leu742=) c.577-3848C>G (n.577-3848C>G) c.314-3848C>G c.1935G>C (p.Leu645=) n.2181-185G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.946-138795C>G (n.946-138795C>G) | |
6 | g.44303095C>T | CA450390931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2226G>A (p.Leu742=) c.577-3848C>T (n.577-3848C>T) c.314-3848C>T c.1935G>A (p.Leu645=) n.2181-185G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.946-138795C>T (n.946-138795C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303096A>C | CA364337349 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.577-3847A>C (n.577-3847A>C) c.314-3847A>C c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2181-186T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.946-138794A>C (n.946-138794A>C) | |
6 | g.44303096A>G | CA364337350 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.577-3847A>G (n.577-3847A>G) c.314-3847A>G c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2181-186T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.946-138794A>G (n.946-138794A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303096A>T | CA364337351 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.577-3847A>T (n.577-3847A>T) c.314-3847A>T c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2181-186T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.946-138794A>T (n.946-138794A>T) | |
6 | g.44303097G>A | CA450390932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2224C>T (p.Leu742=) c.577-3846G>A (n.577-3846G>A) c.314-3846G>A c.1933C>T (p.Leu645=) n.2181-187C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.946-138793G>A (n.946-138793G>A) | |
6 | g.44303097G>C | CA364337352 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2224C>G (p.Leu742Val) c.577-3846G>C (n.577-3846G>C) c.314-3846G>C c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2181-187C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.946-138793G>C (n.946-138793G>C) | |
6 | g.44303097G>T | CA364337353 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2224C>A (p.Leu742Met) c.577-3846G>T (n.577-3846G>T) c.314-3846G>T c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2181-187C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.946-138793G>T (n.946-138793G>T) | |
6 | g.44303098T>A | CA450390933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2223A>T (p.Ala741=) c.577-3845T>A (n.577-3845T>A) c.314-3845T>A c.1932A>T (p.Ala644=) n.2181-188A>T c.933A>T (p.Ala311=) c.946-138792T>A (n.946-138792T>A) | |
6 | g.44303098T>C | CA450390934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2223A>G (p.Ala741=) c.577-3845T>C (n.577-3845T>C) c.314-3845T>C c.1932A>G (p.Ala644=) n.2181-188A>G c.933A>G (p.Ala311=) c.946-138792T>C (n.946-138792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303098T>G | CA450390935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2223A>C (p.Ala741=) c.577-3845T>G (n.577-3845T>G) c.314-3845T>G c.1932A>C (p.Ala644=) n.2181-188A>C c.933A>C (p.Ala311=) c.946-138792T>G (n.946-138792T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303099G>A | CA364337354 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2222C>T (p.Ala741Val) c.577-3844G>A (n.577-3844G>A) c.314-3844G>A c.1931C>T (p.Ala644Val) n.2180+187C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.946-138791G>A (n.946-138791G>A) | |
6 | g.44303099G>C | CA364337355 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.577-3844G>C (n.577-3844G>C) c.314-3844G>C c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.2180+187C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.946-138791G>C (n.946-138791G>C) | |
6 | g.44303099G= | CA1624923995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2222C= (p.Ala741=) c.577-3844G= (n.577-3844G=) c.314-3844G= c.1931C= (p.Ala644=) n.2180+187C= c.932C= (p.Ala311=) c.946-138791G= (n.946-138791G=) | |
6 | g.44303099G>T | CA364337356 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2222C>A (p.Ala741Glu) c.577-3844G>T (n.577-3844G>T) c.314-3844G>T c.1931C>A (p.Ala644Glu) n.2180+187C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.946-138791G>T (n.946-138791G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303100C>A | CA364337357 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.577-3843C>A (n.577-3843C>A) c.314-3843C>A c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.2180+186G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.946-138790C>A (n.946-138790C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303100C= | CA1624923999 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2221G= (p.Ala741=) c.577-3843C= (n.577-3843C=) c.314-3843C= c.1930G= (p.Ala644=) n.2180+186G= c.931G= (p.Ala311=) c.946-138790C= (n.946-138790C=) | |
6 | g.44303100C>G | CA364337358 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.577-3843C>G (n.577-3843C>G) c.314-3843C>G c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.2180+186G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.946-138790C>G (n.946-138790C>G) | |
6 | g.44303100C>T | CA3834062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.577-3843C>T (n.577-3843C>T) c.314-3843C>T c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.2180+186G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.946-138790C>T (n.946-138790C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303101G>A | CA3834063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2220C>T (p.Ala740=) c.577-3842G>A (n.577-3842G>A) c.314-3842G>A c.1929C>T (p.Ala643=) n.2180+185C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.946-138789G>A (n.946-138789G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303101G>C | CA450390936 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2220C>G (p.Ala740=) c.577-3842G>C (n.577-3842G>C) c.314-3842G>C c.1929C>G (p.Ala643=) n.2180+185C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.946-138789G>C (n.946-138789G>C) | |
6 | g.44303101G= | CA1624924006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2220C= (p.Ala740=) c.577-3842G= (n.577-3842G=) c.314-3842G= c.1929C= (p.Ala643=) n.2180+185C= c.930C= (p.Ala310=) c.946-138789G= (n.946-138789G=) | |
6 | g.44303101G>T | CA450390937 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2220C>A (p.Ala740=) c.577-3842G>T (n.577-3842G>T) c.314-3842G>T c.1929C>A (p.Ala643=) n.2180+185C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.946-138789G>T (n.946-138789G>T) | |
6 | g.44303102G>A | CA3834064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2219C>T (p.Ala740Val) c.577-3841G>A (n.577-3841G>A) c.314-3841G>A c.1928C>T (p.Ala643Val) n.2180+184C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.946-138788G>A (n.946-138788G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303102G>C | CA364337359 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.577-3841G>C (n.577-3841G>C) c.314-3841G>C c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.2180+184C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.946-138788G>C (n.946-138788G>C) | |
6 | g.44303102G= | CA1624924010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2219C= (p.Ala740=) c.577-3841G= (n.577-3841G=) c.314-3841G= c.1928C= (p.Ala643=) n.2180+184C= c.929C= (p.Ala310=) c.946-138788G= (n.946-138788G=) | |
6 | g.44303102G>T | CA364337360 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.577-3841G>T (n.577-3841G>T) c.314-3841G>T c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.2180+184C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.946-138788G>T (n.946-138788G>T) | |
6 | g.44303103C>A | CA364337361 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.577-3840C>A (n.577-3840C>A) c.314-3840C>A c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.2180+183G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.946-138787C>A (n.946-138787C>A) | |
6 | g.44303103C= | CA1624924012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2218G= (p.Ala740=) c.577-3840C= (n.577-3840C=) c.314-3840C= c.1927G= (p.Ala643=) n.2180+183G= c.928G= (p.Ala310=) c.946-138787C= (n.946-138787C=) | |
6 | g.44303103C>G | CA3834065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.577-3840C>G (n.577-3840C>G) c.314-3840C>G c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.2180+183G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.946-138787C>G (n.946-138787C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303103C>T | CA364337362 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.577-3840C>T (n.577-3840C>T) c.314-3840C>T c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.2180+183G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.946-138787C>T (n.946-138787C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303104T>A | CA364337363 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2217A>T (p.Gln739His) c.577-3839T>A (n.577-3839T>A) c.314-3839T>A c.1926A>T (p.Gln642His) n.2180+182A>T c.927A>T (p.Gln309His) c.946-138786T>A (n.946-138786T>A) | |
6 | g.44303104T>C | CA450390938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2217A>G (p.Gln739=) c.577-3839T>C (n.577-3839T>C) c.314-3839T>C c.1926A>G (p.Gln642=) n.2180+182A>G c.927A>G (p.Gln309=) c.946-138786T>C (n.946-138786T>C) | |
6 | g.44303104T>G | CA364337364 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2217A>C (p.Gln739His) c.577-3839T>G (n.577-3839T>G) c.314-3839T>G c.1926A>C (p.Gln642His) n.2180+182A>C c.927A>C (p.Gln309His) c.946-138786T>G (n.946-138786T>G) | |
6 | g.44303105T>A | CA364337365 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.577-3838T>A (n.577-3838T>A) c.314-3838T>A c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.2180+181A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.946-138785T>A (n.946-138785T>A) | |
6 | g.44303105T>C | CA364337366 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.577-3838T>C (n.577-3838T>C) c.314-3838T>C c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.2180+181A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.946-138785T>C (n.946-138785T>C) | |
6 | g.44303105T>G | CA364337367 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.577-3838T>G (n.577-3838T>G) c.314-3838T>G c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.2180+181A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.946-138785T>G (n.946-138785T>G) | |
6 | g.44303106G>A | CA364337368 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.577-3837G>A (n.577-3837G>A) c.314-3837G>A c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.2180+180C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.946-138784G>A (n.946-138784G>A) | |
6 | g.44303106G>C | CA364337369 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2215C>G (p.Gln739Glu) c.577-3837G>C (n.577-3837G>C) c.314-3837G>C c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.2180+180C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.946-138784G>C (n.946-138784G>C) | |
6 | g.44303106G>T | CA364337370 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2215C>A (p.Gln739Lys) c.577-3837G>T (n.577-3837G>T) c.314-3837G>T c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.2180+180C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.946-138784G>T (n.946-138784G>T) | |
6 | g.44303107G>A | CA450390939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2214C>T (p.Ser738=) c.577-3836G>A (n.577-3836G>A) c.314-3836G>A c.1923C>T (p.Ser641=) n.2180+179C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.946-138783G>A (n.946-138783G>A) | |
6 | g.44303107G>C | CA450390940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2214C>G (p.Ser738=) c.577-3836G>C (n.577-3836G>C) c.314-3836G>C c.1923C>G (p.Ser641=) n.2180+179C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.946-138783G>C (n.946-138783G>C) | |
6 | g.44303107G>T | CA450390941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2214C>A (p.Ser738=) c.577-3836G>T (n.577-3836G>T) c.314-3836G>T c.1923C>A (p.Ser641=) n.2180+179C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.946-138783G>T (n.946-138783G>T) | |
6 | g.44303108G>A | CA364337371 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.577-3835G>A (n.577-3835G>A) c.314-3835G>A c.1922C>T (p.Ser641Phe) n.2180+178C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.946-138782G>A (n.946-138782G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303108G>C | CA364337372 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.577-3835G>C (n.577-3835G>C) c.314-3835G>C c.1922C>G (p.Ser641Cys) n.2180+178C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.946-138782G>C (n.946-138782G>C) | |
6 | g.44303108G= | CA1624924018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2213C= (p.Ser738=) c.577-3835G= (n.577-3835G=) c.314-3835G= c.1922C= (p.Ser641=) n.2180+178C= c.923C= (p.Ser308=) c.946-138782G= (n.946-138782G=) | |
6 | g.44303108G>T | CA138385739 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.577-3835G>T (n.577-3835G>T) c.314-3835G>T c.1922C>A (p.Ser641Tyr) n.2180+178C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.946-138782G>T (n.946-138782G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303109A= | CA1624924021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2212T= (p.Ser738=) c.577-3834A= (n.577-3834A=) c.314-3834A= c.1921T= (p.Ser641=) n.2180+177T= c.922T= (p.Ser308=) c.946-138781A= (n.946-138781A=) | |
6 | g.44303109A>C | CA364337373 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.577-3834A>C (n.577-3834A>C) c.314-3834A>C c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.2180+177T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.946-138781A>C (n.946-138781A>C) | |
6 | g.44303109A>G | CA364337374 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.577-3834A>G (n.577-3834A>G) c.314-3834A>G c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.2180+177T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.946-138781A>G (n.946-138781A>G) | dbSNP |
6 | g.44303109A>T | CA364337375 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.577-3834A>T (n.577-3834A>T) c.314-3834A>T c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.2180+177T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.946-138781A>T (n.946-138781A>T) | |
6 | g.44303110G>A | CA450390942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2211C>T (p.Ala737=) c.577-3833G>A (n.577-3833G>A) c.314-3833G>A c.1920C>T (p.Ala640=) n.2180+176C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.946-138780G>A (n.946-138780G>A) | |
6 | g.44303110G>C | CA450390944 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2211C>G (p.Ala737=) c.577-3833G>C (n.577-3833G>C) c.314-3833G>C c.1920C>G (p.Ala640=) n.2180+176C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.946-138780G>C (n.946-138780G>C) | |
6 | g.44303110G>T | CA450390943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2211C>A (p.Ala737=) c.577-3833G>T (n.577-3833G>T) c.314-3833G>T c.1920C>A (p.Ala640=) n.2180+176C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.946-138780G>T (n.946-138780G>T) | |
6 | g.44303111G>A | CA364337378 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.577-3832G>A (n.577-3832G>A) c.314-3832G>A c.1919C>T (p.Ala640Val) n.2180+175C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.946-138779G>A (n.946-138779G>A) | dbSNP |
6 | g.44303111G>C | CA364337377 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.577-3832G>C (n.577-3832G>C) c.314-3832G>C c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.2180+175C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.946-138779G>C (n.946-138779G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303111G= | CA1624924025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2210C= (p.Ala737=) c.577-3832G= (n.577-3832G=) c.314-3832G= c.1919C= (p.Ala640=) n.2180+175C= c.920C= (p.Ala307=) c.946-138779G= (n.946-138779G=) | |
6 | g.44303111G>T | CA364337376 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2210C>A (p.Ala737Asp) c.577-3832G>T (n.577-3832G>T) c.314-3832G>T c.1919C>A (p.Ala640Asp) n.2180+175C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.946-138779G>T (n.946-138779G>T) | |
6 | g.44303112C>A | CA364337380 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.577-3831C>A (n.577-3831C>A) c.314-3831C>A c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.2180+174G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.946-138778C>A (n.946-138778C>A) | |
6 | g.44303112C>G | CA364337379 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.577-3831C>G (n.577-3831C>G) c.314-3831C>G c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.2180+174G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.946-138778C>G (n.946-138778C>G) | |
6 | g.44303112C>T | CA364337381 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.577-3831C>T (n.577-3831C>T) c.314-3831C>T c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.2180+174G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.946-138778C>T (n.946-138778C>T) | |
6 | g.44303113T>A | CA450390945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2208A>T (p.Pro736=) c.577-3830T>A (n.577-3830T>A) c.314-3830T>A c.1917A>T (p.Pro639=) n.2180+173A>T c.918A>T (p.Pro306=) c.946-138777T>A (n.946-138777T>A) | |
6 | g.44303113T>C | CA450390946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2208A>G (p.Pro736=) c.577-3830T>C (n.577-3830T>C) c.314-3830T>C c.1917A>G (p.Pro639=) n.2180+173A>G c.918A>G (p.Pro306=) c.946-138777T>C (n.946-138777T>C) | |
6 | g.44303113T>G | CA450390947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2208A>C (p.Pro736=) c.577-3830T>G (n.577-3830T>G) c.314-3830T>G c.1917A>C (p.Pro639=) n.2180+173A>C c.918A>C (p.Pro306=) c.946-138777T>G (n.946-138777T>G) | dbSNP |
6 | g.44303113T= | CA1624924028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2208A= (p.Pro736=) c.577-3830T= (n.577-3830T=) c.314-3830T= c.1917A= (p.Pro639=) n.2180+173A= c.918A= (p.Pro306=) c.946-138777T= (n.946-138777T=) | |
6 | g.44303114G>A | CA321782 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.577-3829G>A (n.577-3829G>A) c.314-3829G>A c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.2180+172C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.946-138776G>A (n.946-138776G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303114G>C | CA364337382 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.577-3829G>C (n.577-3829G>C) c.314-3829G>C c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.2180+172C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.946-138776G>C (n.946-138776G>C) | |
6 | g.44303114G= | CA1624924033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2207C= (p.Pro736=) c.577-3829G= (n.577-3829G=) c.314-3829G= c.1916C= (p.Pro639=) n.2180+172C= c.917C= (p.Pro306=) c.946-138776G= (n.946-138776G=) | |
6 | g.44303114G>T | CA364337383 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2207C>A (p.Pro736Gln) c.577-3829G>T (n.577-3829G>T) c.314-3829G>T c.1916C>A (p.Pro639Gln) n.2180+172C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) c.946-138776G>T (n.946-138776G>T) | |
6 | g.44303115G>A | CA364337384 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.577-3828G>A (n.577-3828G>A) c.314-3828G>A c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.2180+171C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.946-138775G>A (n.946-138775G>A) | |
6 | g.44303115G>C | CA364337385 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.577-3828G>C (n.577-3828G>C) c.314-3828G>C c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.2180+171C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.946-138775G>C (n.946-138775G>C) | |
6 | g.44303115G>T | CA364337386 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.577-3828G>T (n.577-3828G>T) c.314-3828G>T c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.2180+171C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.946-138775G>T (n.946-138775G>T) | |
6 | g.44303116G>A | CA450390948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2205C>T (p.Asp735=) c.577-3827G>A (n.577-3827G>A) c.314-3827G>A c.1914C>T (p.Asp638=) n.2180+170C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.946-138774G>A (n.946-138774G>A) | |
6 | g.44303116G>C | CA138385753 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.577-3827G>C (n.577-3827G>C) c.314-3827G>C c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.2180+170C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.946-138774G>C (n.946-138774G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303116G= | CA1624924038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2205C= (p.Asp735=) c.577-3827G= (n.577-3827G=) c.314-3827G= c.1914C= (p.Asp638=) n.2180+170C= c.915C= (p.Asp305=) c.946-138774G= (n.946-138774G=) | |
6 | g.44303116G>T | CA364337387 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.577-3827G>T (n.577-3827G>T) c.314-3827G>T c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.2180+170C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.946-138774G>T (n.946-138774G>T) | |
6 | g.44303117T>A | CA364337388 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2204A>T (p.Asp735Val) c.577-3826T>A (n.577-3826T>A) c.314-3826T>A c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2180+169A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.946-138773T>A (n.946-138773T>A) | |
6 | g.44303117T>C | CA364337389 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.577-3826T>C (n.577-3826T>C) c.314-3826T>C c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2180+169A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.946-138773T>C (n.946-138773T>C) | |
6 | g.44303117T>G | CA364337390 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.577-3826T>G (n.577-3826T>G) c.314-3826T>G c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2180+169A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.946-138773T>G (n.946-138773T>G) | dbSNP |
6 | g.44303117T= | CA1624924041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2204A= (p.Asp735=) c.577-3826T= (n.577-3826T=) c.314-3826T= c.1913A= (p.Asp638=) n.2180+169A= c.914A= (p.Asp305=) c.946-138773T= (n.946-138773T=) | |
6 | g.44303118C>A | CA364337391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.577-3825C>A (n.577-3825C>A) c.314-3825C>A c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2180+168G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.946-138772C>A (n.946-138772C>A) | |
6 | g.44303118C>G | CA364337392 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2203G>C (p.Asp735His) c.577-3825C>G (n.577-3825C>G) c.314-3825C>G c.1912G>C (p.Asp638His) n.2180+168G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.946-138772C>G (n.946-138772C>G) | |
6 | g.44303118C>T | CA364337393 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.577-3825C>T (n.577-3825C>T) c.314-3825C>T c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2180+168G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.946-138772C>T (n.946-138772C>T) | |
6 | g.44303119C>A | CA364337394 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.577-3824C>A (n.577-3824C>A) c.314-3824C>A c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.2180+167G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) c.946-138771C>A (n.946-138771C>A) | |
6 | g.44303119C= | CA1624924042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2202G= (p.Leu734=) c.577-3824C= (n.577-3824C=) c.314-3824C= c.1911G= (p.Leu637=) n.2180+167G= c.912G= (p.Leu304=) c.946-138771C= (n.946-138771C=) | |
6 | g.44303119C>G | CA364337395 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.577-3824C>G (n.577-3824C>G) c.314-3824C>G c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.2180+167G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) c.946-138771C>G (n.946-138771C>G) | |
6 | g.44303119C>T | CA10627057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2202G>A (p.Leu734=) c.577-3824C>T (n.577-3824C>T) c.314-3824C>T c.1911G>A (p.Leu637=) n.2180+167G>A c.912G>A (p.Leu304=) c.946-138771C>T (n.946-138771C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44303120A>C | CA364337396 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.577-3823A>C (n.577-3823A>C) c.314-3823A>C c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.2180+166T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) c.946-138770A>C (n.946-138770A>C) | |
6 | g.44303120A>G | CA364337397 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.577-3823A>G (n.577-3823A>G) c.314-3823A>G c.1910T>C (p.Leu637Ser) n.2180+166T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) c.946-138770A>G (n.946-138770A>G) | |
6 | g.44303120A>T | CA364337398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.577-3823A>T (n.577-3823A>T) c.314-3823A>T c.1910T>A (p.Leu637Ter) n.2180+166T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) c.946-138770A>T (n.946-138770A>T) | |
6 | g.44303121A>C | CA364337399 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2200T>G (p.Leu734Val) c.577-3822A>C (n.577-3822A>C) c.314-3822A>C c.1909T>G (p.Leu637Val) n.2180+165T>G c.910T>G (p.Leu304Val) c.946-138769A>C (n.946-138769A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303121A>G | CA450390949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2200T>C (p.Leu734=) c.577-3822A>G (n.577-3822A>G) c.314-3822A>G c.1909T>C (p.Leu637=) n.2180+165T>C c.910T>C (p.Leu304=) c.946-138769A>G (n.946-138769A>G) | ClinVar |
6 | g.44303121A>T | CA364337400 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2200T>A (p.Leu734Met) c.577-3822A>T (n.577-3822A>T) c.314-3822A>T c.1909T>A (p.Leu637Met) n.2180+165T>A c.910T>A (p.Leu304Met) c.946-138769A>T (n.946-138769A>T) | |
6 | g.44303122T>A | CA450390950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2199A>T (p.Ala733=) c.577-3821T>A (n.577-3821T>A) c.314-3821T>A c.1908A>T (p.Ala636=) n.2180+164A>T c.909A>T (p.Ala303=) c.946-138768T>A (n.946-138768T>A) | |
6 | g.44303122T>C | CA450390952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2199A>G (p.Ala733=) c.577-3821T>C (n.577-3821T>C) c.314-3821T>C c.1908A>G (p.Ala636=) n.2180+164A>G c.909A>G (p.Ala303=) c.946-138768T>C (n.946-138768T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303122T>G | CA450390951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2199A>C (p.Ala733=) c.577-3821T>G (n.577-3821T>G) c.314-3821T>G c.1908A>C (p.Ala636=) n.2180+164A>C c.909A>C (p.Ala303=) c.946-138768T>G (n.946-138768T>G) | |
6 | g.44303123G>A | CA364337401 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2198C>T (p.Ala733Val) c.577-3820G>A (n.577-3820G>A) c.314-3820G>A c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2180+163C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.946-138767G>A (n.946-138767G>A) | dbSNP |
6 | g.44303123G>C | CA364337402 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.577-3820G>C (n.577-3820G>C) c.314-3820G>C c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2180+163C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.946-138767G>C (n.946-138767G>C) | |
6 | g.44303123G= | CA1624924046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2198C= (p.Ala733=) c.577-3820G= (n.577-3820G=) c.314-3820G= c.1907C= (p.Ala636=) n.2180+163C= c.908C= (p.Ala303=) c.946-138767G= (n.946-138767G=) | |
6 | g.44303123G>T | CA364337403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2198C>A (p.Ala733Glu) c.577-3820G>T (n.577-3820G>T) c.314-3820G>T c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.2180+163C>A c.908C>A (p.Ala303Glu) c.946-138767G>T (n.946-138767G>T) | |
6 | g.44303124C>A | CA364337404 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.577-3819C>A (n.577-3819C>A) c.314-3819C>A c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2180+162G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.946-138766C>A (n.946-138766C>A) | |
6 | g.44303124C>G | CA364337405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.577-3819C>G (n.577-3819C>G) c.314-3819C>G c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2180+162G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.946-138766C>G (n.946-138766C>G) | |
6 | g.44303124C>T | CA364337406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.577-3819C>T (n.577-3819C>T) c.314-3819C>T c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2180+162G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.946-138766C>T (n.946-138766C>T) | |
6 | g.44303125A= | CA1624924052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2196T= (p.His732=) c.577-3818A= (n.577-3818A=) c.314-3818A= c.1905T= (p.His635=) n.2180+161T= c.906T= (p.His302=) c.946-138765A= (n.946-138765A=) | |
6 | g.44303125A>C | CA364337407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2196T>G (p.His732Gln) c.577-3818A>C (n.577-3818A>C) c.314-3818A>C c.1905T>G (p.His635Gln) n.2180+161T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.946-138765A>C (n.946-138765A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303125A>G | CA450390953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2196T>C (p.His732=) c.577-3818A>G (n.577-3818A>G) c.314-3818A>G c.1905T>C (p.His635=) n.2180+161T>C c.906T>C (p.His302=) c.946-138765A>G (n.946-138765A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303125A>T | CA364337408 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2196T>A (p.His732Gln) c.577-3818A>T (n.577-3818A>T) c.314-3818A>T c.1905T>A (p.His635Gln) n.2180+161T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.946-138765A>T (n.946-138765A>T) | |
6 | g.44303126T>A | CA364337409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2195A>T (p.His732Leu) c.577-3817T>A (n.577-3817T>A) c.314-3817T>A c.1904A>T (p.His635Leu) n.2180+160A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.946-138764T>A (n.946-138764T>A) | |
6 | g.44303126T>C | CA3834066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2195A>G (p.His732Arg) c.577-3817T>C (n.577-3817T>C) c.314-3817T>C c.1904A>G (p.His635Arg) n.2180+160A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.946-138764T>C (n.946-138764T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303126T>G | CA364337411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2195A>C (p.His732Pro) c.577-3817T>G (n.577-3817T>G) c.314-3817T>G c.1904A>C (p.His635Pro) n.2180+160A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.946-138764T>G (n.946-138764T>G) | |
6 | g.44303126T= | CA1624924055 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2195A= (p.His732=) c.577-3817T= (n.577-3817T=) c.314-3817T= c.1904A= (p.His635=) n.2180+160A= c.905A= (p.His302=) c.946-138764T= (n.946-138764T=) | |
6 | g.44303127G>A | CA138385764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2194C>T (p.His732Tyr) c.577-3816G>A (n.577-3816G>A) c.314-3816G>A c.1903C>T (p.His635Tyr) n.2180+159C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.946-138763G>A (n.946-138763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303127G>C | CA364337412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2194C>G (p.His732Asp) c.577-3816G>C (n.577-3816G>C) c.314-3816G>C c.1903C>G (p.His635Asp) n.2180+159C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.946-138763G>C (n.946-138763G>C) | |
6 | g.44303127G= | CA1624924058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2194C= (p.His732=) c.577-3816G= (n.577-3816G=) c.314-3816G= c.1903C= (p.His635=) n.2180+159C= c.904C= (p.His302=) c.946-138763G= (n.946-138763G=) | |
6 | g.44303127G>T | CA364337413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2194C>A (p.His732Asn) c.577-3816G>T (n.577-3816G>T) c.314-3816G>T c.1903C>A (p.His635Asn) n.2180+159C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.946-138763G>T (n.946-138763G>T) | |
6 | g.44303128G>A | CA138385772 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2193C>T (p.Ala731=) c.577-3815G>A (n.577-3815G>A) c.314-3815G>A c.1902C>T (p.Ala634=) n.2180+158C>T c.903C>T (p.Ala301=) c.946-138762G>A (n.946-138762G>A) | dbSNP |
6 | g.44303128G>C | CA450390954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2193C>G (p.Ala731=) c.577-3815G>C (n.577-3815G>C) c.314-3815G>C c.1902C>G (p.Ala634=) n.2180+158C>G c.903C>G (p.Ala301=) c.946-138762G>C (n.946-138762G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303128G= | CA1624924062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2193C= (p.Ala731=) c.577-3815G= (n.577-3815G=) c.314-3815G= c.1902C= (p.Ala634=) n.2180+158C= c.903C= (p.Ala301=) c.946-138762G= (n.946-138762G=) | |
6 | g.44303128G>T | CA450390955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2193C>A (p.Ala731=) c.577-3815G>T (n.577-3815G>T) c.314-3815G>T c.1902C>A (p.Ala634=) n.2180+158C>A c.903C>A (p.Ala301=) c.946-138762G>T (n.946-138762G>T) | |
6 | g.44303129G>A | CA364337414 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.577-3814G>A (n.577-3814G>A) c.314-3814G>A c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2180+157C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.946-138761G>A (n.946-138761G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303129G>C | CA364337415 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.577-3814G>C (n.577-3814G>C) c.314-3814G>C c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2180+157C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.946-138761G>C (n.946-138761G>C) | |
6 | g.44303129G= | CA1624924066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2192C= (p.Ala731=) c.577-3814G= (n.577-3814G=) c.314-3814G= c.1901C= (p.Ala634=) n.2180+157C= c.902C= (p.Ala301=) c.946-138761G= (n.946-138761G=) | |
6 | g.44303129G>T | CA364337416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.577-3814G>T (n.577-3814G>T) c.314-3814G>T c.1901C>A (p.Ala634Asp) n.2180+157C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.946-138761G>T (n.946-138761G>T) | |
6 | g.44303130C>A | CA364337417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.577-3813C>A (n.577-3813C>A) c.314-3813C>A c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2180+156G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.946-138760C>A (n.946-138760C>A) | |
6 | g.44303130C= | CA1624924068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2191G= (p.Ala731=) c.577-3813C= (n.577-3813C=) c.314-3813C= c.1900G= (p.Ala634=) n.2180+156G= c.901G= (p.Ala301=) c.946-138760C= (n.946-138760C=) | |
6 | g.44303130C>G | CA364337418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.577-3813C>G (n.577-3813C>G) c.314-3813C>G c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2180+156G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.946-138760C>G (n.946-138760C>G) | |
6 | g.44303130C>T | CA364337419 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.577-3813C>T (n.577-3813C>T) c.314-3813C>T c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2180+156G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.946-138760C>T (n.946-138760C>T) | dbSNP |
6 | g.44303131C>A | CA450390956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2190G>T (p.Val730=) c.577-3812C>A (n.577-3812C>A) c.314-3812C>A c.1899G>T (p.Val633=) n.2180+155G>T c.900G>T (p.Val300=) c.946-138759C>A (n.946-138759C>A) | |
6 | g.44303131C>G | CA450390957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2190G>C (p.Val730=) c.577-3812C>G (n.577-3812C>G) c.314-3812C>G c.1899G>C (p.Val633=) n.2180+155G>C c.900G>C (p.Val300=) c.946-138759C>G (n.946-138759C>G) | |
6 | g.44303131C>T | CA450390958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2190G>A (p.Val730=) c.577-3812C>T (n.577-3812C>T) c.314-3812C>T c.1899G>A (p.Val633=) n.2180+155G>A c.900G>A (p.Val300=) c.946-138759C>T (n.946-138759C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303132A>C | CA364337422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.577-3811A>C (n.577-3811A>C) c.314-3811A>C c.1898T>G (p.Val633Gly) n.2180+154T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.946-138758A>C (n.946-138758A>C) | |
6 | g.44303132A>G | CA364337420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.577-3811A>G (n.577-3811A>G) c.314-3811A>G c.1898T>C (p.Val633Ala) n.2180+154T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.946-138758A>G (n.946-138758A>G) | |
6 | g.44303132A>T | CA364337421 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2189T>A (p.Val730Glu) c.577-3811A>T (n.577-3811A>T) c.314-3811A>T c.1898T>A (p.Val633Glu) n.2180+154T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.946-138758A>T (n.946-138758A>T) | |
6 | g.44303133C>A | CA364337423 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2188G>T (p.Val730Leu) c.577-3810C>A (n.577-3810C>A) c.314-3810C>A c.1897G>T (p.Val633Leu) n.2180+153G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.946-138757C>A (n.946-138757C>A) | |
6 | g.44303133C= | CA1624924073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2188G= (p.Val730=) c.577-3810C= (n.577-3810C=) c.314-3810C= c.1897G= (p.Val633=) n.2180+153G= c.898G= (p.Val300=) c.946-138757C= (n.946-138757C=) | |
6 | g.44303133C>G | CA364337424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.577-3810C>G (n.577-3810C>G) c.314-3810C>G c.1897G>C (p.Val633Leu) n.2180+153G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.946-138757C>G (n.946-138757C>G) | |
6 | g.44303133C>T | CA289178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2188G>A (p.Val730Met) c.577-3810C>T (n.577-3810C>T) c.314-3810C>T c.1897G>A (p.Val633Met) n.2180+153G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.946-138757C>T (n.946-138757C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303134G>A | CA3834067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2187C>T (p.Pro729=) c.577-3809G>A (n.577-3809G>A) c.314-3809G>A c.1896C>T (p.Pro632=) n.2180+152C>T c.897C>T (p.Pro299=) c.946-138756G>A (n.946-138756G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303134G>C | CA450390959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2187C>G (p.Pro729=) c.577-3809G>C (n.577-3809G>C) c.314-3809G>C c.1896C>G (p.Pro632=) n.2180+152C>G c.897C>G (p.Pro299=) c.946-138756G>C (n.946-138756G>C) | |
6 | g.44303134G= | CA1624924076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2187C= (p.Pro729=) c.577-3809G= (n.577-3809G=) c.314-3809G= c.1896C= (p.Pro632=) n.2180+152C= c.897C= (p.Pro299=) c.946-138756G= (n.946-138756G=) | |
6 | g.44303134G>T | CA450390960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2187C>A (p.Pro729=) c.577-3809G>T (n.577-3809G>T) c.314-3809G>T c.1896C>A (p.Pro632=) n.2180+152C>A c.897C>A (p.Pro299=) c.946-138756G>T (n.946-138756G>T) | |
6 | g.44303136del | CA2578633220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2187del (p.Val730TrpfsTer?) c.577-3807del (n.577-3807del) c.314-3807del c.1896del (p.Val633TrpfsTer?) n.2180+152del c.897del (p.Val300TrpfsTer?) c.946-138754del (n.946-138754del) | |
6 | g.44303135G>A | CA364337425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.577-3808G>A (n.577-3808G>A) c.314-3808G>A c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2180+151C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.946-138755G>A (n.946-138755G>A) | |
6 | g.44303135G>C | CA364337426 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.577-3808G>C (n.577-3808G>C) c.314-3808G>C c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2180+151C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.946-138755G>C (n.946-138755G>C) | |
6 | g.44303135G>T | CA364337427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2186C>A (p.Pro729His) c.577-3808G>T (n.577-3808G>T) c.314-3808G>T c.1895C>A (p.Pro632His) n.2180+151C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.946-138755G>T (n.946-138755G>T) |