Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302996G>ACA138385623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>T (n.2255+70C>T)
c.577-3947G>A (n.577-3947G>A)
c.314-3947G>A
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n.2181-86C>T
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c.946-138894G>A (n.946-138894G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302996G=CA1624923866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C= (n.2255+70C=)
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c.314-3947G=
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c.965+70C= (n.965+70C=)
c.946-138894G= (n.946-138894G=)
6g.44302996G>TCA2678953273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>A (n.2255+70C>A)
c.577-3947G>T (n.577-3947G>T)
c.314-3947G>T
c.1964+70C>A (n.1964+70C>A)
n.2181-86C>A
c.965+70C>A (n.965+70C>A)
c.946-138894G>T (n.946-138894G>T)
 gnomAD v4
6g.44302997delCA2678953274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70del (n.2255+70del)
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c.314-3946del
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n.2181-86del
c.965+70del (n.965+70del)
c.946-138893del (n.946-138893del)
 gnomAD v4
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c.314-3946G>A
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 gnomAD v4
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c.314-3946G>T
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n.2181-87C>A
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c.946-138893G>T (n.946-138893G>T)
 gnomAD v4
6g.44302999T>CCA2678953276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+67A>G (n.2255+67A>G)
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c.314-3944T>C
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n.2181-89A>G
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 gnomAD v4
6g.44303000C>ACA2678953277AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+66G>T (n.2255+66G>T)
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c.314-3943C>A
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n.2181-90G>T
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c.946-138890C>A (n.946-138890C>A)
 gnomAD v4
6g.44303000C>TCA2678953278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+66G>A (n.2255+66G>A)
c.577-3943C>T (n.577-3943C>T)
c.314-3943C>T
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n.2181-90G>A
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c.946-138890C>T (n.946-138890C>T)
 gnomAD v4
6g.44303004A=CA1624923867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+62T= (n.2255+62T=)
c.577-3939A= (n.577-3939A=)
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c.965+62T= (n.965+62T=)
c.946-138886A= (n.946-138886A=)
6g.44303004A>TCA1624923868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+62T>A (n.2255+62T>A)
c.577-3939A>T (n.577-3939A>T)
c.314-3939A>T
c.1964+62T>A (n.1964+62T>A)
n.2181-94T>A
c.965+62T>A (n.965+62T>A)
c.946-138886A>T (n.946-138886A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303005G>ACA2578633180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>T (n.2255+61C>T)
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c.314-3938G>A
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n.2181-95C>T
c.965+61C>T (n.965+61C>T)
c.946-138885G>A (n.946-138885G>A)
 gnomAD v4
6g.44303005G>CCA2578633181AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>G (n.2255+61C>G)
c.577-3938G>C (n.577-3938G>C)
c.314-3938G>C
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n.2181-95C>G
c.965+61C>G (n.965+61C>G)
c.946-138885G>C (n.946-138885G>C)
6g.44303005G>TCA2678953279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>A (n.2255+61C>A)
c.577-3938G>T (n.577-3938G>T)
c.314-3938G>T
c.1964+61C>A (n.1964+61C>A)
n.2181-95C>A
c.965+61C>A (n.965+61C>A)
c.946-138885G>T (n.946-138885G>T)
 gnomAD v4
6g.44303006A=CA1624923870AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T= (n.2255+60T=)
c.577-3937A= (n.577-3937A=)
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c.1964+60T= (n.1964+60T=)
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c.965+60T= (n.965+60T=)
c.946-138884A= (n.946-138884A=)
6g.44303006A>GCA2578633182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T>C (n.2255+60T>C)
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c.314-3937A>G
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n.2181-96T>C
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c.946-138884A>G (n.946-138884A>G)
6g.44303006A>TCA1088456692AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T>A (n.2255+60T>A)
c.577-3937A>T (n.577-3937A>T)
c.314-3937A>T
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n.2181-96T>A
c.965+60T>A (n.965+60T>A)
c.946-138884A>T (n.946-138884A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303007C>ACA2678953280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+59G>T (n.2255+59G>T)
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c.314-3936C>A
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n.2181-97G>T
c.965+59G>T (n.965+59G>T)
c.946-138883C>A (n.946-138883C>A)
 gnomAD v4
6g.44303007C>TCA2578633183AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+59G>A (n.2255+59G>A)
c.577-3936C>T (n.577-3936C>T)
c.314-3936C>T
c.1964+59G>A (n.1964+59G>A)
n.2181-97G>A
c.965+59G>A (n.965+59G>A)
c.946-138883C>T (n.946-138883C>T)
6g.44303008C>GCA2578633184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+58G>C (n.2255+58G>C)
c.577-3935C>G (n.577-3935C>G)
c.314-3935C>G
c.1964+58G>C (n.1964+58G>C)
n.2181-98G>C
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c.946-138882C>G (n.946-138882C>G)
 gnomAD v4
6g.44303008C>TCA2678953281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+58G>A (n.2255+58G>A)
c.577-3935C>T (n.577-3935C>T)
c.314-3935C>T
c.1964+58G>A (n.1964+58G>A)
n.2181-98G>A
c.965+58G>A (n.965+58G>A)
c.946-138882C>T (n.946-138882C>T)
 gnomAD v4
6g.44303010_44303011delinsAGCA1624923871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+55_2255+56delinsCT (n.2255+55_2255+56delinsCT)
c.577-3933_577-3932delinsAG (n.577-3933_577-3932delinsAG)
c.314-3933_314-3932delinsAG
c.1964+55_1964+56delinsCT (n.1964+55_1964+56delinsCT)
n.2181-101_2181-100delinsCT
c.965+55_965+56delinsCT (n.965+55_965+56delinsCT)
c.946-138880_946-138879delinsAG (n.946-138880_946-138879delinsAG)
6g.44303011G>ACA1624923878AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+55C>T (n.2255+55C>T)
c.577-3932G>A (n.577-3932G>A)
c.314-3932G>A
c.1964+55C>T (n.1964+55C>T)
n.2181-101C>T
c.965+55C>T (n.965+55C>T)
c.946-138879G>A (n.946-138879G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303011G=CA1624923877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+55C= (n.2255+55C=)
c.577-3932G= (n.577-3932G=)
c.314-3932G=
c.1964+55C= (n.1964+55C=)
n.2181-101C=
c.965+55C= (n.965+55C=)
c.946-138879G= (n.946-138879G=)
6g.44303011G>TCA138385630AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+55C>A (n.2255+55C>A)
c.577-3932G>T (n.577-3932G>T)
c.314-3932G>T
c.1964+55C>A (n.1964+55C>A)
n.2181-101C>A
c.965+55C>A (n.965+55C>A)
c.946-138879G>T (n.946-138879G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303013delCA138385624AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+55del (n.2255+55del)
c.577-3930del (n.577-3930del)
c.314-3930del
c.1964+55del (n.1964+55del)
n.2181-101del
c.965+55del (n.965+55del)
c.946-138877del (n.946-138877del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303012G>ACA1624923881AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+54C>T (n.2255+54C>T)
c.577-3931G>A (n.577-3931G>A)
c.314-3931G>A
c.1964+54C>T (n.1964+54C>T)
n.2181-102C>T
c.965+54C>T (n.965+54C>T)
c.946-138878G>A (n.946-138878G>A)
 dbSNP
6g.44303012G=CA1624923880AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+54C= (n.2255+54C=)
c.577-3931G= (n.577-3931G=)
c.314-3931G=
c.1964+54C= (n.1964+54C=)
n.2181-102C=
c.965+54C= (n.965+54C=)
c.946-138878G= (n.946-138878G=)
6g.44303013G>ACA2678953282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+53C>T (n.2255+53C>T)
c.577-3930G>A (n.577-3930G>A)
c.314-3930G>A
c.1964+53C>T (n.1964+53C>T)
n.2181-103C>T
c.965+53C>T (n.965+53C>T)
c.946-138877G>A (n.946-138877G>A)
 gnomAD v4
6g.44303013G>CCA1088456693AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+53C>G (n.2255+53C>G)
c.577-3930G>C (n.577-3930G>C)
c.314-3930G>C
c.1964+53C>G (n.1964+53C>G)
n.2181-103C>G
c.965+53C>G (n.965+53C>G)
c.946-138877G>C (n.946-138877G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303013G=CA1624923883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+53C= (n.2255+53C=)
c.577-3930G= (n.577-3930G=)
c.314-3930G=
c.1964+53C= (n.1964+53C=)
n.2181-103C=
c.965+53C= (n.965+53C=)
c.946-138877G= (n.946-138877G=)
6g.44303013G>TCA2578633185AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+53C>A (n.2255+53C>A)
c.577-3930G>T (n.577-3930G>T)
c.314-3930G>T
c.1964+53C>A (n.1964+53C>A)
n.2181-103C>A
c.965+53C>A (n.965+53C>A)
c.946-138877G>T (n.946-138877G>T)
 gnomAD v4
6g.44303014A>GCA2678953283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+52T>C (n.2255+52T>C)
c.577-3929A>G (n.577-3929A>G)
c.314-3929A>G
c.1964+52T>C (n.1964+52T>C)
n.2181-104T>C
c.965+52T>C (n.965+52T>C)
c.946-138876A>G (n.946-138876A>G)
 gnomAD v4
6g.44303015A>GCA2678953284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+51T>C (n.2255+51T>C)
c.577-3928A>G (n.577-3928A>G)
c.314-3928A>G
c.1964+51T>C (n.1964+51T>C)
n.2181-105T>C
c.965+51T>C (n.965+51T>C)
c.946-138875A>G (n.946-138875A>G)
 gnomAD v4
6g.44303016G>ACA1088456697AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+50C>T (n.2255+50C>T)
c.577-3927G>A (n.577-3927G>A)
c.314-3927G>A
c.1964+50C>T (n.1964+50C>T)
n.2181-106C>T
c.965+50C>T (n.965+50C>T)
c.946-138874G>A (n.946-138874G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303016G>CCA567154510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+50C>G (n.2255+50C>G)
c.577-3927G>C (n.577-3927G>C)
c.314-3927G>C
c.1964+50C>G (n.1964+50C>G)
n.2181-106C>G
c.965+50C>G (n.965+50C>G)
c.946-138874G>C (n.946-138874G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303016G=CA1624923885AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+50C= (n.2255+50C=)
c.577-3927G= (n.577-3927G=)
c.314-3927G=
c.1964+50C= (n.1964+50C=)
n.2181-106C=
c.965+50C= (n.965+50C=)
c.946-138874G= (n.946-138874G=)
6g.44303016G>TCA2578633186AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+50C>A (n.2255+50C>A)
c.577-3927G>T (n.577-3927G>T)
c.314-3927G>T
c.1964+50C>A (n.1964+50C>A)
n.2181-106C>A
c.965+50C>A (n.965+50C>A)
c.946-138874G>T (n.946-138874G>T)
 gnomAD v4
6g.44303017G>ACA1088456699AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+49C>T (n.2255+49C>T)
c.577-3926G>A (n.577-3926G>A)
c.314-3926G>A
c.1964+49C>T (n.1964+49C>T)
n.2181-107C>T
c.965+49C>T (n.965+49C>T)
c.946-138873G>A (n.946-138873G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303017G=CA1624923887AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+49C= (n.2255+49C=)
c.577-3926G= (n.577-3926G=)
c.314-3926G=
c.1964+49C= (n.1964+49C=)
n.2181-107C=
c.965+49C= (n.965+49C=)
c.946-138873G= (n.946-138873G=)
6g.44303017G>TCA3834047AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+49C>A (n.2255+49C>A)
c.577-3926G>T (n.577-3926G>T)
c.314-3926G>T
c.1964+49C>A (n.1964+49C>A)
n.2181-107C>A
c.965+49C>A (n.965+49C>A)
c.946-138873G>T (n.946-138873G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303018G>TCA2678953286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+48C>A (n.2255+48C>A)
c.577-3925G>T (n.577-3925G>T)
c.314-3925G>T
c.1964+48C>A (n.1964+48C>A)
n.2181-108C>A
c.965+48C>A (n.965+48C>A)
c.946-138872G>T (n.946-138872G>T)
 gnomAD v4
6g.44303018_44303019delinsGCCA1624923890AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+47_2255+48delinsGC (n.2255+47_2255+48delinsGC)
c.577-3925_577-3924delinsGC (n.577-3925_577-3924delinsGC)
c.314-3925_314-3924delinsGC
c.1964+47_1964+48delinsGC (n.1964+47_1964+48delinsGC)
n.2181-109_2181-108delinsGC
c.965+47_965+48delinsGC (n.965+47_965+48delinsGC)
c.946-138872_946-138871delinsGC (n.946-138872_946-138871delinsGC)
6g.44303019delCA3834048AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+47del (n.2255+47del)
c.577-3924del (n.577-3924del)
c.314-3924del
c.1964+47del (n.1964+47del)
n.2181-109del
c.965+47del (n.965+47del)
c.946-138871del (n.946-138871del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303019C=CA1624923893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+47G= (n.2255+47G=)
c.577-3924C= (n.577-3924C=)
c.314-3924C=
c.1964+47G= (n.1964+47G=)
n.2181-109G=
c.965+47G= (n.965+47G=)
c.946-138871C= (n.946-138871C=)
6g.44303019C>TCA567154511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+47G>A (n.2255+47G>A)
c.577-3924C>T (n.577-3924C>T)
c.314-3924C>T
c.1964+47G>A (n.1964+47G>A)
n.2181-109G>A
c.965+47G>A (n.965+47G>A)
c.946-138871C>T (n.946-138871C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303020_44303041delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCCCA1624923895AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT)
c.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC)
c.314-3923_314-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC
c.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT)
n.2181-131_2181-110delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT
c.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT)
c.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC)
6g.44303024_44303044delCA3834049AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+25_2255+45del (n.2255+25_2255+45del)
c.577-3919_577-3899del (n.577-3919_577-3899del)
c.314-3919_314-3899del
c.1964+25_1964+45del (n.1964+25_1964+45del)
n.2181-131_2181-111del
c.965+25_965+45del (n.965+25_965+45del)
c.946-138866_946-138846del (n.946-138866_946-138846del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303023G>ACA2578633187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+43C>T (n.2255+43C>T)
c.577-3920G>A (n.577-3920G>A)
c.314-3920G>A
c.1964+43C>T (n.1964+43C>T)
n.2181-113C>T
c.965+43C>T (n.965+43C>T)
c.946-138867G>A (n.946-138867G>A)
 gnomAD v4
6g.44303023G>TCA2678953287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+43C>A (n.2255+43C>A)
c.577-3920G>T (n.577-3920G>T)
c.314-3920G>T
c.1964+43C>A (n.1964+43C>A)
n.2181-113C>A
c.965+43C>A (n.965+43C>A)
c.946-138867G>T (n.946-138867G>T)
 gnomAD v4
6g.44303024A=CA1624923897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+42T= (n.2255+42T=)
c.577-3919A= (n.577-3919A=)
c.314-3919A=
c.1964+42T= (n.1964+42T=)
n.2181-114T=
c.965+42T= (n.965+42T=)
c.946-138866A= (n.946-138866A=)
6g.44303024A>GCA1088456703AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+42T>C (n.2255+42T>C)
c.577-3919A>G (n.577-3919A>G)
c.314-3919A>G
c.1964+42T>C (n.1964+42T>C)
n.2181-114T>C
c.965+42T>C (n.965+42T>C)
c.946-138866A>G (n.946-138866A>G)
 dbSNP
6g.44303026C=CA1624923899AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+40G= (n.2255+40G=)
c.577-3917C= (n.577-3917C=)
c.314-3917C=
c.1964+40G= (n.1964+40G=)
n.2181-116G=
c.965+40G= (n.965+40G=)
c.946-138864C= (n.946-138864C=)
6g.44303026C>TCA3834050AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+40G>A (n.2255+40G>A)
c.577-3917C>T (n.577-3917C>T)
c.314-3917C>T
c.1964+40G>A (n.1964+40G>A)
n.2181-116G>A
c.965+40G>A (n.965+40G>A)
c.946-138864C>T (n.946-138864C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303027C=CA1624923903AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+39G= (n.2255+39G=)
c.577-3916C= (n.577-3916C=)
c.314-3916C=
c.1964+39G= (n.1964+39G=)
n.2181-117G=
c.965+39G= (n.965+39G=)
c.946-138863C= (n.946-138863C=)
6g.44303027C>GCA3834052AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+39G>C (n.2255+39G>C)
c.577-3916C>G (n.577-3916C>G)
c.314-3916C>G
c.1964+39G>C (n.1964+39G>C)
n.2181-117G>C
c.965+39G>C (n.965+39G>C)
c.946-138863C>G (n.946-138863C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303027C>TCA3834051AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+39G>A (n.2255+39G>A)
c.577-3916C>T (n.577-3916C>T)
c.314-3916C>T
c.1964+39G>A (n.1964+39G>A)
n.2181-117G>A
c.965+39G>A (n.965+39G>A)
c.946-138863C>T (n.946-138863C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303028G>ACA567154512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+38C>T (n.2255+38C>T)
c.577-3915G>A (n.577-3915G>A)
c.314-3915G>A
c.1964+38C>T (n.1964+38C>T)
n.2181-118C>T
c.965+38C>T (n.965+38C>T)
c.946-138862G>A (n.946-138862G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303028G>CCA1088456707AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+38C>G (n.2255+38C>G)
c.577-3915G>C (n.577-3915G>C)
c.314-3915G>C
c.1964+38C>G (n.1964+38C>G)
n.2181-118C>G
c.965+38C>G (n.965+38C>G)
c.946-138862G>C (n.946-138862G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303028G=CA1624923904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+38C= (n.2255+38C=)
c.577-3915G= (n.577-3915G=)
c.314-3915G=
c.1964+38C= (n.1964+38C=)
n.2181-118C=
c.965+38C= (n.965+38C=)
c.946-138862G= (n.946-138862G=)
6g.44303031delCA2678953288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+38del (n.2255+38del)
c.577-3912del (n.577-3912del)
c.314-3912del
c.1964+38del (n.1964+38del)
n.2181-118del
c.965+38del (n.965+38del)
c.946-138859del (n.946-138859del)
 gnomAD v4
6g.44303029G>CCA1624923906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+37C>G (n.2255+37C>G)
c.577-3914G>C (n.577-3914G>C)
c.314-3914G>C
c.1964+37C>G (n.1964+37C>G)
n.2181-119C>G
c.965+37C>G (n.965+37C>G)
c.946-138861G>C (n.946-138861G>C)
 dbSNP
6g.44303029G=CA1624923905AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+37C= (n.2255+37C=)
c.577-3914G= (n.577-3914G=)
c.314-3914G=
c.1964+37C= (n.1964+37C=)
n.2181-119C=
c.965+37C= (n.965+37C=)
c.946-138861G= (n.946-138861G=)
6g.44303030G>ACA567154513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+36C>T (n.2255+36C>T)
c.577-3913G>A (n.577-3913G>A)
c.314-3913G>A
c.1964+36C>T (n.1964+36C>T)
n.2181-120C>T
c.965+36C>T (n.965+36C>T)
c.946-138860G>A (n.946-138860G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303030G=CA1624923907AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+36C= (n.2255+36C=)
c.577-3913G= (n.577-3913G=)
c.314-3913G=
c.1964+36C= (n.1964+36C=)
n.2181-120C=
c.965+36C= (n.965+36C=)
c.946-138860G= (n.946-138860G=)
6g.44303031G>ACA1088456709AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+35C>T (n.2255+35C>T)
c.577-3912G>A (n.577-3912G>A)
c.314-3912G>A
c.1964+35C>T (n.1964+35C>T)
n.2181-121C>T
c.965+35C>T (n.965+35C>T)
c.946-138859G>A (n.946-138859G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303031G>CCA3834054AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+35C>G (n.2255+35C>G)
c.577-3912G>C (n.577-3912G>C)
c.314-3912G>C
c.1964+35C>G (n.1964+35C>G)
n.2181-121C>G
c.965+35C>G (n.965+35C>G)
c.946-138859G>C (n.946-138859G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303031G=CA1624923908AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+35C= (n.2255+35C=)
c.577-3912G= (n.577-3912G=)
c.314-3912G=
c.1964+35C= (n.1964+35C=)
n.2181-121C=
c.965+35C= (n.965+35C=)
c.946-138859G= (n.946-138859G=)
6g.44303031G>TCA3834053AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+35C>A (n.2255+35C>A)
c.577-3912G>T (n.577-3912G>T)
c.314-3912G>T
c.1964+35C>A (n.1964+35C>A)
n.2181-121C>A
c.965+35C>A (n.965+35C>A)
c.946-138859G>T (n.946-138859G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303032C>ACA1088456722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+34G>T (n.2255+34G>T)
c.577-3911C>A (n.577-3911C>A)
c.314-3911C>A
c.1964+34G>T (n.1964+34G>T)
n.2181-122G>T
c.965+34G>T (n.965+34G>T)
c.946-138858C>A (n.946-138858C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303032C=CA1624923909AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+34G= (n.2255+34G=)
c.577-3911C= (n.577-3911C=)
c.314-3911C=
c.1964+34G= (n.1964+34G=)
n.2181-122G=
c.965+34G= (n.965+34G=)
c.946-138858C= (n.946-138858C=)
6g.44303032C>GCA2678953289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+34G>C (n.2255+34G>C)
c.577-3911C>G (n.577-3911C>G)
c.314-3911C>G
c.1964+34G>C (n.1964+34G>C)
n.2181-122G>C
c.965+34G>C (n.965+34G>C)
c.946-138858C>G (n.946-138858C>G)
 gnomAD v4
6g.44303032C>TCA567154514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+34G>A (n.2255+34G>A)
c.577-3911C>T (n.577-3911C>T)
c.314-3911C>T
c.1964+34G>A (n.1964+34G>A)
n.2181-122G>A
c.965+34G>A (n.965+34G>A)
c.946-138858C>T (n.946-138858C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303036delCA2531977836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+30del (n.2255+30del)
c.577-3907del (n.577-3907del)
c.314-3907del
c.1964+30del (n.1964+30del)
n.2181-126del
c.965+30del (n.965+30del)
c.946-138854del (n.946-138854del)
6g.44303036T>CCA1624923911AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+30A>G (n.2255+30A>G)
c.577-3907T>C (n.577-3907T>C)
c.314-3907T>C
c.1964+30A>G (n.1964+30A>G)
n.2181-126A>G
c.965+30A>G (n.965+30A>G)
c.946-138854T>C (n.946-138854T>C)
 dbSNP
6g.44303036T=CA1624923910AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+30A= (n.2255+30A=)
c.577-3907T= (n.577-3907T=)
c.314-3907T=
c.1964+30A= (n.1964+30A=)
n.2181-126A=
c.965+30A= (n.965+30A=)
c.946-138854T= (n.946-138854T=)
6g.44303037G>ACA3834055AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+29C>T (n.2255+29C>T)
c.577-3906G>A (n.577-3906G>A)
c.314-3906G>A
c.1964+29C>T (n.1964+29C>T)
n.2181-127C>T
c.965+29C>T (n.965+29C>T)
c.946-138853G>A (n.946-138853G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303037G=CA1624923912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+29C= (n.2255+29C=)
c.577-3906G= (n.577-3906G=)
c.314-3906G=
c.1964+29C= (n.1964+29C=)
n.2181-127C=
c.965+29C= (n.965+29C=)
c.946-138853G= (n.946-138853G=)
6g.44303037G>TCA2770869219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+29C>A (n.2255+29C>A)
c.577-3906G>T (n.577-3906G>T)
c.314-3906G>T
c.1964+29C>A (n.1964+29C>A)
n.2181-127C>A
c.965+29C>A (n.965+29C>A)
c.946-138853G>T (n.946-138853G>T)
6g.44303040C=CA1624923913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+26G= (n.2255+26G=)
c.577-3903C= (n.577-3903C=)
c.314-3903C=
c.1964+26G= (n.1964+26G=)
n.2181-130G=
c.965+26G= (n.965+26G=)
c.946-138850C= (n.946-138850C=)
6g.44303040C>GCA2578633189AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+26G>C (n.2255+26G>C)
c.577-3903C>G (n.577-3903C>G)
c.314-3903C>G
c.1964+26G>C (n.1964+26G>C)
n.2181-130G>C
c.965+26G>C (n.965+26G>C)
c.946-138850C>G (n.946-138850C>G)
6g.44303040C>TCA567154515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+26G>A (n.2255+26G>A)
c.577-3903C>T (n.577-3903C>T)
c.314-3903C>T
c.1964+26G>A (n.1964+26G>A)
n.2181-130G>A
c.965+26G>A (n.965+26G>A)
c.946-138850C>T (n.946-138850C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303041C>TCA2678953291AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+25G>A (n.2255+25G>A)
c.577-3902C>T (n.577-3902C>T)
c.314-3902C>T
c.1964+25G>A (n.1964+25G>A)
n.2181-131G>A
c.965+25G>A (n.965+25G>A)
c.946-138849C>T (n.946-138849C>T)
 gnomAD v4
6g.44303044G>CCA2711928817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+22C>G (n.2255+22C>G)
c.577-3899G>C (n.577-3899G>C)
c.314-3899G>C
c.1964+22C>G (n.1964+22C>G)
n.2181-134C>G
c.965+22C>G (n.965+22C>G)
c.946-138846G>C (n.946-138846G>C)
 dbSNP
6g.44303045C=CA1624923914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+21G= (n.2255+21G=)
c.577-3898C= (n.577-3898C=)
c.314-3898C=
c.1964+21G= (n.1964+21G=)
n.2181-135G=
c.965+21G= (n.965+21G=)
c.946-138845C= (n.946-138845C=)
6g.44303045C>TCA567154516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+21G>A (n.2255+21G>A)
c.577-3898C>T (n.577-3898C>T)
c.314-3898C>T
c.1964+21G>A (n.1964+21G>A)
n.2181-135G>A
c.965+21G>A (n.965+21G>A)
c.946-138845C>T (n.946-138845C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303050C=CA1624923915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+16G= (n.2255+16G=)
c.577-3893C= (n.577-3893C=)
c.314-3893C=
c.1964+16G= (n.1964+16G=)
n.2181-140G=
c.965+16G= (n.965+16G=)
c.946-138840C= (n.946-138840C=)
6g.44303050C>GCA824985367AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+16G>C (n.2255+16G>C)
c.577-3893C>G (n.577-3893C>G)
c.314-3893C>G
c.1964+16G>C (n.1964+16G>C)
n.2181-140G>C
c.965+16G>C (n.965+16G>C)
c.946-138840C>G (n.946-138840C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303051A=CA1624923916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+15T= (n.2255+15T=)
c.577-3892A= (n.577-3892A=)
c.314-3892A=
c.1964+15T= (n.1964+15T=)
n.2181-141T=
c.965+15T= (n.965+15T=)
c.946-138839A= (n.946-138839A=)
6g.44303051A>GCA567154517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+15T>C (n.2255+15T>C)
c.577-3892A>G (n.577-3892A>G)
c.314-3892A>G
c.1964+15T>C (n.1964+15T>C)
n.2181-141T>C
c.965+15T>C (n.965+15T>C)
c.946-138839A>G (n.946-138839A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303054G>ACA2580074679AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C>T (n.2255+12C>T)
c.577-3889G>A (n.577-3889G>A)
c.314-3889G>A
c.1964+12C>T (n.1964+12C>T)
n.2181-144C>T
c.965+12C>T (n.965+12C>T)
c.946-138836G>A (n.946-138836G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.44303054G>CCA3834056AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C>G (n.2255+12C>G)
c.577-3889G>C (n.577-3889G>C)
c.314-3889G>C
c.1964+12C>G (n.1964+12C>G)
n.2181-144C>G
c.965+12C>G (n.965+12C>G)
c.946-138836G>C (n.946-138836G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44303054G=CA1624923917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+12C= (n.2255+12C=)
c.577-3889G= (n.577-3889G=)
c.314-3889G=
c.1964+12C= (n.1964+12C=)
n.2181-144C=
c.965+12C= (n.965+12C=)
c.946-138836G= (n.946-138836G=)
6g.44303055G>ACA2678953292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+11C>T (n.2255+11C>T)
c.577-3888G>A (n.577-3888G>A)
c.314-3888G>A
c.1964+11C>T (n.1964+11C>T)
n.2181-145C>T
c.965+11C>T (n.965+11C>T)
c.946-138835G>A (n.946-138835G>A)
 gnomAD v4
6g.44303056A>GCA2678953293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+10T>C (n.2255+10T>C)
c.577-3887A>G (n.577-3887A>G)
c.314-3887A>G
c.1964+10T>C (n.1964+10T>C)
n.2181-146T>C
c.965+10T>C (n.965+10T>C)
c.946-138834A>G (n.946-138834A>G)
 gnomAD v4
6g.44303058T>GCA2770869220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+8A>C (n.2255+8A>C)
c.577-3885T>G (n.577-3885T>G)
c.314-3885T>G
c.1964+8A>C (n.1964+8A>C)
n.2181-148A>C
c.965+8A>C (n.965+8A>C)
c.946-138832T>G (n.946-138832T>G)
6g.44303059G>ACA16605107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C>T (n.2255+7C>T)
c.577-3884G>A (n.577-3884G>A)
c.314-3884G>A
c.1964+7C>T (n.1964+7C>T)
n.2181-149C>T
c.965+7C>T (n.965+7C>T)
c.946-138831G>A (n.946-138831G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303059G=CA1624923919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C= (n.2255+7C=)
c.577-3884G= (n.577-3884G=)
c.314-3884G=
c.1964+7C= (n.1964+7C=)
n.2181-149C=
c.965+7C= (n.965+7C=)
c.946-138831G= (n.946-138831G=)
6g.44303061C=CA1624923922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G= (n.2255+5G=)
c.577-3882C= (n.577-3882C=)
c.314-3882C=
c.1964+5G= (n.1964+5G=)
n.2181-151G=
c.965+5G= (n.965+5G=)
c.946-138829C= (n.946-138829C=)
6g.44303061C>TCA3834057AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G>A (n.2255+5G>A)
c.577-3882C>T (n.577-3882C>T)
c.314-3882C>T
c.1964+5G>A (n.1964+5G>A)
n.2181-151G>A
c.965+5G>A (n.965+5G>A)
c.946-138829C>T (n.946-138829C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303063C=CA1624923923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G= (n.2255+3G=)
c.577-3880C= (n.577-3880C=)
c.314-3880C=
c.1964+3G= (n.1964+3G=)
n.2181-153G=
c.965+3G= (n.965+3G=)
c.946-138827C= (n.946-138827C=)
6g.44303063C>TCA1088456733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G>A (n.2255+3G>A)
c.577-3880C>T (n.577-3880C>T)
c.314-3880C>T
c.1964+3G>A (n.1964+3G>A)
n.2181-153G>A
c.965+3G>A (n.965+3G>A)
c.946-138827C>T (n.946-138827C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303064A>CCA364337281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>G (n.2255+2T>G)
c.577-3879A>C (n.577-3879A>C)
c.314-3879A>C
c.1964+2T>G (n.1964+2T>G)
n.2181-154T>G
c.965+2T>G (n.965+2T>G)
c.946-138826A>C (n.946-138826A>C)
6g.44303064A>GCA364337282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>C (n.2255+2T>C)
c.577-3879A>G (n.577-3879A>G)
c.314-3879A>G
c.1964+2T>C (n.1964+2T>C)
n.2181-154T>C
c.965+2T>C (n.965+2T>C)
c.946-138826A>G (n.946-138826A>G)
6g.44303064A>TCA364337283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>A (n.2255+2T>A)
c.577-3879A>T (n.577-3879A>T)
c.314-3879A>T
c.1964+2T>A (n.1964+2T>A)
n.2181-154T>A
c.965+2T>A (n.965+2T>A)
c.946-138826A>T (n.946-138826A>T)
6g.44303065C>ACA364337284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>T (n.2255+1G>T)
c.577-3878C>A (n.577-3878C>A)
c.314-3878C>A
c.1964+1G>T (n.1964+1G>T)
n.2181-155G>T
c.965+1G>T (n.965+1G>T)
c.946-138825C>A (n.946-138825C>A)
 COSMIC
6g.44303065C=CA1624923926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G= (n.2255+1G=)
c.577-3878C= (n.577-3878C=)
c.314-3878C=
c.1964+1G= (n.1964+1G=)
n.2181-155G=
c.965+1G= (n.965+1G=)
c.946-138825C= (n.946-138825C=)
6g.44303065C>GCA364337285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>C (n.2255+1G>C)
c.577-3878C>G (n.577-3878C>G)
c.314-3878C>G
c.1964+1G>C (n.1964+1G>C)
n.2181-155G>C
c.965+1G>C (n.965+1G>C)
c.946-138825C>G (n.946-138825C>G)
 dbSNP
6g.44303065C>TCA364337286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>A (n.2255+1G>A)
c.577-3878C>T (n.577-3878C>T)
c.314-3878C>T
c.1964+1G>A (n.1964+1G>A)
n.2181-155G>A
c.965+1G>A (n.965+1G>A)
c.946-138825C>T (n.946-138825C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303066G>ACA364337287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>T (p.Thr752Met)
c.577-3877G>A (n.577-3877G>A)
c.314-3877G>A
c.1964C>T (p.Thr655Met)
n.2181-156C>T
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.946-138824G>A (n.946-138824G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303066G>CCA364337288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.577-3877G>C (n.577-3877G>C)
c.314-3877G>C
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
n.2181-156C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.946-138824G>C (n.946-138824G>C)
 dbSNP
6g.44303066G=CA1624923934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C= (p.Thr752=)
c.577-3877G= (n.577-3877G=)
c.314-3877G=
c.1964C= (p.Thr655=)
n.2181-156C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.946-138824G= (n.946-138824G=)
6g.44303066G>TCA364337289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.577-3877G>T (n.577-3877G>T)
c.314-3877G>T
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
n.2181-156C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.946-138824G>T (n.946-138824G>T)
 gnomAD v4
6g.44303067T>ACA364337290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.577-3876T>A (n.577-3876T>A)
c.314-3876T>A
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.2181-157A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.946-138823T>A (n.946-138823T>A)
6g.44303067T>CCA364337291AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.577-3876T>C (n.577-3876T>C)
c.314-3876T>C
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.2181-157A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.946-138823T>C (n.946-138823T>C)
6g.44303067T>GCA364337292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.577-3876T>G (n.577-3876T>G)
c.314-3876T>G
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.2181-157A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.946-138823T>G (n.946-138823T>G)
6g.44303068C>ACA450390912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>T (p.Gly751=)
c.577-3875C>A (n.577-3875C>A)
c.314-3875C>A
c.1962G>T (p.Gly654=)
n.2181-158G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.946-138822C>A (n.946-138822C>A)
6g.44303068C=CA1624923942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G= (p.Gly751=)
c.577-3875C= (n.577-3875C=)
c.314-3875C=
c.1962G= (p.Gly654=)
n.2181-158G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.946-138822C= (n.946-138822C=)
6g.44303068C>GCA450390913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>C (p.Gly751=)
c.577-3875C>G (n.577-3875C>G)
c.314-3875C>G
c.1962G>C (p.Gly654=)
n.2181-158G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.946-138822C>G (n.946-138822C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303068C>TCA289180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>A (p.Gly751=)
c.577-3875C>T (n.577-3875C>T)
c.314-3875C>T
c.1962G>A (p.Gly654=)
n.2181-158G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.946-138822C>T (n.946-138822C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303069C>ACA364337293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>T (p.Gly751Val)
c.577-3874C>A (n.577-3874C>A)
c.314-3874C>A
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2181-159G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.946-138821C>A (n.946-138821C>A)
6g.44303069C>GCA364337295AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.577-3874C>G (n.577-3874C>G)
c.314-3874C>G
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2181-159G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.946-138821C>G (n.946-138821C>G)
6g.44303069C>TCA364337294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.577-3874C>T (n.577-3874C>T)
c.314-3874C>T
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
n.2181-159G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.946-138821C>T (n.946-138821C>T)
6g.44303070C>ACA364337296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.577-3873C>A (n.577-3873C>A)
c.314-3873C>A
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
n.2181-160G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.946-138820C>A (n.946-138820C>A)
6g.44303070C=CA1624923950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G= (p.Gly751=)
c.577-3873C= (n.577-3873C=)
c.314-3873C=
c.1960G= (p.Gly654=)
n.2181-160G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.946-138820C= (n.946-138820C=)
6g.44303070C>GCA364337297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>G (n.577-3873C>G)
c.314-3873C>G
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>G (n.946-138820C>G)
6g.44303070C>TCA364337298AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>T (n.577-3873C>T)
c.314-3873C>T
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>T (n.946-138820C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303071A>CCA364337299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.577-3872A>C (n.577-3872A>C)
c.314-3872A>C
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2181-161T>G
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.946-138819A>C (n.946-138819A>C)
6g.44303071A>GCA450390914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>C (p.Cys750=)
c.577-3872A>G (n.577-3872A>G)
c.314-3872A>G
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2181-161T>C
c.960T>C (p.Cys320=)
c.946-138819A>G (n.946-138819A>G)
6g.44303071A>TCA364337300AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.577-3872A>T (n.577-3872A>T)
c.314-3872A>T
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2181-161T>A
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.946-138819A>T (n.946-138819A>T)
6g.44303072C>ACA364337302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.577-3871C>A (n.577-3871C>A)
c.314-3871C>A
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2181-162G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.946-138818C>A (n.946-138818C>A)
6g.44303072C=CA1624923955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G= (p.Cys750=)
c.577-3871C= (n.577-3871C=)
c.314-3871C=
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2181-162G=
c.959G= (p.Cys320=)
c.946-138818C= (n.946-138818C=)
6g.44303072C>GCA364337301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.577-3871C>G (n.577-3871C>G)
c.314-3871C>G
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2181-162G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.946-138818C>G (n.946-138818C>G)
6g.44303072C>TCA3834058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.577-3871C>T (n.577-3871C>T)
c.314-3871C>T
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2181-162G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.946-138818C>T (n.946-138818C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303073A=CA1624923961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T= (p.Cys750=)
c.577-3870A= (n.577-3870A=)
c.314-3870A=
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2181-163T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.946-138817A= (n.946-138817A=)
6g.44303073A>CCA364337303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.577-3870A>C (n.577-3870A>C)
c.314-3870A>C
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2181-163T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.946-138817A>C (n.946-138817A>C)
6g.44303073A>GCA3834059AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.577-3870A>G (n.577-3870A>G)
c.314-3870A>G
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2181-163T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.946-138817A>G (n.946-138817A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303073A>TCA364337304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.577-3870A>T (n.577-3870A>T)
c.314-3870A>T
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2181-163T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.946-138817A>T (n.946-138817A>T)
6g.44303074G>ACA3834060AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>T (p.Cys749=)
c.577-3869G>A (n.577-3869G>A)
c.314-3869G>A
c.1956C>T (p.Cys652=)
n.2181-164C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
c.946-138816G>A (n.946-138816G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303074G>CCA364337305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.577-3869G>C (n.577-3869G>C)
c.314-3869G>C
c.1956C>G (p.Cys652Trp)
n.2181-164C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.946-138816G>C (n.946-138816G>C)
6g.44303074G=CA1624923964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C= (p.Cys749=)
c.577-3869G= (n.577-3869G=)
c.314-3869G=
c.1956C= (p.Cys652=)
n.2181-164C=
c.957C= (p.Cys319=)
c.946-138816G= (n.946-138816G=)
6g.44303074G>TCA364337306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.577-3869G>T (n.577-3869G>T)
c.314-3869G>T
c.1956C>A (p.Cys652Ter)
n.2181-164C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.946-138816G>T (n.946-138816G>T)
6g.44303075C>ACA364337307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.577-3868C>A (n.577-3868C>A)
c.314-3868C>A
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
n.2181-165G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.946-138815C>A (n.946-138815C>A)
6g.44303075C>GCA364337309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.577-3868C>G (n.577-3868C>G)
c.314-3868C>G
c.1955G>C (p.Cys652Ser)
n.2181-165G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.946-138815C>G (n.946-138815C>G)
6g.44303075C>TCA364337308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.577-3868C>T (n.577-3868C>T)
c.314-3868C>T
c.1955G>A (p.Cys652Tyr)
n.2181-165G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.946-138815C>T (n.946-138815C>T)
6g.44303076A=CA1624923966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T= (p.Cys749=)
c.577-3867A= (n.577-3867A=)
c.314-3867A=
c.1954T= (p.Cys652=)
n.2181-166T=
c.955T= (p.Cys319=)
c.946-138814A= (n.946-138814A=)
6g.44303076A>CCA364337310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.577-3867A>C (n.577-3867A>C)
c.314-3867A>C
c.1954T>G (p.Cys652Gly)
n.2181-166T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.946-138814A>C (n.946-138814A>C)
6g.44303076A>GCA364337311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.577-3867A>G (n.577-3867A>G)
c.314-3867A>G
c.1954T>C (p.Cys652Arg)
n.2181-166T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.946-138814A>G (n.946-138814A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303076A>TCA364337312AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.577-3867A>T (n.577-3867A>T)
c.314-3867A>T
c.1954T>A (p.Cys652Ser)
n.2181-166T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.946-138814A>T (n.946-138814A>T)
6g.44303077T>ACA450390915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>T (p.Leu748=)
c.577-3866T>A (n.577-3866T>A)
c.314-3866T>A
c.1953A>T (p.Leu651=)
n.2181-167A>T
c.954A>T (p.Leu318=)
c.946-138813T>A (n.946-138813T>A)
6g.44303077T>CCA450390916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>G (p.Leu748=)
c.577-3866T>C (n.577-3866T>C)
c.314-3866T>C
c.1953A>G (p.Leu651=)
n.2181-167A>G
c.954A>G (p.Leu318=)
c.946-138813T>C (n.946-138813T>C)
 gnomAD v4
6g.44303077T>GCA450390917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>C (p.Leu748=)
c.577-3866T>G (n.577-3866T>G)
c.314-3866T>G
c.1953A>C (p.Leu651=)
n.2181-167A>C
c.954A>C (p.Leu318=)
c.946-138813T>G (n.946-138813T>G)
6g.44303078A=CA1624923970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T= (p.Leu748=)
c.577-3865A= (n.577-3865A=)
c.314-3865A=
c.1952T= (p.Leu651=)
n.2181-168T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.946-138812A= (n.946-138812A=)
6g.44303078A>CCA364337313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.577-3865A>C (n.577-3865A>C)
c.314-3865A>C
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2181-168T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.946-138812A>C (n.946-138812A>C)
6g.44303078A>GCA364337314AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.577-3865A>G (n.577-3865A>G)
c.314-3865A>G
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2181-168T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.946-138812A>G (n.946-138812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303078A>TCA364337315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.577-3865A>T (n.577-3865A>T)
c.314-3865A>T
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.2181-168T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.946-138812A>T (n.946-138812A>T)
6g.44303079G>ACA450390918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>T (p.Leu748=)
c.577-3864G>A (n.577-3864G>A)
c.314-3864G>A
c.1951C>T (p.Leu651=)
n.2181-169C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.946-138811G>A (n.946-138811G>A)
 gnomAD v4
6g.44303079G>CCA364337316AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>G (p.Leu748Val)
c.577-3864G>C (n.577-3864G>C)
c.314-3864G>C
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2181-169C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.946-138811G>C (n.946-138811G>C)
6g.44303079G>TCA364337317AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.577-3864G>T (n.577-3864G>T)
c.314-3864G>T
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.2181-169C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.946-138811G>T (n.946-138811G>T)
6g.44303080C>ACA364337318AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>A (n.577-3863C>A)
c.314-3863C>A
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>A (n.946-138810C>A)
6g.44303080C>GCA364337319AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>G (n.577-3863C>G)
c.314-3863C>G
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>G (n.946-138810C>G)
6g.44303080C>TCA450390919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>A (p.Glu747=)
c.577-3863C>T (n.577-3863C>T)
c.314-3863C>T
c.1950G>A (p.Glu650=)
n.2181-170G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.946-138810C>T (n.946-138810C>T)
6g.44303081T>ACA364337320AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>T (p.Glu747Val)
c.577-3862T>A (n.577-3862T>A)
c.314-3862T>A
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.2181-171A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.946-138809T>A (n.946-138809T>A)
6g.44303081T>CCA364337322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.577-3862T>C (n.577-3862T>C)
c.314-3862T>C
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.2181-171A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.946-138809T>C (n.946-138809T>C)
6g.44303081T>GCA364337321AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.577-3862T>G (n.577-3862T>G)
c.314-3862T>G
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.2181-171A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.946-138809T>G (n.946-138809T>G)
6g.44303082C>ACA364337323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.577-3861C>A (n.577-3861C>A)
c.314-3861C>A
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.2181-172G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.946-138808C>A (n.946-138808C>A)
6g.44303082C>GCA364337325AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.577-3861C>G (n.577-3861C>G)
c.314-3861C>G
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.2181-172G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.946-138808C>G (n.946-138808C>G)
6g.44303082C>TCA364337324AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.577-3861C>T (n.577-3861C>T)
c.314-3861C>T
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.2181-172G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.946-138808C>T (n.946-138808C>T)
6g.44303083C>ACA450390922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>T (p.Val746=)
c.577-3860C>A (n.577-3860C>A)
c.314-3860C>A
c.1947G>T (p.Val649=)
n.2181-173G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.946-138807C>A (n.946-138807C>A)
6g.44303083C=CA1624923974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G= (p.Val746=)
c.577-3860C= (n.577-3860C=)
c.314-3860C=
c.1947G= (p.Val649=)
n.2181-173G=
c.948G= (p.Val316=)
c.946-138807C= (n.946-138807C=)
6g.44303083C>GCA450390920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>C (p.Val746=)
c.577-3860C>G (n.577-3860C>G)
c.314-3860C>G
c.1947G>C (p.Val649=)
n.2181-173G>C
c.948G>C (p.Val316=)
c.946-138807C>G (n.946-138807C>G)
6g.44303083C>TCA450390921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>A (p.Val746=)
c.577-3860C>T (n.577-3860C>T)
c.314-3860C>T
c.1947G>A (p.Val649=)
n.2181-173G>A
c.948G>A (p.Val316=)
c.946-138807C>T (n.946-138807C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44303084A>CCA364337326AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>G (p.Val746Gly)
c.577-3859A>C (n.577-3859A>C)
c.314-3859A>C
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2181-174T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.946-138806A>C (n.946-138806A>C)
 gnomAD v4
6g.44303084A>GCA364337328AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>C (p.Val746Ala)
c.577-3859A>G (n.577-3859A>G)
c.314-3859A>G
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2181-174T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.946-138806A>G (n.946-138806A>G)
6g.44303084A>TCA364337327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>A (p.Val746Glu)
c.577-3859A>T (n.577-3859A>T)
c.314-3859A>T
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.2181-174T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.946-138806A>T (n.946-138806A>T)
6g.44303085C>ACA364337329AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>T (p.Val746Leu)
c.577-3858C>A (n.577-3858C>A)
c.314-3858C>A
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2181-175G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.946-138805C>A (n.946-138805C>A)
6g.44303085C=CA1624923977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G= (p.Val746=)
c.577-3858C= (n.577-3858C=)
c.314-3858C=
c.1945G= (p.Val649=)
n.2181-175G=
c.946G= (p.Val316=)
c.946-138805C= (n.946-138805C=)
6g.44303085C>GCA364337330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>C (p.Val746Leu)
c.577-3858C>G (n.577-3858C>G)
c.314-3858C>G
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2181-175G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.946-138805C>G (n.946-138805C>G)
6g.44303085C>TCA3834061AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>A (p.Val746Met)
c.577-3858C>T (n.577-3858C>T)
c.314-3858C>T
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.2181-175G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.946-138805C>T (n.946-138805C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303086A>CCA450390923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>G (p.Ser745=)
c.577-3857A>C (n.577-3857A>C)
c.314-3857A>C
c.1944T>G (p.Ser648=)
n.2181-176T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.946-138804A>C (n.946-138804A>C)
6g.44303086A>GCA450390924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>C (p.Ser745=)
c.577-3857A>G (n.577-3857A>G)
c.314-3857A>G
c.1944T>C (p.Ser648=)
n.2181-176T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.946-138804A>G (n.946-138804A>G)
 gnomAD v4
6g.44303086A>TCA450390925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>A (p.Ser745=)
c.577-3857A>T (n.577-3857A>T)
c.314-3857A>T
c.1944T>A (p.Ser648=)
n.2181-176T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.946-138804A>T (n.946-138804A>T)
6g.44303088_44303089delCA2678953301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234_2235del (p.Ser745CysfsTer?)
c.577-3855_577-3854del (n.577-3855_577-3854del)
c.314-3855_314-3854del
c.1943_1944del (p.Ser648CysfsTer?)
n.2181-177_2181-176del
c.944_945del (p.Ser315CysfsTer?)
c.946-138802_946-138801del (n.946-138802_946-138801del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303087G>ACA364337331AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.577-3856G>A (n.577-3856G>A)
c.314-3856G>A
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.2181-177C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.946-138803G>A (n.946-138803G>A)
6g.44303087G>CCA364337332AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.577-3856G>C (n.577-3856G>C)
c.314-3856G>C
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.2181-177C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.946-138803G>C (n.946-138803G>C)
6g.44303087G>TCA364337333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.577-3856G>T (n.577-3856G>T)
c.314-3856G>T
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.2181-177C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.946-138803G>T (n.946-138803G>T)
6g.44303088A>CCA364337334AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.577-3855A>C (n.577-3855A>C)
c.314-3855A>C
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.2181-178T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.946-138802A>C (n.946-138802A>C)
6g.44303088A>GCA364337335AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.577-3855A>G (n.577-3855A>G)
c.314-3855A>G
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.2181-178T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.946-138802A>G (n.946-138802A>G)
6g.44303088A>TCA364337336AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.577-3855A>T (n.577-3855A>T)
c.314-3855A>T
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.2181-178T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.946-138802A>T (n.946-138802A>T)
6g.44303088_44303091delCA2578633190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230_2233del (p.Thr744LeufsTer16)
c.577-3855_577-3852del (n.577-3855_577-3852del)
c.314-3855_314-3852del
c.1939_1942del (p.Thr647LeufsTer16)
n.2181-181_2181-178del
c.940_943del (p.Thr314LeufsTer16)
c.946-138802_946-138799del (n.946-138802_946-138799del)
 gnomAD v4
6g.44303089G>ACA450390926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>T (p.Thr744=)
c.577-3854G>A (n.577-3854G>A)
c.314-3854G>A
c.1941C>T (p.Thr647=)
n.2181-179C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
c.946-138801G>A (n.946-138801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303089G>CCA450390927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>G (p.Thr744=)
c.577-3854G>C (n.577-3854G>C)
c.314-3854G>C
c.1941C>G (p.Thr647=)
n.2181-179C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
c.946-138801G>C (n.946-138801G>C)
 gnomAD v4
6g.44303089G=CA1624923982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C= (p.Thr744=)
c.577-3854G= (n.577-3854G=)
c.314-3854G=
c.1941C= (p.Thr647=)
n.2181-179C=
c.942C= (p.Thr314=)
c.946-138801G= (n.946-138801G=)
6g.44303089G>TCA450390928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>A (p.Thr744=)
c.577-3854G>T (n.577-3854G>T)
c.314-3854G>T
c.1941C>A (p.Thr647=)
n.2181-179C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
c.946-138801G>T (n.946-138801G>T)
6g.44303090G>ACA364337337AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.577-3853G>A (n.577-3853G>A)
c.314-3853G>A
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.2181-180C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.946-138800G>A (n.946-138800G>A)
 gnomAD v4
6g.44303090G>CCA364337338AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.577-3853G>C (n.577-3853G>C)
c.314-3853G>C
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.2181-180C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.946-138800G>C (n.946-138800G>C)
6g.44303090G=CA1624923984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C= (p.Thr744=)
c.577-3853G= (n.577-3853G=)
c.314-3853G=
c.1940C= (p.Thr647=)
n.2181-180C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.946-138800G= (n.946-138800G=)
6g.44303090G>TCA138385726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.577-3853G>T (n.577-3853G>T)
c.314-3853G>T
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.2181-180C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.946-138800G>T (n.946-138800G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303091T>ACA364337340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.577-3852T>A (n.577-3852T>A)
c.314-3852T>A
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.2181-181A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.946-138799T>A (n.946-138799T>A)
6g.44303091T>CCA138385727AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.577-3852T>C (n.577-3852T>C)
c.314-3852T>C
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.2181-181A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.946-138799T>C (n.946-138799T>C)
 dbSNP
6g.44303091T>GCA364337339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.577-3852T>G (n.577-3852T>G)
c.314-3852T>G
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.2181-181A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.946-138799T>G (n.946-138799T>G)
 gnomAD v4
6g.44303091T=CA1624923986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A= (p.Thr744=)
c.577-3852T= (n.577-3852T=)
c.314-3852T=
c.1939A= (p.Thr647=)
n.2181-181A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.946-138799T= (n.946-138799T=)
6g.44303092C>ACA364337341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>T (p.Gln743His)
c.577-3851C>A (n.577-3851C>A)
c.314-3851C>A
c.1938G>T (p.Gln646His)
n.2181-182G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
c.946-138798C>A (n.946-138798C>A)
6g.44303092C=CA1624923990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G= (p.Gln743=)
c.577-3851C= (n.577-3851C=)
c.314-3851C=
c.1938G= (p.Gln646=)
n.2181-182G=
c.939G= (p.Gln313=)
c.946-138798C= (n.946-138798C=)
6g.44303092C>GCA364337342AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>C (p.Gln743His)
c.577-3851C>G (n.577-3851C>G)
c.314-3851C>G
c.1938G>C (p.Gln646His)
n.2181-182G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
c.946-138798C>G (n.946-138798C>G)
 gnomAD v4
6g.44303092C>TCA138385728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>A (p.Gln743=)
c.577-3851C>T (n.577-3851C>T)
c.314-3851C>T
c.1938G>A (p.Gln646=)
n.2181-182G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
c.946-138798C>T (n.946-138798C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303093T>ACA364337343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.577-3850T>A (n.577-3850T>A)
c.314-3850T>A
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
n.2181-183A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.946-138797T>A (n.946-138797T>A)
6g.44303093T>CCA364337344AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.577-3850T>C (n.577-3850T>C)
c.314-3850T>C
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
n.2181-183A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.946-138797T>C (n.946-138797T>C)
6g.44303093T>GCA364337345AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.577-3850T>G (n.577-3850T>G)
c.314-3850T>G
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
n.2181-183A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.946-138797T>G (n.946-138797T>G)
 gnomAD v4
6g.44303094G>ACA364337346AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.577-3849G>A (n.577-3849G>A)
c.314-3849G>A
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
n.2181-184C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.946-138796G>A (n.946-138796G>A)
 gnomAD v4
6g.44303094G>CCA364337347AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.577-3849G>C (n.577-3849G>C)
c.314-3849G>C
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
n.2181-184C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.946-138796G>C (n.946-138796G>C)
6g.44303094G>TCA364337348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.577-3849G>T (n.577-3849G>T)
c.314-3849G>T
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
n.2181-184C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.946-138796G>T (n.946-138796G>T)
 gnomAD v4
6g.44303095C>ACA450390929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>T (p.Leu742=)
c.577-3848C>A (n.577-3848C>A)
c.314-3848C>A
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2181-185G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.946-138795C>A (n.946-138795C>A)
6g.44303095C=CA1624923993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G= (p.Leu742=)
c.577-3848C= (n.577-3848C=)
c.314-3848C=
c.1935G= (p.Leu645=)
n.2181-185G=
c.936G= (p.Leu312=)
c.946-138795C= (n.946-138795C=)
6g.44303095C>GCA450390930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>C (p.Leu742=)
c.577-3848C>G (n.577-3848C>G)
c.314-3848C>G
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2181-185G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.946-138795C>G (n.946-138795C>G)
6g.44303095C>TCA450390931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>A (p.Leu742=)
c.577-3848C>T (n.577-3848C>T)
c.314-3848C>T
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2181-185G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.946-138795C>T (n.946-138795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303096A>CCA364337349AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.577-3847A>C (n.577-3847A>C)
c.314-3847A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2181-186T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.946-138794A>C (n.946-138794A>C)
6g.44303096A>GCA364337350AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.577-3847A>G (n.577-3847A>G)
c.314-3847A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2181-186T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.946-138794A>G (n.946-138794A>G)
 gnomAD v4
6g.44303096A>TCA364337351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.577-3847A>T (n.577-3847A>T)
c.314-3847A>T
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2181-186T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.946-138794A>T (n.946-138794A>T)

Number of alleles fetched