Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302976A= | CA1624923844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T= (n.2256-66T=) c.577-3967A= (n.577-3967A=) c.314-3967A= c.1965-66T= (n.1965-66T=) n.2181-66T= c.966-66T= (n.966-66T=) c.946-138914A= (n.946-138914A=) | |
6 | g.44302976A>C | CA2770869217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>G (n.2256-66T>G) c.577-3967A>C (n.577-3967A>C) c.314-3967A>C c.1965-66T>G (n.1965-66T>G) n.2181-66T>G c.966-66T>G (n.966-66T>G) c.946-138914A>C (n.946-138914A>C) | |
6 | g.44302976A>G | CA138385595 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>C (n.2256-66T>C) c.577-3967A>G (n.577-3967A>G) c.314-3967A>G c.1965-66T>C (n.1965-66T>C) n.2181-66T>C c.966-66T>C (n.966-66T>C) c.946-138914A>G (n.946-138914A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302976A>T | CA2578633177 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>A (n.2256-66T>A) c.577-3967A>T (n.577-3967A>T) c.314-3967A>T c.1965-66T>A (n.1965-66T>A) n.2181-66T>A c.966-66T>A (n.966-66T>A) c.946-138914A>T (n.946-138914A>T) | |
6 | g.44302977T>C | CA1624923845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-67A>G (n.2256-67A>G) c.577-3966T>C (n.577-3966T>C) c.314-3966T>C c.1965-67A>G (n.1965-67A>G) n.2181-67A>G c.966-67A>G (n.966-67A>G) c.946-138913T>C (n.946-138913T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302977T= | CA1624923847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-67A= (n.2256-67A=) c.577-3966T= (n.577-3966T=) c.314-3966T= c.1965-67A= (n.1965-67A=) n.2181-67A= c.966-67A= (n.966-67A=) c.946-138913T= (n.946-138913T=) | |
6 | g.44302979_44302980delinsTC | CA1624923848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-70_2256-69delinsGA (n.2256-70_2256-69delinsGA) c.577-3964_577-3963delinsTC (n.577-3964_577-3963delinsTC) c.314-3964_314-3963delinsTC c.1965-70_1965-69delinsGA (n.1965-70_1965-69delinsGA) n.2181-70_2181-69delinsGA c.966-70_966-69delinsGA (n.966-70_966-69delinsGA) c.946-138911_946-138910delinsTC (n.946-138911_946-138910delinsTC) | |
6 | g.44302982del | CA824985328 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-70del (n.2256-70del) c.577-3961del (n.577-3961del) c.314-3961del c.1965-70del (n.1965-70del) n.2181-70del c.966-70del (n.966-70del) c.946-138908del (n.946-138908del) | dbSNP |
6 | g.44302982C>A | CA2578633178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-72G>T (n.2256-72G>T) c.577-3961C>A (n.577-3961C>A) c.314-3961C>A c.1965-72G>T (n.1965-72G>T) n.2181-72G>T c.966-72G>T (n.966-72G>T) c.946-138908C>A (n.946-138908C>A) | |
6 | g.44302982C>T | CA2678953270 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-72G>A (n.2256-72G>A) c.577-3961C>T (n.577-3961C>T) c.314-3961C>T c.1965-72G>A (n.1965-72G>A) n.2181-72G>A c.966-72G>A (n.966-72G>A) c.946-138908C>T (n.946-138908C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302983A= | CA1624923851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T= (n.2256-73T=) c.577-3960A= (n.577-3960A=) c.314-3960A= c.1965-73T= (n.1965-73T=) n.2181-73T= c.966-73T= (n.966-73T=) c.946-138907A= (n.946-138907A=) | |
6 | g.44302983A>G | CA138385596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T>C (n.2256-73T>C) c.577-3960A>G (n.577-3960A>G) c.314-3960A>G c.1965-73T>C (n.1965-73T>C) n.2181-73T>C c.966-73T>C (n.966-73T>C) c.946-138907A>G (n.946-138907A>G) | dbSNP |
6 | g.44302983A>T | CA824985330 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T>A (n.2256-73T>A) c.577-3960A>T (n.577-3960A>T) c.314-3960A>T c.1965-73T>A (n.1965-73T>A) n.2181-73T>A c.966-73T>A (n.966-73T>A) c.946-138907A>T (n.946-138907A>T) | dbSNP |
6 | g.44302984T>C | CA1624923854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-74A>G (n.2256-74A>G) c.577-3959T>C (n.577-3959T>C) c.314-3959T>C c.1965-74A>G (n.1965-74A>G) n.2181-74A>G c.966-74A>G (n.966-74A>G) c.946-138906T>C (n.946-138906T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302984T= | CA1624923853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-74A= (n.2256-74A=) c.577-3959T= (n.577-3959T=) c.314-3959T= c.1965-74A= (n.1965-74A=) n.2181-74A= c.966-74A= (n.966-74A=) c.946-138906T= (n.946-138906T=) | |
6 | g.44302985T>A | CA2678953271 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-75A>T (n.2256-75A>T) c.577-3958T>A (n.577-3958T>A) c.314-3958T>A c.1965-75A>T (n.1965-75A>T) n.2181-75A>T c.966-75A>T (n.966-75A>T) c.946-138905T>A (n.946-138905T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302988G>A | CA1624923857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-78C>T (n.2256-78C>T) c.577-3955G>A (n.577-3955G>A) c.314-3955G>A c.1965-78C>T (n.1965-78C>T) n.2181-78C>T c.966-78C>T (n.966-78C>T) c.946-138902G>A (n.946-138902G>A) | dbSNP |
6 | g.44302988G= | CA1624923856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-78C= (n.2256-78C=) c.577-3955G= (n.577-3955G=) c.314-3955G= c.1965-78C= (n.1965-78C=) n.2181-78C= c.966-78C= (n.966-78C=) c.946-138902G= (n.946-138902G=) | |
6 | g.44302989G>A | CA1624923859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C>T (n.2255+77C>T) c.577-3954G>A (n.577-3954G>A) c.314-3954G>A c.1964+77C>T (n.1964+77C>T) n.2181-79C>T c.965+77C>T (n.965+77C>T) c.946-138901G>A (n.946-138901G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302989G= | CA1624923858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C= (n.2255+77C=) c.577-3954G= (n.577-3954G=) c.314-3954G= c.1964+77C= (n.1964+77C=) n.2181-79C= c.965+77C= (n.965+77C=) c.946-138901G= (n.946-138901G=) | |
6 | g.44302989G>T | CA138385597 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C>A (n.2255+77C>A) c.577-3954G>T (n.577-3954G>T) c.314-3954G>T c.1964+77C>A (n.1964+77C>A) n.2181-79C>A c.965+77C>A (n.965+77C>A) c.946-138901G>T (n.946-138901G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302990G>A | CA2678953272 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+76C>T (n.2255+76C>T) c.577-3953G>A (n.577-3953G>A) c.314-3953G>A c.1964+76C>T (n.1964+76C>T) n.2181-80C>T c.965+76C>T (n.965+76C>T) c.946-138900G>A (n.946-138900G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302991C= | CA1624923861 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+75G= (n.2255+75G=) c.577-3952C= (n.577-3952C=) c.314-3952C= c.1964+75G= (n.1964+75G=) n.2181-81G= c.965+75G= (n.965+75G=) c.946-138899C= (n.946-138899C=) | |
6 | g.44302991C>G | CA138385612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+75G>C (n.2255+75G>C) c.577-3952C>G (n.577-3952C>G) c.314-3952C>G c.1964+75G>C (n.1964+75G>C) n.2181-81G>C c.965+75G>C (n.965+75G>C) c.946-138899C>G (n.946-138899C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302993G>T | CA2839054625 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+73C>A (n.2255+73C>A) c.577-3950G>T (n.577-3950G>T) c.314-3950G>T c.1964+73C>A (n.1964+73C>A) n.2181-83C>A c.965+73C>A (n.965+73C>A) c.946-138897G>T (n.946-138897G>T) | |
6 | g.44302995T>C | CA138385622 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+71A>G (n.2255+71A>G) c.577-3948T>C (n.577-3948T>C) c.314-3948T>C c.1964+71A>G (n.1964+71A>G) n.2181-85A>G c.965+71A>G (n.965+71A>G) c.946-138895T>C (n.946-138895T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302995T= | CA1624923863 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+71A= (n.2255+71A=) c.577-3948T= (n.577-3948T=) c.314-3948T= c.1964+71A= (n.1964+71A=) n.2181-85A= c.965+71A= (n.965+71A=) c.946-138895T= (n.946-138895T=) | |
6 | g.44302996G>A | CA138385623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+70C>T (n.2255+70C>T) c.577-3947G>A (n.577-3947G>A) c.314-3947G>A c.1964+70C>T (n.1964+70C>T) n.2181-86C>T c.965+70C>T (n.965+70C>T) c.946-138894G>A (n.946-138894G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302996G= | CA1624923866 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+70C= (n.2255+70C=) c.577-3947G= (n.577-3947G=) c.314-3947G= c.1964+70C= (n.1964+70C=) n.2181-86C= c.965+70C= (n.965+70C=) c.946-138894G= (n.946-138894G=) | |
6 | g.44302996G>T | CA2678953273 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+70C>A (n.2255+70C>A) c.577-3947G>T (n.577-3947G>T) c.314-3947G>T c.1964+70C>A (n.1964+70C>A) n.2181-86C>A c.965+70C>A (n.965+70C>A) c.946-138894G>T (n.946-138894G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302997del | CA2678953274 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+70del (n.2255+70del) c.577-3946del (n.577-3946del) c.314-3946del c.1964+70del (n.1964+70del) n.2181-86del c.965+70del (n.965+70del) c.946-138893del (n.946-138893del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302997G>A | CA2678953275 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+69C>T (n.2255+69C>T) c.577-3946G>A (n.577-3946G>A) c.314-3946G>A c.1964+69C>T (n.1964+69C>T) n.2181-87C>T c.965+69C>T (n.965+69C>T) c.946-138893G>A (n.946-138893G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302997G>T | CA2578633179 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+69C>A (n.2255+69C>A) c.577-3946G>T (n.577-3946G>T) c.314-3946G>T c.1964+69C>A (n.1964+69C>A) n.2181-87C>A c.965+69C>A (n.965+69C>A) c.946-138893G>T (n.946-138893G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302999T>C | CA2678953276 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+67A>G (n.2255+67A>G) c.577-3944T>C (n.577-3944T>C) c.314-3944T>C c.1964+67A>G (n.1964+67A>G) n.2181-89A>G c.965+67A>G (n.965+67A>G) c.946-138891T>C (n.946-138891T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303000C>A | CA2678953277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+66G>T (n.2255+66G>T) c.577-3943C>A (n.577-3943C>A) c.314-3943C>A c.1964+66G>T (n.1964+66G>T) n.2181-90G>T c.965+66G>T (n.965+66G>T) c.946-138890C>A (n.946-138890C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303000C>T | CA2678953278 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+66G>A (n.2255+66G>A) c.577-3943C>T (n.577-3943C>T) c.314-3943C>T c.1964+66G>A (n.1964+66G>A) n.2181-90G>A c.965+66G>A (n.965+66G>A) c.946-138890C>T (n.946-138890C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303004A= | CA1624923867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+62T= (n.2255+62T=) c.577-3939A= (n.577-3939A=) c.314-3939A= c.1964+62T= (n.1964+62T=) n.2181-94T= c.965+62T= (n.965+62T=) c.946-138886A= (n.946-138886A=) | |
6 | g.44303004A>T | CA1624923868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+62T>A (n.2255+62T>A) c.577-3939A>T (n.577-3939A>T) c.314-3939A>T c.1964+62T>A (n.1964+62T>A) n.2181-94T>A c.965+62T>A (n.965+62T>A) c.946-138886A>T (n.946-138886A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303005G>A | CA2578633180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+61C>T (n.2255+61C>T) c.577-3938G>A (n.577-3938G>A) c.314-3938G>A c.1964+61C>T (n.1964+61C>T) n.2181-95C>T c.965+61C>T (n.965+61C>T) c.946-138885G>A (n.946-138885G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303005G>C | CA2578633181 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+61C>G (n.2255+61C>G) c.577-3938G>C (n.577-3938G>C) c.314-3938G>C c.1964+61C>G (n.1964+61C>G) n.2181-95C>G c.965+61C>G (n.965+61C>G) c.946-138885G>C (n.946-138885G>C) | |
6 | g.44303005G>T | CA2678953279 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+61C>A (n.2255+61C>A) c.577-3938G>T (n.577-3938G>T) c.314-3938G>T c.1964+61C>A (n.1964+61C>A) n.2181-95C>A c.965+61C>A (n.965+61C>A) c.946-138885G>T (n.946-138885G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303006A= | CA1624923870 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+60T= (n.2255+60T=) c.577-3937A= (n.577-3937A=) c.314-3937A= c.1964+60T= (n.1964+60T=) n.2181-96T= c.965+60T= (n.965+60T=) c.946-138884A= (n.946-138884A=) | |
6 | g.44303006A>G | CA2578633182 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+60T>C (n.2255+60T>C) c.577-3937A>G (n.577-3937A>G) c.314-3937A>G c.1964+60T>C (n.1964+60T>C) n.2181-96T>C c.965+60T>C (n.965+60T>C) c.946-138884A>G (n.946-138884A>G) | |
6 | g.44303006A>T | CA1088456692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+60T>A (n.2255+60T>A) c.577-3937A>T (n.577-3937A>T) c.314-3937A>T c.1964+60T>A (n.1964+60T>A) n.2181-96T>A c.965+60T>A (n.965+60T>A) c.946-138884A>T (n.946-138884A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303007C>A | CA2678953280 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+59G>T (n.2255+59G>T) c.577-3936C>A (n.577-3936C>A) c.314-3936C>A c.1964+59G>T (n.1964+59G>T) n.2181-97G>T c.965+59G>T (n.965+59G>T) c.946-138883C>A (n.946-138883C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303007C>T | CA2578633183 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+59G>A (n.2255+59G>A) c.577-3936C>T (n.577-3936C>T) c.314-3936C>T c.1964+59G>A (n.1964+59G>A) n.2181-97G>A c.965+59G>A (n.965+59G>A) c.946-138883C>T (n.946-138883C>T) | |
6 | g.44303008C>G | CA2578633184 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+58G>C (n.2255+58G>C) c.577-3935C>G (n.577-3935C>G) c.314-3935C>G c.1964+58G>C (n.1964+58G>C) n.2181-98G>C c.965+58G>C (n.965+58G>C) c.946-138882C>G (n.946-138882C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303008C>T | CA2678953281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+58G>A (n.2255+58G>A) c.577-3935C>T (n.577-3935C>T) c.314-3935C>T c.1964+58G>A (n.1964+58G>A) n.2181-98G>A c.965+58G>A (n.965+58G>A) c.946-138882C>T (n.946-138882C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303010_44303011delinsAG | CA1624923871 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+55_2255+56delinsCT (n.2255+55_2255+56delinsCT) c.577-3933_577-3932delinsAG (n.577-3933_577-3932delinsAG) c.314-3933_314-3932delinsAG c.1964+55_1964+56delinsCT (n.1964+55_1964+56delinsCT) n.2181-101_2181-100delinsCT c.965+55_965+56delinsCT (n.965+55_965+56delinsCT) c.946-138880_946-138879delinsAG (n.946-138880_946-138879delinsAG) | |
6 | g.44303011G>A | CA1624923878 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+55C>T (n.2255+55C>T) c.577-3932G>A (n.577-3932G>A) c.314-3932G>A c.1964+55C>T (n.1964+55C>T) n.2181-101C>T c.965+55C>T (n.965+55C>T) c.946-138879G>A (n.946-138879G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303011G= | CA1624923877 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+55C= (n.2255+55C=) c.577-3932G= (n.577-3932G=) c.314-3932G= c.1964+55C= (n.1964+55C=) n.2181-101C= c.965+55C= (n.965+55C=) c.946-138879G= (n.946-138879G=) | |
6 | g.44303011G>T | CA138385630 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+55C>A (n.2255+55C>A) c.577-3932G>T (n.577-3932G>T) c.314-3932G>T c.1964+55C>A (n.1964+55C>A) n.2181-101C>A c.965+55C>A (n.965+55C>A) c.946-138879G>T (n.946-138879G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303013del | CA138385624 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+55del (n.2255+55del) c.577-3930del (n.577-3930del) c.314-3930del c.1964+55del (n.1964+55del) n.2181-101del c.965+55del (n.965+55del) c.946-138877del (n.946-138877del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303012G>A | CA1624923881 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+54C>T (n.2255+54C>T) c.577-3931G>A (n.577-3931G>A) c.314-3931G>A c.1964+54C>T (n.1964+54C>T) n.2181-102C>T c.965+54C>T (n.965+54C>T) c.946-138878G>A (n.946-138878G>A) | dbSNP |
6 | g.44303012G= | CA1624923880 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+54C= (n.2255+54C=) c.577-3931G= (n.577-3931G=) c.314-3931G= c.1964+54C= (n.1964+54C=) n.2181-102C= c.965+54C= (n.965+54C=) c.946-138878G= (n.946-138878G=) | |
6 | g.44303013G>A | CA2678953282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+53C>T (n.2255+53C>T) c.577-3930G>A (n.577-3930G>A) c.314-3930G>A c.1964+53C>T (n.1964+53C>T) n.2181-103C>T c.965+53C>T (n.965+53C>T) c.946-138877G>A (n.946-138877G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303013G>C | CA1088456693 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+53C>G (n.2255+53C>G) c.577-3930G>C (n.577-3930G>C) c.314-3930G>C c.1964+53C>G (n.1964+53C>G) n.2181-103C>G c.965+53C>G (n.965+53C>G) c.946-138877G>C (n.946-138877G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303013G= | CA1624923883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+53C= (n.2255+53C=) c.577-3930G= (n.577-3930G=) c.314-3930G= c.1964+53C= (n.1964+53C=) n.2181-103C= c.965+53C= (n.965+53C=) c.946-138877G= (n.946-138877G=) | |
6 | g.44303013G>T | CA2578633185 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+53C>A (n.2255+53C>A) c.577-3930G>T (n.577-3930G>T) c.314-3930G>T c.1964+53C>A (n.1964+53C>A) n.2181-103C>A c.965+53C>A (n.965+53C>A) c.946-138877G>T (n.946-138877G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303014A>G | CA2678953283 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+52T>C (n.2255+52T>C) c.577-3929A>G (n.577-3929A>G) c.314-3929A>G c.1964+52T>C (n.1964+52T>C) n.2181-104T>C c.965+52T>C (n.965+52T>C) c.946-138876A>G (n.946-138876A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303015A>G | CA2678953284 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+51T>C (n.2255+51T>C) c.577-3928A>G (n.577-3928A>G) c.314-3928A>G c.1964+51T>C (n.1964+51T>C) n.2181-105T>C c.965+51T>C (n.965+51T>C) c.946-138875A>G (n.946-138875A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303016G>A | CA1088456697 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+50C>T (n.2255+50C>T) c.577-3927G>A (n.577-3927G>A) c.314-3927G>A c.1964+50C>T (n.1964+50C>T) n.2181-106C>T c.965+50C>T (n.965+50C>T) c.946-138874G>A (n.946-138874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303016G>C | CA567154510 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+50C>G (n.2255+50C>G) c.577-3927G>C (n.577-3927G>C) c.314-3927G>C c.1964+50C>G (n.1964+50C>G) n.2181-106C>G c.965+50C>G (n.965+50C>G) c.946-138874G>C (n.946-138874G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303016G= | CA1624923885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+50C= (n.2255+50C=) c.577-3927G= (n.577-3927G=) c.314-3927G= c.1964+50C= (n.1964+50C=) n.2181-106C= c.965+50C= (n.965+50C=) c.946-138874G= (n.946-138874G=) | |
6 | g.44303016G>T | CA2578633186 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+50C>A (n.2255+50C>A) c.577-3927G>T (n.577-3927G>T) c.314-3927G>T c.1964+50C>A (n.1964+50C>A) n.2181-106C>A c.965+50C>A (n.965+50C>A) c.946-138874G>T (n.946-138874G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303017G>A | CA1088456699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+49C>T (n.2255+49C>T) c.577-3926G>A (n.577-3926G>A) c.314-3926G>A c.1964+49C>T (n.1964+49C>T) n.2181-107C>T c.965+49C>T (n.965+49C>T) c.946-138873G>A (n.946-138873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303017G= | CA1624923887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+49C= (n.2255+49C=) c.577-3926G= (n.577-3926G=) c.314-3926G= c.1964+49C= (n.1964+49C=) n.2181-107C= c.965+49C= (n.965+49C=) c.946-138873G= (n.946-138873G=) | |
6 | g.44303017G>T | CA3834047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+49C>A (n.2255+49C>A) c.577-3926G>T (n.577-3926G>T) c.314-3926G>T c.1964+49C>A (n.1964+49C>A) n.2181-107C>A c.965+49C>A (n.965+49C>A) c.946-138873G>T (n.946-138873G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303018G>T | CA2678953286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+48C>A (n.2255+48C>A) c.577-3925G>T (n.577-3925G>T) c.314-3925G>T c.1964+48C>A (n.1964+48C>A) n.2181-108C>A c.965+48C>A (n.965+48C>A) c.946-138872G>T (n.946-138872G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303018_44303019delinsGC | CA1624923890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+47_2255+48delinsGC (n.2255+47_2255+48delinsGC) c.577-3925_577-3924delinsGC (n.577-3925_577-3924delinsGC) c.314-3925_314-3924delinsGC c.1964+47_1964+48delinsGC (n.1964+47_1964+48delinsGC) n.2181-109_2181-108delinsGC c.965+47_965+48delinsGC (n.965+47_965+48delinsGC) c.946-138872_946-138871delinsGC (n.946-138872_946-138871delinsGC) | |
6 | g.44303019del | CA3834048 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+47del (n.2255+47del) c.577-3924del (n.577-3924del) c.314-3924del c.1964+47del (n.1964+47del) n.2181-109del c.965+47del (n.965+47del) c.946-138871del (n.946-138871del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303019C= | CA1624923893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+47G= (n.2255+47G=) c.577-3924C= (n.577-3924C=) c.314-3924C= c.1964+47G= (n.1964+47G=) n.2181-109G= c.965+47G= (n.965+47G=) c.946-138871C= (n.946-138871C=) | |
6 | g.44303019C>T | CA567154511 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+47G>A (n.2255+47G>A) c.577-3924C>T (n.577-3924C>T) c.314-3924C>T c.1964+47G>A (n.1964+47G>A) n.2181-109G>A c.965+47G>A (n.965+47G>A) c.946-138871C>T (n.946-138871C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303020_44303041delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC | CA1624923895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.2255+25_2255+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) c.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.577-3923_577-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC) c.314-3923_314-3902delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC c.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.1964+25_1964+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) n.2181-131_2181-110delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT c.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT (n.965+25_965+46delinsGGCCCAGGGGCCCCGGATCCTT) c.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC (n.946-138870_946-138849delinsAAGGATCCGGGGCCCCTGGGCC) | |
6 | g.44303024_44303044del | CA3834049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25_2255+45del (n.2255+25_2255+45del) c.577-3919_577-3899del (n.577-3919_577-3899del) c.314-3919_314-3899del c.1964+25_1964+45del (n.1964+25_1964+45del) n.2181-131_2181-111del c.965+25_965+45del (n.965+25_965+45del) c.946-138866_946-138846del (n.946-138866_946-138846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303023G>A | CA2578633187 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+43C>T (n.2255+43C>T) c.577-3920G>A (n.577-3920G>A) c.314-3920G>A c.1964+43C>T (n.1964+43C>T) n.2181-113C>T c.965+43C>T (n.965+43C>T) c.946-138867G>A (n.946-138867G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303023G>T | CA2678953287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+43C>A (n.2255+43C>A) c.577-3920G>T (n.577-3920G>T) c.314-3920G>T c.1964+43C>A (n.1964+43C>A) n.2181-113C>A c.965+43C>A (n.965+43C>A) c.946-138867G>T (n.946-138867G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303024A= | CA1624923897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+42T= (n.2255+42T=) c.577-3919A= (n.577-3919A=) c.314-3919A= c.1964+42T= (n.1964+42T=) n.2181-114T= c.965+42T= (n.965+42T=) c.946-138866A= (n.946-138866A=) | |
6 | g.44303024A>G | CA1088456703 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+42T>C (n.2255+42T>C) c.577-3919A>G (n.577-3919A>G) c.314-3919A>G c.1964+42T>C (n.1964+42T>C) n.2181-114T>C c.965+42T>C (n.965+42T>C) c.946-138866A>G (n.946-138866A>G) | dbSNP |
6 | g.44303026C= | CA1624923899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+40G= (n.2255+40G=) c.577-3917C= (n.577-3917C=) c.314-3917C= c.1964+40G= (n.1964+40G=) n.2181-116G= c.965+40G= (n.965+40G=) c.946-138864C= (n.946-138864C=) | |
6 | g.44303026C>T | CA3834050 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+40G>A (n.2255+40G>A) c.577-3917C>T (n.577-3917C>T) c.314-3917C>T c.1964+40G>A (n.1964+40G>A) n.2181-116G>A c.965+40G>A (n.965+40G>A) c.946-138864C>T (n.946-138864C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303027C>A | CA2841438462 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+39G>T (n.2255+39G>T) c.577-3916C>A (n.577-3916C>A) c.314-3916C>A c.1964+39G>T (n.1964+39G>T) n.2181-117G>T c.965+39G>T (n.965+39G>T) c.946-138863C>A (n.946-138863C>A) | |
6 | g.44303027C= | CA1624923903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+39G= (n.2255+39G=) c.577-3916C= (n.577-3916C=) c.314-3916C= c.1964+39G= (n.1964+39G=) n.2181-117G= c.965+39G= (n.965+39G=) c.946-138863C= (n.946-138863C=) | |
6 | g.44303027C>G | CA3834052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+39G>C (n.2255+39G>C) c.577-3916C>G (n.577-3916C>G) c.314-3916C>G c.1964+39G>C (n.1964+39G>C) n.2181-117G>C c.965+39G>C (n.965+39G>C) c.946-138863C>G (n.946-138863C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303027C>T | CA3834051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+39G>A (n.2255+39G>A) c.577-3916C>T (n.577-3916C>T) c.314-3916C>T c.1964+39G>A (n.1964+39G>A) n.2181-117G>A c.965+39G>A (n.965+39G>A) c.946-138863C>T (n.946-138863C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303028G>A | CA567154512 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+38C>T (n.2255+38C>T) c.577-3915G>A (n.577-3915G>A) c.314-3915G>A c.1964+38C>T (n.1964+38C>T) n.2181-118C>T c.965+38C>T (n.965+38C>T) c.946-138862G>A (n.946-138862G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303028G>C | CA1088456707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+38C>G (n.2255+38C>G) c.577-3915G>C (n.577-3915G>C) c.314-3915G>C c.1964+38C>G (n.1964+38C>G) n.2181-118C>G c.965+38C>G (n.965+38C>G) c.946-138862G>C (n.946-138862G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303028G= | CA1624923904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+38C= (n.2255+38C=) c.577-3915G= (n.577-3915G=) c.314-3915G= c.1964+38C= (n.1964+38C=) n.2181-118C= c.965+38C= (n.965+38C=) c.946-138862G= (n.946-138862G=) | |
6 | g.44303028G>T | CA2839935503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+38C>A (n.2255+38C>A) c.577-3915G>T (n.577-3915G>T) c.314-3915G>T c.1964+38C>A (n.1964+38C>A) n.2181-118C>A c.965+38C>A (n.965+38C>A) c.946-138862G>T (n.946-138862G>T) | |
6 | g.44303031del | CA2678953288 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+38del (n.2255+38del) c.577-3912del (n.577-3912del) c.314-3912del c.1964+38del (n.1964+38del) n.2181-118del c.965+38del (n.965+38del) c.946-138859del (n.946-138859del) | gnomAD v4 |
6 | g.44303029G>C | CA1624923906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+37C>G (n.2255+37C>G) c.577-3914G>C (n.577-3914G>C) c.314-3914G>C c.1964+37C>G (n.1964+37C>G) n.2181-119C>G c.965+37C>G (n.965+37C>G) c.946-138861G>C (n.946-138861G>C) | dbSNP |
6 | g.44303029G= | CA1624923905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+37C= (n.2255+37C=) c.577-3914G= (n.577-3914G=) c.314-3914G= c.1964+37C= (n.1964+37C=) n.2181-119C= c.965+37C= (n.965+37C=) c.946-138861G= (n.946-138861G=) | |
6 | g.44303030G>A | CA567154513 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+36C>T (n.2255+36C>T) c.577-3913G>A (n.577-3913G>A) c.314-3913G>A c.1964+36C>T (n.1964+36C>T) n.2181-120C>T c.965+36C>T (n.965+36C>T) c.946-138860G>A (n.946-138860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303030G= | CA1624923907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+36C= (n.2255+36C=) c.577-3913G= (n.577-3913G=) c.314-3913G= c.1964+36C= (n.1964+36C=) n.2181-120C= c.965+36C= (n.965+36C=) c.946-138860G= (n.946-138860G=) | |
6 | g.44303031G>A | CA1088456709 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+35C>T (n.2255+35C>T) c.577-3912G>A (n.577-3912G>A) c.314-3912G>A c.1964+35C>T (n.1964+35C>T) n.2181-121C>T c.965+35C>T (n.965+35C>T) c.946-138859G>A (n.946-138859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303031G>C | CA3834054 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+35C>G (n.2255+35C>G) c.577-3912G>C (n.577-3912G>C) c.314-3912G>C c.1964+35C>G (n.1964+35C>G) n.2181-121C>G c.965+35C>G (n.965+35C>G) c.946-138859G>C (n.946-138859G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303031G= | CA1624923908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+35C= (n.2255+35C=) c.577-3912G= (n.577-3912G=) c.314-3912G= c.1964+35C= (n.1964+35C=) n.2181-121C= c.965+35C= (n.965+35C=) c.946-138859G= (n.946-138859G=) | |
6 | g.44303031G>T | CA3834053 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+35C>A (n.2255+35C>A) c.577-3912G>T (n.577-3912G>T) c.314-3912G>T c.1964+35C>A (n.1964+35C>A) n.2181-121C>A c.965+35C>A (n.965+35C>A) c.946-138859G>T (n.946-138859G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303032C>A | CA1088456722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+34G>T (n.2255+34G>T) c.577-3911C>A (n.577-3911C>A) c.314-3911C>A c.1964+34G>T (n.1964+34G>T) n.2181-122G>T c.965+34G>T (n.965+34G>T) c.946-138858C>A (n.946-138858C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303032C= | CA1624923909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+34G= (n.2255+34G=) c.577-3911C= (n.577-3911C=) c.314-3911C= c.1964+34G= (n.1964+34G=) n.2181-122G= c.965+34G= (n.965+34G=) c.946-138858C= (n.946-138858C=) | |
6 | g.44303032C>G | CA2678953289 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+34G>C (n.2255+34G>C) c.577-3911C>G (n.577-3911C>G) c.314-3911C>G c.1964+34G>C (n.1964+34G>C) n.2181-122G>C c.965+34G>C (n.965+34G>C) c.946-138858C>G (n.946-138858C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303032C>T | CA567154514 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+34G>A (n.2255+34G>A) c.577-3911C>T (n.577-3911C>T) c.314-3911C>T c.1964+34G>A (n.1964+34G>A) n.2181-122G>A c.965+34G>A (n.965+34G>A) c.946-138858C>T (n.946-138858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303036del | CA2531977836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30del (n.2255+30del) c.577-3907del (n.577-3907del) c.314-3907del c.1964+30del (n.1964+30del) n.2181-126del c.965+30del (n.965+30del) c.946-138854del (n.946-138854del) | |
6 | g.44303036T>C | CA1624923911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30A>G (n.2255+30A>G) c.577-3907T>C (n.577-3907T>C) c.314-3907T>C c.1964+30A>G (n.1964+30A>G) n.2181-126A>G c.965+30A>G (n.965+30A>G) c.946-138854T>C (n.946-138854T>C) | dbSNP |
6 | g.44303036T= | CA1624923910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+30A= (n.2255+30A=) c.577-3907T= (n.577-3907T=) c.314-3907T= c.1964+30A= (n.1964+30A=) n.2181-126A= c.965+30A= (n.965+30A=) c.946-138854T= (n.946-138854T=) | |
6 | g.44303037G>A | CA3834055 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C>T (n.2255+29C>T) c.577-3906G>A (n.577-3906G>A) c.314-3906G>A c.1964+29C>T (n.1964+29C>T) n.2181-127C>T c.965+29C>T (n.965+29C>T) c.946-138853G>A (n.946-138853G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303037G= | CA1624923912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C= (n.2255+29C=) c.577-3906G= (n.577-3906G=) c.314-3906G= c.1964+29C= (n.1964+29C=) n.2181-127C= c.965+29C= (n.965+29C=) c.946-138853G= (n.946-138853G=) | |
6 | g.44303037G>T | CA2770869219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+29C>A (n.2255+29C>A) c.577-3906G>T (n.577-3906G>T) c.314-3906G>T c.1964+29C>A (n.1964+29C>A) n.2181-127C>A c.965+29C>A (n.965+29C>A) c.946-138853G>T (n.946-138853G>T) | |
6 | g.44303038G>T | CA2841438463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+28C>A (n.2255+28C>A) c.577-3905G>T (n.577-3905G>T) c.314-3905G>T c.1964+28C>A (n.1964+28C>A) n.2181-128C>A c.965+28C>A (n.965+28C>A) c.946-138852G>T (n.946-138852G>T) | |
6 | g.44303039G>A | CA2838234393 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+27C>T (n.2255+27C>T) c.577-3904G>A (n.577-3904G>A) c.314-3904G>A c.1964+27C>T (n.1964+27C>T) n.2181-129C>T c.965+27C>T (n.965+27C>T) c.946-138851G>A (n.946-138851G>A) | |
6 | g.44303040C= | CA1624923913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G= (n.2255+26G=) c.577-3903C= (n.577-3903C=) c.314-3903C= c.1964+26G= (n.1964+26G=) n.2181-130G= c.965+26G= (n.965+26G=) c.946-138850C= (n.946-138850C=) | |
6 | g.44303040C>G | CA2578633189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G>C (n.2255+26G>C) c.577-3903C>G (n.577-3903C>G) c.314-3903C>G c.1964+26G>C (n.1964+26G>C) n.2181-130G>C c.965+26G>C (n.965+26G>C) c.946-138850C>G (n.946-138850C>G) | |
6 | g.44303040C>T | CA567154515 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+26G>A (n.2255+26G>A) c.577-3903C>T (n.577-3903C>T) c.314-3903C>T c.1964+26G>A (n.1964+26G>A) n.2181-130G>A c.965+26G>A (n.965+26G>A) c.946-138850C>T (n.946-138850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303041C>T | CA2678953291 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+25G>A (n.2255+25G>A) c.577-3902C>T (n.577-3902C>T) c.314-3902C>T c.1964+25G>A (n.1964+25G>A) n.2181-131G>A c.965+25G>A (n.965+25G>A) c.946-138849C>T (n.946-138849C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303044G>C | CA2711928817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+22C>G (n.2255+22C>G) c.577-3899G>C (n.577-3899G>C) c.314-3899G>C c.1964+22C>G (n.1964+22C>G) n.2181-134C>G c.965+22C>G (n.965+22C>G) c.946-138846G>C (n.946-138846G>C) | dbSNP |
6 | g.44303045C>A | CA2841438464 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+21G>T (n.2255+21G>T) c.577-3898C>A (n.577-3898C>A) c.314-3898C>A c.1964+21G>T (n.1964+21G>T) n.2181-135G>T c.965+21G>T (n.965+21G>T) c.946-138845C>A (n.946-138845C>A) | |
6 | g.44303045C= | CA1624923914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+21G= (n.2255+21G=) c.577-3898C= (n.577-3898C=) c.314-3898C= c.1964+21G= (n.1964+21G=) n.2181-135G= c.965+21G= (n.965+21G=) c.946-138845C= (n.946-138845C=) | |
6 | g.44303045C>T | CA567154516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+21G>A (n.2255+21G>A) c.577-3898C>T (n.577-3898C>T) c.314-3898C>T c.1964+21G>A (n.1964+21G>A) n.2181-135G>A c.965+21G>A (n.965+21G>A) c.946-138845C>T (n.946-138845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303046A>T | CA2839935504 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+20T>A (n.2255+20T>A) c.577-3897A>T (n.577-3897A>T) c.314-3897A>T c.1964+20T>A (n.1964+20T>A) n.2181-136T>A c.965+20T>A (n.965+20T>A) c.946-138844A>T (n.946-138844A>T) | |
6 | g.44303047G>T | CA2841438465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+19C>A (n.2255+19C>A) c.577-3896G>T (n.577-3896G>T) c.314-3896G>T c.1964+19C>A (n.1964+19C>A) n.2181-137C>A c.965+19C>A (n.965+19C>A) c.946-138843G>T (n.946-138843G>T) | |
6 | g.44303050C= | CA1624923915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+16G= (n.2255+16G=) c.577-3893C= (n.577-3893C=) c.314-3893C= c.1964+16G= (n.1964+16G=) n.2181-140G= c.965+16G= (n.965+16G=) c.946-138840C= (n.946-138840C=) | |
6 | g.44303050C>G | CA824985367 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+16G>C (n.2255+16G>C) c.577-3893C>G (n.577-3893C>G) c.314-3893C>G c.1964+16G>C (n.1964+16G>C) n.2181-140G>C c.965+16G>C (n.965+16G>C) c.946-138840C>G (n.946-138840C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303051A= | CA1624923916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+15T= (n.2255+15T=) c.577-3892A= (n.577-3892A=) c.314-3892A= c.1964+15T= (n.1964+15T=) n.2181-141T= c.965+15T= (n.965+15T=) c.946-138839A= (n.946-138839A=) | |
6 | g.44303051A>G | CA567154517 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+15T>C (n.2255+15T>C) c.577-3892A>G (n.577-3892A>G) c.314-3892A>G c.1964+15T>C (n.1964+15T>C) n.2181-141T>C c.965+15T>C (n.965+15T>C) c.946-138839A>G (n.946-138839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303054G>A | CA2580074679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C>T (n.2255+12C>T) c.577-3889G>A (n.577-3889G>A) c.314-3889G>A c.1964+12C>T (n.1964+12C>T) n.2181-144C>T c.965+12C>T (n.965+12C>T) c.946-138836G>A (n.946-138836G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.44303054G>C | CA3834056 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C>G (n.2255+12C>G) c.577-3889G>C (n.577-3889G>C) c.314-3889G>C c.1964+12C>G (n.1964+12C>G) n.2181-144C>G c.965+12C>G (n.965+12C>G) c.946-138836G>C (n.946-138836G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44303054G= | CA1624923917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+12C= (n.2255+12C=) c.577-3889G= (n.577-3889G=) c.314-3889G= c.1964+12C= (n.1964+12C=) n.2181-144C= c.965+12C= (n.965+12C=) c.946-138836G= (n.946-138836G=) | |
6 | g.44303055G>A | CA2678953292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+11C>T (n.2255+11C>T) c.577-3888G>A (n.577-3888G>A) c.314-3888G>A c.1964+11C>T (n.1964+11C>T) n.2181-145C>T c.965+11C>T (n.965+11C>T) c.946-138835G>A (n.946-138835G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44303056A>G | CA2678953293 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+10T>C (n.2255+10T>C) c.577-3887A>G (n.577-3887A>G) c.314-3887A>G c.1964+10T>C (n.1964+10T>C) n.2181-146T>C c.965+10T>C (n.965+10T>C) c.946-138834A>G (n.946-138834A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44303056A>T | CA2841438466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+10T>A (n.2255+10T>A) c.577-3887A>T (n.577-3887A>T) c.314-3887A>T c.1964+10T>A (n.1964+10T>A) n.2181-146T>A c.965+10T>A (n.965+10T>A) c.946-138834A>T (n.946-138834A>T) | |
6 | g.44303058T>G | CA2770869220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+8A>C (n.2255+8A>C) c.577-3885T>G (n.577-3885T>G) c.314-3885T>G c.1964+8A>C (n.1964+8A>C) n.2181-148A>C c.965+8A>C (n.965+8A>C) c.946-138832T>G (n.946-138832T>G) | |
6 | g.44303059G>A | CA16605107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C>T (n.2255+7C>T) c.577-3884G>A (n.577-3884G>A) c.314-3884G>A c.1964+7C>T (n.1964+7C>T) n.2181-149C>T c.965+7C>T (n.965+7C>T) c.946-138831G>A (n.946-138831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303059G= | CA1624923919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C= (n.2255+7C=) c.577-3884G= (n.577-3884G=) c.314-3884G= c.1964+7C= (n.1964+7C=) n.2181-149C= c.965+7C= (n.965+7C=) c.946-138831G= (n.946-138831G=) | |
6 | g.44303061C= | CA1624923922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G= (n.2255+5G=) c.577-3882C= (n.577-3882C=) c.314-3882C= c.1964+5G= (n.1964+5G=) n.2181-151G= c.965+5G= (n.965+5G=) c.946-138829C= (n.946-138829C=) | |
6 | g.44303061C>T | CA3834057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) c.577-3882C>T (n.577-3882C>T) c.314-3882C>T c.1964+5G>A (n.1964+5G>A) n.2181-151G>A c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.946-138829C>T (n.946-138829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303063C= | CA1624923923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G= (n.2255+3G=) c.577-3880C= (n.577-3880C=) c.314-3880C= c.1964+3G= (n.1964+3G=) n.2181-153G= c.965+3G= (n.965+3G=) c.946-138827C= (n.946-138827C=) | |
6 | g.44303063C>T | CA1088456733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G>A (n.2255+3G>A) c.577-3880C>T (n.577-3880C>T) c.314-3880C>T c.1964+3G>A (n.1964+3G>A) n.2181-153G>A c.965+3G>A (n.965+3G>A) c.946-138827C>T (n.946-138827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303064A>C | CA364337281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) c.577-3879A>C (n.577-3879A>C) c.314-3879A>C c.1964+2T>G (n.1964+2T>G) n.2181-154T>G c.965+2T>G (n.965+2T>G) c.946-138826A>C (n.946-138826A>C) | |
6 | g.44303064A>G | CA364337282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) c.577-3879A>G (n.577-3879A>G) c.314-3879A>G c.1964+2T>C (n.1964+2T>C) n.2181-154T>C c.965+2T>C (n.965+2T>C) c.946-138826A>G (n.946-138826A>G) | |
6 | g.44303064A>T | CA364337283 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) c.577-3879A>T (n.577-3879A>T) c.314-3879A>T c.1964+2T>A (n.1964+2T>A) n.2181-154T>A c.965+2T>A (n.965+2T>A) c.946-138826A>T (n.946-138826A>T) | |
6 | g.44303065C>A | CA364337284 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) c.577-3878C>A (n.577-3878C>A) c.314-3878C>A c.1964+1G>T (n.1964+1G>T) n.2181-155G>T c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.946-138825C>A (n.946-138825C>A) | COSMIC |
6 | g.44303065C= | CA1624923926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G= (n.2255+1G=) c.577-3878C= (n.577-3878C=) c.314-3878C= c.1964+1G= (n.1964+1G=) n.2181-155G= c.965+1G= (n.965+1G=) c.946-138825C= (n.946-138825C=) | |
6 | g.44303065C>G | CA364337285 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) c.577-3878C>G (n.577-3878C>G) c.314-3878C>G c.1964+1G>C (n.1964+1G>C) n.2181-155G>C c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.946-138825C>G (n.946-138825C>G) | dbSNP |
6 | g.44303065C>T | CA364337286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) c.577-3878C>T (n.577-3878C>T) c.314-3878C>T c.1964+1G>A (n.1964+1G>A) n.2181-155G>A c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.946-138825C>T (n.946-138825C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>A | CA364337287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>T (p.Thr752Met) c.577-3877G>A (n.577-3877G>A) c.314-3877G>A c.1964C>T (p.Thr655Met) n.2181-156C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.946-138824G>A (n.946-138824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>C | CA364337288 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.577-3877G>C (n.577-3877G>C) c.314-3877G>C c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2181-156C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.946-138824G>C (n.946-138824G>C) | dbSNP |
6 | g.44303066G= | CA1624923934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C= (p.Thr752=) c.577-3877G= (n.577-3877G=) c.314-3877G= c.1964C= (p.Thr655=) n.2181-156C= c.965C= (p.Thr322=) c.946-138824G= (n.946-138824G=) | |
6 | g.44303066G>T | CA364337289 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.577-3877G>T (n.577-3877G>T) c.314-3877G>T c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2181-156C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.946-138824G>T (n.946-138824G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303067T>A | CA364337290 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.577-3876T>A (n.577-3876T>A) c.314-3876T>A c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2181-157A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.946-138823T>A (n.946-138823T>A) | |
6 | g.44303067T>C | CA364337291 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.577-3876T>C (n.577-3876T>C) c.314-3876T>C c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2181-157A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.946-138823T>C (n.946-138823T>C) | |
6 | g.44303067T>G | CA364337292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.577-3876T>G (n.577-3876T>G) c.314-3876T>G c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2181-157A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.946-138823T>G (n.946-138823T>G) | |
6 | g.44303068C>A | CA450390912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>T (p.Gly751=) c.577-3875C>A (n.577-3875C>A) c.314-3875C>A c.1962G>T (p.Gly654=) n.2181-158G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.946-138822C>A (n.946-138822C>A) | |
6 | g.44303068C= | CA1624923942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G= (p.Gly751=) c.577-3875C= (n.577-3875C=) c.314-3875C= c.1962G= (p.Gly654=) n.2181-158G= c.963G= (p.Gly321=) c.946-138822C= (n.946-138822C=) | |
6 | g.44303068C>G | CA450390913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>C (p.Gly751=) c.577-3875C>G (n.577-3875C>G) c.314-3875C>G c.1962G>C (p.Gly654=) n.2181-158G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.946-138822C>G (n.946-138822C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303068C>T | CA289180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>A (p.Gly751=) c.577-3875C>T (n.577-3875C>T) c.314-3875C>T c.1962G>A (p.Gly654=) n.2181-158G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.946-138822C>T (n.946-138822C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303070dup | CA2841438467 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253dup (p.Thr752AspfsTer?) c.577-3873dup (n.577-3873dup) c.314-3873dup c.1962dup (p.Thr655AspfsTer?) n.2181-158dup c.963dup (p.Thr322AspfsTer?) c.946-138820dup (n.946-138820dup) | |
6 | g.44303069C>A | CA364337293 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.577-3874C>A (n.577-3874C>A) c.314-3874C>A c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2181-159G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.946-138821C>A (n.946-138821C>A) | |
6 | g.44303069C>G | CA364337295 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.577-3874C>G (n.577-3874C>G) c.314-3874C>G c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2181-159G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.946-138821C>G (n.946-138821C>G) | |
6 | g.44303069C>T | CA364337294 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.577-3874C>T (n.577-3874C>T) c.314-3874C>T c.1961G>A (p.Gly654Glu) n.2181-159G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.946-138821C>T (n.946-138821C>T) | |
6 | g.44303070C>A | CA364337296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.577-3873C>A (n.577-3873C>A) c.314-3873C>A c.1960G>T (p.Gly654Trp) n.2181-160G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.946-138820C>A (n.946-138820C>A) | |
6 | g.44303070C= | CA1624923950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G= (p.Gly751=) c.577-3873C= (n.577-3873C=) c.314-3873C= c.1960G= (p.Gly654=) n.2181-160G= c.961G= (p.Gly321=) c.946-138820C= (n.946-138820C=) | |
6 | g.44303070C>G | CA364337297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.577-3873C>G (n.577-3873C>G) c.314-3873C>G c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2181-160G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.946-138820C>G (n.946-138820C>G) | |
6 | g.44303070C>T | CA364337298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.577-3873C>T (n.577-3873C>T) c.314-3873C>T c.1960G>A (p.Gly654Arg) n.2181-160G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.946-138820C>T (n.946-138820C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303071A>C | CA364337299 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.577-3872A>C (n.577-3872A>C) c.314-3872A>C c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2181-161T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.946-138819A>C (n.946-138819A>C) | |
6 | g.44303071A>G | CA450390914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>C (p.Cys750=) c.577-3872A>G (n.577-3872A>G) c.314-3872A>G c.1959T>C (p.Cys653=) n.2181-161T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.946-138819A>G (n.946-138819A>G) | |
6 | g.44303071A>T | CA364337300 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.577-3872A>T (n.577-3872A>T) c.314-3872A>T c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2181-161T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.946-138819A>T (n.946-138819A>T) | |
6 | g.44303072C>A | CA364337302 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.577-3871C>A (n.577-3871C>A) c.314-3871C>A c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2181-162G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.946-138818C>A (n.946-138818C>A) | |
6 | g.44303072C= | CA1624923955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G= (p.Cys750=) c.577-3871C= (n.577-3871C=) c.314-3871C= c.1958G= (p.Cys653=) n.2181-162G= c.959G= (p.Cys320=) c.946-138818C= (n.946-138818C=) | |
6 | g.44303072C>G | CA364337301 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.577-3871C>G (n.577-3871C>G) c.314-3871C>G c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2181-162G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.946-138818C>G (n.946-138818C>G) | |
6 | g.44303072C>T | CA3834058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.577-3871C>T (n.577-3871C>T) c.314-3871C>T c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2181-162G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.946-138818C>T (n.946-138818C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A= | CA1624923961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T= (p.Cys750=) c.577-3870A= (n.577-3870A=) c.314-3870A= c.1957T= (p.Cys653=) n.2181-163T= c.958T= (p.Cys320=) c.946-138817A= (n.946-138817A=) | |
6 | g.44303073A>C | CA364337303 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.577-3870A>C (n.577-3870A>C) c.314-3870A>C c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2181-163T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.946-138817A>C (n.946-138817A>C) | |
6 | g.44303073A>G | CA3834059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.577-3870A>G (n.577-3870A>G) c.314-3870A>G c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2181-163T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.946-138817A>G (n.946-138817A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A>T | CA364337304 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.577-3870A>T (n.577-3870A>T) c.314-3870A>T c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2181-163T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.946-138817A>T (n.946-138817A>T) | |
6 | g.44303074G>A | CA3834060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>T (p.Cys749=) c.577-3869G>A (n.577-3869G>A) c.314-3869G>A c.1956C>T (p.Cys652=) n.2181-164C>T c.957C>T (p.Cys319=) c.946-138816G>A (n.946-138816G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303074G>C | CA364337305 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.577-3869G>C (n.577-3869G>C) c.314-3869G>C c.1956C>G (p.Cys652Trp) n.2181-164C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) c.946-138816G>C (n.946-138816G>C) | |
6 | g.44303074G= | CA1624923964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C= (p.Cys749=) c.577-3869G= (n.577-3869G=) c.314-3869G= c.1956C= (p.Cys652=) n.2181-164C= c.957C= (p.Cys319=) c.946-138816G= (n.946-138816G=) | |
6 | g.44303074G>T | CA364337306 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.577-3869G>T (n.577-3869G>T) c.314-3869G>T c.1956C>A (p.Cys652Ter) n.2181-164C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) c.946-138816G>T (n.946-138816G>T) | |
6 | g.44303075C>A | CA364337307 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.577-3868C>A (n.577-3868C>A) c.314-3868C>A c.1955G>T (p.Cys652Phe) n.2181-165G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.946-138815C>A (n.946-138815C>A) | |
6 | g.44303075C>G | CA364337309 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.577-3868C>G (n.577-3868C>G) c.314-3868C>G c.1955G>C (p.Cys652Ser) n.2181-165G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.946-138815C>G (n.946-138815C>G) | |
6 | g.44303075C>T | CA364337308 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.577-3868C>T (n.577-3868C>T) c.314-3868C>T c.1955G>A (p.Cys652Tyr) n.2181-165G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.946-138815C>T (n.946-138815C>T) | |
6 | g.44303076A= | CA1624923966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T= (p.Cys749=) c.577-3867A= (n.577-3867A=) c.314-3867A= c.1954T= (p.Cys652=) n.2181-166T= c.955T= (p.Cys319=) c.946-138814A= (n.946-138814A=) | |
6 | g.44303076A>C | CA364337310 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.577-3867A>C (n.577-3867A>C) c.314-3867A>C c.1954T>G (p.Cys652Gly) n.2181-166T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) c.946-138814A>C (n.946-138814A>C) | |
6 | g.44303076A>G | CA364337311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>C (p.Cys749Arg) c.577-3867A>G (n.577-3867A>G) c.314-3867A>G c.1954T>C (p.Cys652Arg) n.2181-166T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) c.946-138814A>G (n.946-138814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303076A>T | CA364337312 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T>A (p.Cys749Ser) c.577-3867A>T (n.577-3867A>T) c.314-3867A>T c.1954T>A (p.Cys652Ser) n.2181-166T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) c.946-138814A>T (n.946-138814A>T) |