Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302891_44302906del | CA2578633165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2264_2279del (p.Leu755Ter) c.577-4052_577-4037del (n.577-4052_577-4037del) c.314-4052_314-4037del c.1973_1988del (p.Leu658Ter) n.2189_2204del c.974_989del (p.Leu325Ter) c.946-138999_946-138984del (n.946-138999_946-138984del) | |
6 | g.44302904C>A | CA450390866 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>T (p.Leu754=) c.577-4039C>A (n.577-4039C>A) c.314-4039C>A c.1971G>T (p.Leu657=) n.2187G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.946-138986C>A (n.946-138986C>A) | |
6 | g.44302904C>G | CA450390868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>C (p.Leu754=) c.577-4039C>G (n.577-4039C>G) c.314-4039C>G c.1971G>C (p.Leu657=) n.2187G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.946-138986C>G (n.946-138986C>G) | |
6 | g.44302904C>T | CA450390867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>A (p.Leu754=) c.577-4039C>T (n.577-4039C>T) c.314-4039C>T c.1971G>A (p.Leu657=) n.2187G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.946-138986C>T (n.946-138986C>T) | |
6 | g.44302905A= | CA1624923756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T= (p.Leu754=) c.577-4038A= (n.577-4038A=) c.314-4038A= c.1970T= (p.Leu657=) n.2186T= c.971T= (p.Leu324=) c.946-138985A= (n.946-138985A=) | |
6 | g.44302905A>C | CA364337262 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.577-4038A>C (n.577-4038A>C) c.314-4038A>C c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2186T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.946-138985A>C (n.946-138985A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302905A>G | CA364337263 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.577-4038A>G (n.577-4038A>G) c.314-4038A>G c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2186T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.946-138985A>G (n.946-138985A>G) | |
6 | g.44302905A>T | CA364337264 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.577-4038A>T (n.577-4038A>T) c.314-4038A>T c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2186T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.946-138985A>T (n.946-138985A>T) | |
6 | g.44302906G>A | CA450390869 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>T (p.Leu754=) c.577-4037G>A (n.577-4037G>A) c.314-4037G>A c.1969C>T (p.Leu657=) n.2185C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.946-138984G>A (n.946-138984G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302906G>C | CA364337265 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.577-4037G>C (n.577-4037G>C) c.314-4037G>C c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2185C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.946-138984G>C (n.946-138984G>C) | |
6 | g.44302906G= | CA1624923758 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C= (p.Leu754=) c.577-4037G= (n.577-4037G=) c.314-4037G= c.1969C= (p.Leu657=) n.2185C= c.970C= (p.Leu324=) c.946-138984G= (n.946-138984G=) | |
6 | g.44302906G>T | CA364337266 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>A (p.Leu754Met) c.577-4037G>T (n.577-4037G>T) c.314-4037G>T c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2185C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.946-138984G>T (n.946-138984G>T) | |
6 | g.44302907G>A | CA450390871 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>T (p.His753=) c.577-4036G>A (n.577-4036G>A) c.314-4036G>A c.1968C>T (p.His656=) n.2184C>T c.969C>T (p.His323=) c.946-138983G>A (n.946-138983G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302907G>C | CA364337267 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>G (p.His753Gln) c.577-4036G>C (n.577-4036G>C) c.314-4036G>C c.1968C>G (p.His656Gln) n.2184C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.946-138983G>C (n.946-138983G>C) | |
6 | g.44302907G>T | CA364337268 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>A (p.His753Gln) c.577-4036G>T (n.577-4036G>T) c.314-4036G>T c.1968C>A (p.His656Gln) n.2184C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.946-138983G>T (n.946-138983G>T) | |
6 | g.44302908T>A | CA364337271 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>T (p.His753Leu) c.577-4035T>A (n.577-4035T>A) c.314-4035T>A c.1967A>T (p.His656Leu) n.2183A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.946-138982T>A (n.946-138982T>A) | |
6 | g.44302908T>C | CA364337270 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>G (p.His753Arg) c.577-4035T>C (n.577-4035T>C) c.314-4035T>C c.1967A>G (p.His656Arg) n.2183A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.946-138982T>C (n.946-138982T>C) | |
6 | g.44302908T>G | CA364337269 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>C (p.His753Pro) c.577-4035T>G (n.577-4035T>G) c.314-4035T>G c.1967A>C (p.His656Pro) n.2183A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.946-138982T>G (n.946-138982T>G) | |
6 | g.44302909G>A | CA364337272 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.577-4034G>A (n.577-4034G>A) c.314-4034G>A c.1966C>T (p.His656Tyr) n.2182C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.946-138981G>A (n.946-138981G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302909G>C | CA364337273 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>G (p.His753Asp) c.577-4034G>C (n.577-4034G>C) c.314-4034G>C c.1966C>G (p.His656Asp) n.2182C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.946-138981G>C (n.946-138981G>C) | |
6 | g.44302909G>T | CA364337274 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>A (p.His753Asn) c.577-4034G>T (n.577-4034G>T) c.314-4034G>T c.1966C>A (p.His656Asn) n.2182C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.946-138981G>T (n.946-138981G>T) | |
6 | g.44302909_44302913dup | CA2678953254 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3_2257dup c.577-4034_577-4030dup (n.577-4034_577-4030dup) c.314-4034_314-4030dup c.1965-3_1966dup n.2181-3_2182dup c.966-3_967dup c.946-138981_946-138977dup (n.946-138981_946-138977dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44302910C>A | CA450390875 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>T (p.Thr752=) c.577-4033C>A (n.577-4033C>A) c.314-4033C>A c.1965G>T (p.Thr655=) n.2181G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.946-138980C>A (n.946-138980C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302910C= | CA1624923761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G= (p.Thr752=) c.577-4033C= (n.577-4033C=) c.314-4033C= c.1965G= (p.Thr655=) n.2181G= c.966G= (p.Thr322=) c.946-138980C= (n.946-138980C=) | |
6 | g.44302910C>G | CA450390876 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>C (p.Thr752=) c.577-4033C>G (n.577-4033C>G) c.314-4033C>G c.1965G>C (p.Thr655=) n.2181G>C c.966G>C (p.Thr322=) c.946-138980C>G (n.946-138980C>G) | |
6 | g.44302910C>T | CA450390877 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>A (p.Thr752=) c.577-4033C>T (n.577-4033C>T) c.314-4033C>T c.1965G>A (p.Thr655=) n.2181G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.946-138980C>T (n.946-138980C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302911C>A | CA364337275 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>T (n.2256-1G>T) c.577-4032C>A (n.577-4032C>A) c.314-4032C>A c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) n.2181-1G>T c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.946-138979C>A (n.946-138979C>A) | |
6 | g.44302911C>G | CA364337276 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>C (n.2256-1G>C) c.577-4032C>G (n.577-4032C>G) c.314-4032C>G c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) n.2181-1G>C c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.946-138979C>G (n.946-138979C>G) | |
6 | g.44302911C>T | CA364337277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>A (n.2256-1G>A) c.577-4032C>T (n.577-4032C>T) c.314-4032C>T c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) n.2181-1G>A c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.946-138979C>T (n.946-138979C>T) | |
6 | g.44302912T>A | CA364337278 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>T (n.2256-2A>T) c.577-4031T>A (n.577-4031T>A) c.314-4031T>A c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) n.2181-2A>T c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.946-138978T>A (n.946-138978T>A) | |
6 | g.44302912T>C | CA364337279 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>G (n.2256-2A>G) c.577-4031T>C (n.577-4031T>C) c.314-4031T>C c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) n.2181-2A>G c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.946-138978T>C (n.946-138978T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302912T>G | CA364337280 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>C (n.2256-2A>C) c.577-4031T>G (n.577-4031T>G) c.314-4031T>G c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) n.2181-2A>C c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.946-138978T>G (n.946-138978T>G) | |
6 | g.44302913G>A | CA567154491 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3C>T (n.2256-3C>T) c.577-4030G>A (n.577-4030G>A) c.314-4030G>A c.1965-3C>T (n.1965-3C>T) n.2181-3C>T c.966-3C>T (n.966-3C>T) c.946-138977G>A (n.946-138977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302913G= | CA1624923764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3C= (n.2256-3C=) c.577-4030G= (n.577-4030G=) c.314-4030G= c.1965-3C= (n.1965-3C=) n.2181-3C= c.966-3C= (n.966-3C=) c.946-138977G= (n.946-138977G=) | |
6 | g.44302917G>A | CA138385513 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-7C>T (n.2256-7C>T) c.577-4026G>A (n.577-4026G>A) c.314-4026G>A c.1965-7C>T (n.1965-7C>T) n.2181-7C>T c.966-7C>T (n.966-7C>T) c.946-138973G>A (n.946-138973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302917G= | CA1624923769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-7C= (n.2256-7C=) c.577-4026G= (n.577-4026G=) c.314-4026G= c.1965-7C= (n.1965-7C=) n.2181-7C= c.966-7C= (n.966-7C=) c.946-138973G= (n.946-138973G=) | |
6 | g.44302919G>A | CA567154493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C>T (n.2256-9C>T) c.577-4024G>A (n.577-4024G>A) c.314-4024G>A c.1965-9C>T (n.1965-9C>T) n.2181-9C>T c.966-9C>T (n.966-9C>T) c.946-138971G>A (n.946-138971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302919G>C | CA1624923772 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C>G (n.2256-9C>G) c.577-4024G>C (n.577-4024G>C) c.314-4024G>C c.1965-9C>G (n.1965-9C>G) n.2181-9C>G c.966-9C>G (n.966-9C>G) c.946-138971G>C (n.946-138971G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302919G= | CA1624923770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C= (n.2256-9C=) c.577-4024G= (n.577-4024G=) c.314-4024G= c.1965-9C= (n.1965-9C=) n.2181-9C= c.966-9C= (n.966-9C=) c.946-138971G= (n.946-138971G=) | |
6 | g.44302920G>A | CA3834038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C>T (n.2256-10C>T) c.577-4023G>A (n.577-4023G>A) c.314-4023G>A c.1965-10C>T (n.1965-10C>T) n.2181-10C>T c.966-10C>T (n.966-10C>T) c.946-138970G>A (n.946-138970G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302920G>C | CA1624923775 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C>G (n.2256-10C>G) c.577-4023G>C (n.577-4023G>C) c.314-4023G>C c.1965-10C>G (n.1965-10C>G) n.2181-10C>G c.966-10C>G (n.966-10C>G) c.946-138970G>C (n.946-138970G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302920G= | CA1624923773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C= (n.2256-10C=) c.577-4023G= (n.577-4023G=) c.314-4023G= c.1965-10C= (n.1965-10C=) n.2181-10C= c.966-10C= (n.966-10C=) c.946-138970G= (n.946-138970G=) | |
6 | g.44302923G>A | CA3834039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-13C>T (n.2256-13C>T) c.577-4020G>A (n.577-4020G>A) c.314-4020G>A c.1965-13C>T (n.1965-13C>T) n.2181-13C>T c.966-13C>T (n.966-13C>T) c.946-138967G>A (n.946-138967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302923G= | CA1624923778 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-13C= (n.2256-13C=) c.577-4020G= (n.577-4020G=) c.314-4020G= c.1965-13C= (n.1965-13C=) n.2181-13C= c.966-13C= (n.966-13C=) c.946-138967G= (n.946-138967G=) | |
6 | g.44302924G>A | CA2578633168 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-14C>T (n.2256-14C>T) c.577-4019G>A (n.577-4019G>A) c.314-4019G>A c.1965-14C>T (n.1965-14C>T) n.2181-14C>T c.966-14C>T (n.966-14C>T) c.946-138966G>A (n.946-138966G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302926G>A | CA3834040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-16C>T (n.2256-16C>T) c.577-4017G>A (n.577-4017G>A) c.314-4017G>A c.1965-16C>T (n.1965-16C>T) n.2181-16C>T c.966-16C>T (n.966-16C>T) c.946-138964G>A (n.946-138964G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302926G= | CA1624923780 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-16C= (n.2256-16C=) c.577-4017G= (n.577-4017G=) c.314-4017G= c.1965-16C= (n.1965-16C=) n.2181-16C= c.966-16C= (n.966-16C=) c.946-138964G= (n.946-138964G=) | |
6 | g.44302927T>A | CA567154495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>T (n.2256-17A>T) c.577-4016T>A (n.577-4016T>A) c.314-4016T>A c.1965-17A>T (n.1965-17A>T) n.2181-17A>T c.966-17A>T (n.966-17A>T) c.946-138963T>A (n.946-138963T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302927T>C | CA138385547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>G (n.2256-17A>G) c.577-4016T>C (n.577-4016T>C) c.314-4016T>C c.1965-17A>G (n.1965-17A>G) n.2181-17A>G c.966-17A>G (n.966-17A>G) c.946-138963T>C (n.946-138963T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302927T>G | CA2678953255 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>C (n.2256-17A>C) c.577-4016T>G (n.577-4016T>G) c.314-4016T>G c.1965-17A>C (n.1965-17A>C) n.2181-17A>C c.966-17A>C (n.966-17A>C) c.946-138963T>G (n.946-138963T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302927T= | CA1624923781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A= (n.2256-17A=) c.577-4016T= (n.577-4016T=) c.314-4016T= c.1965-17A= (n.1965-17A=) n.2181-17A= c.966-17A= (n.966-17A=) c.946-138963T= (n.946-138963T=) | |
6 | g.44302928G>T | CA2578633169 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-18C>A (n.2256-18C>A) c.577-4015G>T (n.577-4015G>T) c.314-4015G>T c.1965-18C>A (n.1965-18C>A) n.2181-18C>A c.966-18C>A (n.966-18C>A) c.946-138962G>T (n.946-138962G>T) | |
6 | g.44302930A= | CA1624923782 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-20T= (n.2256-20T=) c.577-4013A= (n.577-4013A=) c.314-4013A= c.1965-20T= (n.1965-20T=) n.2181-20T= c.966-20T= (n.966-20T=) c.946-138960A= (n.946-138960A=) | |
6 | g.44302930A>G | CA567154497 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-20T>C (n.2256-20T>C) c.577-4013A>G (n.577-4013A>G) c.314-4013A>G c.1965-20T>C (n.1965-20T>C) n.2181-20T>C c.966-20T>C (n.966-20T>C) c.946-138960A>G (n.946-138960A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302931C= | CA1624923783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-21G= (n.2256-21G=) c.577-4012C= (n.577-4012C=) c.314-4012C= c.1965-21G= (n.1965-21G=) n.2181-21G= c.966-21G= (n.966-21G=) c.946-138959C= (n.946-138959C=) | |
6 | g.44302931C>G | CA1624923784 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-21G>C (n.2256-21G>C) c.577-4012C>G (n.577-4012C>G) c.314-4012C>G c.1965-21G>C (n.1965-21G>C) n.2181-21G>C c.966-21G>C (n.966-21G>C) c.946-138959C>G (n.946-138959C>G) | dbSNP |
6 | g.44302932A= | CA1624923785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-22T= (n.2256-22T=) c.577-4011A= (n.577-4011A=) c.314-4011A= c.1965-22T= (n.1965-22T=) n.2181-22T= c.966-22T= (n.966-22T=) c.946-138958A= (n.946-138958A=) | |
6 | g.44302932A>G | CA3834041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-22T>C (n.2256-22T>C) c.577-4011A>G (n.577-4011A>G) c.314-4011A>G c.1965-22T>C (n.1965-22T>C) n.2181-22T>C c.966-22T>C (n.966-22T>C) c.946-138958A>G (n.946-138958A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302933G>T | CA2578633170 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-23C>A (n.2256-23C>A) c.577-4010G>T (n.577-4010G>T) c.314-4010G>T c.1965-23C>A (n.1965-23C>A) n.2181-23C>A c.966-23C>A (n.966-23C>A) c.946-138957G>T (n.946-138957G>T) | |
6 | g.44302934A= | CA1624923786 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T= (n.2256-24T=) c.577-4009A= (n.577-4009A=) c.314-4009A= c.1965-24T= (n.1965-24T=) n.2181-24T= c.966-24T= (n.966-24T=) c.946-138956A= (n.946-138956A=) | |
6 | g.44302934A>C | CA1624923787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T>G (n.2256-24T>G) c.577-4009A>C (n.577-4009A>C) c.314-4009A>C c.1965-24T>G (n.1965-24T>G) n.2181-24T>G c.966-24T>G (n.966-24T>G) c.946-138956A>C (n.946-138956A>C) | dbSNP |
6 | g.44302934A>G | CA567154498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T>C (n.2256-24T>C) c.577-4009A>G (n.577-4009A>G) c.314-4009A>G c.1965-24T>C (n.1965-24T>C) n.2181-24T>C c.966-24T>C (n.966-24T>C) c.946-138956A>G (n.946-138956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302936A>G | CA2678953256 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-26T>C (n.2256-26T>C) c.577-4007A>G (n.577-4007A>G) c.314-4007A>G c.1965-26T>C (n.1965-26T>C) n.2181-26T>C c.966-26T>C (n.966-26T>C) c.946-138954A>G (n.946-138954A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302937G>A | CA1624923789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C>T (n.2256-27C>T) c.577-4006G>A (n.577-4006G>A) c.314-4006G>A c.1965-27C>T (n.1965-27C>T) n.2181-27C>T c.966-27C>T (n.966-27C>T) c.946-138953G>A (n.946-138953G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302937G= | CA1624923788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C= (n.2256-27C=) c.577-4006G= (n.577-4006G=) c.314-4006G= c.1965-27C= (n.1965-27C=) n.2181-27C= c.966-27C= (n.966-27C=) c.946-138953G= (n.946-138953G=) | |
6 | g.44302937G>T | CA2541146789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C>A (n.2256-27C>A) c.577-4006G>T (n.577-4006G>T) c.314-4006G>T c.1965-27C>A (n.1965-27C>A) n.2181-27C>A c.966-27C>A (n.966-27C>A) c.946-138953G>T (n.946-138953G>T) | |
6 | g.44302938T>C | CA2678953257 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-28A>G (n.2256-28A>G) c.577-4005T>C (n.577-4005T>C) c.314-4005T>C c.1965-28A>G (n.1965-28A>G) n.2181-28A>G c.966-28A>G (n.966-28A>G) c.946-138952T>C (n.946-138952T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302938T>G | CA2678953258 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-28A>C (n.2256-28A>C) c.577-4005T>G (n.577-4005T>G) c.314-4005T>G c.1965-28A>C (n.1965-28A>C) n.2181-28A>C c.966-28A>C (n.966-28A>C) c.946-138952T>G (n.946-138952T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302939C= | CA1624923791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-29G= (n.2256-29G=) c.577-4004C= (n.577-4004C=) c.314-4004C= c.1965-29G= (n.1965-29G=) n.2181-29G= c.966-29G= (n.966-29G=) c.946-138951C= (n.946-138951C=) | |
6 | g.44302939C>T | CA3834042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-29G>A (n.2256-29G>A) c.577-4004C>T (n.577-4004C>T) c.314-4004C>T c.1965-29G>A (n.1965-29G>A) n.2181-29G>A c.966-29G>A (n.966-29G>A) c.946-138951C>T (n.946-138951C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302939_44302940delinsCG | CA1624923792 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30_2256-29delinsCG (n.2256-30_2256-29delinsCG) c.577-4004_577-4003delinsCG (n.577-4004_577-4003delinsCG) c.314-4004_314-4003delinsCG c.1965-30_1965-29delinsCG (n.1965-30_1965-29delinsCG) n.2181-30_2181-29delinsCG c.966-30_966-29delinsCG (n.966-30_966-29delinsCG) c.946-138951_946-138950delinsCG (n.946-138951_946-138950delinsCG) | |
6 | g.44302940G>A | CA3834043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30C>T (n.2256-30C>T) c.577-4003G>A (n.577-4003G>A) c.314-4003G>A c.1965-30C>T (n.1965-30C>T) n.2181-30C>T c.966-30C>T (n.966-30C>T) c.946-138950G>A (n.946-138950G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302940G= | CA1624923794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30C= (n.2256-30C=) c.577-4003G= (n.577-4003G=) c.314-4003G= c.1965-30C= (n.1965-30C=) n.2181-30C= c.966-30C= (n.966-30C=) c.946-138950G= (n.946-138950G=) | |
6 | g.44302943del | CA1624923793 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30del (n.2256-30del) c.577-4000del (n.577-4000del) c.314-4000del c.1965-30del (n.1965-30del) n.2181-30del c.966-30del (n.966-30del) c.946-138947del (n.946-138947del) | dbSNP |
6 | g.44302942G>A | CA138385569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C>T (n.2256-32C>T) c.577-4001G>A (n.577-4001G>A) c.314-4001G>A c.1965-32C>T (n.1965-32C>T) n.2181-32C>T c.966-32C>T (n.966-32C>T) c.946-138948G>A (n.946-138948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302942G= | CA1624923796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C= (n.2256-32C=) c.577-4001G= (n.577-4001G=) c.314-4001G= c.1965-32C= (n.1965-32C=) n.2181-32C= c.966-32C= (n.966-32C=) c.946-138948G= (n.946-138948G=) | |
6 | g.44302942G>T | CA3834044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C>A (n.2256-32C>A) c.577-4001G>T (n.577-4001G>T) c.314-4001G>T c.1965-32C>A (n.1965-32C>A) n.2181-32C>A c.966-32C>A (n.966-32C>A) c.946-138948G>T (n.946-138948G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302943G>A | CA824985297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C>T (n.2256-33C>T) c.577-4000G>A (n.577-4000G>A) c.314-4000G>A c.1965-33C>T (n.1965-33C>T) n.2181-33C>T c.966-33C>T (n.966-33C>T) c.946-138947G>A (n.946-138947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302943G>C | CA1624923799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C>G (n.2256-33C>G) c.577-4000G>C (n.577-4000G>C) c.314-4000G>C c.1965-33C>G (n.1965-33C>G) n.2181-33C>G c.966-33C>G (n.966-33C>G) c.946-138947G>C (n.946-138947G>C) | dbSNP |
6 | g.44302943G= | CA1624923797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C= (n.2256-33C=) c.577-4000G= (n.577-4000G=) c.314-4000G= c.1965-33C= (n.1965-33C=) n.2181-33C= c.966-33C= (n.966-33C=) c.946-138947G= (n.946-138947G=) | |
6 | g.44302944C>A | CA2678953260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G>T (n.2256-34G>T) c.577-3999C>A (n.577-3999C>A) c.314-3999C>A c.1965-34G>T (n.1965-34G>T) n.2181-34G>T c.966-34G>T (n.966-34G>T) c.946-138946C>A (n.946-138946C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302944C= | CA1624923801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G= (n.2256-34G=) c.577-3999C= (n.577-3999C=) c.314-3999C= c.1965-34G= (n.1965-34G=) n.2181-34G= c.966-34G= (n.966-34G=) c.946-138946C= (n.946-138946C=) | |
6 | g.44302944C>T | CA567154502 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G>A (n.2256-34G>A) c.577-3999C>T (n.577-3999C>T) c.314-3999C>T c.1965-34G>A (n.1965-34G>A) n.2181-34G>A c.966-34G>A (n.966-34G>A) c.946-138946C>T (n.946-138946C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302945A>G | CA2678953261 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-35T>C (n.2256-35T>C) c.577-3998A>G (n.577-3998A>G) c.314-3998A>G c.1965-35T>C (n.1965-35T>C) n.2181-35T>C c.966-35T>C (n.966-35T>C) c.946-138945A>G (n.946-138945A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302946T>C | CA2678953262 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-36A>G (n.2256-36A>G) c.577-3997T>C (n.577-3997T>C) c.314-3997T>C c.1965-36A>G (n.1965-36A>G) n.2181-36A>G c.966-36A>G (n.966-36A>G) c.946-138944T>C (n.946-138944T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302947G>A | CA1624923802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C>T (n.2256-37C>T) c.577-3996G>A (n.577-3996G>A) c.314-3996G>A c.1965-37C>T (n.1965-37C>T) n.2181-37C>T c.966-37C>T (n.966-37C>T) c.946-138943G>A (n.946-138943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302947G= | CA1624923803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C= (n.2256-37C=) c.577-3996G= (n.577-3996G=) c.314-3996G= c.1965-37C= (n.1965-37C=) n.2181-37C= c.966-37C= (n.966-37C=) c.946-138943G= (n.946-138943G=) | |
6 | g.44302947G>T | CA915293818 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C>A (n.2256-37C>A) c.577-3996G>T (n.577-3996G>T) c.314-3996G>T c.1965-37C>A (n.1965-37C>A) n.2181-37C>A c.966-37C>A (n.966-37C>A) c.946-138943G>T (n.946-138943G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302948A>G | CA2578633171 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-38T>C (n.2256-38T>C) c.577-3995A>G (n.577-3995A>G) c.314-3995A>G c.1965-38T>C (n.1965-38T>C) n.2181-38T>C c.966-38T>C (n.966-38T>C) c.946-138942A>G (n.946-138942A>G) | |
6 | g.44302949C>T | CA2578633172 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-39G>A (n.2256-39G>A) c.577-3994C>T (n.577-3994C>T) c.314-3994C>T c.1965-39G>A (n.1965-39G>A) n.2181-39G>A c.966-39G>A (n.966-39G>A) c.946-138941C>T (n.946-138941C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302950A= | CA1624923804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-40T= (n.2256-40T=) c.577-3993A= (n.577-3993A=) c.314-3993A= c.1965-40T= (n.1965-40T=) n.2181-40T= c.966-40T= (n.966-40T=) c.946-138940A= (n.946-138940A=) | |
6 | g.44302950A>G | CA1624923806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-40T>C (n.2256-40T>C) c.577-3993A>G (n.577-3993A>G) c.314-3993A>G c.1965-40T>C (n.1965-40T>C) n.2181-40T>C c.966-40T>C (n.966-40T>C) c.946-138940A>G (n.946-138940A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302951G>A | CA567154503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-41C>T (n.2256-41C>T) c.577-3992G>A (n.577-3992G>A) c.314-3992G>A c.1965-41C>T (n.1965-41C>T) n.2181-41C>T c.966-41C>T (n.966-41C>T) c.946-138939G>A (n.946-138939G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302951G= | CA1624923807 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-41C= (n.2256-41C=) c.577-3992G= (n.577-3992G=) c.314-3992G= c.1965-41C= (n.1965-41C=) n.2181-41C= c.966-41C= (n.966-41C=) c.946-138939G= (n.946-138939G=) | |
6 | g.44302952T>C | CA567154504 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-42A>G (n.2256-42A>G) c.577-3991T>C (n.577-3991T>C) c.314-3991T>C c.1965-42A>G (n.1965-42A>G) n.2181-42A>G c.966-42A>G (n.966-42A>G) c.946-138938T>C (n.946-138938T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302952T= | CA1624923808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-42A= (n.2256-42A=) c.577-3991T= (n.577-3991T=) c.314-3991T= c.1965-42A= (n.1965-42A=) n.2181-42A= c.966-42A= (n.966-42A=) c.946-138938T= (n.946-138938T=) | |
6 | g.44302953A>C | CA2578633173 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-43T>G (n.2256-43T>G) c.577-3990A>C (n.577-3990A>C) c.314-3990A>C c.1965-43T>G (n.1965-43T>G) n.2181-43T>G c.966-43T>G (n.966-43T>G) c.946-138937A>C (n.946-138937A>C) | |
6 | g.44302954G>A | CA3834045 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-44C>T (n.2256-44C>T) c.577-3989G>A (n.577-3989G>A) c.314-3989G>A c.1965-44C>T (n.1965-44C>T) n.2181-44C>T c.966-44C>T (n.966-44C>T) c.946-138936G>A (n.946-138936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302954G= | CA1624923810 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-44C= (n.2256-44C=) c.577-3989G= (n.577-3989G=) c.314-3989G= c.1965-44C= (n.1965-44C=) n.2181-44C= c.966-44C= (n.966-44C=) c.946-138936G= (n.946-138936G=) | |
6 | g.44302956G>A | CA567154505 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C>T (n.2256-46C>T) c.577-3987G>A (n.577-3987G>A) c.314-3987G>A c.1965-46C>T (n.1965-46C>T) n.2181-46C>T c.966-46C>T (n.966-46C>T) c.946-138934G>A (n.946-138934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302956G>C | CA138385572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C>G (n.2256-46C>G) c.577-3987G>C (n.577-3987G>C) c.314-3987G>C c.1965-46C>G (n.1965-46C>G) n.2181-46C>G c.966-46C>G (n.966-46C>G) c.946-138934G>C (n.946-138934G>C) | dbSNP |
6 | g.44302956G= | CA1624923812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C= (n.2256-46C=) c.577-3987G= (n.577-3987G=) c.314-3987G= c.1965-46C= (n.1965-46C=) n.2181-46C= c.966-46C= (n.966-46C=) c.946-138934G= (n.946-138934G=) | |
6 | g.44302956_44302957delinsGA | CA1624923815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-47_2256-46delinsTC (n.2256-47_2256-46delinsTC) c.577-3987_577-3986delinsGA (n.577-3987_577-3986delinsGA) c.314-3987_314-3986delinsGA c.1965-47_1965-46delinsTC (n.1965-47_1965-46delinsTC) n.2181-47_2181-46delinsTC c.966-47_966-46delinsTC (n.966-47_966-46delinsTC) c.946-138934_946-138933delinsGA (n.946-138934_946-138933delinsGA) | |
6 | g.44302957_44302960del | CA2678953263 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49_2256-46del (n.2256-49_2256-46del) c.577-3986_577-3983del (n.577-3986_577-3983del) c.314-3986_314-3983del c.1965-49_1965-46del (n.1965-49_1965-46del) n.2181-49_2181-46del c.966-49_966-46del (n.966-49_966-46del) c.946-138933_946-138930del (n.946-138933_946-138930del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302958del | CA567154506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-47del (n.2256-47del) c.577-3985del (n.577-3985del) c.314-3985del c.1965-47del (n.1965-47del) n.2181-47del c.966-47del (n.966-47del) c.946-138932del (n.946-138932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302958A>G | CA2678953265 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-48T>C (n.2256-48T>C) c.577-3985A>G (n.577-3985A>G) c.314-3985A>G c.1965-48T>C (n.1965-48T>C) n.2181-48T>C c.966-48T>C (n.966-48T>C) c.946-138932A>G (n.946-138932A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302959G>A | CA567154507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49C>T (n.2256-49C>T) c.577-3984G>A (n.577-3984G>A) c.314-3984G>A c.1965-49C>T (n.1965-49C>T) n.2181-49C>T c.966-49C>T (n.966-49C>T) c.946-138931G>A (n.946-138931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302959G= | CA1624923817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49C= (n.2256-49C=) c.577-3984G= (n.577-3984G=) c.314-3984G= c.1965-49C= (n.1965-49C=) n.2181-49C= c.966-49C= (n.966-49C=) c.946-138931G= (n.946-138931G=) | |
6 | g.44302960G>C | CA2678953266 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-50C>G (n.2256-50C>G) c.577-3983G>C (n.577-3983G>C) c.314-3983G>C c.1965-50C>G (n.1965-50C>G) n.2181-50C>G c.966-50C>G (n.966-50C>G) c.946-138930G>C (n.946-138930G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302961G>A | CA567154508 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C>T (n.2256-51C>T) c.577-3982G>A (n.577-3982G>A) c.314-3982G>A c.1965-51C>T (n.1965-51C>T) n.2181-51C>T c.966-51C>T (n.966-51C>T) c.946-138929G>A (n.946-138929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302961G>C | CA3834046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C>G (n.2256-51C>G) c.577-3982G>C (n.577-3982G>C) c.314-3982G>C c.1965-51C>G (n.1965-51C>G) n.2181-51C>G c.966-51C>G (n.966-51C>G) c.946-138929G>C (n.946-138929G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302961G= | CA1624923820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C= (n.2256-51C=) c.577-3982G= (n.577-3982G=) c.314-3982G= c.1965-51C= (n.1965-51C=) n.2181-51C= c.966-51C= (n.966-51C=) c.946-138929G= (n.946-138929G=) | |
6 | g.44302963G>A | CA824985311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-53C>T (n.2256-53C>T) c.577-3980G>A (n.577-3980G>A) c.314-3980G>A c.1965-53C>T (n.1965-53C>T) n.2181-53C>T c.966-53C>T (n.966-53C>T) c.946-138927G>A (n.946-138927G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302963G= | CA1624923822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-53C= (n.2256-53C=) c.577-3980G= (n.577-3980G=) c.314-3980G= c.1965-53C= (n.1965-53C=) n.2181-53C= c.966-53C= (n.966-53C=) c.946-138927G= (n.946-138927G=) | |
6 | g.44302967C>T | CA2678953267 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-57G>A (n.2256-57G>A) c.577-3976C>T (n.577-3976C>T) c.314-3976C>T c.1965-57G>A (n.1965-57G>A) n.2181-57G>A c.966-57G>A (n.966-57G>A) c.946-138923C>T (n.946-138923C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302968C>A | CA2578633174 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-58G>T (n.2256-58G>T) c.577-3975C>A (n.577-3975C>A) c.314-3975C>A c.1965-58G>T (n.1965-58G>T) n.2181-58G>T c.966-58G>T (n.966-58G>T) c.946-138922C>A (n.946-138922C>A) | |
6 | g.44302969A>G | CA2678953268 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-59T>C (n.2256-59T>C) c.577-3974A>G (n.577-3974A>G) c.314-3974A>G c.1965-59T>C (n.1965-59T>C) n.2181-59T>C c.966-59T>C (n.966-59T>C) c.946-138921A>G (n.946-138921A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302969dup | CA2839102446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-59dup (n.2256-59dup) c.577-3974dup (n.577-3974dup) c.314-3974dup c.1965-59dup (n.1965-59dup) n.2181-59dup c.966-59dup (n.966-59dup) c.946-138921dup (n.946-138921dup) | |
6 | g.44302971C>A | CA824985313 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>T (n.2256-61G>T) c.577-3972C>A (n.577-3972C>A) c.314-3972C>A c.1965-61G>T (n.1965-61G>T) n.2181-61G>T c.966-61G>T (n.966-61G>T) c.946-138919C>A (n.946-138919C>A) | dbSNP |
6 | g.44302971C= | CA1624923836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G= (n.2256-61G=) c.577-3972C= (n.577-3972C=) c.314-3972C= c.1965-61G= (n.1965-61G=) n.2181-61G= c.966-61G= (n.966-61G=) c.946-138919C= (n.946-138919C=) | |
6 | g.44302971C>G | CA2578633175 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>C (n.2256-61G>C) c.577-3972C>G (n.577-3972C>G) c.314-3972C>G c.1965-61G>C (n.1965-61G>C) n.2181-61G>C c.966-61G>C (n.966-61G>C) c.946-138919C>G (n.946-138919C>G) | |
6 | g.44302971C>T | CA138385586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>A (n.2256-61G>A) c.577-3972C>T (n.577-3972C>T) c.314-3972C>T c.1965-61G>A (n.1965-61G>A) n.2181-61G>A c.966-61G>A (n.966-61G>A) c.946-138919C>T (n.946-138919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302972G>A | CA138385594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-62C>T (n.2256-62C>T) c.577-3971G>A (n.577-3971G>A) c.314-3971G>A c.1965-62C>T (n.1965-62C>T) n.2181-62C>T c.966-62C>T (n.966-62C>T) c.946-138918G>A (n.946-138918G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302972G= | CA1624923838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-62C= (n.2256-62C=) c.577-3971G= (n.577-3971G=) c.314-3971G= c.1965-62C= (n.1965-62C=) n.2181-62C= c.966-62C= (n.966-62C=) c.946-138918G= (n.946-138918G=) | |
6 | g.44302974G>C | CA2678953269 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-64C>G (n.2256-64C>G) c.577-3969G>C (n.577-3969G>C) c.314-3969G>C c.1965-64C>G (n.1965-64C>G) n.2181-64C>G c.966-64C>G (n.966-64C>G) c.946-138916G>C (n.946-138916G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302974G>T | CA2578633176 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-64C>A (n.2256-64C>A) c.577-3969G>T (n.577-3969G>T) c.314-3969G>T c.1965-64C>A (n.1965-64C>A) n.2181-64C>A c.966-64C>A (n.966-64C>A) c.946-138916G>T (n.946-138916G>T) | |
6 | g.44302974_44302975delinsGC | CA1624923841 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-65_2256-64delinsGC (n.2256-65_2256-64delinsGC) c.577-3969_577-3968delinsGC (n.577-3969_577-3968delinsGC) c.314-3969_314-3968delinsGC c.1965-65_1965-64delinsGC (n.1965-65_1965-64delinsGC) n.2181-65_2181-64delinsGC c.966-65_966-64delinsGC (n.966-65_966-64delinsGC) c.946-138916_946-138915delinsGC (n.946-138916_946-138915delinsGC) | |
6 | g.44302975del | CA567154509 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-65del (n.2256-65del) c.577-3968del (n.577-3968del) c.314-3968del c.1965-65del (n.1965-65del) n.2181-65del c.966-65del (n.966-65del) c.946-138915del (n.946-138915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302976A= | CA1624923844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T= (n.2256-66T=) c.577-3967A= (n.577-3967A=) c.314-3967A= c.1965-66T= (n.1965-66T=) n.2181-66T= c.966-66T= (n.966-66T=) c.946-138914A= (n.946-138914A=) | |
6 | g.44302976A>C | CA2770869217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>G (n.2256-66T>G) c.577-3967A>C (n.577-3967A>C) c.314-3967A>C c.1965-66T>G (n.1965-66T>G) n.2181-66T>G c.966-66T>G (n.966-66T>G) c.946-138914A>C (n.946-138914A>C) | |
6 | g.44302976A>G | CA138385595 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>C (n.2256-66T>C) c.577-3967A>G (n.577-3967A>G) c.314-3967A>G c.1965-66T>C (n.1965-66T>C) n.2181-66T>C c.966-66T>C (n.966-66T>C) c.946-138914A>G (n.946-138914A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302976A>T | CA2578633177 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-66T>A (n.2256-66T>A) c.577-3967A>T (n.577-3967A>T) c.314-3967A>T c.1965-66T>A (n.1965-66T>A) n.2181-66T>A c.966-66T>A (n.966-66T>A) c.946-138914A>T (n.946-138914A>T) | |
6 | g.44302977T>C | CA1624923845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-67A>G (n.2256-67A>G) c.577-3966T>C (n.577-3966T>C) c.314-3966T>C c.1965-67A>G (n.1965-67A>G) n.2181-67A>G c.966-67A>G (n.966-67A>G) c.946-138913T>C (n.946-138913T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302977T= | CA1624923847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-67A= (n.2256-67A=) c.577-3966T= (n.577-3966T=) c.314-3966T= c.1965-67A= (n.1965-67A=) n.2181-67A= c.966-67A= (n.966-67A=) c.946-138913T= (n.946-138913T=) | |
6 | g.44302979_44302980delinsTC | CA1624923848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-70_2256-69delinsGA (n.2256-70_2256-69delinsGA) c.577-3964_577-3963delinsTC (n.577-3964_577-3963delinsTC) c.314-3964_314-3963delinsTC c.1965-70_1965-69delinsGA (n.1965-70_1965-69delinsGA) n.2181-70_2181-69delinsGA c.966-70_966-69delinsGA (n.966-70_966-69delinsGA) c.946-138911_946-138910delinsTC (n.946-138911_946-138910delinsTC) | |
6 | g.44302982del | CA824985328 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-70del (n.2256-70del) c.577-3961del (n.577-3961del) c.314-3961del c.1965-70del (n.1965-70del) n.2181-70del c.966-70del (n.966-70del) c.946-138908del (n.946-138908del) | dbSNP |
6 | g.44302982C>A | CA2578633178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-72G>T (n.2256-72G>T) c.577-3961C>A (n.577-3961C>A) c.314-3961C>A c.1965-72G>T (n.1965-72G>T) n.2181-72G>T c.966-72G>T (n.966-72G>T) c.946-138908C>A (n.946-138908C>A) | |
6 | g.44302982C>T | CA2678953270 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-72G>A (n.2256-72G>A) c.577-3961C>T (n.577-3961C>T) c.314-3961C>T c.1965-72G>A (n.1965-72G>A) n.2181-72G>A c.966-72G>A (n.966-72G>A) c.946-138908C>T (n.946-138908C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302983A= | CA1624923851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T= (n.2256-73T=) c.577-3960A= (n.577-3960A=) c.314-3960A= c.1965-73T= (n.1965-73T=) n.2181-73T= c.966-73T= (n.966-73T=) c.946-138907A= (n.946-138907A=) | |
6 | g.44302983A>G | CA138385596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T>C (n.2256-73T>C) c.577-3960A>G (n.577-3960A>G) c.314-3960A>G c.1965-73T>C (n.1965-73T>C) n.2181-73T>C c.966-73T>C (n.966-73T>C) c.946-138907A>G (n.946-138907A>G) | dbSNP |
6 | g.44302983A>T | CA824985330 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-73T>A (n.2256-73T>A) c.577-3960A>T (n.577-3960A>T) c.314-3960A>T c.1965-73T>A (n.1965-73T>A) n.2181-73T>A c.966-73T>A (n.966-73T>A) c.946-138907A>T (n.946-138907A>T) | dbSNP |
6 | g.44302984T>C | CA1624923854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-74A>G (n.2256-74A>G) c.577-3959T>C (n.577-3959T>C) c.314-3959T>C c.1965-74A>G (n.1965-74A>G) n.2181-74A>G c.966-74A>G (n.966-74A>G) c.946-138906T>C (n.946-138906T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302984T= | CA1624923853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-74A= (n.2256-74A=) c.577-3959T= (n.577-3959T=) c.314-3959T= c.1965-74A= (n.1965-74A=) n.2181-74A= c.966-74A= (n.966-74A=) c.946-138906T= (n.946-138906T=) | |
6 | g.44302985T>A | CA2678953271 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-75A>T (n.2256-75A>T) c.577-3958T>A (n.577-3958T>A) c.314-3958T>A c.1965-75A>T (n.1965-75A>T) n.2181-75A>T c.966-75A>T (n.966-75A>T) c.946-138905T>A (n.946-138905T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302988G>A | CA1624923857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-78C>T (n.2256-78C>T) c.577-3955G>A (n.577-3955G>A) c.314-3955G>A c.1965-78C>T (n.1965-78C>T) n.2181-78C>T c.966-78C>T (n.966-78C>T) c.946-138902G>A (n.946-138902G>A) | dbSNP |
6 | g.44302988G= | CA1624923856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-78C= (n.2256-78C=) c.577-3955G= (n.577-3955G=) c.314-3955G= c.1965-78C= (n.1965-78C=) n.2181-78C= c.966-78C= (n.966-78C=) c.946-138902G= (n.946-138902G=) | |
6 | g.44302989G>A | CA1624923859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C>T (n.2255+77C>T) c.577-3954G>A (n.577-3954G>A) c.314-3954G>A c.1964+77C>T (n.1964+77C>T) n.2181-79C>T c.965+77C>T (n.965+77C>T) c.946-138901G>A (n.946-138901G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302989G= | CA1624923858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C= (n.2255+77C=) c.577-3954G= (n.577-3954G=) c.314-3954G= c.1964+77C= (n.1964+77C=) n.2181-79C= c.965+77C= (n.965+77C=) c.946-138901G= (n.946-138901G=) | |
6 | g.44302989G>T | CA138385597 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+77C>A (n.2255+77C>A) c.577-3954G>T (n.577-3954G>T) c.314-3954G>T c.1964+77C>A (n.1964+77C>A) n.2181-79C>A c.965+77C>A (n.965+77C>A) c.946-138901G>T (n.946-138901G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302990G>A | CA2678953272 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+76C>T (n.2255+76C>T) c.577-3953G>A (n.577-3953G>A) c.314-3953G>A c.1964+76C>T (n.1964+76C>T) n.2181-80C>T c.965+76C>T (n.965+76C>T) c.946-138900G>A (n.946-138900G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302991C= | CA1624923861 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+75G= (n.2255+75G=) c.577-3952C= (n.577-3952C=) c.314-3952C= c.1964+75G= (n.1964+75G=) n.2181-81G= c.965+75G= (n.965+75G=) c.946-138899C= (n.946-138899C=) | |
6 | g.44302991C>G | CA138385612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+75G>C (n.2255+75G>C) c.577-3952C>G (n.577-3952C>G) c.314-3952C>G c.1964+75G>C (n.1964+75G>C) n.2181-81G>C c.965+75G>C (n.965+75G>C) c.946-138899C>G (n.946-138899C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.44302995T>C | CA138385622 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+71A>G (n.2255+71A>G) c.577-3948T>C (n.577-3948T>C) c.314-3948T>C c.1964+71A>G (n.1964+71A>G) n.2181-85A>G c.965+71A>G (n.965+71A>G) c.946-138895T>C (n.946-138895T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.44302996G>A | CA138385623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+70C>T (n.2255+70C>T) c.577-3947G>A (n.577-3947G>A) c.314-3947G>A c.1964+70C>T (n.1964+70C>T) n.2181-86C>T c.965+70C>T (n.965+70C>T) c.946-138894G>A (n.946-138894G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.44302999T>C | CA2678953276 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+67A>G (n.2255+67A>G) c.577-3944T>C (n.577-3944T>C) c.314-3944T>C c.1964+67A>G (n.1964+67A>G) n.2181-89A>G c.965+67A>G (n.965+67A>G) c.946-138891T>C (n.946-138891T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44303000C>A | CA2678953277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+66G>T (n.2255+66G>T) c.577-3943C>A (n.577-3943C>A) c.314-3943C>A c.1964+66G>T (n.1964+66G>T) n.2181-90G>T c.965+66G>T (n.965+66G>T) c.946-138890C>A (n.946-138890C>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.44303004A= | CA1624923867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+62T= (n.2255+62T=) c.577-3939A= (n.577-3939A=) c.314-3939A= c.1964+62T= (n.1964+62T=) n.2181-94T= c.965+62T= (n.965+62T=) c.946-138886A= (n.946-138886A=) | |
6 | g.44303004A>T | CA1624923868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+62T>A (n.2255+62T>A) c.577-3939A>T (n.577-3939A>T) c.314-3939A>T c.1964+62T>A (n.1964+62T>A) n.2181-94T>A c.965+62T>A (n.965+62T>A) c.946-138886A>T (n.946-138886A>T) | dbSNP gnomAD v4 |