Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302891_44302906delCA2578633165AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264_2279del (p.Leu755Ter)
c.577-4052_577-4037del (n.577-4052_577-4037del)
c.314-4052_314-4037del
c.1973_1988del (p.Leu658Ter)
n.2189_2204del
c.974_989del (p.Leu325Ter)
c.946-138999_946-138984del (n.946-138999_946-138984del)
6g.44302897T>ACA364337248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.577-4046T>A (n.577-4046T>A)
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 COSMIC
6g.44302897T>CCA364337249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.577-4046T>C (n.577-4046T>C)
c.314-4046T>C
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n.2194A>G
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c.946-138993T>C (n.946-138993T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302897T>GCA364337250AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.577-4046T>G (n.577-4046T>G)
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c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.946-138993T>G (n.946-138993T>G)
6g.44302897T=CA1624923743AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A= (p.Thr757=)
c.577-4046T= (n.577-4046T=)
c.314-4046T=
c.1978A= (p.Thr660=)
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c.979A= (p.Thr327=)
c.946-138993T= (n.946-138993T=)
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6g.44302898A>GCA450390856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2268T>C (p.Arg756=)
c.577-4045A>G (n.577-4045A>G)
c.314-4045A>G
c.1977T>C (p.Arg659=)
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c.978T>C (p.Arg326=)
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6g.44302898A>TCA450390857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2268T>A (p.Arg756=)
c.577-4045A>T (n.577-4045A>T)
c.314-4045A>T
c.1977T>A (p.Arg659=)
n.2193T>A
c.978T>A (p.Arg326=)
c.946-138992A>T (n.946-138992A>T)
6g.44302899C>ACA364337251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.577-4044C>A (n.577-4044C>A)
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c.977G>T (p.Arg326Leu)
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6g.44302899C=CA1624923747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G= (p.Arg756=)
c.577-4044C= (n.577-4044C=)
c.314-4044C=
c.1976G= (p.Arg659=)
n.2192G=
c.977G= (p.Arg326=)
c.946-138991C= (n.946-138991C=)
6g.44302899C>GCA364337252AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.577-4044C>G (n.577-4044C>G)
c.314-4044C>G
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
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c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.946-138991C>G (n.946-138991C>G)
 dbSNP
6g.44302899C>TCA3834036AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>A (p.Arg756His)
c.577-4044C>T (n.577-4044C>T)
c.314-4044C>T
c.1976G>A (p.Arg659His)
n.2192G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.946-138991C>T (n.946-138991C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302900G>ACA3834037AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.577-4043G>A (n.577-4043G>A)
c.314-4043G>A
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n.2191C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.946-138990G>A (n.946-138990G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302900G>CCA364337253AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>G (p.Arg756Gly)
c.577-4043G>C (n.577-4043G>C)
c.314-4043G>C
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
n.2191C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.946-138990G>C (n.946-138990G>C)
6g.44302900G=CA1624923753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C= (p.Arg756=)
c.577-4043G= (n.577-4043G=)
c.314-4043G=
c.1975C= (p.Arg659=)
n.2191C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.946-138990G= (n.946-138990G=)
6g.44302900G>TCA364337254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.577-4043G>T (n.577-4043G>T)
c.314-4043G>T
c.1975C>A (p.Arg659Ser)
n.2191C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.946-138990G>T (n.946-138990G>T)
6g.44302901T>ACA364337255AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>T (p.Leu755Phe)
c.577-4042T>A (n.577-4042T>A)
c.314-4042T>A
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n.2190A>T
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.946-138989T>A (n.946-138989T>A)
6g.44302901T>CCA450390862AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>G (p.Leu755=)
c.577-4042T>C (n.577-4042T>C)
c.314-4042T>C
c.1974A>G (p.Leu658=)
n.2190A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
c.946-138989T>C (n.946-138989T>C)
6g.44302901T>GCA364337256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>C (p.Leu755Phe)
c.577-4042T>G (n.577-4042T>G)
c.314-4042T>G
c.1974A>C (p.Leu658Phe)
n.2190A>C
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.946-138989T>G (n.946-138989T>G)
6g.44302901dupCA2573052694AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265dup (p.Arg756ThrfsTer?)
c.577-4042dup (n.577-4042dup)
c.314-4042dup
c.1974dup (p.Arg659ThrfsTer?)
n.2190dup
c.975dup (p.Arg326ThrfsTer?)
c.946-138989dup (n.946-138989dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302902A>CCA364337257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>G (p.Leu755Ter)
c.577-4041A>C (n.577-4041A>C)
c.314-4041A>C
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n.2189T>G
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.946-138988A>C (n.946-138988A>C)
6g.44302902A>GCA364337258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.577-4041A>G (n.577-4041A>G)
c.314-4041A>G
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
n.2189T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.946-138988A>G (n.946-138988A>G)
6g.44302902A>TCA364337259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.577-4041A>T (n.577-4041A>T)
c.314-4041A>T
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
n.2189T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.946-138988A>T (n.946-138988A>T)
6g.44302903A>CCA364337260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>G (p.Leu755Val)
c.577-4040A>C (n.577-4040A>C)
c.314-4040A>C
c.1972T>G (p.Leu658Val)
n.2188T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.946-138987A>C (n.946-138987A>C)
6g.44302903A>GCA450390865AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>C (p.Leu755=)
c.577-4040A>G (n.577-4040A>G)
c.314-4040A>G
c.1972T>C (p.Leu658=)
n.2188T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.946-138987A>G (n.946-138987A>G)
 gnomAD v4
6g.44302903A>TCA364337261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>A (p.Leu755Ile)
c.577-4040A>T (n.577-4040A>T)
c.314-4040A>T
c.1972T>A (p.Leu658Ile)
n.2188T>A
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.946-138987A>T (n.946-138987A>T)
6g.44302904C>ACA450390866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>T (p.Leu754=)
c.577-4039C>A (n.577-4039C>A)
c.314-4039C>A
c.1971G>T (p.Leu657=)
n.2187G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
c.946-138986C>A (n.946-138986C>A)
6g.44302904C>GCA450390868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>C (p.Leu754=)
c.577-4039C>G (n.577-4039C>G)
c.314-4039C>G
c.1971G>C (p.Leu657=)
n.2187G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
c.946-138986C>G (n.946-138986C>G)
6g.44302904C>TCA450390867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>A (p.Leu754=)
c.577-4039C>T (n.577-4039C>T)
c.314-4039C>T
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.2187G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.946-138986C>T (n.946-138986C>T)
6g.44302905A=CA1624923756AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T= (p.Leu754=)
c.577-4038A= (n.577-4038A=)
c.314-4038A=
c.1970T= (p.Leu657=)
n.2186T=
c.971T= (p.Leu324=)
c.946-138985A= (n.946-138985A=)
6g.44302905A>CCA364337262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.577-4038A>C (n.577-4038A>C)
c.314-4038A>C
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.2186T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.946-138985A>C (n.946-138985A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302905A>GCA364337263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.577-4038A>G (n.577-4038A>G)
c.314-4038A>G
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.2186T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.946-138985A>G (n.946-138985A>G)
6g.44302905A>TCA364337264AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.577-4038A>T (n.577-4038A>T)
c.314-4038A>T
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
n.2186T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.946-138985A>T (n.946-138985A>T)
6g.44302906G>ACA450390869AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>T (p.Leu754=)
c.577-4037G>A (n.577-4037G>A)
c.314-4037G>A
c.1969C>T (p.Leu657=)
n.2185C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
c.946-138984G>A (n.946-138984G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302906G>CCA364337265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>G (p.Leu754Val)
c.577-4037G>C (n.577-4037G>C)
c.314-4037G>C
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.2185C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.946-138984G>C (n.946-138984G>C)
6g.44302906G=CA1624923758AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C= (p.Leu754=)
c.577-4037G= (n.577-4037G=)
c.314-4037G=
c.1969C= (p.Leu657=)
n.2185C=
c.970C= (p.Leu324=)
c.946-138984G= (n.946-138984G=)
6g.44302906G>TCA364337266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>A (p.Leu754Met)
c.577-4037G>T (n.577-4037G>T)
c.314-4037G>T
c.1969C>A (p.Leu657Met)
n.2185C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.946-138984G>T (n.946-138984G>T)
6g.44302907G>ACA450390871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>T (p.His753=)
c.577-4036G>A (n.577-4036G>A)
c.314-4036G>A
c.1968C>T (p.His656=)
n.2184C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.946-138983G>A (n.946-138983G>A)
 gnomAD v4
6g.44302907G>CCA364337267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>G (p.His753Gln)
c.577-4036G>C (n.577-4036G>C)
c.314-4036G>C
c.1968C>G (p.His656Gln)
n.2184C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.946-138983G>C (n.946-138983G>C)
6g.44302907G>TCA364337268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>A (p.His753Gln)
c.577-4036G>T (n.577-4036G>T)
c.314-4036G>T
c.1968C>A (p.His656Gln)
n.2184C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.946-138983G>T (n.946-138983G>T)
6g.44302908T>ACA364337271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>T (p.His753Leu)
c.577-4035T>A (n.577-4035T>A)
c.314-4035T>A
c.1967A>T (p.His656Leu)
n.2183A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.946-138982T>A (n.946-138982T>A)
6g.44302908T>CCA364337270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>G (p.His753Arg)
c.577-4035T>C (n.577-4035T>C)
c.314-4035T>C
c.1967A>G (p.His656Arg)
n.2183A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.946-138982T>C (n.946-138982T>C)
6g.44302908T>GCA364337269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>C (p.His753Pro)
c.577-4035T>G (n.577-4035T>G)
c.314-4035T>G
c.1967A>C (p.His656Pro)
n.2183A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.946-138982T>G (n.946-138982T>G)
6g.44302909G>ACA364337272AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>T (p.His753Tyr)
c.577-4034G>A (n.577-4034G>A)
c.314-4034G>A
c.1966C>T (p.His656Tyr)
n.2182C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.946-138981G>A (n.946-138981G>A)
 gnomAD v4
6g.44302909G>CCA364337273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>G (p.His753Asp)
c.577-4034G>C (n.577-4034G>C)
c.314-4034G>C
c.1966C>G (p.His656Asp)
n.2182C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.946-138981G>C (n.946-138981G>C)
6g.44302909G>TCA364337274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>A (p.His753Asn)
c.577-4034G>T (n.577-4034G>T)
c.314-4034G>T
c.1966C>A (p.His656Asn)
n.2182C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.946-138981G>T (n.946-138981G>T)
6g.44302909_44302913dupCA2678953254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3_2257dup
c.577-4034_577-4030dup (n.577-4034_577-4030dup)
c.314-4034_314-4030dup
c.1965-3_1966dup
n.2181-3_2182dup
c.966-3_967dup
c.946-138981_946-138977dup (n.946-138981_946-138977dup)
 gnomAD v4
6g.44302910C>ACA450390875AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>T (p.Thr752=)
c.577-4033C>A (n.577-4033C>A)
c.314-4033C>A
c.1965G>T (p.Thr655=)
n.2181G>T
c.966G>T (p.Thr322=)
c.946-138980C>A (n.946-138980C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302910C=CA1624923761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G= (p.Thr752=)
c.577-4033C= (n.577-4033C=)
c.314-4033C=
c.1965G= (p.Thr655=)
n.2181G=
c.966G= (p.Thr322=)
c.946-138980C= (n.946-138980C=)
6g.44302910C>GCA450390876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>C (p.Thr752=)
c.577-4033C>G (n.577-4033C>G)
c.314-4033C>G
c.1965G>C (p.Thr655=)
n.2181G>C
c.966G>C (p.Thr322=)
c.946-138980C>G (n.946-138980C>G)
6g.44302910C>TCA450390877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>A (p.Thr752=)
c.577-4033C>T (n.577-4033C>T)
c.314-4033C>T
c.1965G>A (p.Thr655=)
n.2181G>A
c.966G>A (p.Thr322=)
c.946-138980C>T (n.946-138980C>T)
 gnomAD v4
6g.44302911C>ACA364337275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>T (n.2256-1G>T)
c.577-4032C>A (n.577-4032C>A)
c.314-4032C>A
c.1965-1G>T (n.1965-1G>T)
n.2181-1G>T
c.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.946-138979C>A (n.946-138979C>A)
6g.44302911C>GCA364337276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>C (n.2256-1G>C)
c.577-4032C>G (n.577-4032C>G)
c.314-4032C>G
c.1965-1G>C (n.1965-1G>C)
n.2181-1G>C
c.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.946-138979C>G (n.946-138979C>G)
6g.44302911C>TCA364337277AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>A (n.2256-1G>A)
c.577-4032C>T (n.577-4032C>T)
c.314-4032C>T
c.1965-1G>A (n.1965-1G>A)
n.2181-1G>A
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.946-138979C>T (n.946-138979C>T)
6g.44302912T>ACA364337278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>T (n.2256-2A>T)
c.577-4031T>A (n.577-4031T>A)
c.314-4031T>A
c.1965-2A>T (n.1965-2A>T)
n.2181-2A>T
c.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.946-138978T>A (n.946-138978T>A)
6g.44302912T>CCA364337279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>G (n.2256-2A>G)
c.577-4031T>C (n.577-4031T>C)
c.314-4031T>C
c.1965-2A>G (n.1965-2A>G)
n.2181-2A>G
c.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.946-138978T>C (n.946-138978T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44302912T>GCA364337280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>C (n.2256-2A>C)
c.577-4031T>G (n.577-4031T>G)
c.314-4031T>G
c.1965-2A>C (n.1965-2A>C)
n.2181-2A>C
c.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.946-138978T>G (n.946-138978T>G)
6g.44302913G>ACA567154491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3C>T (n.2256-3C>T)
c.577-4030G>A (n.577-4030G>A)
c.314-4030G>A
c.1965-3C>T (n.1965-3C>T)
n.2181-3C>T
c.966-3C>T (n.966-3C>T)
c.946-138977G>A (n.946-138977G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302913G=CA1624923764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3C= (n.2256-3C=)
c.577-4030G= (n.577-4030G=)
c.314-4030G=
c.1965-3C= (n.1965-3C=)
n.2181-3C=
c.966-3C= (n.966-3C=)
c.946-138977G= (n.946-138977G=)
6g.44302917G>ACA138385513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-7C>T (n.2256-7C>T)
c.577-4026G>A (n.577-4026G>A)
c.314-4026G>A
c.1965-7C>T (n.1965-7C>T)
n.2181-7C>T
c.966-7C>T (n.966-7C>T)
c.946-138973G>A (n.946-138973G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302917G=CA1624923769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-7C= (n.2256-7C=)
c.577-4026G= (n.577-4026G=)
c.314-4026G=
c.1965-7C= (n.1965-7C=)
n.2181-7C=
c.966-7C= (n.966-7C=)
c.946-138973G= (n.946-138973G=)
6g.44302919G>ACA567154493AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C>T (n.2256-9C>T)
c.577-4024G>A (n.577-4024G>A)
c.314-4024G>A
c.1965-9C>T (n.1965-9C>T)
n.2181-9C>T
c.966-9C>T (n.966-9C>T)
c.946-138971G>A (n.946-138971G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302919G>CCA1624923772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C>G (n.2256-9C>G)
c.577-4024G>C (n.577-4024G>C)
c.314-4024G>C
c.1965-9C>G (n.1965-9C>G)
n.2181-9C>G
c.966-9C>G (n.966-9C>G)
c.946-138971G>C (n.946-138971G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302919G=CA1624923770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C= (n.2256-9C=)
c.577-4024G= (n.577-4024G=)
c.314-4024G=
c.1965-9C= (n.1965-9C=)
n.2181-9C=
c.966-9C= (n.966-9C=)
c.946-138971G= (n.946-138971G=)
6g.44302920G>ACA3834038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C>T (n.2256-10C>T)
c.577-4023G>A (n.577-4023G>A)
c.314-4023G>A
c.1965-10C>T (n.1965-10C>T)
n.2181-10C>T
c.966-10C>T (n.966-10C>T)
c.946-138970G>A (n.946-138970G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302920G>CCA1624923775AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C>G (n.2256-10C>G)
c.577-4023G>C (n.577-4023G>C)
c.314-4023G>C
c.1965-10C>G (n.1965-10C>G)
n.2181-10C>G
c.966-10C>G (n.966-10C>G)
c.946-138970G>C (n.946-138970G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302920G=CA1624923773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C= (n.2256-10C=)
c.577-4023G= (n.577-4023G=)
c.314-4023G=
c.1965-10C= (n.1965-10C=)
n.2181-10C=
c.966-10C= (n.966-10C=)
c.946-138970G= (n.946-138970G=)
6g.44302923G>ACA3834039AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-13C>T (n.2256-13C>T)
c.577-4020G>A (n.577-4020G>A)
c.314-4020G>A
c.1965-13C>T (n.1965-13C>T)
n.2181-13C>T
c.966-13C>T (n.966-13C>T)
c.946-138967G>A (n.946-138967G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302923G=CA1624923778AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-13C= (n.2256-13C=)
c.577-4020G= (n.577-4020G=)
c.314-4020G=
c.1965-13C= (n.1965-13C=)
n.2181-13C=
c.966-13C= (n.966-13C=)
c.946-138967G= (n.946-138967G=)
6g.44302924G>ACA2578633168AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-14C>T (n.2256-14C>T)
c.577-4019G>A (n.577-4019G>A)
c.314-4019G>A
c.1965-14C>T (n.1965-14C>T)
n.2181-14C>T
c.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.946-138966G>A (n.946-138966G>A)
 gnomAD v4
6g.44302926G>ACA3834040AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-16C>T (n.2256-16C>T)
c.577-4017G>A (n.577-4017G>A)
c.314-4017G>A
c.1965-16C>T (n.1965-16C>T)
n.2181-16C>T
c.966-16C>T (n.966-16C>T)
c.946-138964G>A (n.946-138964G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302926G=CA1624923780AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-16C= (n.2256-16C=)
c.577-4017G= (n.577-4017G=)
c.314-4017G=
c.1965-16C= (n.1965-16C=)
n.2181-16C=
c.966-16C= (n.966-16C=)
c.946-138964G= (n.946-138964G=)
6g.44302927T>ACA567154495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>T (n.2256-17A>T)
c.577-4016T>A (n.577-4016T>A)
c.314-4016T>A
c.1965-17A>T (n.1965-17A>T)
n.2181-17A>T
c.966-17A>T (n.966-17A>T)
c.946-138963T>A (n.946-138963T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302927T>CCA138385547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>G (n.2256-17A>G)
c.577-4016T>C (n.577-4016T>C)
c.314-4016T>C
c.1965-17A>G (n.1965-17A>G)
n.2181-17A>G
c.966-17A>G (n.966-17A>G)
c.946-138963T>C (n.946-138963T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302927T>GCA2678953255AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>C (n.2256-17A>C)
c.577-4016T>G (n.577-4016T>G)
c.314-4016T>G
c.1965-17A>C (n.1965-17A>C)
n.2181-17A>C
c.966-17A>C (n.966-17A>C)
c.946-138963T>G (n.946-138963T>G)
 gnomAD v4
6g.44302927T=CA1624923781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A= (n.2256-17A=)
c.577-4016T= (n.577-4016T=)
c.314-4016T=
c.1965-17A= (n.1965-17A=)
n.2181-17A=
c.966-17A= (n.966-17A=)
c.946-138963T= (n.946-138963T=)
6g.44302928G>TCA2578633169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-18C>A (n.2256-18C>A)
c.577-4015G>T (n.577-4015G>T)
c.314-4015G>T
c.1965-18C>A (n.1965-18C>A)
n.2181-18C>A
c.966-18C>A (n.966-18C>A)
c.946-138962G>T (n.946-138962G>T)
6g.44302930A=CA1624923782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-20T= (n.2256-20T=)
c.577-4013A= (n.577-4013A=)
c.314-4013A=
c.1965-20T= (n.1965-20T=)
n.2181-20T=
c.966-20T= (n.966-20T=)
c.946-138960A= (n.946-138960A=)
6g.44302930A>GCA567154497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-20T>C (n.2256-20T>C)
c.577-4013A>G (n.577-4013A>G)
c.314-4013A>G
c.1965-20T>C (n.1965-20T>C)
n.2181-20T>C
c.966-20T>C (n.966-20T>C)
c.946-138960A>G (n.946-138960A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302931C=CA1624923783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-21G= (n.2256-21G=)
c.577-4012C= (n.577-4012C=)
c.314-4012C=
c.1965-21G= (n.1965-21G=)
n.2181-21G=
c.966-21G= (n.966-21G=)
c.946-138959C= (n.946-138959C=)
6g.44302931C>GCA1624923784AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-21G>C (n.2256-21G>C)
c.577-4012C>G (n.577-4012C>G)
c.314-4012C>G
c.1965-21G>C (n.1965-21G>C)
n.2181-21G>C
c.966-21G>C (n.966-21G>C)
c.946-138959C>G (n.946-138959C>G)
 dbSNP
6g.44302932A=CA1624923785AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-22T= (n.2256-22T=)
c.577-4011A= (n.577-4011A=)
c.314-4011A=
c.1965-22T= (n.1965-22T=)
n.2181-22T=
c.966-22T= (n.966-22T=)
c.946-138958A= (n.946-138958A=)
6g.44302932A>GCA3834041AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-22T>C (n.2256-22T>C)
c.577-4011A>G (n.577-4011A>G)
c.314-4011A>G
c.1965-22T>C (n.1965-22T>C)
n.2181-22T>C
c.966-22T>C (n.966-22T>C)
c.946-138958A>G (n.946-138958A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302933G>TCA2578633170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-23C>A (n.2256-23C>A)
c.577-4010G>T (n.577-4010G>T)
c.314-4010G>T
c.1965-23C>A (n.1965-23C>A)
n.2181-23C>A
c.966-23C>A (n.966-23C>A)
c.946-138957G>T (n.946-138957G>T)
6g.44302934A=CA1624923786AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T= (n.2256-24T=)
c.577-4009A= (n.577-4009A=)
c.314-4009A=
c.1965-24T= (n.1965-24T=)
n.2181-24T=
c.966-24T= (n.966-24T=)
c.946-138956A= (n.946-138956A=)
6g.44302934A>CCA1624923787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T>G (n.2256-24T>G)
c.577-4009A>C (n.577-4009A>C)
c.314-4009A>C
c.1965-24T>G (n.1965-24T>G)
n.2181-24T>G
c.966-24T>G (n.966-24T>G)
c.946-138956A>C (n.946-138956A>C)
 dbSNP
6g.44302934A>GCA567154498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T>C (n.2256-24T>C)
c.577-4009A>G (n.577-4009A>G)
c.314-4009A>G
c.1965-24T>C (n.1965-24T>C)
n.2181-24T>C
c.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.946-138956A>G (n.946-138956A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302936A>GCA2678953256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-26T>C (n.2256-26T>C)
c.577-4007A>G (n.577-4007A>G)
c.314-4007A>G
c.1965-26T>C (n.1965-26T>C)
n.2181-26T>C
c.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.946-138954A>G (n.946-138954A>G)
 gnomAD v4
6g.44302937G>ACA1624923789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C>T (n.2256-27C>T)
c.577-4006G>A (n.577-4006G>A)
c.314-4006G>A
c.1965-27C>T (n.1965-27C>T)
n.2181-27C>T
c.966-27C>T (n.966-27C>T)
c.946-138953G>A (n.946-138953G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302937G=CA1624923788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C= (n.2256-27C=)
c.577-4006G= (n.577-4006G=)
c.314-4006G=
c.1965-27C= (n.1965-27C=)
n.2181-27C=
c.966-27C= (n.966-27C=)
c.946-138953G= (n.946-138953G=)
6g.44302937G>TCA2541146789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C>A (n.2256-27C>A)
c.577-4006G>T (n.577-4006G>T)
c.314-4006G>T
c.1965-27C>A (n.1965-27C>A)
n.2181-27C>A
c.966-27C>A (n.966-27C>A)
c.946-138953G>T (n.946-138953G>T)
6g.44302938T>CCA2678953257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-28A>G (n.2256-28A>G)
c.577-4005T>C (n.577-4005T>C)
c.314-4005T>C
c.1965-28A>G (n.1965-28A>G)
n.2181-28A>G
c.966-28A>G (n.966-28A>G)
c.946-138952T>C (n.946-138952T>C)
 gnomAD v4
6g.44302938T>GCA2678953258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-28A>C (n.2256-28A>C)
c.577-4005T>G (n.577-4005T>G)
c.314-4005T>G
c.1965-28A>C (n.1965-28A>C)
n.2181-28A>C
c.966-28A>C (n.966-28A>C)
c.946-138952T>G (n.946-138952T>G)
 gnomAD v4
6g.44302939C=CA1624923791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-29G= (n.2256-29G=)
c.577-4004C= (n.577-4004C=)
c.314-4004C=
c.1965-29G= (n.1965-29G=)
n.2181-29G=
c.966-29G= (n.966-29G=)
c.946-138951C= (n.946-138951C=)
6g.44302939C>TCA3834042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-29G>A (n.2256-29G>A)
c.577-4004C>T (n.577-4004C>T)
c.314-4004C>T
c.1965-29G>A (n.1965-29G>A)
n.2181-29G>A
c.966-29G>A (n.966-29G>A)
c.946-138951C>T (n.946-138951C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302939_44302940delinsCGCA1624923792AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30_2256-29delinsCG (n.2256-30_2256-29delinsCG)
c.577-4004_577-4003delinsCG (n.577-4004_577-4003delinsCG)
c.314-4004_314-4003delinsCG
c.1965-30_1965-29delinsCG (n.1965-30_1965-29delinsCG)
n.2181-30_2181-29delinsCG
c.966-30_966-29delinsCG (n.966-30_966-29delinsCG)
c.946-138951_946-138950delinsCG (n.946-138951_946-138950delinsCG)
6g.44302940G>ACA3834043AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30C>T (n.2256-30C>T)
c.577-4003G>A (n.577-4003G>A)
c.314-4003G>A
c.1965-30C>T (n.1965-30C>T)
n.2181-30C>T
c.966-30C>T (n.966-30C>T)
c.946-138950G>A (n.946-138950G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302940G=CA1624923794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30C= (n.2256-30C=)
c.577-4003G= (n.577-4003G=)
c.314-4003G=
c.1965-30C= (n.1965-30C=)
n.2181-30C=
c.966-30C= (n.966-30C=)
c.946-138950G= (n.946-138950G=)
6g.44302943delCA1624923793AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30del (n.2256-30del)
c.577-4000del (n.577-4000del)
c.314-4000del
c.1965-30del (n.1965-30del)
n.2181-30del
c.966-30del (n.966-30del)
c.946-138947del (n.946-138947del)
 dbSNP
6g.44302942G>ACA138385569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C>T (n.2256-32C>T)
c.577-4001G>A (n.577-4001G>A)
c.314-4001G>A
c.1965-32C>T (n.1965-32C>T)
n.2181-32C>T
c.966-32C>T (n.966-32C>T)
c.946-138948G>A (n.946-138948G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302942G=CA1624923796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C= (n.2256-32C=)
c.577-4001G= (n.577-4001G=)
c.314-4001G=
c.1965-32C= (n.1965-32C=)
n.2181-32C=
c.966-32C= (n.966-32C=)
c.946-138948G= (n.946-138948G=)
6g.44302942G>TCA3834044AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C>A (n.2256-32C>A)
c.577-4001G>T (n.577-4001G>T)
c.314-4001G>T
c.1965-32C>A (n.1965-32C>A)
n.2181-32C>A
c.966-32C>A (n.966-32C>A)
c.946-138948G>T (n.946-138948G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302943G>ACA824985297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C>T (n.2256-33C>T)
c.577-4000G>A (n.577-4000G>A)
c.314-4000G>A
c.1965-33C>T (n.1965-33C>T)
n.2181-33C>T
c.966-33C>T (n.966-33C>T)
c.946-138947G>A (n.946-138947G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302943G>CCA1624923799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C>G (n.2256-33C>G)
c.577-4000G>C (n.577-4000G>C)
c.314-4000G>C
c.1965-33C>G (n.1965-33C>G)
n.2181-33C>G
c.966-33C>G (n.966-33C>G)
c.946-138947G>C (n.946-138947G>C)
 dbSNP
6g.44302943G=CA1624923797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C= (n.2256-33C=)
c.577-4000G= (n.577-4000G=)
c.314-4000G=
c.1965-33C= (n.1965-33C=)
n.2181-33C=
c.966-33C= (n.966-33C=)
c.946-138947G= (n.946-138947G=)
6g.44302944C>ACA2678953260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G>T (n.2256-34G>T)
c.577-3999C>A (n.577-3999C>A)
c.314-3999C>A
c.1965-34G>T (n.1965-34G>T)
n.2181-34G>T
c.966-34G>T (n.966-34G>T)
c.946-138946C>A (n.946-138946C>A)
 gnomAD v4
6g.44302944C=CA1624923801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G= (n.2256-34G=)
c.577-3999C= (n.577-3999C=)
c.314-3999C=
c.1965-34G= (n.1965-34G=)
n.2181-34G=
c.966-34G= (n.966-34G=)
c.946-138946C= (n.946-138946C=)
6g.44302944C>TCA567154502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G>A (n.2256-34G>A)
c.577-3999C>T (n.577-3999C>T)
c.314-3999C>T
c.1965-34G>A (n.1965-34G>A)
n.2181-34G>A
c.966-34G>A (n.966-34G>A)
c.946-138946C>T (n.946-138946C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302945A>GCA2678953261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-35T>C (n.2256-35T>C)
c.577-3998A>G (n.577-3998A>G)
c.314-3998A>G
c.1965-35T>C (n.1965-35T>C)
n.2181-35T>C
c.966-35T>C (n.966-35T>C)
c.946-138945A>G (n.946-138945A>G)
 gnomAD v4
6g.44302946T>CCA2678953262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-36A>G (n.2256-36A>G)
c.577-3997T>C (n.577-3997T>C)
c.314-3997T>C
c.1965-36A>G (n.1965-36A>G)
n.2181-36A>G
c.966-36A>G (n.966-36A>G)
c.946-138944T>C (n.946-138944T>C)
 gnomAD v4
6g.44302947G>ACA1624923802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C>T (n.2256-37C>T)
c.577-3996G>A (n.577-3996G>A)
c.314-3996G>A
c.1965-37C>T (n.1965-37C>T)
n.2181-37C>T
c.966-37C>T (n.966-37C>T)
c.946-138943G>A (n.946-138943G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302947G=CA1624923803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C= (n.2256-37C=)
c.577-3996G= (n.577-3996G=)
c.314-3996G=
c.1965-37C= (n.1965-37C=)
n.2181-37C=
c.966-37C= (n.966-37C=)
c.946-138943G= (n.946-138943G=)
6g.44302947G>TCA915293818AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C>A (n.2256-37C>A)
c.577-3996G>T (n.577-3996G>T)
c.314-3996G>T
c.1965-37C>A (n.1965-37C>A)
n.2181-37C>A
c.966-37C>A (n.966-37C>A)
c.946-138943G>T (n.946-138943G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302948A>GCA2578633171AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-38T>C (n.2256-38T>C)
c.577-3995A>G (n.577-3995A>G)
c.314-3995A>G
c.1965-38T>C (n.1965-38T>C)
n.2181-38T>C
c.966-38T>C (n.966-38T>C)
c.946-138942A>G (n.946-138942A>G)
6g.44302949C>TCA2578633172AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-39G>A (n.2256-39G>A)
c.577-3994C>T (n.577-3994C>T)
c.314-3994C>T
c.1965-39G>A (n.1965-39G>A)
n.2181-39G>A
c.966-39G>A (n.966-39G>A)
c.946-138941C>T (n.946-138941C>T)
 gnomAD v4
6g.44302950A=CA1624923804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-40T= (n.2256-40T=)
c.577-3993A= (n.577-3993A=)
c.314-3993A=
c.1965-40T= (n.1965-40T=)
n.2181-40T=
c.966-40T= (n.966-40T=)
c.946-138940A= (n.946-138940A=)
6g.44302950A>GCA1624923806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-40T>C (n.2256-40T>C)
c.577-3993A>G (n.577-3993A>G)
c.314-3993A>G
c.1965-40T>C (n.1965-40T>C)
n.2181-40T>C
c.966-40T>C (n.966-40T>C)
c.946-138940A>G (n.946-138940A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302951G>ACA567154503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-41C>T (n.2256-41C>T)
c.577-3992G>A (n.577-3992G>A)
c.314-3992G>A
c.1965-41C>T (n.1965-41C>T)
n.2181-41C>T
c.966-41C>T (n.966-41C>T)
c.946-138939G>A (n.946-138939G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302951G=CA1624923807AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-41C= (n.2256-41C=)
c.577-3992G= (n.577-3992G=)
c.314-3992G=
c.1965-41C= (n.1965-41C=)
n.2181-41C=
c.966-41C= (n.966-41C=)
c.946-138939G= (n.946-138939G=)
6g.44302952T>CCA567154504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-42A>G (n.2256-42A>G)
c.577-3991T>C (n.577-3991T>C)
c.314-3991T>C
c.1965-42A>G (n.1965-42A>G)
n.2181-42A>G
c.966-42A>G (n.966-42A>G)
c.946-138938T>C (n.946-138938T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302952T=CA1624923808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-42A= (n.2256-42A=)
c.577-3991T= (n.577-3991T=)
c.314-3991T=
c.1965-42A= (n.1965-42A=)
n.2181-42A=
c.966-42A= (n.966-42A=)
c.946-138938T= (n.946-138938T=)
6g.44302953A>CCA2578633173AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-43T>G (n.2256-43T>G)
c.577-3990A>C (n.577-3990A>C)
c.314-3990A>C
c.1965-43T>G (n.1965-43T>G)
n.2181-43T>G
c.966-43T>G (n.966-43T>G)
c.946-138937A>C (n.946-138937A>C)
6g.44302954G>ACA3834045AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-44C>T (n.2256-44C>T)
c.577-3989G>A (n.577-3989G>A)
c.314-3989G>A
c.1965-44C>T (n.1965-44C>T)
n.2181-44C>T
c.966-44C>T (n.966-44C>T)
c.946-138936G>A (n.946-138936G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302954G=CA1624923810AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-44C= (n.2256-44C=)
c.577-3989G= (n.577-3989G=)
c.314-3989G=
c.1965-44C= (n.1965-44C=)
n.2181-44C=
c.966-44C= (n.966-44C=)
c.946-138936G= (n.946-138936G=)
6g.44302956G>ACA567154505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C>T (n.2256-46C>T)
c.577-3987G>A (n.577-3987G>A)
c.314-3987G>A
c.1965-46C>T (n.1965-46C>T)
n.2181-46C>T
c.966-46C>T (n.966-46C>T)
c.946-138934G>A (n.946-138934G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302956G>CCA138385572AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C>G (n.2256-46C>G)
c.577-3987G>C (n.577-3987G>C)
c.314-3987G>C
c.1965-46C>G (n.1965-46C>G)
n.2181-46C>G
c.966-46C>G (n.966-46C>G)
c.946-138934G>C (n.946-138934G>C)
 dbSNP
6g.44302956G=CA1624923812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C= (n.2256-46C=)
c.577-3987G= (n.577-3987G=)
c.314-3987G=
c.1965-46C= (n.1965-46C=)
n.2181-46C=
c.966-46C= (n.966-46C=)
c.946-138934G= (n.946-138934G=)
6g.44302956_44302957delinsGACA1624923815AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-47_2256-46delinsTC (n.2256-47_2256-46delinsTC)
c.577-3987_577-3986delinsGA (n.577-3987_577-3986delinsGA)
c.314-3987_314-3986delinsGA
c.1965-47_1965-46delinsTC (n.1965-47_1965-46delinsTC)
n.2181-47_2181-46delinsTC
c.966-47_966-46delinsTC (n.966-47_966-46delinsTC)
c.946-138934_946-138933delinsGA (n.946-138934_946-138933delinsGA)
6g.44302957_44302960delCA2678953263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49_2256-46del (n.2256-49_2256-46del)
c.577-3986_577-3983del (n.577-3986_577-3983del)
c.314-3986_314-3983del
c.1965-49_1965-46del (n.1965-49_1965-46del)
n.2181-49_2181-46del
c.966-49_966-46del (n.966-49_966-46del)
c.946-138933_946-138930del (n.946-138933_946-138930del)
 gnomAD v4
6g.44302958delCA567154506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-47del (n.2256-47del)
c.577-3985del (n.577-3985del)
c.314-3985del
c.1965-47del (n.1965-47del)
n.2181-47del
c.966-47del (n.966-47del)
c.946-138932del (n.946-138932del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302958A>GCA2678953265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-48T>C (n.2256-48T>C)
c.577-3985A>G (n.577-3985A>G)
c.314-3985A>G
c.1965-48T>C (n.1965-48T>C)
n.2181-48T>C
c.966-48T>C (n.966-48T>C)
c.946-138932A>G (n.946-138932A>G)
 gnomAD v4
6g.44302959G>ACA567154507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49C>T (n.2256-49C>T)
c.577-3984G>A (n.577-3984G>A)
c.314-3984G>A
c.1965-49C>T (n.1965-49C>T)
n.2181-49C>T
c.966-49C>T (n.966-49C>T)
c.946-138931G>A (n.946-138931G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302959G=CA1624923817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49C= (n.2256-49C=)
c.577-3984G= (n.577-3984G=)
c.314-3984G=
c.1965-49C= (n.1965-49C=)
n.2181-49C=
c.966-49C= (n.966-49C=)
c.946-138931G= (n.946-138931G=)
6g.44302960G>CCA2678953266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-50C>G (n.2256-50C>G)
c.577-3983G>C (n.577-3983G>C)
c.314-3983G>C
c.1965-50C>G (n.1965-50C>G)
n.2181-50C>G
c.966-50C>G (n.966-50C>G)
c.946-138930G>C (n.946-138930G>C)
 gnomAD v4
6g.44302961G>ACA567154508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C>T (n.2256-51C>T)
c.577-3982G>A (n.577-3982G>A)
c.314-3982G>A
c.1965-51C>T (n.1965-51C>T)
n.2181-51C>T
c.966-51C>T (n.966-51C>T)
c.946-138929G>A (n.946-138929G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302961G>CCA3834046AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C>G (n.2256-51C>G)
c.577-3982G>C (n.577-3982G>C)
c.314-3982G>C
c.1965-51C>G (n.1965-51C>G)
n.2181-51C>G
c.966-51C>G (n.966-51C>G)
c.946-138929G>C (n.946-138929G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302961G=CA1624923820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C= (n.2256-51C=)
c.577-3982G= (n.577-3982G=)
c.314-3982G=
c.1965-51C= (n.1965-51C=)
n.2181-51C=
c.966-51C= (n.966-51C=)
c.946-138929G= (n.946-138929G=)
6g.44302963G>ACA824985311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-53C>T (n.2256-53C>T)
c.577-3980G>A (n.577-3980G>A)
c.314-3980G>A
c.1965-53C>T (n.1965-53C>T)
n.2181-53C>T
c.966-53C>T (n.966-53C>T)
c.946-138927G>A (n.946-138927G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302963G=CA1624923822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-53C= (n.2256-53C=)
c.577-3980G= (n.577-3980G=)
c.314-3980G=
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n.2181-53C=
c.966-53C= (n.966-53C=)
c.946-138927G= (n.946-138927G=)
6g.44302967C>TCA2678953267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-57G>A (n.2256-57G>A)
c.577-3976C>T (n.577-3976C>T)
c.314-3976C>T
c.1965-57G>A (n.1965-57G>A)
n.2181-57G>A
c.966-57G>A (n.966-57G>A)
c.946-138923C>T (n.946-138923C>T)
 gnomAD v4
6g.44302968C>ACA2578633174AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-58G>T (n.2256-58G>T)
c.577-3975C>A (n.577-3975C>A)
c.314-3975C>A
c.1965-58G>T (n.1965-58G>T)
n.2181-58G>T
c.966-58G>T (n.966-58G>T)
c.946-138922C>A (n.946-138922C>A)
6g.44302969A>GCA2678953268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-59T>C (n.2256-59T>C)
c.577-3974A>G (n.577-3974A>G)
c.314-3974A>G
c.1965-59T>C (n.1965-59T>C)
n.2181-59T>C
c.966-59T>C (n.966-59T>C)
c.946-138921A>G (n.946-138921A>G)
 gnomAD v4
6g.44302971C>ACA824985313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>T (n.2256-61G>T)
c.577-3972C>A (n.577-3972C>A)
c.314-3972C>A
c.1965-61G>T (n.1965-61G>T)
n.2181-61G>T
c.966-61G>T (n.966-61G>T)
c.946-138919C>A (n.946-138919C>A)
 dbSNP
6g.44302971C=CA1624923836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G= (n.2256-61G=)
c.577-3972C= (n.577-3972C=)
c.314-3972C=
c.1965-61G= (n.1965-61G=)
n.2181-61G=
c.966-61G= (n.966-61G=)
c.946-138919C= (n.946-138919C=)
6g.44302971C>GCA2578633175AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>C (n.2256-61G>C)
c.577-3972C>G (n.577-3972C>G)
c.314-3972C>G
c.1965-61G>C (n.1965-61G>C)
n.2181-61G>C
c.966-61G>C (n.966-61G>C)
c.946-138919C>G (n.946-138919C>G)
6g.44302971C>TCA138385586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>A (n.2256-61G>A)
c.577-3972C>T (n.577-3972C>T)
c.314-3972C>T
c.1965-61G>A (n.1965-61G>A)
n.2181-61G>A
c.966-61G>A (n.966-61G>A)
c.946-138919C>T (n.946-138919C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302972G>ACA138385594AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-62C>T (n.2256-62C>T)
c.577-3971G>A (n.577-3971G>A)
c.314-3971G>A
c.1965-62C>T (n.1965-62C>T)
n.2181-62C>T
c.966-62C>T (n.966-62C>T)
c.946-138918G>A (n.946-138918G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302972G=CA1624923838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-62C= (n.2256-62C=)
c.577-3971G= (n.577-3971G=)
c.314-3971G=
c.1965-62C= (n.1965-62C=)
n.2181-62C=
c.966-62C= (n.966-62C=)
c.946-138918G= (n.946-138918G=)
6g.44302974G>CCA2678953269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-64C>G (n.2256-64C>G)
c.577-3969G>C (n.577-3969G>C)
c.314-3969G>C
c.1965-64C>G (n.1965-64C>G)
n.2181-64C>G
c.966-64C>G (n.966-64C>G)
c.946-138916G>C (n.946-138916G>C)
 gnomAD v4
6g.44302974G>TCA2578633176AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-64C>A (n.2256-64C>A)
c.577-3969G>T (n.577-3969G>T)
c.314-3969G>T
c.1965-64C>A (n.1965-64C>A)
n.2181-64C>A
c.966-64C>A (n.966-64C>A)
c.946-138916G>T (n.946-138916G>T)
6g.44302974_44302975delinsGCCA1624923841AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-65_2256-64delinsGC (n.2256-65_2256-64delinsGC)
c.577-3969_577-3968delinsGC (n.577-3969_577-3968delinsGC)
c.314-3969_314-3968delinsGC
c.1965-65_1965-64delinsGC (n.1965-65_1965-64delinsGC)
n.2181-65_2181-64delinsGC
c.966-65_966-64delinsGC (n.966-65_966-64delinsGC)
c.946-138916_946-138915delinsGC (n.946-138916_946-138915delinsGC)
6g.44302975delCA567154509AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-65del (n.2256-65del)
c.577-3968del (n.577-3968del)
c.314-3968del
c.1965-65del (n.1965-65del)
n.2181-65del
c.966-65del (n.966-65del)
c.946-138915del (n.946-138915del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302976A=CA1624923844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T= (n.2256-66T=)
c.577-3967A= (n.577-3967A=)
c.314-3967A=
c.1965-66T= (n.1965-66T=)
n.2181-66T=
c.966-66T= (n.966-66T=)
c.946-138914A= (n.946-138914A=)
6g.44302976A>CCA2770869217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T>G (n.2256-66T>G)
c.577-3967A>C (n.577-3967A>C)
c.314-3967A>C
c.1965-66T>G (n.1965-66T>G)
n.2181-66T>G
c.966-66T>G (n.966-66T>G)
c.946-138914A>C (n.946-138914A>C)
6g.44302976A>GCA138385595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T>C (n.2256-66T>C)
c.577-3967A>G (n.577-3967A>G)
c.314-3967A>G
c.1965-66T>C (n.1965-66T>C)
n.2181-66T>C
c.966-66T>C (n.966-66T>C)
c.946-138914A>G (n.946-138914A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302976A>TCA2578633177AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T>A (n.2256-66T>A)
c.577-3967A>T (n.577-3967A>T)
c.314-3967A>T
c.1965-66T>A (n.1965-66T>A)
n.2181-66T>A
c.966-66T>A (n.966-66T>A)
c.946-138914A>T (n.946-138914A>T)
6g.44302977T>CCA1624923845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-67A>G (n.2256-67A>G)
c.577-3966T>C (n.577-3966T>C)
c.314-3966T>C
c.1965-67A>G (n.1965-67A>G)
n.2181-67A>G
c.966-67A>G (n.966-67A>G)
c.946-138913T>C (n.946-138913T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302977T=CA1624923847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-67A= (n.2256-67A=)
c.577-3966T= (n.577-3966T=)
c.314-3966T=
c.1965-67A= (n.1965-67A=)
n.2181-67A=
c.966-67A= (n.966-67A=)
c.946-138913T= (n.946-138913T=)
6g.44302979_44302980delinsTCCA1624923848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-70_2256-69delinsGA (n.2256-70_2256-69delinsGA)
c.577-3964_577-3963delinsTC (n.577-3964_577-3963delinsTC)
c.314-3964_314-3963delinsTC
c.1965-70_1965-69delinsGA (n.1965-70_1965-69delinsGA)
n.2181-70_2181-69delinsGA
c.966-70_966-69delinsGA (n.966-70_966-69delinsGA)
c.946-138911_946-138910delinsTC (n.946-138911_946-138910delinsTC)
6g.44302982delCA824985328AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-70del (n.2256-70del)
c.577-3961del (n.577-3961del)
c.314-3961del
c.1965-70del (n.1965-70del)
n.2181-70del
c.966-70del (n.966-70del)
c.946-138908del (n.946-138908del)
 dbSNP
6g.44302982C>ACA2578633178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-72G>T (n.2256-72G>T)
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c.314-3961C>A
c.1965-72G>T (n.1965-72G>T)
n.2181-72G>T
c.966-72G>T (n.966-72G>T)
c.946-138908C>A (n.946-138908C>A)
6g.44302982C>TCA2678953270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-72G>A (n.2256-72G>A)
c.577-3961C>T (n.577-3961C>T)
c.314-3961C>T
c.1965-72G>A (n.1965-72G>A)
n.2181-72G>A
c.966-72G>A (n.966-72G>A)
c.946-138908C>T (n.946-138908C>T)
 gnomAD v4
6g.44302983A=CA1624923851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T= (n.2256-73T=)
c.577-3960A= (n.577-3960A=)
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c.1965-73T= (n.1965-73T=)
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c.966-73T= (n.966-73T=)
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6g.44302983A>GCA138385596AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T>C (n.2256-73T>C)
c.577-3960A>G (n.577-3960A>G)
c.314-3960A>G
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n.2181-73T>C
c.966-73T>C (n.966-73T>C)
c.946-138907A>G (n.946-138907A>G)
 dbSNP
6g.44302983A>TCA824985330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T>A (n.2256-73T>A)
c.577-3960A>T (n.577-3960A>T)
c.314-3960A>T
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n.2181-73T>A
c.966-73T>A (n.966-73T>A)
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 dbSNP
6g.44302984T>CCA1624923854AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-74A>G (n.2256-74A>G)
c.577-3959T>C (n.577-3959T>C)
c.314-3959T>C
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n.2181-74A>G
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c.946-138906T>C (n.946-138906T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302984T=CA1624923853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-74A= (n.2256-74A=)
c.577-3959T= (n.577-3959T=)
c.314-3959T=
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c.966-74A= (n.966-74A=)
c.946-138906T= (n.946-138906T=)
6g.44302985T>ACA2678953271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-75A>T (n.2256-75A>T)
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c.314-3958T>A
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n.2181-75A>T
c.966-75A>T (n.966-75A>T)
c.946-138905T>A (n.946-138905T>A)
 gnomAD v4
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c.314-3955G>A
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n.2181-78C>T
c.966-78C>T (n.966-78C>T)
c.946-138902G>A (n.946-138902G>A)
 dbSNP
6g.44302988G=CA1624923856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-78C= (n.2256-78C=)
c.577-3955G= (n.577-3955G=)
c.314-3955G=
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c.966-78C= (n.966-78C=)
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6g.44302989G>ACA1624923859AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C>T (n.2255+77C>T)
c.577-3954G>A (n.577-3954G>A)
c.314-3954G>A
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n.2181-79C>T
c.965+77C>T (n.965+77C>T)
c.946-138901G>A (n.946-138901G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302989G=CA1624923858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C= (n.2255+77C=)
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c.965+77C= (n.965+77C=)
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6g.44302989G>TCA138385597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C>A (n.2255+77C>A)
c.577-3954G>T (n.577-3954G>T)
c.314-3954G>T
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n.2181-79C>A
c.965+77C>A (n.965+77C>A)
c.946-138901G>T (n.946-138901G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302990G>ACA2678953272AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+76C>T (n.2255+76C>T)
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 gnomAD v4
6g.44302991C=CA1624923861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+75G= (n.2255+75G=)
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c.965+75G= (n.965+75G=)
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6g.44302991C>GCA138385612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+75G>C (n.2255+75G>C)
c.577-3952C>G (n.577-3952C>G)
c.314-3952C>G
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n.2181-81G>C
c.965+75G>C (n.965+75G>C)
c.946-138899C>G (n.946-138899C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302995T>CCA138385622AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+71A>G (n.2255+71A>G)
c.577-3948T>C (n.577-3948T>C)
c.314-3948T>C
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n.2181-85A>G
c.965+71A>G (n.965+71A>G)
c.946-138895T>C (n.946-138895T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302995T=CA1624923863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+71A= (n.2255+71A=)
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c.965+71A= (n.965+71A=)
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6g.44302996G>ACA138385623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>T (n.2255+70C>T)
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n.2181-86C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302996G=CA1624923866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C= (n.2255+70C=)
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6g.44302996G>TCA2678953273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>A (n.2255+70C>A)
c.577-3947G>T (n.577-3947G>T)
c.314-3947G>T
c.1964+70C>A (n.1964+70C>A)
n.2181-86C>A
c.965+70C>A (n.965+70C>A)
c.946-138894G>T (n.946-138894G>T)
 gnomAD v4
6g.44302997delCA2678953274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70del (n.2255+70del)
c.577-3946del (n.577-3946del)
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c.1964+70del (n.1964+70del)
n.2181-86del
c.965+70del (n.965+70del)
c.946-138893del (n.946-138893del)
 gnomAD v4
6g.44302997G>ACA2678953275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+69C>T (n.2255+69C>T)
c.577-3946G>A (n.577-3946G>A)
c.314-3946G>A
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n.2181-87C>T
c.965+69C>T (n.965+69C>T)
c.946-138893G>A (n.946-138893G>A)
 gnomAD v4
6g.44302997G>TCA2578633179AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+69C>A (n.2255+69C>A)
c.577-3946G>T (n.577-3946G>T)
c.314-3946G>T
c.1964+69C>A (n.1964+69C>A)
n.2181-87C>A
c.965+69C>A (n.965+69C>A)
c.946-138893G>T (n.946-138893G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched