Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302874A>C | CA450390823 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2292T>G (p.Val764=) c.577-4069A>C (n.577-4069A>C) c.314-4069A>C c.2001T>G (p.Val667=) n.2217T>G c.1002T>G (p.Val334=) c.946-139016A>C (n.946-139016A>C) | |
6 | g.44302874A>G | CA450390824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2292T>C (p.Val764=) c.577-4069A>G (n.577-4069A>G) c.314-4069A>G c.2001T>C (p.Val667=) n.2217T>C c.1002T>C (p.Val334=) c.946-139016A>G (n.946-139016A>G) | |
6 | g.44302874A>T | CA450390825 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2292T>A (p.Val764=) c.577-4069A>T (n.577-4069A>T) c.314-4069A>T c.2001T>A (p.Val667=) n.2217T>A c.1002T>A (p.Val334=) c.946-139016A>T (n.946-139016A>T) | |
6 | g.44302875A= | CA1624923715 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2291T= (p.Val764=) c.577-4068A= (n.577-4068A=) c.314-4068A= c.2000T= (p.Val667=) n.2216T= c.1001T= (p.Val334=) c.946-139015A= (n.946-139015A=) | |
6 | g.44302875A>C | CA138385471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2291T>G (p.Val764Gly) c.577-4068A>C (n.577-4068A>C) c.314-4068A>C c.2000T>G (p.Val667Gly) n.2216T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.946-139015A>C (n.946-139015A>C) | dbSNP |
6 | g.44302875A>G | CA364337207 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2291T>C (p.Val764Ala) c.577-4068A>G (n.577-4068A>G) c.314-4068A>G c.2000T>C (p.Val667Ala) n.2216T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.946-139015A>G (n.946-139015A>G) | |
6 | g.44302875A>T | CA364337208 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2291T>A (p.Val764Asp) c.577-4068A>T (n.577-4068A>T) c.314-4068A>T c.2000T>A (p.Val667Asp) n.2216T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.946-139015A>T (n.946-139015A>T) | |
6 | g.44302876C>A | CA364337209 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2290G>T (p.Val764Phe) c.577-4067C>A (n.577-4067C>A) c.314-4067C>A c.1999G>T (p.Val667Phe) n.2215G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.946-139014C>A (n.946-139014C>A) | |
6 | g.44302876C>G | CA364337210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2290G>C (p.Val764Leu) c.577-4067C>G (n.577-4067C>G) c.314-4067C>G c.1999G>C (p.Val667Leu) n.2215G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.946-139014C>G (n.946-139014C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302876C>T | CA364337211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2290G>A (p.Val764Ile) c.577-4067C>T (n.577-4067C>T) c.314-4067C>T c.1999G>A (p.Val667Ile) n.2215G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.946-139014C>T (n.946-139014C>T) | |
6 | g.44302877C>A | CA450390828 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2289G>T (p.Leu763=) c.577-4066C>A (n.577-4066C>A) c.314-4066C>A c.1998G>T (p.Leu666=) n.2214G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.946-139013C>A (n.946-139013C>A) | |
6 | g.44302877C= | CA1624923717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2289G= (p.Leu763=) c.577-4066C= (n.577-4066C=) c.314-4066C= c.1998G= (p.Leu666=) n.2214G= c.999G= (p.Leu333=) c.946-139013C= (n.946-139013C=) | |
6 | g.44302877C>G | CA450390830 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2289G>C (p.Leu763=) c.577-4066C>G (n.577-4066C>G) c.314-4066C>G c.1998G>C (p.Leu666=) n.2214G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.946-139013C>G (n.946-139013C>G) | |
6 | g.44302877C>T | CA138385472 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2289G>A (p.Leu763=) c.577-4066C>T (n.577-4066C>T) c.314-4066C>T c.1998G>A (p.Leu666=) n.2214G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.946-139013C>T (n.946-139013C>T) | dbSNP |
6 | g.44302878A>C | CA364337214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.577-4065A>C (n.577-4065A>C) c.314-4065A>C c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.2213T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.946-139012A>C (n.946-139012A>C) | |
6 | g.44302878A>G | CA364337212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.577-4065A>G (n.577-4065A>G) c.314-4065A>G c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.2213T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.946-139012A>G (n.946-139012A>G) | |
6 | g.44302878A>T | CA364337213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.577-4065A>T (n.577-4065A>T) c.314-4065A>T c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.2213T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.946-139012A>T (n.946-139012A>T) | |
6 | g.44302879G>A | CA3834031 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2287C>T (p.Leu763=) c.577-4064G>A (n.577-4064G>A) c.314-4064G>A c.1996C>T (p.Leu666=) n.2212C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.946-139011G>A (n.946-139011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302879G>C | CA364337215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2287C>G (p.Leu763Val) c.577-4064G>C (n.577-4064G>C) c.314-4064G>C c.1996C>G (p.Leu666Val) n.2212C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.946-139011G>C (n.946-139011G>C) | |
6 | g.44302879G= | CA1624923719 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2287C= (p.Leu763=) c.577-4064G= (n.577-4064G=) c.314-4064G= c.1996C= (p.Leu666=) n.2212C= c.997C= (p.Leu333=) c.946-139011G= (n.946-139011G=) | |
6 | g.44302879G>T | CA364337216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2287C>A (p.Leu763Met) c.577-4064G>T (n.577-4064G>T) c.314-4064G>T c.1996C>A (p.Leu666Met) n.2212C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.946-139011G>T (n.946-139011G>T) | |
6 | g.44302880G>A | CA450390832 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2286C>T (p.Asp762=) c.577-4063G>A (n.577-4063G>A) c.314-4063G>A c.1995C>T (p.Asp665=) n.2211C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.946-139010G>A (n.946-139010G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302880G>C | CA364337217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2286C>G (p.Asp762Glu) c.577-4063G>C (n.577-4063G>C) c.314-4063G>C c.1995C>G (p.Asp665Glu) n.2211C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.946-139010G>C (n.946-139010G>C) | dbSNP |
6 | g.44302880G>T | CA364337218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2286C>A (p.Asp762Glu) c.577-4063G>T (n.577-4063G>T) c.314-4063G>T c.1995C>A (p.Asp665Glu) n.2211C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) c.946-139010G>T (n.946-139010G>T) | |
6 | g.44302881T>A | CA364337219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2285A>T (p.Asp762Val) c.577-4062T>A (n.577-4062T>A) c.314-4062T>A c.1994A>T (p.Asp665Val) n.2210A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.946-139009T>A (n.946-139009T>A) | |
6 | g.44302881T>C | CA364337220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.577-4062T>C (n.577-4062T>C) c.314-4062T>C c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.2210A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.946-139009T>C (n.946-139009T>C) | |
6 | g.44302881T>G | CA364337221 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.577-4062T>G (n.577-4062T>G) c.314-4062T>G c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.2210A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.946-139009T>G (n.946-139009T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302882C>A | CA364337222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.577-4061C>A (n.577-4061C>A) c.314-4061C>A c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.2209G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.946-139008C>A (n.946-139008C>A) | |
6 | g.44302882C= | CA1624923723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2284G= (p.Asp762=) c.577-4061C= (n.577-4061C=) c.314-4061C= c.1993G= (p.Asp665=) n.2209G= c.994G= (p.Asp332=) c.946-139008C= (n.946-139008C=) | |
6 | g.44302882C>G | CA138385473 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2284G>C (p.Asp762His) c.577-4061C>G (n.577-4061C>G) c.314-4061C>G c.1993G>C (p.Asp665His) n.2209G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.946-139008C>G (n.946-139008C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302882C>T | CA364337223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.577-4061C>T (n.577-4061C>T) c.314-4061C>T c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.2209G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.946-139008C>T (n.946-139008C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302883C>A | CA3834032 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2283G>T (p.Gly761=) c.577-4060C>A (n.577-4060C>A) c.314-4060C>A c.1992G>T (p.Gly664=) n.2208G>T c.993G>T (p.Gly331=) c.946-139007C>A (n.946-139007C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302883C= | CA1624923726 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2283G= (p.Gly761=) c.577-4060C= (n.577-4060C=) c.314-4060C= c.1992G= (p.Gly664=) n.2208G= c.993G= (p.Gly331=) c.946-139007C= (n.946-139007C=) | |
6 | g.44302883C>G | CA450390837 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2283G>C (p.Gly761=) c.577-4060C>G (n.577-4060C>G) c.314-4060C>G c.1992G>C (p.Gly664=) n.2208G>C c.993G>C (p.Gly331=) c.946-139007C>G (n.946-139007C>G) | |
6 | g.44302883C>T | CA450390835 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2283G>A (p.Gly761=) c.577-4060C>T (n.577-4060C>T) c.314-4060C>T c.1992G>A (p.Gly664=) n.2208G>A c.993G>A (p.Gly331=) c.946-139007C>T (n.946-139007C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302884C>A | CA364337226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.577-4059C>A (n.577-4059C>A) c.314-4059C>A c.1991G>T (p.Gly664Val) n.2207G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.946-139006C>A (n.946-139006C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302884C>G | CA364337224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.577-4059C>G (n.577-4059C>G) c.314-4059C>G c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.2207G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.946-139006C>G (n.946-139006C>G) | |
6 | g.44302884C>T | CA364337225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.577-4059C>T (n.577-4059C>T) c.314-4059C>T c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.2207G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.946-139006C>T (n.946-139006C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302885C>A | CA364337227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.577-4058C>A (n.577-4058C>A) c.314-4058C>A c.1990G>T (p.Gly664Trp) n.2206G>T c.991G>T (p.Gly331Trp) c.946-139005C>A (n.946-139005C>A) | |
6 | g.44302885C>G | CA364337229 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.577-4058C>G (n.577-4058C>G) c.314-4058C>G c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2206G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.946-139005C>G (n.946-139005C>G) | |
6 | g.44302885C>T | CA364337228 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.577-4058C>T (n.577-4058C>T) c.314-4058C>T c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.2206G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.946-139005C>T (n.946-139005C>T) | |
6 | g.44302886T>A | CA450390838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2280A>T (p.Val760=) c.577-4057T>A (n.577-4057T>A) c.314-4057T>A c.1989A>T (p.Val663=) n.2205A>T c.990A>T (p.Val330=) c.946-139004T>A (n.946-139004T>A) | |
6 | g.44302886T>C | CA450390839 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2280A>G (p.Val760=) c.577-4057T>C (n.577-4057T>C) c.314-4057T>C c.1989A>G (p.Val663=) n.2205A>G c.990A>G (p.Val330=) c.946-139004T>C (n.946-139004T>C) | |
6 | g.44302886T>G | CA450390840 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2280A>C (p.Val760=) c.577-4057T>G (n.577-4057T>G) c.314-4057T>G c.1989A>C (p.Val663=) n.2205A>C c.990A>C (p.Val330=) c.946-139004T>G (n.946-139004T>G) | |
6 | g.44302887A>C | CA364337230 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2279T>G (p.Val760Gly) c.577-4056A>C (n.577-4056A>C) c.314-4056A>C c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2204T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.946-139003A>C (n.946-139003A>C) | |
6 | g.44302887A>G | CA364337232 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2279T>C (p.Val760Ala) c.577-4056A>G (n.577-4056A>G) c.314-4056A>G c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2204T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.946-139003A>G (n.946-139003A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302887A>T | CA364337231 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2279T>A (p.Val760Glu) c.577-4056A>T (n.577-4056A>T) c.314-4056A>T c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2204T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.946-139003A>T (n.946-139003A>T) | |
6 | g.44302891_44302906del | CA2578633165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2264_2279del (p.Leu755Ter) c.577-4052_577-4037del (n.577-4052_577-4037del) c.314-4052_314-4037del c.1973_1988del (p.Leu658Ter) n.2189_2204del c.974_989del (p.Leu325Ter) c.946-138999_946-138984del (n.946-138999_946-138984del) | |
6 | g.44302888C>A | CA3834033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2278G>T (p.Val760Leu) c.577-4055C>A (n.577-4055C>A) c.314-4055C>A c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2203G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.946-139002C>A (n.946-139002C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302888C= | CA1624923729 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2278G= (p.Val760=) c.577-4055C= (n.577-4055C=) c.314-4055C= c.1987G= (p.Val663=) n.2203G= c.988G= (p.Val330=) c.946-139002C= (n.946-139002C=) | |
6 | g.44302888C>G | CA364337233 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2278G>C (p.Val760Leu) c.577-4055C>G (n.577-4055C>G) c.314-4055C>G c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2203G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.946-139002C>G (n.946-139002C>G) | |
6 | g.44302888C>T | CA364337234 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2278G>A (p.Val760Ile) c.577-4055C>T (n.577-4055C>T) c.314-4055C>T c.1987G>A (p.Val663Ile) n.2203G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.946-139002C>T (n.946-139002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302889A>C | CA450390842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2277T>G (p.Ala759=) c.577-4054A>C (n.577-4054A>C) c.314-4054A>C c.1986T>G (p.Ala662=) n.2202T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.946-139001A>C (n.946-139001A>C) | |
6 | g.44302889A>G | CA450390845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2277T>C (p.Ala759=) c.577-4054A>G (n.577-4054A>G) c.314-4054A>G c.1986T>C (p.Ala662=) n.2202T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.946-139001A>G (n.946-139001A>G) | |
6 | g.44302889A>T | CA450390844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2277T>A (p.Ala759=) c.577-4054A>T (n.577-4054A>T) c.314-4054A>T c.1986T>A (p.Ala662=) n.2202T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.946-139001A>T (n.946-139001A>T) | |
6 | g.44302890G>A | CA364337235 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2276C>T (p.Ala759Val) c.577-4053G>A (n.577-4053G>A) c.314-4053G>A c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2201C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.946-139000G>A (n.946-139000G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302890G>C | CA364337236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.577-4053G>C (n.577-4053G>C) c.314-4053G>C c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2201C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.946-139000G>C (n.946-139000G>C) | |
6 | g.44302890G= | CA1624923733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2276C= (p.Ala759=) c.577-4053G= (n.577-4053G=) c.314-4053G= c.1985C= (p.Ala662=) n.2201C= c.986C= (p.Ala329=) c.946-139000G= (n.946-139000G=) | |
6 | g.44302890G>T | CA364337237 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.577-4053G>T (n.577-4053G>T) c.314-4053G>T c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2201C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.946-139000G>T (n.946-139000G>T) | |
6 | g.44302891C>A | CA364337238 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.577-4052C>A (n.577-4052C>A) c.314-4052C>A c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2200G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.946-138999C>A (n.946-138999C>A) | |
6 | g.44302891C>G | CA364337239 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.577-4052C>G (n.577-4052C>G) c.314-4052C>G c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2200G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.946-138999C>G (n.946-138999C>G) | |
6 | g.44302891C>T | CA364337240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.577-4052C>T (n.577-4052C>T) c.314-4052C>T c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2200G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.946-138999C>T (n.946-138999C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302892C>A | CA450390846 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2274G>T (p.Gly758=) c.577-4051C>A (n.577-4051C>A) c.314-4051C>A c.1983G>T (p.Gly661=) n.2199G>T c.984G>T (p.Gly328=) c.946-138998C>A (n.946-138998C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302892C>G | CA450390847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2274G>C (p.Gly758=) c.577-4051C>G (n.577-4051C>G) c.314-4051C>G c.1983G>C (p.Gly661=) n.2199G>C c.984G>C (p.Gly328=) c.946-138998C>G (n.946-138998C>G) | |
6 | g.44302892C>T | CA450390848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2274G>A (p.Gly758=) c.577-4051C>T (n.577-4051C>T) c.314-4051C>T c.1983G>A (p.Gly661=) n.2199G>A c.984G>A (p.Gly328=) c.946-138998C>T (n.946-138998C>T) | |
6 | g.44302893C>A | CA364337241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2273G>T (p.Gly758Val) c.577-4050C>A (n.577-4050C>A) c.314-4050C>A c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2198G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.946-138997C>A (n.946-138997C>A) | |
6 | g.44302893C>G | CA364337242 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.577-4050C>G (n.577-4050C>G) c.314-4050C>G c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2198G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.946-138997C>G (n.946-138997C>G) | |
6 | g.44302893C>T | CA364337243 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.577-4050C>T (n.577-4050C>T) c.314-4050C>T c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.2198G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.946-138997C>T (n.946-138997C>T) | |
6 | g.44302894C>A | CA364337245 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2272G>T (p.Gly758Trp) c.577-4049C>A (n.577-4049C>A) c.314-4049C>A c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2197G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) c.946-138996C>A (n.946-138996C>A) | |
6 | g.44302894C= | CA1624923737 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2272G= (p.Gly758=) c.577-4049C= (n.577-4049C=) c.314-4049C= c.1981G= (p.Gly661=) n.2197G= c.982G= (p.Gly328=) c.946-138996C= (n.946-138996C=) | |
6 | g.44302894C>G | CA364337244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.577-4049C>G (n.577-4049C>G) c.314-4049C>G c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2197G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.946-138996C>G (n.946-138996C>G) | |
6 | g.44302894C>T | CA3834034 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.577-4049C>T (n.577-4049C>T) c.314-4049C>T c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2197G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.946-138996C>T (n.946-138996C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302895A>C | CA450390850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2271T>G (p.Thr757=) c.577-4048A>C (n.577-4048A>C) c.314-4048A>C c.1980T>G (p.Thr660=) n.2196T>G c.981T>G (p.Thr327=) c.946-138995A>C (n.946-138995A>C) | |
6 | g.44302895A>G | CA450390851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2271T>C (p.Thr757=) c.577-4048A>G (n.577-4048A>G) c.314-4048A>G c.1980T>C (p.Thr660=) n.2196T>C c.981T>C (p.Thr327=) c.946-138995A>G (n.946-138995A>G) | |
6 | g.44302895A>T | CA450390852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2271T>A (p.Thr757=) c.577-4048A>T (n.577-4048A>T) c.314-4048A>T c.1980T>A (p.Thr660=) n.2196T>A c.981T>A (p.Thr327=) c.946-138995A>T (n.946-138995A>T) | |
6 | g.44302896G>A | CA3834035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.577-4047G>A (n.577-4047G>A) c.314-4047G>A c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.2195C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.946-138994G>A (n.946-138994G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302896G>C | CA364337246 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.577-4047G>C (n.577-4047G>C) c.314-4047G>C c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.2195C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.946-138994G>C (n.946-138994G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302896G= | CA1624923740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2270C= (p.Thr757=) c.577-4047G= (n.577-4047G=) c.314-4047G= c.1979C= (p.Thr660=) n.2195C= c.980C= (p.Thr327=) c.946-138994G= (n.946-138994G=) | |
6 | g.44302896G>T | CA364337247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.577-4047G>T (n.577-4047G>T) c.314-4047G>T c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.2195C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.946-138994G>T (n.946-138994G>T) | |
6 | g.44302897T>A | CA364337248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.577-4046T>A (n.577-4046T>A) c.314-4046T>A c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.2194A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.946-138993T>A (n.946-138993T>A) | COSMIC |
6 | g.44302897T>C | CA364337249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.577-4046T>C (n.577-4046T>C) c.314-4046T>C c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.2194A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.946-138993T>C (n.946-138993T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302897T>G | CA364337250 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.577-4046T>G (n.577-4046T>G) c.314-4046T>G c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.2194A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.946-138993T>G (n.946-138993T>G) | |
6 | g.44302897T= | CA1624923743 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2269A= (p.Thr757=) c.577-4046T= (n.577-4046T=) c.314-4046T= c.1978A= (p.Thr660=) n.2194A= c.979A= (p.Thr327=) c.946-138993T= (n.946-138993T=) | |
6 | g.44302898A>C | CA450390858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2268T>G (p.Arg756=) c.577-4045A>C (n.577-4045A>C) c.314-4045A>C c.1977T>G (p.Arg659=) n.2193T>G c.978T>G (p.Arg326=) c.946-138992A>C (n.946-138992A>C) | |
6 | g.44302898A>G | CA450390856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2268T>C (p.Arg756=) c.577-4045A>G (n.577-4045A>G) c.314-4045A>G c.1977T>C (p.Arg659=) n.2193T>C c.978T>C (p.Arg326=) c.946-138992A>G (n.946-138992A>G) | |
6 | g.44302898A>T | CA450390857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2268T>A (p.Arg756=) c.577-4045A>T (n.577-4045A>T) c.314-4045A>T c.1977T>A (p.Arg659=) n.2193T>A c.978T>A (p.Arg326=) c.946-138992A>T (n.946-138992A>T) | |
6 | g.44302899C>A | CA364337251 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.577-4044C>A (n.577-4044C>A) c.314-4044C>A c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.2192G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) c.946-138991C>A (n.946-138991C>A) | |
6 | g.44302899C= | CA1624923747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2267G= (p.Arg756=) c.577-4044C= (n.577-4044C=) c.314-4044C= c.1976G= (p.Arg659=) n.2192G= c.977G= (p.Arg326=) c.946-138991C= (n.946-138991C=) | |
6 | g.44302899C>G | CA364337252 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.577-4044C>G (n.577-4044C>G) c.314-4044C>G c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.2192G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) c.946-138991C>G (n.946-138991C>G) | dbSNP |
6 | g.44302899C>T | CA3834036 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2267G>A (p.Arg756His) c.577-4044C>T (n.577-4044C>T) c.314-4044C>T c.1976G>A (p.Arg659His) n.2192G>A c.977G>A (p.Arg326His) c.946-138991C>T (n.946-138991C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302900G>A | CA3834037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.577-4043G>A (n.577-4043G>A) c.314-4043G>A c.1975C>T (p.Arg659Cys) n.2191C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) c.946-138990G>A (n.946-138990G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302900G>C | CA364337253 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.577-4043G>C (n.577-4043G>C) c.314-4043G>C c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.2191C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) c.946-138990G>C (n.946-138990G>C) | |
6 | g.44302900G= | CA1624923753 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2266C= (p.Arg756=) c.577-4043G= (n.577-4043G=) c.314-4043G= c.1975C= (p.Arg659=) n.2191C= c.976C= (p.Arg326=) c.946-138990G= (n.946-138990G=) | |
6 | g.44302900G>T | CA364337254 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.577-4043G>T (n.577-4043G>T) c.314-4043G>T c.1975C>A (p.Arg659Ser) n.2191C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) c.946-138990G>T (n.946-138990G>T) | |
6 | g.44302901T>A | CA364337255 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2265A>T (p.Leu755Phe) c.577-4042T>A (n.577-4042T>A) c.314-4042T>A c.1974A>T (p.Leu658Phe) n.2190A>T c.975A>T (p.Leu325Phe) c.946-138989T>A (n.946-138989T>A) | |
6 | g.44302901T>C | CA450390862 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2265A>G (p.Leu755=) c.577-4042T>C (n.577-4042T>C) c.314-4042T>C c.1974A>G (p.Leu658=) n.2190A>G c.975A>G (p.Leu325=) c.946-138989T>C (n.946-138989T>C) | |
6 | g.44302901T>G | CA364337256 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2265A>C (p.Leu755Phe) c.577-4042T>G (n.577-4042T>G) c.314-4042T>G c.1974A>C (p.Leu658Phe) n.2190A>C c.975A>C (p.Leu325Phe) c.946-138989T>G (n.946-138989T>G) | |
6 | g.44302901dup | CA2573052694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2265dup (p.Arg756ThrfsTer?) c.577-4042dup (n.577-4042dup) c.314-4042dup c.1974dup (p.Arg659ThrfsTer?) n.2190dup c.975dup (p.Arg326ThrfsTer?) c.946-138989dup (n.946-138989dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302902A>C | CA364337257 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2264T>G (p.Leu755Ter) c.577-4041A>C (n.577-4041A>C) c.314-4041A>C c.1973T>G (p.Leu658Ter) n.2189T>G c.974T>G (p.Leu325Ter) c.946-138988A>C (n.946-138988A>C) | |
6 | g.44302902A>G | CA364337258 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.577-4041A>G (n.577-4041A>G) c.314-4041A>G c.1973T>C (p.Leu658Ser) n.2189T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.946-138988A>G (n.946-138988A>G) | |
6 | g.44302902A>T | CA364337259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2264T>A (p.Leu755Ter) c.577-4041A>T (n.577-4041A>T) c.314-4041A>T c.1973T>A (p.Leu658Ter) n.2189T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.946-138988A>T (n.946-138988A>T) | |
6 | g.44302903A>C | CA364337260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2263T>G (p.Leu755Val) c.577-4040A>C (n.577-4040A>C) c.314-4040A>C c.1972T>G (p.Leu658Val) n.2188T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.946-138987A>C (n.946-138987A>C) | |
6 | g.44302903A>G | CA450390865 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2263T>C (p.Leu755=) c.577-4040A>G (n.577-4040A>G) c.314-4040A>G c.1972T>C (p.Leu658=) n.2188T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.946-138987A>G (n.946-138987A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302903A>T | CA364337261 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2263T>A (p.Leu755Ile) c.577-4040A>T (n.577-4040A>T) c.314-4040A>T c.1972T>A (p.Leu658Ile) n.2188T>A c.973T>A (p.Leu325Ile) c.946-138987A>T (n.946-138987A>T) | |
6 | g.44302904C>A | CA450390866 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>T (p.Leu754=) c.577-4039C>A (n.577-4039C>A) c.314-4039C>A c.1971G>T (p.Leu657=) n.2187G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.946-138986C>A (n.946-138986C>A) | |
6 | g.44302904C>G | CA450390868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>C (p.Leu754=) c.577-4039C>G (n.577-4039C>G) c.314-4039C>G c.1971G>C (p.Leu657=) n.2187G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.946-138986C>G (n.946-138986C>G) | |
6 | g.44302904C>T | CA450390867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2262G>A (p.Leu754=) c.577-4039C>T (n.577-4039C>T) c.314-4039C>T c.1971G>A (p.Leu657=) n.2187G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.946-138986C>T (n.946-138986C>T) | |
6 | g.44302905A= | CA1624923756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T= (p.Leu754=) c.577-4038A= (n.577-4038A=) c.314-4038A= c.1970T= (p.Leu657=) n.2186T= c.971T= (p.Leu324=) c.946-138985A= (n.946-138985A=) | |
6 | g.44302905A>C | CA364337262 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.577-4038A>C (n.577-4038A>C) c.314-4038A>C c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2186T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.946-138985A>C (n.946-138985A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302905A>G | CA364337263 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.577-4038A>G (n.577-4038A>G) c.314-4038A>G c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2186T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.946-138985A>G (n.946-138985A>G) | |
6 | g.44302905A>T | CA364337264 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.577-4038A>T (n.577-4038A>T) c.314-4038A>T c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2186T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.946-138985A>T (n.946-138985A>T) | |
6 | g.44302906G>A | CA450390869 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>T (p.Leu754=) c.577-4037G>A (n.577-4037G>A) c.314-4037G>A c.1969C>T (p.Leu657=) n.2185C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.946-138984G>A (n.946-138984G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302906G>C | CA364337265 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.577-4037G>C (n.577-4037G>C) c.314-4037G>C c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2185C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.946-138984G>C (n.946-138984G>C) | |
6 | g.44302906G= | CA1624923758 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C= (p.Leu754=) c.577-4037G= (n.577-4037G=) c.314-4037G= c.1969C= (p.Leu657=) n.2185C= c.970C= (p.Leu324=) c.946-138984G= (n.946-138984G=) | |
6 | g.44302906G>T | CA364337266 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2260C>A (p.Leu754Met) c.577-4037G>T (n.577-4037G>T) c.314-4037G>T c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2185C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.946-138984G>T (n.946-138984G>T) | |
6 | g.44302907G>A | CA450390871 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>T (p.His753=) c.577-4036G>A (n.577-4036G>A) c.314-4036G>A c.1968C>T (p.His656=) n.2184C>T c.969C>T (p.His323=) c.946-138983G>A (n.946-138983G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302907G>C | CA364337267 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>G (p.His753Gln) c.577-4036G>C (n.577-4036G>C) c.314-4036G>C c.1968C>G (p.His656Gln) n.2184C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.946-138983G>C (n.946-138983G>C) | |
6 | g.44302907G>T | CA364337268 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2259C>A (p.His753Gln) c.577-4036G>T (n.577-4036G>T) c.314-4036G>T c.1968C>A (p.His656Gln) n.2184C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.946-138983G>T (n.946-138983G>T) | |
6 | g.44302908T>A | CA364337271 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>T (p.His753Leu) c.577-4035T>A (n.577-4035T>A) c.314-4035T>A c.1967A>T (p.His656Leu) n.2183A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.946-138982T>A (n.946-138982T>A) | |
6 | g.44302908T>C | CA364337270 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>G (p.His753Arg) c.577-4035T>C (n.577-4035T>C) c.314-4035T>C c.1967A>G (p.His656Arg) n.2183A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.946-138982T>C (n.946-138982T>C) | |
6 | g.44302908T>G | CA364337269 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2258A>C (p.His753Pro) c.577-4035T>G (n.577-4035T>G) c.314-4035T>G c.1967A>C (p.His656Pro) n.2183A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.946-138982T>G (n.946-138982T>G) | |
6 | g.44302909G>A | CA364337272 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.577-4034G>A (n.577-4034G>A) c.314-4034G>A c.1966C>T (p.His656Tyr) n.2182C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.946-138981G>A (n.946-138981G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302909G>C | CA364337273 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>G (p.His753Asp) c.577-4034G>C (n.577-4034G>C) c.314-4034G>C c.1966C>G (p.His656Asp) n.2182C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.946-138981G>C (n.946-138981G>C) | |
6 | g.44302909G>T | CA364337274 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2257C>A (p.His753Asn) c.577-4034G>T (n.577-4034G>T) c.314-4034G>T c.1966C>A (p.His656Asn) n.2182C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.946-138981G>T (n.946-138981G>T) | |
6 | g.44302909_44302913dup | CA2678953254 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3_2257dup c.577-4034_577-4030dup (n.577-4034_577-4030dup) c.314-4034_314-4030dup c.1965-3_1966dup n.2181-3_2182dup c.966-3_967dup c.946-138981_946-138977dup (n.946-138981_946-138977dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44302910C>A | CA450390875 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>T (p.Thr752=) c.577-4033C>A (n.577-4033C>A) c.314-4033C>A c.1965G>T (p.Thr655=) n.2181G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.946-138980C>A (n.946-138980C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302910C= | CA1624923761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G= (p.Thr752=) c.577-4033C= (n.577-4033C=) c.314-4033C= c.1965G= (p.Thr655=) n.2181G= c.966G= (p.Thr322=) c.946-138980C= (n.946-138980C=) | |
6 | g.44302910C>G | CA450390876 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>C (p.Thr752=) c.577-4033C>G (n.577-4033C>G) c.314-4033C>G c.1965G>C (p.Thr655=) n.2181G>C c.966G>C (p.Thr322=) c.946-138980C>G (n.946-138980C>G) | |
6 | g.44302910C>T | CA450390877 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256G>A (p.Thr752=) c.577-4033C>T (n.577-4033C>T) c.314-4033C>T c.1965G>A (p.Thr655=) n.2181G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.946-138980C>T (n.946-138980C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302911C>A | CA364337275 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>T (n.2256-1G>T) c.577-4032C>A (n.577-4032C>A) c.314-4032C>A c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) n.2181-1G>T c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.946-138979C>A (n.946-138979C>A) | |
6 | g.44302911C>G | CA364337276 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>C (n.2256-1G>C) c.577-4032C>G (n.577-4032C>G) c.314-4032C>G c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) n.2181-1G>C c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.946-138979C>G (n.946-138979C>G) | |
6 | g.44302911C>T | CA364337277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-1G>A (n.2256-1G>A) c.577-4032C>T (n.577-4032C>T) c.314-4032C>T c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) n.2181-1G>A c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.946-138979C>T (n.946-138979C>T) | |
6 | g.44302912T>A | CA364337278 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>T (n.2256-2A>T) c.577-4031T>A (n.577-4031T>A) c.314-4031T>A c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) n.2181-2A>T c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.946-138978T>A (n.946-138978T>A) | |
6 | g.44302912T>C | CA364337279 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>G (n.2256-2A>G) c.577-4031T>C (n.577-4031T>C) c.314-4031T>C c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) n.2181-2A>G c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.946-138978T>C (n.946-138978T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302912T>G | CA364337280 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-2A>C (n.2256-2A>C) c.577-4031T>G (n.577-4031T>G) c.314-4031T>G c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) n.2181-2A>C c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.946-138978T>G (n.946-138978T>G) | |
6 | g.44302913G>A | CA567154491 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3C>T (n.2256-3C>T) c.577-4030G>A (n.577-4030G>A) c.314-4030G>A c.1965-3C>T (n.1965-3C>T) n.2181-3C>T c.966-3C>T (n.966-3C>T) c.946-138977G>A (n.946-138977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302913G= | CA1624923764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-3C= (n.2256-3C=) c.577-4030G= (n.577-4030G=) c.314-4030G= c.1965-3C= (n.1965-3C=) n.2181-3C= c.966-3C= (n.966-3C=) c.946-138977G= (n.946-138977G=) | |
6 | g.44302917G>A | CA138385513 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-7C>T (n.2256-7C>T) c.577-4026G>A (n.577-4026G>A) c.314-4026G>A c.1965-7C>T (n.1965-7C>T) n.2181-7C>T c.966-7C>T (n.966-7C>T) c.946-138973G>A (n.946-138973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302917G= | CA1624923769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-7C= (n.2256-7C=) c.577-4026G= (n.577-4026G=) c.314-4026G= c.1965-7C= (n.1965-7C=) n.2181-7C= c.966-7C= (n.966-7C=) c.946-138973G= (n.946-138973G=) | |
6 | g.44302919G>A | CA567154493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C>T (n.2256-9C>T) c.577-4024G>A (n.577-4024G>A) c.314-4024G>A c.1965-9C>T (n.1965-9C>T) n.2181-9C>T c.966-9C>T (n.966-9C>T) c.946-138971G>A (n.946-138971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302919G>C | CA1624923772 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C>G (n.2256-9C>G) c.577-4024G>C (n.577-4024G>C) c.314-4024G>C c.1965-9C>G (n.1965-9C>G) n.2181-9C>G c.966-9C>G (n.966-9C>G) c.946-138971G>C (n.946-138971G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302919G= | CA1624923770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-9C= (n.2256-9C=) c.577-4024G= (n.577-4024G=) c.314-4024G= c.1965-9C= (n.1965-9C=) n.2181-9C= c.966-9C= (n.966-9C=) c.946-138971G= (n.946-138971G=) | |
6 | g.44302920G>A | CA3834038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C>T (n.2256-10C>T) c.577-4023G>A (n.577-4023G>A) c.314-4023G>A c.1965-10C>T (n.1965-10C>T) n.2181-10C>T c.966-10C>T (n.966-10C>T) c.946-138970G>A (n.946-138970G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302920G>C | CA1624923775 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C>G (n.2256-10C>G) c.577-4023G>C (n.577-4023G>C) c.314-4023G>C c.1965-10C>G (n.1965-10C>G) n.2181-10C>G c.966-10C>G (n.966-10C>G) c.946-138970G>C (n.946-138970G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302920G= | CA1624923773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-10C= (n.2256-10C=) c.577-4023G= (n.577-4023G=) c.314-4023G= c.1965-10C= (n.1965-10C=) n.2181-10C= c.966-10C= (n.966-10C=) c.946-138970G= (n.946-138970G=) | |
6 | g.44302923G>A | CA3834039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-13C>T (n.2256-13C>T) c.577-4020G>A (n.577-4020G>A) c.314-4020G>A c.1965-13C>T (n.1965-13C>T) n.2181-13C>T c.966-13C>T (n.966-13C>T) c.946-138967G>A (n.946-138967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302923G= | CA1624923778 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-13C= (n.2256-13C=) c.577-4020G= (n.577-4020G=) c.314-4020G= c.1965-13C= (n.1965-13C=) n.2181-13C= c.966-13C= (n.966-13C=) c.946-138967G= (n.946-138967G=) | |
6 | g.44302924G>A | CA2578633168 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-14C>T (n.2256-14C>T) c.577-4019G>A (n.577-4019G>A) c.314-4019G>A c.1965-14C>T (n.1965-14C>T) n.2181-14C>T c.966-14C>T (n.966-14C>T) c.946-138966G>A (n.946-138966G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302926G>A | CA3834040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-16C>T (n.2256-16C>T) c.577-4017G>A (n.577-4017G>A) c.314-4017G>A c.1965-16C>T (n.1965-16C>T) n.2181-16C>T c.966-16C>T (n.966-16C>T) c.946-138964G>A (n.946-138964G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302926G= | CA1624923780 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-16C= (n.2256-16C=) c.577-4017G= (n.577-4017G=) c.314-4017G= c.1965-16C= (n.1965-16C=) n.2181-16C= c.966-16C= (n.966-16C=) c.946-138964G= (n.946-138964G=) | |
6 | g.44302927T>A | CA567154495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>T (n.2256-17A>T) c.577-4016T>A (n.577-4016T>A) c.314-4016T>A c.1965-17A>T (n.1965-17A>T) n.2181-17A>T c.966-17A>T (n.966-17A>T) c.946-138963T>A (n.946-138963T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302927T>C | CA138385547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>G (n.2256-17A>G) c.577-4016T>C (n.577-4016T>C) c.314-4016T>C c.1965-17A>G (n.1965-17A>G) n.2181-17A>G c.966-17A>G (n.966-17A>G) c.946-138963T>C (n.946-138963T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302927T>G | CA2678953255 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A>C (n.2256-17A>C) c.577-4016T>G (n.577-4016T>G) c.314-4016T>G c.1965-17A>C (n.1965-17A>C) n.2181-17A>C c.966-17A>C (n.966-17A>C) c.946-138963T>G (n.946-138963T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302927T= | CA1624923781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-17A= (n.2256-17A=) c.577-4016T= (n.577-4016T=) c.314-4016T= c.1965-17A= (n.1965-17A=) n.2181-17A= c.966-17A= (n.966-17A=) c.946-138963T= (n.946-138963T=) | |
6 | g.44302928G>T | CA2578633169 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-18C>A (n.2256-18C>A) c.577-4015G>T (n.577-4015G>T) c.314-4015G>T c.1965-18C>A (n.1965-18C>A) n.2181-18C>A c.966-18C>A (n.966-18C>A) c.946-138962G>T (n.946-138962G>T) | |
6 | g.44302930A= | CA1624923782 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-20T= (n.2256-20T=) c.577-4013A= (n.577-4013A=) c.314-4013A= c.1965-20T= (n.1965-20T=) n.2181-20T= c.966-20T= (n.966-20T=) c.946-138960A= (n.946-138960A=) | |
6 | g.44302930A>G | CA567154497 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-20T>C (n.2256-20T>C) c.577-4013A>G (n.577-4013A>G) c.314-4013A>G c.1965-20T>C (n.1965-20T>C) n.2181-20T>C c.966-20T>C (n.966-20T>C) c.946-138960A>G (n.946-138960A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302931C= | CA1624923783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-21G= (n.2256-21G=) c.577-4012C= (n.577-4012C=) c.314-4012C= c.1965-21G= (n.1965-21G=) n.2181-21G= c.966-21G= (n.966-21G=) c.946-138959C= (n.946-138959C=) | |
6 | g.44302931C>G | CA1624923784 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-21G>C (n.2256-21G>C) c.577-4012C>G (n.577-4012C>G) c.314-4012C>G c.1965-21G>C (n.1965-21G>C) n.2181-21G>C c.966-21G>C (n.966-21G>C) c.946-138959C>G (n.946-138959C>G) | dbSNP |
6 | g.44302932A= | CA1624923785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-22T= (n.2256-22T=) c.577-4011A= (n.577-4011A=) c.314-4011A= c.1965-22T= (n.1965-22T=) n.2181-22T= c.966-22T= (n.966-22T=) c.946-138958A= (n.946-138958A=) | |
6 | g.44302932A>G | CA3834041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-22T>C (n.2256-22T>C) c.577-4011A>G (n.577-4011A>G) c.314-4011A>G c.1965-22T>C (n.1965-22T>C) n.2181-22T>C c.966-22T>C (n.966-22T>C) c.946-138958A>G (n.946-138958A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302933G>T | CA2578633170 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-23C>A (n.2256-23C>A) c.577-4010G>T (n.577-4010G>T) c.314-4010G>T c.1965-23C>A (n.1965-23C>A) n.2181-23C>A c.966-23C>A (n.966-23C>A) c.946-138957G>T (n.946-138957G>T) | |
6 | g.44302934A= | CA1624923786 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T= (n.2256-24T=) c.577-4009A= (n.577-4009A=) c.314-4009A= c.1965-24T= (n.1965-24T=) n.2181-24T= c.966-24T= (n.966-24T=) c.946-138956A= (n.946-138956A=) | |
6 | g.44302934A>C | CA1624923787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T>G (n.2256-24T>G) c.577-4009A>C (n.577-4009A>C) c.314-4009A>C c.1965-24T>G (n.1965-24T>G) n.2181-24T>G c.966-24T>G (n.966-24T>G) c.946-138956A>C (n.946-138956A>C) | dbSNP |
6 | g.44302934A>G | CA567154498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-24T>C (n.2256-24T>C) c.577-4009A>G (n.577-4009A>G) c.314-4009A>G c.1965-24T>C (n.1965-24T>C) n.2181-24T>C c.966-24T>C (n.966-24T>C) c.946-138956A>G (n.946-138956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302936A>G | CA2678953256 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-26T>C (n.2256-26T>C) c.577-4007A>G (n.577-4007A>G) c.314-4007A>G c.1965-26T>C (n.1965-26T>C) n.2181-26T>C c.966-26T>C (n.966-26T>C) c.946-138954A>G (n.946-138954A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302937G>A | CA1624923789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C>T (n.2256-27C>T) c.577-4006G>A (n.577-4006G>A) c.314-4006G>A c.1965-27C>T (n.1965-27C>T) n.2181-27C>T c.966-27C>T (n.966-27C>T) c.946-138953G>A (n.946-138953G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302937G= | CA1624923788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C= (n.2256-27C=) c.577-4006G= (n.577-4006G=) c.314-4006G= c.1965-27C= (n.1965-27C=) n.2181-27C= c.966-27C= (n.966-27C=) c.946-138953G= (n.946-138953G=) | |
6 | g.44302937G>T | CA2541146789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-27C>A (n.2256-27C>A) c.577-4006G>T (n.577-4006G>T) c.314-4006G>T c.1965-27C>A (n.1965-27C>A) n.2181-27C>A c.966-27C>A (n.966-27C>A) c.946-138953G>T (n.946-138953G>T) | |
6 | g.44302938T>C | CA2678953257 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-28A>G (n.2256-28A>G) c.577-4005T>C (n.577-4005T>C) c.314-4005T>C c.1965-28A>G (n.1965-28A>G) n.2181-28A>G c.966-28A>G (n.966-28A>G) c.946-138952T>C (n.946-138952T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302938T>G | CA2678953258 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-28A>C (n.2256-28A>C) c.577-4005T>G (n.577-4005T>G) c.314-4005T>G c.1965-28A>C (n.1965-28A>C) n.2181-28A>C c.966-28A>C (n.966-28A>C) c.946-138952T>G (n.946-138952T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302939C= | CA1624923791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-29G= (n.2256-29G=) c.577-4004C= (n.577-4004C=) c.314-4004C= c.1965-29G= (n.1965-29G=) n.2181-29G= c.966-29G= (n.966-29G=) c.946-138951C= (n.946-138951C=) | |
6 | g.44302939C>T | CA3834042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-29G>A (n.2256-29G>A) c.577-4004C>T (n.577-4004C>T) c.314-4004C>T c.1965-29G>A (n.1965-29G>A) n.2181-29G>A c.966-29G>A (n.966-29G>A) c.946-138951C>T (n.946-138951C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302939_44302940delinsCG | CA1624923792 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30_2256-29delinsCG (n.2256-30_2256-29delinsCG) c.577-4004_577-4003delinsCG (n.577-4004_577-4003delinsCG) c.314-4004_314-4003delinsCG c.1965-30_1965-29delinsCG (n.1965-30_1965-29delinsCG) n.2181-30_2181-29delinsCG c.966-30_966-29delinsCG (n.966-30_966-29delinsCG) c.946-138951_946-138950delinsCG (n.946-138951_946-138950delinsCG) | |
6 | g.44302940G>A | CA3834043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30C>T (n.2256-30C>T) c.577-4003G>A (n.577-4003G>A) c.314-4003G>A c.1965-30C>T (n.1965-30C>T) n.2181-30C>T c.966-30C>T (n.966-30C>T) c.946-138950G>A (n.946-138950G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302940G= | CA1624923794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30C= (n.2256-30C=) c.577-4003G= (n.577-4003G=) c.314-4003G= c.1965-30C= (n.1965-30C=) n.2181-30C= c.966-30C= (n.966-30C=) c.946-138950G= (n.946-138950G=) | |
6 | g.44302943del | CA1624923793 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-30del (n.2256-30del) c.577-4000del (n.577-4000del) c.314-4000del c.1965-30del (n.1965-30del) n.2181-30del c.966-30del (n.966-30del) c.946-138947del (n.946-138947del) | dbSNP |
6 | g.44302942G>A | CA138385569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C>T (n.2256-32C>T) c.577-4001G>A (n.577-4001G>A) c.314-4001G>A c.1965-32C>T (n.1965-32C>T) n.2181-32C>T c.966-32C>T (n.966-32C>T) c.946-138948G>A (n.946-138948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302942G= | CA1624923796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C= (n.2256-32C=) c.577-4001G= (n.577-4001G=) c.314-4001G= c.1965-32C= (n.1965-32C=) n.2181-32C= c.966-32C= (n.966-32C=) c.946-138948G= (n.946-138948G=) | |
6 | g.44302942G>T | CA3834044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-32C>A (n.2256-32C>A) c.577-4001G>T (n.577-4001G>T) c.314-4001G>T c.1965-32C>A (n.1965-32C>A) n.2181-32C>A c.966-32C>A (n.966-32C>A) c.946-138948G>T (n.946-138948G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302943G>A | CA824985297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C>T (n.2256-33C>T) c.577-4000G>A (n.577-4000G>A) c.314-4000G>A c.1965-33C>T (n.1965-33C>T) n.2181-33C>T c.966-33C>T (n.966-33C>T) c.946-138947G>A (n.946-138947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302943G>C | CA1624923799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C>G (n.2256-33C>G) c.577-4000G>C (n.577-4000G>C) c.314-4000G>C c.1965-33C>G (n.1965-33C>G) n.2181-33C>G c.966-33C>G (n.966-33C>G) c.946-138947G>C (n.946-138947G>C) | dbSNP |
6 | g.44302943G= | CA1624923797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-33C= (n.2256-33C=) c.577-4000G= (n.577-4000G=) c.314-4000G= c.1965-33C= (n.1965-33C=) n.2181-33C= c.966-33C= (n.966-33C=) c.946-138947G= (n.946-138947G=) | |
6 | g.44302944C>A | CA2678953260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G>T (n.2256-34G>T) c.577-3999C>A (n.577-3999C>A) c.314-3999C>A c.1965-34G>T (n.1965-34G>T) n.2181-34G>T c.966-34G>T (n.966-34G>T) c.946-138946C>A (n.946-138946C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302944C= | CA1624923801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G= (n.2256-34G=) c.577-3999C= (n.577-3999C=) c.314-3999C= c.1965-34G= (n.1965-34G=) n.2181-34G= c.966-34G= (n.966-34G=) c.946-138946C= (n.946-138946C=) | |
6 | g.44302944C>T | CA567154502 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-34G>A (n.2256-34G>A) c.577-3999C>T (n.577-3999C>T) c.314-3999C>T c.1965-34G>A (n.1965-34G>A) n.2181-34G>A c.966-34G>A (n.966-34G>A) c.946-138946C>T (n.946-138946C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302945A>G | CA2678953261 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-35T>C (n.2256-35T>C) c.577-3998A>G (n.577-3998A>G) c.314-3998A>G c.1965-35T>C (n.1965-35T>C) n.2181-35T>C c.966-35T>C (n.966-35T>C) c.946-138945A>G (n.946-138945A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302946T>C | CA2678953262 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-36A>G (n.2256-36A>G) c.577-3997T>C (n.577-3997T>C) c.314-3997T>C c.1965-36A>G (n.1965-36A>G) n.2181-36A>G c.966-36A>G (n.966-36A>G) c.946-138944T>C (n.946-138944T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302947G>A | CA1624923802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C>T (n.2256-37C>T) c.577-3996G>A (n.577-3996G>A) c.314-3996G>A c.1965-37C>T (n.1965-37C>T) n.2181-37C>T c.966-37C>T (n.966-37C>T) c.946-138943G>A (n.946-138943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302947G= | CA1624923803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C= (n.2256-37C=) c.577-3996G= (n.577-3996G=) c.314-3996G= c.1965-37C= (n.1965-37C=) n.2181-37C= c.966-37C= (n.966-37C=) c.946-138943G= (n.946-138943G=) | |
6 | g.44302947G>T | CA915293818 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-37C>A (n.2256-37C>A) c.577-3996G>T (n.577-3996G>T) c.314-3996G>T c.1965-37C>A (n.1965-37C>A) n.2181-37C>A c.966-37C>A (n.966-37C>A) c.946-138943G>T (n.946-138943G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302948A>G | CA2578633171 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-38T>C (n.2256-38T>C) c.577-3995A>G (n.577-3995A>G) c.314-3995A>G c.1965-38T>C (n.1965-38T>C) n.2181-38T>C c.966-38T>C (n.966-38T>C) c.946-138942A>G (n.946-138942A>G) | |
6 | g.44302949C>T | CA2578633172 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-39G>A (n.2256-39G>A) c.577-3994C>T (n.577-3994C>T) c.314-3994C>T c.1965-39G>A (n.1965-39G>A) n.2181-39G>A c.966-39G>A (n.966-39G>A) c.946-138941C>T (n.946-138941C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302950A= | CA1624923804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-40T= (n.2256-40T=) c.577-3993A= (n.577-3993A=) c.314-3993A= c.1965-40T= (n.1965-40T=) n.2181-40T= c.966-40T= (n.966-40T=) c.946-138940A= (n.946-138940A=) | |
6 | g.44302950A>G | CA1624923806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-40T>C (n.2256-40T>C) c.577-3993A>G (n.577-3993A>G) c.314-3993A>G c.1965-40T>C (n.1965-40T>C) n.2181-40T>C c.966-40T>C (n.966-40T>C) c.946-138940A>G (n.946-138940A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302951G>A | CA567154503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-41C>T (n.2256-41C>T) c.577-3992G>A (n.577-3992G>A) c.314-3992G>A c.1965-41C>T (n.1965-41C>T) n.2181-41C>T c.966-41C>T (n.966-41C>T) c.946-138939G>A (n.946-138939G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302951G= | CA1624923807 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-41C= (n.2256-41C=) c.577-3992G= (n.577-3992G=) c.314-3992G= c.1965-41C= (n.1965-41C=) n.2181-41C= c.966-41C= (n.966-41C=) c.946-138939G= (n.946-138939G=) | |
6 | g.44302952T>C | CA567154504 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-42A>G (n.2256-42A>G) c.577-3991T>C (n.577-3991T>C) c.314-3991T>C c.1965-42A>G (n.1965-42A>G) n.2181-42A>G c.966-42A>G (n.966-42A>G) c.946-138938T>C (n.946-138938T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302952T= | CA1624923808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-42A= (n.2256-42A=) c.577-3991T= (n.577-3991T=) c.314-3991T= c.1965-42A= (n.1965-42A=) n.2181-42A= c.966-42A= (n.966-42A=) c.946-138938T= (n.946-138938T=) | |
6 | g.44302953A>C | CA2578633173 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-43T>G (n.2256-43T>G) c.577-3990A>C (n.577-3990A>C) c.314-3990A>C c.1965-43T>G (n.1965-43T>G) n.2181-43T>G c.966-43T>G (n.966-43T>G) c.946-138937A>C (n.946-138937A>C) | |
6 | g.44302954G>A | CA3834045 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-44C>T (n.2256-44C>T) c.577-3989G>A (n.577-3989G>A) c.314-3989G>A c.1965-44C>T (n.1965-44C>T) n.2181-44C>T c.966-44C>T (n.966-44C>T) c.946-138936G>A (n.946-138936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302954G= | CA1624923810 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-44C= (n.2256-44C=) c.577-3989G= (n.577-3989G=) c.314-3989G= c.1965-44C= (n.1965-44C=) n.2181-44C= c.966-44C= (n.966-44C=) c.946-138936G= (n.946-138936G=) | |
6 | g.44302956G>A | CA567154505 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C>T (n.2256-46C>T) c.577-3987G>A (n.577-3987G>A) c.314-3987G>A c.1965-46C>T (n.1965-46C>T) n.2181-46C>T c.966-46C>T (n.966-46C>T) c.946-138934G>A (n.946-138934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302956G>C | CA138385572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C>G (n.2256-46C>G) c.577-3987G>C (n.577-3987G>C) c.314-3987G>C c.1965-46C>G (n.1965-46C>G) n.2181-46C>G c.966-46C>G (n.966-46C>G) c.946-138934G>C (n.946-138934G>C) | dbSNP |
6 | g.44302956G= | CA1624923812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-46C= (n.2256-46C=) c.577-3987G= (n.577-3987G=) c.314-3987G= c.1965-46C= (n.1965-46C=) n.2181-46C= c.966-46C= (n.966-46C=) c.946-138934G= (n.946-138934G=) | |
6 | g.44302956_44302957delinsGA | CA1624923815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-47_2256-46delinsTC (n.2256-47_2256-46delinsTC) c.577-3987_577-3986delinsGA (n.577-3987_577-3986delinsGA) c.314-3987_314-3986delinsGA c.1965-47_1965-46delinsTC (n.1965-47_1965-46delinsTC) n.2181-47_2181-46delinsTC c.966-47_966-46delinsTC (n.966-47_966-46delinsTC) c.946-138934_946-138933delinsGA (n.946-138934_946-138933delinsGA) | |
6 | g.44302957_44302960del | CA2678953263 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49_2256-46del (n.2256-49_2256-46del) c.577-3986_577-3983del (n.577-3986_577-3983del) c.314-3986_314-3983del c.1965-49_1965-46del (n.1965-49_1965-46del) n.2181-49_2181-46del c.966-49_966-46del (n.966-49_966-46del) c.946-138933_946-138930del (n.946-138933_946-138930del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302958del | CA567154506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-47del (n.2256-47del) c.577-3985del (n.577-3985del) c.314-3985del c.1965-47del (n.1965-47del) n.2181-47del c.966-47del (n.966-47del) c.946-138932del (n.946-138932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302958A>G | CA2678953265 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-48T>C (n.2256-48T>C) c.577-3985A>G (n.577-3985A>G) c.314-3985A>G c.1965-48T>C (n.1965-48T>C) n.2181-48T>C c.966-48T>C (n.966-48T>C) c.946-138932A>G (n.946-138932A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302959G>A | CA567154507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49C>T (n.2256-49C>T) c.577-3984G>A (n.577-3984G>A) c.314-3984G>A c.1965-49C>T (n.1965-49C>T) n.2181-49C>T c.966-49C>T (n.966-49C>T) c.946-138931G>A (n.946-138931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302959G= | CA1624923817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-49C= (n.2256-49C=) c.577-3984G= (n.577-3984G=) c.314-3984G= c.1965-49C= (n.1965-49C=) n.2181-49C= c.966-49C= (n.966-49C=) c.946-138931G= (n.946-138931G=) | |
6 | g.44302960G>C | CA2678953266 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-50C>G (n.2256-50C>G) c.577-3983G>C (n.577-3983G>C) c.314-3983G>C c.1965-50C>G (n.1965-50C>G) n.2181-50C>G c.966-50C>G (n.966-50C>G) c.946-138930G>C (n.946-138930G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302961G>A | CA567154508 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C>T (n.2256-51C>T) c.577-3982G>A (n.577-3982G>A) c.314-3982G>A c.1965-51C>T (n.1965-51C>T) n.2181-51C>T c.966-51C>T (n.966-51C>T) c.946-138929G>A (n.946-138929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302961G>C | CA3834046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C>G (n.2256-51C>G) c.577-3982G>C (n.577-3982G>C) c.314-3982G>C c.1965-51C>G (n.1965-51C>G) n.2181-51C>G c.966-51C>G (n.966-51C>G) c.946-138929G>C (n.946-138929G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302961G= | CA1624923820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-51C= (n.2256-51C=) c.577-3982G= (n.577-3982G=) c.314-3982G= c.1965-51C= (n.1965-51C=) n.2181-51C= c.966-51C= (n.966-51C=) c.946-138929G= (n.946-138929G=) | |
6 | g.44302963G>A | CA824985311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-53C>T (n.2256-53C>T) c.577-3980G>A (n.577-3980G>A) c.314-3980G>A c.1965-53C>T (n.1965-53C>T) n.2181-53C>T c.966-53C>T (n.966-53C>T) c.946-138927G>A (n.946-138927G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302963G= | CA1624923822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-53C= (n.2256-53C=) c.577-3980G= (n.577-3980G=) c.314-3980G= c.1965-53C= (n.1965-53C=) n.2181-53C= c.966-53C= (n.966-53C=) c.946-138927G= (n.946-138927G=) | |
6 | g.44302967C>T | CA2678953267 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-57G>A (n.2256-57G>A) c.577-3976C>T (n.577-3976C>T) c.314-3976C>T c.1965-57G>A (n.1965-57G>A) n.2181-57G>A c.966-57G>A (n.966-57G>A) c.946-138923C>T (n.946-138923C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302968C>A | CA2578633174 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-58G>T (n.2256-58G>T) c.577-3975C>A (n.577-3975C>A) c.314-3975C>A c.1965-58G>T (n.1965-58G>T) n.2181-58G>T c.966-58G>T (n.966-58G>T) c.946-138922C>A (n.946-138922C>A) | |
6 | g.44302969A>G | CA2678953268 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-59T>C (n.2256-59T>C) c.577-3974A>G (n.577-3974A>G) c.314-3974A>G c.1965-59T>C (n.1965-59T>C) n.2181-59T>C c.966-59T>C (n.966-59T>C) c.946-138921A>G (n.946-138921A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302969dup | CA2839102446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-59dup (n.2256-59dup) c.577-3974dup (n.577-3974dup) c.314-3974dup c.1965-59dup (n.1965-59dup) n.2181-59dup c.966-59dup (n.966-59dup) c.946-138921dup (n.946-138921dup) | |
6 | g.44302971C>A | CA824985313 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>T (n.2256-61G>T) c.577-3972C>A (n.577-3972C>A) c.314-3972C>A c.1965-61G>T (n.1965-61G>T) n.2181-61G>T c.966-61G>T (n.966-61G>T) c.946-138919C>A (n.946-138919C>A) | dbSNP |
6 | g.44302971C= | CA1624923836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G= (n.2256-61G=) c.577-3972C= (n.577-3972C=) c.314-3972C= c.1965-61G= (n.1965-61G=) n.2181-61G= c.966-61G= (n.966-61G=) c.946-138919C= (n.946-138919C=) | |
6 | g.44302971C>G | CA2578633175 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>C (n.2256-61G>C) c.577-3972C>G (n.577-3972C>G) c.314-3972C>G c.1965-61G>C (n.1965-61G>C) n.2181-61G>C c.966-61G>C (n.966-61G>C) c.946-138919C>G (n.946-138919C>G) | |
6 | g.44302971C>T | CA138385586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-61G>A (n.2256-61G>A) c.577-3972C>T (n.577-3972C>T) c.314-3972C>T c.1965-61G>A (n.1965-61G>A) n.2181-61G>A c.966-61G>A (n.966-61G>A) c.946-138919C>T (n.946-138919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302972G>A | CA138385594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-62C>T (n.2256-62C>T) c.577-3971G>A (n.577-3971G>A) c.314-3971G>A c.1965-62C>T (n.1965-62C>T) n.2181-62C>T c.966-62C>T (n.966-62C>T) c.946-138918G>A (n.946-138918G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302972G= | CA1624923838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-62C= (n.2256-62C=) c.577-3971G= (n.577-3971G=) c.314-3971G= c.1965-62C= (n.1965-62C=) n.2181-62C= c.966-62C= (n.966-62C=) c.946-138918G= (n.946-138918G=) | |
6 | g.44302974G>C | CA2678953269 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-64C>G (n.2256-64C>G) c.577-3969G>C (n.577-3969G>C) c.314-3969G>C c.1965-64C>G (n.1965-64C>G) n.2181-64C>G c.966-64C>G (n.966-64C>G) c.946-138916G>C (n.946-138916G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302974G>T | CA2578633176 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-64C>A (n.2256-64C>A) c.577-3969G>T (n.577-3969G>T) c.314-3969G>T c.1965-64C>A (n.1965-64C>A) n.2181-64C>A c.966-64C>A (n.966-64C>A) c.946-138916G>T (n.946-138916G>T) | |
6 | g.44302974_44302975delinsGC | CA1624923841 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2256-65_2256-64delinsGC (n.2256-65_2256-64delinsGC) c.577-3969_577-3968delinsGC (n.577-3969_577-3968delinsGC) c.314-3969_314-3968delinsGC c.1965-65_1965-64delinsGC (n.1965-65_1965-64delinsGC) n.2181-65_2181-64delinsGC c.966-65_966-64delinsGC (n.966-65_966-64delinsGC) c.946-138916_946-138915delinsGC (n.946-138916_946-138915delinsGC) |