Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302871G>ACA450390818AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2295C>T (p.Ile765=)
c.577-4072G>A (n.577-4072G>A)
c.314-4072G>A
c.2004C>T (p.Ile668=)
n.2220C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.946-139019G>A (n.946-139019G>A)
6g.44302871G>CCA364337201AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2295C>G (p.Ile765Met)
c.577-4072G>C (n.577-4072G>C)
c.314-4072G>C
c.2004C>G (p.Ile668Met)
n.2220C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.946-139019G>C (n.946-139019G>C)
6g.44302871G>TCA450390819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2295C>A (p.Ile765=)
c.577-4072G>T (n.577-4072G>T)
c.314-4072G>T
c.2004C>A (p.Ile668=)
n.2220C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.946-139019G>T (n.946-139019G>T)
6g.44302872A>CCA364337202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2294T>G (p.Ile765Ser)
c.577-4071A>C (n.577-4071A>C)
c.314-4071A>C
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n.2219T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.946-139018A>C (n.946-139018A>C)
6g.44302872A>GCA364337203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2294T>C (p.Ile765Thr)
c.577-4071A>G (n.577-4071A>G)
c.314-4071A>G
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2219T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.946-139018A>G (n.946-139018A>G)
6g.44302872A>TCA364337204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2294T>A (p.Ile765Asn)
c.577-4071A>T (n.577-4071A>T)
c.314-4071A>T
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2219T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.946-139018A>T (n.946-139018A>T)
6g.44302873T>ACA364337205AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2293A>T (p.Ile765Phe)
c.577-4070T>A (n.577-4070T>A)
c.314-4070T>A
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2218A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.946-139017T>A (n.946-139017T>A)
6g.44302873T>CCA3834030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2293A>G (p.Ile765Val)
c.577-4070T>C (n.577-4070T>C)
c.314-4070T>C
c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2218A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.946-139017T>C (n.946-139017T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302873T>GCA364337206AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2293A>C (p.Ile765Leu)
c.577-4070T>G (n.577-4070T>G)
c.314-4070T>G
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2218A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.946-139017T>G (n.946-139017T>G)
6g.44302873T=CA1624923710AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2293A= (p.Ile765=)
c.577-4070T= (n.577-4070T=)
c.314-4070T=
c.2002A= (p.Ile668=)
n.2218A=
c.1003A= (p.Ile335=)
c.946-139017T= (n.946-139017T=)
6g.44302874A>CCA450390823AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2292T>G (p.Val764=)
c.577-4069A>C (n.577-4069A>C)
c.314-4069A>C
c.2001T>G (p.Val667=)
n.2217T>G
c.1002T>G (p.Val334=)
c.946-139016A>C (n.946-139016A>C)
6g.44302874A>GCA450390824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2292T>C (p.Val764=)
c.577-4069A>G (n.577-4069A>G)
c.314-4069A>G
c.2001T>C (p.Val667=)
n.2217T>C
c.1002T>C (p.Val334=)
c.946-139016A>G (n.946-139016A>G)
6g.44302874A>TCA450390825AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2292T>A (p.Val764=)
c.577-4069A>T (n.577-4069A>T)
c.314-4069A>T
c.2001T>A (p.Val667=)
n.2217T>A
c.1002T>A (p.Val334=)
c.946-139016A>T (n.946-139016A>T)
6g.44302875A=CA1624923715AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2291T= (p.Val764=)
c.577-4068A= (n.577-4068A=)
c.314-4068A=
c.2000T= (p.Val667=)
n.2216T=
c.1001T= (p.Val334=)
c.946-139015A= (n.946-139015A=)
6g.44302875A>CCA138385471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2291T>G (p.Val764Gly)
c.577-4068A>C (n.577-4068A>C)
c.314-4068A>C
c.2000T>G (p.Val667Gly)
n.2216T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.946-139015A>C (n.946-139015A>C)
 dbSNP
6g.44302875A>GCA364337207AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2291T>C (p.Val764Ala)
c.577-4068A>G (n.577-4068A>G)
c.314-4068A>G
c.2000T>C (p.Val667Ala)
n.2216T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.946-139015A>G (n.946-139015A>G)
6g.44302875A>TCA364337208AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2291T>A (p.Val764Asp)
c.577-4068A>T (n.577-4068A>T)
c.314-4068A>T
c.2000T>A (p.Val667Asp)
n.2216T>A
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.946-139015A>T (n.946-139015A>T)
6g.44302876C>ACA364337209AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2290G>T (p.Val764Phe)
c.577-4067C>A (n.577-4067C>A)
c.314-4067C>A
c.1999G>T (p.Val667Phe)
n.2215G>T
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.946-139014C>A (n.946-139014C>A)
6g.44302876C>GCA364337210AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2290G>C (p.Val764Leu)
c.577-4067C>G (n.577-4067C>G)
c.314-4067C>G
c.1999G>C (p.Val667Leu)
n.2215G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.946-139014C>G (n.946-139014C>G)
 gnomAD v4
6g.44302876C>TCA364337211AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2290G>A (p.Val764Ile)
c.577-4067C>T (n.577-4067C>T)
c.314-4067C>T
c.1999G>A (p.Val667Ile)
n.2215G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.946-139014C>T (n.946-139014C>T)
6g.44302877C>ACA450390828AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2289G>T (p.Leu763=)
c.577-4066C>A (n.577-4066C>A)
c.314-4066C>A
c.1998G>T (p.Leu666=)
n.2214G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.946-139013C>A (n.946-139013C>A)
6g.44302877C=CA1624923717AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2289G= (p.Leu763=)
c.577-4066C= (n.577-4066C=)
c.314-4066C=
c.1998G= (p.Leu666=)
n.2214G=
c.999G= (p.Leu333=)
c.946-139013C= (n.946-139013C=)
6g.44302877C>GCA450390830AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2289G>C (p.Leu763=)
c.577-4066C>G (n.577-4066C>G)
c.314-4066C>G
c.1998G>C (p.Leu666=)
n.2214G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.946-139013C>G (n.946-139013C>G)
6g.44302877C>TCA138385472AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2289G>A (p.Leu763=)
c.577-4066C>T (n.577-4066C>T)
c.314-4066C>T
c.1998G>A (p.Leu666=)
n.2214G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.946-139013C>T (n.946-139013C>T)
 dbSNP
6g.44302878A>CCA364337214AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.577-4065A>C (n.577-4065A>C)
c.314-4065A>C
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
n.2213T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.946-139012A>C (n.946-139012A>C)
6g.44302878A>GCA364337212AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.577-4065A>G (n.577-4065A>G)
c.314-4065A>G
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.2213T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.946-139012A>G (n.946-139012A>G)
6g.44302878A>TCA364337213AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.577-4065A>T (n.577-4065A>T)
c.314-4065A>T
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
n.2213T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.946-139012A>T (n.946-139012A>T)
6g.44302879G>ACA3834031AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2287C>T (p.Leu763=)
c.577-4064G>A (n.577-4064G>A)
c.314-4064G>A
c.1996C>T (p.Leu666=)
n.2212C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.946-139011G>A (n.946-139011G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302879G>CCA364337215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2287C>G (p.Leu763Val)
c.577-4064G>C (n.577-4064G>C)
c.314-4064G>C
c.1996C>G (p.Leu666Val)
n.2212C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.946-139011G>C (n.946-139011G>C)
6g.44302879G=CA1624923719AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2287C= (p.Leu763=)
c.577-4064G= (n.577-4064G=)
c.314-4064G=
c.1996C= (p.Leu666=)
n.2212C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.946-139011G= (n.946-139011G=)
6g.44302879G>TCA364337216AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2287C>A (p.Leu763Met)
c.577-4064G>T (n.577-4064G>T)
c.314-4064G>T
c.1996C>A (p.Leu666Met)
n.2212C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.946-139011G>T (n.946-139011G>T)
6g.44302880G>ACA450390832AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2286C>T (p.Asp762=)
c.577-4063G>A (n.577-4063G>A)
c.314-4063G>A
c.1995C>T (p.Asp665=)
n.2211C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
c.946-139010G>A (n.946-139010G>A)
 gnomAD v4
6g.44302880G>CCA364337217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2286C>G (p.Asp762Glu)
c.577-4063G>C (n.577-4063G>C)
c.314-4063G>C
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
n.2211C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.946-139010G>C (n.946-139010G>C)
 dbSNP
6g.44302880G>TCA364337218AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2286C>A (p.Asp762Glu)
c.577-4063G>T (n.577-4063G>T)
c.314-4063G>T
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
n.2211C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.946-139010G>T (n.946-139010G>T)
6g.44302881T>ACA364337219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2285A>T (p.Asp762Val)
c.577-4062T>A (n.577-4062T>A)
c.314-4062T>A
c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.2210A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.946-139009T>A (n.946-139009T>A)
6g.44302881T>CCA364337220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.577-4062T>C (n.577-4062T>C)
c.314-4062T>C
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.2210A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.946-139009T>C (n.946-139009T>C)
6g.44302881T>GCA364337221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.577-4062T>G (n.577-4062T>G)
c.314-4062T>G
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.2210A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.946-139009T>G (n.946-139009T>G)
 gnomAD v4
6g.44302882C>ACA364337222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.577-4061C>A (n.577-4061C>A)
c.314-4061C>A
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.2209G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.946-139008C>A (n.946-139008C>A)
6g.44302882C=CA1624923723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2284G= (p.Asp762=)
c.577-4061C= (n.577-4061C=)
c.314-4061C=
c.1993G= (p.Asp665=)
n.2209G=
c.994G= (p.Asp332=)
c.946-139008C= (n.946-139008C=)
6g.44302882C>GCA138385473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2284G>C (p.Asp762His)
c.577-4061C>G (n.577-4061C>G)
c.314-4061C>G
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.2209G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.946-139008C>G (n.946-139008C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302882C>TCA364337223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.577-4061C>T (n.577-4061C>T)
c.314-4061C>T
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.2209G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.946-139008C>T (n.946-139008C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302883C>ACA3834032AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2283G>T (p.Gly761=)
c.577-4060C>A (n.577-4060C>A)
c.314-4060C>A
c.1992G>T (p.Gly664=)
n.2208G>T
c.993G>T (p.Gly331=)
c.946-139007C>A (n.946-139007C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302883C=CA1624923726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2283G= (p.Gly761=)
c.577-4060C= (n.577-4060C=)
c.314-4060C=
c.1992G= (p.Gly664=)
n.2208G=
c.993G= (p.Gly331=)
c.946-139007C= (n.946-139007C=)
6g.44302883C>GCA450390837AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2283G>C (p.Gly761=)
c.577-4060C>G (n.577-4060C>G)
c.314-4060C>G
c.1992G>C (p.Gly664=)
n.2208G>C
c.993G>C (p.Gly331=)
c.946-139007C>G (n.946-139007C>G)
6g.44302883C>TCA450390835AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2283G>A (p.Gly761=)
c.577-4060C>T (n.577-4060C>T)
c.314-4060C>T
c.1992G>A (p.Gly664=)
n.2208G>A
c.993G>A (p.Gly331=)
c.946-139007C>T (n.946-139007C>T)
 gnomAD v4
6g.44302884C>ACA364337226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2282G>T (p.Gly761Val)
c.577-4059C>A (n.577-4059C>A)
c.314-4059C>A
c.1991G>T (p.Gly664Val)
n.2207G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.946-139006C>A (n.946-139006C>A)
 gnomAD v4
6g.44302884C>GCA364337224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.577-4059C>G (n.577-4059C>G)
c.314-4059C>G
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
n.2207G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.946-139006C>G (n.946-139006C>G)
6g.44302884C>TCA364337225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2282G>A (p.Gly761Glu)
c.577-4059C>T (n.577-4059C>T)
c.314-4059C>T
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
n.2207G>A
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.946-139006C>T (n.946-139006C>T)
 gnomAD v4
6g.44302885C>ACA364337227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2281G>T (p.Gly761Trp)
c.577-4058C>A (n.577-4058C>A)
c.314-4058C>A
c.1990G>T (p.Gly664Trp)
n.2206G>T
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.946-139005C>A (n.946-139005C>A)
6g.44302885C>GCA364337229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.577-4058C>G (n.577-4058C>G)
c.314-4058C>G
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
n.2206G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.946-139005C>G (n.946-139005C>G)
6g.44302885C>TCA364337228AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2281G>A (p.Gly761Arg)
c.577-4058C>T (n.577-4058C>T)
c.314-4058C>T
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
n.2206G>A
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.946-139005C>T (n.946-139005C>T)
6g.44302886T>ACA450390838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2280A>T (p.Val760=)
c.577-4057T>A (n.577-4057T>A)
c.314-4057T>A
c.1989A>T (p.Val663=)
n.2205A>T
c.990A>T (p.Val330=)
c.946-139004T>A (n.946-139004T>A)
6g.44302886T>CCA450390839AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2280A>G (p.Val760=)
c.577-4057T>C (n.577-4057T>C)
c.314-4057T>C
c.1989A>G (p.Val663=)
n.2205A>G
c.990A>G (p.Val330=)
c.946-139004T>C (n.946-139004T>C)
6g.44302886T>GCA450390840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2280A>C (p.Val760=)
c.577-4057T>G (n.577-4057T>G)
c.314-4057T>G
c.1989A>C (p.Val663=)
n.2205A>C
c.990A>C (p.Val330=)
c.946-139004T>G (n.946-139004T>G)
6g.44302887A>CCA364337230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2279T>G (p.Val760Gly)
c.577-4056A>C (n.577-4056A>C)
c.314-4056A>C
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.2204T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.946-139003A>C (n.946-139003A>C)
6g.44302887A>GCA364337232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2279T>C (p.Val760Ala)
c.577-4056A>G (n.577-4056A>G)
c.314-4056A>G
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.2204T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.946-139003A>G (n.946-139003A>G)
 gnomAD v4
6g.44302887A>TCA364337231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2279T>A (p.Val760Glu)
c.577-4056A>T (n.577-4056A>T)
c.314-4056A>T
c.1988T>A (p.Val663Glu)
n.2204T>A
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.946-139003A>T (n.946-139003A>T)
6g.44302891_44302906delCA2578633165AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264_2279del (p.Leu755Ter)
c.577-4052_577-4037del (n.577-4052_577-4037del)
c.314-4052_314-4037del
c.1973_1988del (p.Leu658Ter)
n.2189_2204del
c.974_989del (p.Leu325Ter)
c.946-138999_946-138984del (n.946-138999_946-138984del)
6g.44302888C>ACA3834033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2278G>T (p.Val760Leu)
c.577-4055C>A (n.577-4055C>A)
c.314-4055C>A
c.1987G>T (p.Val663Leu)
n.2203G>T
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.946-139002C>A (n.946-139002C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302888C=CA1624923729AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2278G= (p.Val760=)
c.577-4055C= (n.577-4055C=)
c.314-4055C=
c.1987G= (p.Val663=)
n.2203G=
c.988G= (p.Val330=)
c.946-139002C= (n.946-139002C=)
6g.44302888C>GCA364337233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2278G>C (p.Val760Leu)
c.577-4055C>G (n.577-4055C>G)
c.314-4055C>G
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.2203G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.946-139002C>G (n.946-139002C>G)
6g.44302888C>TCA364337234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2278G>A (p.Val760Ile)
c.577-4055C>T (n.577-4055C>T)
c.314-4055C>T
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.2203G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.946-139002C>T (n.946-139002C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302889A>CCA450390842AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2277T>G (p.Ala759=)
c.577-4054A>C (n.577-4054A>C)
c.314-4054A>C
c.1986T>G (p.Ala662=)
n.2202T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
c.946-139001A>C (n.946-139001A>C)
6g.44302889A>GCA450390845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2277T>C (p.Ala759=)
c.577-4054A>G (n.577-4054A>G)
c.314-4054A>G
c.1986T>C (p.Ala662=)
n.2202T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
c.946-139001A>G (n.946-139001A>G)
6g.44302889A>TCA450390844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2277T>A (p.Ala759=)
c.577-4054A>T (n.577-4054A>T)
c.314-4054A>T
c.1986T>A (p.Ala662=)
n.2202T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
c.946-139001A>T (n.946-139001A>T)
6g.44302890G>ACA364337235AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2276C>T (p.Ala759Val)
c.577-4053G>A (n.577-4053G>A)
c.314-4053G>A
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.2201C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.946-139000G>A (n.946-139000G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302890G>CCA364337236AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.577-4053G>C (n.577-4053G>C)
c.314-4053G>C
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.2201C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.946-139000G>C (n.946-139000G>C)
6g.44302890G=CA1624923733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2276C= (p.Ala759=)
c.577-4053G= (n.577-4053G=)
c.314-4053G=
c.1985C= (p.Ala662=)
n.2201C=
c.986C= (p.Ala329=)
c.946-139000G= (n.946-139000G=)
6g.44302890G>TCA364337237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2276C>A (p.Ala759Asp)
c.577-4053G>T (n.577-4053G>T)
c.314-4053G>T
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2201C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.946-139000G>T (n.946-139000G>T)
6g.44302891C>ACA364337238AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.577-4052C>A (n.577-4052C>A)
c.314-4052C>A
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.2200G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.946-138999C>A (n.946-138999C>A)
6g.44302891C>GCA364337239AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.577-4052C>G (n.577-4052C>G)
c.314-4052C>G
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.2200G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.946-138999C>G (n.946-138999C>G)
6g.44302891C>TCA364337240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.577-4052C>T (n.577-4052C>T)
c.314-4052C>T
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.2200G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.946-138999C>T (n.946-138999C>T)
 gnomAD v4
6g.44302892C>ACA450390846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2274G>T (p.Gly758=)
c.577-4051C>A (n.577-4051C>A)
c.314-4051C>A
c.1983G>T (p.Gly661=)
n.2199G>T
c.984G>T (p.Gly328=)
c.946-138998C>A (n.946-138998C>A)
 gnomAD v4
6g.44302892C>GCA450390847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2274G>C (p.Gly758=)
c.577-4051C>G (n.577-4051C>G)
c.314-4051C>G
c.1983G>C (p.Gly661=)
n.2199G>C
c.984G>C (p.Gly328=)
c.946-138998C>G (n.946-138998C>G)
6g.44302892C>TCA450390848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2274G>A (p.Gly758=)
c.577-4051C>T (n.577-4051C>T)
c.314-4051C>T
c.1983G>A (p.Gly661=)
n.2199G>A
c.984G>A (p.Gly328=)
c.946-138998C>T (n.946-138998C>T)
6g.44302893C>ACA364337241AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2273G>T (p.Gly758Val)
c.577-4050C>A (n.577-4050C>A)
c.314-4050C>A
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.2198G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.946-138997C>A (n.946-138997C>A)
6g.44302893C>GCA364337242AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.577-4050C>G (n.577-4050C>G)
c.314-4050C>G
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.2198G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.946-138997C>G (n.946-138997C>G)
6g.44302893C>TCA364337243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.577-4050C>T (n.577-4050C>T)
c.314-4050C>T
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
n.2198G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.946-138997C>T (n.946-138997C>T)
6g.44302894C>ACA364337245AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2272G>T (p.Gly758Trp)
c.577-4049C>A (n.577-4049C>A)
c.314-4049C>A
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
n.2197G>T
c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.946-138996C>A (n.946-138996C>A)
6g.44302894C=CA1624923737AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2272G= (p.Gly758=)
c.577-4049C= (n.577-4049C=)
c.314-4049C=
c.1981G= (p.Gly661=)
n.2197G=
c.982G= (p.Gly328=)
c.946-138996C= (n.946-138996C=)
6g.44302894C>GCA364337244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.577-4049C>G (n.577-4049C>G)
c.314-4049C>G
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.2197G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.946-138996C>G (n.946-138996C>G)
6g.44302894C>TCA3834034AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.577-4049C>T (n.577-4049C>T)
c.314-4049C>T
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
n.2197G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.946-138996C>T (n.946-138996C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302895A>CCA450390850AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2271T>G (p.Thr757=)
c.577-4048A>C (n.577-4048A>C)
c.314-4048A>C
c.1980T>G (p.Thr660=)
n.2196T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
c.946-138995A>C (n.946-138995A>C)
6g.44302895A>GCA450390851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2271T>C (p.Thr757=)
c.577-4048A>G (n.577-4048A>G)
c.314-4048A>G
c.1980T>C (p.Thr660=)
n.2196T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
c.946-138995A>G (n.946-138995A>G)
6g.44302895A>TCA450390852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2271T>A (p.Thr757=)
c.577-4048A>T (n.577-4048A>T)
c.314-4048A>T
c.1980T>A (p.Thr660=)
n.2196T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
c.946-138995A>T (n.946-138995A>T)
6g.44302896G>ACA3834035AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.577-4047G>A (n.577-4047G>A)
c.314-4047G>A
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
n.2195C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.946-138994G>A (n.946-138994G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302896G>CCA364337246AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2270C>G (p.Thr757Ser)
c.577-4047G>C (n.577-4047G>C)
c.314-4047G>C
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
n.2195C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.946-138994G>C (n.946-138994G>C)
 gnomAD v4
6g.44302896G=CA1624923740AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2270C= (p.Thr757=)
c.577-4047G= (n.577-4047G=)
c.314-4047G=
c.1979C= (p.Thr660=)
n.2195C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.946-138994G= (n.946-138994G=)
6g.44302896G>TCA364337247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2270C>A (p.Thr757Asn)
c.577-4047G>T (n.577-4047G>T)
c.314-4047G>T
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
n.2195C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.946-138994G>T (n.946-138994G>T)
6g.44302897T>ACA364337248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.577-4046T>A (n.577-4046T>A)
c.314-4046T>A
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
n.2194A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.946-138993T>A (n.946-138993T>A)
 COSMIC
6g.44302897T>CCA364337249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.577-4046T>C (n.577-4046T>C)
c.314-4046T>C
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
n.2194A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.946-138993T>C (n.946-138993T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302897T>GCA364337250AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.577-4046T>G (n.577-4046T>G)
c.314-4046T>G
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
n.2194A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.946-138993T>G (n.946-138993T>G)
6g.44302897T=CA1624923743AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2269A= (p.Thr757=)
c.577-4046T= (n.577-4046T=)
c.314-4046T=
c.1978A= (p.Thr660=)
n.2194A=
c.979A= (p.Thr327=)
c.946-138993T= (n.946-138993T=)
6g.44302898A>CCA450390858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2268T>G (p.Arg756=)
c.577-4045A>C (n.577-4045A>C)
c.314-4045A>C
c.1977T>G (p.Arg659=)
n.2193T>G
c.978T>G (p.Arg326=)
c.946-138992A>C (n.946-138992A>C)
6g.44302898A>GCA450390856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2268T>C (p.Arg756=)
c.577-4045A>G (n.577-4045A>G)
c.314-4045A>G
c.1977T>C (p.Arg659=)
n.2193T>C
c.978T>C (p.Arg326=)
c.946-138992A>G (n.946-138992A>G)
6g.44302898A>TCA450390857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2268T>A (p.Arg756=)
c.577-4045A>T (n.577-4045A>T)
c.314-4045A>T
c.1977T>A (p.Arg659=)
n.2193T>A
c.978T>A (p.Arg326=)
c.946-138992A>T (n.946-138992A>T)
6g.44302899C>ACA364337251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.577-4044C>A (n.577-4044C>A)
c.314-4044C>A
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
n.2192G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.946-138991C>A (n.946-138991C>A)
6g.44302899C=CA1624923747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G= (p.Arg756=)
c.577-4044C= (n.577-4044C=)
c.314-4044C=
c.1976G= (p.Arg659=)
n.2192G=
c.977G= (p.Arg326=)
c.946-138991C= (n.946-138991C=)
6g.44302899C>GCA364337252AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.577-4044C>G (n.577-4044C>G)
c.314-4044C>G
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
n.2192G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.946-138991C>G (n.946-138991C>G)
 dbSNP
6g.44302899C>TCA3834036AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2267G>A (p.Arg756His)
c.577-4044C>T (n.577-4044C>T)
c.314-4044C>T
c.1976G>A (p.Arg659His)
n.2192G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.946-138991C>T (n.946-138991C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302900G>ACA3834037AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.577-4043G>A (n.577-4043G>A)
c.314-4043G>A
c.1975C>T (p.Arg659Cys)
n.2191C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.946-138990G>A (n.946-138990G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302900G>CCA364337253AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>G (p.Arg756Gly)
c.577-4043G>C (n.577-4043G>C)
c.314-4043G>C
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
n.2191C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.946-138990G>C (n.946-138990G>C)
6g.44302900G=CA1624923753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C= (p.Arg756=)
c.577-4043G= (n.577-4043G=)
c.314-4043G=
c.1975C= (p.Arg659=)
n.2191C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.946-138990G= (n.946-138990G=)
6g.44302900G>TCA364337254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.577-4043G>T (n.577-4043G>T)
c.314-4043G>T
c.1975C>A (p.Arg659Ser)
n.2191C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.946-138990G>T (n.946-138990G>T)
6g.44302901T>ACA364337255AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>T (p.Leu755Phe)
c.577-4042T>A (n.577-4042T>A)
c.314-4042T>A
c.1974A>T (p.Leu658Phe)
n.2190A>T
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.946-138989T>A (n.946-138989T>A)
6g.44302901T>CCA450390862AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>G (p.Leu755=)
c.577-4042T>C (n.577-4042T>C)
c.314-4042T>C
c.1974A>G (p.Leu658=)
n.2190A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
c.946-138989T>C (n.946-138989T>C)
6g.44302901T>GCA364337256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265A>C (p.Leu755Phe)
c.577-4042T>G (n.577-4042T>G)
c.314-4042T>G
c.1974A>C (p.Leu658Phe)
n.2190A>C
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.946-138989T>G (n.946-138989T>G)
6g.44302901dupCA2573052694AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2265dup (p.Arg756ThrfsTer?)
c.577-4042dup (n.577-4042dup)
c.314-4042dup
c.1974dup (p.Arg659ThrfsTer?)
n.2190dup
c.975dup (p.Arg326ThrfsTer?)
c.946-138989dup (n.946-138989dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302902A>CCA364337257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>G (p.Leu755Ter)
c.577-4041A>C (n.577-4041A>C)
c.314-4041A>C
c.1973T>G (p.Leu658Ter)
n.2189T>G
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.946-138988A>C (n.946-138988A>C)
6g.44302902A>GCA364337258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.577-4041A>G (n.577-4041A>G)
c.314-4041A>G
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
n.2189T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.946-138988A>G (n.946-138988A>G)
6g.44302902A>TCA364337259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.577-4041A>T (n.577-4041A>T)
c.314-4041A>T
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
n.2189T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.946-138988A>T (n.946-138988A>T)
6g.44302903A>CCA364337260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>G (p.Leu755Val)
c.577-4040A>C (n.577-4040A>C)
c.314-4040A>C
c.1972T>G (p.Leu658Val)
n.2188T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.946-138987A>C (n.946-138987A>C)
6g.44302903A>GCA450390865AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>C (p.Leu755=)
c.577-4040A>G (n.577-4040A>G)
c.314-4040A>G
c.1972T>C (p.Leu658=)
n.2188T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.946-138987A>G (n.946-138987A>G)
 gnomAD v4
6g.44302903A>TCA364337261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2263T>A (p.Leu755Ile)
c.577-4040A>T (n.577-4040A>T)
c.314-4040A>T
c.1972T>A (p.Leu658Ile)
n.2188T>A
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.946-138987A>T (n.946-138987A>T)
6g.44302904C>ACA450390866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>T (p.Leu754=)
c.577-4039C>A (n.577-4039C>A)
c.314-4039C>A
c.1971G>T (p.Leu657=)
n.2187G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
c.946-138986C>A (n.946-138986C>A)
6g.44302904C>GCA450390868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>C (p.Leu754=)
c.577-4039C>G (n.577-4039C>G)
c.314-4039C>G
c.1971G>C (p.Leu657=)
n.2187G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
c.946-138986C>G (n.946-138986C>G)
6g.44302904C>TCA450390867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2262G>A (p.Leu754=)
c.577-4039C>T (n.577-4039C>T)
c.314-4039C>T
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.2187G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.946-138986C>T (n.946-138986C>T)
6g.44302905A=CA1624923756AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T= (p.Leu754=)
c.577-4038A= (n.577-4038A=)
c.314-4038A=
c.1970T= (p.Leu657=)
n.2186T=
c.971T= (p.Leu324=)
c.946-138985A= (n.946-138985A=)
6g.44302905A>CCA364337262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.577-4038A>C (n.577-4038A>C)
c.314-4038A>C
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.2186T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.946-138985A>C (n.946-138985A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302905A>GCA364337263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.577-4038A>G (n.577-4038A>G)
c.314-4038A>G
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.2186T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.946-138985A>G (n.946-138985A>G)
6g.44302905A>TCA364337264AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.577-4038A>T (n.577-4038A>T)
c.314-4038A>T
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
n.2186T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.946-138985A>T (n.946-138985A>T)
6g.44302906G>ACA450390869AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>T (p.Leu754=)
c.577-4037G>A (n.577-4037G>A)
c.314-4037G>A
c.1969C>T (p.Leu657=)
n.2185C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
c.946-138984G>A (n.946-138984G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302906G>CCA364337265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>G (p.Leu754Val)
c.577-4037G>C (n.577-4037G>C)
c.314-4037G>C
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.2185C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.946-138984G>C (n.946-138984G>C)
6g.44302906G=CA1624923758AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C= (p.Leu754=)
c.577-4037G= (n.577-4037G=)
c.314-4037G=
c.1969C= (p.Leu657=)
n.2185C=
c.970C= (p.Leu324=)
c.946-138984G= (n.946-138984G=)
6g.44302906G>TCA364337266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2260C>A (p.Leu754Met)
c.577-4037G>T (n.577-4037G>T)
c.314-4037G>T
c.1969C>A (p.Leu657Met)
n.2185C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.946-138984G>T (n.946-138984G>T)
6g.44302907G>ACA450390871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>T (p.His753=)
c.577-4036G>A (n.577-4036G>A)
c.314-4036G>A
c.1968C>T (p.His656=)
n.2184C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.946-138983G>A (n.946-138983G>A)
 gnomAD v4
6g.44302907G>CCA364337267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>G (p.His753Gln)
c.577-4036G>C (n.577-4036G>C)
c.314-4036G>C
c.1968C>G (p.His656Gln)
n.2184C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.946-138983G>C (n.946-138983G>C)
6g.44302907G>TCA364337268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2259C>A (p.His753Gln)
c.577-4036G>T (n.577-4036G>T)
c.314-4036G>T
c.1968C>A (p.His656Gln)
n.2184C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.946-138983G>T (n.946-138983G>T)
6g.44302908T>ACA364337271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>T (p.His753Leu)
c.577-4035T>A (n.577-4035T>A)
c.314-4035T>A
c.1967A>T (p.His656Leu)
n.2183A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.946-138982T>A (n.946-138982T>A)
6g.44302908T>CCA364337270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>G (p.His753Arg)
c.577-4035T>C (n.577-4035T>C)
c.314-4035T>C
c.1967A>G (p.His656Arg)
n.2183A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.946-138982T>C (n.946-138982T>C)
6g.44302908T>GCA364337269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2258A>C (p.His753Pro)
c.577-4035T>G (n.577-4035T>G)
c.314-4035T>G
c.1967A>C (p.His656Pro)
n.2183A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.946-138982T>G (n.946-138982T>G)
6g.44302909G>ACA364337272AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>T (p.His753Tyr)
c.577-4034G>A (n.577-4034G>A)
c.314-4034G>A
c.1966C>T (p.His656Tyr)
n.2182C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.946-138981G>A (n.946-138981G>A)
 gnomAD v4
6g.44302909G>CCA364337273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>G (p.His753Asp)
c.577-4034G>C (n.577-4034G>C)
c.314-4034G>C
c.1966C>G (p.His656Asp)
n.2182C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.946-138981G>C (n.946-138981G>C)
6g.44302909G>TCA364337274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2257C>A (p.His753Asn)
c.577-4034G>T (n.577-4034G>T)
c.314-4034G>T
c.1966C>A (p.His656Asn)
n.2182C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.946-138981G>T (n.946-138981G>T)
6g.44302909_44302913dupCA2678953254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3_2257dup
c.577-4034_577-4030dup (n.577-4034_577-4030dup)
c.314-4034_314-4030dup
c.1965-3_1966dup
n.2181-3_2182dup
c.966-3_967dup
c.946-138981_946-138977dup (n.946-138981_946-138977dup)
 gnomAD v4
6g.44302910C>ACA450390875AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>T (p.Thr752=)
c.577-4033C>A (n.577-4033C>A)
c.314-4033C>A
c.1965G>T (p.Thr655=)
n.2181G>T
c.966G>T (p.Thr322=)
c.946-138980C>A (n.946-138980C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302910C=CA1624923761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G= (p.Thr752=)
c.577-4033C= (n.577-4033C=)
c.314-4033C=
c.1965G= (p.Thr655=)
n.2181G=
c.966G= (p.Thr322=)
c.946-138980C= (n.946-138980C=)
6g.44302910C>GCA450390876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>C (p.Thr752=)
c.577-4033C>G (n.577-4033C>G)
c.314-4033C>G
c.1965G>C (p.Thr655=)
n.2181G>C
c.966G>C (p.Thr322=)
c.946-138980C>G (n.946-138980C>G)
6g.44302910C>TCA450390877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256G>A (p.Thr752=)
c.577-4033C>T (n.577-4033C>T)
c.314-4033C>T
c.1965G>A (p.Thr655=)
n.2181G>A
c.966G>A (p.Thr322=)
c.946-138980C>T (n.946-138980C>T)
 gnomAD v4
6g.44302911C>ACA364337275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>T (n.2256-1G>T)
c.577-4032C>A (n.577-4032C>A)
c.314-4032C>A
c.1965-1G>T (n.1965-1G>T)
n.2181-1G>T
c.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.946-138979C>A (n.946-138979C>A)
6g.44302911C>GCA364337276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>C (n.2256-1G>C)
c.577-4032C>G (n.577-4032C>G)
c.314-4032C>G
c.1965-1G>C (n.1965-1G>C)
n.2181-1G>C
c.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.946-138979C>G (n.946-138979C>G)
6g.44302911C>TCA364337277AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-1G>A (n.2256-1G>A)
c.577-4032C>T (n.577-4032C>T)
c.314-4032C>T
c.1965-1G>A (n.1965-1G>A)
n.2181-1G>A
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.946-138979C>T (n.946-138979C>T)
6g.44302912T>ACA364337278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>T (n.2256-2A>T)
c.577-4031T>A (n.577-4031T>A)
c.314-4031T>A
c.1965-2A>T (n.1965-2A>T)
n.2181-2A>T
c.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.946-138978T>A (n.946-138978T>A)
6g.44302912T>CCA364337279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>G (n.2256-2A>G)
c.577-4031T>C (n.577-4031T>C)
c.314-4031T>C
c.1965-2A>G (n.1965-2A>G)
n.2181-2A>G
c.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.946-138978T>C (n.946-138978T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44302912T>GCA364337280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-2A>C (n.2256-2A>C)
c.577-4031T>G (n.577-4031T>G)
c.314-4031T>G
c.1965-2A>C (n.1965-2A>C)
n.2181-2A>C
c.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.946-138978T>G (n.946-138978T>G)
6g.44302913G>ACA567154491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3C>T (n.2256-3C>T)
c.577-4030G>A (n.577-4030G>A)
c.314-4030G>A
c.1965-3C>T (n.1965-3C>T)
n.2181-3C>T
c.966-3C>T (n.966-3C>T)
c.946-138977G>A (n.946-138977G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302913G=CA1624923764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-3C= (n.2256-3C=)
c.577-4030G= (n.577-4030G=)
c.314-4030G=
c.1965-3C= (n.1965-3C=)
n.2181-3C=
c.966-3C= (n.966-3C=)
c.946-138977G= (n.946-138977G=)
6g.44302917G>ACA138385513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-7C>T (n.2256-7C>T)
c.577-4026G>A (n.577-4026G>A)
c.314-4026G>A
c.1965-7C>T (n.1965-7C>T)
n.2181-7C>T
c.966-7C>T (n.966-7C>T)
c.946-138973G>A (n.946-138973G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302917G=CA1624923769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-7C= (n.2256-7C=)
c.577-4026G= (n.577-4026G=)
c.314-4026G=
c.1965-7C= (n.1965-7C=)
n.2181-7C=
c.966-7C= (n.966-7C=)
c.946-138973G= (n.946-138973G=)
6g.44302919G>ACA567154493AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C>T (n.2256-9C>T)
c.577-4024G>A (n.577-4024G>A)
c.314-4024G>A
c.1965-9C>T (n.1965-9C>T)
n.2181-9C>T
c.966-9C>T (n.966-9C>T)
c.946-138971G>A (n.946-138971G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302919G>CCA1624923772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C>G (n.2256-9C>G)
c.577-4024G>C (n.577-4024G>C)
c.314-4024G>C
c.1965-9C>G (n.1965-9C>G)
n.2181-9C>G
c.966-9C>G (n.966-9C>G)
c.946-138971G>C (n.946-138971G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302919G=CA1624923770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-9C= (n.2256-9C=)
c.577-4024G= (n.577-4024G=)
c.314-4024G=
c.1965-9C= (n.1965-9C=)
n.2181-9C=
c.966-9C= (n.966-9C=)
c.946-138971G= (n.946-138971G=)
6g.44302920G>ACA3834038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C>T (n.2256-10C>T)
c.577-4023G>A (n.577-4023G>A)
c.314-4023G>A
c.1965-10C>T (n.1965-10C>T)
n.2181-10C>T
c.966-10C>T (n.966-10C>T)
c.946-138970G>A (n.946-138970G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302920G>CCA1624923775AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C>G (n.2256-10C>G)
c.577-4023G>C (n.577-4023G>C)
c.314-4023G>C
c.1965-10C>G (n.1965-10C>G)
n.2181-10C>G
c.966-10C>G (n.966-10C>G)
c.946-138970G>C (n.946-138970G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302920G=CA1624923773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-10C= (n.2256-10C=)
c.577-4023G= (n.577-4023G=)
c.314-4023G=
c.1965-10C= (n.1965-10C=)
n.2181-10C=
c.966-10C= (n.966-10C=)
c.946-138970G= (n.946-138970G=)
6g.44302923G>ACA3834039AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-13C>T (n.2256-13C>T)
c.577-4020G>A (n.577-4020G>A)
c.314-4020G>A
c.1965-13C>T (n.1965-13C>T)
n.2181-13C>T
c.966-13C>T (n.966-13C>T)
c.946-138967G>A (n.946-138967G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302923G=CA1624923778AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-13C= (n.2256-13C=)
c.577-4020G= (n.577-4020G=)
c.314-4020G=
c.1965-13C= (n.1965-13C=)
n.2181-13C=
c.966-13C= (n.966-13C=)
c.946-138967G= (n.946-138967G=)
6g.44302924G>ACA2578633168AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-14C>T (n.2256-14C>T)
c.577-4019G>A (n.577-4019G>A)
c.314-4019G>A
c.1965-14C>T (n.1965-14C>T)
n.2181-14C>T
c.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.946-138966G>A (n.946-138966G>A)
 gnomAD v4
6g.44302926G>ACA3834040AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-16C>T (n.2256-16C>T)
c.577-4017G>A (n.577-4017G>A)
c.314-4017G>A
c.1965-16C>T (n.1965-16C>T)
n.2181-16C>T
c.966-16C>T (n.966-16C>T)
c.946-138964G>A (n.946-138964G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302926G=CA1624923780AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-16C= (n.2256-16C=)
c.577-4017G= (n.577-4017G=)
c.314-4017G=
c.1965-16C= (n.1965-16C=)
n.2181-16C=
c.966-16C= (n.966-16C=)
c.946-138964G= (n.946-138964G=)
6g.44302927T>ACA567154495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>T (n.2256-17A>T)
c.577-4016T>A (n.577-4016T>A)
c.314-4016T>A
c.1965-17A>T (n.1965-17A>T)
n.2181-17A>T
c.966-17A>T (n.966-17A>T)
c.946-138963T>A (n.946-138963T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302927T>CCA138385547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>G (n.2256-17A>G)
c.577-4016T>C (n.577-4016T>C)
c.314-4016T>C
c.1965-17A>G (n.1965-17A>G)
n.2181-17A>G
c.966-17A>G (n.966-17A>G)
c.946-138963T>C (n.946-138963T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302927T>GCA2678953255AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A>C (n.2256-17A>C)
c.577-4016T>G (n.577-4016T>G)
c.314-4016T>G
c.1965-17A>C (n.1965-17A>C)
n.2181-17A>C
c.966-17A>C (n.966-17A>C)
c.946-138963T>G (n.946-138963T>G)
 gnomAD v4
6g.44302927T=CA1624923781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-17A= (n.2256-17A=)
c.577-4016T= (n.577-4016T=)
c.314-4016T=
c.1965-17A= (n.1965-17A=)
n.2181-17A=
c.966-17A= (n.966-17A=)
c.946-138963T= (n.946-138963T=)
6g.44302928G>TCA2578633169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-18C>A (n.2256-18C>A)
c.577-4015G>T (n.577-4015G>T)
c.314-4015G>T
c.1965-18C>A (n.1965-18C>A)
n.2181-18C>A
c.966-18C>A (n.966-18C>A)
c.946-138962G>T (n.946-138962G>T)
6g.44302930A=CA1624923782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-20T= (n.2256-20T=)
c.577-4013A= (n.577-4013A=)
c.314-4013A=
c.1965-20T= (n.1965-20T=)
n.2181-20T=
c.966-20T= (n.966-20T=)
c.946-138960A= (n.946-138960A=)
6g.44302930A>GCA567154497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-20T>C (n.2256-20T>C)
c.577-4013A>G (n.577-4013A>G)
c.314-4013A>G
c.1965-20T>C (n.1965-20T>C)
n.2181-20T>C
c.966-20T>C (n.966-20T>C)
c.946-138960A>G (n.946-138960A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302931C=CA1624923783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-21G= (n.2256-21G=)
c.577-4012C= (n.577-4012C=)
c.314-4012C=
c.1965-21G= (n.1965-21G=)
n.2181-21G=
c.966-21G= (n.966-21G=)
c.946-138959C= (n.946-138959C=)
6g.44302931C>GCA1624923784AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-21G>C (n.2256-21G>C)
c.577-4012C>G (n.577-4012C>G)
c.314-4012C>G
c.1965-21G>C (n.1965-21G>C)
n.2181-21G>C
c.966-21G>C (n.966-21G>C)
c.946-138959C>G (n.946-138959C>G)
 dbSNP
6g.44302932A=CA1624923785AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-22T= (n.2256-22T=)
c.577-4011A= (n.577-4011A=)
c.314-4011A=
c.1965-22T= (n.1965-22T=)
n.2181-22T=
c.966-22T= (n.966-22T=)
c.946-138958A= (n.946-138958A=)
6g.44302932A>GCA3834041AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-22T>C (n.2256-22T>C)
c.577-4011A>G (n.577-4011A>G)
c.314-4011A>G
c.1965-22T>C (n.1965-22T>C)
n.2181-22T>C
c.966-22T>C (n.966-22T>C)
c.946-138958A>G (n.946-138958A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302933G>TCA2578633170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-23C>A (n.2256-23C>A)
c.577-4010G>T (n.577-4010G>T)
c.314-4010G>T
c.1965-23C>A (n.1965-23C>A)
n.2181-23C>A
c.966-23C>A (n.966-23C>A)
c.946-138957G>T (n.946-138957G>T)
6g.44302934A=CA1624923786AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T= (n.2256-24T=)
c.577-4009A= (n.577-4009A=)
c.314-4009A=
c.1965-24T= (n.1965-24T=)
n.2181-24T=
c.966-24T= (n.966-24T=)
c.946-138956A= (n.946-138956A=)
6g.44302934A>CCA1624923787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T>G (n.2256-24T>G)
c.577-4009A>C (n.577-4009A>C)
c.314-4009A>C
c.1965-24T>G (n.1965-24T>G)
n.2181-24T>G
c.966-24T>G (n.966-24T>G)
c.946-138956A>C (n.946-138956A>C)
 dbSNP
6g.44302934A>GCA567154498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-24T>C (n.2256-24T>C)
c.577-4009A>G (n.577-4009A>G)
c.314-4009A>G
c.1965-24T>C (n.1965-24T>C)
n.2181-24T>C
c.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.946-138956A>G (n.946-138956A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302936A>GCA2678953256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-26T>C (n.2256-26T>C)
c.577-4007A>G (n.577-4007A>G)
c.314-4007A>G
c.1965-26T>C (n.1965-26T>C)
n.2181-26T>C
c.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.946-138954A>G (n.946-138954A>G)
 gnomAD v4
6g.44302937G>ACA1624923789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C>T (n.2256-27C>T)
c.577-4006G>A (n.577-4006G>A)
c.314-4006G>A
c.1965-27C>T (n.1965-27C>T)
n.2181-27C>T
c.966-27C>T (n.966-27C>T)
c.946-138953G>A (n.946-138953G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302937G=CA1624923788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C= (n.2256-27C=)
c.577-4006G= (n.577-4006G=)
c.314-4006G=
c.1965-27C= (n.1965-27C=)
n.2181-27C=
c.966-27C= (n.966-27C=)
c.946-138953G= (n.946-138953G=)
6g.44302937G>TCA2541146789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-27C>A (n.2256-27C>A)
c.577-4006G>T (n.577-4006G>T)
c.314-4006G>T
c.1965-27C>A (n.1965-27C>A)
n.2181-27C>A
c.966-27C>A (n.966-27C>A)
c.946-138953G>T (n.946-138953G>T)
6g.44302938T>CCA2678953257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-28A>G (n.2256-28A>G)
c.577-4005T>C (n.577-4005T>C)
c.314-4005T>C
c.1965-28A>G (n.1965-28A>G)
n.2181-28A>G
c.966-28A>G (n.966-28A>G)
c.946-138952T>C (n.946-138952T>C)
 gnomAD v4
6g.44302938T>GCA2678953258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-28A>C (n.2256-28A>C)
c.577-4005T>G (n.577-4005T>G)
c.314-4005T>G
c.1965-28A>C (n.1965-28A>C)
n.2181-28A>C
c.966-28A>C (n.966-28A>C)
c.946-138952T>G (n.946-138952T>G)
 gnomAD v4
6g.44302939C=CA1624923791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-29G= (n.2256-29G=)
c.577-4004C= (n.577-4004C=)
c.314-4004C=
c.1965-29G= (n.1965-29G=)
n.2181-29G=
c.966-29G= (n.966-29G=)
c.946-138951C= (n.946-138951C=)
6g.44302939C>TCA3834042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-29G>A (n.2256-29G>A)
c.577-4004C>T (n.577-4004C>T)
c.314-4004C>T
c.1965-29G>A (n.1965-29G>A)
n.2181-29G>A
c.966-29G>A (n.966-29G>A)
c.946-138951C>T (n.946-138951C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302939_44302940delinsCGCA1624923792AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30_2256-29delinsCG (n.2256-30_2256-29delinsCG)
c.577-4004_577-4003delinsCG (n.577-4004_577-4003delinsCG)
c.314-4004_314-4003delinsCG
c.1965-30_1965-29delinsCG (n.1965-30_1965-29delinsCG)
n.2181-30_2181-29delinsCG
c.966-30_966-29delinsCG (n.966-30_966-29delinsCG)
c.946-138951_946-138950delinsCG (n.946-138951_946-138950delinsCG)
6g.44302940G>ACA3834043AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30C>T (n.2256-30C>T)
c.577-4003G>A (n.577-4003G>A)
c.314-4003G>A
c.1965-30C>T (n.1965-30C>T)
n.2181-30C>T
c.966-30C>T (n.966-30C>T)
c.946-138950G>A (n.946-138950G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302940G=CA1624923794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30C= (n.2256-30C=)
c.577-4003G= (n.577-4003G=)
c.314-4003G=
c.1965-30C= (n.1965-30C=)
n.2181-30C=
c.966-30C= (n.966-30C=)
c.946-138950G= (n.946-138950G=)
6g.44302943delCA1624923793AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-30del (n.2256-30del)
c.577-4000del (n.577-4000del)
c.314-4000del
c.1965-30del (n.1965-30del)
n.2181-30del
c.966-30del (n.966-30del)
c.946-138947del (n.946-138947del)
 dbSNP
6g.44302942G>ACA138385569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C>T (n.2256-32C>T)
c.577-4001G>A (n.577-4001G>A)
c.314-4001G>A
c.1965-32C>T (n.1965-32C>T)
n.2181-32C>T
c.966-32C>T (n.966-32C>T)
c.946-138948G>A (n.946-138948G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302942G=CA1624923796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C= (n.2256-32C=)
c.577-4001G= (n.577-4001G=)
c.314-4001G=
c.1965-32C= (n.1965-32C=)
n.2181-32C=
c.966-32C= (n.966-32C=)
c.946-138948G= (n.946-138948G=)
6g.44302942G>TCA3834044AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-32C>A (n.2256-32C>A)
c.577-4001G>T (n.577-4001G>T)
c.314-4001G>T
c.1965-32C>A (n.1965-32C>A)
n.2181-32C>A
c.966-32C>A (n.966-32C>A)
c.946-138948G>T (n.946-138948G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302943G>ACA824985297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C>T (n.2256-33C>T)
c.577-4000G>A (n.577-4000G>A)
c.314-4000G>A
c.1965-33C>T (n.1965-33C>T)
n.2181-33C>T
c.966-33C>T (n.966-33C>T)
c.946-138947G>A (n.946-138947G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302943G>CCA1624923799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C>G (n.2256-33C>G)
c.577-4000G>C (n.577-4000G>C)
c.314-4000G>C
c.1965-33C>G (n.1965-33C>G)
n.2181-33C>G
c.966-33C>G (n.966-33C>G)
c.946-138947G>C (n.946-138947G>C)
 dbSNP
6g.44302943G=CA1624923797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-33C= (n.2256-33C=)
c.577-4000G= (n.577-4000G=)
c.314-4000G=
c.1965-33C= (n.1965-33C=)
n.2181-33C=
c.966-33C= (n.966-33C=)
c.946-138947G= (n.946-138947G=)
6g.44302944C>ACA2678953260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G>T (n.2256-34G>T)
c.577-3999C>A (n.577-3999C>A)
c.314-3999C>A
c.1965-34G>T (n.1965-34G>T)
n.2181-34G>T
c.966-34G>T (n.966-34G>T)
c.946-138946C>A (n.946-138946C>A)
 gnomAD v4
6g.44302944C=CA1624923801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G= (n.2256-34G=)
c.577-3999C= (n.577-3999C=)
c.314-3999C=
c.1965-34G= (n.1965-34G=)
n.2181-34G=
c.966-34G= (n.966-34G=)
c.946-138946C= (n.946-138946C=)
6g.44302944C>TCA567154502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-34G>A (n.2256-34G>A)
c.577-3999C>T (n.577-3999C>T)
c.314-3999C>T
c.1965-34G>A (n.1965-34G>A)
n.2181-34G>A
c.966-34G>A (n.966-34G>A)
c.946-138946C>T (n.946-138946C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302945A>GCA2678953261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-35T>C (n.2256-35T>C)
c.577-3998A>G (n.577-3998A>G)
c.314-3998A>G
c.1965-35T>C (n.1965-35T>C)
n.2181-35T>C
c.966-35T>C (n.966-35T>C)
c.946-138945A>G (n.946-138945A>G)
 gnomAD v4
6g.44302946T>CCA2678953262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-36A>G (n.2256-36A>G)
c.577-3997T>C (n.577-3997T>C)
c.314-3997T>C
c.1965-36A>G (n.1965-36A>G)
n.2181-36A>G
c.966-36A>G (n.966-36A>G)
c.946-138944T>C (n.946-138944T>C)
 gnomAD v4
6g.44302947G>ACA1624923802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C>T (n.2256-37C>T)
c.577-3996G>A (n.577-3996G>A)
c.314-3996G>A
c.1965-37C>T (n.1965-37C>T)
n.2181-37C>T
c.966-37C>T (n.966-37C>T)
c.946-138943G>A (n.946-138943G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302947G=CA1624923803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C= (n.2256-37C=)
c.577-3996G= (n.577-3996G=)
c.314-3996G=
c.1965-37C= (n.1965-37C=)
n.2181-37C=
c.966-37C= (n.966-37C=)
c.946-138943G= (n.946-138943G=)
6g.44302947G>TCA915293818AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-37C>A (n.2256-37C>A)
c.577-3996G>T (n.577-3996G>T)
c.314-3996G>T
c.1965-37C>A (n.1965-37C>A)
n.2181-37C>A
c.966-37C>A (n.966-37C>A)
c.946-138943G>T (n.946-138943G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302948A>GCA2578633171AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-38T>C (n.2256-38T>C)
c.577-3995A>G (n.577-3995A>G)
c.314-3995A>G
c.1965-38T>C (n.1965-38T>C)
n.2181-38T>C
c.966-38T>C (n.966-38T>C)
c.946-138942A>G (n.946-138942A>G)
6g.44302949C>TCA2578633172AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-39G>A (n.2256-39G>A)
c.577-3994C>T (n.577-3994C>T)
c.314-3994C>T
c.1965-39G>A (n.1965-39G>A)
n.2181-39G>A
c.966-39G>A (n.966-39G>A)
c.946-138941C>T (n.946-138941C>T)
 gnomAD v4
6g.44302950A=CA1624923804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-40T= (n.2256-40T=)
c.577-3993A= (n.577-3993A=)
c.314-3993A=
c.1965-40T= (n.1965-40T=)
n.2181-40T=
c.966-40T= (n.966-40T=)
c.946-138940A= (n.946-138940A=)
6g.44302950A>GCA1624923806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-40T>C (n.2256-40T>C)
c.577-3993A>G (n.577-3993A>G)
c.314-3993A>G
c.1965-40T>C (n.1965-40T>C)
n.2181-40T>C
c.966-40T>C (n.966-40T>C)
c.946-138940A>G (n.946-138940A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302951G>ACA567154503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-41C>T (n.2256-41C>T)
c.577-3992G>A (n.577-3992G>A)
c.314-3992G>A
c.1965-41C>T (n.1965-41C>T)
n.2181-41C>T
c.966-41C>T (n.966-41C>T)
c.946-138939G>A (n.946-138939G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302951G=CA1624923807AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-41C= (n.2256-41C=)
c.577-3992G= (n.577-3992G=)
c.314-3992G=
c.1965-41C= (n.1965-41C=)
n.2181-41C=
c.966-41C= (n.966-41C=)
c.946-138939G= (n.946-138939G=)
6g.44302952T>CCA567154504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-42A>G (n.2256-42A>G)
c.577-3991T>C (n.577-3991T>C)
c.314-3991T>C
c.1965-42A>G (n.1965-42A>G)
n.2181-42A>G
c.966-42A>G (n.966-42A>G)
c.946-138938T>C (n.946-138938T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302952T=CA1624923808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-42A= (n.2256-42A=)
c.577-3991T= (n.577-3991T=)
c.314-3991T=
c.1965-42A= (n.1965-42A=)
n.2181-42A=
c.966-42A= (n.966-42A=)
c.946-138938T= (n.946-138938T=)
6g.44302953A>CCA2578633173AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-43T>G (n.2256-43T>G)
c.577-3990A>C (n.577-3990A>C)
c.314-3990A>C
c.1965-43T>G (n.1965-43T>G)
n.2181-43T>G
c.966-43T>G (n.966-43T>G)
c.946-138937A>C (n.946-138937A>C)
6g.44302954G>ACA3834045AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-44C>T (n.2256-44C>T)
c.577-3989G>A (n.577-3989G>A)
c.314-3989G>A
c.1965-44C>T (n.1965-44C>T)
n.2181-44C>T
c.966-44C>T (n.966-44C>T)
c.946-138936G>A (n.946-138936G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302954G=CA1624923810AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-44C= (n.2256-44C=)
c.577-3989G= (n.577-3989G=)
c.314-3989G=
c.1965-44C= (n.1965-44C=)
n.2181-44C=
c.966-44C= (n.966-44C=)
c.946-138936G= (n.946-138936G=)
6g.44302956G>ACA567154505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C>T (n.2256-46C>T)
c.577-3987G>A (n.577-3987G>A)
c.314-3987G>A
c.1965-46C>T (n.1965-46C>T)
n.2181-46C>T
c.966-46C>T (n.966-46C>T)
c.946-138934G>A (n.946-138934G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302956G>CCA138385572AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C>G (n.2256-46C>G)
c.577-3987G>C (n.577-3987G>C)
c.314-3987G>C
c.1965-46C>G (n.1965-46C>G)
n.2181-46C>G
c.966-46C>G (n.966-46C>G)
c.946-138934G>C (n.946-138934G>C)
 dbSNP
6g.44302956G=CA1624923812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-46C= (n.2256-46C=)
c.577-3987G= (n.577-3987G=)
c.314-3987G=
c.1965-46C= (n.1965-46C=)
n.2181-46C=
c.966-46C= (n.966-46C=)
c.946-138934G= (n.946-138934G=)
6g.44302956_44302957delinsGACA1624923815AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-47_2256-46delinsTC (n.2256-47_2256-46delinsTC)
c.577-3987_577-3986delinsGA (n.577-3987_577-3986delinsGA)
c.314-3987_314-3986delinsGA
c.1965-47_1965-46delinsTC (n.1965-47_1965-46delinsTC)
n.2181-47_2181-46delinsTC
c.966-47_966-46delinsTC (n.966-47_966-46delinsTC)
c.946-138934_946-138933delinsGA (n.946-138934_946-138933delinsGA)
6g.44302957_44302960delCA2678953263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49_2256-46del (n.2256-49_2256-46del)
c.577-3986_577-3983del (n.577-3986_577-3983del)
c.314-3986_314-3983del
c.1965-49_1965-46del (n.1965-49_1965-46del)
n.2181-49_2181-46del
c.966-49_966-46del (n.966-49_966-46del)
c.946-138933_946-138930del (n.946-138933_946-138930del)
 gnomAD v4
6g.44302958delCA567154506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-47del (n.2256-47del)
c.577-3985del (n.577-3985del)
c.314-3985del
c.1965-47del (n.1965-47del)
n.2181-47del
c.966-47del (n.966-47del)
c.946-138932del (n.946-138932del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302958A>GCA2678953265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-48T>C (n.2256-48T>C)
c.577-3985A>G (n.577-3985A>G)
c.314-3985A>G
c.1965-48T>C (n.1965-48T>C)
n.2181-48T>C
c.966-48T>C (n.966-48T>C)
c.946-138932A>G (n.946-138932A>G)
 gnomAD v4
6g.44302959G>ACA567154507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49C>T (n.2256-49C>T)
c.577-3984G>A (n.577-3984G>A)
c.314-3984G>A
c.1965-49C>T (n.1965-49C>T)
n.2181-49C>T
c.966-49C>T (n.966-49C>T)
c.946-138931G>A (n.946-138931G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302959G=CA1624923817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49C= (n.2256-49C=)
c.577-3984G= (n.577-3984G=)
c.314-3984G=
c.1965-49C= (n.1965-49C=)
n.2181-49C=
c.966-49C= (n.966-49C=)
c.946-138931G= (n.946-138931G=)
6g.44302960G>CCA2678953266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-50C>G (n.2256-50C>G)
c.577-3983G>C (n.577-3983G>C)
c.314-3983G>C
c.1965-50C>G (n.1965-50C>G)
n.2181-50C>G
c.966-50C>G (n.966-50C>G)
c.946-138930G>C (n.946-138930G>C)
 gnomAD v4
6g.44302961G>ACA567154508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C>T (n.2256-51C>T)
c.577-3982G>A (n.577-3982G>A)
c.314-3982G>A
c.1965-51C>T (n.1965-51C>T)
n.2181-51C>T
c.966-51C>T (n.966-51C>T)
c.946-138929G>A (n.946-138929G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302961G>CCA3834046AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C>G (n.2256-51C>G)
c.577-3982G>C (n.577-3982G>C)
c.314-3982G>C
c.1965-51C>G (n.1965-51C>G)
n.2181-51C>G
c.966-51C>G (n.966-51C>G)
c.946-138929G>C (n.946-138929G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302961G=CA1624923820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-51C= (n.2256-51C=)
c.577-3982G= (n.577-3982G=)
c.314-3982G=
c.1965-51C= (n.1965-51C=)
n.2181-51C=
c.966-51C= (n.966-51C=)
c.946-138929G= (n.946-138929G=)
6g.44302963G>ACA824985311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-53C>T (n.2256-53C>T)
c.577-3980G>A (n.577-3980G>A)
c.314-3980G>A
c.1965-53C>T (n.1965-53C>T)
n.2181-53C>T
c.966-53C>T (n.966-53C>T)
c.946-138927G>A (n.946-138927G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302963G=CA1624923822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-53C= (n.2256-53C=)
c.577-3980G= (n.577-3980G=)
c.314-3980G=
c.1965-53C= (n.1965-53C=)
n.2181-53C=
c.966-53C= (n.966-53C=)
c.946-138927G= (n.946-138927G=)
6g.44302967C>TCA2678953267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-57G>A (n.2256-57G>A)
c.577-3976C>T (n.577-3976C>T)
c.314-3976C>T
c.1965-57G>A (n.1965-57G>A)
n.2181-57G>A
c.966-57G>A (n.966-57G>A)
c.946-138923C>T (n.946-138923C>T)
 gnomAD v4
6g.44302968C>ACA2578633174AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-58G>T (n.2256-58G>T)
c.577-3975C>A (n.577-3975C>A)
c.314-3975C>A
c.1965-58G>T (n.1965-58G>T)
n.2181-58G>T
c.966-58G>T (n.966-58G>T)
c.946-138922C>A (n.946-138922C>A)
6g.44302969A>GCA2678953268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-59T>C (n.2256-59T>C)
c.577-3974A>G (n.577-3974A>G)
c.314-3974A>G
c.1965-59T>C (n.1965-59T>C)
n.2181-59T>C
c.966-59T>C (n.966-59T>C)
c.946-138921A>G (n.946-138921A>G)
 gnomAD v4
6g.44302971C>ACA824985313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>T (n.2256-61G>T)
c.577-3972C>A (n.577-3972C>A)
c.314-3972C>A
c.1965-61G>T (n.1965-61G>T)
n.2181-61G>T
c.966-61G>T (n.966-61G>T)
c.946-138919C>A (n.946-138919C>A)
 dbSNP
6g.44302971C=CA1624923836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G= (n.2256-61G=)
c.577-3972C= (n.577-3972C=)
c.314-3972C=
c.1965-61G= (n.1965-61G=)
n.2181-61G=
c.966-61G= (n.966-61G=)
c.946-138919C= (n.946-138919C=)
6g.44302971C>GCA2578633175AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>C (n.2256-61G>C)
c.577-3972C>G (n.577-3972C>G)
c.314-3972C>G
c.1965-61G>C (n.1965-61G>C)
n.2181-61G>C
c.966-61G>C (n.966-61G>C)
c.946-138919C>G (n.946-138919C>G)
6g.44302971C>TCA138385586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>A (n.2256-61G>A)
c.577-3972C>T (n.577-3972C>T)
c.314-3972C>T
c.1965-61G>A (n.1965-61G>A)
n.2181-61G>A
c.966-61G>A (n.966-61G>A)
c.946-138919C>T (n.946-138919C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched