Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.44302721C>T	CA2578633143	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+81G>A (n.2364+81G>A) c.577-4222C>T (n.577-4222C>T) c.314-4222C>T c.2073+81G>A (n.2073+81G>A) n.2289+81G>A c.1074+81G>A (n.1074+81G>A) c.946-139169C>T (n.946-139169C>T)
6	g.44302722C>A	CA2678953217	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+80G>T (n.2364+80G>T) c.577-4221C>A (n.577-4221C>A) c.314-4221C>A c.2073+80G>T (n.2073+80G>T) n.2289+80G>T c.1074+80G>T (n.1074+80G>T) c.946-139168C>A (n.946-139168C>A)	gnomAD v4
6	g.44302722C>T	CA2678953218	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+80G>A (n.2364+80G>A) c.577-4221C>T (n.577-4221C>T) c.314-4221C>T c.2073+80G>A (n.2073+80G>A) n.2289+80G>A c.1074+80G>A (n.1074+80G>A) c.946-139168C>T (n.946-139168C>T)	gnomAD v4
6	g.44302723C>A	CA2678953219	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+79G>T (n.2364+79G>T) c.577-4220C>A (n.577-4220C>A) c.314-4220C>A c.2073+79G>T (n.2073+79G>T) n.2289+79G>T c.1074+79G>T (n.1074+79G>T) c.946-139167C>A (n.946-139167C>A)	gnomAD v4
6	g.44302723_44302725delinsCCT	CA1624923478	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+77_2364+79delinsAGG (n.2364+77_2364+79delinsAGG) c.577-4220_577-4218delinsCCT (n.577-4220_577-4218delinsCCT) c.314-4220_314-4218delinsCCT c.2073+77_2073+79delinsAGG (n.2073+77_2073+79delinsAGG) n.2289+77_2289+79delinsAGG c.1074+77_1074+79delinsAGG (n.1074+77_1074+79delinsAGG) c.946-139167_946-139165delinsCCT (n.946-139167_946-139165delinsCCT)
6	g.44302724C>A	CA2678953220	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+78G>T (n.2364+78G>T) c.577-4219C>A (n.577-4219C>A) c.314-4219C>A c.2073+78G>T (n.2073+78G>T) n.2289+78G>T c.1074+78G>T (n.1074+78G>T) c.946-139166C>A (n.946-139166C>A)	gnomAD v4
6	g.44302724_44302725del	CA824984894	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+77_2364+78del (n.2364+77_2364+78del) c.577-4219_577-4218del (n.577-4219_577-4218del) c.314-4219_314-4218del c.2073+77_2073+78del (n.2073+77_2073+78del) n.2289+77_2289+78del c.1074+77_1074+78del (n.1074+77_1074+78del) c.946-139166_946-139165del (n.946-139166_946-139165del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302725T>C	CA2578633144	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+77A>G (n.2364+77A>G) c.577-4218T>C (n.577-4218T>C) c.314-4218T>C c.2073+77A>G (n.2073+77A>G) n.2289+77A>G c.1074+77A>G (n.1074+77A>G) c.946-139165T>C (n.946-139165T>C)	gnomAD v4
6	g.44302726G>T	CA2678953221	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+76C>A (n.2364+76C>A) c.577-4217G>T (n.577-4217G>T) c.314-4217G>T c.2073+76C>A (n.2073+76C>A) n.2289+76C>A c.1074+76C>A (n.1074+76C>A) c.946-139164G>T (n.946-139164G>T)	gnomAD v4
6	g.44302728G>A	CA2678953222	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+74C>T (n.2364+74C>T) c.577-4215G>A (n.577-4215G>A) c.314-4215G>A c.2073+74C>T (n.2073+74C>T) n.2289+74C>T c.1074+74C>T (n.1074+74C>T) c.946-139162G>A (n.946-139162G>A)	gnomAD v4
6	g.44302728G>T	CA2678953223	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+74C>A (n.2364+74C>A) c.577-4215G>T (n.577-4215G>T) c.314-4215G>T c.2073+74C>A (n.2073+74C>A) n.2289+74C>A c.1074+74C>A (n.1074+74C>A) c.946-139162G>T (n.946-139162G>T)	gnomAD v4
6	g.44302731T>C	CA1088456572	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+71A>G (n.2364+71A>G) c.577-4212T>C (n.577-4212T>C) c.314-4212T>C c.2073+71A>G (n.2073+71A>G) n.2289+71A>G c.1074+71A>G (n.1074+71A>G) c.946-139159T>C (n.946-139159T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302731T=	CA1624923480	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+71A= (n.2364+71A=) c.577-4212T= (n.577-4212T=) c.314-4212T= c.2073+71A= (n.2073+71A=) n.2289+71A= c.1074+71A= (n.1074+71A=) c.946-139159T= (n.946-139159T=)
6	g.44302732G>A	CA138385322	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+70C>T (n.2364+70C>T) c.577-4211G>A (n.577-4211G>A) c.314-4211G>A c.2073+70C>T (n.2073+70C>T) n.2289+70C>T c.1074+70C>T (n.1074+70C>T) c.946-139158G>A (n.946-139158G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302732G>C	CA2678953224	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+70C>G (n.2364+70C>G) c.577-4211G>C (n.577-4211G>C) c.314-4211G>C c.2073+70C>G (n.2073+70C>G) n.2289+70C>G c.1074+70C>G (n.1074+70C>G) c.946-139158G>C (n.946-139158G>C)	gnomAD v4
6	g.44302732G=	CA1624923482	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+70C= (n.2364+70C=) c.577-4211G= (n.577-4211G=) c.314-4211G= c.2073+70C= (n.2073+70C=) n.2289+70C= c.1074+70C= (n.1074+70C=) c.946-139158G= (n.946-139158G=)
6	g.44302732G>T	CA2678953225	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+70C>A (n.2364+70C>A) c.577-4211G>T (n.577-4211G>T) c.314-4211G>T c.2073+70C>A (n.2073+70C>A) n.2289+70C>A c.1074+70C>A (n.1074+70C>A) c.946-139158G>T (n.946-139158G>T)	gnomAD v4
6	g.44302734G>A	CA2578633145	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+68C>T (n.2364+68C>T) c.577-4209G>A (n.577-4209G>A) c.314-4209G>A c.2073+68C>T (n.2073+68C>T) n.2289+68C>T c.1074+68C>T (n.1074+68C>T) c.946-139156G>A (n.946-139156G>A)
6	g.44302734G>C	CA2678953226	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+68C>G (n.2364+68C>G) c.577-4209G>C (n.577-4209G>C) c.314-4209G>C c.2073+68C>G (n.2073+68C>G) n.2289+68C>G c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.946-139156G>C (n.946-139156G>C)	gnomAD v4
6	g.44302734G>T	CA2678953227	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+68C>A (n.2364+68C>A) c.577-4209G>T (n.577-4209G>T) c.314-4209G>T c.2073+68C>A (n.2073+68C>A) n.2289+68C>A c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.946-139156G>T (n.946-139156G>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302735C>T	CA2678953228	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+67G>A (n.2364+67G>A) c.577-4208C>T (n.577-4208C>T) c.314-4208C>T c.2073+67G>A (n.2073+67G>A) n.2289+67G>A c.1074+67G>A (n.1074+67G>A) c.946-139155C>T (n.946-139155C>T)	gnomAD v4
6	g.44302736A>C	CA2578633147	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+66T>G (n.2364+66T>G) c.577-4207A>C (n.577-4207A>C) c.314-4207A>C c.2073+66T>G (n.2073+66T>G) n.2289+66T>G c.1074+66T>G (n.1074+66T>G) c.946-139154A>C (n.946-139154A>C)
6	g.44302736A>G	CA2578633146	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+66T>C (n.2364+66T>C) c.577-4207A>G (n.577-4207A>G) c.314-4207A>G c.2073+66T>C (n.2073+66T>C) n.2289+66T>C c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) c.946-139154A>G (n.946-139154A>G)	gnomAD v4
6	g.44302737T>C	CA138385323	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.577-4206T>C (n.577-4206T>C) c.314-4206T>C c.2073+65A>G (n.2073+65A>G) n.2289+65A>G c.1074+65A>G (n.1074+65A>G) c.946-139153T>C (n.946-139153T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302737T>G	CA2770869195	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+65A>C (n.2364+65A>C) c.577-4206T>G (n.577-4206T>G) c.314-4206T>G c.2073+65A>C (n.2073+65A>C) n.2289+65A>C c.1074+65A>C (n.1074+65A>C) c.946-139153T>G (n.946-139153T>G)
6	g.44302737T=	CA1624923484	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.577-4206T= (n.577-4206T=) c.314-4206T= c.2073+65A= (n.2073+65A=) n.2289+65A= c.1074+65A= (n.1074+65A=) c.946-139153T= (n.946-139153T=)
6	g.44302738G>T	CA2678953229	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+64C>A (n.2364+64C>A) c.577-4205G>T (n.577-4205G>T) c.314-4205G>T c.2073+64C>A (n.2073+64C>A) n.2289+64C>A c.1074+64C>A (n.1074+64C>A) c.946-139152G>T (n.946-139152G>T)	gnomAD v4
6	g.44302741A=	CA1624923486	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+61T= (n.2364+61T=) c.577-4202A= (n.577-4202A=) c.314-4202A= c.2073+61T= (n.2073+61T=) n.2289+61T= c.1074+61T= (n.1074+61T=) c.946-139149A= (n.946-139149A=)
6	g.44302741A>C	CA1624923487	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+61T>G (n.2364+61T>G) c.577-4202A>C (n.577-4202A>C) c.314-4202A>C c.2073+61T>G (n.2073+61T>G) n.2289+61T>G c.1074+61T>G (n.1074+61T>G) c.946-139149A>C (n.946-139149A>C)	dbSNP
6	g.44302741A>G	CA566845100	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+61T>C (n.2364+61T>C) c.577-4202A>G (n.577-4202A>G) c.314-4202A>G c.2073+61T>C (n.2073+61T>C) n.2289+61T>C c.1074+61T>C (n.1074+61T>C) c.946-139149A>G (n.946-139149A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302742C>T	CA2678953230	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+60G>A (n.2364+60G>A) c.577-4201C>T (n.577-4201C>T) c.314-4201C>T c.2073+60G>A (n.2073+60G>A) n.2289+60G>A c.1074+60G>A (n.1074+60G>A) c.946-139148C>T (n.946-139148C>T)	gnomAD v4
6	g.44302743C=	CA1624923489	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+59G= (n.2364+59G=) c.577-4200C= (n.577-4200C=) c.314-4200C= c.2073+59G= (n.2073+59G=) n.2289+59G= c.1074+59G= (n.1074+59G=) c.946-139147C= (n.946-139147C=)
6	g.44302743C>T	CA1624923490	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+59G>A (n.2364+59G>A) c.577-4200C>T (n.577-4200C>T) c.314-4200C>T c.2073+59G>A (n.2073+59G>A) n.2289+59G>A c.1074+59G>A (n.1074+59G>A) c.946-139147C>T (n.946-139147C>T)	dbSNP
6	g.44302744T>C	CA2678953231	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+58A>G (n.2364+58A>G) c.577-4199T>C (n.577-4199T>C) c.314-4199T>C c.2073+58A>G (n.2073+58A>G) n.2289+58A>G c.1074+58A>G (n.1074+58A>G) c.946-139146T>C (n.946-139146T>C)	gnomAD v4
6	g.44302745G>A	CA2678953232	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+57C>T (n.2364+57C>T) c.577-4198G>A (n.577-4198G>A) c.314-4198G>A c.2073+57C>T (n.2073+57C>T) n.2289+57C>T c.1074+57C>T (n.1074+57C>T) c.946-139145G>A (n.946-139145G>A)	gnomAD v4
6	g.44302745G>T	CA2578633148	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+57C>A (n.2364+57C>A) c.577-4198G>T (n.577-4198G>T) c.314-4198G>T c.2073+57C>A (n.2073+57C>A) n.2289+57C>A c.1074+57C>A (n.1074+57C>A) c.946-139145G>T (n.946-139145G>T)	gnomAD v4
6	g.44302746C>A	CA2678953233	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+56G>T (n.2364+56G>T) c.577-4197C>A (n.577-4197C>A) c.314-4197C>A c.2073+56G>T (n.2073+56G>T) n.2289+56G>T c.1074+56G>T (n.1074+56G>T) c.946-139144C>A (n.946-139144C>A)	gnomAD v4
6	g.44302746C=	CA1624923493	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+56G= (n.2364+56G=) c.577-4197C= (n.577-4197C=) c.314-4197C= c.2073+56G= (n.2073+56G=) n.2289+56G= c.1074+56G= (n.1074+56G=) c.946-139144C= (n.946-139144C=)
6	g.44302746C>T	CA138385328	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+56G>A (n.2364+56G>A) c.577-4197C>T (n.577-4197C>T) c.314-4197C>T c.2073+56G>A (n.2073+56G>A) n.2289+56G>A c.1074+56G>A (n.1074+56G>A) c.946-139144C>T (n.946-139144C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.44302747G>A	CA138385343	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+55C>T (n.2364+55C>T) c.577-4196G>A (n.577-4196G>A) c.314-4196G>A c.2073+55C>T (n.2073+55C>T) n.2289+55C>T c.1074+55C>T (n.1074+55C>T) c.946-139143G>A (n.946-139143G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302747G>C	CA2770869197	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+55C>G (n.2364+55C>G) c.577-4196G>C (n.577-4196G>C) c.314-4196G>C c.2073+55C>G (n.2073+55C>G) n.2289+55C>G c.1074+55C>G (n.1074+55C>G) c.946-139143G>C (n.946-139143G>C)
6	g.44302747G=	CA1624923498	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+55C= (n.2364+55C=) c.577-4196G= (n.577-4196G=) c.314-4196G= c.2073+55C= (n.2073+55C=) n.2289+55C= c.1074+55C= (n.1074+55C=) c.946-139143G= (n.946-139143G=)
6	g.44302748dup	CA824984910	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+54dup (n.2364+54dup) c.577-4195dup (n.577-4195dup) c.314-4195dup c.2073+54dup (n.2073+54dup) n.2289+54dup c.1074+54dup (n.1074+54dup) c.946-139142dup (n.946-139142dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302749G>T	CA2578633149	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+53C>A (n.2364+53C>A) c.577-4194G>T (n.577-4194G>T) c.314-4194G>T c.2073+53C>A (n.2073+53C>A) n.2289+53C>A c.1074+53C>A (n.1074+53C>A) c.946-139141G>T (n.946-139141G>T)
6	g.44302750T>G	CA2678953234	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+52A>C (n.2364+52A>C) c.577-4193T>G (n.577-4193T>G) c.314-4193T>G c.2073+52A>C (n.2073+52A>C) n.2289+52A>C c.1074+52A>C (n.1074+52A>C) c.946-139140T>G (n.946-139140T>G)	gnomAD v4
6	g.44302751G>A	CA3834012	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+51C>T (n.2364+51C>T) c.577-4192G>A (n.577-4192G>A) c.314-4192G>A c.2073+51C>T (n.2073+51C>T) n.2289+51C>T c.1074+51C>T (n.1074+51C>T) c.946-139139G>A (n.946-139139G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302751G=	CA1624923503	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+51C= (n.2364+51C=) c.577-4192G= (n.577-4192G=) c.314-4192G= c.2073+51C= (n.2073+51C=) n.2289+51C= c.1074+51C= (n.1074+51C=) c.946-139139G= (n.946-139139G=)
6	g.44302751G>T	CA1624923506	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+51C>A (n.2364+51C>A) c.577-4192G>T (n.577-4192G>T) c.314-4192G>T c.2073+51C>A (n.2073+51C>A) n.2289+51C>A c.1074+51C>A (n.1074+51C>A) c.946-139139G>T (n.946-139139G>T)	dbSNP
6	g.44302753C>A	CA566845101	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+49G>T (n.2364+49G>T) c.577-4190C>A (n.577-4190C>A) c.314-4190C>A c.2073+49G>T (n.2073+49G>T) n.2289+49G>T c.1074+49G>T (n.1074+49G>T) c.946-139137C>A (n.946-139137C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302753C=	CA1624923507	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+49G= (n.2364+49G=) c.577-4190C= (n.577-4190C=) c.314-4190C= c.2073+49G= (n.2073+49G=) n.2289+49G= c.1074+49G= (n.1074+49G=) c.946-139137C= (n.946-139137C=)
6	g.44302753C>T	CA2770869199	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+49G>A (n.2364+49G>A) c.577-4190C>T (n.577-4190C>T) c.314-4190C>T c.2073+49G>A (n.2073+49G>A) n.2289+49G>A c.1074+49G>A (n.1074+49G>A) c.946-139137C>T (n.946-139137C>T)
6	g.44302754C>A	CA2678953235	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+48G>T (n.2364+48G>T) c.577-4189C>A (n.577-4189C>A) c.314-4189C>A c.2073+48G>T (n.2073+48G>T) n.2289+48G>T c.1074+48G>T (n.1074+48G>T) c.946-139136C>A (n.946-139136C>A)	gnomAD v4
6	g.44302754C=	CA1624923508	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+48G= (n.2364+48G=) c.577-4189C= (n.577-4189C=) c.314-4189C= c.2073+48G= (n.2073+48G=) n.2289+48G= c.1074+48G= (n.1074+48G=) c.946-139136C= (n.946-139136C=)
6	g.44302754C>G	CA2678953236	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+48G>C (n.2364+48G>C) c.577-4189C>G (n.577-4189C>G) c.314-4189C>G c.2073+48G>C (n.2073+48G>C) n.2289+48G>C c.1074+48G>C (n.1074+48G>C) c.946-139136C>G (n.946-139136C>G)	gnomAD v4
6	g.44302754C>T	CA566845102	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+48G>A (n.2364+48G>A) c.577-4189C>T (n.577-4189C>T) c.314-4189C>T c.2073+48G>A (n.2073+48G>A) n.2289+48G>A c.1074+48G>A (n.1074+48G>A) c.946-139136C>T (n.946-139136C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302755C>T	CA2678953237	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+47G>A (n.2364+47G>A) c.577-4188C>T (n.577-4188C>T) c.314-4188C>T c.2073+47G>A (n.2073+47G>A) n.2289+47G>A c.1074+47G>A (n.1074+47G>A) c.946-139135C>T (n.946-139135C>T)	gnomAD v4
6	g.44302756A=	CA1624923510	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+46T= (n.2364+46T=) c.577-4187A= (n.577-4187A=) c.314-4187A= c.2073+46T= (n.2073+46T=) n.2289+46T= c.1074+46T= (n.1074+46T=) c.946-139134A= (n.946-139134A=)
6	g.44302756A>G	CA1624923511	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.577-4187A>G (n.577-4187A>G) c.314-4187A>G c.2073+46T>C (n.2073+46T>C) n.2289+46T>C c.1074+46T>C (n.1074+46T>C) c.946-139134A>G (n.946-139134A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302757T>A	CA1624923514	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.577-4186T>A (n.577-4186T>A) c.314-4186T>A c.2073+45A>T (n.2073+45A>T) n.2289+45A>T c.1074+45A>T (n.1074+45A>T) c.946-139133T>A (n.946-139133T>A)	dbSNP
6	g.44302757T>C	CA650725148	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+45A>G (n.2364+45A>G) c.577-4186T>C (n.577-4186T>C) c.314-4186T>C c.2073+45A>G (n.2073+45A>G) n.2289+45A>G c.1074+45A>G (n.1074+45A>G) c.946-139133T>C (n.946-139133T>C)	COSMIC
6	g.44302757T=	CA1624923512	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+45A= (n.2364+45A=) c.577-4186T= (n.577-4186T=) c.314-4186T= c.2073+45A= (n.2073+45A=) n.2289+45A= c.1074+45A= (n.1074+45A=) c.946-139133T= (n.946-139133T=)
6	g.44302758G>A	CA2678953238	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+44C>T (n.2364+44C>T) c.577-4185G>A (n.577-4185G>A) c.314-4185G>A c.2073+44C>T (n.2073+44C>T) n.2289+44C>T c.1074+44C>T (n.1074+44C>T) c.946-139132G>A (n.946-139132G>A)	gnomAD v4
6	g.44302759C>A	CA2678953239	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+43G>T (n.2364+43G>T) c.577-4184C>A (n.577-4184C>A) c.314-4184C>A c.2073+43G>T (n.2073+43G>T) n.2289+43G>T c.1074+43G>T (n.1074+43G>T) c.946-139131C>A (n.946-139131C>A)	gnomAD v4
6	g.44302759C=	CA1624923516	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+43G= (n.2364+43G=) c.577-4184C= (n.577-4184C=) c.314-4184C= c.2073+43G= (n.2073+43G=) n.2289+43G= c.1074+43G= (n.1074+43G=) c.946-139131C= (n.946-139131C=)
6	g.44302759C>T	CA1624923518	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+43G>A (n.2364+43G>A) c.577-4184C>T (n.577-4184C>T) c.314-4184C>T c.2073+43G>A (n.2073+43G>A) n.2289+43G>A c.1074+43G>A (n.1074+43G>A) c.946-139131C>T (n.946-139131C>T)	dbSNP
6	g.44302762C=	CA1624923519	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+40G= (n.2364+40G=) c.577-4181C= (n.577-4181C=) c.314-4181C= c.2073+40G= (n.2073+40G=) n.2289+40G= c.1074+40G= (n.1074+40G=) c.946-139128C= (n.946-139128C=)
6	g.44302762C>T	CA566845103	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+40G>A (n.2364+40G>A) c.577-4181C>T (n.577-4181C>T) c.314-4181C>T c.2073+40G>A (n.2073+40G>A) n.2289+40G>A c.1074+40G>A (n.1074+40G>A) c.946-139128C>T (n.946-139128C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302763C=	CA1624923521	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+39G= (n.2364+39G=) c.577-4180C= (n.577-4180C=) c.314-4180C= c.2073+39G= (n.2073+39G=) n.2289+39G= c.1074+39G= (n.1074+39G=) c.946-139127C= (n.946-139127C=)
6	g.44302763C>T	CA824984915	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+39G>A (n.2364+39G>A) c.577-4180C>T (n.577-4180C>T) c.314-4180C>T c.2073+39G>A (n.2073+39G>A) n.2289+39G>A c.1074+39G>A (n.1074+39G>A) c.946-139127C>T (n.946-139127C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302764A=	CA1624923527	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+38T= (n.2364+38T=) c.577-4179A= (n.577-4179A=) c.314-4179A= c.2073+38T= (n.2073+38T=) n.2289+38T= c.1074+38T= (n.1074+38T=) c.946-139126A= (n.946-139126A=)
6	g.44302764A>G	CA824984918	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+38T>C (n.2364+38T>C) c.577-4179A>G (n.577-4179A>G) c.314-4179A>G c.2073+38T>C (n.2073+38T>C) n.2289+38T>C c.1074+38T>C (n.1074+38T>C) c.946-139126A>G (n.946-139126A>G)	dbSNP
6	g.44302764dup	CA1624923524	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+38dup (n.2364+38dup) c.577-4179dup (n.577-4179dup) c.314-4179dup c.2073+38dup (n.2073+38dup) n.2289+38dup c.1074+38dup (n.1074+38dup) c.946-139126dup (n.946-139126dup)	dbSNP
6	g.44302765C>A	CA2678953240	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+37G>T (n.2364+37G>T) c.577-4178C>A (n.577-4178C>A) c.314-4178C>A c.2073+37G>T (n.2073+37G>T) n.2289+37G>T c.1074+37G>T (n.1074+37G>T) c.946-139125C>A (n.946-139125C>A)	gnomAD v4
6	g.44302765C>T	CA2678953241	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+37G>A (n.2364+37G>A) c.577-4178C>T (n.577-4178C>T) c.314-4178C>T c.2073+37G>A (n.2073+37G>A) n.2289+37G>A c.1074+37G>A (n.1074+37G>A) c.946-139125C>T (n.946-139125C>T)	gnomAD v4
6	g.44302770C>A	CA2678953243	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+32G>T (n.2364+32G>T) c.577-4173C>A (n.577-4173C>A) c.314-4173C>A c.2073+32G>T (n.2073+32G>T) n.2289+32G>T c.1074+32G>T (n.1074+32G>T) c.946-139120C>A (n.946-139120C>A)	gnomAD v4
6	g.44302770C>T	CA2578633150	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+32G>A (n.2364+32G>A) c.577-4173C>T (n.577-4173C>T) c.314-4173C>T c.2073+32G>A (n.2073+32G>A) n.2289+32G>A c.1074+32G>A (n.1074+32G>A) c.946-139120C>T (n.946-139120C>T)	gnomAD v4
6	g.44302775_44302821del	CA2678953242	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350_2364+32del c.577-4168_577-4122del (n.577-4168_577-4122del) c.314-4168_314-4122del c.2059_2073+32del n.2275_2289+32del c.1060_1074+32del c.946-139115_946-139069del (n.946-139115_946-139069del)	gnomAD v4
6	g.44302771C>T	CA2678953244	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+31G>A (n.2364+31G>A) c.577-4172C>T (n.577-4172C>T) c.314-4172C>T c.2073+31G>A (n.2073+31G>A) n.2289+31G>A c.1074+31G>A (n.1074+31G>A) c.946-139119C>T (n.946-139119C>T)	gnomAD v4
6	g.44302772C=	CA1624923529	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+30G= (n.2364+30G=) c.577-4171C= (n.577-4171C=) c.314-4171C= c.2073+30G= (n.2073+30G=) n.2289+30G= c.1074+30G= (n.1074+30G=) c.946-139118C= (n.946-139118C=)
6	g.44302772C>T	CA566845104	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+30G>A (n.2364+30G>A) c.577-4171C>T (n.577-4171C>T) c.314-4171C>T c.2073+30G>A (n.2073+30G>A) n.2289+30G>A c.1074+30G>A (n.1074+30G>A) c.946-139118C>T (n.946-139118C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302775A=	CA1624923530	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+27T= (n.2364+27T=) c.577-4168A= (n.577-4168A=) c.314-4168A= c.2073+27T= (n.2073+27T=) n.2289+27T= c.1074+27T= (n.1074+27T=) c.946-139115A= (n.946-139115A=)
6	g.44302775A>T	CA138385350	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+27T>A (n.2364+27T>A) c.577-4168A>T (n.577-4168A>T) c.314-4168A>T c.2073+27T>A (n.2073+27T>A) n.2289+27T>A c.1074+27T>A (n.1074+27T>A) c.946-139115A>T (n.946-139115A>T)	dbSNP
6	g.44302778T>C	CA566845105	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+24A>G (n.2364+24A>G) c.577-4165T>C (n.577-4165T>C) c.314-4165T>C c.2073+24A>G (n.2073+24A>G) n.2289+24A>G c.1074+24A>G (n.1074+24A>G) c.946-139112T>C (n.946-139112T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302778T=	CA1624923532	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+24A= (n.2364+24A=) c.577-4165T= (n.577-4165T=) c.314-4165T= c.2073+24A= (n.2073+24A=) n.2289+24A= c.1074+24A= (n.1074+24A=) c.946-139112T= (n.946-139112T=)
6	g.44302780C=	CA1624923536	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+22G= (n.2364+22G=) c.577-4163C= (n.577-4163C=) c.314-4163C= c.2073+22G= (n.2073+22G=) n.2289+22G= c.1074+22G= (n.1074+22G=) c.946-139110C= (n.946-139110C=)
6	g.44302780C>T	CA3834013	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+22G>A (n.2364+22G>A) c.577-4163C>T (n.577-4163C>T) c.314-4163C>T c.2073+22G>A (n.2073+22G>A) n.2289+22G>A c.1074+22G>A (n.1074+22G>A) c.946-139110C>T (n.946-139110C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302781C=	CA1624923539	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+21G= (n.2364+21G=) c.577-4162C= (n.577-4162C=) c.314-4162C= c.2073+21G= (n.2073+21G=) n.2289+21G= c.1074+21G= (n.1074+21G=) c.946-139109C= (n.946-139109C=)
6	g.44302781C>G	CA566845106	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+21G>C (n.2364+21G>C) c.577-4162C>G (n.577-4162C>G) c.314-4162C>G c.2073+21G>C (n.2073+21G>C) n.2289+21G>C c.1074+21G>C (n.1074+21G>C) c.946-139109C>G (n.946-139109C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302782A>G	CA2678953245	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+20T>C (n.2364+20T>C) c.577-4161A>G (n.577-4161A>G) c.314-4161A>G c.2073+20T>C (n.2073+20T>C) n.2289+20T>C c.1074+20T>C (n.1074+20T>C) c.946-139108A>G (n.946-139108A>G)	gnomAD v4
6	g.44302782A>T	CA2678953246	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+20T>A (n.2364+20T>A) c.577-4161A>T (n.577-4161A>T) c.314-4161A>T c.2073+20T>A (n.2073+20T>A) n.2289+20T>A c.1074+20T>A (n.1074+20T>A) c.946-139108A>T (n.946-139108A>T)	gnomAD v4
6	g.44302783G>C	CA138385351	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+19C>G (n.2364+19C>G) c.577-4160G>C (n.577-4160G>C) c.314-4160G>C c.2073+19C>G (n.2073+19C>G) n.2289+19C>G c.1074+19C>G (n.1074+19C>G) c.946-139107G>C (n.946-139107G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302783G=	CA1624923542	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+19C= (n.2364+19C=) c.577-4160G= (n.577-4160G=) c.314-4160G= c.2073+19C= (n.2073+19C=) n.2289+19C= c.1074+19C= (n.1074+19C=) c.946-139107G= (n.946-139107G=)
6	g.44302784G=	CA1624923546	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+18C= (n.2364+18C=) c.577-4159G= (n.577-4159G=) c.314-4159G= c.2073+18C= (n.2073+18C=) n.2289+18C= c.1074+18C= (n.1074+18C=) c.946-139106G= (n.946-139106G=)
6	g.44302784G>T	CA566845107	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+18C>A (n.2364+18C>A) c.577-4159G>T (n.577-4159G>T) c.314-4159G>T c.2073+18C>A (n.2073+18C>A) n.2289+18C>A c.1074+18C>A (n.1074+18C>A) c.946-139106G>T (n.946-139106G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302785C>T	CA2578633151	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+17G>A (n.2364+17G>A) c.577-4158C>T (n.577-4158C>T) c.314-4158C>T c.2073+17G>A (n.2073+17G>A) n.2289+17G>A c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) c.946-139105C>T (n.946-139105C>T)	gnomAD v4
6	g.44302786C>T	CA2678953247	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+16G>A (n.2364+16G>A) c.577-4157C>T (n.577-4157C>T) c.314-4157C>T c.2073+16G>A (n.2073+16G>A) n.2289+16G>A c.1074+16G>A (n.1074+16G>A) c.946-139104C>T (n.946-139104C>T)	gnomAD v4
6	g.44302787T>C	CA2678953248	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+15A>G (n.2364+15A>G) c.577-4156T>C (n.577-4156T>C) c.314-4156T>C c.2073+15A>G (n.2073+15A>G) n.2289+15A>G c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.946-139103T>C (n.946-139103T>C)	gnomAD v4
6	g.44302788_44302789dup	CA2678953249	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+13_2364+14dup (n.2364+13_2364+14dup) c.577-4155_577-4154dup (n.577-4155_577-4154dup) c.314-4155_314-4154dup c.2073+13_2073+14dup (n.2073+13_2073+14dup) n.2289+13_2289+14dup c.1074+13_1074+14dup (n.1074+13_1074+14dup) c.946-139102_946-139101dup (n.946-139102_946-139101dup)	gnomAD v4
6	g.44302789C=	CA1624923547	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+13G= (n.2364+13G=) c.577-4154C= (n.577-4154C=) c.314-4154C= c.2073+13G= (n.2073+13G=) n.2289+13G= c.1074+13G= (n.1074+13G=) c.946-139101C= (n.946-139101C=)
6	g.44302789C>T	CA824984929	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+13G>A (n.2364+13G>A) c.577-4154C>T (n.577-4154C>T) c.314-4154C>T c.2073+13G>A (n.2073+13G>A) n.2289+13G>A c.1074+13G>A (n.1074+13G>A) c.946-139101C>T (n.946-139101C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302790T>C	CA1624923550	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+12A>G (n.2364+12A>G) c.577-4153T>C (n.577-4153T>C) c.314-4153T>C c.2073+12A>G (n.2073+12A>G) n.2289+12A>G c.1074+12A>G (n.1074+12A>G) c.946-139100T>C (n.946-139100T>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302790T=	CA1624923549	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+12A= (n.2364+12A=) c.577-4153T= (n.577-4153T=) c.314-4153T= c.2073+12A= (n.2073+12A=) n.2289+12A= c.1074+12A= (n.1074+12A=) c.946-139100T= (n.946-139100T=)
6	g.44302792G>A	CA566845108	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+10C>T (n.2364+10C>T) c.577-4151G>A (n.577-4151G>A) c.314-4151G>A c.2073+10C>T (n.2073+10C>T) n.2289+10C>T c.1074+10C>T (n.1074+10C>T) c.946-139098G>A (n.946-139098G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302792G=	CA1624923552	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+10C= (n.2364+10C=) c.577-4151G= (n.577-4151G=) c.314-4151G= c.2073+10C= (n.2073+10C=) n.2289+10C= c.1074+10C= (n.1074+10C=) c.946-139098G= (n.946-139098G=)
6	g.44302795_44302808dup	CA2678953250	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2358_2364+7dup c.577-4148_577-4135dup (n.577-4148_577-4135dup) c.314-4148_314-4135dup c.2067_2073+7dup n.2283_2289+7dup c.1068_1074+7dup c.946-139095_946-139082dup (n.946-139095_946-139082dup)	gnomAD v4
6	g.44302797C=	CA1624923554	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+5G= (n.2364+5G=) c.577-4146C= (n.577-4146C=) c.314-4146C= c.2073+5G= (n.2073+5G=) n.2289+5G= c.1074+5G= (n.1074+5G=) c.946-139093C= (n.946-139093C=)
6	g.44302797C>T	CA567154487	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+5G>A (n.2364+5G>A) c.577-4146C>T (n.577-4146C>T) c.314-4146C>T c.2073+5G>A (n.2073+5G>A) n.2289+5G>A c.1074+5G>A (n.1074+5G>A) c.946-139093C>T (n.946-139093C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302798T>C	CA138385352	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+4A>G (n.2364+4A>G) c.577-4145T>C (n.577-4145T>C) c.314-4145T>C c.2073+4A>G (n.2073+4A>G) n.2289+4A>G c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) c.946-139092T>C (n.946-139092T>C)	dbSNP
6	g.44302798T=	CA1624923556	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+4A= (n.2364+4A=) c.577-4145T= (n.577-4145T=) c.314-4145T= c.2073+4A= (n.2073+4A=) n.2289+4A= c.1074+4A= (n.1074+4A=) c.946-139092T= (n.946-139092T=)
6	g.44302800A=	CA1624923559	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.577-4143A= (n.577-4143A=) c.314-4143A= c.2073+2T= (n.2073+2T=) n.2289+2T= c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.946-139090A= (n.946-139090A=)
6	g.44302800A>C	CA364337060	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.577-4143A>C (n.577-4143A>C) c.314-4143A>C c.2073+2T>G (n.2073+2T>G) n.2289+2T>G c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.946-139090A>C (n.946-139090A>C)
6	g.44302800A>G	CA364337059	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.577-4143A>G (n.577-4143A>G) c.314-4143A>G c.2073+2T>C (n.2073+2T>C) n.2289+2T>C c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.946-139090A>G (n.946-139090A>G)
6	g.44302800A>T	CA364337061	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.577-4143A>T (n.577-4143A>T) c.314-4143A>T c.2073+2T>A (n.2073+2T>A) n.2289+2T>A c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.946-139090A>T (n.946-139090A>T)	dbSNP
6	g.44302801C>A	CA364337062	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.577-4142C>A (n.577-4142C>A) c.314-4142C>A c.2073+1G>T (n.2073+1G>T) n.2289+1G>T c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.946-139089C>A (n.946-139089C>A)
6	g.44302801C=	CA1624923561	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+1G= (n.2364+1G=) c.577-4142C= (n.577-4142C=) c.314-4142C= c.2073+1G= (n.2073+1G=) n.2289+1G= c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.946-139089C= (n.946-139089C=)
6	g.44302801C>G	CA364337063	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.577-4142C>G (n.577-4142C>G) c.314-4142C>G c.2073+1G>C (n.2073+1G>C) n.2289+1G>C c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.946-139089C>G (n.946-139089C>G)
6	g.44302801C>T	CA364337064	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.577-4142C>T (n.577-4142C>T) c.314-4142C>T c.2073+1G>A (n.2073+1G>A) n.2289+1G>A c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.946-139089C>T (n.946-139089C>T)	dbSNP
6	g.44302802C>A	CA364337065	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364G>T (p.Gln788His) c.577-4141C>A (n.577-4141C>A) c.314-4141C>A c.2073G>T (p.Gln691His) n.2289G>T c.1074G>T (p.Gln358His) c.946-139088C>A (n.946-139088C>A)
6	g.44302802C>G	CA364337066	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364G>C (p.Gln788His) c.577-4141C>G (n.577-4141C>G) c.314-4141C>G c.2073G>C (p.Gln691His) n.2289G>C c.1074G>C (p.Gln358His) c.946-139088C>G (n.946-139088C>G)
6	g.44302802C>T	CA450390760	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2364G>A (p.Gln788=) c.577-4141C>T (n.577-4141C>T) c.314-4141C>T c.2073G>A (p.Gln691=) n.2289G>A c.1074G>A (p.Gln358=) c.946-139088C>T (n.946-139088C>T)
6	g.44302803T>A	CA364337067	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.577-4140T>A (n.577-4140T>A) c.314-4140T>A c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2288A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.946-139087T>A (n.946-139087T>A)
6	g.44302803T>C	CA364337068	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.577-4140T>C (n.577-4140T>C) c.314-4140T>C c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2288A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.946-139087T>C (n.946-139087T>C)
6	g.44302803T>G	CA3834014	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.577-4140T>G (n.577-4140T>G) c.314-4140T>G c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2288A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.946-139087T>G (n.946-139087T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302803T=	CA1624923565	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2363A= (p.Gln788=) c.577-4140T= (n.577-4140T=) c.314-4140T= c.2072A= (p.Gln691=) n.2288A= c.1073A= (p.Gln358=) c.946-139087T= (n.946-139087T=)
6	g.44302804G>A	CA364337069	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.577-4139G>A (n.577-4139G>A) c.314-4139G>A c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2287C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.946-139086G>A (n.946-139086G>A)	gnomAD v4
6	g.44302804G>C	CA364337070	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.577-4139G>C (n.577-4139G>C) c.314-4139G>C c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2287C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.946-139086G>C (n.946-139086G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302804G=	CA1624923569	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2362C= (p.Gln788=) c.577-4139G= (n.577-4139G=) c.314-4139G= c.2071C= (p.Gln691=) n.2287C= c.1072C= (p.Gln358=) c.946-139086G= (n.946-139086G=)
6	g.44302804G>T	CA364337071	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.577-4139G>T (n.577-4139G>T) c.314-4139G>T c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2287C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.946-139086G>T (n.946-139086G>T)
6	g.44302805C>A	CA364337072	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2361G>T (p.Gln787His) c.577-4138C>A (n.577-4138C>A) c.314-4138C>A c.2070G>T (p.Gln690His) n.2286G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.946-139085C>A (n.946-139085C>A)
6	g.44302805C>G	CA364337073	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2361G>C (p.Gln787His) c.577-4138C>G (n.577-4138C>G) c.314-4138C>G c.2070G>C (p.Gln690His) n.2286G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.946-139085C>G (n.946-139085C>G)
6	g.44302805C>T	CA450390761	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2361G>A (p.Gln787=) c.577-4138C>T (n.577-4138C>T) c.314-4138C>T c.2070G>A (p.Gln690=) n.2286G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.946-139085C>T (n.946-139085C>T)	gnomAD v4
6	g.44302806T>A	CA364337074	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.577-4137T>A (n.577-4137T>A) c.314-4137T>A c.2069A>T (p.Gln690Leu) n.2285A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.946-139084T>A (n.946-139084T>A)
6	g.44302806T>C	CA364337076	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.577-4137T>C (n.577-4137T>C) c.314-4137T>C c.2069A>G (p.Gln690Arg) n.2285A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.946-139084T>C (n.946-139084T>C)
6	g.44302806T>G	CA364337075	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.577-4137T>G (n.577-4137T>G) c.314-4137T>G c.2069A>C (p.Gln690Pro) n.2285A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.946-139084T>G (n.946-139084T>G)
6	g.44302807G>A	CA364337077	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.577-4136G>A (n.577-4136G>A) c.314-4136G>A c.2068C>T (p.Gln690Ter) n.2284C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.946-139083G>A (n.946-139083G>A)
6	g.44302807G>C	CA364337078	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.577-4136G>C (n.577-4136G>C) c.314-4136G>C c.2068C>G (p.Gln690Glu) n.2284C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.946-139083G>C (n.946-139083G>C)
6	g.44302807G>T	CA364337079	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.577-4136G>T (n.577-4136G>T) c.314-4136G>T c.2068C>A (p.Gln690Lys) n.2284C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.946-139083G>T (n.946-139083G>T)
6	g.44302808G>A	CA138385361	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2358C>T (p.Ala786=) c.577-4135G>A (n.577-4135G>A) c.314-4135G>A c.2067C>T (p.Ala689=) n.2283C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.946-139082G>A (n.946-139082G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302808G>C	CA450390762	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2358C>G (p.Ala786=) c.577-4135G>C (n.577-4135G>C) c.314-4135G>C c.2067C>G (p.Ala689=) n.2283C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.946-139082G>C (n.946-139082G>C)
6	g.44302808G=	CA1624923573	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2358C= (p.Ala786=) c.577-4135G= (n.577-4135G=) c.314-4135G= c.2067C= (p.Ala689=) n.2283C= c.1068C= (p.Ala356=) c.946-139082G= (n.946-139082G=)
6	g.44302808G>T	CA450390763	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2358C>A (p.Ala786=) c.577-4135G>T (n.577-4135G>T) c.314-4135G>T c.2067C>A (p.Ala689=) n.2283C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.946-139082G>T (n.946-139082G>T)
6	g.44302809G>A	CA364337080	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2357C>T (p.Ala786Val) c.577-4134G>A (n.577-4134G>A) c.314-4134G>A c.2066C>T (p.Ala689Val) n.2282C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.946-139081G>A (n.946-139081G>A)
6	g.44302809G>C	CA364337081	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.577-4134G>C (n.577-4134G>C) c.314-4134G>C c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.2282C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.946-139081G>C (n.946-139081G>C)
6	g.44302809G=	CA1624923577	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2357C= (p.Ala786=) c.577-4134G= (n.577-4134G=) c.314-4134G= c.2066C= (p.Ala689=) n.2282C= c.1067C= (p.Ala356=) c.946-139081G= (n.946-139081G=)
6	g.44302809G>T	CA364337082	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.577-4134G>T (n.577-4134G>T) c.314-4134G>T c.2066C>A (p.Ala689Asp) n.2282C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.946-139081G>T (n.946-139081G>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302810C>A	CA364337083	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.577-4133C>A (n.577-4133C>A) c.314-4133C>A c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.2281G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.946-139080C>A (n.946-139080C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302810C=	CA1624923587	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2356G= (p.Ala786=) c.577-4133C= (n.577-4133C=) c.314-4133C= c.2065G= (p.Ala689=) n.2281G= c.1066G= (p.Ala356=) c.946-139080C= (n.946-139080C=)
6	g.44302810C>G	CA364337084	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.577-4133C>G (n.577-4133C>G) c.314-4133C>G c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.2281G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.946-139080C>G (n.946-139080C>G)	gnomAD v4
6	g.44302810C>T	CA364337085	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.577-4133C>T (n.577-4133C>T) c.314-4133C>T c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.2281G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.946-139080C>T (n.946-139080C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.44302811C>A	CA364337086	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2355G>T (p.Gln785His) c.577-4132C>A (n.577-4132C>A) c.314-4132C>A c.2064G>T (p.Gln688His) n.2280G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.946-139079C>A (n.946-139079C>A)
6	g.44302811C>G	CA364337087	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2355G>C (p.Gln785His) c.577-4132C>G (n.577-4132C>G) c.314-4132C>G c.2064G>C (p.Gln688His) n.2280G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.946-139079C>G (n.946-139079C>G)
6	g.44302811C>T	CA450390764	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2355G>A (p.Gln785=) c.577-4132C>T (n.577-4132C>T) c.314-4132C>T c.2064G>A (p.Gln688=) n.2280G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.946-139079C>T (n.946-139079C>T)	gnomAD v4
6	g.44302812T>A	CA364337089	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.577-4131T>A (n.577-4131T>A) c.314-4131T>A c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.2279A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.946-139078T>A (n.946-139078T>A)
6	g.44302812T>C	CA138385364	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.577-4131T>C (n.577-4131T>C) c.314-4131T>C c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.2279A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.946-139078T>C (n.946-139078T>C)	dbSNP
6	g.44302812T>G	CA364337088	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.577-4131T>G (n.577-4131T>G) c.314-4131T>G c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.2279A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.946-139078T>G (n.946-139078T>G)
6	g.44302812T=	CA1624923593	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2354A= (p.Gln785=) c.577-4131T= (n.577-4131T=) c.314-4131T= c.2063A= (p.Gln688=) n.2279A= c.1064A= (p.Gln355=) c.946-139078T= (n.946-139078T=)
6	g.44302813G>A	CA364337090	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.577-4130G>A (n.577-4130G>A) c.314-4130G>A c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.2278C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.946-139077G>A (n.946-139077G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302813G>C	CA322420	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.577-4130G>C (n.577-4130G>C) c.314-4130G>C c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.2278C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.946-139077G>C (n.946-139077G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302813G=	CA1624923597	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2353C= (p.Gln785=) c.577-4130G= (n.577-4130G=) c.314-4130G= c.2062C= (p.Gln688=) n.2278C= c.1063C= (p.Gln355=) c.946-139077G= (n.946-139077G=)
6	g.44302813G>T	CA364337091	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.577-4130G>T (n.577-4130G>T) c.314-4130G>T c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.2278C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.946-139077G>T (n.946-139077G>T)
6	g.44302814C>A	CA364337092	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.577-4129C>A (n.577-4129C>A) c.314-4129C>A c.2061G>T (p.Glu687Asp) n.2277G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.946-139076C>A (n.946-139076C>A)	dbSNP gnomAD v2
6	g.44302814C=	CA1624923602	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2352G= (p.Glu784=) c.577-4129C= (n.577-4129C=) c.314-4129C= c.2061G= (p.Glu687=) n.2277G= c.1062G= (p.Glu354=) c.946-139076C= (n.946-139076C=)
6	g.44302814C>G	CA364337093	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.577-4129C>G (n.577-4129C>G) c.314-4129C>G c.2061G>C (p.Glu687Asp) n.2277G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.946-139076C>G (n.946-139076C>G)
6	g.44302814C>T	CA450390765	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2352G>A (p.Glu784=) c.577-4129C>T (n.577-4129C>T) c.314-4129C>T c.2061G>A (p.Glu687=) n.2277G>A c.1062G>A (p.Glu354=) c.946-139076C>T (n.946-139076C>T)
6	g.44302815T>A	CA364337096	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2351A>T (p.Glu784Val) c.577-4128T>A (n.577-4128T>A) c.314-4128T>A c.2060A>T (p.Glu687Val) n.2276A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) c.946-139075T>A (n.946-139075T>A)
6	g.44302815T>C	CA364337095	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.577-4128T>C (n.577-4128T>C) c.314-4128T>C c.2060A>G (p.Glu687Gly) n.2276A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.946-139075T>C (n.946-139075T>C)
6	g.44302815T>G	CA364337094	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.577-4128T>G (n.577-4128T>G) c.314-4128T>G c.2060A>C (p.Glu687Ala) n.2276A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.946-139075T>G (n.946-139075T>G)
6	g.44302815_44302816delinsTC	CA1624923604	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350_2351delinsGA (p.Glu784=) c.577-4128_577-4127delinsTC (n.577-4128_577-4127delinsTC) c.314-4128_314-4127delinsTC c.2059_2060delinsGA (p.Glu687=) n.2275_2276delinsGA c.1060_1061delinsGA (p.Glu354=) c.946-139075_946-139074delinsTC (n.946-139075_946-139074delinsTC)
6	g.44302816C>A	CA364337097	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.577-4127C>A (n.577-4127C>A) c.314-4127C>A c.2059G>T (p.Glu687Ter) n.2275G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.946-139074C>A (n.946-139074C>A)
6	g.44302816C=	CA1624923609	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350G= (p.Glu784=) c.577-4127C= (n.577-4127C=) c.314-4127C= c.2059G= (p.Glu687=) n.2275G= c.1060G= (p.Glu354=) c.946-139074C= (n.946-139074C=)
6	g.44302816C>G	CA364337098	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.577-4127C>G (n.577-4127C>G) c.314-4127C>G c.2059G>C (p.Glu687Gln) n.2275G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.946-139074C>G (n.946-139074C>G)
6	g.44302816C>T	CA3834015	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.577-4127C>T (n.577-4127C>T) c.314-4127C>T c.2059G>A (p.Glu687Lys) n.2275G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.946-139074C>T (n.946-139074C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302819del	CA824984988	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2350del (p.Glu784SerfsTer9) c.577-4124del (n.577-4124del) c.314-4124del c.2059del (p.Glu687SerfsTer9) n.2275del c.1060del (p.Glu354SerfsTer9) c.946-139071del (n.946-139071del)	dbSNP
6	g.44302817C>A	CA450390766	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2349G>T (p.Gly783=) c.577-4126C>A (n.577-4126C>A) c.314-4126C>A c.2058G>T (p.Gly686=) n.2274G>T c.1059G>T (p.Gly353=) c.946-139073C>A (n.946-139073C>A)	dbSNP
6	g.44302817C=	CA1624923614	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2349G= (p.Gly783=) c.577-4126C= (n.577-4126C=) c.314-4126C= c.2058G= (p.Gly686=) n.2274G= c.1059G= (p.Gly353=) c.946-139073C= (n.946-139073C=)
6	g.44302817C>G	CA450390767	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2349G>C (p.Gly783=) c.577-4126C>G (n.577-4126C>G) c.314-4126C>G c.2058G>C (p.Gly686=) n.2274G>C c.1059G>C (p.Gly353=) c.946-139073C>G (n.946-139073C>G)
6	g.44302817C>T	CA450390768	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2349G>A (p.Gly783=) c.577-4126C>T (n.577-4126C>T) c.314-4126C>T c.2058G>A (p.Gly686=) n.2274G>A c.1059G>A (p.Gly353=) c.946-139073C>T (n.946-139073C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302818C>A	CA364337099	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2348G>T (p.Gly783Val) c.577-4125C>A (n.577-4125C>A) c.314-4125C>A c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2273G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.946-139072C>A (n.946-139072C>A)
6	g.44302818C>G	CA364337100	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.577-4125C>G (n.577-4125C>G) c.314-4125C>G c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2273G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.946-139072C>G (n.946-139072C>G)	gnomAD v4
6	g.44302818C>T	CA364337101	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2348G>A (p.Gly783Glu) c.577-4125C>T (n.577-4125C>T) c.314-4125C>T c.2057G>A (p.Gly686Glu) n.2273G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.946-139072C>T (n.946-139072C>T)
6	g.44302819C>A	CA364337102	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2347G>T (p.Gly783Trp) c.577-4124C>A (n.577-4124C>A) c.314-4124C>A c.2056G>T (p.Gly686Trp) n.2272G>T c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.946-139071C>A (n.946-139071C>A)
6	g.44302819C>G	CA364337104	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.577-4124C>G (n.577-4124C>G) c.314-4124C>G c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2272G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.946-139071C>G (n.946-139071C>G)
6	g.44302819C>T	CA364337103	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.577-4124C>T (n.577-4124C>T) c.314-4124C>T c.2056G>A (p.Gly686Arg) n.2272G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.946-139071C>T (n.946-139071C>T)
6	g.44302820A=	CA1624923617	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2346T= (p.Thr782=) c.577-4123A= (n.577-4123A=) c.314-4123A= c.2055T= (p.Thr685=) n.2271T= c.1056T= (p.Thr352=) c.946-139070A= (n.946-139070A=)
6	g.44302820A>C	CA3834016	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2346T>G (p.Thr782=) c.577-4123A>C (n.577-4123A>C) c.314-4123A>C c.2055T>G (p.Thr685=) n.2271T>G c.1056T>G (p.Thr352=) c.946-139070A>C (n.946-139070A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302820A>G	CA450390769	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2346T>C (p.Thr782=) c.577-4123A>G (n.577-4123A>G) c.314-4123A>G c.2055T>C (p.Thr685=) n.2271T>C c.1056T>C (p.Thr352=) c.946-139070A>G (n.946-139070A>G)
6	g.44302820A>T	CA450390770	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2346T>A (p.Thr782=) c.577-4123A>T (n.577-4123A>T) c.314-4123A>T c.2055T>A (p.Thr685=) n.2271T>A c.1056T>A (p.Thr352=) c.946-139070A>T (n.946-139070A>T)
6	g.44302821G>A	CA364337105	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.577-4122G>A (n.577-4122G>A) c.314-4122G>A c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2270C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.946-139069G>A (n.946-139069G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302821G>C	CA364337106	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.577-4122G>C (n.577-4122G>C) c.314-4122G>C c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2270C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.946-139069G>C (n.946-139069G>C)
6	g.44302821G=	CA1624923620	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2345C= (p.Thr782=) c.577-4122G= (n.577-4122G=) c.314-4122G= c.2054C= (p.Thr685=) n.2270C= c.1055C= (p.Thr352=) c.946-139069G= (n.946-139069G=)
6	g.44302821G>T	CA364337107	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.577-4122G>T (n.577-4122G>T) c.314-4122G>T c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2270C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.946-139069G>T (n.946-139069G>T)

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