Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302711C>A | CA2678953211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>T (n.2364+91G>T) c.577-4232C>A (n.577-4232C>A) c.314-4232C>A c.2073+91G>T (n.2073+91G>T) n.2289+91G>T c.1074+91G>T (n.1074+91G>T) c.946-139179C>A (n.946-139179C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302711C>T | CA2678953210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>A (n.2364+91G>A) c.577-4232C>T (n.577-4232C>T) c.314-4232C>T c.2073+91G>A (n.2073+91G>A) n.2289+91G>A c.1074+91G>A (n.1074+91G>A) c.946-139179C>T (n.946-139179C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302713G>A | CA1624923466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>T (n.2364+89C>T) c.577-4230G>A (n.577-4230G>A) c.314-4230G>A c.2073+89C>T (n.2073+89C>T) n.2289+89C>T c.1074+89C>T (n.1074+89C>T) c.946-139177G>A (n.946-139177G>A) | dbSNP |
6 | g.44302713G>C | CA138385319 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>G (n.2364+89C>G) c.577-4230G>C (n.577-4230G>C) c.314-4230G>C c.2073+89C>G (n.2073+89C>G) n.2289+89C>G c.1074+89C>G (n.1074+89C>G) c.946-139177G>C (n.946-139177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302713G= | CA1624923465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C= (n.2364+89C=) c.577-4230G= (n.577-4230G=) c.314-4230G= c.2073+89C= (n.2073+89C=) n.2289+89C= c.1074+89C= (n.1074+89C=) c.946-139177G= (n.946-139177G=) | |
6 | g.44302713G>T | CA2578633142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>A (n.2364+89C>A) c.577-4230G>T (n.577-4230G>T) c.314-4230G>T c.2073+89C>A (n.2073+89C>A) n.2289+89C>A c.1074+89C>A (n.1074+89C>A) c.946-139177G>T (n.946-139177G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302714C= | CA1624923467 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G= (n.2364+88G=) c.577-4229C= (n.577-4229C=) c.314-4229C= c.2073+88G= (n.2073+88G=) n.2289+88G= c.1074+88G= (n.1074+88G=) c.946-139176C= (n.946-139176C=) | |
6 | g.44302714C>G | CA2678953212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G>C (n.2364+88G>C) c.577-4229C>G (n.577-4229C>G) c.314-4229C>G c.2073+88G>C (n.2073+88G>C) n.2289+88G>C c.1074+88G>C (n.1074+88G>C) c.946-139176C>G (n.946-139176C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302714C>T | CA1088456553 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G>A (n.2364+88G>A) c.577-4229C>T (n.577-4229C>T) c.314-4229C>T c.2073+88G>A (n.2073+88G>A) n.2289+88G>A c.1074+88G>A (n.1074+88G>A) c.946-139176C>T (n.946-139176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302715T>A | CA824984888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A>T (n.2364+87A>T) c.577-4228T>A (n.577-4228T>A) c.314-4228T>A c.2073+87A>T (n.2073+87A>T) n.2289+87A>T c.1074+87A>T (n.1074+87A>T) c.946-139175T>A (n.946-139175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302715T>C | CA824984887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A>G (n.2364+87A>G) c.577-4228T>C (n.577-4228T>C) c.314-4228T>C c.2073+87A>G (n.2073+87A>G) n.2289+87A>G c.1074+87A>G (n.1074+87A>G) c.946-139175T>C (n.946-139175T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302715T= | CA1624923469 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A= (n.2364+87A=) c.577-4228T= (n.577-4228T=) c.314-4228T= c.2073+87A= (n.2073+87A=) n.2289+87A= c.1074+87A= (n.1074+87A=) c.946-139175T= (n.946-139175T=) | |
6 | g.44302718del | CA2678953213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+86del (n.2364+86del) c.577-4225del (n.577-4225del) c.314-4225del c.2073+86del (n.2073+86del) n.2289+86del c.1074+86del (n.1074+86del) c.946-139172del (n.946-139172del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302717G>A | CA138385320 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+85C>T (n.2364+85C>T) c.577-4226G>A (n.577-4226G>A) c.314-4226G>A c.2073+85C>T (n.2073+85C>T) n.2289+85C>T c.1074+85C>T (n.1074+85C>T) c.946-139173G>A (n.946-139173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302717G= | CA1624923471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+85C= (n.2364+85C=) c.577-4226G= (n.577-4226G=) c.314-4226G= c.2073+85C= (n.2073+85C=) n.2289+85C= c.1074+85C= (n.1074+85C=) c.946-139173G= (n.946-139173G=) | |
6 | g.44302718G>A | CA2678953214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.577-4225G>A (n.577-4225G>A) c.314-4225G>A c.2073+84C>T (n.2073+84C>T) n.2289+84C>T c.1074+84C>T (n.1074+84C>T) c.946-139172G>A (n.946-139172G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302718G>T | CA2678953215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.577-4225G>T (n.577-4225G>T) c.314-4225G>T c.2073+84C>A (n.2073+84C>A) n.2289+84C>A c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.946-139172G>T (n.946-139172G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302719C>A | CA2678953216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>T (n.2364+83G>T) c.577-4224C>A (n.577-4224C>A) c.314-4224C>A c.2073+83G>T (n.2073+83G>T) n.2289+83G>T c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.946-139171C>A (n.946-139171C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302719C= | CA1624923476 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G= (n.2364+83G=) c.577-4224C= (n.577-4224C=) c.314-4224C= c.2073+83G= (n.2073+83G=) n.2289+83G= c.1074+83G= (n.1074+83G=) c.946-139171C= (n.946-139171C=) | |
6 | g.44302719C>G | CA138385321 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>C (n.2364+83G>C) c.577-4224C>G (n.577-4224C>G) c.314-4224C>G c.2073+83G>C (n.2073+83G>C) n.2289+83G>C c.1074+83G>C (n.1074+83G>C) c.946-139171C>G (n.946-139171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302719C>T | CA1624923474 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.577-4224C>T (n.577-4224C>T) c.314-4224C>T c.2073+83G>A (n.2073+83G>A) n.2289+83G>A c.1074+83G>A (n.1074+83G>A) c.946-139171C>T (n.946-139171C>T) | dbSNP |
6 | g.44302721C>T | CA2578633143 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+81G>A (n.2364+81G>A) c.577-4222C>T (n.577-4222C>T) c.314-4222C>T c.2073+81G>A (n.2073+81G>A) n.2289+81G>A c.1074+81G>A (n.1074+81G>A) c.946-139169C>T (n.946-139169C>T) | |
6 | g.44302722C>A | CA2678953217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+80G>T (n.2364+80G>T) c.577-4221C>A (n.577-4221C>A) c.314-4221C>A c.2073+80G>T (n.2073+80G>T) n.2289+80G>T c.1074+80G>T (n.1074+80G>T) c.946-139168C>A (n.946-139168C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302722C>T | CA2678953218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+80G>A (n.2364+80G>A) c.577-4221C>T (n.577-4221C>T) c.314-4221C>T c.2073+80G>A (n.2073+80G>A) n.2289+80G>A c.1074+80G>A (n.1074+80G>A) c.946-139168C>T (n.946-139168C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302723C>A | CA2678953219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+79G>T (n.2364+79G>T) c.577-4220C>A (n.577-4220C>A) c.314-4220C>A c.2073+79G>T (n.2073+79G>T) n.2289+79G>T c.1074+79G>T (n.1074+79G>T) c.946-139167C>A (n.946-139167C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302723_44302725delinsCCT | CA1624923478 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77_2364+79delinsAGG (n.2364+77_2364+79delinsAGG) c.577-4220_577-4218delinsCCT (n.577-4220_577-4218delinsCCT) c.314-4220_314-4218delinsCCT c.2073+77_2073+79delinsAGG (n.2073+77_2073+79delinsAGG) n.2289+77_2289+79delinsAGG c.1074+77_1074+79delinsAGG (n.1074+77_1074+79delinsAGG) c.946-139167_946-139165delinsCCT (n.946-139167_946-139165delinsCCT) | |
6 | g.44302724C>A | CA2678953220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+78G>T (n.2364+78G>T) c.577-4219C>A (n.577-4219C>A) c.314-4219C>A c.2073+78G>T (n.2073+78G>T) n.2289+78G>T c.1074+78G>T (n.1074+78G>T) c.946-139166C>A (n.946-139166C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302724_44302725del | CA824984894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77_2364+78del (n.2364+77_2364+78del) c.577-4219_577-4218del (n.577-4219_577-4218del) c.314-4219_314-4218del c.2073+77_2073+78del (n.2073+77_2073+78del) n.2289+77_2289+78del c.1074+77_1074+78del (n.1074+77_1074+78del) c.946-139166_946-139165del (n.946-139166_946-139165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302725T>C | CA2578633144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77A>G (n.2364+77A>G) c.577-4218T>C (n.577-4218T>C) c.314-4218T>C c.2073+77A>G (n.2073+77A>G) n.2289+77A>G c.1074+77A>G (n.1074+77A>G) c.946-139165T>C (n.946-139165T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302726G>T | CA2678953221 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+76C>A (n.2364+76C>A) c.577-4217G>T (n.577-4217G>T) c.314-4217G>T c.2073+76C>A (n.2073+76C>A) n.2289+76C>A c.1074+76C>A (n.1074+76C>A) c.946-139164G>T (n.946-139164G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302728G>A | CA2678953222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+74C>T (n.2364+74C>T) c.577-4215G>A (n.577-4215G>A) c.314-4215G>A c.2073+74C>T (n.2073+74C>T) n.2289+74C>T c.1074+74C>T (n.1074+74C>T) c.946-139162G>A (n.946-139162G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302728G>T | CA2678953223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+74C>A (n.2364+74C>A) c.577-4215G>T (n.577-4215G>T) c.314-4215G>T c.2073+74C>A (n.2073+74C>A) n.2289+74C>A c.1074+74C>A (n.1074+74C>A) c.946-139162G>T (n.946-139162G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302731T>C | CA1088456572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+71A>G (n.2364+71A>G) c.577-4212T>C (n.577-4212T>C) c.314-4212T>C c.2073+71A>G (n.2073+71A>G) n.2289+71A>G c.1074+71A>G (n.1074+71A>G) c.946-139159T>C (n.946-139159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302731T= | CA1624923480 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+71A= (n.2364+71A=) c.577-4212T= (n.577-4212T=) c.314-4212T= c.2073+71A= (n.2073+71A=) n.2289+71A= c.1074+71A= (n.1074+71A=) c.946-139159T= (n.946-139159T=) | |
6 | g.44302732G>A | CA138385322 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>T (n.2364+70C>T) c.577-4211G>A (n.577-4211G>A) c.314-4211G>A c.2073+70C>T (n.2073+70C>T) n.2289+70C>T c.1074+70C>T (n.1074+70C>T) c.946-139158G>A (n.946-139158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302732G>C | CA2678953224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>G (n.2364+70C>G) c.577-4211G>C (n.577-4211G>C) c.314-4211G>C c.2073+70C>G (n.2073+70C>G) n.2289+70C>G c.1074+70C>G (n.1074+70C>G) c.946-139158G>C (n.946-139158G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302732G= | CA1624923482 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C= (n.2364+70C=) c.577-4211G= (n.577-4211G=) c.314-4211G= c.2073+70C= (n.2073+70C=) n.2289+70C= c.1074+70C= (n.1074+70C=) c.946-139158G= (n.946-139158G=) | |
6 | g.44302732G>T | CA2678953225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>A (n.2364+70C>A) c.577-4211G>T (n.577-4211G>T) c.314-4211G>T c.2073+70C>A (n.2073+70C>A) n.2289+70C>A c.1074+70C>A (n.1074+70C>A) c.946-139158G>T (n.946-139158G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302734G>A | CA2578633145 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>T (n.2364+68C>T) c.577-4209G>A (n.577-4209G>A) c.314-4209G>A c.2073+68C>T (n.2073+68C>T) n.2289+68C>T c.1074+68C>T (n.1074+68C>T) c.946-139156G>A (n.946-139156G>A) | |
6 | g.44302734G>C | CA2678953226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>G (n.2364+68C>G) c.577-4209G>C (n.577-4209G>C) c.314-4209G>C c.2073+68C>G (n.2073+68C>G) n.2289+68C>G c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.946-139156G>C (n.946-139156G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302734G>T | CA2678953227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>A (n.2364+68C>A) c.577-4209G>T (n.577-4209G>T) c.314-4209G>T c.2073+68C>A (n.2073+68C>A) n.2289+68C>A c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.946-139156G>T (n.946-139156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302735C>T | CA2678953228 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+67G>A (n.2364+67G>A) c.577-4208C>T (n.577-4208C>T) c.314-4208C>T c.2073+67G>A (n.2073+67G>A) n.2289+67G>A c.1074+67G>A (n.1074+67G>A) c.946-139155C>T (n.946-139155C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302736A>C | CA2578633147 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+66T>G (n.2364+66T>G) c.577-4207A>C (n.577-4207A>C) c.314-4207A>C c.2073+66T>G (n.2073+66T>G) n.2289+66T>G c.1074+66T>G (n.1074+66T>G) c.946-139154A>C (n.946-139154A>C) | |
6 | g.44302736A>G | CA2578633146 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+66T>C (n.2364+66T>C) c.577-4207A>G (n.577-4207A>G) c.314-4207A>G c.2073+66T>C (n.2073+66T>C) n.2289+66T>C c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) c.946-139154A>G (n.946-139154A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302737T>C | CA138385323 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.577-4206T>C (n.577-4206T>C) c.314-4206T>C c.2073+65A>G (n.2073+65A>G) n.2289+65A>G c.1074+65A>G (n.1074+65A>G) c.946-139153T>C (n.946-139153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302737T>G | CA2770869195 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A>C (n.2364+65A>C) c.577-4206T>G (n.577-4206T>G) c.314-4206T>G c.2073+65A>C (n.2073+65A>C) n.2289+65A>C c.1074+65A>C (n.1074+65A>C) c.946-139153T>G (n.946-139153T>G) | |
6 | g.44302737T= | CA1624923484 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.577-4206T= (n.577-4206T=) c.314-4206T= c.2073+65A= (n.2073+65A=) n.2289+65A= c.1074+65A= (n.1074+65A=) c.946-139153T= (n.946-139153T=) | |
6 | g.44302738G>T | CA2678953229 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+64C>A (n.2364+64C>A) c.577-4205G>T (n.577-4205G>T) c.314-4205G>T c.2073+64C>A (n.2073+64C>A) n.2289+64C>A c.1074+64C>A (n.1074+64C>A) c.946-139152G>T (n.946-139152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302741A= | CA1624923486 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T= (n.2364+61T=) c.577-4202A= (n.577-4202A=) c.314-4202A= c.2073+61T= (n.2073+61T=) n.2289+61T= c.1074+61T= (n.1074+61T=) c.946-139149A= (n.946-139149A=) | |
6 | g.44302741A>C | CA1624923487 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T>G (n.2364+61T>G) c.577-4202A>C (n.577-4202A>C) c.314-4202A>C c.2073+61T>G (n.2073+61T>G) n.2289+61T>G c.1074+61T>G (n.1074+61T>G) c.946-139149A>C (n.946-139149A>C) | dbSNP |
6 | g.44302741A>G | CA566845100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T>C (n.2364+61T>C) c.577-4202A>G (n.577-4202A>G) c.314-4202A>G c.2073+61T>C (n.2073+61T>C) n.2289+61T>C c.1074+61T>C (n.1074+61T>C) c.946-139149A>G (n.946-139149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302742C>T | CA2678953230 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+60G>A (n.2364+60G>A) c.577-4201C>T (n.577-4201C>T) c.314-4201C>T c.2073+60G>A (n.2073+60G>A) n.2289+60G>A c.1074+60G>A (n.1074+60G>A) c.946-139148C>T (n.946-139148C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302743C= | CA1624923489 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+59G= (n.2364+59G=) c.577-4200C= (n.577-4200C=) c.314-4200C= c.2073+59G= (n.2073+59G=) n.2289+59G= c.1074+59G= (n.1074+59G=) c.946-139147C= (n.946-139147C=) | |
6 | g.44302743C>T | CA1624923490 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+59G>A (n.2364+59G>A) c.577-4200C>T (n.577-4200C>T) c.314-4200C>T c.2073+59G>A (n.2073+59G>A) n.2289+59G>A c.1074+59G>A (n.1074+59G>A) c.946-139147C>T (n.946-139147C>T) | dbSNP |
6 | g.44302744T>C | CA2678953231 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+58A>G (n.2364+58A>G) c.577-4199T>C (n.577-4199T>C) c.314-4199T>C c.2073+58A>G (n.2073+58A>G) n.2289+58A>G c.1074+58A>G (n.1074+58A>G) c.946-139146T>C (n.946-139146T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302745G>A | CA2678953232 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+57C>T (n.2364+57C>T) c.577-4198G>A (n.577-4198G>A) c.314-4198G>A c.2073+57C>T (n.2073+57C>T) n.2289+57C>T c.1074+57C>T (n.1074+57C>T) c.946-139145G>A (n.946-139145G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302745G>T | CA2578633148 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+57C>A (n.2364+57C>A) c.577-4198G>T (n.577-4198G>T) c.314-4198G>T c.2073+57C>A (n.2073+57C>A) n.2289+57C>A c.1074+57C>A (n.1074+57C>A) c.946-139145G>T (n.946-139145G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302746C>A | CA2678953233 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G>T (n.2364+56G>T) c.577-4197C>A (n.577-4197C>A) c.314-4197C>A c.2073+56G>T (n.2073+56G>T) n.2289+56G>T c.1074+56G>T (n.1074+56G>T) c.946-139144C>A (n.946-139144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302746C= | CA1624923493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G= (n.2364+56G=) c.577-4197C= (n.577-4197C=) c.314-4197C= c.2073+56G= (n.2073+56G=) n.2289+56G= c.1074+56G= (n.1074+56G=) c.946-139144C= (n.946-139144C=) | |
6 | g.44302746C>T | CA138385328 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G>A (n.2364+56G>A) c.577-4197C>T (n.577-4197C>T) c.314-4197C>T c.2073+56G>A (n.2073+56G>A) n.2289+56G>A c.1074+56G>A (n.1074+56G>A) c.946-139144C>T (n.946-139144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44302747G>A | CA138385343 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C>T (n.2364+55C>T) c.577-4196G>A (n.577-4196G>A) c.314-4196G>A c.2073+55C>T (n.2073+55C>T) n.2289+55C>T c.1074+55C>T (n.1074+55C>T) c.946-139143G>A (n.946-139143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302747G>C | CA2770869197 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C>G (n.2364+55C>G) c.577-4196G>C (n.577-4196G>C) c.314-4196G>C c.2073+55C>G (n.2073+55C>G) n.2289+55C>G c.1074+55C>G (n.1074+55C>G) c.946-139143G>C (n.946-139143G>C) | |
6 | g.44302747G= | CA1624923498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C= (n.2364+55C=) c.577-4196G= (n.577-4196G=) c.314-4196G= c.2073+55C= (n.2073+55C=) n.2289+55C= c.1074+55C= (n.1074+55C=) c.946-139143G= (n.946-139143G=) | |
6 | g.44302748dup | CA824984910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+54dup (n.2364+54dup) c.577-4195dup (n.577-4195dup) c.314-4195dup c.2073+54dup (n.2073+54dup) n.2289+54dup c.1074+54dup (n.1074+54dup) c.946-139142dup (n.946-139142dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302749G>T | CA2578633149 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+53C>A (n.2364+53C>A) c.577-4194G>T (n.577-4194G>T) c.314-4194G>T c.2073+53C>A (n.2073+53C>A) n.2289+53C>A c.1074+53C>A (n.1074+53C>A) c.946-139141G>T (n.946-139141G>T) | |
6 | g.44302750T>G | CA2678953234 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+52A>C (n.2364+52A>C) c.577-4193T>G (n.577-4193T>G) c.314-4193T>G c.2073+52A>C (n.2073+52A>C) n.2289+52A>C c.1074+52A>C (n.1074+52A>C) c.946-139140T>G (n.946-139140T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302751G>A | CA3834012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C>T (n.2364+51C>T) c.577-4192G>A (n.577-4192G>A) c.314-4192G>A c.2073+51C>T (n.2073+51C>T) n.2289+51C>T c.1074+51C>T (n.1074+51C>T) c.946-139139G>A (n.946-139139G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302751G= | CA1624923503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C= (n.2364+51C=) c.577-4192G= (n.577-4192G=) c.314-4192G= c.2073+51C= (n.2073+51C=) n.2289+51C= c.1074+51C= (n.1074+51C=) c.946-139139G= (n.946-139139G=) | |
6 | g.44302751G>T | CA1624923506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C>A (n.2364+51C>A) c.577-4192G>T (n.577-4192G>T) c.314-4192G>T c.2073+51C>A (n.2073+51C>A) n.2289+51C>A c.1074+51C>A (n.1074+51C>A) c.946-139139G>T (n.946-139139G>T) | dbSNP |
6 | g.44302753C>A | CA566845101 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G>T (n.2364+49G>T) c.577-4190C>A (n.577-4190C>A) c.314-4190C>A c.2073+49G>T (n.2073+49G>T) n.2289+49G>T c.1074+49G>T (n.1074+49G>T) c.946-139137C>A (n.946-139137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302753C= | CA1624923507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G= (n.2364+49G=) c.577-4190C= (n.577-4190C=) c.314-4190C= c.2073+49G= (n.2073+49G=) n.2289+49G= c.1074+49G= (n.1074+49G=) c.946-139137C= (n.946-139137C=) | |
6 | g.44302753C>T | CA2770869199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G>A (n.2364+49G>A) c.577-4190C>T (n.577-4190C>T) c.314-4190C>T c.2073+49G>A (n.2073+49G>A) n.2289+49G>A c.1074+49G>A (n.1074+49G>A) c.946-139137C>T (n.946-139137C>T) | |
6 | g.44302754C>A | CA2678953235 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+48G>T (n.2364+48G>T) c.577-4189C>A (n.577-4189C>A) c.314-4189C>A c.2073+48G>T (n.2073+48G>T) n.2289+48G>T c.1074+48G>T (n.1074+48G>T) c.946-139136C>A (n.946-139136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302754C= | CA1624923508 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+48G= (n.2364+48G=) c.577-4189C= (n.577-4189C=) c.314-4189C= c.2073+48G= (n.2073+48G=) n.2289+48G= c.1074+48G= (n.1074+48G=) c.946-139136C= (n.946-139136C=) | |
6 | g.44302754C>G | CA2678953236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+48G>C (n.2364+48G>C) c.577-4189C>G (n.577-4189C>G) c.314-4189C>G c.2073+48G>C (n.2073+48G>C) n.2289+48G>C c.1074+48G>C (n.1074+48G>C) c.946-139136C>G (n.946-139136C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302754C>T | CA566845102 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+48G>A (n.2364+48G>A) c.577-4189C>T (n.577-4189C>T) c.314-4189C>T c.2073+48G>A (n.2073+48G>A) n.2289+48G>A c.1074+48G>A (n.1074+48G>A) c.946-139136C>T (n.946-139136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302755C>T | CA2678953237 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+47G>A (n.2364+47G>A) c.577-4188C>T (n.577-4188C>T) c.314-4188C>T c.2073+47G>A (n.2073+47G>A) n.2289+47G>A c.1074+47G>A (n.1074+47G>A) c.946-139135C>T (n.946-139135C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302756A= | CA1624923510 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+46T= (n.2364+46T=) c.577-4187A= (n.577-4187A=) c.314-4187A= c.2073+46T= (n.2073+46T=) n.2289+46T= c.1074+46T= (n.1074+46T=) c.946-139134A= (n.946-139134A=) | |
6 | g.44302756A>G | CA1624923511 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.577-4187A>G (n.577-4187A>G) c.314-4187A>G c.2073+46T>C (n.2073+46T>C) n.2289+46T>C c.1074+46T>C (n.1074+46T>C) c.946-139134A>G (n.946-139134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302757T>A | CA1624923514 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.577-4186T>A (n.577-4186T>A) c.314-4186T>A c.2073+45A>T (n.2073+45A>T) n.2289+45A>T c.1074+45A>T (n.1074+45A>T) c.946-139133T>A (n.946-139133T>A) | dbSNP |
6 | g.44302757T>C | CA650725148 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+45A>G (n.2364+45A>G) c.577-4186T>C (n.577-4186T>C) c.314-4186T>C c.2073+45A>G (n.2073+45A>G) n.2289+45A>G c.1074+45A>G (n.1074+45A>G) c.946-139133T>C (n.946-139133T>C) | COSMIC |
6 | g.44302757T= | CA1624923512 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+45A= (n.2364+45A=) c.577-4186T= (n.577-4186T=) c.314-4186T= c.2073+45A= (n.2073+45A=) n.2289+45A= c.1074+45A= (n.1074+45A=) c.946-139133T= (n.946-139133T=) | |
6 | g.44302758G>A | CA2678953238 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+44C>T (n.2364+44C>T) c.577-4185G>A (n.577-4185G>A) c.314-4185G>A c.2073+44C>T (n.2073+44C>T) n.2289+44C>T c.1074+44C>T (n.1074+44C>T) c.946-139132G>A (n.946-139132G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302759C>A | CA2678953239 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+43G>T (n.2364+43G>T) c.577-4184C>A (n.577-4184C>A) c.314-4184C>A c.2073+43G>T (n.2073+43G>T) n.2289+43G>T c.1074+43G>T (n.1074+43G>T) c.946-139131C>A (n.946-139131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302759C= | CA1624923516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+43G= (n.2364+43G=) c.577-4184C= (n.577-4184C=) c.314-4184C= c.2073+43G= (n.2073+43G=) n.2289+43G= c.1074+43G= (n.1074+43G=) c.946-139131C= (n.946-139131C=) | |
6 | g.44302759C>T | CA1624923518 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+43G>A (n.2364+43G>A) c.577-4184C>T (n.577-4184C>T) c.314-4184C>T c.2073+43G>A (n.2073+43G>A) n.2289+43G>A c.1074+43G>A (n.1074+43G>A) c.946-139131C>T (n.946-139131C>T) | dbSNP |
6 | g.44302762C= | CA1624923519 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+40G= (n.2364+40G=) c.577-4181C= (n.577-4181C=) c.314-4181C= c.2073+40G= (n.2073+40G=) n.2289+40G= c.1074+40G= (n.1074+40G=) c.946-139128C= (n.946-139128C=) | |
6 | g.44302762C>T | CA566845103 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+40G>A (n.2364+40G>A) c.577-4181C>T (n.577-4181C>T) c.314-4181C>T c.2073+40G>A (n.2073+40G>A) n.2289+40G>A c.1074+40G>A (n.1074+40G>A) c.946-139128C>T (n.946-139128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302763C= | CA1624923521 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+39G= (n.2364+39G=) c.577-4180C= (n.577-4180C=) c.314-4180C= c.2073+39G= (n.2073+39G=) n.2289+39G= c.1074+39G= (n.1074+39G=) c.946-139127C= (n.946-139127C=) | |
6 | g.44302763C>T | CA824984915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+39G>A (n.2364+39G>A) c.577-4180C>T (n.577-4180C>T) c.314-4180C>T c.2073+39G>A (n.2073+39G>A) n.2289+39G>A c.1074+39G>A (n.1074+39G>A) c.946-139127C>T (n.946-139127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302764A= | CA1624923527 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+38T= (n.2364+38T=) c.577-4179A= (n.577-4179A=) c.314-4179A= c.2073+38T= (n.2073+38T=) n.2289+38T= c.1074+38T= (n.1074+38T=) c.946-139126A= (n.946-139126A=) | |
6 | g.44302764A>G | CA824984918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+38T>C (n.2364+38T>C) c.577-4179A>G (n.577-4179A>G) c.314-4179A>G c.2073+38T>C (n.2073+38T>C) n.2289+38T>C c.1074+38T>C (n.1074+38T>C) c.946-139126A>G (n.946-139126A>G) | dbSNP |
6 | g.44302764dup | CA1624923524 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+38dup (n.2364+38dup) c.577-4179dup (n.577-4179dup) c.314-4179dup c.2073+38dup (n.2073+38dup) n.2289+38dup c.1074+38dup (n.1074+38dup) c.946-139126dup (n.946-139126dup) | dbSNP |
6 | g.44302765C>A | CA2678953240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+37G>T (n.2364+37G>T) c.577-4178C>A (n.577-4178C>A) c.314-4178C>A c.2073+37G>T (n.2073+37G>T) n.2289+37G>T c.1074+37G>T (n.1074+37G>T) c.946-139125C>A (n.946-139125C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302765C>T | CA2678953241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+37G>A (n.2364+37G>A) c.577-4178C>T (n.577-4178C>T) c.314-4178C>T c.2073+37G>A (n.2073+37G>A) n.2289+37G>A c.1074+37G>A (n.1074+37G>A) c.946-139125C>T (n.946-139125C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302770C>A | CA2678953243 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+32G>T (n.2364+32G>T) c.577-4173C>A (n.577-4173C>A) c.314-4173C>A c.2073+32G>T (n.2073+32G>T) n.2289+32G>T c.1074+32G>T (n.1074+32G>T) c.946-139120C>A (n.946-139120C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302770C>T | CA2578633150 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+32G>A (n.2364+32G>A) c.577-4173C>T (n.577-4173C>T) c.314-4173C>T c.2073+32G>A (n.2073+32G>A) n.2289+32G>A c.1074+32G>A (n.1074+32G>A) c.946-139120C>T (n.946-139120C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302775_44302821del | CA2678953242 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2350_2364+32del c.577-4168_577-4122del (n.577-4168_577-4122del) c.314-4168_314-4122del c.2059_2073+32del n.2275_2289+32del c.1060_1074+32del c.946-139115_946-139069del (n.946-139115_946-139069del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302771C>T | CA2678953244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+31G>A (n.2364+31G>A) c.577-4172C>T (n.577-4172C>T) c.314-4172C>T c.2073+31G>A (n.2073+31G>A) n.2289+31G>A c.1074+31G>A (n.1074+31G>A) c.946-139119C>T (n.946-139119C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302772C= | CA1624923529 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+30G= (n.2364+30G=) c.577-4171C= (n.577-4171C=) c.314-4171C= c.2073+30G= (n.2073+30G=) n.2289+30G= c.1074+30G= (n.1074+30G=) c.946-139118C= (n.946-139118C=) | |
6 | g.44302772C>T | CA566845104 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+30G>A (n.2364+30G>A) c.577-4171C>T (n.577-4171C>T) c.314-4171C>T c.2073+30G>A (n.2073+30G>A) n.2289+30G>A c.1074+30G>A (n.1074+30G>A) c.946-139118C>T (n.946-139118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302775A= | CA1624923530 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+27T= (n.2364+27T=) c.577-4168A= (n.577-4168A=) c.314-4168A= c.2073+27T= (n.2073+27T=) n.2289+27T= c.1074+27T= (n.1074+27T=) c.946-139115A= (n.946-139115A=) | |
6 | g.44302775A>T | CA138385350 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+27T>A (n.2364+27T>A) c.577-4168A>T (n.577-4168A>T) c.314-4168A>T c.2073+27T>A (n.2073+27T>A) n.2289+27T>A c.1074+27T>A (n.1074+27T>A) c.946-139115A>T (n.946-139115A>T) | dbSNP |
6 | g.44302778T>C | CA566845105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+24A>G (n.2364+24A>G) c.577-4165T>C (n.577-4165T>C) c.314-4165T>C c.2073+24A>G (n.2073+24A>G) n.2289+24A>G c.1074+24A>G (n.1074+24A>G) c.946-139112T>C (n.946-139112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302778T= | CA1624923532 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+24A= (n.2364+24A=) c.577-4165T= (n.577-4165T=) c.314-4165T= c.2073+24A= (n.2073+24A=) n.2289+24A= c.1074+24A= (n.1074+24A=) c.946-139112T= (n.946-139112T=) | |
6 | g.44302780C= | CA1624923536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+22G= (n.2364+22G=) c.577-4163C= (n.577-4163C=) c.314-4163C= c.2073+22G= (n.2073+22G=) n.2289+22G= c.1074+22G= (n.1074+22G=) c.946-139110C= (n.946-139110C=) | |
6 | g.44302780C>T | CA3834013 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+22G>A (n.2364+22G>A) c.577-4163C>T (n.577-4163C>T) c.314-4163C>T c.2073+22G>A (n.2073+22G>A) n.2289+22G>A c.1074+22G>A (n.1074+22G>A) c.946-139110C>T (n.946-139110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302781C= | CA1624923539 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+21G= (n.2364+21G=) c.577-4162C= (n.577-4162C=) c.314-4162C= c.2073+21G= (n.2073+21G=) n.2289+21G= c.1074+21G= (n.1074+21G=) c.946-139109C= (n.946-139109C=) | |
6 | g.44302781C>G | CA566845106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+21G>C (n.2364+21G>C) c.577-4162C>G (n.577-4162C>G) c.314-4162C>G c.2073+21G>C (n.2073+21G>C) n.2289+21G>C c.1074+21G>C (n.1074+21G>C) c.946-139109C>G (n.946-139109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302782A>G | CA2678953245 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+20T>C (n.2364+20T>C) c.577-4161A>G (n.577-4161A>G) c.314-4161A>G c.2073+20T>C (n.2073+20T>C) n.2289+20T>C c.1074+20T>C (n.1074+20T>C) c.946-139108A>G (n.946-139108A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302782A>T | CA2678953246 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+20T>A (n.2364+20T>A) c.577-4161A>T (n.577-4161A>T) c.314-4161A>T c.2073+20T>A (n.2073+20T>A) n.2289+20T>A c.1074+20T>A (n.1074+20T>A) c.946-139108A>T (n.946-139108A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302783G>C | CA138385351 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+19C>G (n.2364+19C>G) c.577-4160G>C (n.577-4160G>C) c.314-4160G>C c.2073+19C>G (n.2073+19C>G) n.2289+19C>G c.1074+19C>G (n.1074+19C>G) c.946-139107G>C (n.946-139107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302783G= | CA1624923542 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+19C= (n.2364+19C=) c.577-4160G= (n.577-4160G=) c.314-4160G= c.2073+19C= (n.2073+19C=) n.2289+19C= c.1074+19C= (n.1074+19C=) c.946-139107G= (n.946-139107G=) | |
6 | g.44302784G= | CA1624923546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+18C= (n.2364+18C=) c.577-4159G= (n.577-4159G=) c.314-4159G= c.2073+18C= (n.2073+18C=) n.2289+18C= c.1074+18C= (n.1074+18C=) c.946-139106G= (n.946-139106G=) | |
6 | g.44302784G>T | CA566845107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+18C>A (n.2364+18C>A) c.577-4159G>T (n.577-4159G>T) c.314-4159G>T c.2073+18C>A (n.2073+18C>A) n.2289+18C>A c.1074+18C>A (n.1074+18C>A) c.946-139106G>T (n.946-139106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302785C>T | CA2578633151 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+17G>A (n.2364+17G>A) c.577-4158C>T (n.577-4158C>T) c.314-4158C>T c.2073+17G>A (n.2073+17G>A) n.2289+17G>A c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) c.946-139105C>T (n.946-139105C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302786C>T | CA2678953247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+16G>A (n.2364+16G>A) c.577-4157C>T (n.577-4157C>T) c.314-4157C>T c.2073+16G>A (n.2073+16G>A) n.2289+16G>A c.1074+16G>A (n.1074+16G>A) c.946-139104C>T (n.946-139104C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302787T>C | CA2678953248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+15A>G (n.2364+15A>G) c.577-4156T>C (n.577-4156T>C) c.314-4156T>C c.2073+15A>G (n.2073+15A>G) n.2289+15A>G c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.946-139103T>C (n.946-139103T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302788_44302789dup | CA2678953249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+13_2364+14dup (n.2364+13_2364+14dup) c.577-4155_577-4154dup (n.577-4155_577-4154dup) c.314-4155_314-4154dup c.2073+13_2073+14dup (n.2073+13_2073+14dup) n.2289+13_2289+14dup c.1074+13_1074+14dup (n.1074+13_1074+14dup) c.946-139102_946-139101dup (n.946-139102_946-139101dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44302789C= | CA1624923547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+13G= (n.2364+13G=) c.577-4154C= (n.577-4154C=) c.314-4154C= c.2073+13G= (n.2073+13G=) n.2289+13G= c.1074+13G= (n.1074+13G=) c.946-139101C= (n.946-139101C=) | |
6 | g.44302789C>T | CA824984929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+13G>A (n.2364+13G>A) c.577-4154C>T (n.577-4154C>T) c.314-4154C>T c.2073+13G>A (n.2073+13G>A) n.2289+13G>A c.1074+13G>A (n.1074+13G>A) c.946-139101C>T (n.946-139101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302790T>C | CA1624923550 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+12A>G (n.2364+12A>G) c.577-4153T>C (n.577-4153T>C) c.314-4153T>C c.2073+12A>G (n.2073+12A>G) n.2289+12A>G c.1074+12A>G (n.1074+12A>G) c.946-139100T>C (n.946-139100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302790T= | CA1624923549 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+12A= (n.2364+12A=) c.577-4153T= (n.577-4153T=) c.314-4153T= c.2073+12A= (n.2073+12A=) n.2289+12A= c.1074+12A= (n.1074+12A=) c.946-139100T= (n.946-139100T=) | |
6 | g.44302792G>A | CA566845108 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+10C>T (n.2364+10C>T) c.577-4151G>A (n.577-4151G>A) c.314-4151G>A c.2073+10C>T (n.2073+10C>T) n.2289+10C>T c.1074+10C>T (n.1074+10C>T) c.946-139098G>A (n.946-139098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302792G= | CA1624923552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+10C= (n.2364+10C=) c.577-4151G= (n.577-4151G=) c.314-4151G= c.2073+10C= (n.2073+10C=) n.2289+10C= c.1074+10C= (n.1074+10C=) c.946-139098G= (n.946-139098G=) | |
6 | g.44302795_44302808dup | CA2678953250 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2358_2364+7dup c.577-4148_577-4135dup (n.577-4148_577-4135dup) c.314-4148_314-4135dup c.2067_2073+7dup n.2283_2289+7dup c.1068_1074+7dup c.946-139095_946-139082dup (n.946-139095_946-139082dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44302797C= | CA1624923554 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+5G= (n.2364+5G=) c.577-4146C= (n.577-4146C=) c.314-4146C= c.2073+5G= (n.2073+5G=) n.2289+5G= c.1074+5G= (n.1074+5G=) c.946-139093C= (n.946-139093C=) | |
6 | g.44302797C>T | CA567154487 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+5G>A (n.2364+5G>A) c.577-4146C>T (n.577-4146C>T) c.314-4146C>T c.2073+5G>A (n.2073+5G>A) n.2289+5G>A c.1074+5G>A (n.1074+5G>A) c.946-139093C>T (n.946-139093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302798T>C | CA138385352 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+4A>G (n.2364+4A>G) c.577-4145T>C (n.577-4145T>C) c.314-4145T>C c.2073+4A>G (n.2073+4A>G) n.2289+4A>G c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) c.946-139092T>C (n.946-139092T>C) | dbSNP |
6 | g.44302798T= | CA1624923556 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+4A= (n.2364+4A=) c.577-4145T= (n.577-4145T=) c.314-4145T= c.2073+4A= (n.2073+4A=) n.2289+4A= c.1074+4A= (n.1074+4A=) c.946-139092T= (n.946-139092T=) | |
6 | g.44302800A= | CA1624923559 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.577-4143A= (n.577-4143A=) c.314-4143A= c.2073+2T= (n.2073+2T=) n.2289+2T= c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.946-139090A= (n.946-139090A=) | |
6 | g.44302800A>C | CA364337060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.577-4143A>C (n.577-4143A>C) c.314-4143A>C c.2073+2T>G (n.2073+2T>G) n.2289+2T>G c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.946-139090A>C (n.946-139090A>C) | |
6 | g.44302800A>G | CA364337059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.577-4143A>G (n.577-4143A>G) c.314-4143A>G c.2073+2T>C (n.2073+2T>C) n.2289+2T>C c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.946-139090A>G (n.946-139090A>G) | |
6 | g.44302800A>T | CA364337061 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.577-4143A>T (n.577-4143A>T) c.314-4143A>T c.2073+2T>A (n.2073+2T>A) n.2289+2T>A c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.946-139090A>T (n.946-139090A>T) | dbSNP |
6 | g.44302801C>A | CA364337062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.577-4142C>A (n.577-4142C>A) c.314-4142C>A c.2073+1G>T (n.2073+1G>T) n.2289+1G>T c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.946-139089C>A (n.946-139089C>A) | |
6 | g.44302801C= | CA1624923561 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+1G= (n.2364+1G=) c.577-4142C= (n.577-4142C=) c.314-4142C= c.2073+1G= (n.2073+1G=) n.2289+1G= c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.946-139089C= (n.946-139089C=) | |
6 | g.44302801C>G | CA364337063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.577-4142C>G (n.577-4142C>G) c.314-4142C>G c.2073+1G>C (n.2073+1G>C) n.2289+1G>C c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.946-139089C>G (n.946-139089C>G) | |
6 | g.44302801C>T | CA364337064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.577-4142C>T (n.577-4142C>T) c.314-4142C>T c.2073+1G>A (n.2073+1G>A) n.2289+1G>A c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.946-139089C>T (n.946-139089C>T) | dbSNP |
6 | g.44302802C>A | CA364337065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364G>T (p.Gln788His) c.577-4141C>A (n.577-4141C>A) c.314-4141C>A c.2073G>T (p.Gln691His) n.2289G>T c.1074G>T (p.Gln358His) c.946-139088C>A (n.946-139088C>A) | |
6 | g.44302802C>G | CA364337066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364G>C (p.Gln788His) c.577-4141C>G (n.577-4141C>G) c.314-4141C>G c.2073G>C (p.Gln691His) n.2289G>C c.1074G>C (p.Gln358His) c.946-139088C>G (n.946-139088C>G) | |
6 | g.44302802C>T | CA450390760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364G>A (p.Gln788=) c.577-4141C>T (n.577-4141C>T) c.314-4141C>T c.2073G>A (p.Gln691=) n.2289G>A c.1074G>A (p.Gln358=) c.946-139088C>T (n.946-139088C>T) | |
6 | g.44302803T>A | CA364337067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.577-4140T>A (n.577-4140T>A) c.314-4140T>A c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2288A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.946-139087T>A (n.946-139087T>A) | |
6 | g.44302803T>C | CA364337068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.577-4140T>C (n.577-4140T>C) c.314-4140T>C c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2288A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.946-139087T>C (n.946-139087T>C) | |
6 | g.44302803T>G | CA3834014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.577-4140T>G (n.577-4140T>G) c.314-4140T>G c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2288A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.946-139087T>G (n.946-139087T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302803T= | CA1624923565 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2363A= (p.Gln788=) c.577-4140T= (n.577-4140T=) c.314-4140T= c.2072A= (p.Gln691=) n.2288A= c.1073A= (p.Gln358=) c.946-139087T= (n.946-139087T=) | |
6 | g.44302804G>A | CA364337069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.577-4139G>A (n.577-4139G>A) c.314-4139G>A c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2287C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.946-139086G>A (n.946-139086G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302804G>C | CA364337070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.577-4139G>C (n.577-4139G>C) c.314-4139G>C c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2287C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.946-139086G>C (n.946-139086G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302804G= | CA1624923569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2362C= (p.Gln788=) c.577-4139G= (n.577-4139G=) c.314-4139G= c.2071C= (p.Gln691=) n.2287C= c.1072C= (p.Gln358=) c.946-139086G= (n.946-139086G=) | |
6 | g.44302804G>T | CA364337071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.577-4139G>T (n.577-4139G>T) c.314-4139G>T c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2287C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.946-139086G>T (n.946-139086G>T) | |
6 | g.44302805C>A | CA364337072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2361G>T (p.Gln787His) c.577-4138C>A (n.577-4138C>A) c.314-4138C>A c.2070G>T (p.Gln690His) n.2286G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.946-139085C>A (n.946-139085C>A) | |
6 | g.44302805C>G | CA364337073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2361G>C (p.Gln787His) c.577-4138C>G (n.577-4138C>G) c.314-4138C>G c.2070G>C (p.Gln690His) n.2286G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.946-139085C>G (n.946-139085C>G) | |
6 | g.44302805C>T | CA450390761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2361G>A (p.Gln787=) c.577-4138C>T (n.577-4138C>T) c.314-4138C>T c.2070G>A (p.Gln690=) n.2286G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.946-139085C>T (n.946-139085C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302806T>A | CA364337074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.577-4137T>A (n.577-4137T>A) c.314-4137T>A c.2069A>T (p.Gln690Leu) n.2285A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.946-139084T>A (n.946-139084T>A) | |
6 | g.44302806T>C | CA364337076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.577-4137T>C (n.577-4137T>C) c.314-4137T>C c.2069A>G (p.Gln690Arg) n.2285A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.946-139084T>C (n.946-139084T>C) | |
6 | g.44302806T>G | CA364337075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.577-4137T>G (n.577-4137T>G) c.314-4137T>G c.2069A>C (p.Gln690Pro) n.2285A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.946-139084T>G (n.946-139084T>G) | |
6 | g.44302807G>A | CA364337077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.577-4136G>A (n.577-4136G>A) c.314-4136G>A c.2068C>T (p.Gln690Ter) n.2284C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.946-139083G>A (n.946-139083G>A) | |
6 | g.44302807G>C | CA364337078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.577-4136G>C (n.577-4136G>C) c.314-4136G>C c.2068C>G (p.Gln690Glu) n.2284C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.946-139083G>C (n.946-139083G>C) | |
6 | g.44302807G>T | CA364337079 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.577-4136G>T (n.577-4136G>T) c.314-4136G>T c.2068C>A (p.Gln690Lys) n.2284C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.946-139083G>T (n.946-139083G>T) | |
6 | g.44302808G>A | CA138385361 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2358C>T (p.Ala786=) c.577-4135G>A (n.577-4135G>A) c.314-4135G>A c.2067C>T (p.Ala689=) n.2283C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.946-139082G>A (n.946-139082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302808G>C | CA450390762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2358C>G (p.Ala786=) c.577-4135G>C (n.577-4135G>C) c.314-4135G>C c.2067C>G (p.Ala689=) n.2283C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.946-139082G>C (n.946-139082G>C) | |
6 | g.44302808G= | CA1624923573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2358C= (p.Ala786=) c.577-4135G= (n.577-4135G=) c.314-4135G= c.2067C= (p.Ala689=) n.2283C= c.1068C= (p.Ala356=) c.946-139082G= (n.946-139082G=) | |
6 | g.44302808G>T | CA450390763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2358C>A (p.Ala786=) c.577-4135G>T (n.577-4135G>T) c.314-4135G>T c.2067C>A (p.Ala689=) n.2283C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.946-139082G>T (n.946-139082G>T) | |
6 | g.44302809G>A | CA364337080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.577-4134G>A (n.577-4134G>A) c.314-4134G>A c.2066C>T (p.Ala689Val) n.2282C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.946-139081G>A (n.946-139081G>A) | |
6 | g.44302809G>C | CA364337081 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.577-4134G>C (n.577-4134G>C) c.314-4134G>C c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.2282C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.946-139081G>C (n.946-139081G>C) | |
6 | g.44302809G= | CA1624923577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2357C= (p.Ala786=) c.577-4134G= (n.577-4134G=) c.314-4134G= c.2066C= (p.Ala689=) n.2282C= c.1067C= (p.Ala356=) c.946-139081G= (n.946-139081G=) | |
6 | g.44302809G>T | CA364337082 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.577-4134G>T (n.577-4134G>T) c.314-4134G>T c.2066C>A (p.Ala689Asp) n.2282C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.946-139081G>T (n.946-139081G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302810C>A | CA364337083 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.577-4133C>A (n.577-4133C>A) c.314-4133C>A c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.2281G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.946-139080C>A (n.946-139080C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302810C= | CA1624923587 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2356G= (p.Ala786=) c.577-4133C= (n.577-4133C=) c.314-4133C= c.2065G= (p.Ala689=) n.2281G= c.1066G= (p.Ala356=) c.946-139080C= (n.946-139080C=) | |
6 | g.44302810C>G | CA364337084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.577-4133C>G (n.577-4133C>G) c.314-4133C>G c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.2281G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.946-139080C>G (n.946-139080C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302810C>T | CA364337085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.577-4133C>T (n.577-4133C>T) c.314-4133C>T c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.2281G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.946-139080C>T (n.946-139080C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302811C>A | CA364337086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2355G>T (p.Gln785His) c.577-4132C>A (n.577-4132C>A) c.314-4132C>A c.2064G>T (p.Gln688His) n.2280G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.946-139079C>A (n.946-139079C>A) | |
6 | g.44302811C>G | CA364337087 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2355G>C (p.Gln785His) c.577-4132C>G (n.577-4132C>G) c.314-4132C>G c.2064G>C (p.Gln688His) n.2280G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.946-139079C>G (n.946-139079C>G) | |
6 | g.44302811C>T | CA450390764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2355G>A (p.Gln785=) c.577-4132C>T (n.577-4132C>T) c.314-4132C>T c.2064G>A (p.Gln688=) n.2280G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.946-139079C>T (n.946-139079C>T) | gnomAD v4 |