| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302653G>A | CA2678953159 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>T (n.2365-140C>T) c.577-4290G>A (n.577-4290G>A) c.314-4290G>A c.2074-140C>T (n.2074-140C>T) n.2290-140C>T c.1075-140C>T (n.1075-140C>T) c.946-139237G>A (n.946-139237G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302653G>T | CA2678953160 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>A (n.2365-140C>A) c.577-4290G>T (n.577-4290G>T) c.314-4290G>T c.2074-140C>A (n.2074-140C>A) n.2290-140C>A c.1075-140C>A (n.1075-140C>A) c.946-139237G>T (n.946-139237G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>A | CA2678953162 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>T (n.2365-141G>T) c.577-4289C>A (n.577-4289C>A) c.314-4289C>A c.2074-141G>T (n.2074-141G>T) n.2290-141G>T c.1075-141G>T (n.1075-141G>T) c.946-139236C>A (n.946-139236C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>G | CA2770869193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>C (n.2365-141G>C) c.577-4289C>G (n.577-4289C>G) c.314-4289C>G c.2074-141G>C (n.2074-141G>C) n.2290-141G>C c.1075-141G>C (n.1075-141G>C) c.946-139236C>G (n.946-139236C>G) | |
| 6 | g.44302654C>T | CA2678953161 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>A (n.2365-141G>A) c.577-4289C>T (n.577-4289C>T) c.314-4289C>T c.2074-141G>A (n.2074-141G>A) n.2290-141G>A c.1075-141G>A (n.1075-141G>A) c.946-139236C>T (n.946-139236C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655del | CA2678953163 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141del (n.2365-141del) c.577-4288del (n.577-4288del) c.314-4288del c.2074-141del (n.2074-141del) n.2290-141del c.1075-141del (n.1075-141del) c.946-139235del (n.946-139235del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654_44302655insTATTGG | CA2678953164 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142_2365-141insCCAATA (n.2365-142_2365-141insCCAATA) c.577-4289_577-4288insTATTGG (n.577-4289_577-4288insTATTGG) c.314-4289_314-4288insTATTGG c.2074-142_2074-141insCCAATA (n.2074-142_2074-141insCCAATA) n.2290-142_2290-141insCCAATA c.1075-142_1075-141insCCAATA (n.1075-142_1075-141insCCAATA) c.946-139236_946-139235insTATTGG (n.946-139236_946-139235insTATTGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>A | CA2678953166 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>T (n.2365-142G>T) c.577-4288C>A (n.577-4288C>A) c.314-4288C>A c.2074-142G>T (n.2074-142G>T) n.2290-142G>T c.1075-142G>T (n.1075-142G>T) c.946-139235C>A (n.946-139235C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>T | CA2678953165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>A (n.2365-142G>A) c.577-4288C>T (n.577-4288C>T) c.314-4288C>T c.2074-142G>A (n.2074-142G>A) n.2290-142G>A c.1075-142G>A (n.1075-142G>A) c.946-139235C>T (n.946-139235C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G>C | CA1624923428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>G (n.2365-144C>G) c.577-4286G>C (n.577-4286G>C) c.314-4286G>C c.2074-144C>G (n.2074-144C>G) n.2290-144C>G c.1075-144C>G (n.1075-144C>G) c.946-139233G>C (n.946-139233G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G= | CA1624923427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C= (n.2365-144C=) c.577-4286G= (n.577-4286G=) c.314-4286G= c.2074-144C= (n.2074-144C=) n.2290-144C= c.1075-144C= (n.1075-144C=) c.946-139233G= (n.946-139233G=) | |
| 6 | g.44302657G>T | CA2678953169 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>A (n.2365-144C>A) c.577-4286G>T (n.577-4286G>T) c.314-4286G>T c.2074-144C>A (n.2074-144C>A) n.2290-144C>A c.1075-144C>A (n.1075-144C>A) c.946-139233G>T (n.946-139233G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302659_44302660insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT | CA2678953167 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) c.314-4284_314-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT c.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) n.2290-144_2290-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC c.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302660_44302661insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG | CA2678953168 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) c.577-4283_577-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG (n.577-4283_577-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG) c.314-4283_314-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG c.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) n.2290-144_2290-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC c.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) c.946-139230_946-139229insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG (n.946-139230_946-139229insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302658C>A | CA2678953170 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-145G>T (n.2365-145G>T) c.577-4285C>A (n.577-4285C>A) c.314-4285C>A c.2074-145G>T (n.2074-145G>T) n.2290-145G>T c.1075-145G>T (n.1075-145G>T) c.946-139232C>A (n.946-139232C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302658C>T | CA2678953171 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-145G>A (n.2365-145G>A) c.577-4285C>T (n.577-4285C>T) c.314-4285C>T c.2074-145G>A (n.2074-145G>A) n.2290-145G>A c.1075-145G>A (n.1075-145G>A) c.946-139232C>T (n.946-139232C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302659T>G | CA2678953172 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+143A>C (n.2364+143A>C) c.577-4284T>G (n.577-4284T>G) c.314-4284T>G c.2073+143A>C (n.2073+143A>C) n.2289+143A>C c.1074+143A>C (n.1074+143A>C) c.946-139231T>G (n.946-139231T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302660G>T | CA2678953173 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+142C>A (n.2364+142C>A) c.577-4283G>T (n.577-4283G>T) c.314-4283G>T c.2073+142C>A (n.2073+142C>A) n.2289+142C>A c.1074+142C>A (n.1074+142C>A) c.946-139230G>T (n.946-139230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302661C>A | CA2678953174 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+141G>T (n.2364+141G>T) c.577-4282C>A (n.577-4282C>A) c.314-4282C>A c.2073+141G>T (n.2073+141G>T) n.2289+141G>T c.1074+141G>T (n.1074+141G>T) c.946-139229C>A (n.946-139229C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302661C>T | CA2678953175 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+141G>A (n.2364+141G>A) c.577-4282C>T (n.577-4282C>T) c.314-4282C>T c.2073+141G>A (n.2073+141G>A) n.2289+141G>A c.1074+141G>A (n.1074+141G>A) c.946-139229C>T (n.946-139229C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302662C>A | CA2678953176 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+140G>T (n.2364+140G>T) c.577-4281C>A (n.577-4281C>A) c.314-4281C>A c.2073+140G>T (n.2073+140G>T) n.2289+140G>T c.1074+140G>T (n.1074+140G>T) c.946-139228C>A (n.946-139228C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302663A>C | CA2678953177 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+139T>G (n.2364+139T>G) c.577-4280A>C (n.577-4280A>C) c.314-4280A>C c.2073+139T>G (n.2073+139T>G) n.2289+139T>G c.1074+139T>G (n.1074+139T>G) c.946-139227A>C (n.946-139227A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302663_44302664insT | CA2678953178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138_2364+139insA (n.2364+138_2364+139insA) c.577-4280_577-4279insT (n.577-4280_577-4279insT) c.314-4280_314-4279insT c.2073+138_2073+139insA (n.2073+138_2073+139insA) n.2289+138_2289+139insA c.1074+138_1074+139insA (n.1074+138_1074+139insA) c.946-139227_946-139226insT (n.946-139227_946-139226insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302664A= | CA1624923430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138T= (n.2364+138T=) c.577-4279A= (n.577-4279A=) c.314-4279A= c.2073+138T= (n.2073+138T=) n.2289+138T= c.1074+138T= (n.1074+138T=) c.946-139226A= (n.946-139226A=) | |
| 6 | g.44302664A>G | CA1088456536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138T>C (n.2364+138T>C) c.577-4279A>G (n.577-4279A>G) c.314-4279A>G c.2073+138T>C (n.2073+138T>C) n.2289+138T>C c.1074+138T>C (n.1074+138T>C) c.946-139226A>G (n.946-139226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T>C | CA1624923432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A>G (n.2364+137A>G) c.577-4278T>C (n.577-4278T>C) c.314-4278T>C c.2073+137A>G (n.2073+137A>G) n.2289+137A>G c.1074+137A>G (n.1074+137A>G) c.946-139225T>C (n.946-139225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T>G | CA2678953179 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A>C (n.2364+137A>C) c.577-4278T>G (n.577-4278T>G) c.314-4278T>G c.2073+137A>C (n.2073+137A>C) n.2289+137A>C c.1074+137A>C (n.1074+137A>C) c.946-139225T>G (n.946-139225T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T= | CA1624923431 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A= (n.2364+137A=) c.577-4278T= (n.577-4278T=) c.314-4278T= c.2073+137A= (n.2073+137A=) n.2289+137A= c.1074+137A= (n.1074+137A=) c.946-139225T= (n.946-139225T=) | |
| 6 | g.44302665_44302666insCAGCTATTGGC | CA2678953180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+136_2364+137insGCCAATAGCTG (n.2364+136_2364+137insGCCAATAGCTG) c.577-4278_577-4277insCAGCTATTGGC (n.577-4278_577-4277insCAGCTATTGGC) c.314-4278_314-4277insCAGCTATTGGC c.2073+136_2073+137insGCCAATAGCTG (n.2073+136_2073+137insGCCAATAGCTG) n.2289+136_2289+137insGCCAATAGCTG c.1074+136_1074+137insGCCAATAGCTG (n.1074+136_1074+137insGCCAATAGCTG) c.946-139225_946-139224insCAGCTATTGGC (n.946-139225_946-139224insCAGCTATTGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302666A>G | CA2678953181 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+136T>C (n.2364+136T>C) c.577-4277A>G (n.577-4277A>G) c.314-4277A>G c.2073+136T>C (n.2073+136T>C) n.2289+136T>C c.1074+136T>C (n.1074+136T>C) c.946-139224A>G (n.946-139224A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302667G>A | CA2678953182 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+135C>T (n.2364+135C>T) c.577-4276G>A (n.577-4276G>A) c.314-4276G>A c.2073+135C>T (n.2073+135C>T) n.2289+135C>T c.1074+135C>T (n.1074+135C>T) c.946-139223G>A (n.946-139223G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302667G>T | CA2678953183 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+135C>A (n.2364+135C>A) c.577-4276G>T (n.577-4276G>T) c.314-4276G>T c.2073+135C>A (n.2073+135C>A) n.2289+135C>A c.1074+135C>A (n.1074+135C>A) c.946-139223G>T (n.946-139223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302668C>A | CA2678953184 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G>T (n.2364+134G>T) c.577-4275C>A (n.577-4275C>A) c.314-4275C>A c.2073+134G>T (n.2073+134G>T) n.2289+134G>T c.1074+134G>T (n.1074+134G>T) c.946-139222C>A (n.946-139222C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302668C= | CA1624923433 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G= (n.2364+134G=) c.577-4275C= (n.577-4275C=) c.314-4275C= c.2073+134G= (n.2073+134G=) n.2289+134G= c.1074+134G= (n.1074+134G=) c.946-139222C= (n.946-139222C=) | |
| 6 | g.44302668C>T | CA824984874 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G>A (n.2364+134G>A) c.577-4275C>T (n.577-4275C>T) c.314-4275C>T c.2073+134G>A (n.2073+134G>A) n.2289+134G>A c.1074+134G>A (n.1074+134G>A) c.946-139222C>T (n.946-139222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302669T>G | CA2678953185 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+133A>C (n.2364+133A>C) c.577-4274T>G (n.577-4274T>G) c.314-4274T>G c.2073+133A>C (n.2073+133A>C) n.2289+133A>C c.1074+133A>C (n.1074+133A>C) c.946-139221T>G (n.946-139221T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302670G>A | CA2678953186 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+132C>T (n.2364+132C>T) c.577-4273G>A (n.577-4273G>A) c.314-4273G>A c.2073+132C>T (n.2073+132C>T) n.2289+132C>T c.1074+132C>T (n.1074+132C>T) c.946-139220G>A (n.946-139220G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302670G>C | CA2678953187 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+132C>G (n.2364+132C>G) c.577-4273G>C (n.577-4273G>C) c.314-4273G>C c.2073+132C>G (n.2073+132C>G) n.2289+132C>G c.1074+132C>G (n.1074+132C>G) c.946-139220G>C (n.946-139220G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302675G>T | CA2678953188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+127C>A (n.2364+127C>A) c.577-4268G>T (n.577-4268G>T) c.314-4268G>T c.2073+127C>A (n.2073+127C>A) n.2289+127C>A c.1074+127C>A (n.1074+127C>A) c.946-139215G>T (n.946-139215G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302677C>A | CA2678953189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G>T (n.2364+125G>T) c.577-4266C>A (n.577-4266C>A) c.314-4266C>A c.2073+125G>T (n.2073+125G>T) n.2289+125G>T c.1074+125G>T (n.1074+125G>T) c.946-139213C>A (n.946-139213C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302677C= | CA1624923435 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G= (n.2364+125G=) c.577-4266C= (n.577-4266C=) c.314-4266C= c.2073+125G= (n.2073+125G=) n.2289+125G= c.1074+125G= (n.1074+125G=) c.946-139213C= (n.946-139213C=) | |
| 6 | g.44302677C>T | CA1624923436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G>A (n.2364+125G>A) c.577-4266C>T (n.577-4266C>T) c.314-4266C>T c.2073+125G>A (n.2073+125G>A) n.2289+125G>A c.1074+125G>A (n.1074+125G>A) c.946-139213C>T (n.946-139213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302678C>G | CA2678953190 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+124G>C (n.2364+124G>C) c.577-4265C>G (n.577-4265C>G) c.314-4265C>G c.2073+124G>C (n.2073+124G>C) n.2289+124G>C c.1074+124G>C (n.1074+124G>C) c.946-139212C>G (n.946-139212C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680C>A | CA2678953192 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G>T (n.2364+122G>T) c.577-4263C>A (n.577-4263C>A) c.314-4263C>A c.2073+122G>T (n.2073+122G>T) n.2289+122G>T c.1074+122G>T (n.1074+122G>T) c.946-139210C>A (n.946-139210C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680C= | CA1624923439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G= (n.2364+122G=) c.577-4263C= (n.577-4263C=) c.314-4263C= c.2073+122G= (n.2073+122G=) n.2289+122G= c.1074+122G= (n.1074+122G=) c.946-139210C= (n.946-139210C=) | |
| 6 | g.44302680C>T | CA824984878 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G>A (n.2364+122G>A) c.577-4263C>T (n.577-4263C>T) c.314-4263C>T c.2073+122G>A (n.2073+122G>A) n.2289+122G>A c.1074+122G>A (n.1074+122G>A) c.946-139210C>T (n.946-139210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680dup | CA2678953191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122dup (n.2364+122dup) c.577-4263dup (n.577-4263dup) c.314-4263dup c.2073+122dup (n.2073+122dup) n.2289+122dup c.1074+122dup (n.1074+122dup) c.946-139210dup (n.946-139210dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302681A= | CA1624923442 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T= (n.2364+121T=) c.577-4262A= (n.577-4262A=) c.314-4262A= c.2073+121T= (n.2073+121T=) n.2289+121T= c.1074+121T= (n.1074+121T=) c.946-139209A= (n.946-139209A=) | |
| 6 | g.44302681A>G | CA138385300 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T>C (n.2364+121T>C) c.577-4262A>G (n.577-4262A>G) c.314-4262A>G c.2073+121T>C (n.2073+121T>C) n.2289+121T>C c.1074+121T>C (n.1074+121T>C) c.946-139209A>G (n.946-139209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302681A>T | CA2678953193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T>A (n.2364+121T>A) c.577-4262A>T (n.577-4262A>T) c.314-4262A>T c.2073+121T>A (n.2073+121T>A) n.2289+121T>A c.1074+121T>A (n.1074+121T>A) c.946-139209A>T (n.946-139209A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T>A | CA2678953194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A>T (n.2364+120A>T) c.577-4261T>A (n.577-4261T>A) c.314-4261T>A c.2073+120A>T (n.2073+120A>T) n.2289+120A>T c.1074+120A>T (n.1074+120A>T) c.946-139208T>A (n.946-139208T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T>C | CA138385306 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A>G (n.2364+120A>G) c.577-4261T>C (n.577-4261T>C) c.314-4261T>C c.2073+120A>G (n.2073+120A>G) n.2289+120A>G c.1074+120A>G (n.1074+120A>G) c.946-139208T>C (n.946-139208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T= | CA1624923445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A= (n.2364+120A=) c.577-4261T= (n.577-4261T=) c.314-4261T= c.2073+120A= (n.2073+120A=) n.2289+120A= c.1074+120A= (n.1074+120A=) c.946-139208T= (n.946-139208T=) | |
| 6 | g.44302684G>T | CA2678953195 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+118C>A (n.2364+118C>A) c.577-4259G>T (n.577-4259G>T) c.314-4259G>T c.2073+118C>A (n.2073+118C>A) n.2289+118C>A c.1074+118C>A (n.1074+118C>A) c.946-139206G>T (n.946-139206G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302685G>T | CA2678953196 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+117C>A (n.2364+117C>A) c.577-4258G>T (n.577-4258G>T) c.314-4258G>T c.2073+117C>A (n.2073+117C>A) n.2289+117C>A c.1074+117C>A (n.1074+117C>A) c.946-139205G>T (n.946-139205G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302686T>C | CA2678953197 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A>G (n.2364+116A>G) c.577-4257T>C (n.577-4257T>C) c.314-4257T>C c.2073+116A>G (n.2073+116A>G) n.2289+116A>G c.1074+116A>G (n.1074+116A>G) c.946-139204T>C (n.946-139204T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302686T>G | CA1624923448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A>C (n.2364+116A>C) c.577-4257T>G (n.577-4257T>G) c.314-4257T>G c.2073+116A>C (n.2073+116A>C) n.2289+116A>C c.1074+116A>C (n.1074+116A>C) c.946-139204T>G (n.946-139204T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302686T= | CA1624923446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A= (n.2364+116A=) c.577-4257T= (n.577-4257T=) c.314-4257T= c.2073+116A= (n.2073+116A=) n.2289+116A= c.1074+116A= (n.1074+116A=) c.946-139204T= (n.946-139204T=) | |
| 6 | g.44302687G>A | CA2678953198 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+115C>T (n.2364+115C>T) c.577-4256G>A (n.577-4256G>A) c.314-4256G>A c.2073+115C>T (n.2073+115C>T) n.2289+115C>T c.1074+115C>T (n.1074+115C>T) c.946-139203G>A (n.946-139203G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302687G>T | CA2678953199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+115C>A (n.2364+115C>A) c.577-4256G>T (n.577-4256G>T) c.314-4256G>T c.2073+115C>A (n.2073+115C>A) n.2289+115C>A c.1074+115C>A (n.1074+115C>A) c.946-139203G>T (n.946-139203G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302688T>A | CA2770869194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+114A>T (n.2364+114A>T) c.577-4255T>A (n.577-4255T>A) c.314-4255T>A c.2073+114A>T (n.2073+114A>T) n.2289+114A>T c.1074+114A>T (n.1074+114A>T) c.946-139202T>A (n.946-139202T>A) | |
| 6 | g.44302690C= | CA1624923449 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+112G= (n.2364+112G=) c.577-4253C= (n.577-4253C=) c.314-4253C= c.2073+112G= (n.2073+112G=) n.2289+112G= c.1074+112G= (n.1074+112G=) c.946-139200C= (n.946-139200C=) | |
| 6 | g.44302690C>T | CA138385307 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+112G>A (n.2364+112G>A) c.577-4253C>T (n.577-4253C>T) c.314-4253C>T c.2073+112G>A (n.2073+112G>A) n.2289+112G>A c.1074+112G>A (n.1074+112G>A) c.946-139200C>T (n.946-139200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302691A= | CA1624923451 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+111T= (n.2364+111T=) c.577-4252A= (n.577-4252A=) c.314-4252A= c.2073+111T= (n.2073+111T=) n.2289+111T= c.1074+111T= (n.1074+111T=) c.946-139199A= (n.946-139199A=) | |
| 6 | g.44302691A>G | CA138385308 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+111T>C (n.2364+111T>C) c.577-4252A>G (n.577-4252A>G) c.314-4252A>G c.2073+111T>C (n.2073+111T>C) n.2289+111T>C c.1074+111T>C (n.1074+111T>C) c.946-139199A>G (n.946-139199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302692A>G | CA2678953200 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+110T>C (n.2364+110T>C) c.577-4251A>G (n.577-4251A>G) c.314-4251A>G c.2073+110T>C (n.2073+110T>C) n.2289+110T>C c.1074+110T>C (n.1074+110T>C) c.946-139198A>G (n.946-139198A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302692A>T | CA2678953201 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+110T>A (n.2364+110T>A) c.577-4251A>T (n.577-4251A>T) c.314-4251A>T c.2073+110T>A (n.2073+110T>A) n.2289+110T>A c.1074+110T>A (n.1074+110T>A) c.946-139198A>T (n.946-139198A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302693G>T | CA2678953202 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+109C>A (n.2364+109C>A) c.577-4250G>T (n.577-4250G>T) c.314-4250G>T c.2073+109C>A (n.2073+109C>A) n.2289+109C>A c.1074+109C>A (n.1074+109C>A) c.946-139197G>T (n.946-139197G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302695A= | CA1624923453 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+107T= (n.2364+107T=) c.577-4248A= (n.577-4248A=) c.314-4248A= c.2073+107T= (n.2073+107T=) n.2289+107T= c.1074+107T= (n.1074+107T=) c.946-139195A= (n.946-139195A=) | |
| 6 | g.44302695A>G | CA138385309 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+107T>C (n.2364+107T>C) c.577-4248A>G (n.577-4248A>G) c.314-4248A>G c.2073+107T>C (n.2073+107T>C) n.2289+107T>C c.1074+107T>C (n.1074+107T>C) c.946-139195A>G (n.946-139195A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T>C | CA2678953203 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A>G (n.2364+106A>G) c.577-4247T>C (n.577-4247T>C) c.314-4247T>C c.2073+106A>G (n.2073+106A>G) n.2289+106A>G c.1074+106A>G (n.1074+106A>G) c.946-139194T>C (n.946-139194T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T>G | CA824984884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A>C (n.2364+106A>C) c.577-4247T>G (n.577-4247T>G) c.314-4247T>G c.2073+106A>C (n.2073+106A>C) n.2289+106A>C c.1074+106A>C (n.1074+106A>C) c.946-139194T>G (n.946-139194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T= | CA1624923455 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A= (n.2364+106A=) c.577-4247T= (n.577-4247T=) c.314-4247T= c.2073+106A= (n.2073+106A=) n.2289+106A= c.1074+106A= (n.1074+106A=) c.946-139194T= (n.946-139194T=) | |
| 6 | g.44302699A>C | CA2678953204 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+103T>G (n.2364+103T>G) c.577-4244A>C (n.577-4244A>C) c.314-4244A>C c.2073+103T>G (n.2073+103T>G) n.2289+103T>G c.1074+103T>G (n.1074+103T>G) c.946-139191A>C (n.946-139191A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302700C>T | CA2678953205 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+102G>A (n.2364+102G>A) c.577-4243C>T (n.577-4243C>T) c.314-4243C>T c.2073+102G>A (n.2073+102G>A) n.2289+102G>A c.1074+102G>A (n.1074+102G>A) c.946-139190C>T (n.946-139190C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302702C= | CA1624923457 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+100G= (n.2364+100G=) c.577-4241C= (n.577-4241C=) c.314-4241C= c.2073+100G= (n.2073+100G=) n.2289+100G= c.1074+100G= (n.1074+100G=) c.946-139188C= (n.946-139188C=) | |
| 6 | g.44302702C>G | CA138385311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+100G>C (n.2364+100G>C) c.577-4241C>G (n.577-4241C>G) c.314-4241C>G c.2073+100G>C (n.2073+100G>C) n.2289+100G>C c.1074+100G>C (n.1074+100G>C) c.946-139188C>G (n.946-139188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302704G>T | CA2678953206 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+98C>A (n.2364+98C>A) c.577-4239G>T (n.577-4239G>T) c.314-4239G>T c.2073+98C>A (n.2073+98C>A) n.2289+98C>A c.1074+98C>A (n.1074+98C>A) c.946-139186G>T (n.946-139186G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G>A | CA138385312 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>T (n.2364+97C>T) c.577-4238G>A (n.577-4238G>A) c.314-4238G>A c.2073+97C>T (n.2073+97C>T) n.2289+97C>T c.1074+97C>T (n.1074+97C>T) c.946-139185G>A (n.946-139185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G>C | CA1624923460 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>G (n.2364+97C>G) c.577-4238G>C (n.577-4238G>C) c.314-4238G>C c.2073+97C>G (n.2073+97C>G) n.2289+97C>G c.1074+97C>G (n.1074+97C>G) c.946-139185G>C (n.946-139185G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G= | CA1624923459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C= (n.2364+97C=) c.577-4238G= (n.577-4238G=) c.314-4238G= c.2073+97C= (n.2073+97C=) n.2289+97C= c.1074+97C= (n.1074+97C=) c.946-139185G= (n.946-139185G=) | |
| 6 | g.44302705G>T | CA2678953207 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>A (n.2364+97C>A) c.577-4238G>T (n.577-4238G>T) c.314-4238G>T c.2073+97C>A (n.2073+97C>A) n.2289+97C>A c.1074+97C>A (n.1074+97C>A) c.946-139185G>T (n.946-139185G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302707T>A | CA138385314 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+95A>T (n.2364+95A>T) c.577-4236T>A (n.577-4236T>A) c.314-4236T>A c.2073+95A>T (n.2073+95A>T) n.2289+95A>T c.1074+95A>T (n.1074+95A>T) c.946-139183T>A (n.946-139183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302707T= | CA1624923463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+95A= (n.2364+95A=) c.577-4236T= (n.577-4236T=) c.314-4236T= c.2073+95A= (n.2073+95A=) n.2289+95A= c.1074+95A= (n.1074+95A=) c.946-139183T= (n.946-139183T=) | |
| 6 | g.44302708C>A | CA2563852750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+94G>T (n.2364+94G>T) c.577-4235C>A (n.577-4235C>A) c.314-4235C>A c.2073+94G>T (n.2073+94G>T) n.2289+94G>T c.1074+94G>T (n.1074+94G>T) c.946-139182C>A (n.946-139182C>A) | |
| 6 | g.44302710G>A | CA2711928612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>T (n.2364+92C>T) c.577-4233G>A (n.577-4233G>A) c.314-4233G>A c.2073+92C>T (n.2073+92C>T) n.2289+92C>T c.1074+92C>T (n.1074+92C>T) c.946-139180G>A (n.946-139180G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302710G>C | CA2678953208 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>G (n.2364+92C>G) c.577-4233G>C (n.577-4233G>C) c.314-4233G>C c.2073+92C>G (n.2073+92C>G) n.2289+92C>G c.1074+92C>G (n.1074+92C>G) c.946-139180G>C (n.946-139180G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302710G>T | CA2678953209 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>A (n.2364+92C>A) c.577-4233G>T (n.577-4233G>T) c.314-4233G>T c.2073+92C>A (n.2073+92C>A) n.2289+92C>A c.1074+92C>A (n.1074+92C>A) c.946-139180G>T (n.946-139180G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302711C>A | CA2678953211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>T (n.2364+91G>T) c.577-4232C>A (n.577-4232C>A) c.314-4232C>A c.2073+91G>T (n.2073+91G>T) n.2289+91G>T c.1074+91G>T (n.1074+91G>T) c.946-139179C>A (n.946-139179C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302711C>T | CA2678953210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>A (n.2364+91G>A) c.577-4232C>T (n.577-4232C>T) c.314-4232C>T c.2073+91G>A (n.2073+91G>A) n.2289+91G>A c.1074+91G>A (n.1074+91G>A) c.946-139179C>T (n.946-139179C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302713G>A | CA1624923466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>T (n.2364+89C>T) c.577-4230G>A (n.577-4230G>A) c.314-4230G>A c.2073+89C>T (n.2073+89C>T) n.2289+89C>T c.1074+89C>T (n.1074+89C>T) c.946-139177G>A (n.946-139177G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302713G>C | CA138385319 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>G (n.2364+89C>G) c.577-4230G>C (n.577-4230G>C) c.314-4230G>C c.2073+89C>G (n.2073+89C>G) n.2289+89C>G c.1074+89C>G (n.1074+89C>G) c.946-139177G>C (n.946-139177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302713G= | CA1624923465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C= (n.2364+89C=) c.577-4230G= (n.577-4230G=) c.314-4230G= c.2073+89C= (n.2073+89C=) n.2289+89C= c.1074+89C= (n.1074+89C=) c.946-139177G= (n.946-139177G=) | |
| 6 | g.44302713G>T | CA2578633142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>A (n.2364+89C>A) c.577-4230G>T (n.577-4230G>T) c.314-4230G>T c.2073+89C>A (n.2073+89C>A) n.2289+89C>A c.1074+89C>A (n.1074+89C>A) c.946-139177G>T (n.946-139177G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302714C= | CA1624923467 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G= (n.2364+88G=) c.577-4229C= (n.577-4229C=) c.314-4229C= c.2073+88G= (n.2073+88G=) n.2289+88G= c.1074+88G= (n.1074+88G=) c.946-139176C= (n.946-139176C=) | |
| 6 | g.44302714C>G | CA2678953212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G>C (n.2364+88G>C) c.577-4229C>G (n.577-4229C>G) c.314-4229C>G c.2073+88G>C (n.2073+88G>C) n.2289+88G>C c.1074+88G>C (n.1074+88G>C) c.946-139176C>G (n.946-139176C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302714C>T | CA1088456553 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+88G>A (n.2364+88G>A) c.577-4229C>T (n.577-4229C>T) c.314-4229C>T c.2073+88G>A (n.2073+88G>A) n.2289+88G>A c.1074+88G>A (n.1074+88G>A) c.946-139176C>T (n.946-139176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302715T>A | CA824984888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A>T (n.2364+87A>T) c.577-4228T>A (n.577-4228T>A) c.314-4228T>A c.2073+87A>T (n.2073+87A>T) n.2289+87A>T c.1074+87A>T (n.1074+87A>T) c.946-139175T>A (n.946-139175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302715T>C | CA824984887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A>G (n.2364+87A>G) c.577-4228T>C (n.577-4228T>C) c.314-4228T>C c.2073+87A>G (n.2073+87A>G) n.2289+87A>G c.1074+87A>G (n.1074+87A>G) c.946-139175T>C (n.946-139175T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302715T= | CA1624923469 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+87A= (n.2364+87A=) c.577-4228T= (n.577-4228T=) c.314-4228T= c.2073+87A= (n.2073+87A=) n.2289+87A= c.1074+87A= (n.1074+87A=) c.946-139175T= (n.946-139175T=) | |
| 6 | g.44302718del | CA2678953213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+86del (n.2364+86del) c.577-4225del (n.577-4225del) c.314-4225del c.2073+86del (n.2073+86del) n.2289+86del c.1074+86del (n.1074+86del) c.946-139172del (n.946-139172del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302717G>A | CA138385320 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+85C>T (n.2364+85C>T) c.577-4226G>A (n.577-4226G>A) c.314-4226G>A c.2073+85C>T (n.2073+85C>T) n.2289+85C>T c.1074+85C>T (n.1074+85C>T) c.946-139173G>A (n.946-139173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302717G= | CA1624923471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+85C= (n.2364+85C=) c.577-4226G= (n.577-4226G=) c.314-4226G= c.2073+85C= (n.2073+85C=) n.2289+85C= c.1074+85C= (n.1074+85C=) c.946-139173G= (n.946-139173G=) | |
| 6 | g.44302718G>A | CA2678953214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.577-4225G>A (n.577-4225G>A) c.314-4225G>A c.2073+84C>T (n.2073+84C>T) n.2289+84C>T c.1074+84C>T (n.1074+84C>T) c.946-139172G>A (n.946-139172G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302718G>T | CA2678953215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.577-4225G>T (n.577-4225G>T) c.314-4225G>T c.2073+84C>A (n.2073+84C>A) n.2289+84C>A c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.946-139172G>T (n.946-139172G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302719C>A | CA2678953216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>T (n.2364+83G>T) c.577-4224C>A (n.577-4224C>A) c.314-4224C>A c.2073+83G>T (n.2073+83G>T) n.2289+83G>T c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.946-139171C>A (n.946-139171C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302719C= | CA1624923476 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G= (n.2364+83G=) c.577-4224C= (n.577-4224C=) c.314-4224C= c.2073+83G= (n.2073+83G=) n.2289+83G= c.1074+83G= (n.1074+83G=) c.946-139171C= (n.946-139171C=) | |
| 6 | g.44302719C>G | CA138385321 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>C (n.2364+83G>C) c.577-4224C>G (n.577-4224C>G) c.314-4224C>G c.2073+83G>C (n.2073+83G>C) n.2289+83G>C c.1074+83G>C (n.1074+83G>C) c.946-139171C>G (n.946-139171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302719C>T | CA1624923474 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.577-4224C>T (n.577-4224C>T) c.314-4224C>T c.2073+83G>A (n.2073+83G>A) n.2289+83G>A c.1074+83G>A (n.1074+83G>A) c.946-139171C>T (n.946-139171C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302721C>T | CA2578633143 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+81G>A (n.2364+81G>A) c.577-4222C>T (n.577-4222C>T) c.314-4222C>T c.2073+81G>A (n.2073+81G>A) n.2289+81G>A c.1074+81G>A (n.1074+81G>A) c.946-139169C>T (n.946-139169C>T) | |
| 6 | g.44302722C>A | CA2678953217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+80G>T (n.2364+80G>T) c.577-4221C>A (n.577-4221C>A) c.314-4221C>A c.2073+80G>T (n.2073+80G>T) n.2289+80G>T c.1074+80G>T (n.1074+80G>T) c.946-139168C>A (n.946-139168C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302722C>T | CA2678953218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+80G>A (n.2364+80G>A) c.577-4221C>T (n.577-4221C>T) c.314-4221C>T c.2073+80G>A (n.2073+80G>A) n.2289+80G>A c.1074+80G>A (n.1074+80G>A) c.946-139168C>T (n.946-139168C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302723C>A | CA2678953219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+79G>T (n.2364+79G>T) c.577-4220C>A (n.577-4220C>A) c.314-4220C>A c.2073+79G>T (n.2073+79G>T) n.2289+79G>T c.1074+79G>T (n.1074+79G>T) c.946-139167C>A (n.946-139167C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302723_44302725delinsCCT | CA1624923478 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77_2364+79delinsAGG (n.2364+77_2364+79delinsAGG) c.577-4220_577-4218delinsCCT (n.577-4220_577-4218delinsCCT) c.314-4220_314-4218delinsCCT c.2073+77_2073+79delinsAGG (n.2073+77_2073+79delinsAGG) n.2289+77_2289+79delinsAGG c.1074+77_1074+79delinsAGG (n.1074+77_1074+79delinsAGG) c.946-139167_946-139165delinsCCT (n.946-139167_946-139165delinsCCT) | |
| 6 | g.44302724C>A | CA2678953220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+78G>T (n.2364+78G>T) c.577-4219C>A (n.577-4219C>A) c.314-4219C>A c.2073+78G>T (n.2073+78G>T) n.2289+78G>T c.1074+78G>T (n.1074+78G>T) c.946-139166C>A (n.946-139166C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302724_44302725del | CA824984894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77_2364+78del (n.2364+77_2364+78del) c.577-4219_577-4218del (n.577-4219_577-4218del) c.314-4219_314-4218del c.2073+77_2073+78del (n.2073+77_2073+78del) n.2289+77_2289+78del c.1074+77_1074+78del (n.1074+77_1074+78del) c.946-139166_946-139165del (n.946-139166_946-139165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302725T>C | CA2578633144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+77A>G (n.2364+77A>G) c.577-4218T>C (n.577-4218T>C) c.314-4218T>C c.2073+77A>G (n.2073+77A>G) n.2289+77A>G c.1074+77A>G (n.1074+77A>G) c.946-139165T>C (n.946-139165T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302726G>T | CA2678953221 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+76C>A (n.2364+76C>A) c.577-4217G>T (n.577-4217G>T) c.314-4217G>T c.2073+76C>A (n.2073+76C>A) n.2289+76C>A c.1074+76C>A (n.1074+76C>A) c.946-139164G>T (n.946-139164G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302728G>A | CA2678953222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+74C>T (n.2364+74C>T) c.577-4215G>A (n.577-4215G>A) c.314-4215G>A c.2073+74C>T (n.2073+74C>T) n.2289+74C>T c.1074+74C>T (n.1074+74C>T) c.946-139162G>A (n.946-139162G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302728G>T | CA2678953223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+74C>A (n.2364+74C>A) c.577-4215G>T (n.577-4215G>T) c.314-4215G>T c.2073+74C>A (n.2073+74C>A) n.2289+74C>A c.1074+74C>A (n.1074+74C>A) c.946-139162G>T (n.946-139162G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302731T>C | CA1088456572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+71A>G (n.2364+71A>G) c.577-4212T>C (n.577-4212T>C) c.314-4212T>C c.2073+71A>G (n.2073+71A>G) n.2289+71A>G c.1074+71A>G (n.1074+71A>G) c.946-139159T>C (n.946-139159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302731T= | CA1624923480 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+71A= (n.2364+71A=) c.577-4212T= (n.577-4212T=) c.314-4212T= c.2073+71A= (n.2073+71A=) n.2289+71A= c.1074+71A= (n.1074+71A=) c.946-139159T= (n.946-139159T=) | |
| 6 | g.44302732G>A | CA138385322 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>T (n.2364+70C>T) c.577-4211G>A (n.577-4211G>A) c.314-4211G>A c.2073+70C>T (n.2073+70C>T) n.2289+70C>T c.1074+70C>T (n.1074+70C>T) c.946-139158G>A (n.946-139158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302732G>C | CA2678953224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>G (n.2364+70C>G) c.577-4211G>C (n.577-4211G>C) c.314-4211G>C c.2073+70C>G (n.2073+70C>G) n.2289+70C>G c.1074+70C>G (n.1074+70C>G) c.946-139158G>C (n.946-139158G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302732G= | CA1624923482 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C= (n.2364+70C=) c.577-4211G= (n.577-4211G=) c.314-4211G= c.2073+70C= (n.2073+70C=) n.2289+70C= c.1074+70C= (n.1074+70C=) c.946-139158G= (n.946-139158G=) | |
| 6 | g.44302732G>T | CA2678953225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+70C>A (n.2364+70C>A) c.577-4211G>T (n.577-4211G>T) c.314-4211G>T c.2073+70C>A (n.2073+70C>A) n.2289+70C>A c.1074+70C>A (n.1074+70C>A) c.946-139158G>T (n.946-139158G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302734G>A | CA2578633145 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>T (n.2364+68C>T) c.577-4209G>A (n.577-4209G>A) c.314-4209G>A c.2073+68C>T (n.2073+68C>T) n.2289+68C>T c.1074+68C>T (n.1074+68C>T) c.946-139156G>A (n.946-139156G>A) | |
| 6 | g.44302734G>C | CA2678953226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>G (n.2364+68C>G) c.577-4209G>C (n.577-4209G>C) c.314-4209G>C c.2073+68C>G (n.2073+68C>G) n.2289+68C>G c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.946-139156G>C (n.946-139156G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302734G>T | CA2678953227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+68C>A (n.2364+68C>A) c.577-4209G>T (n.577-4209G>T) c.314-4209G>T c.2073+68C>A (n.2073+68C>A) n.2289+68C>A c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.946-139156G>T (n.946-139156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302735C>T | CA2678953228 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+67G>A (n.2364+67G>A) c.577-4208C>T (n.577-4208C>T) c.314-4208C>T c.2073+67G>A (n.2073+67G>A) n.2289+67G>A c.1074+67G>A (n.1074+67G>A) c.946-139155C>T (n.946-139155C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302736A>C | CA2578633147 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+66T>G (n.2364+66T>G) c.577-4207A>C (n.577-4207A>C) c.314-4207A>C c.2073+66T>G (n.2073+66T>G) n.2289+66T>G c.1074+66T>G (n.1074+66T>G) c.946-139154A>C (n.946-139154A>C) | |
| 6 | g.44302736A>G | CA2578633146 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+66T>C (n.2364+66T>C) c.577-4207A>G (n.577-4207A>G) c.314-4207A>G c.2073+66T>C (n.2073+66T>C) n.2289+66T>C c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) c.946-139154A>G (n.946-139154A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302737T>C | CA138385323 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.577-4206T>C (n.577-4206T>C) c.314-4206T>C c.2073+65A>G (n.2073+65A>G) n.2289+65A>G c.1074+65A>G (n.1074+65A>G) c.946-139153T>C (n.946-139153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302737T>G | CA2770869195 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A>C (n.2364+65A>C) c.577-4206T>G (n.577-4206T>G) c.314-4206T>G c.2073+65A>C (n.2073+65A>C) n.2289+65A>C c.1074+65A>C (n.1074+65A>C) c.946-139153T>G (n.946-139153T>G) | |
| 6 | g.44302737T= | CA1624923484 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.577-4206T= (n.577-4206T=) c.314-4206T= c.2073+65A= (n.2073+65A=) n.2289+65A= c.1074+65A= (n.1074+65A=) c.946-139153T= (n.946-139153T=) | |
| 6 | g.44302738G>T | CA2678953229 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+64C>A (n.2364+64C>A) c.577-4205G>T (n.577-4205G>T) c.314-4205G>T c.2073+64C>A (n.2073+64C>A) n.2289+64C>A c.1074+64C>A (n.1074+64C>A) c.946-139152G>T (n.946-139152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302741A= | CA1624923486 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T= (n.2364+61T=) c.577-4202A= (n.577-4202A=) c.314-4202A= c.2073+61T= (n.2073+61T=) n.2289+61T= c.1074+61T= (n.1074+61T=) c.946-139149A= (n.946-139149A=) | |
| 6 | g.44302741A>C | CA1624923487 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T>G (n.2364+61T>G) c.577-4202A>C (n.577-4202A>C) c.314-4202A>C c.2073+61T>G (n.2073+61T>G) n.2289+61T>G c.1074+61T>G (n.1074+61T>G) c.946-139149A>C (n.946-139149A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302741A>G | CA566845100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+61T>C (n.2364+61T>C) c.577-4202A>G (n.577-4202A>G) c.314-4202A>G c.2073+61T>C (n.2073+61T>C) n.2289+61T>C c.1074+61T>C (n.1074+61T>C) c.946-139149A>G (n.946-139149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302742C>T | CA2678953230 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+60G>A (n.2364+60G>A) c.577-4201C>T (n.577-4201C>T) c.314-4201C>T c.2073+60G>A (n.2073+60G>A) n.2289+60G>A c.1074+60G>A (n.1074+60G>A) c.946-139148C>T (n.946-139148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302743C= | CA1624923489 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+59G= (n.2364+59G=) c.577-4200C= (n.577-4200C=) c.314-4200C= c.2073+59G= (n.2073+59G=) n.2289+59G= c.1074+59G= (n.1074+59G=) c.946-139147C= (n.946-139147C=) | |
| 6 | g.44302743C>T | CA1624923490 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+59G>A (n.2364+59G>A) c.577-4200C>T (n.577-4200C>T) c.314-4200C>T c.2073+59G>A (n.2073+59G>A) n.2289+59G>A c.1074+59G>A (n.1074+59G>A) c.946-139147C>T (n.946-139147C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302744T>C | CA2678953231 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+58A>G (n.2364+58A>G) c.577-4199T>C (n.577-4199T>C) c.314-4199T>C c.2073+58A>G (n.2073+58A>G) n.2289+58A>G c.1074+58A>G (n.1074+58A>G) c.946-139146T>C (n.946-139146T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302745G>A | CA2678953232 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+57C>T (n.2364+57C>T) c.577-4198G>A (n.577-4198G>A) c.314-4198G>A c.2073+57C>T (n.2073+57C>T) n.2289+57C>T c.1074+57C>T (n.1074+57C>T) c.946-139145G>A (n.946-139145G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302745G>T | CA2578633148 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+57C>A (n.2364+57C>A) c.577-4198G>T (n.577-4198G>T) c.314-4198G>T c.2073+57C>A (n.2073+57C>A) n.2289+57C>A c.1074+57C>A (n.1074+57C>A) c.946-139145G>T (n.946-139145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302746C>A | CA2678953233 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G>T (n.2364+56G>T) c.577-4197C>A (n.577-4197C>A) c.314-4197C>A c.2073+56G>T (n.2073+56G>T) n.2289+56G>T c.1074+56G>T (n.1074+56G>T) c.946-139144C>A (n.946-139144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302746C= | CA1624923493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G= (n.2364+56G=) c.577-4197C= (n.577-4197C=) c.314-4197C= c.2073+56G= (n.2073+56G=) n.2289+56G= c.1074+56G= (n.1074+56G=) c.946-139144C= (n.946-139144C=) | |
| 6 | g.44302746C>T | CA138385328 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+56G>A (n.2364+56G>A) c.577-4197C>T (n.577-4197C>T) c.314-4197C>T c.2073+56G>A (n.2073+56G>A) n.2289+56G>A c.1074+56G>A (n.1074+56G>A) c.946-139144C>T (n.946-139144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44302747G>A | CA138385343 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C>T (n.2364+55C>T) c.577-4196G>A (n.577-4196G>A) c.314-4196G>A c.2073+55C>T (n.2073+55C>T) n.2289+55C>T c.1074+55C>T (n.1074+55C>T) c.946-139143G>A (n.946-139143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302747G>C | CA2770869197 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C>G (n.2364+55C>G) c.577-4196G>C (n.577-4196G>C) c.314-4196G>C c.2073+55C>G (n.2073+55C>G) n.2289+55C>G c.1074+55C>G (n.1074+55C>G) c.946-139143G>C (n.946-139143G>C) | |
| 6 | g.44302747G= | CA1624923498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+55C= (n.2364+55C=) c.577-4196G= (n.577-4196G=) c.314-4196G= c.2073+55C= (n.2073+55C=) n.2289+55C= c.1074+55C= (n.1074+55C=) c.946-139143G= (n.946-139143G=) | |
| 6 | g.44302748dup | CA824984910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+54dup (n.2364+54dup) c.577-4195dup (n.577-4195dup) c.314-4195dup c.2073+54dup (n.2073+54dup) n.2289+54dup c.1074+54dup (n.1074+54dup) c.946-139142dup (n.946-139142dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302749G>T | CA2578633149 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+53C>A (n.2364+53C>A) c.577-4194G>T (n.577-4194G>T) c.314-4194G>T c.2073+53C>A (n.2073+53C>A) n.2289+53C>A c.1074+53C>A (n.1074+53C>A) c.946-139141G>T (n.946-139141G>T) | |
| 6 | g.44302750T>G | CA2678953234 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+52A>C (n.2364+52A>C) c.577-4193T>G (n.577-4193T>G) c.314-4193T>G c.2073+52A>C (n.2073+52A>C) n.2289+52A>C c.1074+52A>C (n.1074+52A>C) c.946-139140T>G (n.946-139140T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302751G>A | CA3834012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C>T (n.2364+51C>T) c.577-4192G>A (n.577-4192G>A) c.314-4192G>A c.2073+51C>T (n.2073+51C>T) n.2289+51C>T c.1074+51C>T (n.1074+51C>T) c.946-139139G>A (n.946-139139G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302751G= | CA1624923503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C= (n.2364+51C=) c.577-4192G= (n.577-4192G=) c.314-4192G= c.2073+51C= (n.2073+51C=) n.2289+51C= c.1074+51C= (n.1074+51C=) c.946-139139G= (n.946-139139G=) | |
| 6 | g.44302751G>T | CA1624923506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+51C>A (n.2364+51C>A) c.577-4192G>T (n.577-4192G>T) c.314-4192G>T c.2073+51C>A (n.2073+51C>A) n.2289+51C>A c.1074+51C>A (n.1074+51C>A) c.946-139139G>T (n.946-139139G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302753C>A | CA566845101 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G>T (n.2364+49G>T) c.577-4190C>A (n.577-4190C>A) c.314-4190C>A c.2073+49G>T (n.2073+49G>T) n.2289+49G>T c.1074+49G>T (n.1074+49G>T) c.946-139137C>A (n.946-139137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302753C= | CA1624923507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G= (n.2364+49G=) c.577-4190C= (n.577-4190C=) c.314-4190C= c.2073+49G= (n.2073+49G=) n.2289+49G= c.1074+49G= (n.1074+49G=) c.946-139137C= (n.946-139137C=) | |
| 6 | g.44302753C>T | CA2770869199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+49G>A (n.2364+49G>A) c.577-4190C>T (n.577-4190C>T) c.314-4190C>T c.2073+49G>A (n.2073+49G>A) n.2289+49G>A c.1074+49G>A (n.1074+49G>A) c.946-139137C>T (n.946-139137C>T) |