| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302614G>T | CA2678953129 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-101C>A (n.2365-101C>A) c.577-4329G>T (n.577-4329G>T) c.314-4329G>T c.2074-101C>A (n.2074-101C>A) n.2290-101C>A c.1075-101C>A (n.1075-101C>A) c.946-139276G>T (n.946-139276G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302616C>A | CA2678953130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-103G>T (n.2365-103G>T) c.577-4327C>A (n.577-4327C>A) c.314-4327C>A c.2074-103G>T (n.2074-103G>T) n.2290-103G>T c.1075-103G>T (n.1075-103G>T) c.946-139274C>A (n.946-139274C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302616C>T | CA2678953131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-103G>A (n.2365-103G>A) c.577-4327C>T (n.577-4327C>T) c.314-4327C>T c.2074-103G>A (n.2074-103G>A) n.2290-103G>A c.1075-103G>A (n.1075-103G>A) c.946-139274C>T (n.946-139274C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302617C>A | CA2678953132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-104G>T (n.2365-104G>T) c.577-4326C>A (n.577-4326C>A) c.314-4326C>A c.2074-104G>T (n.2074-104G>T) n.2290-104G>T c.1075-104G>T (n.1075-104G>T) c.946-139273C>A (n.946-139273C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302619A= | CA1624923397 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-106T= (n.2365-106T=) c.577-4324A= (n.577-4324A=) c.314-4324A= c.2074-106T= (n.2074-106T=) n.2290-106T= c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.946-139271A= (n.946-139271A=) | |
| 6 | g.44302619A>G | CA1624923398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-106T>C (n.2365-106T>C) c.577-4324A>G (n.577-4324A>G) c.314-4324A>G c.2074-106T>C (n.2074-106T>C) n.2290-106T>C c.1075-106T>C (n.1075-106T>C) c.946-139271A>G (n.946-139271A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T>A | CA2678953133 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A>T (n.2365-107A>T) c.577-4323T>A (n.577-4323T>A) c.314-4323T>A c.2074-107A>T (n.2074-107A>T) n.2290-107A>T c.1075-107A>T (n.1075-107A>T) c.946-139270T>A (n.946-139270T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T>C | CA824984857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A>G (n.2365-107A>G) c.577-4323T>C (n.577-4323T>C) c.314-4323T>C c.2074-107A>G (n.2074-107A>G) n.2290-107A>G c.1075-107A>G (n.1075-107A>G) c.946-139270T>C (n.946-139270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T= | CA1624923399 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A= (n.2365-107A=) c.577-4323T= (n.577-4323T=) c.314-4323T= c.2074-107A= (n.2074-107A=) n.2290-107A= c.1075-107A= (n.1075-107A=) c.946-139270T= (n.946-139270T=) | |
| 6 | g.44302621C>A | CA2678953134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-108G>T (n.2365-108G>T) c.577-4322C>A (n.577-4322C>A) c.314-4322C>A c.2074-108G>T (n.2074-108G>T) n.2290-108G>T c.1075-108G>T (n.1075-108G>T) c.946-139269C>A (n.946-139269C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302622A= | CA1624923401 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-109T= (n.2365-109T=) c.577-4321A= (n.577-4321A=) c.314-4321A= c.2074-109T= (n.2074-109T=) n.2290-109T= c.1075-109T= (n.1075-109T=) c.946-139268A= (n.946-139268A=) | |
| 6 | g.44302622A>G | CA824984859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-109T>C (n.2365-109T>C) c.577-4321A>G (n.577-4321A>G) c.314-4321A>G c.2074-109T>C (n.2074-109T>C) n.2290-109T>C c.1075-109T>C (n.1075-109T>C) c.946-139268A>G (n.946-139268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302623A>G | CA2678953135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-110T>C (n.2365-110T>C) c.577-4320A>G (n.577-4320A>G) c.314-4320A>G c.2074-110T>C (n.2074-110T>C) n.2290-110T>C c.1075-110T>C (n.1075-110T>C) c.946-139267A>G (n.946-139267A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302624G>A | CA138385260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C>T (n.2365-111C>T) c.577-4319G>A (n.577-4319G>A) c.314-4319G>A c.2074-111C>T (n.2074-111C>T) n.2290-111C>T c.1075-111C>T (n.1075-111C>T) c.946-139266G>A (n.946-139266G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302624G= | CA1624923403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C= (n.2365-111C=) c.577-4319G= (n.577-4319G=) c.314-4319G= c.2074-111C= (n.2074-111C=) n.2290-111C= c.1075-111C= (n.1075-111C=) c.946-139266G= (n.946-139266G=) | |
| 6 | g.44302624G>T | CA2678953136 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C>A (n.2365-111C>A) c.577-4319G>T (n.577-4319G>T) c.314-4319G>T c.2074-111C>A (n.2074-111C>A) n.2290-111C>A c.1075-111C>A (n.1075-111C>A) c.946-139266G>T (n.946-139266G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302625G>A | CA1624923406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-112C>T (n.2365-112C>T) c.577-4318G>A (n.577-4318G>A) c.314-4318G>A c.2074-112C>T (n.2074-112C>T) n.2290-112C>T c.1075-112C>T (n.1075-112C>T) c.946-139265G>A (n.946-139265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302625G= | CA1624923405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-112C= (n.2365-112C=) c.577-4318G= (n.577-4318G=) c.314-4318G= c.2074-112C= (n.2074-112C=) n.2290-112C= c.1075-112C= (n.1075-112C=) c.946-139265G= (n.946-139265G=) | |
| 6 | g.44302626C>A | CA2678953137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-113G>T (n.2365-113G>T) c.577-4317C>A (n.577-4317C>A) c.314-4317C>A c.2074-113G>T (n.2074-113G>T) n.2290-113G>T c.1075-113G>T (n.1075-113G>T) c.946-139264C>A (n.946-139264C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C>A | CA1624923409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>T (n.2365-115G>T) c.577-4315C>A (n.577-4315C>A) c.314-4315C>A c.2074-115G>T (n.2074-115G>T) n.2290-115G>T c.1075-115G>T (n.1075-115G>T) c.946-139262C>A (n.946-139262C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C= | CA1624923410 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G= (n.2365-115G=) c.577-4315C= (n.577-4315C=) c.314-4315C= c.2074-115G= (n.2074-115G=) n.2290-115G= c.1075-115G= (n.1075-115G=) c.946-139262C= (n.946-139262C=) | |
| 6 | g.44302628C>G | CA15428640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>C (n.2365-115G>C) c.577-4315C>G (n.577-4315C>G) c.314-4315C>G c.2074-115G>C (n.2074-115G>C) n.2290-115G>C c.1075-115G>C (n.1075-115G>C) c.946-139262C>G (n.946-139262C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C>T | CA1624923407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>A (n.2365-115G>A) c.577-4315C>T (n.577-4315C>T) c.314-4315C>T c.2074-115G>A (n.2074-115G>A) n.2290-115G>A c.1075-115G>A (n.1075-115G>A) c.946-139262C>T (n.946-139262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302629C>A | CA2678953138 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G>T (n.2365-116G>T) c.577-4314C>A (n.577-4314C>A) c.314-4314C>A c.2074-116G>T (n.2074-116G>T) n.2290-116G>T c.1075-116G>T (n.1075-116G>T) c.946-139261C>A (n.946-139261C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302629C= | CA1624923412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G= (n.2365-116G=) c.577-4314C= (n.577-4314C=) c.314-4314C= c.2074-116G= (n.2074-116G=) n.2290-116G= c.1075-116G= (n.1075-116G=) c.946-139261C= (n.946-139261C=) | |
| 6 | g.44302629C>T | CA566845099 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G>A (n.2365-116G>A) c.577-4314C>T (n.577-4314C>T) c.314-4314C>T c.2074-116G>A (n.2074-116G>A) n.2290-116G>A c.1075-116G>A (n.1075-116G>A) c.946-139261C>T (n.946-139261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302630A= | CA1624923413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-117T= (n.2365-117T=) c.577-4313A= (n.577-4313A=) c.314-4313A= c.2074-117T= (n.2074-117T=) n.2290-117T= c.1075-117T= (n.1075-117T=) c.946-139260A= (n.946-139260A=) | |
| 6 | g.44302630A>G | CA824984868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-117T>C (n.2365-117T>C) c.577-4313A>G (n.577-4313A>G) c.314-4313A>G c.2074-117T>C (n.2074-117T>C) n.2290-117T>C c.1075-117T>C (n.1075-117T>C) c.946-139260A>G (n.946-139260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302631G>A | CA2678953139 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-118C>T (n.2365-118C>T) c.577-4312G>A (n.577-4312G>A) c.314-4312G>A c.2074-118C>T (n.2074-118C>T) n.2290-118C>T c.1075-118C>T (n.1075-118C>T) c.946-139259G>A (n.946-139259G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302631G>T | CA2678953140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-118C>A (n.2365-118C>A) c.577-4312G>T (n.577-4312G>T) c.314-4312G>T c.2074-118C>A (n.2074-118C>A) n.2290-118C>A c.1075-118C>A (n.1075-118C>A) c.946-139259G>T (n.946-139259G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302632C>A | CA2678953141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>T (n.2365-119G>T) c.577-4311C>A (n.577-4311C>A) c.314-4311C>A c.2074-119G>T (n.2074-119G>T) n.2290-119G>T c.1075-119G>T (n.1075-119G>T) c.946-139258C>A (n.946-139258C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302632C= | CA1624923415 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G= (n.2365-119G=) c.577-4311C= (n.577-4311C=) c.314-4311C= c.2074-119G= (n.2074-119G=) n.2290-119G= c.1075-119G= (n.1075-119G=) c.946-139258C= (n.946-139258C=) | |
| 6 | g.44302632C>G | CA1624923416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>C (n.2365-119G>C) c.577-4311C>G (n.577-4311C>G) c.314-4311C>G c.2074-119G>C (n.2074-119G>C) n.2290-119G>C c.1075-119G>C (n.1075-119G>C) c.946-139258C>G (n.946-139258C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302632C>T | CA2678953142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>A (n.2365-119G>A) c.577-4311C>T (n.577-4311C>T) c.314-4311C>T c.2074-119G>A (n.2074-119G>A) n.2290-119G>A c.1075-119G>A (n.1075-119G>A) c.946-139258C>T (n.946-139258C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302634C>A | CA2678953143 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-121G>T (n.2365-121G>T) c.577-4309C>A (n.577-4309C>A) c.314-4309C>A c.2074-121G>T (n.2074-121G>T) n.2290-121G>T c.1075-121G>T (n.1075-121G>T) c.946-139256C>A (n.946-139256C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302635C>A | CA2678953144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-122G>T (n.2365-122G>T) c.577-4308C>A (n.577-4308C>A) c.314-4308C>A c.2074-122G>T (n.2074-122G>T) n.2290-122G>T c.1075-122G>T (n.1075-122G>T) c.946-139255C>A (n.946-139255C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302636A>G | CA2770869191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-123T>C (n.2365-123T>C) c.577-4307A>G (n.577-4307A>G) c.314-4307A>G c.2074-123T>C (n.2074-123T>C) n.2290-123T>C c.1075-123T>C (n.1075-123T>C) c.946-139254A>G (n.946-139254A>G) | |
| 6 | g.44302636A>T | CA2770869192 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-123T>A (n.2365-123T>A) c.577-4307A>T (n.577-4307A>T) c.314-4307A>T c.2074-123T>A (n.2074-123T>A) n.2290-123T>A c.1075-123T>A (n.1075-123T>A) c.946-139254A>T (n.946-139254A>T) | |
| 6 | g.44302639T>A | CA2678953145 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A>T (n.2365-126A>T) c.577-4304T>A (n.577-4304T>A) c.314-4304T>A c.2074-126A>T (n.2074-126A>T) n.2290-126A>T c.1075-126A>T (n.1075-126A>T) c.946-139251T>A (n.946-139251T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302639T>G | CA138385277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A>C (n.2365-126A>C) c.577-4304T>G (n.577-4304T>G) c.314-4304T>G c.2074-126A>C (n.2074-126A>C) n.2290-126A>C c.1075-126A>C (n.1075-126A>C) c.946-139251T>G (n.946-139251T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302639T= | CA1624923417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A= (n.2365-126A=) c.577-4304T= (n.577-4304T=) c.314-4304T= c.2074-126A= (n.2074-126A=) n.2290-126A= c.1075-126A= (n.1075-126A=) c.946-139251T= (n.946-139251T=) | |
| 6 | g.44302640A>C | CA2678953146 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-127T>G (n.2365-127T>G) c.577-4303A>C (n.577-4303A>C) c.314-4303A>C c.2074-127T>G (n.2074-127T>G) n.2290-127T>G c.1075-127T>G (n.1075-127T>G) c.946-139250A>C (n.946-139250A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302641A>C | CA2678953147 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-128T>G (n.2365-128T>G) c.577-4302A>C (n.577-4302A>C) c.314-4302A>C c.2074-128T>G (n.2074-128T>G) n.2290-128T>G c.1075-128T>G (n.1075-128T>G) c.946-139249A>C (n.946-139249A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T>A | CA2678953148 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A>T (n.2365-129A>T) c.577-4301T>A (n.577-4301T>A) c.314-4301T>A c.2074-129A>T (n.2074-129A>T) n.2290-129A>T c.1075-129A>T (n.1075-129A>T) c.946-139248T>A (n.946-139248T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T>C | CA1624923420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A>G (n.2365-129A>G) c.577-4301T>C (n.577-4301T>C) c.314-4301T>C c.2074-129A>G (n.2074-129A>G) n.2290-129A>G c.1075-129A>G (n.1075-129A>G) c.946-139248T>C (n.946-139248T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T= | CA1624923419 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A= (n.2365-129A=) c.577-4301T= (n.577-4301T=) c.314-4301T= c.2074-129A= (n.2074-129A=) n.2290-129A= c.1075-129A= (n.1075-129A=) c.946-139248T= (n.946-139248T=) | |
| 6 | g.44302643C>A | CA2678953150 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-130G>T (n.2365-130G>T) c.577-4300C>A (n.577-4300C>A) c.314-4300C>A c.2074-130G>T (n.2074-130G>T) n.2290-130G>T c.1075-130G>T (n.1075-130G>T) c.946-139247C>A (n.946-139247C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302643C>T | CA2678953149 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-130G>A (n.2365-130G>A) c.577-4300C>T (n.577-4300C>T) c.314-4300C>T c.2074-130G>A (n.2074-130G>A) n.2290-130G>A c.1075-130G>A (n.1075-130G>A) c.946-139247C>T (n.946-139247C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302647del | CA2678953151 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-131del (n.2365-131del) c.577-4296del (n.577-4296del) c.314-4296del c.2074-131del (n.2074-131del) n.2290-131del c.1075-131del (n.1075-131del) c.946-139243del (n.946-139243del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302645A>C | CA2678953152 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-132T>G (n.2365-132T>G) c.577-4298A>C (n.577-4298A>C) c.314-4298A>C c.2074-132T>G (n.2074-132T>G) n.2290-132T>G c.1075-132T>G (n.1075-132T>G) c.946-139245A>C (n.946-139245A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302646A>C | CA2678953153 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-133T>G (n.2365-133T>G) c.577-4297A>C (n.577-4297A>C) c.314-4297A>C c.2074-133T>G (n.2074-133T>G) n.2290-133T>G c.1075-133T>G (n.1075-133T>G) c.946-139244A>C (n.946-139244A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302647A>C | CA2678953154 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-134T>G (n.2365-134T>G) c.577-4296A>C (n.577-4296A>C) c.314-4296A>C c.2074-134T>G (n.2074-134T>G) n.2290-134T>G c.1075-134T>G (n.1075-134T>G) c.946-139243A>C (n.946-139243A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302648C>A | CA2678953155 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G>T (n.2365-135G>T) c.577-4295C>A (n.577-4295C>A) c.314-4295C>A c.2074-135G>T (n.2074-135G>T) n.2290-135G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) c.946-139242C>A (n.946-139242C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302648C= | CA1624923421 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G= (n.2365-135G=) c.577-4295C= (n.577-4295C=) c.314-4295C= c.2074-135G= (n.2074-135G=) n.2290-135G= c.1075-135G= (n.1075-135G=) c.946-139242C= (n.946-139242C=) | |
| 6 | g.44302648C>T | CA1624923422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G>A (n.2365-135G>A) c.577-4295C>T (n.577-4295C>T) c.314-4295C>T c.2074-135G>A (n.2074-135G>A) n.2290-135G>A c.1075-135G>A (n.1075-135G>A) c.946-139242C>T (n.946-139242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302649A= | CA1624923424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-136T= (n.2365-136T=) c.577-4294A= (n.577-4294A=) c.314-4294A= c.2074-136T= (n.2074-136T=) n.2290-136T= c.1075-136T= (n.1075-136T=) c.946-139241A= (n.946-139241A=) | |
| 6 | g.44302649A>C | CA138385281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-136T>G (n.2365-136T>G) c.577-4294A>C (n.577-4294A>C) c.314-4294A>C c.2074-136T>G (n.2074-136T>G) n.2290-136T>G c.1075-136T>G (n.1075-136T>G) c.946-139241A>C (n.946-139241A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302650C>A | CA2678953156 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G>T (n.2365-137G>T) c.577-4293C>A (n.577-4293C>A) c.314-4293C>A c.2074-137G>T (n.2074-137G>T) n.2290-137G>T c.1075-137G>T (n.1075-137G>T) c.946-139240C>A (n.946-139240C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302650C= | CA1624923425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G= (n.2365-137G=) c.577-4293C= (n.577-4293C=) c.314-4293C= c.2074-137G= (n.2074-137G=) n.2290-137G= c.1075-137G= (n.1075-137G=) c.946-139240C= (n.946-139240C=) | |
| 6 | g.44302650C>G | CA138385298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G>C (n.2365-137G>C) c.577-4293C>G (n.577-4293C>G) c.314-4293C>G c.2074-137G>C (n.2074-137G>C) n.2290-137G>C c.1075-137G>C (n.1075-137G>C) c.946-139240C>G (n.946-139240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302651A>C | CA2678953157 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-138T>G (n.2365-138T>G) c.577-4292A>C (n.577-4292A>C) c.314-4292A>C c.2074-138T>G (n.2074-138T>G) n.2290-138T>G c.1075-138T>G (n.1075-138T>G) c.946-139239A>C (n.946-139239A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302652T>C | CA2678953158 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-139A>G (n.2365-139A>G) c.577-4291T>C (n.577-4291T>C) c.314-4291T>C c.2074-139A>G (n.2074-139A>G) n.2290-139A>G c.1075-139A>G (n.1075-139A>G) c.946-139238T>C (n.946-139238T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302653G>A | CA2678953159 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>T (n.2365-140C>T) c.577-4290G>A (n.577-4290G>A) c.314-4290G>A c.2074-140C>T (n.2074-140C>T) n.2290-140C>T c.1075-140C>T (n.1075-140C>T) c.946-139237G>A (n.946-139237G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302653G>T | CA2678953160 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>A (n.2365-140C>A) c.577-4290G>T (n.577-4290G>T) c.314-4290G>T c.2074-140C>A (n.2074-140C>A) n.2290-140C>A c.1075-140C>A (n.1075-140C>A) c.946-139237G>T (n.946-139237G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>A | CA2678953162 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>T (n.2365-141G>T) c.577-4289C>A (n.577-4289C>A) c.314-4289C>A c.2074-141G>T (n.2074-141G>T) n.2290-141G>T c.1075-141G>T (n.1075-141G>T) c.946-139236C>A (n.946-139236C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>G | CA2770869193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>C (n.2365-141G>C) c.577-4289C>G (n.577-4289C>G) c.314-4289C>G c.2074-141G>C (n.2074-141G>C) n.2290-141G>C c.1075-141G>C (n.1075-141G>C) c.946-139236C>G (n.946-139236C>G) | |
| 6 | g.44302654C>T | CA2678953161 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>A (n.2365-141G>A) c.577-4289C>T (n.577-4289C>T) c.314-4289C>T c.2074-141G>A (n.2074-141G>A) n.2290-141G>A c.1075-141G>A (n.1075-141G>A) c.946-139236C>T (n.946-139236C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655del | CA2678953163 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141del (n.2365-141del) c.577-4288del (n.577-4288del) c.314-4288del c.2074-141del (n.2074-141del) n.2290-141del c.1075-141del (n.1075-141del) c.946-139235del (n.946-139235del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654_44302655insTATTGG | CA2678953164 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142_2365-141insCCAATA (n.2365-142_2365-141insCCAATA) c.577-4289_577-4288insTATTGG (n.577-4289_577-4288insTATTGG) c.314-4289_314-4288insTATTGG c.2074-142_2074-141insCCAATA (n.2074-142_2074-141insCCAATA) n.2290-142_2290-141insCCAATA c.1075-142_1075-141insCCAATA (n.1075-142_1075-141insCCAATA) c.946-139236_946-139235insTATTGG (n.946-139236_946-139235insTATTGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>A | CA2678953166 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>T (n.2365-142G>T) c.577-4288C>A (n.577-4288C>A) c.314-4288C>A c.2074-142G>T (n.2074-142G>T) n.2290-142G>T c.1075-142G>T (n.1075-142G>T) c.946-139235C>A (n.946-139235C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>T | CA2678953165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>A (n.2365-142G>A) c.577-4288C>T (n.577-4288C>T) c.314-4288C>T c.2074-142G>A (n.2074-142G>A) n.2290-142G>A c.1075-142G>A (n.1075-142G>A) c.946-139235C>T (n.946-139235C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G>C | CA1624923428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>G (n.2365-144C>G) c.577-4286G>C (n.577-4286G>C) c.314-4286G>C c.2074-144C>G (n.2074-144C>G) n.2290-144C>G c.1075-144C>G (n.1075-144C>G) c.946-139233G>C (n.946-139233G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G= | CA1624923427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C= (n.2365-144C=) c.577-4286G= (n.577-4286G=) c.314-4286G= c.2074-144C= (n.2074-144C=) n.2290-144C= c.1075-144C= (n.1075-144C=) c.946-139233G= (n.946-139233G=) | |
| 6 | g.44302657G>T | CA2678953169 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>A (n.2365-144C>A) c.577-4286G>T (n.577-4286G>T) c.314-4286G>T c.2074-144C>A (n.2074-144C>A) n.2290-144C>A c.1075-144C>A (n.1075-144C>A) c.946-139233G>T (n.946-139233G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302659_44302660insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT | CA2678953167 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) c.314-4284_314-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT c.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) n.2290-144_2290-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC c.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302660_44302661insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG | CA2678953168 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) c.577-4283_577-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG (n.577-4283_577-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG) c.314-4283_314-4282insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG c.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) n.2290-144_2290-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC c.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC (n.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGC) c.946-139230_946-139229insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG (n.946-139230_946-139229insGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCTG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302658C>A | CA2678953170 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-145G>T (n.2365-145G>T) c.577-4285C>A (n.577-4285C>A) c.314-4285C>A c.2074-145G>T (n.2074-145G>T) n.2290-145G>T c.1075-145G>T (n.1075-145G>T) c.946-139232C>A (n.946-139232C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302658C>T | CA2678953171 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-145G>A (n.2365-145G>A) c.577-4285C>T (n.577-4285C>T) c.314-4285C>T c.2074-145G>A (n.2074-145G>A) n.2290-145G>A c.1075-145G>A (n.1075-145G>A) c.946-139232C>T (n.946-139232C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302659T>G | CA2678953172 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+143A>C (n.2364+143A>C) c.577-4284T>G (n.577-4284T>G) c.314-4284T>G c.2073+143A>C (n.2073+143A>C) n.2289+143A>C c.1074+143A>C (n.1074+143A>C) c.946-139231T>G (n.946-139231T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302660G>T | CA2678953173 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+142C>A (n.2364+142C>A) c.577-4283G>T (n.577-4283G>T) c.314-4283G>T c.2073+142C>A (n.2073+142C>A) n.2289+142C>A c.1074+142C>A (n.1074+142C>A) c.946-139230G>T (n.946-139230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302661C>A | CA2678953174 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+141G>T (n.2364+141G>T) c.577-4282C>A (n.577-4282C>A) c.314-4282C>A c.2073+141G>T (n.2073+141G>T) n.2289+141G>T c.1074+141G>T (n.1074+141G>T) c.946-139229C>A (n.946-139229C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302661C>T | CA2678953175 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+141G>A (n.2364+141G>A) c.577-4282C>T (n.577-4282C>T) c.314-4282C>T c.2073+141G>A (n.2073+141G>A) n.2289+141G>A c.1074+141G>A (n.1074+141G>A) c.946-139229C>T (n.946-139229C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302662C>A | CA2678953176 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+140G>T (n.2364+140G>T) c.577-4281C>A (n.577-4281C>A) c.314-4281C>A c.2073+140G>T (n.2073+140G>T) n.2289+140G>T c.1074+140G>T (n.1074+140G>T) c.946-139228C>A (n.946-139228C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302663A>C | CA2678953177 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+139T>G (n.2364+139T>G) c.577-4280A>C (n.577-4280A>C) c.314-4280A>C c.2073+139T>G (n.2073+139T>G) n.2289+139T>G c.1074+139T>G (n.1074+139T>G) c.946-139227A>C (n.946-139227A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302663_44302664insT | CA2678953178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138_2364+139insA (n.2364+138_2364+139insA) c.577-4280_577-4279insT (n.577-4280_577-4279insT) c.314-4280_314-4279insT c.2073+138_2073+139insA (n.2073+138_2073+139insA) n.2289+138_2289+139insA c.1074+138_1074+139insA (n.1074+138_1074+139insA) c.946-139227_946-139226insT (n.946-139227_946-139226insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302664A= | CA1624923430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138T= (n.2364+138T=) c.577-4279A= (n.577-4279A=) c.314-4279A= c.2073+138T= (n.2073+138T=) n.2289+138T= c.1074+138T= (n.1074+138T=) c.946-139226A= (n.946-139226A=) | |
| 6 | g.44302664A>G | CA1088456536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+138T>C (n.2364+138T>C) c.577-4279A>G (n.577-4279A>G) c.314-4279A>G c.2073+138T>C (n.2073+138T>C) n.2289+138T>C c.1074+138T>C (n.1074+138T>C) c.946-139226A>G (n.946-139226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T>C | CA1624923432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A>G (n.2364+137A>G) c.577-4278T>C (n.577-4278T>C) c.314-4278T>C c.2073+137A>G (n.2073+137A>G) n.2289+137A>G c.1074+137A>G (n.1074+137A>G) c.946-139225T>C (n.946-139225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T>G | CA2678953179 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A>C (n.2364+137A>C) c.577-4278T>G (n.577-4278T>G) c.314-4278T>G c.2073+137A>C (n.2073+137A>C) n.2289+137A>C c.1074+137A>C (n.1074+137A>C) c.946-139225T>G (n.946-139225T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302665T= | CA1624923431 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+137A= (n.2364+137A=) c.577-4278T= (n.577-4278T=) c.314-4278T= c.2073+137A= (n.2073+137A=) n.2289+137A= c.1074+137A= (n.1074+137A=) c.946-139225T= (n.946-139225T=) | |
| 6 | g.44302665_44302666insCAGCTATTGGC | CA2678953180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+136_2364+137insGCCAATAGCTG (n.2364+136_2364+137insGCCAATAGCTG) c.577-4278_577-4277insCAGCTATTGGC (n.577-4278_577-4277insCAGCTATTGGC) c.314-4278_314-4277insCAGCTATTGGC c.2073+136_2073+137insGCCAATAGCTG (n.2073+136_2073+137insGCCAATAGCTG) n.2289+136_2289+137insGCCAATAGCTG c.1074+136_1074+137insGCCAATAGCTG (n.1074+136_1074+137insGCCAATAGCTG) c.946-139225_946-139224insCAGCTATTGGC (n.946-139225_946-139224insCAGCTATTGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302666A>G | CA2678953181 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+136T>C (n.2364+136T>C) c.577-4277A>G (n.577-4277A>G) c.314-4277A>G c.2073+136T>C (n.2073+136T>C) n.2289+136T>C c.1074+136T>C (n.1074+136T>C) c.946-139224A>G (n.946-139224A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302667G>A | CA2678953182 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+135C>T (n.2364+135C>T) c.577-4276G>A (n.577-4276G>A) c.314-4276G>A c.2073+135C>T (n.2073+135C>T) n.2289+135C>T c.1074+135C>T (n.1074+135C>T) c.946-139223G>A (n.946-139223G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302667G>T | CA2678953183 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+135C>A (n.2364+135C>A) c.577-4276G>T (n.577-4276G>T) c.314-4276G>T c.2073+135C>A (n.2073+135C>A) n.2289+135C>A c.1074+135C>A (n.1074+135C>A) c.946-139223G>T (n.946-139223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302668C>A | CA2678953184 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G>T (n.2364+134G>T) c.577-4275C>A (n.577-4275C>A) c.314-4275C>A c.2073+134G>T (n.2073+134G>T) n.2289+134G>T c.1074+134G>T (n.1074+134G>T) c.946-139222C>A (n.946-139222C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302668C= | CA1624923433 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G= (n.2364+134G=) c.577-4275C= (n.577-4275C=) c.314-4275C= c.2073+134G= (n.2073+134G=) n.2289+134G= c.1074+134G= (n.1074+134G=) c.946-139222C= (n.946-139222C=) | |
| 6 | g.44302668C>T | CA824984874 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+134G>A (n.2364+134G>A) c.577-4275C>T (n.577-4275C>T) c.314-4275C>T c.2073+134G>A (n.2073+134G>A) n.2289+134G>A c.1074+134G>A (n.1074+134G>A) c.946-139222C>T (n.946-139222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302669T>G | CA2678953185 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+133A>C (n.2364+133A>C) c.577-4274T>G (n.577-4274T>G) c.314-4274T>G c.2073+133A>C (n.2073+133A>C) n.2289+133A>C c.1074+133A>C (n.1074+133A>C) c.946-139221T>G (n.946-139221T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302670G>A | CA2678953186 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+132C>T (n.2364+132C>T) c.577-4273G>A (n.577-4273G>A) c.314-4273G>A c.2073+132C>T (n.2073+132C>T) n.2289+132C>T c.1074+132C>T (n.1074+132C>T) c.946-139220G>A (n.946-139220G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302670G>C | CA2678953187 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+132C>G (n.2364+132C>G) c.577-4273G>C (n.577-4273G>C) c.314-4273G>C c.2073+132C>G (n.2073+132C>G) n.2289+132C>G c.1074+132C>G (n.1074+132C>G) c.946-139220G>C (n.946-139220G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302675G>T | CA2678953188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+127C>A (n.2364+127C>A) c.577-4268G>T (n.577-4268G>T) c.314-4268G>T c.2073+127C>A (n.2073+127C>A) n.2289+127C>A c.1074+127C>A (n.1074+127C>A) c.946-139215G>T (n.946-139215G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302677C>A | CA2678953189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G>T (n.2364+125G>T) c.577-4266C>A (n.577-4266C>A) c.314-4266C>A c.2073+125G>T (n.2073+125G>T) n.2289+125G>T c.1074+125G>T (n.1074+125G>T) c.946-139213C>A (n.946-139213C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302677C= | CA1624923435 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G= (n.2364+125G=) c.577-4266C= (n.577-4266C=) c.314-4266C= c.2073+125G= (n.2073+125G=) n.2289+125G= c.1074+125G= (n.1074+125G=) c.946-139213C= (n.946-139213C=) | |
| 6 | g.44302677C>T | CA1624923436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+125G>A (n.2364+125G>A) c.577-4266C>T (n.577-4266C>T) c.314-4266C>T c.2073+125G>A (n.2073+125G>A) n.2289+125G>A c.1074+125G>A (n.1074+125G>A) c.946-139213C>T (n.946-139213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302678C>G | CA2678953190 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+124G>C (n.2364+124G>C) c.577-4265C>G (n.577-4265C>G) c.314-4265C>G c.2073+124G>C (n.2073+124G>C) n.2289+124G>C c.1074+124G>C (n.1074+124G>C) c.946-139212C>G (n.946-139212C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680C>A | CA2678953192 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G>T (n.2364+122G>T) c.577-4263C>A (n.577-4263C>A) c.314-4263C>A c.2073+122G>T (n.2073+122G>T) n.2289+122G>T c.1074+122G>T (n.1074+122G>T) c.946-139210C>A (n.946-139210C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680C= | CA1624923439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G= (n.2364+122G=) c.577-4263C= (n.577-4263C=) c.314-4263C= c.2073+122G= (n.2073+122G=) n.2289+122G= c.1074+122G= (n.1074+122G=) c.946-139210C= (n.946-139210C=) | |
| 6 | g.44302680C>T | CA824984878 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122G>A (n.2364+122G>A) c.577-4263C>T (n.577-4263C>T) c.314-4263C>T c.2073+122G>A (n.2073+122G>A) n.2289+122G>A c.1074+122G>A (n.1074+122G>A) c.946-139210C>T (n.946-139210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302680dup | CA2678953191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+122dup (n.2364+122dup) c.577-4263dup (n.577-4263dup) c.314-4263dup c.2073+122dup (n.2073+122dup) n.2289+122dup c.1074+122dup (n.1074+122dup) c.946-139210dup (n.946-139210dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302681A= | CA1624923442 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T= (n.2364+121T=) c.577-4262A= (n.577-4262A=) c.314-4262A= c.2073+121T= (n.2073+121T=) n.2289+121T= c.1074+121T= (n.1074+121T=) c.946-139209A= (n.946-139209A=) | |
| 6 | g.44302681A>G | CA138385300 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T>C (n.2364+121T>C) c.577-4262A>G (n.577-4262A>G) c.314-4262A>G c.2073+121T>C (n.2073+121T>C) n.2289+121T>C c.1074+121T>C (n.1074+121T>C) c.946-139209A>G (n.946-139209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302681A>T | CA2678953193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+121T>A (n.2364+121T>A) c.577-4262A>T (n.577-4262A>T) c.314-4262A>T c.2073+121T>A (n.2073+121T>A) n.2289+121T>A c.1074+121T>A (n.1074+121T>A) c.946-139209A>T (n.946-139209A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T>A | CA2678953194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A>T (n.2364+120A>T) c.577-4261T>A (n.577-4261T>A) c.314-4261T>A c.2073+120A>T (n.2073+120A>T) n.2289+120A>T c.1074+120A>T (n.1074+120A>T) c.946-139208T>A (n.946-139208T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T>C | CA138385306 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A>G (n.2364+120A>G) c.577-4261T>C (n.577-4261T>C) c.314-4261T>C c.2073+120A>G (n.2073+120A>G) n.2289+120A>G c.1074+120A>G (n.1074+120A>G) c.946-139208T>C (n.946-139208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302682T= | CA1624923445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+120A= (n.2364+120A=) c.577-4261T= (n.577-4261T=) c.314-4261T= c.2073+120A= (n.2073+120A=) n.2289+120A= c.1074+120A= (n.1074+120A=) c.946-139208T= (n.946-139208T=) | |
| 6 | g.44302684G>T | CA2678953195 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+118C>A (n.2364+118C>A) c.577-4259G>T (n.577-4259G>T) c.314-4259G>T c.2073+118C>A (n.2073+118C>A) n.2289+118C>A c.1074+118C>A (n.1074+118C>A) c.946-139206G>T (n.946-139206G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302685G>T | CA2678953196 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+117C>A (n.2364+117C>A) c.577-4258G>T (n.577-4258G>T) c.314-4258G>T c.2073+117C>A (n.2073+117C>A) n.2289+117C>A c.1074+117C>A (n.1074+117C>A) c.946-139205G>T (n.946-139205G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302686T>C | CA2678953197 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A>G (n.2364+116A>G) c.577-4257T>C (n.577-4257T>C) c.314-4257T>C c.2073+116A>G (n.2073+116A>G) n.2289+116A>G c.1074+116A>G (n.1074+116A>G) c.946-139204T>C (n.946-139204T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302686T>G | CA1624923448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A>C (n.2364+116A>C) c.577-4257T>G (n.577-4257T>G) c.314-4257T>G c.2073+116A>C (n.2073+116A>C) n.2289+116A>C c.1074+116A>C (n.1074+116A>C) c.946-139204T>G (n.946-139204T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302686T= | CA1624923446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+116A= (n.2364+116A=) c.577-4257T= (n.577-4257T=) c.314-4257T= c.2073+116A= (n.2073+116A=) n.2289+116A= c.1074+116A= (n.1074+116A=) c.946-139204T= (n.946-139204T=) | |
| 6 | g.44302687G>A | CA2678953198 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+115C>T (n.2364+115C>T) c.577-4256G>A (n.577-4256G>A) c.314-4256G>A c.2073+115C>T (n.2073+115C>T) n.2289+115C>T c.1074+115C>T (n.1074+115C>T) c.946-139203G>A (n.946-139203G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302687G>T | CA2678953199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+115C>A (n.2364+115C>A) c.577-4256G>T (n.577-4256G>T) c.314-4256G>T c.2073+115C>A (n.2073+115C>A) n.2289+115C>A c.1074+115C>A (n.1074+115C>A) c.946-139203G>T (n.946-139203G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302688T>A | CA2770869194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+114A>T (n.2364+114A>T) c.577-4255T>A (n.577-4255T>A) c.314-4255T>A c.2073+114A>T (n.2073+114A>T) n.2289+114A>T c.1074+114A>T (n.1074+114A>T) c.946-139202T>A (n.946-139202T>A) | |
| 6 | g.44302690C= | CA1624923449 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+112G= (n.2364+112G=) c.577-4253C= (n.577-4253C=) c.314-4253C= c.2073+112G= (n.2073+112G=) n.2289+112G= c.1074+112G= (n.1074+112G=) c.946-139200C= (n.946-139200C=) | |
| 6 | g.44302690C>T | CA138385307 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+112G>A (n.2364+112G>A) c.577-4253C>T (n.577-4253C>T) c.314-4253C>T c.2073+112G>A (n.2073+112G>A) n.2289+112G>A c.1074+112G>A (n.1074+112G>A) c.946-139200C>T (n.946-139200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302691A= | CA1624923451 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+111T= (n.2364+111T=) c.577-4252A= (n.577-4252A=) c.314-4252A= c.2073+111T= (n.2073+111T=) n.2289+111T= c.1074+111T= (n.1074+111T=) c.946-139199A= (n.946-139199A=) | |
| 6 | g.44302691A>G | CA138385308 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+111T>C (n.2364+111T>C) c.577-4252A>G (n.577-4252A>G) c.314-4252A>G c.2073+111T>C (n.2073+111T>C) n.2289+111T>C c.1074+111T>C (n.1074+111T>C) c.946-139199A>G (n.946-139199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302692A>G | CA2678953200 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+110T>C (n.2364+110T>C) c.577-4251A>G (n.577-4251A>G) c.314-4251A>G c.2073+110T>C (n.2073+110T>C) n.2289+110T>C c.1074+110T>C (n.1074+110T>C) c.946-139198A>G (n.946-139198A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302692A>T | CA2678953201 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+110T>A (n.2364+110T>A) c.577-4251A>T (n.577-4251A>T) c.314-4251A>T c.2073+110T>A (n.2073+110T>A) n.2289+110T>A c.1074+110T>A (n.1074+110T>A) c.946-139198A>T (n.946-139198A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302693G>T | CA2678953202 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+109C>A (n.2364+109C>A) c.577-4250G>T (n.577-4250G>T) c.314-4250G>T c.2073+109C>A (n.2073+109C>A) n.2289+109C>A c.1074+109C>A (n.1074+109C>A) c.946-139197G>T (n.946-139197G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302695A= | CA1624923453 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+107T= (n.2364+107T=) c.577-4248A= (n.577-4248A=) c.314-4248A= c.2073+107T= (n.2073+107T=) n.2289+107T= c.1074+107T= (n.1074+107T=) c.946-139195A= (n.946-139195A=) | |
| 6 | g.44302695A>G | CA138385309 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+107T>C (n.2364+107T>C) c.577-4248A>G (n.577-4248A>G) c.314-4248A>G c.2073+107T>C (n.2073+107T>C) n.2289+107T>C c.1074+107T>C (n.1074+107T>C) c.946-139195A>G (n.946-139195A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T>C | CA2678953203 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A>G (n.2364+106A>G) c.577-4247T>C (n.577-4247T>C) c.314-4247T>C c.2073+106A>G (n.2073+106A>G) n.2289+106A>G c.1074+106A>G (n.1074+106A>G) c.946-139194T>C (n.946-139194T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T>G | CA824984884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A>C (n.2364+106A>C) c.577-4247T>G (n.577-4247T>G) c.314-4247T>G c.2073+106A>C (n.2073+106A>C) n.2289+106A>C c.1074+106A>C (n.1074+106A>C) c.946-139194T>G (n.946-139194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302696T= | CA1624923455 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+106A= (n.2364+106A=) c.577-4247T= (n.577-4247T=) c.314-4247T= c.2073+106A= (n.2073+106A=) n.2289+106A= c.1074+106A= (n.1074+106A=) c.946-139194T= (n.946-139194T=) | |
| 6 | g.44302699A>C | CA2678953204 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+103T>G (n.2364+103T>G) c.577-4244A>C (n.577-4244A>C) c.314-4244A>C c.2073+103T>G (n.2073+103T>G) n.2289+103T>G c.1074+103T>G (n.1074+103T>G) c.946-139191A>C (n.946-139191A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302700C>T | CA2678953205 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+102G>A (n.2364+102G>A) c.577-4243C>T (n.577-4243C>T) c.314-4243C>T c.2073+102G>A (n.2073+102G>A) n.2289+102G>A c.1074+102G>A (n.1074+102G>A) c.946-139190C>T (n.946-139190C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302702C= | CA1624923457 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+100G= (n.2364+100G=) c.577-4241C= (n.577-4241C=) c.314-4241C= c.2073+100G= (n.2073+100G=) n.2289+100G= c.1074+100G= (n.1074+100G=) c.946-139188C= (n.946-139188C=) | |
| 6 | g.44302702C>G | CA138385311 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+100G>C (n.2364+100G>C) c.577-4241C>G (n.577-4241C>G) c.314-4241C>G c.2073+100G>C (n.2073+100G>C) n.2289+100G>C c.1074+100G>C (n.1074+100G>C) c.946-139188C>G (n.946-139188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302704G>T | CA2678953206 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+98C>A (n.2364+98C>A) c.577-4239G>T (n.577-4239G>T) c.314-4239G>T c.2073+98C>A (n.2073+98C>A) n.2289+98C>A c.1074+98C>A (n.1074+98C>A) c.946-139186G>T (n.946-139186G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G>A | CA138385312 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>T (n.2364+97C>T) c.577-4238G>A (n.577-4238G>A) c.314-4238G>A c.2073+97C>T (n.2073+97C>T) n.2289+97C>T c.1074+97C>T (n.1074+97C>T) c.946-139185G>A (n.946-139185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G>C | CA1624923460 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>G (n.2364+97C>G) c.577-4238G>C (n.577-4238G>C) c.314-4238G>C c.2073+97C>G (n.2073+97C>G) n.2289+97C>G c.1074+97C>G (n.1074+97C>G) c.946-139185G>C (n.946-139185G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302705G= | CA1624923459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C= (n.2364+97C=) c.577-4238G= (n.577-4238G=) c.314-4238G= c.2073+97C= (n.2073+97C=) n.2289+97C= c.1074+97C= (n.1074+97C=) c.946-139185G= (n.946-139185G=) | |
| 6 | g.44302705G>T | CA2678953207 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+97C>A (n.2364+97C>A) c.577-4238G>T (n.577-4238G>T) c.314-4238G>T c.2073+97C>A (n.2073+97C>A) n.2289+97C>A c.1074+97C>A (n.1074+97C>A) c.946-139185G>T (n.946-139185G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302707T>A | CA138385314 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+95A>T (n.2364+95A>T) c.577-4236T>A (n.577-4236T>A) c.314-4236T>A c.2073+95A>T (n.2073+95A>T) n.2289+95A>T c.1074+95A>T (n.1074+95A>T) c.946-139183T>A (n.946-139183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302707T= | CA1624923463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+95A= (n.2364+95A=) c.577-4236T= (n.577-4236T=) c.314-4236T= c.2073+95A= (n.2073+95A=) n.2289+95A= c.1074+95A= (n.1074+95A=) c.946-139183T= (n.946-139183T=) | |
| 6 | g.44302708C>A | CA2563852750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+94G>T (n.2364+94G>T) c.577-4235C>A (n.577-4235C>A) c.314-4235C>A c.2073+94G>T (n.2073+94G>T) n.2289+94G>T c.1074+94G>T (n.1074+94G>T) c.946-139182C>A (n.946-139182C>A) | |
| 6 | g.44302710G>A | CA2711928612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>T (n.2364+92C>T) c.577-4233G>A (n.577-4233G>A) c.314-4233G>A c.2073+92C>T (n.2073+92C>T) n.2289+92C>T c.1074+92C>T (n.1074+92C>T) c.946-139180G>A (n.946-139180G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302710G>C | CA2678953208 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>G (n.2364+92C>G) c.577-4233G>C (n.577-4233G>C) c.314-4233G>C c.2073+92C>G (n.2073+92C>G) n.2289+92C>G c.1074+92C>G (n.1074+92C>G) c.946-139180G>C (n.946-139180G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302710G>T | CA2678953209 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+92C>A (n.2364+92C>A) c.577-4233G>T (n.577-4233G>T) c.314-4233G>T c.2073+92C>A (n.2073+92C>A) n.2289+92C>A c.1074+92C>A (n.1074+92C>A) c.946-139180G>T (n.946-139180G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302711C>A | CA2678953211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>T (n.2364+91G>T) c.577-4232C>A (n.577-4232C>A) c.314-4232C>A c.2073+91G>T (n.2073+91G>T) n.2289+91G>T c.1074+91G>T (n.1074+91G>T) c.946-139179C>A (n.946-139179C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302711C>T | CA2678953210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+91G>A (n.2364+91G>A) c.577-4232C>T (n.577-4232C>T) c.314-4232C>T c.2073+91G>A (n.2073+91G>A) n.2289+91G>A c.1074+91G>A (n.1074+91G>A) c.946-139179C>T (n.946-139179C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302713G>A | CA1624923466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>T (n.2364+89C>T) c.577-4230G>A (n.577-4230G>A) c.314-4230G>A c.2073+89C>T (n.2073+89C>T) n.2289+89C>T c.1074+89C>T (n.1074+89C>T) c.946-139177G>A (n.946-139177G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302713G>C | CA138385319 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>G (n.2364+89C>G) c.577-4230G>C (n.577-4230G>C) c.314-4230G>C c.2073+89C>G (n.2073+89C>G) n.2289+89C>G c.1074+89C>G (n.1074+89C>G) c.946-139177G>C (n.946-139177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302713G= | CA1624923465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C= (n.2364+89C=) c.577-4230G= (n.577-4230G=) c.314-4230G= c.2073+89C= (n.2073+89C=) n.2289+89C= c.1074+89C= (n.1074+89C=) c.946-139177G= (n.946-139177G=) | |
| 6 | g.44302713G>T | CA2578633142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2364+89C>A (n.2364+89C>A) c.577-4230G>T (n.577-4230G>T) c.314-4230G>T c.2073+89C>A (n.2073+89C>A) n.2289+89C>A c.1074+89C>A (n.1074+89C>A) c.946-139177G>T (n.946-139177G>T) | gnomAD v4 |