| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302560G>A | CA2678953103 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-47C>T (n.2365-47C>T) c.577-4383G>A (n.577-4383G>A) c.314-4383G>A c.2074-47C>T (n.2074-47C>T) n.2290-47C>T c.1075-47C>T (n.1075-47C>T) c.946-139330G>A (n.946-139330G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302560_44302561insGAGATGCTTATCCAGA | CA2740739755 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-48_2365-47insTCTGGATAAGCATCTC (n.2365-48_2365-47insTCTGGATAAGCATCTC) c.577-4383_577-4382insGAGATGCTTATCCAGA (n.577-4383_577-4382insGAGATGCTTATCCAGA) c.314-4383_314-4382insGAGATGCTTATCCAGA c.2074-48_2074-47insTCTGGATAAGCATCTC (n.2074-48_2074-47insTCTGGATAAGCATCTC) n.2290-48_2290-47insTCTGGATAAGCATCTC c.1075-48_1075-47insTCTGGATAAGCATCTC (n.1075-48_1075-47insTCTGGATAAGCATCTC) c.946-139330_946-139329insGAGATGCTTATCCAGA (n.946-139330_946-139329insGAGATGCTTATCCAGA) | |
| 6 | g.44302562_44302563insTGCA | CA2740739756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-50_2365-49insTGCA (n.2365-50_2365-49insTGCA) c.577-4381_577-4380insTGCA (n.577-4381_577-4380insTGCA) c.314-4381_314-4380insTGCA c.2074-50_2074-49insTGCA (n.2074-50_2074-49insTGCA) n.2290-50_2290-49insTGCA c.1075-50_1075-49insTGCA (n.1075-50_1075-49insTGCA) c.946-139328_946-139327insTGCA (n.946-139328_946-139327insTGCA) | |
| 6 | g.44302563A>G | CA2678953104 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-50T>C (n.2365-50T>C) c.577-4380A>G (n.577-4380A>G) c.314-4380A>G c.2074-50T>C (n.2074-50T>C) n.2290-50T>C c.1075-50T>C (n.1075-50T>C) c.946-139327A>G (n.946-139327A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302565G>A | CA3834011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-52C>T (n.2365-52C>T) c.577-4378G>A (n.577-4378G>A) c.314-4378G>A c.2074-52C>T (n.2074-52C>T) n.2290-52C>T c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.946-139325G>A (n.946-139325G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302565G= | CA1624923372 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-52C= (n.2365-52C=) c.577-4378G= (n.577-4378G=) c.314-4378G= c.2074-52C= (n.2074-52C=) n.2290-52C= c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.946-139325G= (n.946-139325G=) | |
| 6 | g.44302565G>T | CA3834010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-52C>A (n.2365-52C>A) c.577-4378G>T (n.577-4378G>T) c.314-4378G>T c.2074-52C>A (n.2074-52C>A) n.2290-52C>A c.1075-52C>A (n.1075-52C>A) c.946-139325G>T (n.946-139325G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302565_44302566del | CA2770869186 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-53_2365-52del (n.2365-53_2365-52del) c.577-4378_577-4377del (n.577-4378_577-4377del) c.314-4378_314-4377del c.2074-53_2074-52del (n.2074-53_2074-52del) n.2290-53_2290-52del c.1075-53_1075-52del (n.1075-53_1075-52del) c.946-139325_946-139324del (n.946-139325_946-139324del) | |
| 6 | g.44302567C>A | CA1624923375 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-54G>T (n.2365-54G>T) c.577-4376C>A (n.577-4376C>A) c.314-4376C>A c.2074-54G>T (n.2074-54G>T) n.2290-54G>T c.1075-54G>T (n.1075-54G>T) c.946-139323C>A (n.946-139323C>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302567C= | CA1624923374 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-54G= (n.2365-54G=) c.577-4376C= (n.577-4376C=) c.314-4376C= c.2074-54G= (n.2074-54G=) n.2290-54G= c.1075-54G= (n.1075-54G=) c.946-139323C= (n.946-139323C=) | |
| 6 | g.44302567C>T | CA2678953105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-54G>A (n.2365-54G>A) c.577-4376C>T (n.577-4376C>T) c.314-4376C>T c.2074-54G>A (n.2074-54G>A) n.2290-54G>A c.1075-54G>A (n.1075-54G>A) c.946-139323C>T (n.946-139323C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302567_44302568insACCCCACCAAACA | CA2770869187 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-55_2365-54insTGTTTGGTGGGGT (n.2365-55_2365-54insTGTTTGGTGGGGT) c.577-4376_577-4375insACCCCACCAAACA (n.577-4376_577-4375insACCCCACCAAACA) c.314-4376_314-4375insACCCCACCAAACA c.2074-55_2074-54insTGTTTGGTGGGGT (n.2074-55_2074-54insTGTTTGGTGGGGT) n.2290-55_2290-54insTGTTTGGTGGGGT c.1075-55_1075-54insTGTTTGGTGGGGT (n.1075-55_1075-54insTGTTTGGTGGGGT) c.946-139323_946-139322insACCCCACCAAACA (n.946-139323_946-139322insACCCCACCAAACA) | |
| 6 | g.44302568C= | CA1624923377 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-55G= (n.2365-55G=) c.577-4375C= (n.577-4375C=) c.314-4375C= c.2074-55G= (n.2074-55G=) n.2290-55G= c.1075-55G= (n.1075-55G=) c.946-139322C= (n.946-139322C=) | |
| 6 | g.44302568C>G | CA2678953106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-55G>C (n.2365-55G>C) c.577-4375C>G (n.577-4375C>G) c.314-4375C>G c.2074-55G>C (n.2074-55G>C) n.2290-55G>C c.1075-55G>C (n.1075-55G>C) c.946-139322C>G (n.946-139322C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302568C>T | CA824984840 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-55G>A (n.2365-55G>A) c.577-4375C>T (n.577-4375C>T) c.314-4375C>T c.2074-55G>A (n.2074-55G>A) n.2290-55G>A c.1075-55G>A (n.1075-55G>A) c.946-139322C>T (n.946-139322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302569T>A | CA2770869188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-56A>T (n.2365-56A>T) c.577-4374T>A (n.577-4374T>A) c.314-4374T>A c.2074-56A>T (n.2074-56A>T) n.2290-56A>T c.1075-56A>T (n.1075-56A>T) c.946-139321T>A (n.946-139321T>A) | |
| 6 | g.44302570del | CA2578633139 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-57del (n.2365-57del) c.577-4373del (n.577-4373del) c.314-4373del c.2074-57del (n.2074-57del) n.2290-57del c.1075-57del (n.1075-57del) c.946-139320del (n.946-139320del) | |
| 6 | g.44302571T>C | CA2770869189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-58A>G (n.2365-58A>G) c.577-4372T>C (n.577-4372T>C) c.314-4372T>C c.2074-58A>G (n.2074-58A>G) n.2290-58A>G c.1075-58A>G (n.1075-58A>G) c.946-139319T>C (n.946-139319T>C) | |
| 6 | g.44302574A= | CA1624923379 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-61T= (n.2365-61T=) c.577-4369A= (n.577-4369A=) c.314-4369A= c.2074-61T= (n.2074-61T=) n.2290-61T= c.1075-61T= (n.1075-61T=) c.946-139316A= (n.946-139316A=) | |
| 6 | g.44302574A>G | CA824984842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-61T>C (n.2365-61T>C) c.577-4369A>G (n.577-4369A>G) c.314-4369A>G c.2074-61T>C (n.2074-61T>C) n.2290-61T>C c.1075-61T>C (n.1075-61T>C) c.946-139316A>G (n.946-139316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302576T>A | CA2770869190 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-63A>T (n.2365-63A>T) c.577-4367T>A (n.577-4367T>A) c.314-4367T>A c.2074-63A>T (n.2074-63A>T) n.2290-63A>T c.1075-63A>T (n.1075-63A>T) c.946-139314T>A (n.946-139314T>A) | |
| 6 | g.44302577C= | CA1624923380 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-64G= (n.2365-64G=) c.577-4366C= (n.577-4366C=) c.314-4366C= c.2074-64G= (n.2074-64G=) n.2290-64G= c.1075-64G= (n.1075-64G=) c.946-139313C= (n.946-139313C=) | |
| 6 | g.44302577C>T | CA824984849 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-64G>A (n.2365-64G>A) c.577-4366C>T (n.577-4366C>T) c.314-4366C>T c.2074-64G>A (n.2074-64G>A) n.2290-64G>A c.1075-64G>A (n.1075-64G>A) c.946-139313C>T (n.946-139313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302578A>C | CA2678953107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-65T>G (n.2365-65T>G) c.577-4365A>C (n.577-4365A>C) c.314-4365A>C c.2074-65T>G (n.2074-65T>G) n.2290-65T>G c.1075-65T>G (n.1075-65T>G) c.946-139312A>C (n.946-139312A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302579T>C | CA2678953109 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-66A>G (n.2365-66A>G) c.577-4364T>C (n.577-4364T>C) c.314-4364T>C c.2074-66A>G (n.2074-66A>G) n.2290-66A>G c.1075-66A>G (n.1075-66A>G) c.946-139311T>C (n.946-139311T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302580del | CA2678953108 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-66del (n.2365-66del) c.577-4363del (n.577-4363del) c.314-4363del c.2074-66del (n.2074-66del) n.2290-66del c.1075-66del (n.1075-66del) c.946-139310del (n.946-139310del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302580T>G | CA2678953110 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-67A>C (n.2365-67A>C) c.577-4363T>G (n.577-4363T>G) c.314-4363T>G c.2074-67A>C (n.2074-67A>C) n.2290-67A>C c.1075-67A>C (n.1075-67A>C) c.946-139310T>G (n.946-139310T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302581A= | CA1624923381 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-68T= (n.2365-68T=) c.577-4362A= (n.577-4362A=) c.314-4362A= c.2074-68T= (n.2074-68T=) n.2290-68T= c.1075-68T= (n.1075-68T=) c.946-139309A= (n.946-139309A=) | |
| 6 | g.44302581A>G | CA1624923382 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-68T>C (n.2365-68T>C) c.577-4362A>G (n.577-4362A>G) c.314-4362A>G c.2074-68T>C (n.2074-68T>C) n.2290-68T>C c.1075-68T>C (n.1075-68T>C) c.946-139309A>G (n.946-139309A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302582C>A | CA2678953111 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-69G>T (n.2365-69G>T) c.577-4361C>A (n.577-4361C>A) c.314-4361C>A c.2074-69G>T (n.2074-69G>T) n.2290-69G>T c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) c.946-139308C>A (n.946-139308C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302582C= | CA1624923383 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-69G= (n.2365-69G=) c.577-4361C= (n.577-4361C=) c.314-4361C= c.2074-69G= (n.2074-69G=) n.2290-69G= c.1075-69G= (n.1075-69G=) c.946-139308C= (n.946-139308C=) | |
| 6 | g.44302582C>G | CA2678953112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-69G>C (n.2365-69G>C) c.577-4361C>G (n.577-4361C>G) c.314-4361C>G c.2074-69G>C (n.2074-69G>C) n.2290-69G>C c.1075-69G>C (n.1075-69G>C) c.946-139308C>G (n.946-139308C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302582C>T | CA566845097 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-69G>A (n.2365-69G>A) c.577-4361C>T (n.577-4361C>T) c.314-4361C>T c.2074-69G>A (n.2074-69G>A) n.2290-69G>A c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) c.946-139308C>T (n.946-139308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302583T>C | CA2678953113 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-70A>G (n.2365-70A>G) c.577-4360T>C (n.577-4360T>C) c.314-4360T>C c.2074-70A>G (n.2074-70A>G) n.2290-70A>G c.1075-70A>G (n.1075-70A>G) c.946-139307T>C (n.946-139307T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302584G>A | CA2678953114 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-71C>T (n.2365-71C>T) c.577-4359G>A (n.577-4359G>A) c.314-4359G>A c.2074-71C>T (n.2074-71C>T) n.2290-71C>T c.1075-71C>T (n.1075-71C>T) c.946-139306G>A (n.946-139306G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302585G>A | CA2711928520 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-72C>T (n.2365-72C>T) c.577-4358G>A (n.577-4358G>A) c.314-4358G>A c.2074-72C>T (n.2074-72C>T) n.2290-72C>T c.1075-72C>T (n.1075-72C>T) c.946-139305G>A (n.946-139305G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302587C>A | CA2678953115 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-74G>T (n.2365-74G>T) c.577-4356C>A (n.577-4356C>A) c.314-4356C>A c.2074-74G>T (n.2074-74G>T) n.2290-74G>T c.1075-74G>T (n.1075-74G>T) c.946-139303C>A (n.946-139303C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302588_44302596del | CA2678953116 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-83_2365-75del (n.2365-83_2365-75del) c.577-4355_577-4347del (n.577-4355_577-4347del) c.314-4355_314-4347del c.2074-83_2074-75del (n.2074-83_2074-75del) n.2290-83_2290-75del c.1075-83_1075-75del (n.1075-83_1075-75del) c.946-139302_946-139294del (n.946-139302_946-139294del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302589G>T | CA2578633140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-76C>A (n.2365-76C>A) c.577-4354G>T (n.577-4354G>T) c.314-4354G>T c.2074-76C>A (n.2074-76C>A) n.2290-76C>A c.1075-76C>A (n.1075-76C>A) c.946-139301G>T (n.946-139301G>T) | |
| 6 | g.44302591G>T | CA2678953117 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-78C>A (n.2365-78C>A) c.577-4352G>T (n.577-4352G>T) c.314-4352G>T c.2074-78C>A (n.2074-78C>A) n.2290-78C>A c.1075-78C>A (n.1075-78C>A) c.946-139299G>T (n.946-139299G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302592A>G | CA2678953118 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-79T>C (n.2365-79T>C) c.577-4351A>G (n.577-4351A>G) c.314-4351A>G c.2074-79T>C (n.2074-79T>C) n.2290-79T>C c.1075-79T>C (n.1075-79T>C) c.946-139298A>G (n.946-139298A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302593C>A | CA2678953119 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-80G>T (n.2365-80G>T) c.577-4350C>A (n.577-4350C>A) c.314-4350C>A c.2074-80G>T (n.2074-80G>T) n.2290-80G>T c.1075-80G>T (n.1075-80G>T) c.946-139297C>A (n.946-139297C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302596A= | CA1624923385 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-83T= (n.2365-83T=) c.577-4347A= (n.577-4347A=) c.314-4347A= c.2074-83T= (n.2074-83T=) n.2290-83T= c.1075-83T= (n.1075-83T=) c.946-139294A= (n.946-139294A=) | |
| 6 | g.44302596A>G | CA138385248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-83T>C (n.2365-83T>C) c.577-4347A>G (n.577-4347A>G) c.314-4347A>G c.2074-83T>C (n.2074-83T>C) n.2290-83T>C c.1075-83T>C (n.1075-83T>C) c.946-139294A>G (n.946-139294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302597T>C | CA2678953120 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-84A>G (n.2365-84A>G) c.577-4346T>C (n.577-4346T>C) c.314-4346T>C c.2074-84A>G (n.2074-84A>G) n.2290-84A>G c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.946-139293T>C (n.946-139293T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302598A>C | CA2678953121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-85T>G (n.2365-85T>G) c.577-4345A>C (n.577-4345A>C) c.314-4345A>C c.2074-85T>G (n.2074-85T>G) n.2290-85T>G c.1075-85T>G (n.1075-85T>G) c.946-139292A>C (n.946-139292A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302599A= | CA1624923387 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-86T= (n.2365-86T=) c.577-4344A= (n.577-4344A=) c.314-4344A= c.2074-86T= (n.2074-86T=) n.2290-86T= c.1075-86T= (n.1075-86T=) c.946-139291A= (n.946-139291A=) | |
| 6 | g.44302599A>C | CA566845098 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-86T>G (n.2365-86T>G) c.577-4344A>C (n.577-4344A>C) c.314-4344A>C c.2074-86T>G (n.2074-86T>G) n.2290-86T>G c.1075-86T>G (n.1075-86T>G) c.946-139291A>C (n.946-139291A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302600G>A | CA138385257 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-87C>T (n.2365-87C>T) c.577-4343G>A (n.577-4343G>A) c.314-4343G>A c.2074-87C>T (n.2074-87C>T) n.2290-87C>T c.1075-87C>T (n.1075-87C>T) c.946-139290G>A (n.946-139290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302600G= | CA1624923389 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-87C= (n.2365-87C=) c.577-4343G= (n.577-4343G=) c.314-4343G= c.2074-87C= (n.2074-87C=) n.2290-87C= c.1075-87C= (n.1075-87C=) c.946-139290G= (n.946-139290G=) | |
| 6 | g.44302603T>A | CA1088456493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-90A>T (n.2365-90A>T) c.577-4340T>A (n.577-4340T>A) c.314-4340T>A c.2074-90A>T (n.2074-90A>T) n.2290-90A>T c.1075-90A>T (n.1075-90A>T) c.946-139287T>A (n.946-139287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302603T= | CA1624923391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-90A= (n.2365-90A=) c.577-4340T= (n.577-4340T=) c.314-4340T= c.2074-90A= (n.2074-90A=) n.2290-90A= c.1075-90A= (n.1075-90A=) c.946-139287T= (n.946-139287T=) | |
| 6 | g.44302604T>A | CA2578633141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-91A>T (n.2365-91A>T) c.577-4339T>A (n.577-4339T>A) c.314-4339T>A c.2074-91A>T (n.2074-91A>T) n.2290-91A>T c.1075-91A>T (n.1075-91A>T) c.946-139286T>A (n.946-139286T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302605A>G | CA2678953122 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-92T>C (n.2365-92T>C) c.577-4338A>G (n.577-4338A>G) c.314-4338A>G c.2074-92T>C (n.2074-92T>C) n.2290-92T>C c.1075-92T>C (n.1075-92T>C) c.946-139285A>G (n.946-139285A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302607C>A | CA2678953123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-94G>T (n.2365-94G>T) c.577-4336C>A (n.577-4336C>A) c.314-4336C>A c.2074-94G>T (n.2074-94G>T) n.2290-94G>T c.1075-94G>T (n.1075-94G>T) c.946-139283C>A (n.946-139283C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302607C>T | CA2678953124 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-94G>A (n.2365-94G>A) c.577-4336C>T (n.577-4336C>T) c.314-4336C>T c.2074-94G>A (n.2074-94G>A) n.2290-94G>A c.1075-94G>A (n.1075-94G>A) c.946-139283C>T (n.946-139283C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302609A>C | CA2678953125 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-96T>G (n.2365-96T>G) c.577-4334A>C (n.577-4334A>C) c.314-4334A>C c.2074-96T>G (n.2074-96T>G) n.2290-96T>G c.1075-96T>G (n.1075-96T>G) c.946-139281A>C (n.946-139281A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302610T>C | CA2678953126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-97A>G (n.2365-97A>G) c.577-4333T>C (n.577-4333T>C) c.314-4333T>C c.2074-97A>G (n.2074-97A>G) n.2290-97A>G c.1075-97A>G (n.1075-97A>G) c.946-139280T>C (n.946-139280T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302611C>A | CA2678953127 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-98G>T (n.2365-98G>T) c.577-4332C>A (n.577-4332C>A) c.314-4332C>A c.2074-98G>T (n.2074-98G>T) n.2290-98G>T c.1075-98G>T (n.1075-98G>T) c.946-139279C>A (n.946-139279C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302611C= | CA1624923393 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-98G= (n.2365-98G=) c.577-4332C= (n.577-4332C=) c.314-4332C= c.2074-98G= (n.2074-98G=) n.2290-98G= c.1075-98G= (n.1075-98G=) c.946-139279C= (n.946-139279C=) | |
| 6 | g.44302611C>G | CA1624923394 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-98G>C (n.2365-98G>C) c.577-4332C>G (n.577-4332C>G) c.314-4332C>G c.2074-98G>C (n.2074-98G>C) n.2290-98G>C c.1075-98G>C (n.1075-98G>C) c.946-139279C>G (n.946-139279C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302611C>T | CA2678953128 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-98G>A (n.2365-98G>A) c.577-4332C>T (n.577-4332C>T) c.314-4332C>T c.2074-98G>A (n.2074-98G>A) n.2290-98G>A c.1075-98G>A (n.1075-98G>A) c.946-139279C>T (n.946-139279C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302614G>T | CA2678953129 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-101C>A (n.2365-101C>A) c.577-4329G>T (n.577-4329G>T) c.314-4329G>T c.2074-101C>A (n.2074-101C>A) n.2290-101C>A c.1075-101C>A (n.1075-101C>A) c.946-139276G>T (n.946-139276G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302616C>A | CA2678953130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-103G>T (n.2365-103G>T) c.577-4327C>A (n.577-4327C>A) c.314-4327C>A c.2074-103G>T (n.2074-103G>T) n.2290-103G>T c.1075-103G>T (n.1075-103G>T) c.946-139274C>A (n.946-139274C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302616C>T | CA2678953131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-103G>A (n.2365-103G>A) c.577-4327C>T (n.577-4327C>T) c.314-4327C>T c.2074-103G>A (n.2074-103G>A) n.2290-103G>A c.1075-103G>A (n.1075-103G>A) c.946-139274C>T (n.946-139274C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302617C>A | CA2678953132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-104G>T (n.2365-104G>T) c.577-4326C>A (n.577-4326C>A) c.314-4326C>A c.2074-104G>T (n.2074-104G>T) n.2290-104G>T c.1075-104G>T (n.1075-104G>T) c.946-139273C>A (n.946-139273C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302619A= | CA1624923397 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-106T= (n.2365-106T=) c.577-4324A= (n.577-4324A=) c.314-4324A= c.2074-106T= (n.2074-106T=) n.2290-106T= c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.946-139271A= (n.946-139271A=) | |
| 6 | g.44302619A>G | CA1624923398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-106T>C (n.2365-106T>C) c.577-4324A>G (n.577-4324A>G) c.314-4324A>G c.2074-106T>C (n.2074-106T>C) n.2290-106T>C c.1075-106T>C (n.1075-106T>C) c.946-139271A>G (n.946-139271A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T>A | CA2678953133 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A>T (n.2365-107A>T) c.577-4323T>A (n.577-4323T>A) c.314-4323T>A c.2074-107A>T (n.2074-107A>T) n.2290-107A>T c.1075-107A>T (n.1075-107A>T) c.946-139270T>A (n.946-139270T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T>C | CA824984857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A>G (n.2365-107A>G) c.577-4323T>C (n.577-4323T>C) c.314-4323T>C c.2074-107A>G (n.2074-107A>G) n.2290-107A>G c.1075-107A>G (n.1075-107A>G) c.946-139270T>C (n.946-139270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302620T= | CA1624923399 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-107A= (n.2365-107A=) c.577-4323T= (n.577-4323T=) c.314-4323T= c.2074-107A= (n.2074-107A=) n.2290-107A= c.1075-107A= (n.1075-107A=) c.946-139270T= (n.946-139270T=) | |
| 6 | g.44302621C>A | CA2678953134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-108G>T (n.2365-108G>T) c.577-4322C>A (n.577-4322C>A) c.314-4322C>A c.2074-108G>T (n.2074-108G>T) n.2290-108G>T c.1075-108G>T (n.1075-108G>T) c.946-139269C>A (n.946-139269C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302622A= | CA1624923401 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-109T= (n.2365-109T=) c.577-4321A= (n.577-4321A=) c.314-4321A= c.2074-109T= (n.2074-109T=) n.2290-109T= c.1075-109T= (n.1075-109T=) c.946-139268A= (n.946-139268A=) | |
| 6 | g.44302622A>G | CA824984859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-109T>C (n.2365-109T>C) c.577-4321A>G (n.577-4321A>G) c.314-4321A>G c.2074-109T>C (n.2074-109T>C) n.2290-109T>C c.1075-109T>C (n.1075-109T>C) c.946-139268A>G (n.946-139268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302623A>G | CA2678953135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-110T>C (n.2365-110T>C) c.577-4320A>G (n.577-4320A>G) c.314-4320A>G c.2074-110T>C (n.2074-110T>C) n.2290-110T>C c.1075-110T>C (n.1075-110T>C) c.946-139267A>G (n.946-139267A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302624G>A | CA138385260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C>T (n.2365-111C>T) c.577-4319G>A (n.577-4319G>A) c.314-4319G>A c.2074-111C>T (n.2074-111C>T) n.2290-111C>T c.1075-111C>T (n.1075-111C>T) c.946-139266G>A (n.946-139266G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302624G= | CA1624923403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C= (n.2365-111C=) c.577-4319G= (n.577-4319G=) c.314-4319G= c.2074-111C= (n.2074-111C=) n.2290-111C= c.1075-111C= (n.1075-111C=) c.946-139266G= (n.946-139266G=) | |
| 6 | g.44302624G>T | CA2678953136 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-111C>A (n.2365-111C>A) c.577-4319G>T (n.577-4319G>T) c.314-4319G>T c.2074-111C>A (n.2074-111C>A) n.2290-111C>A c.1075-111C>A (n.1075-111C>A) c.946-139266G>T (n.946-139266G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302625G>A | CA1624923406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-112C>T (n.2365-112C>T) c.577-4318G>A (n.577-4318G>A) c.314-4318G>A c.2074-112C>T (n.2074-112C>T) n.2290-112C>T c.1075-112C>T (n.1075-112C>T) c.946-139265G>A (n.946-139265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302625G= | CA1624923405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-112C= (n.2365-112C=) c.577-4318G= (n.577-4318G=) c.314-4318G= c.2074-112C= (n.2074-112C=) n.2290-112C= c.1075-112C= (n.1075-112C=) c.946-139265G= (n.946-139265G=) | |
| 6 | g.44302626C>A | CA2678953137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-113G>T (n.2365-113G>T) c.577-4317C>A (n.577-4317C>A) c.314-4317C>A c.2074-113G>T (n.2074-113G>T) n.2290-113G>T c.1075-113G>T (n.1075-113G>T) c.946-139264C>A (n.946-139264C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C>A | CA1624923409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>T (n.2365-115G>T) c.577-4315C>A (n.577-4315C>A) c.314-4315C>A c.2074-115G>T (n.2074-115G>T) n.2290-115G>T c.1075-115G>T (n.1075-115G>T) c.946-139262C>A (n.946-139262C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C= | CA1624923410 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G= (n.2365-115G=) c.577-4315C= (n.577-4315C=) c.314-4315C= c.2074-115G= (n.2074-115G=) n.2290-115G= c.1075-115G= (n.1075-115G=) c.946-139262C= (n.946-139262C=) | |
| 6 | g.44302628C>G | CA15428640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>C (n.2365-115G>C) c.577-4315C>G (n.577-4315C>G) c.314-4315C>G c.2074-115G>C (n.2074-115G>C) n.2290-115G>C c.1075-115G>C (n.1075-115G>C) c.946-139262C>G (n.946-139262C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302628C>T | CA1624923407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-115G>A (n.2365-115G>A) c.577-4315C>T (n.577-4315C>T) c.314-4315C>T c.2074-115G>A (n.2074-115G>A) n.2290-115G>A c.1075-115G>A (n.1075-115G>A) c.946-139262C>T (n.946-139262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302629C>A | CA2678953138 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G>T (n.2365-116G>T) c.577-4314C>A (n.577-4314C>A) c.314-4314C>A c.2074-116G>T (n.2074-116G>T) n.2290-116G>T c.1075-116G>T (n.1075-116G>T) c.946-139261C>A (n.946-139261C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302629C= | CA1624923412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G= (n.2365-116G=) c.577-4314C= (n.577-4314C=) c.314-4314C= c.2074-116G= (n.2074-116G=) n.2290-116G= c.1075-116G= (n.1075-116G=) c.946-139261C= (n.946-139261C=) | |
| 6 | g.44302629C>T | CA566845099 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-116G>A (n.2365-116G>A) c.577-4314C>T (n.577-4314C>T) c.314-4314C>T c.2074-116G>A (n.2074-116G>A) n.2290-116G>A c.1075-116G>A (n.1075-116G>A) c.946-139261C>T (n.946-139261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302630A= | CA1624923413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-117T= (n.2365-117T=) c.577-4313A= (n.577-4313A=) c.314-4313A= c.2074-117T= (n.2074-117T=) n.2290-117T= c.1075-117T= (n.1075-117T=) c.946-139260A= (n.946-139260A=) | |
| 6 | g.44302630A>G | CA824984868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-117T>C (n.2365-117T>C) c.577-4313A>G (n.577-4313A>G) c.314-4313A>G c.2074-117T>C (n.2074-117T>C) n.2290-117T>C c.1075-117T>C (n.1075-117T>C) c.946-139260A>G (n.946-139260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302631G>A | CA2678953139 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-118C>T (n.2365-118C>T) c.577-4312G>A (n.577-4312G>A) c.314-4312G>A c.2074-118C>T (n.2074-118C>T) n.2290-118C>T c.1075-118C>T (n.1075-118C>T) c.946-139259G>A (n.946-139259G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302631G>T | CA2678953140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-118C>A (n.2365-118C>A) c.577-4312G>T (n.577-4312G>T) c.314-4312G>T c.2074-118C>A (n.2074-118C>A) n.2290-118C>A c.1075-118C>A (n.1075-118C>A) c.946-139259G>T (n.946-139259G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302632C>A | CA2678953141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>T (n.2365-119G>T) c.577-4311C>A (n.577-4311C>A) c.314-4311C>A c.2074-119G>T (n.2074-119G>T) n.2290-119G>T c.1075-119G>T (n.1075-119G>T) c.946-139258C>A (n.946-139258C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302632C= | CA1624923415 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G= (n.2365-119G=) c.577-4311C= (n.577-4311C=) c.314-4311C= c.2074-119G= (n.2074-119G=) n.2290-119G= c.1075-119G= (n.1075-119G=) c.946-139258C= (n.946-139258C=) | |
| 6 | g.44302632C>G | CA1624923416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>C (n.2365-119G>C) c.577-4311C>G (n.577-4311C>G) c.314-4311C>G c.2074-119G>C (n.2074-119G>C) n.2290-119G>C c.1075-119G>C (n.1075-119G>C) c.946-139258C>G (n.946-139258C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302632C>T | CA2678953142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-119G>A (n.2365-119G>A) c.577-4311C>T (n.577-4311C>T) c.314-4311C>T c.2074-119G>A (n.2074-119G>A) n.2290-119G>A c.1075-119G>A (n.1075-119G>A) c.946-139258C>T (n.946-139258C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302634C>A | CA2678953143 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-121G>T (n.2365-121G>T) c.577-4309C>A (n.577-4309C>A) c.314-4309C>A c.2074-121G>T (n.2074-121G>T) n.2290-121G>T c.1075-121G>T (n.1075-121G>T) c.946-139256C>A (n.946-139256C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302635C>A | CA2678953144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-122G>T (n.2365-122G>T) c.577-4308C>A (n.577-4308C>A) c.314-4308C>A c.2074-122G>T (n.2074-122G>T) n.2290-122G>T c.1075-122G>T (n.1075-122G>T) c.946-139255C>A (n.946-139255C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302636A>G | CA2770869191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-123T>C (n.2365-123T>C) c.577-4307A>G (n.577-4307A>G) c.314-4307A>G c.2074-123T>C (n.2074-123T>C) n.2290-123T>C c.1075-123T>C (n.1075-123T>C) c.946-139254A>G (n.946-139254A>G) | |
| 6 | g.44302636A>T | CA2770869192 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-123T>A (n.2365-123T>A) c.577-4307A>T (n.577-4307A>T) c.314-4307A>T c.2074-123T>A (n.2074-123T>A) n.2290-123T>A c.1075-123T>A (n.1075-123T>A) c.946-139254A>T (n.946-139254A>T) | |
| 6 | g.44302639T>A | CA2678953145 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A>T (n.2365-126A>T) c.577-4304T>A (n.577-4304T>A) c.314-4304T>A c.2074-126A>T (n.2074-126A>T) n.2290-126A>T c.1075-126A>T (n.1075-126A>T) c.946-139251T>A (n.946-139251T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302639T>G | CA138385277 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A>C (n.2365-126A>C) c.577-4304T>G (n.577-4304T>G) c.314-4304T>G c.2074-126A>C (n.2074-126A>C) n.2290-126A>C c.1075-126A>C (n.1075-126A>C) c.946-139251T>G (n.946-139251T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302639T= | CA1624923417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-126A= (n.2365-126A=) c.577-4304T= (n.577-4304T=) c.314-4304T= c.2074-126A= (n.2074-126A=) n.2290-126A= c.1075-126A= (n.1075-126A=) c.946-139251T= (n.946-139251T=) | |
| 6 | g.44302640A>C | CA2678953146 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-127T>G (n.2365-127T>G) c.577-4303A>C (n.577-4303A>C) c.314-4303A>C c.2074-127T>G (n.2074-127T>G) n.2290-127T>G c.1075-127T>G (n.1075-127T>G) c.946-139250A>C (n.946-139250A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302641A>C | CA2678953147 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-128T>G (n.2365-128T>G) c.577-4302A>C (n.577-4302A>C) c.314-4302A>C c.2074-128T>G (n.2074-128T>G) n.2290-128T>G c.1075-128T>G (n.1075-128T>G) c.946-139249A>C (n.946-139249A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T>A | CA2678953148 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A>T (n.2365-129A>T) c.577-4301T>A (n.577-4301T>A) c.314-4301T>A c.2074-129A>T (n.2074-129A>T) n.2290-129A>T c.1075-129A>T (n.1075-129A>T) c.946-139248T>A (n.946-139248T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T>C | CA1624923420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A>G (n.2365-129A>G) c.577-4301T>C (n.577-4301T>C) c.314-4301T>C c.2074-129A>G (n.2074-129A>G) n.2290-129A>G c.1075-129A>G (n.1075-129A>G) c.946-139248T>C (n.946-139248T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302642T= | CA1624923419 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-129A= (n.2365-129A=) c.577-4301T= (n.577-4301T=) c.314-4301T= c.2074-129A= (n.2074-129A=) n.2290-129A= c.1075-129A= (n.1075-129A=) c.946-139248T= (n.946-139248T=) | |
| 6 | g.44302643C>A | CA2678953150 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-130G>T (n.2365-130G>T) c.577-4300C>A (n.577-4300C>A) c.314-4300C>A c.2074-130G>T (n.2074-130G>T) n.2290-130G>T c.1075-130G>T (n.1075-130G>T) c.946-139247C>A (n.946-139247C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302643C>T | CA2678953149 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-130G>A (n.2365-130G>A) c.577-4300C>T (n.577-4300C>T) c.314-4300C>T c.2074-130G>A (n.2074-130G>A) n.2290-130G>A c.1075-130G>A (n.1075-130G>A) c.946-139247C>T (n.946-139247C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302647del | CA2678953151 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-131del (n.2365-131del) c.577-4296del (n.577-4296del) c.314-4296del c.2074-131del (n.2074-131del) n.2290-131del c.1075-131del (n.1075-131del) c.946-139243del (n.946-139243del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302645A>C | CA2678953152 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-132T>G (n.2365-132T>G) c.577-4298A>C (n.577-4298A>C) c.314-4298A>C c.2074-132T>G (n.2074-132T>G) n.2290-132T>G c.1075-132T>G (n.1075-132T>G) c.946-139245A>C (n.946-139245A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302646A>C | CA2678953153 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-133T>G (n.2365-133T>G) c.577-4297A>C (n.577-4297A>C) c.314-4297A>C c.2074-133T>G (n.2074-133T>G) n.2290-133T>G c.1075-133T>G (n.1075-133T>G) c.946-139244A>C (n.946-139244A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302647A>C | CA2678953154 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-134T>G (n.2365-134T>G) c.577-4296A>C (n.577-4296A>C) c.314-4296A>C c.2074-134T>G (n.2074-134T>G) n.2290-134T>G c.1075-134T>G (n.1075-134T>G) c.946-139243A>C (n.946-139243A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302648C>A | CA2678953155 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G>T (n.2365-135G>T) c.577-4295C>A (n.577-4295C>A) c.314-4295C>A c.2074-135G>T (n.2074-135G>T) n.2290-135G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) c.946-139242C>A (n.946-139242C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302648C= | CA1624923421 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G= (n.2365-135G=) c.577-4295C= (n.577-4295C=) c.314-4295C= c.2074-135G= (n.2074-135G=) n.2290-135G= c.1075-135G= (n.1075-135G=) c.946-139242C= (n.946-139242C=) | |
| 6 | g.44302648C>T | CA1624923422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-135G>A (n.2365-135G>A) c.577-4295C>T (n.577-4295C>T) c.314-4295C>T c.2074-135G>A (n.2074-135G>A) n.2290-135G>A c.1075-135G>A (n.1075-135G>A) c.946-139242C>T (n.946-139242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302649A= | CA1624923424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-136T= (n.2365-136T=) c.577-4294A= (n.577-4294A=) c.314-4294A= c.2074-136T= (n.2074-136T=) n.2290-136T= c.1075-136T= (n.1075-136T=) c.946-139241A= (n.946-139241A=) | |
| 6 | g.44302649A>C | CA138385281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-136T>G (n.2365-136T>G) c.577-4294A>C (n.577-4294A>C) c.314-4294A>C c.2074-136T>G (n.2074-136T>G) n.2290-136T>G c.1075-136T>G (n.1075-136T>G) c.946-139241A>C (n.946-139241A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302650C>A | CA2678953156 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G>T (n.2365-137G>T) c.577-4293C>A (n.577-4293C>A) c.314-4293C>A c.2074-137G>T (n.2074-137G>T) n.2290-137G>T c.1075-137G>T (n.1075-137G>T) c.946-139240C>A (n.946-139240C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302650C= | CA1624923425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G= (n.2365-137G=) c.577-4293C= (n.577-4293C=) c.314-4293C= c.2074-137G= (n.2074-137G=) n.2290-137G= c.1075-137G= (n.1075-137G=) c.946-139240C= (n.946-139240C=) | |
| 6 | g.44302650C>G | CA138385298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-137G>C (n.2365-137G>C) c.577-4293C>G (n.577-4293C>G) c.314-4293C>G c.2074-137G>C (n.2074-137G>C) n.2290-137G>C c.1075-137G>C (n.1075-137G>C) c.946-139240C>G (n.946-139240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302651A>C | CA2678953157 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-138T>G (n.2365-138T>G) c.577-4292A>C (n.577-4292A>C) c.314-4292A>C c.2074-138T>G (n.2074-138T>G) n.2290-138T>G c.1075-138T>G (n.1075-138T>G) c.946-139239A>C (n.946-139239A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302652T>C | CA2678953158 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-139A>G (n.2365-139A>G) c.577-4291T>C (n.577-4291T>C) c.314-4291T>C c.2074-139A>G (n.2074-139A>G) n.2290-139A>G c.1075-139A>G (n.1075-139A>G) c.946-139238T>C (n.946-139238T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302653G>A | CA2678953159 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>T (n.2365-140C>T) c.577-4290G>A (n.577-4290G>A) c.314-4290G>A c.2074-140C>T (n.2074-140C>T) n.2290-140C>T c.1075-140C>T (n.1075-140C>T) c.946-139237G>A (n.946-139237G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302653G>T | CA2678953160 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-140C>A (n.2365-140C>A) c.577-4290G>T (n.577-4290G>T) c.314-4290G>T c.2074-140C>A (n.2074-140C>A) n.2290-140C>A c.1075-140C>A (n.1075-140C>A) c.946-139237G>T (n.946-139237G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>A | CA2678953162 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>T (n.2365-141G>T) c.577-4289C>A (n.577-4289C>A) c.314-4289C>A c.2074-141G>T (n.2074-141G>T) n.2290-141G>T c.1075-141G>T (n.1075-141G>T) c.946-139236C>A (n.946-139236C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654C>G | CA2770869193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>C (n.2365-141G>C) c.577-4289C>G (n.577-4289C>G) c.314-4289C>G c.2074-141G>C (n.2074-141G>C) n.2290-141G>C c.1075-141G>C (n.1075-141G>C) c.946-139236C>G (n.946-139236C>G) | |
| 6 | g.44302654C>T | CA2678953161 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141G>A (n.2365-141G>A) c.577-4289C>T (n.577-4289C>T) c.314-4289C>T c.2074-141G>A (n.2074-141G>A) n.2290-141G>A c.1075-141G>A (n.1075-141G>A) c.946-139236C>T (n.946-139236C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655del | CA2678953163 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-141del (n.2365-141del) c.577-4288del (n.577-4288del) c.314-4288del c.2074-141del (n.2074-141del) n.2290-141del c.1075-141del (n.1075-141del) c.946-139235del (n.946-139235del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302654_44302655insTATTGG | CA2678953164 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142_2365-141insCCAATA (n.2365-142_2365-141insCCAATA) c.577-4289_577-4288insTATTGG (n.577-4289_577-4288insTATTGG) c.314-4289_314-4288insTATTGG c.2074-142_2074-141insCCAATA (n.2074-142_2074-141insCCAATA) n.2290-142_2290-141insCCAATA c.1075-142_1075-141insCCAATA (n.1075-142_1075-141insCCAATA) c.946-139236_946-139235insTATTGG (n.946-139236_946-139235insTATTGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>A | CA2678953166 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>T (n.2365-142G>T) c.577-4288C>A (n.577-4288C>A) c.314-4288C>A c.2074-142G>T (n.2074-142G>T) n.2290-142G>T c.1075-142G>T (n.1075-142G>T) c.946-139235C>A (n.946-139235C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302655C>T | CA2678953165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-142G>A (n.2365-142G>A) c.577-4288C>T (n.577-4288C>T) c.314-4288C>T c.2074-142G>A (n.2074-142G>A) n.2290-142G>A c.1075-142G>A (n.1075-142G>A) c.946-139235C>T (n.946-139235C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G>C | CA1624923428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>G (n.2365-144C>G) c.577-4286G>C (n.577-4286G>C) c.314-4286G>C c.2074-144C>G (n.2074-144C>G) n.2290-144C>G c.1075-144C>G (n.1075-144C>G) c.946-139233G>C (n.946-139233G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302657G= | CA1624923427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C= (n.2365-144C=) c.577-4286G= (n.577-4286G=) c.314-4286G= c.2074-144C= (n.2074-144C=) n.2290-144C= c.1075-144C= (n.1075-144C=) c.946-139233G= (n.946-139233G=) | |
| 6 | g.44302657G>T | CA2678953169 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144C>A (n.2365-144C>A) c.577-4286G>T (n.577-4286G>T) c.314-4286G>T c.2074-144C>A (n.2074-144C>A) n.2290-144C>A c.1075-144C>A (n.1075-144C>A) c.946-139233G>T (n.946-139233G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302659_44302660insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT | CA2678953167 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2365-144_2365-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.577-4284_577-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) c.314-4284_314-4283insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT c.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.2074-144_2074-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) n.2290-144_2290-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC c.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC (n.1075-144_1075-143insAGCACCAAATAATCAAAACACATGCCAGCTGCCAATAGC) c.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT (n.946-139231_946-139230insATTGGCAGCTGGCATGTGTTTTGATTATTTGGTGCTGCT) | gnomAD v4 |
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