Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302371G>A | CA3833965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+20C>T (n.2487+20C>T) c.577-4572G>A (n.577-4572G>A) c.314-4572G>A c.2196+20C>T (n.2196+20C>T) n.2412+20C>T c.1197+20C>T (n.1197+20C>T) c.946-139519G>A (n.946-139519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302371G= | CA1624923107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+20C= (n.2487+20C=) c.577-4572G= (n.577-4572G=) c.314-4572G= c.2196+20C= (n.2196+20C=) n.2412+20C= c.1197+20C= (n.1197+20C=) c.946-139519G= (n.946-139519G=) | |
6 | g.44302372T>C | CA2678953089 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) c.577-4571T>C (n.577-4571T>C) c.314-4571T>C c.2196+19A>G (n.2196+19A>G) n.2412+19A>G c.1197+19A>G (n.1197+19A>G) c.946-139518T>C (n.946-139518T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302373G>A | CA1088456348 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) c.577-4570G>A (n.577-4570G>A) c.314-4570G>A c.2196+18C>T (n.2196+18C>T) n.2412+18C>T c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) c.946-139517G>A (n.946-139517G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302376A>G | CA2678953090 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+15T>C (n.2487+15T>C) c.577-4567A>G (n.577-4567A>G) c.314-4567A>G c.2196+15T>C (n.2196+15T>C) n.2412+15T>C c.1197+15T>C (n.1197+15T>C) c.946-139514A>G (n.946-139514A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302377G>A | CA2678953092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+14C>T (n.2487+14C>T) c.577-4566G>A (n.577-4566G>A) c.314-4566G>A c.2196+14C>T (n.2196+14C>T) n.2412+14C>T c.1197+14C>T (n.1197+14C>T) c.946-139513G>A (n.946-139513G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302380_44302384del | CA2678953091 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+10_2487+14del (n.2487+10_2487+14del) c.577-4563_577-4559del (n.577-4563_577-4559del) c.314-4563_314-4559del c.2196+10_2196+14del (n.2196+10_2196+14del) n.2412+10_2412+14del c.1197+10_1197+14del (n.1197+10_1197+14del) c.946-139510_946-139506del (n.946-139510_946-139506del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302378G>C | CA2678953093 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+13C>G (n.2487+13C>G) c.577-4565G>C (n.577-4565G>C) c.314-4565G>C c.2196+13C>G (n.2196+13C>G) n.2412+13C>G c.1197+13C>G (n.1197+13C>G) c.946-139512G>C (n.946-139512G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302379C>A | CA3833967 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G>T (n.2487+12G>T) c.577-4564C>A (n.577-4564C>A) c.314-4564C>A c.2196+12G>T (n.2196+12G>T) n.2412+12G>T c.1197+12G>T (n.1197+12G>T) c.946-139511C>A (n.946-139511C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302379C= | CA1624923112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G= (n.2487+12G=) c.577-4564C= (n.577-4564C=) c.314-4564C= c.2196+12G= (n.2196+12G=) n.2412+12G= c.1197+12G= (n.1197+12G=) c.946-139511C= (n.946-139511C=) | |
6 | g.44302379C>T | CA3833966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G>A (n.2487+12G>A) c.577-4564C>T (n.577-4564C>T) c.314-4564C>T c.2196+12G>A (n.2196+12G>A) n.2412+12G>A c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.946-139511C>T (n.946-139511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302380G>A | CA3833968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+11C>T (n.2487+11C>T) c.577-4563G>A (n.577-4563G>A) c.314-4563G>A c.2196+11C>T (n.2196+11C>T) n.2412+11C>T c.1197+11C>T (n.1197+11C>T) c.946-139510G>A (n.946-139510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302380G= | CA1624923114 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+11C= (n.2487+11C=) c.577-4563G= (n.577-4563G=) c.314-4563G= c.2196+11C= (n.2196+11C=) n.2412+11C= c.1197+11C= (n.1197+11C=) c.946-139510G= (n.946-139510G=) | |
6 | g.44302383G>A | CA3833969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+8C>T (n.2487+8C>T) c.577-4560G>A (n.577-4560G>A) c.314-4560G>A c.2196+8C>T (n.2196+8C>T) n.2412+8C>T c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) c.946-139507G>A (n.946-139507G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302383G= | CA1624923116 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+8C= (n.2487+8C=) c.577-4560G= (n.577-4560G=) c.314-4560G= c.2196+8C= (n.2196+8C=) n.2412+8C= c.1197+8C= (n.1197+8C=) c.946-139507G= (n.946-139507G=) | |
6 | g.44302384C>T | CA2678953094 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+7G>A (n.2487+7G>A) c.577-4559C>T (n.577-4559C>T) c.314-4559C>T c.2196+7G>A (n.2196+7G>A) n.2412+7G>A c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) c.946-139506C>T (n.946-139506C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302386C= | CA1624923117 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+5G= (n.2487+5G=) c.577-4557C= (n.577-4557C=) c.314-4557C= c.2196+5G= (n.2196+5G=) n.2412+5G= c.1197+5G= (n.1197+5G=) c.946-139504C= (n.946-139504C=) | |
6 | g.44302386C>T | CA3833970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) c.577-4557C>T (n.577-4557C>T) c.314-4557C>T c.2196+5G>A (n.2196+5G>A) n.2412+5G>A c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) c.946-139504C>T (n.946-139504C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302389A>C | CA364336789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) c.577-4554A>C (n.577-4554A>C) c.314-4554A>C c.2196+2T>G (n.2196+2T>G) n.2412+2T>G c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.946-139501A>C (n.946-139501A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302389A>G | CA364336787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) c.577-4554A>G (n.577-4554A>G) c.314-4554A>G c.2196+2T>C (n.2196+2T>C) n.2412+2T>C c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.946-139501A>G (n.946-139501A>G) | |
6 | g.44302389A>T | CA364336790 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) c.577-4554A>T (n.577-4554A>T) c.314-4554A>T c.2196+2T>A (n.2196+2T>A) n.2412+2T>A c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.946-139501A>T (n.946-139501A>T) | |
6 | g.44302390C>A | CA364336792 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) c.577-4553C>A (n.577-4553C>A) c.314-4553C>A c.2196+1G>T (n.2196+1G>T) n.2412+1G>T c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.946-139500C>A (n.946-139500C>A) | |
6 | g.44302390C>G | CA364336794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) c.577-4553C>G (n.577-4553C>G) c.314-4553C>G c.2196+1G>C (n.2196+1G>C) n.2412+1G>C c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.946-139500C>G (n.946-139500C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302390C>T | CA364336795 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) c.577-4553C>T (n.577-4553C>T) c.314-4553C>T c.2196+1G>A (n.2196+1G>A) n.2412+1G>A c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.946-139500C>T (n.946-139500C>T) | dbSNP |
6 | g.44302391T>A | CA364336797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.577-4552T>A (n.577-4552T>A) c.314-4552T>A c.2196A>T (p.Glu732Asp) n.2412A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.946-139499T>A (n.946-139499T>A) | |
6 | g.44302391T>C | CA450316072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487A>G (p.Glu829=) c.577-4552T>C (n.577-4552T>C) c.314-4552T>C c.2196A>G (p.Glu732=) n.2412A>G c.1197A>G (p.Glu399=) c.946-139499T>C (n.946-139499T>C) | |
6 | g.44302391T>G | CA364336798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.577-4552T>G (n.577-4552T>G) c.314-4552T>G c.2196A>C (p.Glu732Asp) n.2412A>C c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.946-139499T>G (n.946-139499T>G) | |
6 | g.44302392T>A | CA3833971 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2486A>T (p.Glu829Val) c.577-4551T>A (n.577-4551T>A) c.314-4551T>A c.2195A>T (p.Glu732Val) n.2411A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.946-139498T>A (n.946-139498T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302392T>C | CA364336801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.577-4551T>C (n.577-4551T>C) c.314-4551T>C c.2195A>G (p.Glu732Gly) n.2411A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.946-139498T>C (n.946-139498T>C) | |
6 | g.44302392T>G | CA364336802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.577-4551T>G (n.577-4551T>G) c.314-4551T>G c.2195A>C (p.Glu732Ala) n.2411A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.946-139498T>G (n.946-139498T>G) | |
6 | g.44302392T= | CA1624923119 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2486A= (p.Glu829=) c.577-4551T= (n.577-4551T=) c.314-4551T= c.2195A= (p.Glu732=) n.2411A= c.1196A= (p.Glu399=) c.946-139498T= (n.946-139498T=) | |
6 | g.44302393C>A | CA364336804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.577-4550C>A (n.577-4550C>A) c.314-4550C>A c.2194G>T (p.Glu732Ter) n.2410G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.946-139497C>A (n.946-139497C>A) | |
6 | g.44302393C>G | CA364336806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.577-4550C>G (n.577-4550C>G) c.314-4550C>G c.2194G>C (p.Glu732Gln) n.2410G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.946-139497C>G (n.946-139497C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302393C>T | CA364336807 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.577-4550C>T (n.577-4550C>T) c.314-4550C>T c.2194G>A (p.Glu732Lys) n.2410G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.946-139497C>T (n.946-139497C>T) | |
6 | g.44302394A>C | CA364336809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2484T>G (p.Ile828Met) c.577-4549A>C (n.577-4549A>C) c.314-4549A>C c.2193T>G (p.Ile731Met) n.2409T>G c.1194T>G (p.Ile398Met) c.946-139496A>C (n.946-139496A>C) | |
6 | g.44302394A>G | CA450316074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2484T>C (p.Ile828=) c.577-4549A>G (n.577-4549A>G) c.314-4549A>G c.2193T>C (p.Ile731=) n.2409T>C c.1194T>C (p.Ile398=) c.946-139496A>G (n.946-139496A>G) | |
6 | g.44302394A>T | CA450316073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2484T>A (p.Ile828=) c.577-4549A>T (n.577-4549A>T) c.314-4549A>T c.2193T>A (p.Ile731=) n.2409T>A c.1194T>A (p.Ile398=) c.946-139496A>T (n.946-139496A>T) | |
6 | g.44302395A= | CA1624923121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2483T= (p.Ile828=) c.577-4548A= (n.577-4548A=) c.314-4548A= c.2192T= (p.Ile731=) n.2408T= c.1193T= (p.Ile398=) c.946-139495A= (n.946-139495A=) | |
6 | g.44302395A>C | CA364336812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.577-4548A>C (n.577-4548A>C) c.314-4548A>C c.2192T>G (p.Ile731Ser) n.2408T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.946-139495A>C (n.946-139495A>C) | |
6 | g.44302395A>G | CA3833972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.577-4548A>G (n.577-4548A>G) c.314-4548A>G c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.2408T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.946-139495A>G (n.946-139495A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302395A>T | CA364336811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.577-4548A>T (n.577-4548A>T) c.314-4548A>T c.2192T>A (p.Ile731Asn) n.2408T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.946-139495A>T (n.946-139495A>T) | |
6 | g.44302396T>A | CA364336814 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.577-4547T>A (n.577-4547T>A) c.314-4547T>A c.2191A>T (p.Ile731Phe) n.2407A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.946-139494T>A (n.946-139494T>A) | |
6 | g.44302396T>C | CA364336815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2482A>G (p.Ile828Val) c.577-4547T>C (n.577-4547T>C) c.314-4547T>C c.2191A>G (p.Ile731Val) n.2407A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.946-139494T>C (n.946-139494T>C) | |
6 | g.44302396T>G | CA364336817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.577-4547T>G (n.577-4547T>G) c.314-4547T>G c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.2407A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.946-139494T>G (n.946-139494T>G) | |
6 | g.44302397G>A | CA450316075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2481C>T (p.Leu827=) c.577-4546G>A (n.577-4546G>A) c.314-4546G>A c.2190C>T (p.Leu730=) n.2406C>T c.1191C>T (p.Leu397=) c.946-139493G>A (n.946-139493G>A) | |
6 | g.44302397G>C | CA450316076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2481C>G (p.Leu827=) c.577-4546G>C (n.577-4546G>C) c.314-4546G>C c.2190C>G (p.Leu730=) n.2406C>G c.1191C>G (p.Leu397=) c.946-139493G>C (n.946-139493G>C) | |
6 | g.44302397G= | CA1624923124 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2481C= (p.Leu827=) c.577-4546G= (n.577-4546G=) c.314-4546G= c.2190C= (p.Leu730=) n.2406C= c.1191C= (p.Leu397=) c.946-139493G= (n.946-139493G=) | |
6 | g.44302397G>T | CA450316077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2481C>A (p.Leu827=) c.577-4546G>T (n.577-4546G>T) c.314-4546G>T c.2190C>A (p.Leu730=) n.2406C>A c.1191C>A (p.Leu397=) c.946-139493G>T (n.946-139493G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302398A>C | CA364336819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.577-4545A>C (n.577-4545A>C) c.314-4545A>C c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.2405T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.946-139492A>C (n.946-139492A>C) | |
6 | g.44302398A>G | CA364336820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.577-4545A>G (n.577-4545A>G) c.314-4545A>G c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.2405T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.946-139492A>G (n.946-139492A>G) | |
6 | g.44302398A>T | CA364336821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2480T>A (p.Leu827His) c.577-4545A>T (n.577-4545A>T) c.314-4545A>T c.2189T>A (p.Leu730His) n.2405T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.946-139492A>T (n.946-139492A>T) | |
6 | g.44302399G>A | CA364336823 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2479C>T (p.Leu827Phe) c.577-4544G>A (n.577-4544G>A) c.314-4544G>A c.2188C>T (p.Leu730Phe) n.2404C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.946-139491G>A (n.946-139491G>A) | |
6 | g.44302399G>C | CA364336825 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2479C>G (p.Leu827Val) c.577-4544G>C (n.577-4544G>C) c.314-4544G>C c.2188C>G (p.Leu730Val) n.2404C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.946-139491G>C (n.946-139491G>C) | |
6 | g.44302399G>T | CA364336827 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.577-4544G>T (n.577-4544G>T) c.314-4544G>T c.2188C>A (p.Leu730Ile) n.2404C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.946-139491G>T (n.946-139491G>T) | |
6 | g.44302400T>A | CA450316080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2478A>T (p.Arg826=) c.577-4543T>A (n.577-4543T>A) c.314-4543T>A c.2187A>T (p.Arg729=) n.2403A>T c.1188A>T (p.Arg396=) c.946-139490T>A (n.946-139490T>A) | |
6 | g.44302400T>C | CA450316078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2478A>G (p.Arg826=) c.577-4543T>C (n.577-4543T>C) c.314-4543T>C c.2187A>G (p.Arg729=) n.2403A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.946-139490T>C (n.946-139490T>C) | |
6 | g.44302400T>G | CA450316079 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2478A>C (p.Arg826=) c.577-4543T>G (n.577-4543T>G) c.314-4543T>G c.2187A>C (p.Arg729=) n.2403A>C c.1188A>C (p.Arg396=) c.946-139490T>G (n.946-139490T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302400T= | CA1624923127 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2478A= (p.Arg826=) c.577-4543T= (n.577-4543T=) c.314-4543T= c.2187A= (p.Arg729=) n.2403A= c.1188A= (p.Arg396=) c.946-139490T= (n.946-139490T=) | |
6 | g.44302401C>A | CA364336828 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.577-4542C>A (n.577-4542C>A) c.314-4542C>A c.2186G>T (p.Arg729Leu) n.2402G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.946-139489C>A (n.946-139489C>A) | |
6 | g.44302401C= | CA1624923132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2477G= (p.Arg826=) c.577-4542C= (n.577-4542C=) c.314-4542C= c.2186G= (p.Arg729=) n.2402G= c.1187G= (p.Arg396=) c.946-139489C= (n.946-139489C=) | |
6 | g.44302401C>G | CA364336830 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.577-4542C>G (n.577-4542C>G) c.314-4542C>G c.2186G>C (p.Arg729Pro) n.2402G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.946-139489C>G (n.946-139489C>G) | |
6 | g.44302401C>T | CA3833973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2477G>A (p.Arg826Gln) c.577-4542C>T (n.577-4542C>T) c.314-4542C>T c.2186G>A (p.Arg729Gln) n.2402G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.946-139489C>T (n.946-139489C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44302402G>A | CA3833974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.577-4541G>A (n.577-4541G>A) c.314-4541G>A c.2185C>T (p.Arg729Ter) n.2401C>T c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.946-139488G>A (n.946-139488G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302402G>C | CA364336833 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.577-4541G>C (n.577-4541G>C) c.314-4541G>C c.2185C>G (p.Arg729Gly) n.2401C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.946-139488G>C (n.946-139488G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302402G= | CA1624923135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2476C= (p.Arg826=) c.577-4541G= (n.577-4541G=) c.314-4541G= c.2185C= (p.Arg729=) n.2401C= c.1186C= (p.Arg396=) c.946-139488G= (n.946-139488G=) | |
6 | g.44302402G>T | CA450316081 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2476C>A (p.Arg826=) c.577-4541G>T (n.577-4541G>T) c.314-4541G>T c.2185C>A (p.Arg729=) n.2401C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.946-139488G>T (n.946-139488G>T) | |
6 | g.44302403T>A | CA450316082 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2475A>T (p.Gly825=) c.577-4540T>A (n.577-4540T>A) c.314-4540T>A c.2184A>T (p.Gly728=) n.2400A>T c.1185A>T (p.Gly395=) c.946-139487T>A (n.946-139487T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302403T>C | CA450316083 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2475A>G (p.Gly825=) c.577-4540T>C (n.577-4540T>C) c.314-4540T>C c.2184A>G (p.Gly728=) n.2400A>G c.1185A>G (p.Gly395=) c.946-139487T>C (n.946-139487T>C) | |
6 | g.44302403T>G | CA450316084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2475A>C (p.Gly825=) c.577-4540T>G (n.577-4540T>G) c.314-4540T>G c.2184A>C (p.Gly728=) n.2400A>C c.1185A>C (p.Gly395=) c.946-139487T>G (n.946-139487T>G) | |
6 | g.44302404C>A | CA364336834 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2474G>T (p.Gly825Val) c.577-4539C>A (n.577-4539C>A) c.314-4539C>A c.2183G>T (p.Gly728Val) n.2399G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.946-139486C>A (n.946-139486C>A) | |
6 | g.44302404C= | CA1624923138 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2474G= (p.Gly825=) c.577-4539C= (n.577-4539C=) c.314-4539C= c.2183G= (p.Gly728=) n.2399G= c.1184G= (p.Gly395=) c.946-139486C= (n.946-139486C=) | |
6 | g.44302404C>G | CA364336835 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.577-4539C>G (n.577-4539C>G) c.314-4539C>G c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.2399G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.946-139486C>G (n.946-139486C>G) | |
6 | g.44302404C>T | CA364336836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.577-4539C>T (n.577-4539C>T) c.314-4539C>T c.2183G>A (p.Gly728Glu) n.2399G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.946-139486C>T (n.946-139486C>T) | dbSNP |
6 | g.44302405C>A | CA364336837 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2473G>T (p.Gly825Ter) c.577-4538C>A (n.577-4538C>A) c.314-4538C>A c.2182G>T (p.Gly728Ter) n.2398G>T c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.946-139485C>A (n.946-139485C>A) | |
6 | g.44302405C>G | CA364336838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.577-4538C>G (n.577-4538C>G) c.314-4538C>G c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.2398G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.946-139485C>G (n.946-139485C>G) | |
6 | g.44302405C>T | CA364336839 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.577-4538C>T (n.577-4538C>T) c.314-4538C>T c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.2398G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.946-139485C>T (n.946-139485C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302406T>A | CA450316086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2472A>T (p.Ile824=) c.577-4537T>A (n.577-4537T>A) c.314-4537T>A c.2181A>T (p.Ile727=) n.2397A>T c.1182A>T (p.Ile394=) c.946-139484T>A (n.946-139484T>A) | |
6 | g.44302406T>C | CA364336840 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2472A>G (p.Ile824Met) c.577-4537T>C (n.577-4537T>C) c.314-4537T>C c.2181A>G (p.Ile727Met) n.2397A>G c.1182A>G (p.Ile394Met) c.946-139484T>C (n.946-139484T>C) | |
6 | g.44302406T>G | CA450316085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2472A>C (p.Ile824=) c.577-4537T>G (n.577-4537T>G) c.314-4537T>G c.2181A>C (p.Ile727=) n.2397A>C c.1182A>C (p.Ile394=) c.946-139484T>G (n.946-139484T>G) | |
6 | g.44302407A= | CA1624923140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2471T= (p.Ile824=) c.577-4536A= (n.577-4536A=) c.314-4536A= c.2180T= (p.Ile727=) n.2396T= c.1181T= (p.Ile394=) c.946-139483A= (n.946-139483A=) | |
6 | g.44302407A>C | CA364336841 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2471T>G (p.Ile824Arg) c.577-4536A>C (n.577-4536A>C) c.314-4536A>C c.2180T>G (p.Ile727Arg) n.2396T>G c.1181T>G (p.Ile394Arg) c.946-139483A>C (n.946-139483A>C) | |
6 | g.44302407A>G | CA3833975 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.577-4536A>G (n.577-4536A>G) c.314-4536A>G c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.2396T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.946-139483A>G (n.946-139483A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302407A>T | CA364336842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2471T>A (p.Ile824Lys) c.577-4536A>T (n.577-4536A>T) c.314-4536A>T c.2180T>A (p.Ile727Lys) n.2396T>A c.1181T>A (p.Ile394Lys) c.946-139483A>T (n.946-139483A>T) | |
6 | g.44302408T>A | CA3833976 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2470A>T (p.Ile824Leu) c.577-4535T>A (n.577-4535T>A) c.314-4535T>A c.2179A>T (p.Ile727Leu) n.2395A>T c.1180A>T (p.Ile394Leu) c.946-139482T>A (n.946-139482T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302408T>C | CA3833977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2470A>G (p.Ile824Val) c.577-4535T>C (n.577-4535T>C) c.314-4535T>C c.2179A>G (p.Ile727Val) n.2395A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) c.946-139482T>C (n.946-139482T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302408T>G | CA364336843 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.577-4535T>G (n.577-4535T>G) c.314-4535T>G c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.2395A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.946-139482T>G (n.946-139482T>G) | |
6 | g.44302408T= | CA1624923143 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2470A= (p.Ile824=) c.577-4535T= (n.577-4535T=) c.314-4535T= c.2179A= (p.Ile727=) n.2395A= c.1180A= (p.Ile394=) c.946-139482T= (n.946-139482T=) | |
6 | g.44302409G>A | CA450316087 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2469C>T (p.Asp823=) c.577-4534G>A (n.577-4534G>A) c.314-4534G>A c.2178C>T (p.Asp726=) n.2394C>T c.1179C>T (p.Asp393=) c.946-139481G>A (n.946-139481G>A) | |
6 | g.44302409G>C | CA364336844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2469C>G (p.Asp823Glu) c.577-4534G>C (n.577-4534G>C) c.314-4534G>C c.2178C>G (p.Asp726Glu) n.2394C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.946-139481G>C (n.946-139481G>C) | |
6 | g.44302409G>T | CA364336845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2469C>A (p.Asp823Glu) c.577-4534G>T (n.577-4534G>T) c.314-4534G>T c.2178C>A (p.Asp726Glu) n.2394C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.946-139481G>T (n.946-139481G>T) | |
6 | g.44302410T>A | CA364336846 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2468A>T (p.Asp823Val) c.577-4533T>A (n.577-4533T>A) c.314-4533T>A c.2177A>T (p.Asp726Val) n.2393A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.946-139480T>A (n.946-139480T>A) | |
6 | g.44302410T>C | CA364336847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.577-4533T>C (n.577-4533T>C) c.314-4533T>C c.2177A>G (p.Asp726Gly) n.2393A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.946-139480T>C (n.946-139480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302410T>G | CA364336848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.577-4533T>G (n.577-4533T>G) c.314-4533T>G c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.2393A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.946-139480T>G (n.946-139480T>G) | |
6 | g.44302410T= | CA1624923149 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2468A= (p.Asp823=) c.577-4533T= (n.577-4533T=) c.314-4533T= c.2177A= (p.Asp726=) n.2393A= c.1178A= (p.Asp393=) c.946-139480T= (n.946-139480T=) | |
6 | g.44302411C>A | CA364336849 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.577-4532C>A (n.577-4532C>A) c.314-4532C>A c.2176G>T (p.Asp726Tyr) n.2392G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.946-139479C>A (n.946-139479C>A) | |
6 | g.44302411C= | CA1624923155 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2467G= (p.Asp823=) c.577-4532C= (n.577-4532C=) c.314-4532C= c.2176G= (p.Asp726=) n.2392G= c.1177G= (p.Asp393=) c.946-139479C= (n.946-139479C=) | |
6 | g.44302411C>G | CA364336850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2467G>C (p.Asp823His) c.577-4532C>G (n.577-4532C>G) c.314-4532C>G c.2176G>C (p.Asp726His) n.2392G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.946-139479C>G (n.946-139479C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302411C>T | CA364336851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.577-4532C>T (n.577-4532C>T) c.314-4532C>T c.2176G>A (p.Asp726Asn) n.2392G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.946-139479C>T (n.946-139479C>T) | |
6 | g.44302412C>A | CA364336852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2466G>T (p.Lys822Asn) c.577-4531C>A (n.577-4531C>A) c.314-4531C>A c.2175G>T (p.Lys725Asn) n.2391G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.946-139478C>A (n.946-139478C>A) | |
6 | g.44302412C= | CA1624923158 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2466G= (p.Lys822=) c.577-4531C= (n.577-4531C=) c.314-4531C= c.2175G= (p.Lys725=) n.2391G= c.1176G= (p.Lys392=) c.946-139478C= (n.946-139478C=) | |
6 | g.44302412C>G | CA364336853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2466G>C (p.Lys822Asn) c.577-4531C>G (n.577-4531C>G) c.314-4531C>G c.2175G>C (p.Lys725Asn) n.2391G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.946-139478C>G (n.946-139478C>G) | |
6 | g.44302412C>T | CA3833978 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2466G>A (p.Lys822=) c.577-4531C>T (n.577-4531C>T) c.314-4531C>T c.2175G>A (p.Lys725=) n.2391G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.946-139478C>T (n.946-139478C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302413T>A | CA364336854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2465A>T (p.Lys822Met) c.577-4530T>A (n.577-4530T>A) c.314-4530T>A c.2174A>T (p.Lys725Met) n.2390A>T c.1175A>T (p.Lys392Met) c.946-139477T>A (n.946-139477T>A) | |
6 | g.44302413T>C | CA364336855 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.577-4530T>C (n.577-4530T>C) c.314-4530T>C c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.2390A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.946-139477T>C (n.946-139477T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302413T>G | CA364336856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.577-4530T>G (n.577-4530T>G) c.314-4530T>G c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.2390A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.946-139477T>G (n.946-139477T>G) | |
6 | g.44302414T>A | CA364336858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.577-4529T>A (n.577-4529T>A) c.314-4529T>A c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.2389A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.946-139476T>A (n.946-139476T>A) | |
6 | g.44302414T>C | CA364336859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.577-4529T>C (n.577-4529T>C) c.314-4529T>C c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.2389A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.946-139476T>C (n.946-139476T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302414T>G | CA364336857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.577-4529T>G (n.577-4529T>G) c.314-4529T>G c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.2389A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.946-139476T>G (n.946-139476T>G) | dbSNP |
6 | g.44302414T= | CA1624923162 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2464A= (p.Lys822=) c.577-4529T= (n.577-4529T=) c.314-4529T= c.2173A= (p.Lys725=) n.2389A= c.1174A= (p.Lys392=) c.946-139476T= (n.946-139476T=) | |
6 | g.44302415G>A | CA450316089 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2463C>T (p.Ser821=) c.577-4528G>A (n.577-4528G>A) c.314-4528G>A c.2172C>T (p.Ser724=) n.2388C>T c.1173C>T (p.Ser391=) c.946-139475G>A (n.946-139475G>A) | dbSNP |
6 | g.44302415G>C | CA450316090 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2463C>G (p.Ser821=) c.577-4528G>C (n.577-4528G>C) c.314-4528G>C c.2172C>G (p.Ser724=) n.2388C>G c.1173C>G (p.Ser391=) c.946-139475G>C (n.946-139475G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302415G= | CA1624923165 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2463C= (p.Ser821=) c.577-4528G= (n.577-4528G=) c.314-4528G= c.2172C= (p.Ser724=) n.2388C= c.1173C= (p.Ser391=) c.946-139475G= (n.946-139475G=) | |
6 | g.44302415G>T | CA450316091 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2463C>A (p.Ser821=) c.577-4528G>T (n.577-4528G>T) c.314-4528G>T c.2172C>A (p.Ser724=) n.2388C>A c.1173C>A (p.Ser391=) c.946-139475G>T (n.946-139475G>T) | |
6 | g.44302416G>A | CA364336862 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.577-4527G>A (n.577-4527G>A) c.314-4527G>A c.2171C>T (p.Ser724Phe) n.2387C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.946-139474G>A (n.946-139474G>A) | |
6 | g.44302416G>C | CA364336860 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.577-4527G>C (n.577-4527G>C) c.314-4527G>C c.2171C>G (p.Ser724Cys) n.2387C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.946-139474G>C (n.946-139474G>C) | |
6 | g.44302416G>T | CA364336861 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.577-4527G>T (n.577-4527G>T) c.314-4527G>T c.2171C>A (p.Ser724Tyr) n.2387C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.946-139474G>T (n.946-139474G>T) | |
6 | g.44302417A>C | CA364336863 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.577-4526A>C (n.577-4526A>C) c.314-4526A>C c.2170T>G (p.Ser724Ala) n.2386T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.946-139473A>C (n.946-139473A>C) | |
6 | g.44302417A>G | CA364336864 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.577-4526A>G (n.577-4526A>G) c.314-4526A>G c.2170T>C (p.Ser724Pro) n.2386T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.946-139473A>G (n.946-139473A>G) | |
6 | g.44302417A>T | CA364336865 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.577-4526A>T (n.577-4526A>T) c.314-4526A>T c.2170T>A (p.Ser724Thr) n.2386T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.946-139473A>T (n.946-139473A>T) | |
6 | g.44302418C>A | CA450316092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2460G>T (p.Leu820=) c.577-4525C>A (n.577-4525C>A) c.314-4525C>A c.2169G>T (p.Leu723=) n.2385G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.946-139472C>A (n.946-139472C>A) | |
6 | g.44302418C>G | CA450316093 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2460G>C (p.Leu820=) c.577-4525C>G (n.577-4525C>G) c.314-4525C>G c.2169G>C (p.Leu723=) n.2385G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.946-139472C>G (n.946-139472C>G) | |
6 | g.44302418C>T | CA450316094 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2460G>A (p.Leu820=) c.577-4525C>T (n.577-4525C>T) c.314-4525C>T c.2169G>A (p.Leu723=) n.2385G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.946-139472C>T (n.946-139472C>T) | |
6 | g.44302419A>C | CA364336866 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.577-4524A>C (n.577-4524A>C) c.314-4524A>C c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2384T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.946-139471A>C (n.946-139471A>C) | |
6 | g.44302419A>G | CA364336867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.577-4524A>G (n.577-4524A>G) c.314-4524A>G c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.2384T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.946-139471A>G (n.946-139471A>G) | |
6 | g.44302419A>T | CA364336868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.577-4524A>T (n.577-4524A>T) c.314-4524A>T c.2168T>A (p.Leu723Gln) n.2384T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.946-139471A>T (n.946-139471A>T) | |
6 | g.44302420G>A | CA450316095 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2458C>T (p.Leu820=) c.577-4523G>A (n.577-4523G>A) c.314-4523G>A c.2167C>T (p.Leu723=) n.2383C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.946-139470G>A (n.946-139470G>A) | |
6 | g.44302420G>C | CA364336869 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2458C>G (p.Leu820Val) c.577-4523G>C (n.577-4523G>C) c.314-4523G>C c.2167C>G (p.Leu723Val) n.2383C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.946-139470G>C (n.946-139470G>C) | |
6 | g.44302420G>T | CA364336870 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2458C>A (p.Leu820Met) c.577-4523G>T (n.577-4523G>T) c.314-4523G>T c.2167C>A (p.Leu723Met) n.2383C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.946-139470G>T (n.946-139470G>T) | |
6 | g.44302421C>A | CA364336871 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2457G>T (p.Arg819Ser) c.577-4522C>A (n.577-4522C>A) c.314-4522C>A c.2166G>T (p.Arg722Ser) n.2382G>T c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.946-139469C>A (n.946-139469C>A) | |
6 | g.44302421C>G | CA364336872 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2457G>C (p.Arg819Ser) c.577-4522C>G (n.577-4522C>G) c.314-4522C>G c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2382G>C c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.946-139469C>G (n.946-139469C>G) | |
6 | g.44302421C>T | CA450316096 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2457G>A (p.Arg819=) c.577-4522C>T (n.577-4522C>T) c.314-4522C>T c.2166G>A (p.Arg722=) n.2382G>A c.1167G>A (p.Arg389=) c.946-139469C>T (n.946-139469C>T) | |
6 | g.44302422C>A | CA364336874 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2456G>T (p.Arg819Met) c.577-4521C>A (n.577-4521C>A) c.314-4521C>A c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2381G>T c.1166G>T (p.Arg389Met) c.946-139468C>A (n.946-139468C>A) | |
6 | g.44302422C= | CA1624923170 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2456G= (p.Arg819=) c.577-4521C= (n.577-4521C=) c.314-4521C= c.2165G= (p.Arg722=) n.2381G= c.1166G= (p.Arg389=) c.946-139468C= (n.946-139468C=) | |
6 | g.44302422C>G | CA364336875 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2456G>C (p.Arg819Thr) c.577-4521C>G (n.577-4521C>G) c.314-4521C>G c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.2381G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.946-139468C>G (n.946-139468C>G) | |
6 | g.44302422C>T | CA364336873 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2456G>A (p.Arg819Lys) c.577-4521C>T (n.577-4521C>T) c.314-4521C>T c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.2381G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.946-139468C>T (n.946-139468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302423T>A | CA364336876 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2455A>T (p.Arg819Trp) c.577-4520T>A (n.577-4520T>A) c.314-4520T>A c.2164A>T (p.Arg722Trp) n.2380A>T c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.946-139467T>A (n.946-139467T>A) | |
6 | g.44302423T>C | CA364336877 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2455A>G (p.Arg819Gly) c.577-4520T>C (n.577-4520T>C) c.314-4520T>C c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.2380A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.946-139467T>C (n.946-139467T>C) | |
6 | g.44302423T>G | CA450316097 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2455A>C (p.Arg819=) c.577-4520T>G (n.577-4520T>G) c.314-4520T>G c.2164A>C (p.Arg722=) n.2380A>C c.1165A>C (p.Arg389=) c.946-139467T>G (n.946-139467T>G) | |
6 | g.44302424C>A | CA450316098 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2454G>T (p.Leu818=) c.577-4519C>A (n.577-4519C>A) c.314-4519C>A c.2163G>T (p.Leu721=) n.2379G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.946-139466C>A (n.946-139466C>A) | |
6 | g.44302424C= | CA1624923174 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2454G= (p.Leu818=) c.577-4519C= (n.577-4519C=) c.314-4519C= c.2163G= (p.Leu721=) n.2379G= c.1164G= (p.Leu388=) c.946-139466C= (n.946-139466C=) | |
6 | g.44302424C>G | CA450316099 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2454G>C (p.Leu818=) c.577-4519C>G (n.577-4519C>G) c.314-4519C>G c.2163G>C (p.Leu721=) n.2379G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.946-139466C>G (n.946-139466C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302424C>T | CA450316100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2454G>A (p.Leu818=) c.577-4519C>T (n.577-4519C>T) c.314-4519C>T c.2163G>A (p.Leu721=) n.2379G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.946-139466C>T (n.946-139466C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302425A= | CA1624923176 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2453T= (p.Leu818=) c.577-4518A= (n.577-4518A=) c.314-4518A= c.2162T= (p.Leu721=) n.2378T= c.1163T= (p.Leu388=) c.946-139465A= (n.946-139465A=) | |
6 | g.44302425A>C | CA3833979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.577-4518A>C (n.577-4518A>C) c.314-4518A>C c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.2378T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.946-139465A>C (n.946-139465A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302425A>G | CA364336878 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.577-4518A>G (n.577-4518A>G) c.314-4518A>G c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.2378T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.946-139465A>G (n.946-139465A>G) | |
6 | g.44302425A>T | CA364336879 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.577-4518A>T (n.577-4518A>T) c.314-4518A>T c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.2378T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.946-139465A>T (n.946-139465A>T) | |
6 | g.44302426G>A | CA138385062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2452C>T (p.Leu818=) c.577-4517G>A (n.577-4517G>A) c.314-4517G>A c.2161C>T (p.Leu721=) n.2377C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.946-139464G>A (n.946-139464G>A) | dbSNP |
6 | g.44302426G>C | CA364336880 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2452C>G (p.Leu818Val) c.577-4517G>C (n.577-4517G>C) c.314-4517G>C c.2161C>G (p.Leu721Val) n.2377C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.946-139464G>C (n.946-139464G>C) | |
6 | g.44302426G= | CA1624923182 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2452C= (p.Leu818=) c.577-4517G= (n.577-4517G=) c.314-4517G= c.2161C= (p.Leu721=) n.2377C= c.1162C= (p.Leu388=) c.946-139464G= (n.946-139464G=) | |
6 | g.44302426G>T | CA364336881 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2452C>A (p.Leu818Met) c.577-4517G>T (n.577-4517G>T) c.314-4517G>T c.2161C>A (p.Leu721Met) n.2377C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.946-139464G>T (n.946-139464G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302427T>A | CA450316101 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2451A>T (p.Ala817=) c.577-4516T>A (n.577-4516T>A) c.314-4516T>A c.2160A>T (p.Ala720=) n.2376A>T c.1161A>T (p.Ala387=) c.946-139463T>A (n.946-139463T>A) | |
6 | g.44302427T>C | CA450316103 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2451A>G (p.Ala817=) c.577-4516T>C (n.577-4516T>C) c.314-4516T>C c.2160A>G (p.Ala720=) n.2376A>G c.1161A>G (p.Ala387=) c.946-139463T>C (n.946-139463T>C) | |
6 | g.44302427T>G | CA450316102 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2451A>C (p.Ala817=) c.577-4516T>G (n.577-4516T>G) c.314-4516T>G c.2160A>C (p.Ala720=) n.2376A>C c.1161A>C (p.Ala387=) c.946-139463T>G (n.946-139463T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302428G>A | CA138385069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2450C>T (p.Ala817Val) c.577-4515G>A (n.577-4515G>A) c.314-4515G>A c.2159C>T (p.Ala720Val) n.2375C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.946-139462G>A (n.946-139462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302428G>C | CA364336882 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.577-4515G>C (n.577-4515G>C) c.314-4515G>C c.2159C>G (p.Ala720Gly) n.2375C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.946-139462G>C (n.946-139462G>C) | |
6 | g.44302428G= | CA1624923185 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2450C= (p.Ala817=) c.577-4515G= (n.577-4515G=) c.314-4515G= c.2159C= (p.Ala720=) n.2375C= c.1160C= (p.Ala387=) c.946-139462G= (n.946-139462G=) | |
6 | g.44302428G>T | CA364336883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2450C>A (p.Ala817Glu) c.577-4515G>T (n.577-4515G>T) c.314-4515G>T c.2159C>A (p.Ala720Glu) n.2375C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.946-139462G>T (n.946-139462G>T) | |
6 | g.44302429C>A | CA364336884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.577-4514C>A (n.577-4514C>A) c.314-4514C>A c.2158G>T (p.Ala720Ser) n.2374G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.946-139461C>A (n.946-139461C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302429C>G | CA364336885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.577-4514C>G (n.577-4514C>G) c.314-4514C>G c.2158G>C (p.Ala720Pro) n.2374G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.946-139461C>G (n.946-139461C>G) | |
6 | g.44302429C>T | CA364336886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.577-4514C>T (n.577-4514C>T) c.314-4514C>T c.2158G>A (p.Ala720Thr) n.2374G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.946-139461C>T (n.946-139461C>T) | |
6 | g.44302430C>A | CA364336887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.577-4513C>A (n.577-4513C>A) c.314-4513C>A c.2157G>T (p.Glu719Asp) n.2373G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.946-139460C>A (n.946-139460C>A) | |
6 | g.44302430C>G | CA364336888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.577-4513C>G (n.577-4513C>G) c.314-4513C>G c.2157G>C (p.Glu719Asp) n.2373G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.946-139460C>G (n.946-139460C>G) | |
6 | g.44302430C>T | CA450316104 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2448G>A (p.Glu816=) c.577-4513C>T (n.577-4513C>T) c.314-4513C>T c.2157G>A (p.Glu719=) n.2373G>A c.1158G>A (p.Glu386=) c.946-139460C>T (n.946-139460C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302431T>A | CA364336889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.577-4512T>A (n.577-4512T>A) c.314-4512T>A c.2156A>T (p.Glu719Val) n.2372A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.946-139459T>A (n.946-139459T>A) | |
6 | g.44302431T>C | CA364336890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.577-4512T>C (n.577-4512T>C) c.314-4512T>C c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.2372A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.946-139459T>C (n.946-139459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302431T>G | CA364336891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.577-4512T>G (n.577-4512T>G) c.314-4512T>G c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.2372A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.946-139459T>G (n.946-139459T>G) | |
6 | g.44302431T= | CA1624923187 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2447A= (p.Glu816=) c.577-4512T= (n.577-4512T=) c.314-4512T= c.2156A= (p.Glu719=) n.2372A= c.1157A= (p.Glu386=) c.946-139459T= (n.946-139459T=) | |
6 | g.44302432C>A | CA364336892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.577-4511C>A (n.577-4511C>A) c.314-4511C>A c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.2371G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.946-139458C>A (n.946-139458C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302432C>G | CA364336893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.577-4511C>G (n.577-4511C>G) c.314-4511C>G c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.2371G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.946-139458C>G (n.946-139458C>G) | |
6 | g.44302432C>T | CA364336894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.577-4511C>T (n.577-4511C>T) c.314-4511C>T c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.2371G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.946-139458C>T (n.946-139458C>T) | |
6 | g.44302433C>A | CA450316105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2445G>T (p.Ala815=) c.577-4510C>A (n.577-4510C>A) c.314-4510C>A c.2154G>T (p.Ala718=) n.2370G>T c.1155G>T (p.Ala385=) c.946-139457C>A (n.946-139457C>A) | |
6 | g.44302433C= | CA1624923189 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2445G= (p.Ala815=) c.577-4510C= (n.577-4510C=) c.314-4510C= c.2154G= (p.Ala718=) n.2370G= c.1155G= (p.Ala385=) c.946-139457C= (n.946-139457C=) | |
6 | g.44302433C>G | CA450316106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2445G>C (p.Ala815=) c.577-4510C>G (n.577-4510C>G) c.314-4510C>G c.2154G>C (p.Ala718=) n.2370G>C c.1155G>C (p.Ala385=) c.946-139457C>G (n.946-139457C>G) | |
6 | g.44302433C>T | CA3833980 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2445G>A (p.Ala815=) c.577-4510C>T (n.577-4510C>T) c.314-4510C>T c.2154G>A (p.Ala718=) n.2370G>A c.1155G>A (p.Ala385=) c.946-139457C>T (n.946-139457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302434G>A | CA3833981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2444C>T (p.Ala815Val) c.577-4509G>A (n.577-4509G>A) c.314-4509G>A c.2153C>T (p.Ala718Val) n.2369C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.946-139456G>A (n.946-139456G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302434G>C | CA364336895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.577-4509G>C (n.577-4509G>C) c.314-4509G>C c.2153C>G (p.Ala718Gly) n.2369C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.946-139456G>C (n.946-139456G>C) | |
6 | g.44302434G= | CA1624923194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2444C= (p.Ala815=) c.577-4509G= (n.577-4509G=) c.314-4509G= c.2153C= (p.Ala718=) n.2369C= c.1154C= (p.Ala385=) c.946-139456G= (n.946-139456G=) | |
6 | g.44302434G>T | CA364336896 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2444C>A (p.Ala815Glu) c.577-4509G>T (n.577-4509G>T) c.314-4509G>T c.2153C>A (p.Ala718Glu) n.2369C>A c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.946-139456G>T (n.946-139456G>T) | |
6 | g.44302435C>A | CA364336897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.577-4508C>A (n.577-4508C>A) c.314-4508C>A c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.2368G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.946-139455C>A (n.946-139455C>A) | |
6 | g.44302435C>G | CA364336898 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.577-4508C>G (n.577-4508C>G) c.314-4508C>G c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.2368G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.946-139455C>G (n.946-139455C>G) | |
6 | g.44302435C>T | CA364336899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.577-4508C>T (n.577-4508C>T) c.314-4508C>T c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.2368G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.946-139455C>T (n.946-139455C>T) | |
6 | g.44302436C>A | CA450316107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2442G>T (p.Val814=) c.577-4507C>A (n.577-4507C>A) c.314-4507C>A c.2151G>T (p.Val717=) n.2367G>T c.1152G>T (p.Val384=) c.946-139454C>A (n.946-139454C>A) | |
6 | g.44302436C>G | CA450316108 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2442G>C (p.Val814=) c.577-4507C>G (n.577-4507C>G) c.314-4507C>G c.2151G>C (p.Val717=) n.2367G>C c.1152G>C (p.Val384=) c.946-139454C>G (n.946-139454C>G) | |
6 | g.44302436C>T | CA450316109 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2442G>A (p.Val814=) c.577-4507C>T (n.577-4507C>T) c.314-4507C>T c.2151G>A (p.Val717=) n.2367G>A c.1152G>A (p.Val384=) c.946-139454C>T (n.946-139454C>T) | |
6 | g.44302437A>C | CA364336902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2441T>G (p.Val814Gly) c.577-4506A>C (n.577-4506A>C) c.314-4506A>C c.2150T>G (p.Val717Gly) n.2366T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.946-139453A>C (n.946-139453A>C) | |
6 | g.44302437A>G | CA364336900 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2441T>C (p.Val814Ala) c.577-4506A>G (n.577-4506A>G) c.314-4506A>G c.2150T>C (p.Val717Ala) n.2366T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.946-139453A>G (n.946-139453A>G) | |
6 | g.44302437A>T | CA364336901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2441T>A (p.Val814Glu) c.577-4506A>T (n.577-4506A>T) c.314-4506A>T c.2150T>A (p.Val717Glu) n.2366T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.946-139453A>T (n.946-139453A>T) | |
6 | g.44302438C>A | CA364336903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2440G>T (p.Val814Leu) c.577-4505C>A (n.577-4505C>A) c.314-4505C>A c.2149G>T (p.Val717Leu) n.2365G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.946-139452C>A (n.946-139452C>A) | |
6 | g.44302438C= | CA1624923197 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2440G= (p.Val814=) c.577-4505C= (n.577-4505C=) c.314-4505C= c.2149G= (p.Val717=) n.2365G= c.1150G= (p.Val384=) c.946-139452C= (n.946-139452C=) | |
6 | g.44302438C>G | CA364336904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2440G>C (p.Val814Leu) c.577-4505C>G (n.577-4505C>G) c.314-4505C>G c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2365G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.946-139452C>G (n.946-139452C>G) | |
6 | g.44302438C>T | CA289184 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2440G>A (p.Val814Met) c.577-4505C>T (n.577-4505C>T) c.314-4505C>T c.2149G>A (p.Val717Met) n.2365G>A c.1150G>A (p.Val384Met) c.946-139452C>T (n.946-139452C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302439A>C | CA364336905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2439T>G (p.Asp813Glu) c.577-4504A>C (n.577-4504A>C) c.314-4504A>C c.2148T>G (p.Asp716Glu) n.2364T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.946-139451A>C (n.946-139451A>C) | |
6 | g.44302439A>G | CA450316110 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2439T>C (p.Asp813=) c.577-4504A>G (n.577-4504A>G) c.314-4504A>G c.2148T>C (p.Asp716=) n.2364T>C c.1149T>C (p.Asp383=) c.946-139451A>G (n.946-139451A>G) | |
6 | g.44302439A>T | CA364336906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2439T>A (p.Asp813Glu) c.577-4504A>T (n.577-4504A>T) c.314-4504A>T c.2148T>A (p.Asp716Glu) n.2364T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.946-139451A>T (n.946-139451A>T) | |
6 | g.44302440T>A | CA364336907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2438A>T (p.Asp813Val) c.577-4503T>A (n.577-4503T>A) c.314-4503T>A c.2147A>T (p.Asp716Val) n.2363A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.946-139450T>A (n.946-139450T>A) | |
6 | g.44302440T>C | CA364336908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.577-4503T>C (n.577-4503T>C) c.314-4503T>C c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.2363A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.946-139450T>C (n.946-139450T>C) | |
6 | g.44302440T>G | CA364336909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.577-4503T>G (n.577-4503T>G) c.314-4503T>G c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.2363A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.946-139450T>G (n.946-139450T>G) | |
6 | g.44302440_44302441delinsTC | CA1624923201 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2437_2438delinsGA (p.Asp813=) c.577-4503_577-4502delinsTC (n.577-4503_577-4502delinsTC) c.314-4503_314-4502delinsTC c.2146_2147delinsGA (p.Asp716=) n.2362_2363delinsGA c.1147_1148delinsGA (p.Asp383=) c.946-139450_946-139449delinsTC (n.946-139450_946-139449delinsTC) | |
6 | g.44302441C>A | CA364336910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.577-4502C>A (n.577-4502C>A) c.314-4502C>A c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.2362G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.946-139449C>A (n.946-139449C>A) | |
6 | g.44302441C>G | CA364336911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2437G>C (p.Asp813His) c.577-4502C>G (n.577-4502C>G) c.314-4502C>G c.2146G>C (p.Asp716His) n.2362G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.946-139449C>G (n.946-139449C>G) | |
6 | g.44302441C>T | CA364336912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.577-4502C>T (n.577-4502C>T) c.314-4502C>T c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.2362G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.946-139449C>T (n.946-139449C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302443del | CA364336913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2437del (p.Asp813MetfsTer6) c.577-4500del (n.577-4500del) c.314-4500del c.2146del (p.Asp716MetfsTer6) n.2362del c.1147del (p.Asp383MetfsTer6) c.946-139447del (n.946-139447del) | dbSNP |
6 | g.44302442C>A | CA450316111 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2436G>T (p.Arg812=) c.577-4501C>A (n.577-4501C>A) c.314-4501C>A c.2145G>T (p.Arg715=) n.2361G>T c.1146G>T (p.Arg382=) c.946-139448C>A (n.946-139448C>A) | |
6 | g.44302442C>G | CA450316112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2436G>C (p.Arg812=) c.577-4501C>G (n.577-4501C>G) c.314-4501C>G c.2145G>C (p.Arg715=) n.2361G>C c.1146G>C (p.Arg382=) c.946-139448C>G (n.946-139448C>G) | |
6 | g.44302442C>T | CA450316113 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2436G>A (p.Arg812=) c.577-4501C>T (n.577-4501C>T) c.314-4501C>T c.2145G>A (p.Arg715=) n.2361G>A c.1146G>A (p.Arg382=) c.946-139448C>T (n.946-139448C>T) | |
6 | g.44302443C>A | CA3833982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2435G>T (p.Arg812Leu) c.577-4500C>A (n.577-4500C>A) c.314-4500C>A c.2144G>T (p.Arg715Leu) n.2360G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.946-139447C>A (n.946-139447C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302443C= | CA1624923207 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2435G= (p.Arg812=) c.577-4500C= (n.577-4500C=) c.314-4500C= c.2144G= (p.Arg715=) n.2360G= c.1145G= (p.Arg382=) c.946-139447C= (n.946-139447C=) | |
6 | g.44302443C>G | CA364336914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2435G>C (p.Arg812Pro) c.577-4500C>G (n.577-4500C>G) c.314-4500C>G c.2144G>C (p.Arg715Pro) n.2360G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.946-139447C>G (n.946-139447C>G) | dbSNP |
6 | g.44302443C>T | CA3833983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2435G>A (p.Arg812Gln) c.577-4500C>T (n.577-4500C>T) c.314-4500C>T c.2144G>A (p.Arg715Gln) n.2360G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.946-139447C>T (n.946-139447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302444G>A | CA3833984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2434C>T (p.Arg812Trp) c.577-4499G>A (n.577-4499G>A) c.314-4499G>A c.2143C>T (p.Arg715Trp) n.2359C>T c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.946-139446G>A (n.946-139446G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302444G>C | CA364336915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.577-4499G>C (n.577-4499G>C) c.314-4499G>C c.2143C>G (p.Arg715Gly) n.2359C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.946-139446G>C (n.946-139446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302444G= | CA1624923210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2434C= (p.Arg812=) c.577-4499G= (n.577-4499G=) c.314-4499G= c.2143C= (p.Arg715=) n.2359C= c.1144C= (p.Arg382=) c.946-139446G= (n.946-139446G=) | |
6 | g.44302444G>T | CA450316114 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2434C>A (p.Arg812=) c.577-4499G>T (n.577-4499G>T) c.314-4499G>T c.2143C>A (p.Arg715=) n.2359C>A c.1144C>A (p.Arg382=) c.946-139446G>T (n.946-139446G>T) | |
6 | g.44302445G>A | CA450316115 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2433C>T (p.Ser811=) c.577-4498G>A (n.577-4498G>A) c.314-4498G>A c.2142C>T (p.Ser714=) n.2358C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.946-139445G>A (n.946-139445G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302445G>C | CA364336916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.577-4498G>C (n.577-4498G>C) c.314-4498G>C c.2142C>G (p.Ser714Arg) n.2358C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.946-139445G>C (n.946-139445G>C) | |
6 | g.44302445G>T | CA364336917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.577-4498G>T (n.577-4498G>T) c.314-4498G>T c.2142C>A (p.Ser714Arg) n.2358C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.946-139445G>T (n.946-139445G>T) | |
6 | g.44302446C>A | CA364336918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.577-4497C>A (n.577-4497C>A) c.314-4497C>A c.2141G>T (p.Ser714Ile) n.2357G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.946-139444C>A (n.946-139444C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302446C= | CA1624923212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2432G= (p.Ser811=) c.577-4497C= (n.577-4497C=) c.314-4497C= c.2141G= (p.Ser714=) n.2357G= c.1142G= (p.Ser381=) c.946-139444C= (n.946-139444C=) | |
6 | g.44302446C>G | CA364336919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.577-4497C>G (n.577-4497C>G) c.314-4497C>G c.2141G>C (p.Ser714Thr) n.2357G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.946-139444C>G (n.946-139444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302446C>T | CA3833985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.577-4497C>T (n.577-4497C>T) c.314-4497C>T c.2141G>A (p.Ser714Asn) n.2357G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.946-139444C>T (n.946-139444C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302447T>A | CA364336920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.577-4496T>A (n.577-4496T>A) c.314-4496T>A c.2140A>T (p.Ser714Cys) n.2356A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.946-139443T>A (n.946-139443T>A) | |
6 | g.44302447T>C | CA364336921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.577-4496T>C (n.577-4496T>C) c.314-4496T>C c.2140A>G (p.Ser714Gly) n.2356A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.946-139443T>C (n.946-139443T>C) | |
6 | g.44302447T>G | CA364336922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.577-4496T>G (n.577-4496T>G) c.314-4496T>G c.2140A>C (p.Ser714Arg) n.2356A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.946-139443T>G (n.946-139443T>G) | |
6 | g.44302447_44302448delinsTC | CA1624923215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2430_2431delinsGA (p.Gly810=) c.577-4496_577-4495delinsTC (n.577-4496_577-4495delinsTC) c.314-4496_314-4495delinsTC c.2139_2140delinsGA (p.Gly713=) n.2355_2356delinsGA c.1140_1141delinsGA (p.Gly380=) c.946-139443_946-139442delinsTC (n.946-139443_946-139442delinsTC) | |
6 | g.44302448C>A | CA450316116 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2430G>T (p.Gly810=) c.577-4495C>A (n.577-4495C>A) c.314-4495C>A c.2139G>T (p.Gly713=) n.2355G>T c.1140G>T (p.Gly380=) c.946-139442C>A (n.946-139442C>A) | |
6 | g.44302448C>G | CA450316117 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2430G>C (p.Gly810=) c.577-4495C>G (n.577-4495C>G) c.314-4495C>G c.2139G>C (p.Gly713=) n.2355G>C c.1140G>C (p.Gly380=) c.946-139442C>G (n.946-139442C>G) | |
6 | g.44302448C>T | CA450316118 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2430G>A (p.Gly810=) c.577-4495C>T (n.577-4495C>T) c.314-4495C>T c.2139G>A (p.Gly713=) n.2355G>A c.1140G>A (p.Gly380=) c.946-139442C>T (n.946-139442C>T) | |
6 | g.44302451del | CA824984636 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2430del (p.Ser811AlafsTer8) c.577-4492del (n.577-4492del) c.314-4492del c.2139del (p.Ser714AlafsTer8) n.2355del c.1140del (p.Ser381AlafsTer8) c.946-139439del (n.946-139439del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302449C>A | CA364336923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2429G>T (p.Gly810Val) c.577-4494C>A (n.577-4494C>A) c.314-4494C>A c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2354G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.946-139441C>A (n.946-139441C>A) | |
6 | g.44302449C>G | CA364336924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.577-4494C>G (n.577-4494C>G) c.314-4494C>G c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2354G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.946-139441C>G (n.946-139441C>G) | |
6 | g.44302449C>T | CA364336925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.577-4494C>T (n.577-4494C>T) c.314-4494C>T c.2138G>A (p.Gly713Glu) n.2354G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.946-139441C>T (n.946-139441C>T) | |
6 | g.44302450C>A | CA364336926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2428G>T (p.Gly810Trp) c.577-4493C>A (n.577-4493C>A) c.314-4493C>A c.2137G>T (p.Gly713Trp) n.2353G>T c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.946-139440C>A (n.946-139440C>A) | |
6 | g.44302450C>G | CA364336927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.577-4493C>G (n.577-4493C>G) c.314-4493C>G c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2353G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.946-139440C>G (n.946-139440C>G) | |
6 | g.44302450C>T | CA364336928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.577-4493C>T (n.577-4493C>T) c.314-4493C>T c.2137G>A (p.Gly713Arg) n.2353G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.946-139440C>T (n.946-139440C>T) | |
6 | g.44302451C>A | CA450316119 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2427G>T (p.Leu809=) c.577-4492C>A (n.577-4492C>A) c.314-4492C>A c.2136G>T (p.Leu712=) n.2352G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.946-139439C>A (n.946-139439C>A) | |
6 | g.44302451C>G | CA450316120 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2427G>C (p.Leu809=) c.577-4492C>G (n.577-4492C>G) c.314-4492C>G c.2136G>C (p.Leu712=) n.2352G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.946-139439C>G (n.946-139439C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302451C>T | CA450316121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2427G>A (p.Leu809=) c.577-4492C>T (n.577-4492C>T) c.314-4492C>T c.2136G>A (p.Leu712=) n.2352G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.946-139439C>T (n.946-139439C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302452A= | CA1624923220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2426T= (p.Leu809=) c.577-4491A= (n.577-4491A=) c.314-4491A= c.2135T= (p.Leu712=) n.2351T= c.1136T= (p.Leu379=) c.946-139438A= (n.946-139438A=) | |
6 | g.44302452A>C | CA364336930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.577-4491A>C (n.577-4491A>C) c.314-4491A>C c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.2351T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.946-139438A>C (n.946-139438A>C) | |
6 | g.44302452A>G | CA364336929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.577-4491A>G (n.577-4491A>G) c.314-4491A>G c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2351T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.946-139438A>G (n.946-139438A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302452A>T | CA289182 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.577-4491A>T (n.577-4491A>T) c.314-4491A>T c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.2351T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.946-139438A>T (n.946-139438A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302453G>A | CA3833986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2425C>T (p.Leu809=) c.577-4490G>A (n.577-4490G>A) c.314-4490G>A c.2134C>T (p.Leu712=) n.2350C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.946-139437G>A (n.946-139437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302453G>C | CA364336931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2425C>G (p.Leu809Val) c.577-4490G>C (n.577-4490G>C) c.314-4490G>C c.2134C>G (p.Leu712Val) n.2350C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.946-139437G>C (n.946-139437G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302453G= | CA1624923224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2425C= (p.Leu809=) c.577-4490G= (n.577-4490G=) c.314-4490G= c.2134C= (p.Leu712=) n.2350C= c.1135C= (p.Leu379=) c.946-139437G= (n.946-139437G=) | |
6 | g.44302453G>T | CA364336932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2425C>A (p.Leu809Met) c.577-4490G>T (n.577-4490G>T) c.314-4490G>T c.2134C>A (p.Leu712Met) n.2350C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.946-139437G>T (n.946-139437G>T) | |
6 | g.44302454A= | CA1624923226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2424T= (p.Ser808=) c.577-4489A= (n.577-4489A=) c.314-4489A= c.2133T= (p.Ser711=) n.2349T= c.1134T= (p.Ser378=) c.946-139436A= (n.946-139436A=) | |
6 | g.44302454A>C | CA364336933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2424T>G (p.Ser808Arg) c.577-4489A>C (n.577-4489A>C) c.314-4489A>C c.2133T>G (p.Ser711Arg) n.2349T>G c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.946-139436A>C (n.946-139436A>C) | dbSNP |
6 | g.44302454A>G | CA450316122 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2424T>C (p.Ser808=) c.577-4489A>G (n.577-4489A>G) c.314-4489A>G c.2133T>C (p.Ser711=) n.2349T>C c.1134T>C (p.Ser378=) c.946-139436A>G (n.946-139436A>G) | |
6 | g.44302454A>T | CA364336934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2424T>A (p.Ser808Arg) c.577-4489A>T (n.577-4489A>T) c.314-4489A>T c.2133T>A (p.Ser711Arg) n.2349T>A c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.946-139436A>T (n.946-139436A>T) | |
6 | g.44302455C>A | CA364336935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2423G>T (p.Ser808Ile) c.577-4488C>A (n.577-4488C>A) c.314-4488C>A c.2132G>T (p.Ser711Ile) n.2348G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.946-139435C>A (n.946-139435C>A) | |
6 | g.44302455C= | CA1624923229 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2423G= (p.Ser808=) c.577-4488C= (n.577-4488C=) c.314-4488C= c.2132G= (p.Ser711=) n.2348G= c.1133G= (p.Ser378=) c.946-139435C= (n.946-139435C=) | |
6 | g.44302455C>G | CA364336936 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2423G>C (p.Ser808Thr) c.577-4488C>G (n.577-4488C>G) c.314-4488C>G c.2132G>C (p.Ser711Thr) n.2348G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.946-139435C>G (n.946-139435C>G) | |
6 | g.44302455C>T | CA138385121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2423G>A (p.Ser808Asn) c.577-4488C>T (n.577-4488C>T) c.314-4488C>T c.2132G>A (p.Ser711Asn) n.2348G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.946-139435C>T (n.946-139435C>T) | dbSNP |
6 | g.44302456T>A | CA364336937 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2422A>T (p.Ser808Cys) c.577-4487T>A (n.577-4487T>A) c.314-4487T>A c.2131A>T (p.Ser711Cys) n.2347A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.946-139434T>A (n.946-139434T>A) | |
6 | g.44302456T>C | CA364336938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2422A>G (p.Ser808Gly) c.577-4487T>C (n.577-4487T>C) c.314-4487T>C c.2131A>G (p.Ser711Gly) n.2347A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.946-139434T>C (n.946-139434T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302456T>G | CA364336939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2422A>C (p.Ser808Arg) c.577-4487T>G (n.577-4487T>G) c.314-4487T>G c.2131A>C (p.Ser711Arg) n.2347A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.946-139434T>G (n.946-139434T>G) | |
6 | g.44302456T= | CA1624923231 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2422A= (p.Ser808=) c.577-4487T= (n.577-4487T=) c.314-4487T= c.2131A= (p.Ser711=) n.2347A= c.1132A= (p.Ser378=) c.946-139434T= (n.946-139434T=) | |
6 | g.44302457C>A | CA450316123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2421G>T (p.Leu807=) c.577-4486C>A (n.577-4486C>A) c.314-4486C>A c.2130G>T (p.Leu710=) n.2346G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.946-139433C>A (n.946-139433C>A) | |
6 | g.44302457C>G | CA450316124 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2421G>C (p.Leu807=) c.577-4486C>G (n.577-4486C>G) c.314-4486C>G c.2130G>C (p.Leu710=) n.2346G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.946-139433C>G (n.946-139433C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302457C>T | CA450316125 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2421G>A (p.Leu807=) c.577-4486C>T (n.577-4486C>T) c.314-4486C>T c.2130G>A (p.Leu710=) n.2346G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.946-139433C>T (n.946-139433C>T) | |
6 | g.44302458A>C | CA364336941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.577-4485A>C (n.577-4485A>C) c.314-4485A>C c.2129T>G (p.Leu710Arg) n.2345T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.946-139432A>C (n.946-139432A>C) | |
6 | g.44302458A>G | CA364336942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.577-4485A>G (n.577-4485A>G) c.314-4485A>G c.2129T>C (p.Leu710Pro) n.2345T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.946-139432A>G (n.946-139432A>G) | |
6 | g.44302458A>T | CA364336940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2420T>A (p.Leu807Gln) c.577-4485A>T (n.577-4485A>T) c.314-4485A>T c.2129T>A (p.Leu710Gln) n.2345T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.946-139432A>T (n.946-139432A>T) | |
6 | g.44302459G>A | CA450316126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2419C>T (p.Leu807=) c.577-4484G>A (n.577-4484G>A) c.314-4484G>A c.2128C>T (p.Leu710=) n.2344C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.946-139431G>A (n.946-139431G>A) | |
6 | g.44302459G>C | CA3833987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2419C>G (p.Leu807Val) c.577-4484G>C (n.577-4484G>C) c.314-4484G>C c.2128C>G (p.Leu710Val) n.2344C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.946-139431G>C (n.946-139431G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44302459G= | CA1624923233 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2419C= (p.Leu807=) c.577-4484G= (n.577-4484G=) c.314-4484G= c.2128C= (p.Leu710=) n.2344C= c.1129C= (p.Leu377=) c.946-139431G= (n.946-139431G=) | |
6 | g.44302459G>T | CA364336943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2419C>A (p.Leu807Met) c.577-4484G>T (n.577-4484G>T) c.314-4484G>T c.2128C>A (p.Leu710Met) n.2344C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.946-139431G>T (n.946-139431G>T) | |
6 | g.44302460C>A | CA450316127 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2418G>T (p.Arg806=) c.577-4483C>A (n.577-4483C>A) c.314-4483C>A c.2127G>T (p.Arg709=) n.2343G>T c.1128G>T (p.Arg376=) c.946-139430C>A (n.946-139430C>A) | |
6 | g.44302460C>G | CA450316129 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2418G>C (p.Arg806=) c.577-4483C>G (n.577-4483C>G) c.314-4483C>G c.2127G>C (p.Arg709=) n.2343G>C c.1128G>C (p.Arg376=) c.946-139430C>G (n.946-139430C>G) | |
6 | g.44302460C>T | CA450316128 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2418G>A (p.Arg806=) c.577-4483C>T (n.577-4483C>T) c.314-4483C>T c.2127G>A (p.Arg709=) n.2343G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.946-139430C>T (n.946-139430C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302461C>A | CA364336944 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2417G>T (p.Arg806Leu) c.577-4482C>A (n.577-4482C>A) c.314-4482C>A c.2126G>T (p.Arg709Leu) n.2342G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.946-139429C>A (n.946-139429C>A) | |
6 | g.44302461C= | CA1624923237 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2417G= (p.Arg806=) c.577-4482C= (n.577-4482C=) c.314-4482C= c.2126G= (p.Arg709=) n.2342G= c.1127G= (p.Arg376=) c.946-139429C= (n.946-139429C=) | |
6 | g.44302461C>G | CA364336945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2417G>C (p.Arg806Pro) c.577-4482C>G (n.577-4482C>G) c.314-4482C>G c.2126G>C (p.Arg709Pro) n.2342G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.946-139429C>G (n.946-139429C>G) | |
6 | g.44302461C>T | CA3833988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2417G>A (p.Arg806Gln) c.577-4482C>T (n.577-4482C>T) c.314-4482C>T c.2126G>A (p.Arg709Gln) n.2342G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.946-139429C>T (n.946-139429C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302462del | CA2678953095 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2416del (p.Arg806GlyfsTer2) c.577-4481del (n.577-4481del) c.314-4481del c.2125del (p.Arg709GlyfsTer2) n.2341del c.1126del (p.Arg376GlyfsTer2) c.946-139428del (n.946-139428del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302462G>A | CA3833989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2416C>T (p.Arg806Trp) c.577-4481G>A (n.577-4481G>A) c.314-4481G>A c.2125C>T (p.Arg709Trp) n.2341C>T c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.946-139428G>A (n.946-139428G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302462G>C | CA364336946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2416C>G (p.Arg806Gly) c.577-4481G>C (n.577-4481G>C) c.314-4481G>C c.2125C>G (p.Arg709Gly) n.2341C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.946-139428G>C (n.946-139428G>C) | |
6 | g.44302462G= | CA1624923240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2416C= (p.Arg806=) c.577-4481G= (n.577-4481G=) c.314-4481G= c.2125C= (p.Arg709=) n.2341C= c.1126C= (p.Arg376=) c.946-139428G= (n.946-139428G=) | |
6 | g.44302462G>T | CA450316130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2416C>A (p.Arg806=) c.577-4481G>T (n.577-4481G>T) c.314-4481G>T c.2125C>A (p.Arg709=) n.2341C>A c.1126C>A (p.Arg376=) c.946-139428G>T (n.946-139428G>T) | |
6 | g.44302463C>A | CA364336947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.577-4480C>A (n.577-4480C>A) c.314-4480C>A c.2124G>T (p.Glu708Asp) n.2340G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.946-139427C>A (n.946-139427C>A) | |
6 | g.44302463C>G | CA364336948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.577-4480C>G (n.577-4480C>G) c.314-4480C>G c.2124G>C (p.Glu708Asp) n.2340G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.946-139427C>G (n.946-139427C>G) | |
6 | g.44302463C>T | CA450316131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2415G>A (p.Glu805=) c.577-4480C>T (n.577-4480C>T) c.314-4480C>T c.2124G>A (p.Glu708=) n.2340G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.946-139427C>T (n.946-139427C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302464T>A | CA364336949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2414A>T (p.Glu805Val) c.577-4479T>A (n.577-4479T>A) c.314-4479T>A c.2123A>T (p.Glu708Val) n.2339A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.946-139426T>A (n.946-139426T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302464T>C | CA3833990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.577-4479T>C (n.577-4479T>C) c.314-4479T>C c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.2339A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.946-139426T>C (n.946-139426T>C) | dbSNP ExAC |
6 | g.44302464T>G | CA364336950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.577-4479T>G (n.577-4479T>G) c.314-4479T>G c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.2339A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.946-139426T>G (n.946-139426T>G) | |
6 | g.44302464T= | CA1624923244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2414A= (p.Glu805=) c.577-4479T= (n.577-4479T=) c.314-4479T= c.2123A= (p.Glu708=) n.2339A= c.1124A= (p.Glu375=) c.946-139426T= (n.946-139426T=) | |
6 | g.44302465C>A | CA364336953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.577-4478C>A (n.577-4478C>A) c.314-4478C>A c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.2338G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.946-139425C>A (n.946-139425C>A) | |
6 | g.44302465C>G | CA364336951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.577-4478C>G (n.577-4478C>G) c.314-4478C>G c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.2338G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.946-139425C>G (n.946-139425C>G) | |
6 | g.44302465C>T | CA364336952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.577-4478C>T (n.577-4478C>T) c.314-4478C>T c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.2338G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.946-139425C>T (n.946-139425C>T) | |
6 | g.44302466A= | CA1624923247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2412T= (p.Thr804=) c.577-4477A= (n.577-4477A=) c.314-4477A= c.2121T= (p.Thr707=) n.2337T= c.1122T= (p.Thr374=) c.946-139424A= (n.946-139424A=) | |
6 | g.44302466A>C | CA450316132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2412T>G (p.Thr804=) c.577-4477A>C (n.577-4477A>C) c.314-4477A>C c.2121T>G (p.Thr707=) n.2337T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.946-139424A>C (n.946-139424A>C) | dbSNP |
6 | g.44302466A>G | CA450316133 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2412T>C (p.Thr804=) c.577-4477A>G (n.577-4477A>G) c.314-4477A>G c.2121T>C (p.Thr707=) n.2337T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.946-139424A>G (n.946-139424A>G) | |
6 | g.44302466A>T | CA450316134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2412T>A (p.Thr804=) c.577-4477A>T (n.577-4477A>T) c.314-4477A>T c.2121T>A (p.Thr707=) n.2337T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.946-139424A>T (n.946-139424A>T) | |
6 | g.44302467del | CA2678953096 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2411del (p.Thr804MetfsTer4) c.577-4476del (n.577-4476del) c.314-4476del c.2120del (p.Thr707MetfsTer4) n.2336del c.1121del (p.Thr374MetfsTer4) c.946-139423del (n.946-139423del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302467G>A | CA364336954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.577-4476G>A (n.577-4476G>A) c.314-4476G>A c.2120C>T (p.Thr707Ile) n.2336C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.946-139423G>A (n.946-139423G>A) | |
6 | g.44302467G>C | CA364336955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.577-4476G>C (n.577-4476G>C) c.314-4476G>C c.2120C>G (p.Thr707Ser) n.2336C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.946-139423G>C (n.946-139423G>C) | |
6 | g.44302467G>T | CA364336956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.577-4476G>T (n.577-4476G>T) c.314-4476G>T c.2120C>A (p.Thr707Asn) n.2336C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.946-139423G>T (n.946-139423G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302468T>A | CA364336957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.577-4475T>A (n.577-4475T>A) c.314-4475T>A c.2119A>T (p.Thr707Ser) n.2335A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.946-139422T>A (n.946-139422T>A) | |
6 | g.44302468T>C | CA364336958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.577-4475T>C (n.577-4475T>C) c.314-4475T>C c.2119A>G (p.Thr707Ala) n.2335A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.946-139422T>C (n.946-139422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302468T>G | CA364336959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.577-4475T>G (n.577-4475T>G) c.314-4475T>G c.2119A>C (p.Thr707Pro) n.2335A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.946-139422T>G (n.946-139422T>G) | |
6 | g.44302468T= | CA1624923249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2410A= (p.Thr804=) c.577-4475T= (n.577-4475T=) c.314-4475T= c.2119A= (p.Thr707=) n.2335A= c.1120A= (p.Thr374=) c.946-139422T= (n.946-139422T=) | |
6 | g.44302469G>A | CA450316136 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2409C>T (p.Ala803=) c.577-4474G>A (n.577-4474G>A) c.314-4474G>A c.2118C>T (p.Ala706=) n.2334C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.946-139421G>A (n.946-139421G>A) | |
6 | g.44302469G>C | CA450316137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2409C>G (p.Ala803=) c.577-4474G>C (n.577-4474G>C) c.314-4474G>C c.2118C>G (p.Ala706=) n.2334C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.946-139421G>C (n.946-139421G>C) | |
6 | g.44302469G>T | CA450316135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2409C>A (p.Ala803=) c.577-4474G>T (n.577-4474G>T) c.314-4474G>T c.2118C>A (p.Ala706=) n.2334C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.946-139421G>T (n.946-139421G>T) | |
6 | g.44302470G>A | CA3833991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.577-4473G>A (n.577-4473G>A) c.314-4473G>A c.2117C>T (p.Ala706Val) n.2333C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.946-139420G>A (n.946-139420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302470G>C | CA364336960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.577-4473G>C (n.577-4473G>C) c.314-4473G>C c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.2333C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.946-139420G>C (n.946-139420G>C) | |
6 | g.44302470G= | CA1624923256 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2408C= (p.Ala803=) c.577-4473G= (n.577-4473G=) c.314-4473G= c.2117C= (p.Ala706=) n.2333C= c.1118C= (p.Ala373=) c.946-139420G= (n.946-139420G=) | |
6 | g.44302470G>T | CA364336961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.577-4473G>T (n.577-4473G>T) c.314-4473G>T c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.2333C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.946-139420G>T (n.946-139420G>T) | |
6 | g.44302471C>A | CA364336962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.577-4472C>A (n.577-4472C>A) c.314-4472C>A c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.2332G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.946-139419C>A (n.946-139419C>A) | |
6 | g.44302471C= | CA1624923259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2407G= (p.Ala803=) c.577-4472C= (n.577-4472C=) c.314-4472C= c.2116G= (p.Ala706=) n.2332G= c.1117G= (p.Ala373=) c.946-139419C= (n.946-139419C=) | |
6 | g.44302471C>G | CA364336963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.577-4472C>G (n.577-4472C>G) c.314-4472C>G c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.2332G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.946-139419C>G (n.946-139419C>G) | |
6 | g.44302471C>T | CA364336964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.577-4472C>T (n.577-4472C>T) c.314-4472C>T c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.2332G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.946-139419C>T (n.946-139419C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |