Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302371G>ACA3833965AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+20C>T (n.2487+20C>T)
c.577-4572G>A (n.577-4572G>A)
c.314-4572G>A
c.2196+20C>T (n.2196+20C>T)
n.2412+20C>T
c.1197+20C>T (n.1197+20C>T)
c.946-139519G>A (n.946-139519G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302371G=CA1624923107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+20C= (n.2487+20C=)
c.577-4572G= (n.577-4572G=)
c.314-4572G=
c.2196+20C= (n.2196+20C=)
n.2412+20C=
c.1197+20C= (n.1197+20C=)
c.946-139519G= (n.946-139519G=)
6g.44302372T>CCA2678953089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+19A>G (n.2487+19A>G)
c.577-4571T>C (n.577-4571T>C)
c.314-4571T>C
c.2196+19A>G (n.2196+19A>G)
n.2412+19A>G
c.1197+19A>G (n.1197+19A>G)
c.946-139518T>C (n.946-139518T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302373G>ACA1088456348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+18C>T (n.2487+18C>T)
c.577-4570G>A (n.577-4570G>A)
c.314-4570G>A
c.2196+18C>T (n.2196+18C>T)
n.2412+18C>T
c.1197+18C>T (n.1197+18C>T)
c.946-139517G>A (n.946-139517G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302376A>GCA2678953090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+15T>C (n.2487+15T>C)
c.577-4567A>G (n.577-4567A>G)
c.314-4567A>G
c.2196+15T>C (n.2196+15T>C)
n.2412+15T>C
c.1197+15T>C (n.1197+15T>C)
c.946-139514A>G (n.946-139514A>G)
 gnomAD v4
6g.44302377G>ACA2678953092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+14C>T (n.2487+14C>T)
c.577-4566G>A (n.577-4566G>A)
c.314-4566G>A
c.2196+14C>T (n.2196+14C>T)
n.2412+14C>T
c.1197+14C>T (n.1197+14C>T)
c.946-139513G>A (n.946-139513G>A)
 gnomAD v4
6g.44302380_44302384delCA2678953091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+10_2487+14del (n.2487+10_2487+14del)
c.577-4563_577-4559del (n.577-4563_577-4559del)
c.314-4563_314-4559del
c.2196+10_2196+14del (n.2196+10_2196+14del)
n.2412+10_2412+14del
c.1197+10_1197+14del (n.1197+10_1197+14del)
c.946-139510_946-139506del (n.946-139510_946-139506del)
 gnomAD v4
6g.44302378G>CCA2678953093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+13C>G (n.2487+13C>G)
c.577-4565G>C (n.577-4565G>C)
c.314-4565G>C
c.2196+13C>G (n.2196+13C>G)
n.2412+13C>G
c.1197+13C>G (n.1197+13C>G)
c.946-139512G>C (n.946-139512G>C)
 gnomAD v4
6g.44302379C>ACA3833967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+12G>T (n.2487+12G>T)
c.577-4564C>A (n.577-4564C>A)
c.314-4564C>A
c.2196+12G>T (n.2196+12G>T)
n.2412+12G>T
c.1197+12G>T (n.1197+12G>T)
c.946-139511C>A (n.946-139511C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302379C=CA1624923112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+12G= (n.2487+12G=)
c.577-4564C= (n.577-4564C=)
c.314-4564C=
c.2196+12G= (n.2196+12G=)
n.2412+12G=
c.1197+12G= (n.1197+12G=)
c.946-139511C= (n.946-139511C=)
6g.44302379C>TCA3833966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+12G>A (n.2487+12G>A)
c.577-4564C>T (n.577-4564C>T)
c.314-4564C>T
c.2196+12G>A (n.2196+12G>A)
n.2412+12G>A
c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
c.946-139511C>T (n.946-139511C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302380G>ACA3833968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+11C>T (n.2487+11C>T)
c.577-4563G>A (n.577-4563G>A)
c.314-4563G>A
c.2196+11C>T (n.2196+11C>T)
n.2412+11C>T
c.1197+11C>T (n.1197+11C>T)
c.946-139510G>A (n.946-139510G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302380G=CA1624923114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+11C= (n.2487+11C=)
c.577-4563G= (n.577-4563G=)
c.314-4563G=
c.2196+11C= (n.2196+11C=)
n.2412+11C=
c.1197+11C= (n.1197+11C=)
c.946-139510G= (n.946-139510G=)
6g.44302383G>ACA3833969AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+8C>T (n.2487+8C>T)
c.577-4560G>A (n.577-4560G>A)
c.314-4560G>A
c.2196+8C>T (n.2196+8C>T)
n.2412+8C>T
c.1197+8C>T (n.1197+8C>T)
c.946-139507G>A (n.946-139507G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302383G=CA1624923116AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+8C= (n.2487+8C=)
c.577-4560G= (n.577-4560G=)
c.314-4560G=
c.2196+8C= (n.2196+8C=)
n.2412+8C=
c.1197+8C= (n.1197+8C=)
c.946-139507G= (n.946-139507G=)
6g.44302384C>TCA2678953094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+7G>A (n.2487+7G>A)
c.577-4559C>T (n.577-4559C>T)
c.314-4559C>T
c.2196+7G>A (n.2196+7G>A)
n.2412+7G>A
c.1197+7G>A (n.1197+7G>A)
c.946-139506C>T (n.946-139506C>T)
 gnomAD v4
6g.44302386C=CA1624923117AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+5G= (n.2487+5G=)
c.577-4557C= (n.577-4557C=)
c.314-4557C=
c.2196+5G= (n.2196+5G=)
n.2412+5G=
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.946-139504C= (n.946-139504C=)
6g.44302386C>TCA3833970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
c.577-4557C>T (n.577-4557C>T)
c.314-4557C>T
c.2196+5G>A (n.2196+5G>A)
n.2412+5G>A
c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
c.946-139504C>T (n.946-139504C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302389A>CCA364336789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
c.577-4554A>C (n.577-4554A>C)
c.314-4554A>C
c.2196+2T>G (n.2196+2T>G)
n.2412+2T>G
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.946-139501A>C (n.946-139501A>C)
 gnomAD v4
6g.44302389A>GCA364336787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
c.577-4554A>G (n.577-4554A>G)
c.314-4554A>G
c.2196+2T>C (n.2196+2T>C)
n.2412+2T>C
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.946-139501A>G (n.946-139501A>G)
6g.44302389A>TCA364336790AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
c.577-4554A>T (n.577-4554A>T)
c.314-4554A>T
c.2196+2T>A (n.2196+2T>A)
n.2412+2T>A
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.946-139501A>T (n.946-139501A>T)
6g.44302390C>ACA364336792AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
c.577-4553C>A (n.577-4553C>A)
c.314-4553C>A
c.2196+1G>T (n.2196+1G>T)
n.2412+1G>T
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.946-139500C>A (n.946-139500C>A)
6g.44302390C>GCA364336794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
c.577-4553C>G (n.577-4553C>G)
c.314-4553C>G
c.2196+1G>C (n.2196+1G>C)
n.2412+1G>C
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.946-139500C>G (n.946-139500C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.44302390C>TCA364336795AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
c.577-4553C>T (n.577-4553C>T)
c.314-4553C>T
c.2196+1G>A (n.2196+1G>A)
n.2412+1G>A
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.946-139500C>T (n.946-139500C>T)
 dbSNP
6g.44302391T>ACA364336797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487A>T (p.Glu829Asp)
c.577-4552T>A (n.577-4552T>A)
c.314-4552T>A
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
n.2412A>T
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.946-139499T>A (n.946-139499T>A)
6g.44302391T>CCA450316072AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487A>G (p.Glu829=)
c.577-4552T>C (n.577-4552T>C)
c.314-4552T>C
c.2196A>G (p.Glu732=)
n.2412A>G
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.946-139499T>C (n.946-139499T>C)
6g.44302391T>GCA364336798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2487A>C (p.Glu829Asp)
c.577-4552T>G (n.577-4552T>G)
c.314-4552T>G
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
n.2412A>C
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.946-139499T>G (n.946-139499T>G)
6g.44302392T>ACA3833971AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2486A>T (p.Glu829Val)
c.577-4551T>A (n.577-4551T>A)
c.314-4551T>A
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.2411A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.946-139498T>A (n.946-139498T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302392T>CCA364336801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2486A>G (p.Glu829Gly)
c.577-4551T>C (n.577-4551T>C)
c.314-4551T>C
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
n.2411A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.946-139498T>C (n.946-139498T>C)
6g.44302392T>GCA364336802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2486A>C (p.Glu829Ala)
c.577-4551T>G (n.577-4551T>G)
c.314-4551T>G
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.2411A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.946-139498T>G (n.946-139498T>G)
6g.44302392T=CA1624923119AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2486A= (p.Glu829=)
c.577-4551T= (n.577-4551T=)
c.314-4551T=
c.2195A= (p.Glu732=)
n.2411A=
c.1196A= (p.Glu399=)
c.946-139498T= (n.946-139498T=)
6g.44302393C>ACA364336804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2485G>T (p.Glu829Ter)
c.577-4550C>A (n.577-4550C>A)
c.314-4550C>A
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.2410G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.946-139497C>A (n.946-139497C>A)
6g.44302393C>GCA364336806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2485G>C (p.Glu829Gln)
c.577-4550C>G (n.577-4550C>G)
c.314-4550C>G
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.2410G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.946-139497C>G (n.946-139497C>G)
 gnomAD v4
6g.44302393C>TCA364336807AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2485G>A (p.Glu829Lys)
c.577-4550C>T (n.577-4550C>T)
c.314-4550C>T
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.2410G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.946-139497C>T (n.946-139497C>T)
6g.44302394A>CCA364336809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2484T>G (p.Ile828Met)
c.577-4549A>C (n.577-4549A>C)
c.314-4549A>C
c.2193T>G (p.Ile731Met)
n.2409T>G
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.946-139496A>C (n.946-139496A>C)
6g.44302394A>GCA450316074AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2484T>C (p.Ile828=)
c.577-4549A>G (n.577-4549A>G)
c.314-4549A>G
c.2193T>C (p.Ile731=)
n.2409T>C
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.946-139496A>G (n.946-139496A>G)
6g.44302394A>TCA450316073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2484T>A (p.Ile828=)
c.577-4549A>T (n.577-4549A>T)
c.314-4549A>T
c.2193T>A (p.Ile731=)
n.2409T>A
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.946-139496A>T (n.946-139496A>T)
6g.44302395A=CA1624923121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2483T= (p.Ile828=)
c.577-4548A= (n.577-4548A=)
c.314-4548A=
c.2192T= (p.Ile731=)
n.2408T=
c.1193T= (p.Ile398=)
c.946-139495A= (n.946-139495A=)
6g.44302395A>CCA364336812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.577-4548A>C (n.577-4548A>C)
c.314-4548A>C
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.2408T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.946-139495A>C (n.946-139495A>C)
6g.44302395A>GCA3833972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.577-4548A>G (n.577-4548A>G)
c.314-4548A>G
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.2408T>C
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.946-139495A>G (n.946-139495A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302395A>TCA364336811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.577-4548A>T (n.577-4548A>T)
c.314-4548A>T
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.2408T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.946-139495A>T (n.946-139495A>T)
6g.44302396T>ACA364336814AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.577-4547T>A (n.577-4547T>A)
c.314-4547T>A
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.2407A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.946-139494T>A (n.946-139494T>A)
6g.44302396T>CCA364336815AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2482A>G (p.Ile828Val)
c.577-4547T>C (n.577-4547T>C)
c.314-4547T>C
c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.2407A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.946-139494T>C (n.946-139494T>C)
6g.44302396T>GCA364336817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.577-4547T>G (n.577-4547T>G)
c.314-4547T>G
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.2407A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.946-139494T>G (n.946-139494T>G)
6g.44302397G>ACA450316075AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2481C>T (p.Leu827=)
c.577-4546G>A (n.577-4546G>A)
c.314-4546G>A
c.2190C>T (p.Leu730=)
n.2406C>T
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.946-139493G>A (n.946-139493G>A)
6g.44302397G>CCA450316076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2481C>G (p.Leu827=)
c.577-4546G>C (n.577-4546G>C)
c.314-4546G>C
c.2190C>G (p.Leu730=)
n.2406C>G
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.946-139493G>C (n.946-139493G>C)
6g.44302397G=CA1624923124AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2481C= (p.Leu827=)
c.577-4546G= (n.577-4546G=)
c.314-4546G=
c.2190C= (p.Leu730=)
n.2406C=
c.1191C= (p.Leu397=)
c.946-139493G= (n.946-139493G=)
6g.44302397G>TCA450316077AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2481C>A (p.Leu827=)
c.577-4546G>T (n.577-4546G>T)
c.314-4546G>T
c.2190C>A (p.Leu730=)
n.2406C>A
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.946-139493G>T (n.946-139493G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302398A>CCA364336819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2480T>G (p.Leu827Arg)
c.577-4545A>C (n.577-4545A>C)
c.314-4545A>C
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
n.2405T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.946-139492A>C (n.946-139492A>C)
6g.44302398A>GCA364336820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.577-4545A>G (n.577-4545A>G)
c.314-4545A>G
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
n.2405T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.946-139492A>G (n.946-139492A>G)
6g.44302398A>TCA364336821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2480T>A (p.Leu827His)
c.577-4545A>T (n.577-4545A>T)
c.314-4545A>T
c.2189T>A (p.Leu730His)
n.2405T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.946-139492A>T (n.946-139492A>T)
6g.44302399G>ACA364336823AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2479C>T (p.Leu827Phe)
c.577-4544G>A (n.577-4544G>A)
c.314-4544G>A
c.2188C>T (p.Leu730Phe)
n.2404C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.946-139491G>A (n.946-139491G>A)
6g.44302399G>CCA364336825AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2479C>G (p.Leu827Val)
c.577-4544G>C (n.577-4544G>C)
c.314-4544G>C
c.2188C>G (p.Leu730Val)
n.2404C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.946-139491G>C (n.946-139491G>C)
6g.44302399G>TCA364336827AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2479C>A (p.Leu827Ile)
c.577-4544G>T (n.577-4544G>T)
c.314-4544G>T
c.2188C>A (p.Leu730Ile)
n.2404C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.946-139491G>T (n.946-139491G>T)
6g.44302400T>ACA450316080AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2478A>T (p.Arg826=)
c.577-4543T>A (n.577-4543T>A)
c.314-4543T>A
c.2187A>T (p.Arg729=)
n.2403A>T
c.1188A>T (p.Arg396=)
c.946-139490T>A (n.946-139490T>A)
6g.44302400T>CCA450316078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2478A>G (p.Arg826=)
c.577-4543T>C (n.577-4543T>C)
c.314-4543T>C
c.2187A>G (p.Arg729=)
n.2403A>G
c.1188A>G (p.Arg396=)
c.946-139490T>C (n.946-139490T>C)
6g.44302400T>GCA450316079AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2478A>C (p.Arg826=)
c.577-4543T>G (n.577-4543T>G)
c.314-4543T>G
c.2187A>C (p.Arg729=)
n.2403A>C
c.1188A>C (p.Arg396=)
c.946-139490T>G (n.946-139490T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302400T=CA1624923127AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2478A= (p.Arg826=)
c.577-4543T= (n.577-4543T=)
c.314-4543T=
c.2187A= (p.Arg729=)
n.2403A=
c.1188A= (p.Arg396=)
c.946-139490T= (n.946-139490T=)
6g.44302401C>ACA364336828AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2477G>T (p.Arg826Leu)
c.577-4542C>A (n.577-4542C>A)
c.314-4542C>A
c.2186G>T (p.Arg729Leu)
n.2402G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.946-139489C>A (n.946-139489C>A)
6g.44302401C=CA1624923132AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2477G= (p.Arg826=)
c.577-4542C= (n.577-4542C=)
c.314-4542C=
c.2186G= (p.Arg729=)
n.2402G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.946-139489C= (n.946-139489C=)
6g.44302401C>GCA364336830AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2477G>C (p.Arg826Pro)
c.577-4542C>G (n.577-4542C>G)
c.314-4542C>G
c.2186G>C (p.Arg729Pro)
n.2402G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.946-139489C>G (n.946-139489C>G)
6g.44302401C>TCA3833973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2477G>A (p.Arg826Gln)
c.577-4542C>T (n.577-4542C>T)
c.314-4542C>T
c.2186G>A (p.Arg729Gln)
n.2402G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.946-139489C>T (n.946-139489C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302402G>ACA3833974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2476C>T (p.Arg826Ter)
c.577-4541G>A (n.577-4541G>A)
c.314-4541G>A
c.2185C>T (p.Arg729Ter)
n.2401C>T
c.1186C>T (p.Arg396Ter)
c.946-139488G>A (n.946-139488G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302402G>CCA364336833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2476C>G (p.Arg826Gly)
c.577-4541G>C (n.577-4541G>C)
c.314-4541G>C
c.2185C>G (p.Arg729Gly)
n.2401C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.946-139488G>C (n.946-139488G>C)
 gnomAD v4
6g.44302402G=CA1624923135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2476C= (p.Arg826=)
c.577-4541G= (n.577-4541G=)
c.314-4541G=
c.2185C= (p.Arg729=)
n.2401C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.946-139488G= (n.946-139488G=)
6g.44302402G>TCA450316081AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2476C>A (p.Arg826=)
c.577-4541G>T (n.577-4541G>T)
c.314-4541G>T
c.2185C>A (p.Arg729=)
n.2401C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.946-139488G>T (n.946-139488G>T)
6g.44302403T>ACA450316082AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2475A>T (p.Gly825=)
c.577-4540T>A (n.577-4540T>A)
c.314-4540T>A
c.2184A>T (p.Gly728=)
n.2400A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.946-139487T>A (n.946-139487T>A)
 gnomAD v4
6g.44302403T>CCA450316083AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2475A>G (p.Gly825=)
c.577-4540T>C (n.577-4540T>C)
c.314-4540T>C
c.2184A>G (p.Gly728=)
n.2400A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.946-139487T>C (n.946-139487T>C)
6g.44302403T>GCA450316084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2475A>C (p.Gly825=)
c.577-4540T>G (n.577-4540T>G)
c.314-4540T>G
c.2184A>C (p.Gly728=)
n.2400A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.946-139487T>G (n.946-139487T>G)
6g.44302404C>ACA364336834AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2474G>T (p.Gly825Val)
c.577-4539C>A (n.577-4539C>A)
c.314-4539C>A
c.2183G>T (p.Gly728Val)
n.2399G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.946-139486C>A (n.946-139486C>A)
6g.44302404C=CA1624923138AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2474G= (p.Gly825=)
c.577-4539C= (n.577-4539C=)
c.314-4539C=
c.2183G= (p.Gly728=)
n.2399G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.946-139486C= (n.946-139486C=)
6g.44302404C>GCA364336835AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.577-4539C>G (n.577-4539C>G)
c.314-4539C>G
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.2399G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.946-139486C>G (n.946-139486C>G)
6g.44302404C>TCA364336836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.577-4539C>T (n.577-4539C>T)
c.314-4539C>T
c.2183G>A (p.Gly728Glu)
n.2399G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.946-139486C>T (n.946-139486C>T)
 dbSNP
6g.44302405C>ACA364336837AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2473G>T (p.Gly825Ter)
c.577-4538C>A (n.577-4538C>A)
c.314-4538C>A
c.2182G>T (p.Gly728Ter)
n.2398G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.946-139485C>A (n.946-139485C>A)
6g.44302405C>GCA364336838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.577-4538C>G (n.577-4538C>G)
c.314-4538C>G
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.2398G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.946-139485C>G (n.946-139485C>G)
6g.44302405C>TCA364336839AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.577-4538C>T (n.577-4538C>T)
c.314-4538C>T
c.2182G>A (p.Gly728Arg)
n.2398G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.946-139485C>T (n.946-139485C>T)
 gnomAD v4
6g.44302406T>ACA450316086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2472A>T (p.Ile824=)
c.577-4537T>A (n.577-4537T>A)
c.314-4537T>A
c.2181A>T (p.Ile727=)
n.2397A>T
c.1182A>T (p.Ile394=)
c.946-139484T>A (n.946-139484T>A)
6g.44302406T>CCA364336840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2472A>G (p.Ile824Met)
c.577-4537T>C (n.577-4537T>C)
c.314-4537T>C
c.2181A>G (p.Ile727Met)
n.2397A>G
c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.946-139484T>C (n.946-139484T>C)
6g.44302406T>GCA450316085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2472A>C (p.Ile824=)
c.577-4537T>G (n.577-4537T>G)
c.314-4537T>G
c.2181A>C (p.Ile727=)
n.2397A>C
c.1182A>C (p.Ile394=)
c.946-139484T>G (n.946-139484T>G)
6g.44302407A=CA1624923140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2471T= (p.Ile824=)
c.577-4536A= (n.577-4536A=)
c.314-4536A=
c.2180T= (p.Ile727=)
n.2396T=
c.1181T= (p.Ile394=)
c.946-139483A= (n.946-139483A=)
6g.44302407A>CCA364336841AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2471T>G (p.Ile824Arg)
c.577-4536A>C (n.577-4536A>C)
c.314-4536A>C
c.2180T>G (p.Ile727Arg)
n.2396T>G
c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.946-139483A>C (n.946-139483A>C)
6g.44302407A>GCA3833975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.577-4536A>G (n.577-4536A>G)
c.314-4536A>G
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
n.2396T>C
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.946-139483A>G (n.946-139483A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302407A>TCA364336842AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2471T>A (p.Ile824Lys)
c.577-4536A>T (n.577-4536A>T)
c.314-4536A>T
c.2180T>A (p.Ile727Lys)
n.2396T>A
c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.946-139483A>T (n.946-139483A>T)
6g.44302408T>ACA3833976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2470A>T (p.Ile824Leu)
c.577-4535T>A (n.577-4535T>A)
c.314-4535T>A
c.2179A>T (p.Ile727Leu)
n.2395A>T
c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.946-139482T>A (n.946-139482T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302408T>CCA3833977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2470A>G (p.Ile824Val)
c.577-4535T>C (n.577-4535T>C)
c.314-4535T>C
c.2179A>G (p.Ile727Val)
n.2395A>G
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.946-139482T>C (n.946-139482T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302408T>GCA364336843AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.577-4535T>G (n.577-4535T>G)
c.314-4535T>G
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
n.2395A>C
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.946-139482T>G (n.946-139482T>G)
6g.44302408T=CA1624923143AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2470A= (p.Ile824=)
c.577-4535T= (n.577-4535T=)
c.314-4535T=
c.2179A= (p.Ile727=)
n.2395A=
c.1180A= (p.Ile394=)
c.946-139482T= (n.946-139482T=)
6g.44302409G>ACA450316087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2469C>T (p.Asp823=)
c.577-4534G>A (n.577-4534G>A)
c.314-4534G>A
c.2178C>T (p.Asp726=)
n.2394C>T
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.946-139481G>A (n.946-139481G>A)
6g.44302409G>CCA364336844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2469C>G (p.Asp823Glu)
c.577-4534G>C (n.577-4534G>C)
c.314-4534G>C
c.2178C>G (p.Asp726Glu)
n.2394C>G
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.946-139481G>C (n.946-139481G>C)
6g.44302409G>TCA364336845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2469C>A (p.Asp823Glu)
c.577-4534G>T (n.577-4534G>T)
c.314-4534G>T
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
n.2394C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.946-139481G>T (n.946-139481G>T)
6g.44302410T>ACA364336846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2468A>T (p.Asp823Val)
c.577-4533T>A (n.577-4533T>A)
c.314-4533T>A
c.2177A>T (p.Asp726Val)
n.2393A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.946-139480T>A (n.946-139480T>A)
6g.44302410T>CCA364336847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2468A>G (p.Asp823Gly)
c.577-4533T>C (n.577-4533T>C)
c.314-4533T>C
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
n.2393A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.946-139480T>C (n.946-139480T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302410T>GCA364336848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2468A>C (p.Asp823Ala)
c.577-4533T>G (n.577-4533T>G)
c.314-4533T>G
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
n.2393A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.946-139480T>G (n.946-139480T>G)
6g.44302410T=CA1624923149AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2468A= (p.Asp823=)
c.577-4533T= (n.577-4533T=)
c.314-4533T=
c.2177A= (p.Asp726=)
n.2393A=
c.1178A= (p.Asp393=)
c.946-139480T= (n.946-139480T=)
6g.44302411C>ACA364336849AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2467G>T (p.Asp823Tyr)
c.577-4532C>A (n.577-4532C>A)
c.314-4532C>A
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
n.2392G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.946-139479C>A (n.946-139479C>A)
6g.44302411C=CA1624923155AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2467G= (p.Asp823=)
c.577-4532C= (n.577-4532C=)
c.314-4532C=
c.2176G= (p.Asp726=)
n.2392G=
c.1177G= (p.Asp393=)
c.946-139479C= (n.946-139479C=)
6g.44302411C>GCA364336850AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2467G>C (p.Asp823His)
c.577-4532C>G (n.577-4532C>G)
c.314-4532C>G
c.2176G>C (p.Asp726His)
n.2392G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.946-139479C>G (n.946-139479C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302411C>TCA364336851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.577-4532C>T (n.577-4532C>T)
c.314-4532C>T
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
n.2392G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.946-139479C>T (n.946-139479C>T)
6g.44302412C>ACA364336852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2466G>T (p.Lys822Asn)
c.577-4531C>A (n.577-4531C>A)
c.314-4531C>A
c.2175G>T (p.Lys725Asn)
n.2391G>T
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.946-139478C>A (n.946-139478C>A)
6g.44302412C=CA1624923158AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2466G= (p.Lys822=)
c.577-4531C= (n.577-4531C=)
c.314-4531C=
c.2175G= (p.Lys725=)
n.2391G=
c.1176G= (p.Lys392=)
c.946-139478C= (n.946-139478C=)
6g.44302412C>GCA364336853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2466G>C (p.Lys822Asn)
c.577-4531C>G (n.577-4531C>G)
c.314-4531C>G
c.2175G>C (p.Lys725Asn)
n.2391G>C
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.946-139478C>G (n.946-139478C>G)
6g.44302412C>TCA3833978AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2466G>A (p.Lys822=)
c.577-4531C>T (n.577-4531C>T)
c.314-4531C>T
c.2175G>A (p.Lys725=)
n.2391G>A
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.946-139478C>T (n.946-139478C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302413T>ACA364336854AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2465A>T (p.Lys822Met)
c.577-4530T>A (n.577-4530T>A)
c.314-4530T>A
c.2174A>T (p.Lys725Met)
n.2390A>T
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.946-139477T>A (n.946-139477T>A)
6g.44302413T>CCA364336855AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2465A>G (p.Lys822Arg)
c.577-4530T>C (n.577-4530T>C)
c.314-4530T>C
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
n.2390A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.946-139477T>C (n.946-139477T>C)
 gnomAD v4
6g.44302413T>GCA364336856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2465A>C (p.Lys822Thr)
c.577-4530T>G (n.577-4530T>G)
c.314-4530T>G
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
n.2390A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.946-139477T>G (n.946-139477T>G)
6g.44302414T>ACA364336858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2464A>T (p.Lys822Ter)
c.577-4529T>A (n.577-4529T>A)
c.314-4529T>A
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
n.2389A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.946-139476T>A (n.946-139476T>A)
6g.44302414T>CCA364336859AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2464A>G (p.Lys822Glu)
c.577-4529T>C (n.577-4529T>C)
c.314-4529T>C
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
n.2389A>G
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.946-139476T>C (n.946-139476T>C)
 gnomAD v4
6g.44302414T>GCA364336857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2464A>C (p.Lys822Gln)
c.577-4529T>G (n.577-4529T>G)
c.314-4529T>G
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
n.2389A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.946-139476T>G (n.946-139476T>G)
 dbSNP
6g.44302414T=CA1624923162AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2464A= (p.Lys822=)
c.577-4529T= (n.577-4529T=)
c.314-4529T=
c.2173A= (p.Lys725=)
n.2389A=
c.1174A= (p.Lys392=)
c.946-139476T= (n.946-139476T=)
6g.44302415G>ACA450316089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2463C>T (p.Ser821=)
c.577-4528G>A (n.577-4528G>A)
c.314-4528G>A
c.2172C>T (p.Ser724=)
n.2388C>T
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.946-139475G>A (n.946-139475G>A)
 dbSNP
6g.44302415G>CCA450316090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2463C>G (p.Ser821=)
c.577-4528G>C (n.577-4528G>C)
c.314-4528G>C
c.2172C>G (p.Ser724=)
n.2388C>G
c.1173C>G (p.Ser391=)
c.946-139475G>C (n.946-139475G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302415G=CA1624923165AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2463C= (p.Ser821=)
c.577-4528G= (n.577-4528G=)
c.314-4528G=
c.2172C= (p.Ser724=)
n.2388C=
c.1173C= (p.Ser391=)
c.946-139475G= (n.946-139475G=)
6g.44302415G>TCA450316091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2463C>A (p.Ser821=)
c.577-4528G>T (n.577-4528G>T)
c.314-4528G>T
c.2172C>A (p.Ser724=)
n.2388C>A
c.1173C>A (p.Ser391=)
c.946-139475G>T (n.946-139475G>T)
6g.44302416G>ACA364336862AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.577-4527G>A (n.577-4527G>A)
c.314-4527G>A
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
n.2387C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.946-139474G>A (n.946-139474G>A)
6g.44302416G>CCA364336860AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.577-4527G>C (n.577-4527G>C)
c.314-4527G>C
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
n.2387C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.946-139474G>C (n.946-139474G>C)
6g.44302416G>TCA364336861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.577-4527G>T (n.577-4527G>T)
c.314-4527G>T
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
n.2387C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.946-139474G>T (n.946-139474G>T)
6g.44302417A>CCA364336863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.577-4526A>C (n.577-4526A>C)
c.314-4526A>C
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
n.2386T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.946-139473A>C (n.946-139473A>C)
6g.44302417A>GCA364336864AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.577-4526A>G (n.577-4526A>G)
c.314-4526A>G
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
n.2386T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.946-139473A>G (n.946-139473A>G)
6g.44302417A>TCA364336865AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.577-4526A>T (n.577-4526A>T)
c.314-4526A>T
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
n.2386T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.946-139473A>T (n.946-139473A>T)
6g.44302418C>ACA450316092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2460G>T (p.Leu820=)
c.577-4525C>A (n.577-4525C>A)
c.314-4525C>A
c.2169G>T (p.Leu723=)
n.2385G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.946-139472C>A (n.946-139472C>A)
6g.44302418C>GCA450316093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2460G>C (p.Leu820=)
c.577-4525C>G (n.577-4525C>G)
c.314-4525C>G
c.2169G>C (p.Leu723=)
n.2385G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.946-139472C>G (n.946-139472C>G)
6g.44302418C>TCA450316094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2460G>A (p.Leu820=)
c.577-4525C>T (n.577-4525C>T)
c.314-4525C>T
c.2169G>A (p.Leu723=)
n.2385G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.946-139472C>T (n.946-139472C>T)
6g.44302419A>CCA364336866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.577-4524A>C (n.577-4524A>C)
c.314-4524A>C
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
n.2384T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.946-139471A>C (n.946-139471A>C)
6g.44302419A>GCA364336867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.577-4524A>G (n.577-4524A>G)
c.314-4524A>G
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.2384T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.946-139471A>G (n.946-139471A>G)
6g.44302419A>TCA364336868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.577-4524A>T (n.577-4524A>T)
c.314-4524A>T
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
n.2384T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.946-139471A>T (n.946-139471A>T)
6g.44302420G>ACA450316095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2458C>T (p.Leu820=)
c.577-4523G>A (n.577-4523G>A)
c.314-4523G>A
c.2167C>T (p.Leu723=)
n.2383C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.946-139470G>A (n.946-139470G>A)
6g.44302420G>CCA364336869AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2458C>G (p.Leu820Val)
c.577-4523G>C (n.577-4523G>C)
c.314-4523G>C
c.2167C>G (p.Leu723Val)
n.2383C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.946-139470G>C (n.946-139470G>C)
6g.44302420G>TCA364336870AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2458C>A (p.Leu820Met)
c.577-4523G>T (n.577-4523G>T)
c.314-4523G>T
c.2167C>A (p.Leu723Met)
n.2383C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.946-139470G>T (n.946-139470G>T)
6g.44302421C>ACA364336871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2457G>T (p.Arg819Ser)
c.577-4522C>A (n.577-4522C>A)
c.314-4522C>A
c.2166G>T (p.Arg722Ser)
n.2382G>T
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.946-139469C>A (n.946-139469C>A)
6g.44302421C>GCA364336872AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2457G>C (p.Arg819Ser)
c.577-4522C>G (n.577-4522C>G)
c.314-4522C>G
c.2166G>C (p.Arg722Ser)
n.2382G>C
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.946-139469C>G (n.946-139469C>G)
6g.44302421C>TCA450316096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2457G>A (p.Arg819=)
c.577-4522C>T (n.577-4522C>T)
c.314-4522C>T
c.2166G>A (p.Arg722=)
n.2382G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.946-139469C>T (n.946-139469C>T)
6g.44302422C>ACA364336874AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2456G>T (p.Arg819Met)
c.577-4521C>A (n.577-4521C>A)
c.314-4521C>A
c.2165G>T (p.Arg722Met)
n.2381G>T
c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.946-139468C>A (n.946-139468C>A)
6g.44302422C=CA1624923170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2456G= (p.Arg819=)
c.577-4521C= (n.577-4521C=)
c.314-4521C=
c.2165G= (p.Arg722=)
n.2381G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.946-139468C= (n.946-139468C=)
6g.44302422C>GCA364336875AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2456G>C (p.Arg819Thr)
c.577-4521C>G (n.577-4521C>G)
c.314-4521C>G
c.2165G>C (p.Arg722Thr)
n.2381G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.946-139468C>G (n.946-139468C>G)
6g.44302422C>TCA364336873AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2456G>A (p.Arg819Lys)
c.577-4521C>T (n.577-4521C>T)
c.314-4521C>T
c.2165G>A (p.Arg722Lys)
n.2381G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.946-139468C>T (n.946-139468C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302423T>ACA364336876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2455A>T (p.Arg819Trp)
c.577-4520T>A (n.577-4520T>A)
c.314-4520T>A
c.2164A>T (p.Arg722Trp)
n.2380A>T
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.946-139467T>A (n.946-139467T>A)
6g.44302423T>CCA364336877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2455A>G (p.Arg819Gly)
c.577-4520T>C (n.577-4520T>C)
c.314-4520T>C
c.2164A>G (p.Arg722Gly)
n.2380A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.946-139467T>C (n.946-139467T>C)
6g.44302423T>GCA450316097AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2455A>C (p.Arg819=)
c.577-4520T>G (n.577-4520T>G)
c.314-4520T>G
c.2164A>C (p.Arg722=)
n.2380A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.946-139467T>G (n.946-139467T>G)
6g.44302424C>ACA450316098AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2454G>T (p.Leu818=)
c.577-4519C>A (n.577-4519C>A)
c.314-4519C>A
c.2163G>T (p.Leu721=)
n.2379G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.946-139466C>A (n.946-139466C>A)
6g.44302424C=CA1624923174AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2454G= (p.Leu818=)
c.577-4519C= (n.577-4519C=)
c.314-4519C=
c.2163G= (p.Leu721=)
n.2379G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.946-139466C= (n.946-139466C=)
6g.44302424C>GCA450316099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2454G>C (p.Leu818=)
c.577-4519C>G (n.577-4519C>G)
c.314-4519C>G
c.2163G>C (p.Leu721=)
n.2379G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.946-139466C>G (n.946-139466C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302424C>TCA450316100AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2454G>A (p.Leu818=)
c.577-4519C>T (n.577-4519C>T)
c.314-4519C>T
c.2163G>A (p.Leu721=)
n.2379G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.946-139466C>T (n.946-139466C>T)
 gnomAD v4
6g.44302425A=CA1624923176AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2453T= (p.Leu818=)
c.577-4518A= (n.577-4518A=)
c.314-4518A=
c.2162T= (p.Leu721=)
n.2378T=
c.1163T= (p.Leu388=)
c.946-139465A= (n.946-139465A=)
6g.44302425A>CCA3833979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.577-4518A>C (n.577-4518A>C)
c.314-4518A>C
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.2378T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.946-139465A>C (n.946-139465A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302425A>GCA364336878AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.577-4518A>G (n.577-4518A>G)
c.314-4518A>G
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.2378T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.946-139465A>G (n.946-139465A>G)
6g.44302425A>TCA364336879AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.577-4518A>T (n.577-4518A>T)
c.314-4518A>T
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
n.2378T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.946-139465A>T (n.946-139465A>T)
6g.44302426G>ACA138385062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2452C>T (p.Leu818=)
c.577-4517G>A (n.577-4517G>A)
c.314-4517G>A
c.2161C>T (p.Leu721=)
n.2377C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.946-139464G>A (n.946-139464G>A)
 dbSNP
6g.44302426G>CCA364336880AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2452C>G (p.Leu818Val)
c.577-4517G>C (n.577-4517G>C)
c.314-4517G>C
c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.2377C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.946-139464G>C (n.946-139464G>C)
6g.44302426G=CA1624923182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2452C= (p.Leu818=)
c.577-4517G= (n.577-4517G=)
c.314-4517G=
c.2161C= (p.Leu721=)
n.2377C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.946-139464G= (n.946-139464G=)
6g.44302426G>TCA364336881AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2452C>A (p.Leu818Met)
c.577-4517G>T (n.577-4517G>T)
c.314-4517G>T
c.2161C>A (p.Leu721Met)
n.2377C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.946-139464G>T (n.946-139464G>T)
 gnomAD v4
6g.44302427T>ACA450316101AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2451A>T (p.Ala817=)
c.577-4516T>A (n.577-4516T>A)
c.314-4516T>A
c.2160A>T (p.Ala720=)
n.2376A>T
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.946-139463T>A (n.946-139463T>A)
6g.44302427T>CCA450316103AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2451A>G (p.Ala817=)
c.577-4516T>C (n.577-4516T>C)
c.314-4516T>C
c.2160A>G (p.Ala720=)
n.2376A>G
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.946-139463T>C (n.946-139463T>C)
6g.44302427T>GCA450316102AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2451A>C (p.Ala817=)
c.577-4516T>G (n.577-4516T>G)
c.314-4516T>G
c.2160A>C (p.Ala720=)
n.2376A>C
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.946-139463T>G (n.946-139463T>G)
 gnomAD v4
6g.44302428G>ACA138385069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2450C>T (p.Ala817Val)
c.577-4515G>A (n.577-4515G>A)
c.314-4515G>A
c.2159C>T (p.Ala720Val)
n.2375C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.946-139462G>A (n.946-139462G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302428G>CCA364336882AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.577-4515G>C (n.577-4515G>C)
c.314-4515G>C
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
n.2375C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.946-139462G>C (n.946-139462G>C)
6g.44302428G=CA1624923185AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2450C= (p.Ala817=)
c.577-4515G= (n.577-4515G=)
c.314-4515G=
c.2159C= (p.Ala720=)
n.2375C=
c.1160C= (p.Ala387=)
c.946-139462G= (n.946-139462G=)
6g.44302428G>TCA364336883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2450C>A (p.Ala817Glu)
c.577-4515G>T (n.577-4515G>T)
c.314-4515G>T
c.2159C>A (p.Ala720Glu)
n.2375C>A
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.946-139462G>T (n.946-139462G>T)
6g.44302429C>ACA364336884AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.577-4514C>A (n.577-4514C>A)
c.314-4514C>A
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
n.2374G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.946-139461C>A (n.946-139461C>A)
 gnomAD v4
6g.44302429C>GCA364336885AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.577-4514C>G (n.577-4514C>G)
c.314-4514C>G
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
n.2374G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.946-139461C>G (n.946-139461C>G)
6g.44302429C>TCA364336886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.577-4514C>T (n.577-4514C>T)
c.314-4514C>T
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
n.2374G>A
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.946-139461C>T (n.946-139461C>T)
6g.44302430C>ACA364336887AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.577-4513C>A (n.577-4513C>A)
c.314-4513C>A
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
n.2373G>T
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.946-139460C>A (n.946-139460C>A)
6g.44302430C>GCA364336888AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.577-4513C>G (n.577-4513C>G)
c.314-4513C>G
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
n.2373G>C
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.946-139460C>G (n.946-139460C>G)
6g.44302430C>TCA450316104AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2448G>A (p.Glu816=)
c.577-4513C>T (n.577-4513C>T)
c.314-4513C>T
c.2157G>A (p.Glu719=)
n.2373G>A
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.946-139460C>T (n.946-139460C>T)
 gnomAD v4
6g.44302431T>ACA364336889AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2447A>T (p.Glu816Val)
c.577-4512T>A (n.577-4512T>A)
c.314-4512T>A
c.2156A>T (p.Glu719Val)
n.2372A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.946-139459T>A (n.946-139459T>A)
6g.44302431T>CCA364336890AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.577-4512T>C (n.577-4512T>C)
c.314-4512T>C
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
n.2372A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.946-139459T>C (n.946-139459T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302431T>GCA364336891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.577-4512T>G (n.577-4512T>G)
c.314-4512T>G
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
n.2372A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.946-139459T>G (n.946-139459T>G)
6g.44302431T=CA1624923187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2447A= (p.Glu816=)
c.577-4512T= (n.577-4512T=)
c.314-4512T=
c.2156A= (p.Glu719=)
n.2372A=
c.1157A= (p.Glu386=)
c.946-139459T= (n.946-139459T=)
6g.44302432C>ACA364336892AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.577-4511C>A (n.577-4511C>A)
c.314-4511C>A
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
n.2371G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.946-139458C>A (n.946-139458C>A)
 gnomAD v4
6g.44302432C>GCA364336893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.577-4511C>G (n.577-4511C>G)
c.314-4511C>G
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
n.2371G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.946-139458C>G (n.946-139458C>G)
6g.44302432C>TCA364336894AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.577-4511C>T (n.577-4511C>T)
c.314-4511C>T
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
n.2371G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.946-139458C>T (n.946-139458C>T)
6g.44302433C>ACA450316105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2445G>T (p.Ala815=)
c.577-4510C>A (n.577-4510C>A)
c.314-4510C>A
c.2154G>T (p.Ala718=)
n.2370G>T
c.1155G>T (p.Ala385=)
c.946-139457C>A (n.946-139457C>A)
6g.44302433C=CA1624923189AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2445G= (p.Ala815=)
c.577-4510C= (n.577-4510C=)
c.314-4510C=
c.2154G= (p.Ala718=)
n.2370G=
c.1155G= (p.Ala385=)
c.946-139457C= (n.946-139457C=)
6g.44302433C>GCA450316106AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2445G>C (p.Ala815=)
c.577-4510C>G (n.577-4510C>G)
c.314-4510C>G
c.2154G>C (p.Ala718=)
n.2370G>C
c.1155G>C (p.Ala385=)
c.946-139457C>G (n.946-139457C>G)
6g.44302433C>TCA3833980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2445G>A (p.Ala815=)
c.577-4510C>T (n.577-4510C>T)
c.314-4510C>T
c.2154G>A (p.Ala718=)
n.2370G>A
c.1155G>A (p.Ala385=)
c.946-139457C>T (n.946-139457C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302434G>ACA3833981AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2444C>T (p.Ala815Val)
c.577-4509G>A (n.577-4509G>A)
c.314-4509G>A
c.2153C>T (p.Ala718Val)
n.2369C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.946-139456G>A (n.946-139456G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302434G>CCA364336895AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2444C>G (p.Ala815Gly)
c.577-4509G>C (n.577-4509G>C)
c.314-4509G>C
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
n.2369C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.946-139456G>C (n.946-139456G>C)
6g.44302434G=CA1624923194AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2444C= (p.Ala815=)
c.577-4509G= (n.577-4509G=)
c.314-4509G=
c.2153C= (p.Ala718=)
n.2369C=
c.1154C= (p.Ala385=)
c.946-139456G= (n.946-139456G=)
6g.44302434G>TCA364336896AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2444C>A (p.Ala815Glu)
c.577-4509G>T (n.577-4509G>T)
c.314-4509G>T
c.2153C>A (p.Ala718Glu)
n.2369C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.946-139456G>T (n.946-139456G>T)
6g.44302435C>ACA364336897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2443G>T (p.Ala815Ser)
c.577-4508C>A (n.577-4508C>A)
c.314-4508C>A
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
n.2368G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.946-139455C>A (n.946-139455C>A)
6g.44302435C>GCA364336898AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2443G>C (p.Ala815Pro)
c.577-4508C>G (n.577-4508C>G)
c.314-4508C>G
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
n.2368G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.946-139455C>G (n.946-139455C>G)
6g.44302435C>TCA364336899AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2443G>A (p.Ala815Thr)
c.577-4508C>T (n.577-4508C>T)
c.314-4508C>T
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
n.2368G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.946-139455C>T (n.946-139455C>T)
6g.44302436C>ACA450316107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2442G>T (p.Val814=)
c.577-4507C>A (n.577-4507C>A)
c.314-4507C>A
c.2151G>T (p.Val717=)
n.2367G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
c.946-139454C>A (n.946-139454C>A)
6g.44302436C>GCA450316108AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2442G>C (p.Val814=)
c.577-4507C>G (n.577-4507C>G)
c.314-4507C>G
c.2151G>C (p.Val717=)
n.2367G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
c.946-139454C>G (n.946-139454C>G)
6g.44302436C>TCA450316109AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2442G>A (p.Val814=)
c.577-4507C>T (n.577-4507C>T)
c.314-4507C>T
c.2151G>A (p.Val717=)
n.2367G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
c.946-139454C>T (n.946-139454C>T)
6g.44302437A>CCA364336902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2441T>G (p.Val814Gly)
c.577-4506A>C (n.577-4506A>C)
c.314-4506A>C
c.2150T>G (p.Val717Gly)
n.2366T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.946-139453A>C (n.946-139453A>C)
6g.44302437A>GCA364336900AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2441T>C (p.Val814Ala)
c.577-4506A>G (n.577-4506A>G)
c.314-4506A>G
c.2150T>C (p.Val717Ala)
n.2366T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.946-139453A>G (n.946-139453A>G)
6g.44302437A>TCA364336901AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2441T>A (p.Val814Glu)
c.577-4506A>T (n.577-4506A>T)
c.314-4506A>T
c.2150T>A (p.Val717Glu)
n.2366T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.946-139453A>T (n.946-139453A>T)
6g.44302438C>ACA364336903AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2440G>T (p.Val814Leu)
c.577-4505C>A (n.577-4505C>A)
c.314-4505C>A
c.2149G>T (p.Val717Leu)
n.2365G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.946-139452C>A (n.946-139452C>A)
6g.44302438C=CA1624923197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2440G= (p.Val814=)
c.577-4505C= (n.577-4505C=)
c.314-4505C=
c.2149G= (p.Val717=)
n.2365G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.946-139452C= (n.946-139452C=)
6g.44302438C>GCA364336904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2440G>C (p.Val814Leu)
c.577-4505C>G (n.577-4505C>G)
c.314-4505C>G
c.2149G>C (p.Val717Leu)
n.2365G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.946-139452C>G (n.946-139452C>G)
6g.44302438C>TCA289184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2440G>A (p.Val814Met)
c.577-4505C>T (n.577-4505C>T)
c.314-4505C>T
c.2149G>A (p.Val717Met)
n.2365G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.946-139452C>T (n.946-139452C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302439A>CCA364336905AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2439T>G (p.Asp813Glu)
c.577-4504A>C (n.577-4504A>C)
c.314-4504A>C
c.2148T>G (p.Asp716Glu)
n.2364T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.946-139451A>C (n.946-139451A>C)
6g.44302439A>GCA450316110AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2439T>C (p.Asp813=)
c.577-4504A>G (n.577-4504A>G)
c.314-4504A>G
c.2148T>C (p.Asp716=)
n.2364T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.946-139451A>G (n.946-139451A>G)
6g.44302439A>TCA364336906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2439T>A (p.Asp813Glu)
c.577-4504A>T (n.577-4504A>T)
c.314-4504A>T
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
n.2364T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.946-139451A>T (n.946-139451A>T)
6g.44302440T>ACA364336907AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2438A>T (p.Asp813Val)
c.577-4503T>A (n.577-4503T>A)
c.314-4503T>A
c.2147A>T (p.Asp716Val)
n.2363A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.946-139450T>A (n.946-139450T>A)
6g.44302440T>CCA364336908AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.577-4503T>C (n.577-4503T>C)
c.314-4503T>C
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
n.2363A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.946-139450T>C (n.946-139450T>C)
6g.44302440T>GCA364336909AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.577-4503T>G (n.577-4503T>G)
c.314-4503T>G
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
n.2363A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.946-139450T>G (n.946-139450T>G)
6g.44302440_44302441delinsTCCA1624923201AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2437_2438delinsGA (p.Asp813=)
c.577-4503_577-4502delinsTC (n.577-4503_577-4502delinsTC)
c.314-4503_314-4502delinsTC
c.2146_2147delinsGA (p.Asp716=)
n.2362_2363delinsGA
c.1147_1148delinsGA (p.Asp383=)
c.946-139450_946-139449delinsTC (n.946-139450_946-139449delinsTC)
6g.44302441C>ACA364336910AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.577-4502C>A (n.577-4502C>A)
c.314-4502C>A
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
n.2362G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.946-139449C>A (n.946-139449C>A)
6g.44302441C>GCA364336911AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2437G>C (p.Asp813His)
c.577-4502C>G (n.577-4502C>G)
c.314-4502C>G
c.2146G>C (p.Asp716His)
n.2362G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.946-139449C>G (n.946-139449C>G)
6g.44302441C>TCA364336912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.577-4502C>T (n.577-4502C>T)
c.314-4502C>T
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
n.2362G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.946-139449C>T (n.946-139449C>T)
 gnomAD v4
6g.44302443delCA364336913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2437del (p.Asp813MetfsTer6)
c.577-4500del (n.577-4500del)
c.314-4500del
c.2146del (p.Asp716MetfsTer6)
n.2362del
c.1147del (p.Asp383MetfsTer6)
c.946-139447del (n.946-139447del)
 dbSNP
6g.44302442C>ACA450316111AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2436G>T (p.Arg812=)
c.577-4501C>A (n.577-4501C>A)
c.314-4501C>A
c.2145G>T (p.Arg715=)
n.2361G>T
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.946-139448C>A (n.946-139448C>A)
6g.44302442C>GCA450316112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2436G>C (p.Arg812=)
c.577-4501C>G (n.577-4501C>G)
c.314-4501C>G
c.2145G>C (p.Arg715=)
n.2361G>C
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.946-139448C>G (n.946-139448C>G)
6g.44302442C>TCA450316113AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2436G>A (p.Arg812=)
c.577-4501C>T (n.577-4501C>T)
c.314-4501C>T
c.2145G>A (p.Arg715=)
n.2361G>A
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.946-139448C>T (n.946-139448C>T)
6g.44302443C>ACA3833982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.577-4500C>A (n.577-4500C>A)
c.314-4500C>A
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
n.2360G>T
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.946-139447C>A (n.946-139447C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302443C=CA1624923207AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2435G= (p.Arg812=)
c.577-4500C= (n.577-4500C=)
c.314-4500C=
c.2144G= (p.Arg715=)
n.2360G=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.946-139447C= (n.946-139447C=)
6g.44302443C>GCA364336914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.577-4500C>G (n.577-4500C>G)
c.314-4500C>G
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
n.2360G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.946-139447C>G (n.946-139447C>G)
 dbSNP
6g.44302443C>TCA3833983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.577-4500C>T (n.577-4500C>T)
c.314-4500C>T
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
n.2360G>A
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.946-139447C>T (n.946-139447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302444G>ACA3833984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2434C>T (p.Arg812Trp)
c.577-4499G>A (n.577-4499G>A)
c.314-4499G>A
c.2143C>T (p.Arg715Trp)
n.2359C>T
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.946-139446G>A (n.946-139446G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302444G>CCA364336915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.577-4499G>C (n.577-4499G>C)
c.314-4499G>C
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
n.2359C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.946-139446G>C (n.946-139446G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302444G=CA1624923210AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2434C= (p.Arg812=)
c.577-4499G= (n.577-4499G=)
c.314-4499G=
c.2143C= (p.Arg715=)
n.2359C=
c.1144C= (p.Arg382=)
c.946-139446G= (n.946-139446G=)
6g.44302444G>TCA450316114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2434C>A (p.Arg812=)
c.577-4499G>T (n.577-4499G>T)
c.314-4499G>T
c.2143C>A (p.Arg715=)
n.2359C>A
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.946-139446G>T (n.946-139446G>T)
6g.44302445G>ACA450316115AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2433C>T (p.Ser811=)
c.577-4498G>A (n.577-4498G>A)
c.314-4498G>A
c.2142C>T (p.Ser714=)
n.2358C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.946-139445G>A (n.946-139445G>A)
 gnomAD v4
6g.44302445G>CCA364336916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.577-4498G>C (n.577-4498G>C)
c.314-4498G>C
c.2142C>G (p.Ser714Arg)
n.2358C>G
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.946-139445G>C (n.946-139445G>C)
6g.44302445G>TCA364336917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.577-4498G>T (n.577-4498G>T)
c.314-4498G>T
c.2142C>A (p.Ser714Arg)
n.2358C>A
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.946-139445G>T (n.946-139445G>T)
6g.44302446C>ACA364336918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.577-4497C>A (n.577-4497C>A)
c.314-4497C>A
c.2141G>T (p.Ser714Ile)
n.2357G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.946-139444C>A (n.946-139444C>A)
 gnomAD v4
6g.44302446C=CA1624923212AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2432G= (p.Ser811=)
c.577-4497C= (n.577-4497C=)
c.314-4497C=
c.2141G= (p.Ser714=)
n.2357G=
c.1142G= (p.Ser381=)
c.946-139444C= (n.946-139444C=)
6g.44302446C>GCA364336919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.577-4497C>G (n.577-4497C>G)
c.314-4497C>G
c.2141G>C (p.Ser714Thr)
n.2357G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.946-139444C>G (n.946-139444C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302446C>TCA3833985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.577-4497C>T (n.577-4497C>T)
c.314-4497C>T
c.2141G>A (p.Ser714Asn)
n.2357G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.946-139444C>T (n.946-139444C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302447T>ACA364336920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.577-4496T>A (n.577-4496T>A)
c.314-4496T>A
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
n.2356A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.946-139443T>A (n.946-139443T>A)
6g.44302447T>CCA364336921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.577-4496T>C (n.577-4496T>C)
c.314-4496T>C
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
n.2356A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.946-139443T>C (n.946-139443T>C)
6g.44302447T>GCA364336922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.577-4496T>G (n.577-4496T>G)
c.314-4496T>G
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
n.2356A>C
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.946-139443T>G (n.946-139443T>G)
6g.44302447_44302448delinsTCCA1624923215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2430_2431delinsGA (p.Gly810=)
c.577-4496_577-4495delinsTC (n.577-4496_577-4495delinsTC)
c.314-4496_314-4495delinsTC
c.2139_2140delinsGA (p.Gly713=)
n.2355_2356delinsGA
c.1140_1141delinsGA (p.Gly380=)
c.946-139443_946-139442delinsTC (n.946-139443_946-139442delinsTC)
6g.44302448C>ACA450316116AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2430G>T (p.Gly810=)
c.577-4495C>A (n.577-4495C>A)
c.314-4495C>A
c.2139G>T (p.Gly713=)
n.2355G>T
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.946-139442C>A (n.946-139442C>A)
6g.44302448C>GCA450316117AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2430G>C (p.Gly810=)
c.577-4495C>G (n.577-4495C>G)
c.314-4495C>G
c.2139G>C (p.Gly713=)
n.2355G>C
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.946-139442C>G (n.946-139442C>G)
6g.44302448C>TCA450316118AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2430G>A (p.Gly810=)
c.577-4495C>T (n.577-4495C>T)
c.314-4495C>T
c.2139G>A (p.Gly713=)
n.2355G>A
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.946-139442C>T (n.946-139442C>T)
6g.44302451delCA824984636AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2430del (p.Ser811AlafsTer8)
c.577-4492del (n.577-4492del)
c.314-4492del
c.2139del (p.Ser714AlafsTer8)
n.2355del
c.1140del (p.Ser381AlafsTer8)
c.946-139439del (n.946-139439del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302449C>ACA364336923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2429G>T (p.Gly810Val)
c.577-4494C>A (n.577-4494C>A)
c.314-4494C>A
c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.2354G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.946-139441C>A (n.946-139441C>A)
6g.44302449C>GCA364336924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.577-4494C>G (n.577-4494C>G)
c.314-4494C>G
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.2354G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.946-139441C>G (n.946-139441C>G)
6g.44302449C>TCA364336925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2429G>A (p.Gly810Glu)
c.577-4494C>T (n.577-4494C>T)
c.314-4494C>T
c.2138G>A (p.Gly713Glu)
n.2354G>A
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.946-139441C>T (n.946-139441C>T)
6g.44302450C>ACA364336926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2428G>T (p.Gly810Trp)
c.577-4493C>A (n.577-4493C>A)
c.314-4493C>A
c.2137G>T (p.Gly713Trp)
n.2353G>T
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.946-139440C>A (n.946-139440C>A)
6g.44302450C>GCA364336927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.577-4493C>G (n.577-4493C>G)
c.314-4493C>G
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.2353G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.946-139440C>G (n.946-139440C>G)
6g.44302450C>TCA364336928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2428G>A (p.Gly810Arg)
c.577-4493C>T (n.577-4493C>T)
c.314-4493C>T
c.2137G>A (p.Gly713Arg)
n.2353G>A
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.946-139440C>T (n.946-139440C>T)
6g.44302451C>ACA450316119AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2427G>T (p.Leu809=)
c.577-4492C>A (n.577-4492C>A)
c.314-4492C>A
c.2136G>T (p.Leu712=)
n.2352G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.946-139439C>A (n.946-139439C>A)
6g.44302451C>GCA450316120AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2427G>C (p.Leu809=)
c.577-4492C>G (n.577-4492C>G)
c.314-4492C>G
c.2136G>C (p.Leu712=)
n.2352G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.946-139439C>G (n.946-139439C>G)
 gnomAD v4
6g.44302451C>TCA450316121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2427G>A (p.Leu809=)
c.577-4492C>T (n.577-4492C>T)
c.314-4492C>T
c.2136G>A (p.Leu712=)
n.2352G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.946-139439C>T (n.946-139439C>T)
 gnomAD v4
6g.44302452A=CA1624923220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2426T= (p.Leu809=)
c.577-4491A= (n.577-4491A=)
c.314-4491A=
c.2135T= (p.Leu712=)
n.2351T=
c.1136T= (p.Leu379=)
c.946-139438A= (n.946-139438A=)
6g.44302452A>CCA364336930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.577-4491A>C (n.577-4491A>C)
c.314-4491A>C
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.2351T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.946-139438A>C (n.946-139438A>C)
6g.44302452A>GCA364336929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.577-4491A>G (n.577-4491A>G)
c.314-4491A>G
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.2351T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.946-139438A>G (n.946-139438A>G)
 gnomAD v4
6g.44302452A>TCA289182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.577-4491A>T (n.577-4491A>T)
c.314-4491A>T
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.2351T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.946-139438A>T (n.946-139438A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302453G>ACA3833986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2425C>T (p.Leu809=)
c.577-4490G>A (n.577-4490G>A)
c.314-4490G>A
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.2350C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.946-139437G>A (n.946-139437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302453G>CCA364336931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2425C>G (p.Leu809Val)
c.577-4490G>C (n.577-4490G>C)
c.314-4490G>C
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.2350C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.946-139437G>C (n.946-139437G>C)
 gnomAD v4
6g.44302453G=CA1624923224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2425C= (p.Leu809=)
c.577-4490G= (n.577-4490G=)
c.314-4490G=
c.2134C= (p.Leu712=)
n.2350C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.946-139437G= (n.946-139437G=)
6g.44302453G>TCA364336932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2425C>A (p.Leu809Met)
c.577-4490G>T (n.577-4490G>T)
c.314-4490G>T
c.2134C>A (p.Leu712Met)
n.2350C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.946-139437G>T (n.946-139437G>T)
6g.44302454A=CA1624923226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2424T= (p.Ser808=)
c.577-4489A= (n.577-4489A=)
c.314-4489A=
c.2133T= (p.Ser711=)
n.2349T=
c.1134T= (p.Ser378=)
c.946-139436A= (n.946-139436A=)
6g.44302454A>CCA364336933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2424T>G (p.Ser808Arg)
c.577-4489A>C (n.577-4489A>C)
c.314-4489A>C
c.2133T>G (p.Ser711Arg)
n.2349T>G
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.946-139436A>C (n.946-139436A>C)
 dbSNP
6g.44302454A>GCA450316122AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2424T>C (p.Ser808=)
c.577-4489A>G (n.577-4489A>G)
c.314-4489A>G
c.2133T>C (p.Ser711=)
n.2349T>C
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.946-139436A>G (n.946-139436A>G)
6g.44302454A>TCA364336934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2424T>A (p.Ser808Arg)
c.577-4489A>T (n.577-4489A>T)
c.314-4489A>T
c.2133T>A (p.Ser711Arg)
n.2349T>A
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.946-139436A>T (n.946-139436A>T)
6g.44302455C>ACA364336935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2423G>T (p.Ser808Ile)
c.577-4488C>A (n.577-4488C>A)
c.314-4488C>A
c.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.2348G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.946-139435C>A (n.946-139435C>A)
6g.44302455C=CA1624923229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2423G= (p.Ser808=)
c.577-4488C= (n.577-4488C=)
c.314-4488C=
c.2132G= (p.Ser711=)
n.2348G=
c.1133G= (p.Ser378=)
c.946-139435C= (n.946-139435C=)
6g.44302455C>GCA364336936AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2423G>C (p.Ser808Thr)
c.577-4488C>G (n.577-4488C>G)
c.314-4488C>G
c.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.2348G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.946-139435C>G (n.946-139435C>G)
6g.44302455C>TCA138385121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2423G>A (p.Ser808Asn)
c.577-4488C>T (n.577-4488C>T)
c.314-4488C>T
c.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.2348G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.946-139435C>T (n.946-139435C>T)
 dbSNP
6g.44302456T>ACA364336937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2422A>T (p.Ser808Cys)
c.577-4487T>A (n.577-4487T>A)
c.314-4487T>A
c.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.2347A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.946-139434T>A (n.946-139434T>A)
6g.44302456T>CCA364336938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2422A>G (p.Ser808Gly)
c.577-4487T>C (n.577-4487T>C)
c.314-4487T>C
c.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.2347A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.946-139434T>C (n.946-139434T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302456T>GCA364336939AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2422A>C (p.Ser808Arg)
c.577-4487T>G (n.577-4487T>G)
c.314-4487T>G
c.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.2347A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.946-139434T>G (n.946-139434T>G)
6g.44302456T=CA1624923231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2422A= (p.Ser808=)
c.577-4487T= (n.577-4487T=)
c.314-4487T=
c.2131A= (p.Ser711=)
n.2347A=
c.1132A= (p.Ser378=)
c.946-139434T= (n.946-139434T=)
6g.44302457C>ACA450316123AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2421G>T (p.Leu807=)
c.577-4486C>A (n.577-4486C>A)
c.314-4486C>A
c.2130G>T (p.Leu710=)
n.2346G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.946-139433C>A (n.946-139433C>A)
6g.44302457C>GCA450316124AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2421G>C (p.Leu807=)
c.577-4486C>G (n.577-4486C>G)
c.314-4486C>G
c.2130G>C (p.Leu710=)
n.2346G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.946-139433C>G (n.946-139433C>G)
 gnomAD v4
6g.44302457C>TCA450316125AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2421G>A (p.Leu807=)
c.577-4486C>T (n.577-4486C>T)
c.314-4486C>T
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.2346G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.946-139433C>T (n.946-139433C>T)
6g.44302458A>CCA364336941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.577-4485A>C (n.577-4485A>C)
c.314-4485A>C
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.2345T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.946-139432A>C (n.946-139432A>C)
6g.44302458A>GCA364336942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.577-4485A>G (n.577-4485A>G)
c.314-4485A>G
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.2345T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.946-139432A>G (n.946-139432A>G)
6g.44302458A>TCA364336940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.577-4485A>T (n.577-4485A>T)
c.314-4485A>T
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.2345T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.946-139432A>T (n.946-139432A>T)
6g.44302459G>ACA450316126AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2419C>T (p.Leu807=)
c.577-4484G>A (n.577-4484G>A)
c.314-4484G>A
c.2128C>T (p.Leu710=)
n.2344C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.946-139431G>A (n.946-139431G>A)
6g.44302459G>CCA3833987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2419C>G (p.Leu807Val)
c.577-4484G>C (n.577-4484G>C)
c.314-4484G>C
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.2344C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.946-139431G>C (n.946-139431G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44302459G=CA1624923233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2419C= (p.Leu807=)
c.577-4484G= (n.577-4484G=)
c.314-4484G=
c.2128C= (p.Leu710=)
n.2344C=
c.1129C= (p.Leu377=)
c.946-139431G= (n.946-139431G=)
6g.44302459G>TCA364336943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2419C>A (p.Leu807Met)
c.577-4484G>T (n.577-4484G>T)
c.314-4484G>T
c.2128C>A (p.Leu710Met)
n.2344C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.946-139431G>T (n.946-139431G>T)
6g.44302460C>ACA450316127AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2418G>T (p.Arg806=)
c.577-4483C>A (n.577-4483C>A)
c.314-4483C>A
c.2127G>T (p.Arg709=)
n.2343G>T
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.946-139430C>A (n.946-139430C>A)
6g.44302460C>GCA450316129AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2418G>C (p.Arg806=)
c.577-4483C>G (n.577-4483C>G)
c.314-4483C>G
c.2127G>C (p.Arg709=)
n.2343G>C
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.946-139430C>G (n.946-139430C>G)
6g.44302460C>TCA450316128AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2418G>A (p.Arg806=)
c.577-4483C>T (n.577-4483C>T)
c.314-4483C>T
c.2127G>A (p.Arg709=)
n.2343G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.946-139430C>T (n.946-139430C>T)
 gnomAD v4
6g.44302461C>ACA364336944AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2417G>T (p.Arg806Leu)
c.577-4482C>A (n.577-4482C>A)
c.314-4482C>A
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
n.2342G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.946-139429C>A (n.946-139429C>A)
6g.44302461C=CA1624923237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2417G= (p.Arg806=)
c.577-4482C= (n.577-4482C=)
c.314-4482C=
c.2126G= (p.Arg709=)
n.2342G=
c.1127G= (p.Arg376=)
c.946-139429C= (n.946-139429C=)
6g.44302461C>GCA364336945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2417G>C (p.Arg806Pro)
c.577-4482C>G (n.577-4482C>G)
c.314-4482C>G
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
n.2342G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.946-139429C>G (n.946-139429C>G)
6g.44302461C>TCA3833988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2417G>A (p.Arg806Gln)
c.577-4482C>T (n.577-4482C>T)
c.314-4482C>T
c.2126G>A (p.Arg709Gln)
n.2342G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.946-139429C>T (n.946-139429C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302462delCA2678953095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2416del (p.Arg806GlyfsTer2)
c.577-4481del (n.577-4481del)
c.314-4481del
c.2125del (p.Arg709GlyfsTer2)
n.2341del
c.1126del (p.Arg376GlyfsTer2)
c.946-139428del (n.946-139428del)
 gnomAD v4
6g.44302462G>ACA3833989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2416C>T (p.Arg806Trp)
c.577-4481G>A (n.577-4481G>A)
c.314-4481G>A
c.2125C>T (p.Arg709Trp)
n.2341C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.946-139428G>A (n.946-139428G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302462G>CCA364336946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2416C>G (p.Arg806Gly)
c.577-4481G>C (n.577-4481G>C)
c.314-4481G>C
c.2125C>G (p.Arg709Gly)
n.2341C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.946-139428G>C (n.946-139428G>C)
6g.44302462G=CA1624923240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2416C= (p.Arg806=)
c.577-4481G= (n.577-4481G=)
c.314-4481G=
c.2125C= (p.Arg709=)
n.2341C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.946-139428G= (n.946-139428G=)
6g.44302462G>TCA450316130AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2416C>A (p.Arg806=)
c.577-4481G>T (n.577-4481G>T)
c.314-4481G>T
c.2125C>A (p.Arg709=)
n.2341C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.946-139428G>T (n.946-139428G>T)
6g.44302463C>ACA364336947AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.577-4480C>A (n.577-4480C>A)
c.314-4480C>A
c.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.2340G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.946-139427C>A (n.946-139427C>A)
6g.44302463C>GCA364336948AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.577-4480C>G (n.577-4480C>G)
c.314-4480C>G
c.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.2340G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.946-139427C>G (n.946-139427C>G)
6g.44302463C>TCA450316131AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2415G>A (p.Glu805=)
c.577-4480C>T (n.577-4480C>T)
c.314-4480C>T
c.2124G>A (p.Glu708=)
n.2340G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.946-139427C>T (n.946-139427C>T)
 gnomAD v4
6g.44302464T>ACA364336949AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2414A>T (p.Glu805Val)
c.577-4479T>A (n.577-4479T>A)
c.314-4479T>A
c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.2339A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.946-139426T>A (n.946-139426T>A)
 gnomAD v4
6g.44302464T>CCA3833990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.577-4479T>C (n.577-4479T>C)
c.314-4479T>C
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.2339A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.946-139426T>C (n.946-139426T>C)
 dbSNP ExAC
6g.44302464T>GCA364336950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.577-4479T>G (n.577-4479T>G)
c.314-4479T>G
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.2339A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.946-139426T>G (n.946-139426T>G)
6g.44302464T=CA1624923244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2414A= (p.Glu805=)
c.577-4479T= (n.577-4479T=)
c.314-4479T=
c.2123A= (p.Glu708=)
n.2339A=
c.1124A= (p.Glu375=)
c.946-139426T= (n.946-139426T=)
6g.44302465C>ACA364336953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.577-4478C>A (n.577-4478C>A)
c.314-4478C>A
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.2338G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.946-139425C>A (n.946-139425C>A)
6g.44302465C>GCA364336951AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.577-4478C>G (n.577-4478C>G)
c.314-4478C>G
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.2338G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.946-139425C>G (n.946-139425C>G)
6g.44302465C>TCA364336952AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.577-4478C>T (n.577-4478C>T)
c.314-4478C>T
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.2338G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.946-139425C>T (n.946-139425C>T)
6g.44302466A=CA1624923247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2412T= (p.Thr804=)
c.577-4477A= (n.577-4477A=)
c.314-4477A=
c.2121T= (p.Thr707=)
n.2337T=
c.1122T= (p.Thr374=)
c.946-139424A= (n.946-139424A=)
6g.44302466A>CCA450316132AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2412T>G (p.Thr804=)
c.577-4477A>C (n.577-4477A>C)
c.314-4477A>C
c.2121T>G (p.Thr707=)
n.2337T>G
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.946-139424A>C (n.946-139424A>C)
 dbSNP
6g.44302466A>GCA450316133AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2412T>C (p.Thr804=)
c.577-4477A>G (n.577-4477A>G)
c.314-4477A>G
c.2121T>C (p.Thr707=)
n.2337T>C
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.946-139424A>G (n.946-139424A>G)
6g.44302466A>TCA450316134AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2412T>A (p.Thr804=)
c.577-4477A>T (n.577-4477A>T)
c.314-4477A>T
c.2121T>A (p.Thr707=)
n.2337T>A
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.946-139424A>T (n.946-139424A>T)
6g.44302467delCA2678953096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2411del (p.Thr804MetfsTer4)
c.577-4476del (n.577-4476del)
c.314-4476del
c.2120del (p.Thr707MetfsTer4)
n.2336del
c.1121del (p.Thr374MetfsTer4)
c.946-139423del (n.946-139423del)
 gnomAD v4
6g.44302467G>ACA364336954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.577-4476G>A (n.577-4476G>A)
c.314-4476G>A
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
n.2336C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.946-139423G>A (n.946-139423G>A)
6g.44302467G>CCA364336955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.577-4476G>C (n.577-4476G>C)
c.314-4476G>C
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
n.2336C>G
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.946-139423G>C (n.946-139423G>C)
6g.44302467G>TCA364336956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.577-4476G>T (n.577-4476G>T)
c.314-4476G>T
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
n.2336C>A
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.946-139423G>T (n.946-139423G>T)
 gnomAD v4
6g.44302468T>ACA364336957AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.577-4475T>A (n.577-4475T>A)
c.314-4475T>A
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
n.2335A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.946-139422T>A (n.946-139422T>A)
6g.44302468T>CCA364336958AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.577-4475T>C (n.577-4475T>C)
c.314-4475T>C
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
n.2335A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.946-139422T>C (n.946-139422T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302468T>GCA364336959AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.577-4475T>G (n.577-4475T>G)
c.314-4475T>G
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
n.2335A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.946-139422T>G (n.946-139422T>G)
6g.44302468T=CA1624923249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2410A= (p.Thr804=)
c.577-4475T= (n.577-4475T=)
c.314-4475T=
c.2119A= (p.Thr707=)
n.2335A=
c.1120A= (p.Thr374=)
c.946-139422T= (n.946-139422T=)
6g.44302469G>ACA450316136AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2409C>T (p.Ala803=)
c.577-4474G>A (n.577-4474G>A)
c.314-4474G>A
c.2118C>T (p.Ala706=)
n.2334C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.946-139421G>A (n.946-139421G>A)
6g.44302469G>CCA450316137AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2409C>G (p.Ala803=)
c.577-4474G>C (n.577-4474G>C)
c.314-4474G>C
c.2118C>G (p.Ala706=)
n.2334C>G
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.946-139421G>C (n.946-139421G>C)
6g.44302469G>TCA450316135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2409C>A (p.Ala803=)
c.577-4474G>T (n.577-4474G>T)
c.314-4474G>T
c.2118C>A (p.Ala706=)
n.2334C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.946-139421G>T (n.946-139421G>T)
6g.44302470G>ACA3833991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2408C>T (p.Ala803Val)
c.577-4473G>A (n.577-4473G>A)
c.314-4473G>A
c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.2333C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.946-139420G>A (n.946-139420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302470G>CCA364336960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.577-4473G>C (n.577-4473G>C)
c.314-4473G>C
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.2333C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.946-139420G>C (n.946-139420G>C)
6g.44302470G=CA1624923256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2408C= (p.Ala803=)
c.577-4473G= (n.577-4473G=)
c.314-4473G=
c.2117C= (p.Ala706=)
n.2333C=
c.1118C= (p.Ala373=)
c.946-139420G= (n.946-139420G=)
6g.44302470G>TCA364336961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.577-4473G>T (n.577-4473G>T)
c.314-4473G>T
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
n.2333C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.946-139420G>T (n.946-139420G>T)
6g.44302471C>ACA364336962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.577-4472C>A (n.577-4472C>A)
c.314-4472C>A
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.2332G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.946-139419C>A (n.946-139419C>A)
6g.44302471C=CA1624923259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2407G= (p.Ala803=)
c.577-4472C= (n.577-4472C=)
c.314-4472C=
c.2116G= (p.Ala706=)
n.2332G=
c.1117G= (p.Ala373=)
c.946-139419C= (n.946-139419C=)
6g.44302471C>GCA364336963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.577-4472C>G (n.577-4472C>G)
c.314-4472C>G
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.2332G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.946-139419C>G (n.946-139419C>G)
6g.44302471C>TCA364336964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.577-4472C>T (n.577-4472C>T)
c.314-4472C>T
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.2332G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.946-139419C>T (n.946-139419C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched