| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302284T>G | CA1624923023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+107A>C (n.2487+107A>C) c.577-4659T>G (n.577-4659T>G) c.314-4659T>G c.2196+107A>C (n.2196+107A>C) n.2412+107A>C c.1197+107A>C (n.1197+107A>C) c.946-139606T>G (n.946-139606T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302284T= | CA1624923022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+107A= (n.2487+107A=) c.577-4659T= (n.577-4659T=) c.314-4659T= c.2196+107A= (n.2196+107A=) n.2412+107A= c.1197+107A= (n.1197+107A=) c.946-139606T= (n.946-139606T=) | |
| 6 | g.44302287A>G | CA2678953058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+104T>C (n.2487+104T>C) c.577-4656A>G (n.577-4656A>G) c.314-4656A>G c.2196+104T>C (n.2196+104T>C) n.2412+104T>C c.1197+104T>C (n.1197+104T>C) c.946-139603A>G (n.946-139603A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302288G>A | CA2678953059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+103C>T (n.2487+103C>T) c.577-4655G>A (n.577-4655G>A) c.314-4655G>A c.2196+103C>T (n.2196+103C>T) n.2412+103C>T c.1197+103C>T (n.1197+103C>T) c.946-139602G>A (n.946-139602G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302289C>A | CA2678953060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+102G>T (n.2487+102G>T) c.577-4654C>A (n.577-4654C>A) c.314-4654C>A c.2196+102G>T (n.2196+102G>T) n.2412+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.946-139601C>A (n.946-139601C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302291C>T | CA2678953061 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+100G>A (n.2487+100G>A) c.577-4652C>T (n.577-4652C>T) c.314-4652C>T c.2196+100G>A (n.2196+100G>A) n.2412+100G>A c.1197+100G>A (n.1197+100G>A) c.946-139599C>T (n.946-139599C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302292A= | CA1624923024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+99T= (n.2487+99T=) c.577-4651A= (n.577-4651A=) c.314-4651A= c.2196+99T= (n.2196+99T=) n.2412+99T= c.1197+99T= (n.1197+99T=) c.946-139598A= (n.946-139598A=) | |
| 6 | g.44302292A>C | CA824984445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+99T>G (n.2487+99T>G) c.577-4651A>C (n.577-4651A>C) c.314-4651A>C c.2196+99T>G (n.2196+99T>G) n.2412+99T>G c.1197+99T>G (n.1197+99T>G) c.946-139598A>C (n.946-139598A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302293A= | CA1624923025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+98T= (n.2487+98T=) c.577-4650A= (n.577-4650A=) c.314-4650A= c.2196+98T= (n.2196+98T=) n.2412+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.946-139597A= (n.946-139597A=) | |
| 6 | g.44302293A>G | CA824984446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+98T>C (n.2487+98T>C) c.577-4650A>G (n.577-4650A>G) c.314-4650A>G c.2196+98T>C (n.2196+98T>C) n.2412+98T>C c.1197+98T>C (n.1197+98T>C) c.946-139597A>G (n.946-139597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302295C>A | CA2678953062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+96G>T (n.2487+96G>T) c.577-4648C>A (n.577-4648C>A) c.314-4648C>A c.2196+96G>T (n.2196+96G>T) n.2412+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.946-139595C>A (n.946-139595C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302295C>T | CA2678953063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+96G>A (n.2487+96G>A) c.577-4648C>T (n.577-4648C>T) c.314-4648C>T c.2196+96G>A (n.2196+96G>A) n.2412+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.946-139595C>T (n.946-139595C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302296C>A | CA2559995199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+95G>T (n.2487+95G>T) c.577-4647C>A (n.577-4647C>A) c.314-4647C>A c.2196+95G>T (n.2196+95G>T) n.2412+95G>T c.1197+95G>T (n.1197+95G>T) c.946-139594C>A (n.946-139594C>A) | |
| 6 | g.44302296C>G | CA2678953064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+95G>C (n.2487+95G>C) c.577-4647C>G (n.577-4647C>G) c.314-4647C>G c.2196+95G>C (n.2196+95G>C) n.2412+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.946-139594C>G (n.946-139594C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302298A= | CA1624923027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+93T= (n.2487+93T=) c.577-4645A= (n.577-4645A=) c.314-4645A= c.2196+93T= (n.2196+93T=) n.2412+93T= c.1197+93T= (n.1197+93T=) c.946-139592A= (n.946-139592A=) | |
| 6 | g.44302298A>G | CA138384963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+93T>C (n.2487+93T>C) c.577-4645A>G (n.577-4645A>G) c.314-4645A>G c.2196+93T>C (n.2196+93T>C) n.2412+93T>C c.1197+93T>C (n.1197+93T>C) c.946-139592A>G (n.946-139592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302299T>C | CA138384964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) c.577-4644T>C (n.577-4644T>C) c.314-4644T>C c.2196+92A>G (n.2196+92A>G) n.2412+92A>G c.1197+92A>G (n.1197+92A>G) c.946-139591T>C (n.946-139591T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302299T>G | CA2578633247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A>C (n.2487+92A>C) c.577-4644T>G (n.577-4644T>G) c.314-4644T>G c.2196+92A>C (n.2196+92A>C) n.2412+92A>C c.1197+92A>C (n.1197+92A>C) c.946-139591T>G (n.946-139591T>G) | |
| 6 | g.44302299T= | CA1624923028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A= (n.2487+92A=) c.577-4644T= (n.577-4644T=) c.314-4644T= c.2196+92A= (n.2196+92A=) n.2412+92A= c.1197+92A= (n.1197+92A=) c.946-139591T= (n.946-139591T=) | |
| 6 | g.44302300T= | CA1624923030 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+91A= (n.2487+91A=) c.577-4643T= (n.577-4643T=) c.314-4643T= c.2196+91A= (n.2196+91A=) n.2412+91A= c.1197+91A= (n.1197+91A=) c.946-139590T= (n.946-139590T=) | |
| 6 | g.44302302dup | CA1624923033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+90dup (n.2487+90dup) c.577-4641dup (n.577-4641dup) c.314-4641dup c.2196+90dup (n.2196+90dup) n.2412+90dup c.1197+90dup (n.1197+90dup) c.946-139588dup (n.946-139588dup) | dbSNP |
| 6 | g.44302305T>C | CA2678953065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+86A>G (n.2487+86A>G) c.577-4638T>C (n.577-4638T>C) c.314-4638T>C c.2196+86A>G (n.2196+86A>G) n.2412+86A>G c.1197+86A>G (n.1197+86A>G) c.946-139585T>C (n.946-139585T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302306G= | CA1624923035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+85C= (n.2487+85C=) c.577-4637G= (n.577-4637G=) c.314-4637G= c.2196+85C= (n.2196+85C=) n.2412+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.946-139584G= (n.946-139584G=) | |
| 6 | g.44302306G>T | CA138384965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+85C>A (n.2487+85C>A) c.577-4637G>T (n.577-4637G>T) c.314-4637G>T c.2196+85C>A (n.2196+85C>A) n.2412+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.946-139584G>T (n.946-139584G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302309A>T | CA2678953066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+82T>A (n.2487+82T>A) c.577-4634A>T (n.577-4634A>T) c.314-4634A>T c.2196+82T>A (n.2196+82T>A) n.2412+82T>A c.1197+82T>A (n.1197+82T>A) c.946-139581A>T (n.946-139581A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302310G>A | CA1088456330 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C>T (n.2487+81C>T) c.577-4633G>A (n.577-4633G>A) c.314-4633G>A c.2196+81C>T (n.2196+81C>T) n.2412+81C>T c.1197+81C>T (n.1197+81C>T) c.946-139580G>A (n.946-139580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302310G= | CA1624923037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C= (n.2487+81C=) c.577-4633G= (n.577-4633G=) c.314-4633G= c.2196+81C= (n.2196+81C=) n.2412+81C= c.1197+81C= (n.1197+81C=) c.946-139580G= (n.946-139580G=) | |
| 6 | g.44302310G>T | CA2578633248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C>A (n.2487+81C>A) c.577-4633G>T (n.577-4633G>T) c.314-4633G>T c.2196+81C>A (n.2196+81C>A) n.2412+81C>A c.1197+81C>A (n.1197+81C>A) c.946-139580G>T (n.946-139580G>T) | |
| 6 | g.44302312del | CA2678953067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81del (n.2487+81del) c.577-4631del (n.577-4631del) c.314-4631del c.2196+81del (n.2196+81del) n.2412+81del c.1197+81del (n.1197+81del) c.946-139578del (n.946-139578del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302311G>A | CA2678953068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+80C>T (n.2487+80C>T) c.577-4632G>A (n.577-4632G>A) c.314-4632G>A c.2196+80C>T (n.2196+80C>T) n.2412+80C>T c.1197+80C>T (n.1197+80C>T) c.946-139579G>A (n.946-139579G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302311_44302313delinsGGA | CA1624923038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+80delinsTCC (n.2487+78_2487+80delinsTCC) c.577-4632_577-4630delinsGGA (n.577-4632_577-4630delinsGGA) c.314-4632_314-4630delinsGGA c.2196+78_2196+80delinsTCC (n.2196+78_2196+80delinsTCC) n.2412+78_2412+80delinsTCC c.1197+78_1197+80delinsTCC (n.1197+78_1197+80delinsTCC) c.946-139579_946-139577delinsGGA (n.946-139579_946-139577delinsGGA) | |
| 6 | g.44302312G>A | CA2578633249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C>T (n.2487+79C>T) c.577-4631G>A (n.577-4631G>A) c.314-4631G>A c.2196+79C>T (n.2196+79C>T) n.2412+79C>T c.1197+79C>T (n.1197+79C>T) c.946-139578G>A (n.946-139578G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302312G= | CA1624923040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C= (n.2487+79C=) c.577-4631G= (n.577-4631G=) c.314-4631G= c.2196+79C= (n.2196+79C=) n.2412+79C= c.1197+79C= (n.1197+79C=) c.946-139578G= (n.946-139578G=) | |
| 6 | g.44302312G>T | CA1088456338 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C>A (n.2487+79C>A) c.577-4631G>T (n.577-4631G>T) c.314-4631G>T c.2196+79C>A (n.2196+79C>A) n.2412+79C>A c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) c.946-139578G>T (n.946-139578G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302315_44302316dup | CA566845079 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+79dup (n.2487+78_2487+79dup) c.577-4628_577-4627dup (n.577-4628_577-4627dup) c.314-4628_314-4627dup c.2196+78_2196+79dup (n.2196+78_2196+79dup) n.2412+78_2412+79dup c.1197+78_1197+79dup (n.1197+78_1197+79dup) c.946-139575_946-139574dup (n.946-139575_946-139574dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302315_44302316del | CA824984452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+79del (n.2487+78_2487+79del) c.577-4628_577-4627del (n.577-4628_577-4627del) c.314-4628_314-4627del c.2196+78_2196+79del (n.2196+78_2196+79del) n.2412+78_2412+79del c.1197+78_1197+79del (n.1197+78_1197+79del) c.946-139575_946-139574del (n.946-139575_946-139574del) | dbSNP |
| 6 | g.44302313_44302314insCCT | CA2678953069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77_2487+78insAGG (n.2487+77_2487+78insAGG) c.577-4630_577-4629insCCT (n.577-4630_577-4629insCCT) c.314-4630_314-4629insCCT c.2196+77_2196+78insAGG (n.2196+77_2196+78insAGG) n.2412+77_2412+78insAGG c.1197+77_1197+78insAGG (n.1197+77_1197+78insAGG) c.946-139577_946-139576insCCT (n.946-139577_946-139576insCCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302314G>A | CA1624923042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77C>T (n.2487+77C>T) c.577-4629G>A (n.577-4629G>A) c.314-4629G>A c.2196+77C>T (n.2196+77C>T) n.2412+77C>T c.1197+77C>T (n.1197+77C>T) c.946-139576G>A (n.946-139576G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302314G= | CA1624923043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77C= (n.2487+77C=) c.577-4629G= (n.577-4629G=) c.314-4629G= c.2196+77C= (n.2196+77C=) n.2412+77C= c.1197+77C= (n.1197+77C=) c.946-139576G= (n.946-139576G=) | |
| 6 | g.44302315A>T | CA2678953070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+76T>A (n.2487+76T>A) c.577-4628A>T (n.577-4628A>T) c.314-4628A>T c.2196+76T>A (n.2196+76T>A) n.2412+76T>A c.1197+76T>A (n.1197+76T>A) c.946-139575A>T (n.946-139575A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302316G>C | CA138384969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+75C>G (n.2487+75C>G) c.577-4627G>C (n.577-4627G>C) c.314-4627G>C c.2196+75C>G (n.2196+75C>G) n.2412+75C>G c.1197+75C>G (n.1197+75C>G) c.946-139574G>C (n.946-139574G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302316G= | CA1624923046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+75C= (n.2487+75C=) c.577-4627G= (n.577-4627G=) c.314-4627G= c.2196+75C= (n.2196+75C=) n.2412+75C= c.1197+75C= (n.1197+75C=) c.946-139574G= (n.946-139574G=) | |
| 6 | g.44302317T>C | CA138384978 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+74A>G (n.2487+74A>G) c.577-4626T>C (n.577-4626T>C) c.314-4626T>C c.2196+74A>G (n.2196+74A>G) n.2412+74A>G c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) c.946-139573T>C (n.946-139573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302317T= | CA1624923048 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+74A= (n.2487+74A=) c.577-4626T= (n.577-4626T=) c.314-4626T= c.2196+74A= (n.2196+74A=) n.2412+74A= c.1197+74A= (n.1197+74A=) c.946-139573T= (n.946-139573T=) | |
| 6 | g.44302318C>A | CA2578633250 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+73G>T (n.2487+73G>T) c.577-4625C>A (n.577-4625C>A) c.314-4625C>A c.2196+73G>T (n.2196+73G>T) n.2412+73G>T c.1197+73G>T (n.1197+73G>T) c.946-139572C>A (n.946-139572C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302318C= | CA1624923049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+73G= (n.2487+73G=) c.577-4625C= (n.577-4625C=) c.314-4625C= c.2196+73G= (n.2196+73G=) n.2412+73G= c.1197+73G= (n.1197+73G=) c.946-139572C= (n.946-139572C=) | |
| 6 | g.44302318C>G | CA1088456340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+73G>C (n.2487+73G>C) c.577-4625C>G (n.577-4625C>G) c.314-4625C>G c.2196+73G>C (n.2196+73G>C) n.2412+73G>C c.1197+73G>C (n.1197+73G>C) c.946-139572C>G (n.946-139572C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302319T>C | CA2678953071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+72A>G (n.2487+72A>G) c.577-4624T>C (n.577-4624T>C) c.314-4624T>C c.2196+72A>G (n.2196+72A>G) n.2412+72A>G c.1197+72A>G (n.1197+72A>G) c.946-139571T>C (n.946-139571T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302320G>A | CA824984463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+71C>T (n.2487+71C>T) c.577-4623G>A (n.577-4623G>A) c.314-4623G>A c.2196+71C>T (n.2196+71C>T) n.2412+71C>T c.1197+71C>T (n.1197+71C>T) c.946-139570G>A (n.946-139570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302320G= | CA1624923051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+71C= (n.2487+71C=) c.577-4623G= (n.577-4623G=) c.314-4623G= c.2196+71C= (n.2196+71C=) n.2412+71C= c.1197+71C= (n.1197+71C=) c.946-139570G= (n.946-139570G=) | |
| 6 | g.44302320G>T | CA2770869162 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+71C>A (n.2487+71C>A) c.577-4623G>T (n.577-4623G>T) c.314-4623G>T c.2196+71C>A (n.2196+71C>A) n.2412+71C>A c.1197+71C>A (n.1197+71C>A) c.946-139570G>T (n.946-139570G>T) | |
| 6 | g.44302322A= | CA1624923053 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+69T= (n.2487+69T=) c.577-4621A= (n.577-4621A=) c.314-4621A= c.2196+69T= (n.2196+69T=) n.2412+69T= c.1197+69T= (n.1197+69T=) c.946-139568A= (n.946-139568A=) | |
| 6 | g.44302322A>G | CA566845080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+69T>C (n.2487+69T>C) c.577-4621A>G (n.577-4621A>G) c.314-4621A>G c.2196+69T>C (n.2196+69T>C) n.2412+69T>C c.1197+69T>C (n.1197+69T>C) c.946-139568A>G (n.946-139568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302322_44302323delinsAG | CA1624923052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+68_2487+69delinsCT (n.2487+68_2487+69delinsCT) c.577-4621_577-4620delinsAG (n.577-4621_577-4620delinsAG) c.314-4621_314-4620delinsAG c.2196+68_2196+69delinsCT (n.2196+68_2196+69delinsCT) n.2412+68_2412+69delinsCT c.1197+68_1197+69delinsCT (n.1197+68_1197+69delinsCT) c.946-139568_946-139567delinsAG (n.946-139568_946-139567delinsAG) | |
| 6 | g.44302323G= | CA1624923057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+68C= (n.2487+68C=) c.577-4620G= (n.577-4620G=) c.314-4620G= c.2196+68C= (n.2196+68C=) n.2412+68C= c.1197+68C= (n.1197+68C=) c.946-139567G= (n.946-139567G=) | |
| 6 | g.44302323G>T | CA566845081 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+68C>A (n.2487+68C>A) c.577-4620G>T (n.577-4620G>T) c.314-4620G>T c.2196+68C>A (n.2196+68C>A) n.2412+68C>A c.1197+68C>A (n.1197+68C>A) c.946-139567G>T (n.946-139567G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302324del | CA824984466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+68del (n.2487+68del) c.577-4619del (n.577-4619del) c.314-4619del c.2196+68del (n.2196+68del) n.2412+68del c.1197+68del (n.1197+68del) c.946-139566del (n.946-139566del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302324G>A | CA2678953072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+67C>T (n.2487+67C>T) c.577-4619G>A (n.577-4619G>A) c.314-4619G>A c.2196+67C>T (n.2196+67C>T) n.2412+67C>T c.1197+67C>T (n.1197+67C>T) c.946-139566G>A (n.946-139566G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302324G>T | CA2504781517 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+67C>A (n.2487+67C>A) c.577-4619G>T (n.577-4619G>T) c.314-4619G>T c.2196+67C>A (n.2196+67C>A) n.2412+67C>A c.1197+67C>A (n.1197+67C>A) c.946-139566G>T (n.946-139566G>T) | |
| 6 | g.44302325A= | CA1624923060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+66T= (n.2487+66T=) c.577-4618A= (n.577-4618A=) c.314-4618A= c.2196+66T= (n.2196+66T=) n.2412+66T= c.1197+66T= (n.1197+66T=) c.946-139565A= (n.946-139565A=) | |
| 6 | g.44302325A>G | CA1624923059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+66T>C (n.2487+66T>C) c.577-4618A>G (n.577-4618A>G) c.314-4618A>G c.2196+66T>C (n.2196+66T>C) n.2412+66T>C c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.946-139565A>G (n.946-139565A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302328C>G | CA2678953073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+63G>C (n.2487+63G>C) c.577-4615C>G (n.577-4615C>G) c.314-4615C>G c.2196+63G>C (n.2196+63G>C) n.2412+63G>C c.1197+63G>C (n.1197+63G>C) c.946-139562C>G (n.946-139562C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302329C>T | CA2578633251 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+62G>A (n.2487+62G>A) c.577-4614C>T (n.577-4614C>T) c.314-4614C>T c.2196+62G>A (n.2196+62G>A) n.2412+62G>A c.1197+62G>A (n.1197+62G>A) c.946-139561C>T (n.946-139561C>T) | |
| 6 | g.44302331G>A | CA1624923064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+60C>T (n.2487+60C>T) c.577-4612G>A (n.577-4612G>A) c.314-4612G>A c.2196+60C>T (n.2196+60C>T) n.2412+60C>T c.1197+60C>T (n.1197+60C>T) c.946-139559G>A (n.946-139559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302331G= | CA1624923063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+60C= (n.2487+60C=) c.577-4612G= (n.577-4612G=) c.314-4612G= c.2196+60C= (n.2196+60C=) n.2412+60C= c.1197+60C= (n.1197+60C=) c.946-139559G= (n.946-139559G=) | |
| 6 | g.44302331G>T | CA2578633253 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+60C>A (n.2487+60C>A) c.577-4612G>T (n.577-4612G>T) c.314-4612G>T c.2196+60C>A (n.2196+60C>A) n.2412+60C>A c.1197+60C>A (n.1197+60C>A) c.946-139559G>T (n.946-139559G>T) | |
| 6 | g.44302337_44302347del | CA2578633252 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+50_2487+60del (n.2487+50_2487+60del) c.577-4606_577-4596del (n.577-4606_577-4596del) c.314-4606_314-4596del c.2196+50_2196+60del (n.2196+50_2196+60del) n.2412+50_2412+60del c.1197+50_1197+60del (n.1197+50_1197+60del) c.946-139553_946-139543del (n.946-139553_946-139543del) | |
| 6 | g.44302332G>A | CA2678953074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+59C>T (n.2487+59C>T) c.577-4611G>A (n.577-4611G>A) c.314-4611G>A c.2196+59C>T (n.2196+59C>T) n.2412+59C>T c.1197+59C>T (n.1197+59C>T) c.946-139558G>A (n.946-139558G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302333G>C | CA1088456342 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+58C>G (n.2487+58C>G) c.577-4610G>C (n.577-4610G>C) c.314-4610G>C c.2196+58C>G (n.2196+58C>G) n.2412+58C>G c.1197+58C>G (n.1197+58C>G) c.946-139557G>C (n.946-139557G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302333G= | CA1624923065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+58C= (n.2487+58C=) c.577-4610G= (n.577-4610G=) c.314-4610G= c.2196+58C= (n.2196+58C=) n.2412+58C= c.1197+58C= (n.1197+58C=) c.946-139557G= (n.946-139557G=) | |
| 6 | g.44302335G>A | CA2678953075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+56C>T (n.2487+56C>T) c.577-4608G>A (n.577-4608G>A) c.314-4608G>A c.2196+56C>T (n.2196+56C>T) n.2412+56C>T c.1197+56C>T (n.1197+56C>T) c.946-139555G>A (n.946-139555G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302336G>A | CA2678953076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+55C>T (n.2487+55C>T) c.577-4607G>A (n.577-4607G>A) c.314-4607G>A c.2196+55C>T (n.2196+55C>T) n.2412+55C>T c.1197+55C>T (n.1197+55C>T) c.946-139554G>A (n.946-139554G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302336G>T | CA2678953077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+55C>A (n.2487+55C>A) c.577-4607G>T (n.577-4607G>T) c.314-4607G>T c.2196+55C>A (n.2196+55C>A) n.2412+55C>A c.1197+55C>A (n.1197+55C>A) c.946-139554G>T (n.946-139554G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302344_44302355del | CA2678953078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+43_2487+54del (n.2487+43_2487+54del) c.577-4599_577-4588del (n.577-4599_577-4588del) c.314-4599_314-4588del c.2196+43_2196+54del (n.2196+43_2196+54del) n.2412+43_2412+54del c.1197+43_1197+54del (n.1197+43_1197+54del) c.946-139546_946-139535del (n.946-139546_946-139535del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302339T>C | CA566845082 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+52A>G (n.2487+52A>G) c.577-4604T>C (n.577-4604T>C) c.314-4604T>C c.2196+52A>G (n.2196+52A>G) n.2412+52A>G c.1197+52A>G (n.1197+52A>G) c.946-139551T>C (n.946-139551T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302339T= | CA1624923067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+52A= (n.2487+52A=) c.577-4604T= (n.577-4604T=) c.314-4604T= c.2196+52A= (n.2196+52A=) n.2412+52A= c.1197+52A= (n.1197+52A=) c.946-139551T= (n.946-139551T=) | |
| 6 | g.44302340A= | CA1624923068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+51T= (n.2487+51T=) c.577-4603A= (n.577-4603A=) c.314-4603A= c.2196+51T= (n.2196+51T=) n.2412+51T= c.1197+51T= (n.1197+51T=) c.946-139550A= (n.946-139550A=) | |
| 6 | g.44302341G>A | CA1624923071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+50C>T (n.2487+50C>T) c.577-4602G>A (n.577-4602G>A) c.314-4602G>A c.2196+50C>T (n.2196+50C>T) n.2412+50C>T c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.946-139549G>A (n.946-139549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302341G>C | CA2678953079 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+50C>G (n.2487+50C>G) c.577-4602G>C (n.577-4602G>C) c.314-4602G>C c.2196+50C>G (n.2196+50C>G) n.2412+50C>G c.1197+50C>G (n.1197+50C>G) c.946-139549G>C (n.946-139549G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302341G= | CA1624923070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+50C= (n.2487+50C=) c.577-4602G= (n.577-4602G=) c.314-4602G= c.2196+50C= (n.2196+50C=) n.2412+50C= c.1197+50C= (n.1197+50C=) c.946-139549G= (n.946-139549G=) | |
| 6 | g.44302344dup | CA824984470 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+50dup (n.2487+50dup) c.577-4599dup (n.577-4599dup) c.314-4599dup c.2196+50dup (n.2196+50dup) n.2412+50dup c.1197+50dup (n.1197+50dup) c.946-139546dup (n.946-139546dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302342G>A | CA2678953080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+49C>T (n.2487+49C>T) c.577-4601G>A (n.577-4601G>A) c.314-4601G>A c.2196+49C>T (n.2196+49C>T) n.2412+49C>T c.1197+49C>T (n.1197+49C>T) c.946-139548G>A (n.946-139548G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302342G>C | CA3833958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+49C>G (n.2487+49C>G) c.577-4601G>C (n.577-4601G>C) c.314-4601G>C c.2196+49C>G (n.2196+49C>G) n.2412+49C>G c.1197+49C>G (n.1197+49C>G) c.946-139548G>C (n.946-139548G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302342G= | CA1624923073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+49C= (n.2487+49C=) c.577-4601G= (n.577-4601G=) c.314-4601G= c.2196+49C= (n.2196+49C=) n.2412+49C= c.1197+49C= (n.1197+49C=) c.946-139548G= (n.946-139548G=) | |
| 6 | g.44302343G>A | CA566845083 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+48C>T (n.2487+48C>T) c.577-4600G>A (n.577-4600G>A) c.314-4600G>A c.2196+48C>T (n.2196+48C>T) n.2412+48C>T c.1197+48C>T (n.1197+48C>T) c.946-139547G>A (n.946-139547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302343G= | CA1624923077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+48C= (n.2487+48C=) c.577-4600G= (n.577-4600G=) c.314-4600G= c.2196+48C= (n.2196+48C=) n.2412+48C= c.1197+48C= (n.1197+48C=) c.946-139547G= (n.946-139547G=) | |
| 6 | g.44302343G>T | CA3833959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+48C>A (n.2487+48C>A) c.577-4600G>T (n.577-4600G>T) c.314-4600G>T c.2196+48C>A (n.2196+48C>A) n.2412+48C>A c.1197+48C>A (n.1197+48C>A) c.946-139547G>T (n.946-139547G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302344G>A | CA3833960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+47C>T (n.2487+47C>T) c.577-4599G>A (n.577-4599G>A) c.314-4599G>A c.2196+47C>T (n.2196+47C>T) n.2412+47C>T c.1197+47C>T (n.1197+47C>T) c.946-139546G>A (n.946-139546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302344G= | CA1624923080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+47C= (n.2487+47C=) c.577-4599G= (n.577-4599G=) c.314-4599G= c.2196+47C= (n.2196+47C=) n.2412+47C= c.1197+47C= (n.1197+47C=) c.946-139546G= (n.946-139546G=) | |
| 6 | g.44302346G>C | CA3833961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+45C>G (n.2487+45C>G) c.577-4597G>C (n.577-4597G>C) c.314-4597G>C c.2196+45C>G (n.2196+45C>G) n.2412+45C>G c.1197+45C>G (n.1197+45C>G) c.946-139544G>C (n.946-139544G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44302346G= | CA1624923082 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+45C= (n.2487+45C=) c.577-4597G= (n.577-4597G=) c.314-4597G= c.2196+45C= (n.2196+45C=) n.2412+45C= c.1197+45C= (n.1197+45C=) c.946-139544G= (n.946-139544G=) | |
| 6 | g.44302348T>C | CA1624923085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+43A>G (n.2487+43A>G) c.577-4595T>C (n.577-4595T>C) c.314-4595T>C c.2196+43A>G (n.2196+43A>G) n.2412+43A>G c.1197+43A>G (n.1197+43A>G) c.946-139542T>C (n.946-139542T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302348T>G | CA2711675785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+43A>C (n.2487+43A>C) c.577-4595T>G (n.577-4595T>G) c.314-4595T>G c.2196+43A>C (n.2196+43A>C) n.2412+43A>C c.1197+43A>C (n.1197+43A>C) c.946-139542T>G (n.946-139542T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302348T= | CA1624923084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+43A= (n.2487+43A=) c.577-4595T= (n.577-4595T=) c.314-4595T= c.2196+43A= (n.2196+43A=) n.2412+43A= c.1197+43A= (n.1197+43A=) c.946-139542T= (n.946-139542T=) | |
| 6 | g.44302349A>G | CA2678953081 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+42T>C (n.2487+42T>C) c.577-4594A>G (n.577-4594A>G) c.314-4594A>G c.2196+42T>C (n.2196+42T>C) n.2412+42T>C c.1197+42T>C (n.1197+42T>C) c.946-139541A>G (n.946-139541A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302350del | CA2578633254 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+42del (n.2487+42del) c.577-4593del (n.577-4593del) c.314-4593del c.2196+42del (n.2196+42del) n.2412+42del c.1197+42del (n.1197+42del) c.946-139540del (n.946-139540del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302350A>T | CA2578633255 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+41T>A (n.2487+41T>A) c.577-4593A>T (n.577-4593A>T) c.314-4593A>T c.2196+41T>A (n.2196+41T>A) n.2412+41T>A c.1197+41T>A (n.1197+41T>A) c.946-139540A>T (n.946-139540A>T) | |
| 6 | g.44302351T>C | CA3833962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+40A>G (n.2487+40A>G) c.577-4592T>C (n.577-4592T>C) c.314-4592T>C c.2196+40A>G (n.2196+40A>G) n.2412+40A>G c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) c.946-139539T>C (n.946-139539T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302351T= | CA1624923086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+40A= (n.2487+40A=) c.577-4592T= (n.577-4592T=) c.314-4592T= c.2196+40A= (n.2196+40A=) n.2412+40A= c.1197+40A= (n.1197+40A=) c.946-139539T= (n.946-139539T=) | |
| 6 | g.44302352A>G | CA2678953082 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+39T>C (n.2487+39T>C) c.577-4591A>G (n.577-4591A>G) c.314-4591A>G c.2196+39T>C (n.2196+39T>C) n.2412+39T>C c.1197+39T>C (n.1197+39T>C) c.946-139538A>G (n.946-139538A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302353G>A | CA1624923089 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+38C>T (n.2487+38C>T) c.577-4590G>A (n.577-4590G>A) c.314-4590G>A c.2196+38C>T (n.2196+38C>T) n.2412+38C>T c.1197+38C>T (n.1197+38C>T) c.946-139537G>A (n.946-139537G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302353G>C | CA2678953083 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+38C>G (n.2487+38C>G) c.577-4590G>C (n.577-4590G>C) c.314-4590G>C c.2196+38C>G (n.2196+38C>G) n.2412+38C>G c.1197+38C>G (n.1197+38C>G) c.946-139537G>C (n.946-139537G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302353G= | CA1624923088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+38C= (n.2487+38C=) c.577-4590G= (n.577-4590G=) c.314-4590G= c.2196+38C= (n.2196+38C=) n.2412+38C= c.1197+38C= (n.1197+38C=) c.946-139537G= (n.946-139537G=) | |
| 6 | g.44302357T>C | CA2678953084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+34A>G (n.2487+34A>G) c.577-4586T>C (n.577-4586T>C) c.314-4586T>C c.2196+34A>G (n.2196+34A>G) n.2412+34A>G c.1197+34A>G (n.1197+34A>G) c.946-139533T>C (n.946-139533T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302359G>A | CA2678953085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+32C>T (n.2487+32C>T) c.577-4584G>A (n.577-4584G>A) c.314-4584G>A c.2196+32C>T (n.2196+32C>T) n.2412+32C>T c.1197+32C>T (n.1197+32C>T) c.946-139531G>A (n.946-139531G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302360G>A | CA566845084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+31C>T (n.2487+31C>T) c.577-4583G>A (n.577-4583G>A) c.314-4583G>A c.2196+31C>T (n.2196+31C>T) n.2412+31C>T c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) c.946-139530G>A (n.946-139530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302360G= | CA1624923090 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+31C= (n.2487+31C=) c.577-4583G= (n.577-4583G=) c.314-4583G= c.2196+31C= (n.2196+31C=) n.2412+31C= c.1197+31C= (n.1197+31C=) c.946-139530G= (n.946-139530G=) | |
| 6 | g.44302361A= | CA1624923092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+30T= (n.2487+30T=) c.577-4582A= (n.577-4582A=) c.314-4582A= c.2196+30T= (n.2196+30T=) n.2412+30T= c.1197+30T= (n.1197+30T=) c.946-139529A= (n.946-139529A=) | |
| 6 | g.44302361A>G | CA566845085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+30T>C (n.2487+30T>C) c.577-4582A>G (n.577-4582A>G) c.314-4582A>G c.2196+30T>C (n.2196+30T>C) n.2412+30T>C c.1197+30T>C (n.1197+30T>C) c.946-139529A>G (n.946-139529A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44302362G>A | CA2678953086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+29C>T (n.2487+29C>T) c.577-4581G>A (n.577-4581G>A) c.314-4581G>A c.2196+29C>T (n.2196+29C>T) n.2412+29C>T c.1197+29C>T (n.1197+29C>T) c.946-139528G>A (n.946-139528G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302362G= | CA1624923094 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+29C= (n.2487+29C=) c.577-4581G= (n.577-4581G=) c.314-4581G= c.2196+29C= (n.2196+29C=) n.2412+29C= c.1197+29C= (n.1197+29C=) c.946-139528G= (n.946-139528G=) | |
| 6 | g.44302362G>T | CA3833963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+29C>A (n.2487+29C>A) c.577-4581G>T (n.577-4581G>T) c.314-4581G>T c.2196+29C>A (n.2196+29C>A) n.2412+29C>A c.1197+29C>A (n.1197+29C>A) c.946-139528G>T (n.946-139528G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44302365G>A | CA2678953087 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+26C>T (n.2487+26C>T) c.577-4578G>A (n.577-4578G>A) c.314-4578G>A c.2196+26C>T (n.2196+26C>T) n.2412+26C>T c.1197+26C>T (n.1197+26C>T) c.946-139525G>A (n.946-139525G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302367T>C | CA824984488 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+24A>G (n.2487+24A>G) c.577-4576T>C (n.577-4576T>C) c.314-4576T>C c.2196+24A>G (n.2196+24A>G) n.2412+24A>G c.1197+24A>G (n.1197+24A>G) c.946-139523T>C (n.946-139523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302367T>G | CA3833964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+24A>C (n.2487+24A>C) c.577-4576T>G (n.577-4576T>G) c.314-4576T>G c.2196+24A>C (n.2196+24A>C) n.2412+24A>C c.1197+24A>C (n.1197+24A>C) c.946-139523T>G (n.946-139523T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302367T= | CA1624923096 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+24A= (n.2487+24A=) c.577-4576T= (n.577-4576T=) c.314-4576T= c.2196+24A= (n.2196+24A=) n.2412+24A= c.1197+24A= (n.1197+24A=) c.946-139523T= (n.946-139523T=) | |
| 6 | g.44302368G>A | CA1624923100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+23C>T (n.2487+23C>T) c.577-4575G>A (n.577-4575G>A) c.314-4575G>A c.2196+23C>T (n.2196+23C>T) n.2412+23C>T c.1197+23C>T (n.1197+23C>T) c.946-139522G>A (n.946-139522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302368G= | CA1624923099 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+23C= (n.2487+23C=) c.577-4575G= (n.577-4575G=) c.314-4575G= c.2196+23C= (n.2196+23C=) n.2412+23C= c.1197+23C= (n.1197+23C=) c.946-139522G= (n.946-139522G=) | |
| 6 | g.44302369G>A | CA566845086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+22C>T (n.2487+22C>T) c.577-4574G>A (n.577-4574G>A) c.314-4574G>A c.2196+22C>T (n.2196+22C>T) n.2412+22C>T c.1197+22C>T (n.1197+22C>T) c.946-139521G>A (n.946-139521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302369G>C | CA566845087 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+22C>G (n.2487+22C>G) c.577-4574G>C (n.577-4574G>C) c.314-4574G>C c.2196+22C>G (n.2196+22C>G) n.2412+22C>G c.1197+22C>G (n.1197+22C>G) c.946-139521G>C (n.946-139521G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302369G= | CA1624923102 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+22C= (n.2487+22C=) c.577-4574G= (n.577-4574G=) c.314-4574G= c.2196+22C= (n.2196+22C=) n.2412+22C= c.1197+22C= (n.1197+22C=) c.946-139521G= (n.946-139521G=) | |
| 6 | g.44302369G>T | CA2678953088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+22C>A (n.2487+22C>A) c.577-4574G>T (n.577-4574G>T) c.314-4574G>T c.2196+22C>A (n.2196+22C>A) n.2412+22C>A c.1197+22C>A (n.1197+22C>A) c.946-139521G>T (n.946-139521G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302370G>A | CA1624923105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+21C>T (n.2487+21C>T) c.577-4573G>A (n.577-4573G>A) c.314-4573G>A c.2196+21C>T (n.2196+21C>T) n.2412+21C>T c.1197+21C>T (n.1197+21C>T) c.946-139520G>A (n.946-139520G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302370G>C | CA2770869166 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+21C>G (n.2487+21C>G) c.577-4573G>C (n.577-4573G>C) c.314-4573G>C c.2196+21C>G (n.2196+21C>G) n.2412+21C>G c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) c.946-139520G>C (n.946-139520G>C) | |
| 6 | g.44302370G= | CA1624923104 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+21C= (n.2487+21C=) c.577-4573G= (n.577-4573G=) c.314-4573G= c.2196+21C= (n.2196+21C=) n.2412+21C= c.1197+21C= (n.1197+21C=) c.946-139520G= (n.946-139520G=) | |
| 6 | g.44302371G>A | CA3833965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+20C>T (n.2487+20C>T) c.577-4572G>A (n.577-4572G>A) c.314-4572G>A c.2196+20C>T (n.2196+20C>T) n.2412+20C>T c.1197+20C>T (n.1197+20C>T) c.946-139519G>A (n.946-139519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302371G= | CA1624923107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+20C= (n.2487+20C=) c.577-4572G= (n.577-4572G=) c.314-4572G= c.2196+20C= (n.2196+20C=) n.2412+20C= c.1197+20C= (n.1197+20C=) c.946-139519G= (n.946-139519G=) | |
| 6 | g.44302372T>C | CA2678953089 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) c.577-4571T>C (n.577-4571T>C) c.314-4571T>C c.2196+19A>G (n.2196+19A>G) n.2412+19A>G c.1197+19A>G (n.1197+19A>G) c.946-139518T>C (n.946-139518T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302373G>A | CA1088456348 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) c.577-4570G>A (n.577-4570G>A) c.314-4570G>A c.2196+18C>T (n.2196+18C>T) n.2412+18C>T c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) c.946-139517G>A (n.946-139517G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302376A>G | CA2678953090 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+15T>C (n.2487+15T>C) c.577-4567A>G (n.577-4567A>G) c.314-4567A>G c.2196+15T>C (n.2196+15T>C) n.2412+15T>C c.1197+15T>C (n.1197+15T>C) c.946-139514A>G (n.946-139514A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302377G>A | CA2678953092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+14C>T (n.2487+14C>T) c.577-4566G>A (n.577-4566G>A) c.314-4566G>A c.2196+14C>T (n.2196+14C>T) n.2412+14C>T c.1197+14C>T (n.1197+14C>T) c.946-139513G>A (n.946-139513G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302380_44302384del | CA2678953091 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+10_2487+14del (n.2487+10_2487+14del) c.577-4563_577-4559del (n.577-4563_577-4559del) c.314-4563_314-4559del c.2196+10_2196+14del (n.2196+10_2196+14del) n.2412+10_2412+14del c.1197+10_1197+14del (n.1197+10_1197+14del) c.946-139510_946-139506del (n.946-139510_946-139506del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302378G>C | CA2678953093 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+13C>G (n.2487+13C>G) c.577-4565G>C (n.577-4565G>C) c.314-4565G>C c.2196+13C>G (n.2196+13C>G) n.2412+13C>G c.1197+13C>G (n.1197+13C>G) c.946-139512G>C (n.946-139512G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302379C>A | CA3833967 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G>T (n.2487+12G>T) c.577-4564C>A (n.577-4564C>A) c.314-4564C>A c.2196+12G>T (n.2196+12G>T) n.2412+12G>T c.1197+12G>T (n.1197+12G>T) c.946-139511C>A (n.946-139511C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302379C= | CA1624923112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G= (n.2487+12G=) c.577-4564C= (n.577-4564C=) c.314-4564C= c.2196+12G= (n.2196+12G=) n.2412+12G= c.1197+12G= (n.1197+12G=) c.946-139511C= (n.946-139511C=) | |
| 6 | g.44302379C>T | CA3833966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+12G>A (n.2487+12G>A) c.577-4564C>T (n.577-4564C>T) c.314-4564C>T c.2196+12G>A (n.2196+12G>A) n.2412+12G>A c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.946-139511C>T (n.946-139511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302380G>A | CA3833968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+11C>T (n.2487+11C>T) c.577-4563G>A (n.577-4563G>A) c.314-4563G>A c.2196+11C>T (n.2196+11C>T) n.2412+11C>T c.1197+11C>T (n.1197+11C>T) c.946-139510G>A (n.946-139510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302380G= | CA1624923114 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+11C= (n.2487+11C=) c.577-4563G= (n.577-4563G=) c.314-4563G= c.2196+11C= (n.2196+11C=) n.2412+11C= c.1197+11C= (n.1197+11C=) c.946-139510G= (n.946-139510G=) | |
| 6 | g.44302383G>A | CA3833969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+8C>T (n.2487+8C>T) c.577-4560G>A (n.577-4560G>A) c.314-4560G>A c.2196+8C>T (n.2196+8C>T) n.2412+8C>T c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) c.946-139507G>A (n.946-139507G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302383G= | CA1624923116 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+8C= (n.2487+8C=) c.577-4560G= (n.577-4560G=) c.314-4560G= c.2196+8C= (n.2196+8C=) n.2412+8C= c.1197+8C= (n.1197+8C=) c.946-139507G= (n.946-139507G=) | |
| 6 | g.44302384C>T | CA2678953094 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+7G>A (n.2487+7G>A) c.577-4559C>T (n.577-4559C>T) c.314-4559C>T c.2196+7G>A (n.2196+7G>A) n.2412+7G>A c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) c.946-139506C>T (n.946-139506C>T) | gnomAD v4 |