Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.44302247G=	CA1624922995	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-77C= (n.2488-77C=) c.577-4696G= (n.577-4696G=) c.314-4696G= c.2197-77C= (n.2197-77C=) n.2413-77C= c.1198-77C= (n.1198-77C=) c.946-139643G= (n.946-139643G=)
6	g.44302247G>T	CA138384914	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-77C>A (n.2488-77C>A) c.577-4696G>T (n.577-4696G>T) c.314-4696G>T c.2197-77C>A (n.2197-77C>A) n.2413-77C>A c.1198-77C>A (n.1198-77C>A) c.946-139643G>T (n.946-139643G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302248A>G	CA2678953046	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-78T>C (n.2488-78T>C) c.577-4695A>G (n.577-4695A>G) c.314-4695A>G c.2197-78T>C (n.2197-78T>C) n.2413-78T>C c.1198-78T>C (n.1198-78T>C) c.946-139642A>G (n.946-139642A>G)	gnomAD v4
6	g.44302250G>A	CA1624922998	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-80C>T (n.2488-80C>T) c.577-4693G>A (n.577-4693G>A) c.314-4693G>A c.2197-80C>T (n.2197-80C>T) n.2413-80C>T c.1198-80C>T (n.1198-80C>T) c.946-139640G>A (n.946-139640G>A)	dbSNP
6	g.44302250G=	CA1624922997	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-80C= (n.2488-80C=) c.577-4693G= (n.577-4693G=) c.314-4693G= c.2197-80C= (n.2197-80C=) n.2413-80C= c.1198-80C= (n.1198-80C=) c.946-139640G= (n.946-139640G=)
6	g.44302251A=	CA1624922999	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-81T= (n.2488-81T=) c.577-4692A= (n.577-4692A=) c.314-4692A= c.2197-81T= (n.2197-81T=) n.2413-81T= c.1198-81T= (n.1198-81T=) c.946-139639A= (n.946-139639A=)
6	g.44302251A>C	CA138384939	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-81T>G (n.2488-81T>G) c.577-4692A>C (n.577-4692A>C) c.314-4692A>C c.2197-81T>G (n.2197-81T>G) n.2413-81T>G c.1198-81T>G (n.1198-81T>G) c.946-139639A>C (n.946-139639A>C)	dbSNP
6	g.44302251A>G	CA2678953047	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-81T>C (n.2488-81T>C) c.577-4692A>G (n.577-4692A>G) c.314-4692A>G c.2197-81T>C (n.2197-81T>C) n.2413-81T>C c.1198-81T>C (n.1198-81T>C) c.946-139639A>G (n.946-139639A>G)	gnomAD v4
6	g.44302252C>T	CA2678953048	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-82G>A (n.2488-82G>A) c.577-4691C>T (n.577-4691C>T) c.314-4691C>T c.2197-82G>A (n.2197-82G>A) n.2413-82G>A c.1198-82G>A (n.1198-82G>A) c.946-139638C>T (n.946-139638C>T)	gnomAD v4
6	g.44302254C>A	CA2502615836	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-84G>T (n.2488-84G>T) c.577-4689C>A (n.577-4689C>A) c.314-4689C>A c.2197-84G>T (n.2197-84G>T) n.2413-84G>T c.1198-84G>T (n.1198-84G>T) c.946-139636C>A (n.946-139636C>A)
6	g.44302254C>G	CA2578633243	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-84G>C (n.2488-84G>C) c.577-4689C>G (n.577-4689C>G) c.314-4689C>G c.2197-84G>C (n.2197-84G>C) n.2413-84G>C c.1198-84G>C (n.1198-84G>C) c.946-139636C>G (n.946-139636C>G)	gnomAD v4
6	g.44302254C>T	CA2678953049	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-84G>A (n.2488-84G>A) c.577-4689C>T (n.577-4689C>T) c.314-4689C>T c.2197-84G>A (n.2197-84G>A) n.2413-84G>A c.1198-84G>A (n.1198-84G>A) c.946-139636C>T (n.946-139636C>T)	gnomAD v4
6	g.44302255C>T	CA2578633244	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-85G>A (n.2488-85G>A) c.577-4688C>T (n.577-4688C>T) c.314-4688C>T c.2197-85G>A (n.2197-85G>A) n.2413-85G>A c.1198-85G>A (n.1198-85G>A) c.946-139635C>T (n.946-139635C>T)
6	g.44302256C>A	CA2678953050	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-86G>T (n.2488-86G>T) c.577-4687C>A (n.577-4687C>A) c.314-4687C>A c.2197-86G>T (n.2197-86G>T) n.2413-86G>T c.1198-86G>T (n.1198-86G>T) c.946-139634C>A (n.946-139634C>A)	gnomAD v4
6	g.44302256C=	CA1624923002	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-86G= (n.2488-86G=) c.577-4687C= (n.577-4687C=) c.314-4687C= c.2197-86G= (n.2197-86G=) n.2413-86G= c.1198-86G= (n.1198-86G=) c.946-139634C= (n.946-139634C=)
6	g.44302256C>T	CA824984438	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-86G>A (n.2488-86G>A) c.577-4687C>T (n.577-4687C>T) c.314-4687C>T c.2197-86G>A (n.2197-86G>A) n.2413-86G>A c.1198-86G>A (n.1198-86G>A) c.946-139634C>T (n.946-139634C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302258C>A	CA138384943	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-88G>T (n.2488-88G>T) c.577-4685C>A (n.577-4685C>A) c.314-4685C>A c.2197-88G>T (n.2197-88G>T) n.2413-88G>T c.1198-88G>T (n.1198-88G>T) c.946-139632C>A (n.946-139632C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302258C=	CA1624923003	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-88G= (n.2488-88G=) c.577-4685C= (n.577-4685C=) c.314-4685C= c.2197-88G= (n.2197-88G=) n.2413-88G= c.1198-88G= (n.1198-88G=) c.946-139632C= (n.946-139632C=)
6	g.44302258C>T	CA2596244495	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-88G>A (n.2488-88G>A) c.577-4685C>T (n.577-4685C>T) c.314-4685C>T c.2197-88G>A (n.2197-88G>A) n.2413-88G>A c.1198-88G>A (n.1198-88G>A) c.946-139632C>T (n.946-139632C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302259C>A	CA2678953051	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) c.577-4684C>A (n.577-4684C>A) c.314-4684C>A c.2197-89G>T (n.2197-89G>T) n.2413-89G>T c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) c.946-139631C>A (n.946-139631C>A)	gnomAD v4
6	g.44302259C>T	CA2578633245	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) c.577-4684C>T (n.577-4684C>T) c.314-4684C>T c.2197-89G>A (n.2197-89G>A) n.2413-89G>A c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) c.946-139631C>T (n.946-139631C>T)	gnomAD v4
6	g.44302261T>A	CA2770869158	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-91A>T (n.2488-91A>T) c.577-4682T>A (n.577-4682T>A) c.314-4682T>A c.2197-91A>T (n.2197-91A>T) n.2413-91A>T c.1198-91A>T (n.1198-91A>T) c.946-139629T>A (n.946-139629T>A)
6	g.44302261T>G	CA2678953052	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-91A>C (n.2488-91A>C) c.577-4682T>G (n.577-4682T>G) c.314-4682T>G c.2197-91A>C (n.2197-91A>C) n.2413-91A>C c.1198-91A>C (n.1198-91A>C) c.946-139629T>G (n.946-139629T>G)	gnomAD v4
6	g.44302262G>A	CA2678953053	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-92C>T (n.2488-92C>T) c.577-4681G>A (n.577-4681G>A) c.314-4681G>A c.2197-92C>T (n.2197-92C>T) n.2413-92C>T c.1198-92C>T (n.1198-92C>T) c.946-139628G>A (n.946-139628G>A)	gnomAD v4
6	g.44302263C>T	CA2578633246	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-93G>A (n.2488-93G>A) c.577-4680C>T (n.577-4680C>T) c.314-4680C>T c.2197-93G>A (n.2197-93G>A) n.2413-93G>A c.1198-93G>A (n.1198-93G>A) c.946-139627C>T (n.946-139627C>T)	gnomAD v4
6	g.44302264A=	CA1624923005	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-94T= (n.2488-94T=) c.577-4679A= (n.577-4679A=) c.314-4679A= c.2197-94T= (n.2197-94T=) n.2413-94T= c.1198-94T= (n.1198-94T=) c.946-139626A= (n.946-139626A=)
6	g.44302264A>C	CA1624923006	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-94T>G (n.2488-94T>G) c.577-4679A>C (n.577-4679A>C) c.314-4679A>C c.2197-94T>G (n.2197-94T>G) n.2413-94T>G c.1198-94T>G (n.1198-94T>G) c.946-139626A>C (n.946-139626A>C)	dbSNP
6	g.44302265G>C	CA2678953054	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-95C>G (n.2488-95C>G) c.577-4678G>C (n.577-4678G>C) c.314-4678G>C c.2197-95C>G (n.2197-95C>G) n.2413-95C>G c.1198-95C>G (n.1198-95C>G) c.946-139625G>C (n.946-139625G>C)	gnomAD v4
6	g.44302266A>G	CA2678953055	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) c.577-4677A>G (n.577-4677A>G) c.314-4677A>G c.2197-96T>C (n.2197-96T>C) n.2413-96T>C c.1198-96T>C (n.1198-96T>C) c.946-139624A>G (n.946-139624A>G)	gnomAD v4
6	g.44302267C>A	CA1624923008	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-97G>T (n.2488-97G>T) c.577-4676C>A (n.577-4676C>A) c.314-4676C>A c.2197-97G>T (n.2197-97G>T) n.2413-97G>T c.1198-97G>T (n.1198-97G>T) c.946-139623C>A (n.946-139623C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302267C=	CA1624923007	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-97G= (n.2488-97G=) c.577-4676C= (n.577-4676C=) c.314-4676C= c.2197-97G= (n.2197-97G=) n.2413-97G= c.1198-97G= (n.1198-97G=) c.946-139623C= (n.946-139623C=)
6	g.44302269A=	CA1624923009	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-99T= (n.2488-99T=) c.577-4674A= (n.577-4674A=) c.314-4674A= c.2197-99T= (n.2197-99T=) n.2413-99T= c.1198-99T= (n.1198-99T=) c.946-139621A= (n.946-139621A=)
6	g.44302269A>C	CA138384952	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-99T>G (n.2488-99T>G) c.577-4674A>C (n.577-4674A>C) c.314-4674A>C c.2197-99T>G (n.2197-99T>G) n.2413-99T>G c.1198-99T>G (n.1198-99T>G) c.946-139621A>C (n.946-139621A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302269A>G	CA138384957	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-99T>C (n.2488-99T>C) c.577-4674A>G (n.577-4674A>G) c.314-4674A>G c.2197-99T>C (n.2197-99T>C) n.2413-99T>C c.1198-99T>C (n.1198-99T>C) c.946-139621A>G (n.946-139621A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302270A=	CA1624923010	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-100T= (n.2488-100T=) c.577-4673A= (n.577-4673A=) c.314-4673A= c.2197-100T= (n.2197-100T=) n.2413-100T= c.1198-100T= (n.1198-100T=) c.946-139620A= (n.946-139620A=)
6	g.44302270A>G	CA1624923011	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-100T>C (n.2488-100T>C) c.577-4673A>G (n.577-4673A>G) c.314-4673A>G c.2197-100T>C (n.2197-100T>C) n.2413-100T>C c.1198-100T>C (n.1198-100T>C) c.946-139620A>G (n.946-139620A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302270A>T	CA1624923012	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-100T>A (n.2488-100T>A) c.577-4673A>T (n.577-4673A>T) c.314-4673A>T c.2197-100T>A (n.2197-100T>A) n.2413-100T>A c.1198-100T>A (n.1198-100T>A) c.946-139620A>T (n.946-139620A>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302271T>C	CA138384961	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-101A>G (n.2488-101A>G) c.577-4672T>C (n.577-4672T>C) c.314-4672T>C c.2197-101A>G (n.2197-101A>G) n.2413-101A>G c.1198-101A>G (n.1198-101A>G) c.946-139619T>C (n.946-139619T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302271T=	CA1624923014	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-101A= (n.2488-101A=) c.577-4672T= (n.577-4672T=) c.314-4672T= c.2197-101A= (n.2197-101A=) n.2413-101A= c.1198-101A= (n.1198-101A=) c.946-139619T= (n.946-139619T=)
6	g.44302273T>C	CA1624923016	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-103A>G (n.2488-103A>G) c.577-4670T>C (n.577-4670T>C) c.314-4670T>C c.2197-103A>G (n.2197-103A>G) n.2413-103A>G c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) c.946-139617T>C (n.946-139617T>C)	dbSNP
6	g.44302273T=	CA1624923015	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-103A= (n.2488-103A=) c.577-4670T= (n.577-4670T=) c.314-4670T= c.2197-103A= (n.2197-103A=) n.2413-103A= c.1198-103A= (n.1198-103A=) c.946-139617T= (n.946-139617T=)
6	g.44302278del	CA2678953056	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-106del (n.2488-106del) c.577-4665del (n.577-4665del) c.314-4665del c.2197-106del (n.2197-106del) n.2413-106del c.1198-106del (n.1198-106del) c.946-139612del (n.946-139612del)	gnomAD v4
6	g.44302277G>A	CA566845078	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-107C>T (n.2488-107C>T) c.577-4666G>A (n.577-4666G>A) c.314-4666G>A c.2197-107C>T (n.2197-107C>T) n.2413-107C>T c.1198-107C>T (n.1198-107C>T) c.946-139613G>A (n.946-139613G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302277G=	CA1624923018	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-107C= (n.2488-107C=) c.577-4666G= (n.577-4666G=) c.314-4666G= c.2197-107C= (n.2197-107C=) n.2413-107C= c.1198-107C= (n.1198-107C=) c.946-139613G= (n.946-139613G=)
6	g.44302280C>A	CA1624923020	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-110G>T (n.2488-110G>T) c.577-4663C>A (n.577-4663C>A) c.314-4663C>A c.2197-110G>T (n.2197-110G>T) n.2413-110G>T c.1198-110G>T (n.1198-110G>T) c.946-139610C>A (n.946-139610C>A)	dbSNP
6	g.44302280C=	CA1624923019	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2488-110G= (n.2488-110G=) c.577-4663C= (n.577-4663C=) c.314-4663C= c.2197-110G= (n.2197-110G=) n.2413-110G= c.1198-110G= (n.1198-110G=) c.946-139610C= (n.946-139610C=)
6	g.44302283C>G	CA2678953057	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+108G>C (n.2487+108G>C) c.577-4660C>G (n.577-4660C>G) c.314-4660C>G c.2196+108G>C (n.2196+108G>C) n.2412+108G>C c.1197+108G>C (n.1197+108G>C) c.946-139607C>G (n.946-139607C>G)	gnomAD v4
6	g.44302284T>G	CA1624923023	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+107A>C (n.2487+107A>C) c.577-4659T>G (n.577-4659T>G) c.314-4659T>G c.2196+107A>C (n.2196+107A>C) n.2412+107A>C c.1197+107A>C (n.1197+107A>C) c.946-139606T>G (n.946-139606T>G)	dbSNP
6	g.44302284T=	CA1624923022	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+107A= (n.2487+107A=) c.577-4659T= (n.577-4659T=) c.314-4659T= c.2196+107A= (n.2196+107A=) n.2412+107A= c.1197+107A= (n.1197+107A=) c.946-139606T= (n.946-139606T=)
6	g.44302287A>G	CA2678953058	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+104T>C (n.2487+104T>C) c.577-4656A>G (n.577-4656A>G) c.314-4656A>G c.2196+104T>C (n.2196+104T>C) n.2412+104T>C c.1197+104T>C (n.1197+104T>C) c.946-139603A>G (n.946-139603A>G)	gnomAD v4
6	g.44302288G>A	CA2678953059	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+103C>T (n.2487+103C>T) c.577-4655G>A (n.577-4655G>A) c.314-4655G>A c.2196+103C>T (n.2196+103C>T) n.2412+103C>T c.1197+103C>T (n.1197+103C>T) c.946-139602G>A (n.946-139602G>A)	gnomAD v4
6	g.44302289C>A	CA2678953060	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+102G>T (n.2487+102G>T) c.577-4654C>A (n.577-4654C>A) c.314-4654C>A c.2196+102G>T (n.2196+102G>T) n.2412+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.946-139601C>A (n.946-139601C>A)	gnomAD v4
6	g.44302291C>T	CA2678953061	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+100G>A (n.2487+100G>A) c.577-4652C>T (n.577-4652C>T) c.314-4652C>T c.2196+100G>A (n.2196+100G>A) n.2412+100G>A c.1197+100G>A (n.1197+100G>A) c.946-139599C>T (n.946-139599C>T)	gnomAD v4
6	g.44302292A=	CA1624923024	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+99T= (n.2487+99T=) c.577-4651A= (n.577-4651A=) c.314-4651A= c.2196+99T= (n.2196+99T=) n.2412+99T= c.1197+99T= (n.1197+99T=) c.946-139598A= (n.946-139598A=)
6	g.44302292A>C	CA824984445	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+99T>G (n.2487+99T>G) c.577-4651A>C (n.577-4651A>C) c.314-4651A>C c.2196+99T>G (n.2196+99T>G) n.2412+99T>G c.1197+99T>G (n.1197+99T>G) c.946-139598A>C (n.946-139598A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302293A=	CA1624923025	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+98T= (n.2487+98T=) c.577-4650A= (n.577-4650A=) c.314-4650A= c.2196+98T= (n.2196+98T=) n.2412+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.946-139597A= (n.946-139597A=)
6	g.44302293A>G	CA824984446	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+98T>C (n.2487+98T>C) c.577-4650A>G (n.577-4650A>G) c.314-4650A>G c.2196+98T>C (n.2196+98T>C) n.2412+98T>C c.1197+98T>C (n.1197+98T>C) c.946-139597A>G (n.946-139597A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302295C>A	CA2678953062	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+96G>T (n.2487+96G>T) c.577-4648C>A (n.577-4648C>A) c.314-4648C>A c.2196+96G>T (n.2196+96G>T) n.2412+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.946-139595C>A (n.946-139595C>A)	gnomAD v4
6	g.44302295C>T	CA2678953063	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+96G>A (n.2487+96G>A) c.577-4648C>T (n.577-4648C>T) c.314-4648C>T c.2196+96G>A (n.2196+96G>A) n.2412+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.946-139595C>T (n.946-139595C>T)	gnomAD v4
6	g.44302296C>A	CA2559995199	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+95G>T (n.2487+95G>T) c.577-4647C>A (n.577-4647C>A) c.314-4647C>A c.2196+95G>T (n.2196+95G>T) n.2412+95G>T c.1197+95G>T (n.1197+95G>T) c.946-139594C>A (n.946-139594C>A)
6	g.44302296C>G	CA2678953064	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+95G>C (n.2487+95G>C) c.577-4647C>G (n.577-4647C>G) c.314-4647C>G c.2196+95G>C (n.2196+95G>C) n.2412+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.946-139594C>G (n.946-139594C>G)	gnomAD v4
6	g.44302298A=	CA1624923027	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+93T= (n.2487+93T=) c.577-4645A= (n.577-4645A=) c.314-4645A= c.2196+93T= (n.2196+93T=) n.2412+93T= c.1197+93T= (n.1197+93T=) c.946-139592A= (n.946-139592A=)
6	g.44302298A>G	CA138384963	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+93T>C (n.2487+93T>C) c.577-4645A>G (n.577-4645A>G) c.314-4645A>G c.2196+93T>C (n.2196+93T>C) n.2412+93T>C c.1197+93T>C (n.1197+93T>C) c.946-139592A>G (n.946-139592A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302299T>C	CA138384964	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) c.577-4644T>C (n.577-4644T>C) c.314-4644T>C c.2196+92A>G (n.2196+92A>G) n.2412+92A>G c.1197+92A>G (n.1197+92A>G) c.946-139591T>C (n.946-139591T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302299T>G	CA2578633247	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+92A>C (n.2487+92A>C) c.577-4644T>G (n.577-4644T>G) c.314-4644T>G c.2196+92A>C (n.2196+92A>C) n.2412+92A>C c.1197+92A>C (n.1197+92A>C) c.946-139591T>G (n.946-139591T>G)
6	g.44302299T=	CA1624923028	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+92A= (n.2487+92A=) c.577-4644T= (n.577-4644T=) c.314-4644T= c.2196+92A= (n.2196+92A=) n.2412+92A= c.1197+92A= (n.1197+92A=) c.946-139591T= (n.946-139591T=)
6	g.44302300T=	CA1624923030	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+91A= (n.2487+91A=) c.577-4643T= (n.577-4643T=) c.314-4643T= c.2196+91A= (n.2196+91A=) n.2412+91A= c.1197+91A= (n.1197+91A=) c.946-139590T= (n.946-139590T=)
6	g.44302302dup	CA1624923033	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+90dup (n.2487+90dup) c.577-4641dup (n.577-4641dup) c.314-4641dup c.2196+90dup (n.2196+90dup) n.2412+90dup c.1197+90dup (n.1197+90dup) c.946-139588dup (n.946-139588dup)	dbSNP
6	g.44302305T>C	CA2678953065	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+86A>G (n.2487+86A>G) c.577-4638T>C (n.577-4638T>C) c.314-4638T>C c.2196+86A>G (n.2196+86A>G) n.2412+86A>G c.1197+86A>G (n.1197+86A>G) c.946-139585T>C (n.946-139585T>C)	gnomAD v4
6	g.44302306G=	CA1624923035	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+85C= (n.2487+85C=) c.577-4637G= (n.577-4637G=) c.314-4637G= c.2196+85C= (n.2196+85C=) n.2412+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.946-139584G= (n.946-139584G=)
6	g.44302306G>T	CA138384965	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+85C>A (n.2487+85C>A) c.577-4637G>T (n.577-4637G>T) c.314-4637G>T c.2196+85C>A (n.2196+85C>A) n.2412+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.946-139584G>T (n.946-139584G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302309A>T	CA2678953066	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+82T>A (n.2487+82T>A) c.577-4634A>T (n.577-4634A>T) c.314-4634A>T c.2196+82T>A (n.2196+82T>A) n.2412+82T>A c.1197+82T>A (n.1197+82T>A) c.946-139581A>T (n.946-139581A>T)	gnomAD v4
6	g.44302310G>A	CA1088456330	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+81C>T (n.2487+81C>T) c.577-4633G>A (n.577-4633G>A) c.314-4633G>A c.2196+81C>T (n.2196+81C>T) n.2412+81C>T c.1197+81C>T (n.1197+81C>T) c.946-139580G>A (n.946-139580G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302310G=	CA1624923037	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+81C= (n.2487+81C=) c.577-4633G= (n.577-4633G=) c.314-4633G= c.2196+81C= (n.2196+81C=) n.2412+81C= c.1197+81C= (n.1197+81C=) c.946-139580G= (n.946-139580G=)
6	g.44302310G>T	CA2578633248	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+81C>A (n.2487+81C>A) c.577-4633G>T (n.577-4633G>T) c.314-4633G>T c.2196+81C>A (n.2196+81C>A) n.2412+81C>A c.1197+81C>A (n.1197+81C>A) c.946-139580G>T (n.946-139580G>T)
6	g.44302312del	CA2678953067	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+81del (n.2487+81del) c.577-4631del (n.577-4631del) c.314-4631del c.2196+81del (n.2196+81del) n.2412+81del c.1197+81del (n.1197+81del) c.946-139578del (n.946-139578del)	gnomAD v4
6	g.44302311G>A	CA2678953068	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+80C>T (n.2487+80C>T) c.577-4632G>A (n.577-4632G>A) c.314-4632G>A c.2196+80C>T (n.2196+80C>T) n.2412+80C>T c.1197+80C>T (n.1197+80C>T) c.946-139579G>A (n.946-139579G>A)	gnomAD v4
6	g.44302311_44302313delinsGGA	CA1624923038	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+78_2487+80delinsTCC (n.2487+78_2487+80delinsTCC) c.577-4632_577-4630delinsGGA (n.577-4632_577-4630delinsGGA) c.314-4632_314-4630delinsGGA c.2196+78_2196+80delinsTCC (n.2196+78_2196+80delinsTCC) n.2412+78_2412+80delinsTCC c.1197+78_1197+80delinsTCC (n.1197+78_1197+80delinsTCC) c.946-139579_946-139577delinsGGA (n.946-139579_946-139577delinsGGA)
6	g.44302312G>A	CA2578633249	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+79C>T (n.2487+79C>T) c.577-4631G>A (n.577-4631G>A) c.314-4631G>A c.2196+79C>T (n.2196+79C>T) n.2412+79C>T c.1197+79C>T (n.1197+79C>T) c.946-139578G>A (n.946-139578G>A)	gnomAD v4
6	g.44302312G=	CA1624923040	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+79C= (n.2487+79C=) c.577-4631G= (n.577-4631G=) c.314-4631G= c.2196+79C= (n.2196+79C=) n.2412+79C= c.1197+79C= (n.1197+79C=) c.946-139578G= (n.946-139578G=)
6	g.44302312G>T	CA1088456338	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+79C>A (n.2487+79C>A) c.577-4631G>T (n.577-4631G>T) c.314-4631G>T c.2196+79C>A (n.2196+79C>A) n.2412+79C>A c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) c.946-139578G>T (n.946-139578G>T)	dbSNP
6	g.44302315_44302316dup	CA566845079	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+78_2487+79dup (n.2487+78_2487+79dup) c.577-4628_577-4627dup (n.577-4628_577-4627dup) c.314-4628_314-4627dup c.2196+78_2196+79dup (n.2196+78_2196+79dup) n.2412+78_2412+79dup c.1197+78_1197+79dup (n.1197+78_1197+79dup) c.946-139575_946-139574dup (n.946-139575_946-139574dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302315_44302316del	CA824984452	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+78_2487+79del (n.2487+78_2487+79del) c.577-4628_577-4627del (n.577-4628_577-4627del) c.314-4628_314-4627del c.2196+78_2196+79del (n.2196+78_2196+79del) n.2412+78_2412+79del c.1197+78_1197+79del (n.1197+78_1197+79del) c.946-139575_946-139574del (n.946-139575_946-139574del)	dbSNP
6	g.44302313_44302314insCCT	CA2678953069	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+77_2487+78insAGG (n.2487+77_2487+78insAGG) c.577-4630_577-4629insCCT (n.577-4630_577-4629insCCT) c.314-4630_314-4629insCCT c.2196+77_2196+78insAGG (n.2196+77_2196+78insAGG) n.2412+77_2412+78insAGG c.1197+77_1197+78insAGG (n.1197+77_1197+78insAGG) c.946-139577_946-139576insCCT (n.946-139577_946-139576insCCT)	gnomAD v4
6	g.44302314G>A	CA1624923042	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+77C>T (n.2487+77C>T) c.577-4629G>A (n.577-4629G>A) c.314-4629G>A c.2196+77C>T (n.2196+77C>T) n.2412+77C>T c.1197+77C>T (n.1197+77C>T) c.946-139576G>A (n.946-139576G>A)	dbSNP
6	g.44302314G=	CA1624923043	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+77C= (n.2487+77C=) c.577-4629G= (n.577-4629G=) c.314-4629G= c.2196+77C= (n.2196+77C=) n.2412+77C= c.1197+77C= (n.1197+77C=) c.946-139576G= (n.946-139576G=)
6	g.44302315A>T	CA2678953070	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+76T>A (n.2487+76T>A) c.577-4628A>T (n.577-4628A>T) c.314-4628A>T c.2196+76T>A (n.2196+76T>A) n.2412+76T>A c.1197+76T>A (n.1197+76T>A) c.946-139575A>T (n.946-139575A>T)	gnomAD v4
6	g.44302316G>C	CA138384969	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+75C>G (n.2487+75C>G) c.577-4627G>C (n.577-4627G>C) c.314-4627G>C c.2196+75C>G (n.2196+75C>G) n.2412+75C>G c.1197+75C>G (n.1197+75C>G) c.946-139574G>C (n.946-139574G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302316G=	CA1624923046	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+75C= (n.2487+75C=) c.577-4627G= (n.577-4627G=) c.314-4627G= c.2196+75C= (n.2196+75C=) n.2412+75C= c.1197+75C= (n.1197+75C=) c.946-139574G= (n.946-139574G=)
6	g.44302317T>C	CA138384978	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+74A>G (n.2487+74A>G) c.577-4626T>C (n.577-4626T>C) c.314-4626T>C c.2196+74A>G (n.2196+74A>G) n.2412+74A>G c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) c.946-139573T>C (n.946-139573T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302317T=	CA1624923048	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+74A= (n.2487+74A=) c.577-4626T= (n.577-4626T=) c.314-4626T= c.2196+74A= (n.2196+74A=) n.2412+74A= c.1197+74A= (n.1197+74A=) c.946-139573T= (n.946-139573T=)
6	g.44302318C>A	CA2578633250	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+73G>T (n.2487+73G>T) c.577-4625C>A (n.577-4625C>A) c.314-4625C>A c.2196+73G>T (n.2196+73G>T) n.2412+73G>T c.1197+73G>T (n.1197+73G>T) c.946-139572C>A (n.946-139572C>A)	gnomAD v4
6	g.44302318C=	CA1624923049	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+73G= (n.2487+73G=) c.577-4625C= (n.577-4625C=) c.314-4625C= c.2196+73G= (n.2196+73G=) n.2412+73G= c.1197+73G= (n.1197+73G=) c.946-139572C= (n.946-139572C=)
6	g.44302318C>G	CA1088456340	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+73G>C (n.2487+73G>C) c.577-4625C>G (n.577-4625C>G) c.314-4625C>G c.2196+73G>C (n.2196+73G>C) n.2412+73G>C c.1197+73G>C (n.1197+73G>C) c.946-139572C>G (n.946-139572C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302319T>C	CA2678953071	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+72A>G (n.2487+72A>G) c.577-4624T>C (n.577-4624T>C) c.314-4624T>C c.2196+72A>G (n.2196+72A>G) n.2412+72A>G c.1197+72A>G (n.1197+72A>G) c.946-139571T>C (n.946-139571T>C)	gnomAD v4
6	g.44302320G>A	CA824984463	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+71C>T (n.2487+71C>T) c.577-4623G>A (n.577-4623G>A) c.314-4623G>A c.2196+71C>T (n.2196+71C>T) n.2412+71C>T c.1197+71C>T (n.1197+71C>T) c.946-139570G>A (n.946-139570G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302320G=	CA1624923051	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+71C= (n.2487+71C=) c.577-4623G= (n.577-4623G=) c.314-4623G= c.2196+71C= (n.2196+71C=) n.2412+71C= c.1197+71C= (n.1197+71C=) c.946-139570G= (n.946-139570G=)
6	g.44302320G>T	CA2770869162	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+71C>A (n.2487+71C>A) c.577-4623G>T (n.577-4623G>T) c.314-4623G>T c.2196+71C>A (n.2196+71C>A) n.2412+71C>A c.1197+71C>A (n.1197+71C>A) c.946-139570G>T (n.946-139570G>T)
6	g.44302322A=	CA1624923053	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+69T= (n.2487+69T=) c.577-4621A= (n.577-4621A=) c.314-4621A= c.2196+69T= (n.2196+69T=) n.2412+69T= c.1197+69T= (n.1197+69T=) c.946-139568A= (n.946-139568A=)
6	g.44302322A>G	CA566845080	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+69T>C (n.2487+69T>C) c.577-4621A>G (n.577-4621A>G) c.314-4621A>G c.2196+69T>C (n.2196+69T>C) n.2412+69T>C c.1197+69T>C (n.1197+69T>C) c.946-139568A>G (n.946-139568A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302322_44302323delinsAG	CA1624923052	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+68_2487+69delinsCT (n.2487+68_2487+69delinsCT) c.577-4621_577-4620delinsAG (n.577-4621_577-4620delinsAG) c.314-4621_314-4620delinsAG c.2196+68_2196+69delinsCT (n.2196+68_2196+69delinsCT) n.2412+68_2412+69delinsCT c.1197+68_1197+69delinsCT (n.1197+68_1197+69delinsCT) c.946-139568_946-139567delinsAG (n.946-139568_946-139567delinsAG)
6	g.44302323G=	CA1624923057	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+68C= (n.2487+68C=) c.577-4620G= (n.577-4620G=) c.314-4620G= c.2196+68C= (n.2196+68C=) n.2412+68C= c.1197+68C= (n.1197+68C=) c.946-139567G= (n.946-139567G=)
6	g.44302323G>T	CA566845081	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+68C>A (n.2487+68C>A) c.577-4620G>T (n.577-4620G>T) c.314-4620G>T c.2196+68C>A (n.2196+68C>A) n.2412+68C>A c.1197+68C>A (n.1197+68C>A) c.946-139567G>T (n.946-139567G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302324del	CA824984466	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+68del (n.2487+68del) c.577-4619del (n.577-4619del) c.314-4619del c.2196+68del (n.2196+68del) n.2412+68del c.1197+68del (n.1197+68del) c.946-139566del (n.946-139566del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302324G>A	CA2678953072	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+67C>T (n.2487+67C>T) c.577-4619G>A (n.577-4619G>A) c.314-4619G>A c.2196+67C>T (n.2196+67C>T) n.2412+67C>T c.1197+67C>T (n.1197+67C>T) c.946-139566G>A (n.946-139566G>A)	gnomAD v4
6	g.44302324G>T	CA2504781517	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+67C>A (n.2487+67C>A) c.577-4619G>T (n.577-4619G>T) c.314-4619G>T c.2196+67C>A (n.2196+67C>A) n.2412+67C>A c.1197+67C>A (n.1197+67C>A) c.946-139566G>T (n.946-139566G>T)
6	g.44302325A=	CA1624923060	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+66T= (n.2487+66T=) c.577-4618A= (n.577-4618A=) c.314-4618A= c.2196+66T= (n.2196+66T=) n.2412+66T= c.1197+66T= (n.1197+66T=) c.946-139565A= (n.946-139565A=)
6	g.44302325A>G	CA1624923059	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+66T>C (n.2487+66T>C) c.577-4618A>G (n.577-4618A>G) c.314-4618A>G c.2196+66T>C (n.2196+66T>C) n.2412+66T>C c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.946-139565A>G (n.946-139565A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302328C>G	CA2678953073	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+63G>C (n.2487+63G>C) c.577-4615C>G (n.577-4615C>G) c.314-4615C>G c.2196+63G>C (n.2196+63G>C) n.2412+63G>C c.1197+63G>C (n.1197+63G>C) c.946-139562C>G (n.946-139562C>G)	gnomAD v4
6	g.44302329C>T	CA2578633251	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+62G>A (n.2487+62G>A) c.577-4614C>T (n.577-4614C>T) c.314-4614C>T c.2196+62G>A (n.2196+62G>A) n.2412+62G>A c.1197+62G>A (n.1197+62G>A) c.946-139561C>T (n.946-139561C>T)
6	g.44302331G>A	CA1624923064	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+60C>T (n.2487+60C>T) c.577-4612G>A (n.577-4612G>A) c.314-4612G>A c.2196+60C>T (n.2196+60C>T) n.2412+60C>T c.1197+60C>T (n.1197+60C>T) c.946-139559G>A (n.946-139559G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302331G=	CA1624923063	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+60C= (n.2487+60C=) c.577-4612G= (n.577-4612G=) c.314-4612G= c.2196+60C= (n.2196+60C=) n.2412+60C= c.1197+60C= (n.1197+60C=) c.946-139559G= (n.946-139559G=)
6	g.44302331G>T	CA2578633253	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+60C>A (n.2487+60C>A) c.577-4612G>T (n.577-4612G>T) c.314-4612G>T c.2196+60C>A (n.2196+60C>A) n.2412+60C>A c.1197+60C>A (n.1197+60C>A) c.946-139559G>T (n.946-139559G>T)
6	g.44302337_44302347del	CA2578633252	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+50_2487+60del (n.2487+50_2487+60del) c.577-4606_577-4596del (n.577-4606_577-4596del) c.314-4606_314-4596del c.2196+50_2196+60del (n.2196+50_2196+60del) n.2412+50_2412+60del c.1197+50_1197+60del (n.1197+50_1197+60del) c.946-139553_946-139543del (n.946-139553_946-139543del)
6	g.44302332G>A	CA2678953074	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+59C>T (n.2487+59C>T) c.577-4611G>A (n.577-4611G>A) c.314-4611G>A c.2196+59C>T (n.2196+59C>T) n.2412+59C>T c.1197+59C>T (n.1197+59C>T) c.946-139558G>A (n.946-139558G>A)	gnomAD v4
6	g.44302333G>C	CA1088456342	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+58C>G (n.2487+58C>G) c.577-4610G>C (n.577-4610G>C) c.314-4610G>C c.2196+58C>G (n.2196+58C>G) n.2412+58C>G c.1197+58C>G (n.1197+58C>G) c.946-139557G>C (n.946-139557G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302333G=	CA1624923065	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+58C= (n.2487+58C=) c.577-4610G= (n.577-4610G=) c.314-4610G= c.2196+58C= (n.2196+58C=) n.2412+58C= c.1197+58C= (n.1197+58C=) c.946-139557G= (n.946-139557G=)
6	g.44302335G>A	CA2678953075	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+56C>T (n.2487+56C>T) c.577-4608G>A (n.577-4608G>A) c.314-4608G>A c.2196+56C>T (n.2196+56C>T) n.2412+56C>T c.1197+56C>T (n.1197+56C>T) c.946-139555G>A (n.946-139555G>A)	gnomAD v4
6	g.44302336G>A	CA2678953076	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+55C>T (n.2487+55C>T) c.577-4607G>A (n.577-4607G>A) c.314-4607G>A c.2196+55C>T (n.2196+55C>T) n.2412+55C>T c.1197+55C>T (n.1197+55C>T) c.946-139554G>A (n.946-139554G>A)	gnomAD v4
6	g.44302336G>T	CA2678953077	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+55C>A (n.2487+55C>A) c.577-4607G>T (n.577-4607G>T) c.314-4607G>T c.2196+55C>A (n.2196+55C>A) n.2412+55C>A c.1197+55C>A (n.1197+55C>A) c.946-139554G>T (n.946-139554G>T)	gnomAD v4
6	g.44302344_44302355del	CA2678953078	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+43_2487+54del (n.2487+43_2487+54del) c.577-4599_577-4588del (n.577-4599_577-4588del) c.314-4599_314-4588del c.2196+43_2196+54del (n.2196+43_2196+54del) n.2412+43_2412+54del c.1197+43_1197+54del (n.1197+43_1197+54del) c.946-139546_946-139535del (n.946-139546_946-139535del)	gnomAD v4
6	g.44302339T>C	CA566845082	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+52A>G (n.2487+52A>G) c.577-4604T>C (n.577-4604T>C) c.314-4604T>C c.2196+52A>G (n.2196+52A>G) n.2412+52A>G c.1197+52A>G (n.1197+52A>G) c.946-139551T>C (n.946-139551T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302339T=	CA1624923067	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+52A= (n.2487+52A=) c.577-4604T= (n.577-4604T=) c.314-4604T= c.2196+52A= (n.2196+52A=) n.2412+52A= c.1197+52A= (n.1197+52A=) c.946-139551T= (n.946-139551T=)
6	g.44302340A=	CA1624923068	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+51T= (n.2487+51T=) c.577-4603A= (n.577-4603A=) c.314-4603A= c.2196+51T= (n.2196+51T=) n.2412+51T= c.1197+51T= (n.1197+51T=) c.946-139550A= (n.946-139550A=)
6	g.44302341G>A	CA1624923071	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+50C>T (n.2487+50C>T) c.577-4602G>A (n.577-4602G>A) c.314-4602G>A c.2196+50C>T (n.2196+50C>T) n.2412+50C>T c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.946-139549G>A (n.946-139549G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44302341G>C	CA2678953079	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+50C>G (n.2487+50C>G) c.577-4602G>C (n.577-4602G>C) c.314-4602G>C c.2196+50C>G (n.2196+50C>G) n.2412+50C>G c.1197+50C>G (n.1197+50C>G) c.946-139549G>C (n.946-139549G>C)	gnomAD v4
6	g.44302341G=	CA1624923070	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+50C= (n.2487+50C=) c.577-4602G= (n.577-4602G=) c.314-4602G= c.2196+50C= (n.2196+50C=) n.2412+50C= c.1197+50C= (n.1197+50C=) c.946-139549G= (n.946-139549G=)
6	g.44302344dup	CA824984470	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+50dup (n.2487+50dup) c.577-4599dup (n.577-4599dup) c.314-4599dup c.2196+50dup (n.2196+50dup) n.2412+50dup c.1197+50dup (n.1197+50dup) c.946-139546dup (n.946-139546dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302342G>A	CA2678953080	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+49C>T (n.2487+49C>T) c.577-4601G>A (n.577-4601G>A) c.314-4601G>A c.2196+49C>T (n.2196+49C>T) n.2412+49C>T c.1197+49C>T (n.1197+49C>T) c.946-139548G>A (n.946-139548G>A)	gnomAD v4
6	g.44302342G>C	CA3833958	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+49C>G (n.2487+49C>G) c.577-4601G>C (n.577-4601G>C) c.314-4601G>C c.2196+49C>G (n.2196+49C>G) n.2412+49C>G c.1197+49C>G (n.1197+49C>G) c.946-139548G>C (n.946-139548G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302342G=	CA1624923073	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+49C= (n.2487+49C=) c.577-4601G= (n.577-4601G=) c.314-4601G= c.2196+49C= (n.2196+49C=) n.2412+49C= c.1197+49C= (n.1197+49C=) c.946-139548G= (n.946-139548G=)
6	g.44302343G>A	CA566845083	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+48C>T (n.2487+48C>T) c.577-4600G>A (n.577-4600G>A) c.314-4600G>A c.2196+48C>T (n.2196+48C>T) n.2412+48C>T c.1197+48C>T (n.1197+48C>T) c.946-139547G>A (n.946-139547G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44302343G=	CA1624923077	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+48C= (n.2487+48C=) c.577-4600G= (n.577-4600G=) c.314-4600G= c.2196+48C= (n.2196+48C=) n.2412+48C= c.1197+48C= (n.1197+48C=) c.946-139547G= (n.946-139547G=)
6	g.44302343G>T	CA3833959	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+48C>A (n.2487+48C>A) c.577-4600G>T (n.577-4600G>T) c.314-4600G>T c.2196+48C>A (n.2196+48C>A) n.2412+48C>A c.1197+48C>A (n.1197+48C>A) c.946-139547G>T (n.946-139547G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302344G>A	CA3833960	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+47C>T (n.2487+47C>T) c.577-4599G>A (n.577-4599G>A) c.314-4599G>A c.2196+47C>T (n.2196+47C>T) n.2412+47C>T c.1197+47C>T (n.1197+47C>T) c.946-139546G>A (n.946-139546G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44302344G=	CA1624923080	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+47C= (n.2487+47C=) c.577-4599G= (n.577-4599G=) c.314-4599G= c.2196+47C= (n.2196+47C=) n.2412+47C= c.1197+47C= (n.1197+47C=) c.946-139546G= (n.946-139546G=)
6	g.44302346G>C	CA3833961	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+45C>G (n.2487+45C>G) c.577-4597G>C (n.577-4597G>C) c.314-4597G>C c.2196+45C>G (n.2196+45C>G) n.2412+45C>G c.1197+45C>G (n.1197+45C>G) c.946-139544G>C (n.946-139544G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.44302346G=	CA1624923082	AARS2,POLR1C,TMEM151B	c.2487+45C= (n.2487+45C=) c.577-4597G= (n.577-4597G=) c.314-4597G= c.2196+45C= (n.2196+45C=) n.2412+45C= c.1197+45C= (n.1197+45C=) c.946-139544G= (n.946-139544G=)

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