| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302217G>C | CA3833957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C>G (n.2488-47C>G) c.577-4726G>C (n.577-4726G>C) c.314-4726G>C c.2197-47C>G (n.2197-47C>G) n.2413-47C>G c.1198-47C>G (n.1198-47C>G) c.946-139673G>C (n.946-139673G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302217G= | CA1624922981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C= (n.2488-47C=) c.577-4726G= (n.577-4726G=) c.314-4726G= c.2197-47C= (n.2197-47C=) n.2413-47C= c.1198-47C= (n.1198-47C=) c.946-139673G= (n.946-139673G=) | |
| 6 | g.44302221_44302222del | CA2678953038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49_2488-48del (n.2488-49_2488-48del) c.577-4722_577-4721del (n.577-4722_577-4721del) c.314-4722_314-4721del c.2197-49_2197-48del (n.2197-49_2197-48del) n.2413-49_2413-48del c.1198-49_1198-48del (n.1198-49_1198-48del) c.946-139669_946-139668del (n.946-139669_946-139668del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302219C>G | CA2578633241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49G>C (n.2488-49G>C) c.577-4724C>G (n.577-4724C>G) c.314-4724C>G c.2197-49G>C (n.2197-49G>C) n.2413-49G>C c.1198-49G>C (n.1198-49G>C) c.946-139671C>G (n.946-139671C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302222T>C | CA2678953039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-52A>G (n.2488-52A>G) c.577-4721T>C (n.577-4721T>C) c.314-4721T>C c.2197-52A>G (n.2197-52A>G) n.2413-52A>G c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.946-139668T>C (n.946-139668T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302227T>C | CA566845075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A>G (n.2488-57A>G) c.577-4716T>C (n.577-4716T>C) c.314-4716T>C c.2197-57A>G (n.2197-57A>G) n.2413-57A>G c.1198-57A>G (n.1198-57A>G) c.946-139663T>C (n.946-139663T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302227T= | CA1624922984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A= (n.2488-57A=) c.577-4716T= (n.577-4716T=) c.314-4716T= c.2197-57A= (n.2197-57A=) n.2413-57A= c.1198-57A= (n.1198-57A=) c.946-139663T= (n.946-139663T=) | |
| 6 | g.44302228dup | CA2678953040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-58dup (n.2488-58dup) c.577-4715dup (n.577-4715dup) c.314-4715dup c.2197-58dup (n.2197-58dup) n.2413-58dup c.1198-58dup (n.1198-58dup) c.946-139662dup (n.946-139662dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302229G>A | CA1624922987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C>T (n.2488-59C>T) c.577-4714G>A (n.577-4714G>A) c.314-4714G>A c.2197-59C>T (n.2197-59C>T) n.2413-59C>T c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.946-139661G>A (n.946-139661G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302229G= | CA1624922986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C= (n.2488-59C=) c.577-4714G= (n.577-4714G=) c.314-4714G= c.2197-59C= (n.2197-59C=) n.2413-59C= c.1198-59C= (n.1198-59C=) c.946-139661G= (n.946-139661G=) | |
| 6 | g.44302230G>A | CA138384911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>T (n.2488-60C>T) c.577-4713G>A (n.577-4713G>A) c.314-4713G>A c.2197-60C>T (n.2197-60C>T) n.2413-60C>T c.1198-60C>T (n.1198-60C>T) c.946-139660G>A (n.946-139660G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302230G= | CA1624922988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C= (n.2488-60C=) c.577-4713G= (n.577-4713G=) c.314-4713G= c.2197-60C= (n.2197-60C=) n.2413-60C= c.1198-60C= (n.1198-60C=) c.946-139660G= (n.946-139660G=) | |
| 6 | g.44302230G>T | CA1088456315 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>A (n.2488-60C>A) c.577-4713G>T (n.577-4713G>T) c.314-4713G>T c.2197-60C>A (n.2197-60C>A) n.2413-60C>A c.1198-60C>A (n.1198-60C>A) c.946-139660G>T (n.946-139660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302231G>A | CA2678953041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) c.577-4712G>A (n.577-4712G>A) c.314-4712G>A c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) n.2413-61C>T c.1198-61C>T (n.1198-61C>T) c.946-139659G>A (n.946-139659G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302233C>G | CA2678953042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-63G>C (n.2488-63G>C) c.577-4710C>G (n.577-4710C>G) c.314-4710C>G c.2197-63G>C (n.2197-63G>C) n.2413-63G>C c.1198-63G>C (n.1198-63G>C) c.946-139657C>G (n.946-139657C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302235A>G | CA566845076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) c.577-4708A>G (n.577-4708A>G) c.314-4708A>G c.2197-65T>C (n.2197-65T>C) n.2413-65T>C c.1198-65T>C (n.1198-65T>C) c.946-139655A>G (n.946-139655A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302236G>A | CA2678953043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-66C>T (n.2488-66C>T) c.577-4707G>A (n.577-4707G>A) c.314-4707G>A c.2197-66C>T (n.2197-66C>T) n.2413-66C>T c.1198-66C>T (n.1198-66C>T) c.946-139654G>A (n.946-139654G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302237C>T | CA2770869157 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-67G>A (n.2488-67G>A) c.577-4706C>T (n.577-4706C>T) c.314-4706C>T c.2197-67G>A (n.2197-67G>A) n.2413-67G>A c.1198-67G>A (n.1198-67G>A) c.946-139653C>T (n.946-139653C>T) | |
| 6 | g.44302238A>T | CA2578633242 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-68T>A (n.2488-68T>A) c.577-4705A>T (n.577-4705A>T) c.314-4705A>T c.2197-68T>A (n.2197-68T>A) n.2413-68T>A c.1198-68T>A (n.1198-68T>A) c.946-139652A>T (n.946-139652A>T) | |
| 6 | g.44302239G>A | CA1624922991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-69C>T (n.2488-69C>T) c.577-4704G>A (n.577-4704G>A) c.314-4704G>A c.2197-69C>T (n.2197-69C>T) n.2413-69C>T c.1198-69C>T (n.1198-69C>T) c.946-139651G>A (n.946-139651G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302239G= | CA1624922990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-69C= (n.2488-69C=) c.577-4704G= (n.577-4704G=) c.314-4704G= c.2197-69C= (n.2197-69C=) n.2413-69C= c.1198-69C= (n.1198-69C=) c.946-139651G= (n.946-139651G=) | |
| 6 | g.44302243C>T | CA2678953044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-73G>A (n.2488-73G>A) c.577-4700C>T (n.577-4700C>T) c.314-4700C>T c.2197-73G>A (n.2197-73G>A) n.2413-73G>A c.1198-73G>A (n.1198-73G>A) c.946-139647C>T (n.946-139647C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302245G>A | CA2678953045 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C>T (n.2488-75C>T) c.577-4698G>A (n.577-4698G>A) c.314-4698G>A c.2197-75C>T (n.2197-75C>T) n.2413-75C>T c.1198-75C>T (n.1198-75C>T) c.946-139645G>A (n.946-139645G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302245G= | CA1624922993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C= (n.2488-75C=) c.577-4698G= (n.577-4698G=) c.314-4698G= c.2197-75C= (n.2197-75C=) n.2413-75C= c.1198-75C= (n.1198-75C=) c.946-139645G= (n.946-139645G=) | |
| 6 | g.44302245G>T | CA566845077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C>A (n.2488-75C>A) c.577-4698G>T (n.577-4698G>T) c.314-4698G>T c.2197-75C>A (n.2197-75C>A) n.2413-75C>A c.1198-75C>A (n.1198-75C>A) c.946-139645G>T (n.946-139645G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302247G= | CA1624922995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-77C= (n.2488-77C=) c.577-4696G= (n.577-4696G=) c.314-4696G= c.2197-77C= (n.2197-77C=) n.2413-77C= c.1198-77C= (n.1198-77C=) c.946-139643G= (n.946-139643G=) | |
| 6 | g.44302247G>T | CA138384914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-77C>A (n.2488-77C>A) c.577-4696G>T (n.577-4696G>T) c.314-4696G>T c.2197-77C>A (n.2197-77C>A) n.2413-77C>A c.1198-77C>A (n.1198-77C>A) c.946-139643G>T (n.946-139643G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302248A>G | CA2678953046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-78T>C (n.2488-78T>C) c.577-4695A>G (n.577-4695A>G) c.314-4695A>G c.2197-78T>C (n.2197-78T>C) n.2413-78T>C c.1198-78T>C (n.1198-78T>C) c.946-139642A>G (n.946-139642A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302250G>A | CA1624922998 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-80C>T (n.2488-80C>T) c.577-4693G>A (n.577-4693G>A) c.314-4693G>A c.2197-80C>T (n.2197-80C>T) n.2413-80C>T c.1198-80C>T (n.1198-80C>T) c.946-139640G>A (n.946-139640G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302250G= | CA1624922997 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-80C= (n.2488-80C=) c.577-4693G= (n.577-4693G=) c.314-4693G= c.2197-80C= (n.2197-80C=) n.2413-80C= c.1198-80C= (n.1198-80C=) c.946-139640G= (n.946-139640G=) | |
| 6 | g.44302251A= | CA1624922999 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T= (n.2488-81T=) c.577-4692A= (n.577-4692A=) c.314-4692A= c.2197-81T= (n.2197-81T=) n.2413-81T= c.1198-81T= (n.1198-81T=) c.946-139639A= (n.946-139639A=) | |
| 6 | g.44302251A>C | CA138384939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T>G (n.2488-81T>G) c.577-4692A>C (n.577-4692A>C) c.314-4692A>C c.2197-81T>G (n.2197-81T>G) n.2413-81T>G c.1198-81T>G (n.1198-81T>G) c.946-139639A>C (n.946-139639A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302251A>G | CA2678953047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T>C (n.2488-81T>C) c.577-4692A>G (n.577-4692A>G) c.314-4692A>G c.2197-81T>C (n.2197-81T>C) n.2413-81T>C c.1198-81T>C (n.1198-81T>C) c.946-139639A>G (n.946-139639A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302252C>T | CA2678953048 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-82G>A (n.2488-82G>A) c.577-4691C>T (n.577-4691C>T) c.314-4691C>T c.2197-82G>A (n.2197-82G>A) n.2413-82G>A c.1198-82G>A (n.1198-82G>A) c.946-139638C>T (n.946-139638C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302254C>A | CA2502615836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>T (n.2488-84G>T) c.577-4689C>A (n.577-4689C>A) c.314-4689C>A c.2197-84G>T (n.2197-84G>T) n.2413-84G>T c.1198-84G>T (n.1198-84G>T) c.946-139636C>A (n.946-139636C>A) | |
| 6 | g.44302254C>G | CA2578633243 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>C (n.2488-84G>C) c.577-4689C>G (n.577-4689C>G) c.314-4689C>G c.2197-84G>C (n.2197-84G>C) n.2413-84G>C c.1198-84G>C (n.1198-84G>C) c.946-139636C>G (n.946-139636C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302254C>T | CA2678953049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>A (n.2488-84G>A) c.577-4689C>T (n.577-4689C>T) c.314-4689C>T c.2197-84G>A (n.2197-84G>A) n.2413-84G>A c.1198-84G>A (n.1198-84G>A) c.946-139636C>T (n.946-139636C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302255C>T | CA2578633244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-85G>A (n.2488-85G>A) c.577-4688C>T (n.577-4688C>T) c.314-4688C>T c.2197-85G>A (n.2197-85G>A) n.2413-85G>A c.1198-85G>A (n.1198-85G>A) c.946-139635C>T (n.946-139635C>T) | |
| 6 | g.44302256C>A | CA2678953050 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G>T (n.2488-86G>T) c.577-4687C>A (n.577-4687C>A) c.314-4687C>A c.2197-86G>T (n.2197-86G>T) n.2413-86G>T c.1198-86G>T (n.1198-86G>T) c.946-139634C>A (n.946-139634C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302256C= | CA1624923002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G= (n.2488-86G=) c.577-4687C= (n.577-4687C=) c.314-4687C= c.2197-86G= (n.2197-86G=) n.2413-86G= c.1198-86G= (n.1198-86G=) c.946-139634C= (n.946-139634C=) | |
| 6 | g.44302256C>T | CA824984438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G>A (n.2488-86G>A) c.577-4687C>T (n.577-4687C>T) c.314-4687C>T c.2197-86G>A (n.2197-86G>A) n.2413-86G>A c.1198-86G>A (n.1198-86G>A) c.946-139634C>T (n.946-139634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302258C>A | CA138384943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G>T (n.2488-88G>T) c.577-4685C>A (n.577-4685C>A) c.314-4685C>A c.2197-88G>T (n.2197-88G>T) n.2413-88G>T c.1198-88G>T (n.1198-88G>T) c.946-139632C>A (n.946-139632C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302258C= | CA1624923003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G= (n.2488-88G=) c.577-4685C= (n.577-4685C=) c.314-4685C= c.2197-88G= (n.2197-88G=) n.2413-88G= c.1198-88G= (n.1198-88G=) c.946-139632C= (n.946-139632C=) | |
| 6 | g.44302258C>T | CA2596244495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G>A (n.2488-88G>A) c.577-4685C>T (n.577-4685C>T) c.314-4685C>T c.2197-88G>A (n.2197-88G>A) n.2413-88G>A c.1198-88G>A (n.1198-88G>A) c.946-139632C>T (n.946-139632C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302259C>A | CA2678953051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) c.577-4684C>A (n.577-4684C>A) c.314-4684C>A c.2197-89G>T (n.2197-89G>T) n.2413-89G>T c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) c.946-139631C>A (n.946-139631C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302259C>T | CA2578633245 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) c.577-4684C>T (n.577-4684C>T) c.314-4684C>T c.2197-89G>A (n.2197-89G>A) n.2413-89G>A c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) c.946-139631C>T (n.946-139631C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302261T>A | CA2770869158 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-91A>T (n.2488-91A>T) c.577-4682T>A (n.577-4682T>A) c.314-4682T>A c.2197-91A>T (n.2197-91A>T) n.2413-91A>T c.1198-91A>T (n.1198-91A>T) c.946-139629T>A (n.946-139629T>A) | |
| 6 | g.44302261T>G | CA2678953052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-91A>C (n.2488-91A>C) c.577-4682T>G (n.577-4682T>G) c.314-4682T>G c.2197-91A>C (n.2197-91A>C) n.2413-91A>C c.1198-91A>C (n.1198-91A>C) c.946-139629T>G (n.946-139629T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302262G>A | CA2678953053 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-92C>T (n.2488-92C>T) c.577-4681G>A (n.577-4681G>A) c.314-4681G>A c.2197-92C>T (n.2197-92C>T) n.2413-92C>T c.1198-92C>T (n.1198-92C>T) c.946-139628G>A (n.946-139628G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302263C>T | CA2578633246 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-93G>A (n.2488-93G>A) c.577-4680C>T (n.577-4680C>T) c.314-4680C>T c.2197-93G>A (n.2197-93G>A) n.2413-93G>A c.1198-93G>A (n.1198-93G>A) c.946-139627C>T (n.946-139627C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302264A= | CA1624923005 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-94T= (n.2488-94T=) c.577-4679A= (n.577-4679A=) c.314-4679A= c.2197-94T= (n.2197-94T=) n.2413-94T= c.1198-94T= (n.1198-94T=) c.946-139626A= (n.946-139626A=) | |
| 6 | g.44302264A>C | CA1624923006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-94T>G (n.2488-94T>G) c.577-4679A>C (n.577-4679A>C) c.314-4679A>C c.2197-94T>G (n.2197-94T>G) n.2413-94T>G c.1198-94T>G (n.1198-94T>G) c.946-139626A>C (n.946-139626A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302265G>C | CA2678953054 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-95C>G (n.2488-95C>G) c.577-4678G>C (n.577-4678G>C) c.314-4678G>C c.2197-95C>G (n.2197-95C>G) n.2413-95C>G c.1198-95C>G (n.1198-95C>G) c.946-139625G>C (n.946-139625G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302266A>G | CA2678953055 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) c.577-4677A>G (n.577-4677A>G) c.314-4677A>G c.2197-96T>C (n.2197-96T>C) n.2413-96T>C c.1198-96T>C (n.1198-96T>C) c.946-139624A>G (n.946-139624A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302267C>A | CA1624923008 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-97G>T (n.2488-97G>T) c.577-4676C>A (n.577-4676C>A) c.314-4676C>A c.2197-97G>T (n.2197-97G>T) n.2413-97G>T c.1198-97G>T (n.1198-97G>T) c.946-139623C>A (n.946-139623C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302267C= | CA1624923007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-97G= (n.2488-97G=) c.577-4676C= (n.577-4676C=) c.314-4676C= c.2197-97G= (n.2197-97G=) n.2413-97G= c.1198-97G= (n.1198-97G=) c.946-139623C= (n.946-139623C=) | |
| 6 | g.44302269A= | CA1624923009 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T= (n.2488-99T=) c.577-4674A= (n.577-4674A=) c.314-4674A= c.2197-99T= (n.2197-99T=) n.2413-99T= c.1198-99T= (n.1198-99T=) c.946-139621A= (n.946-139621A=) | |
| 6 | g.44302269A>C | CA138384952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T>G (n.2488-99T>G) c.577-4674A>C (n.577-4674A>C) c.314-4674A>C c.2197-99T>G (n.2197-99T>G) n.2413-99T>G c.1198-99T>G (n.1198-99T>G) c.946-139621A>C (n.946-139621A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302269A>G | CA138384957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T>C (n.2488-99T>C) c.577-4674A>G (n.577-4674A>G) c.314-4674A>G c.2197-99T>C (n.2197-99T>C) n.2413-99T>C c.1198-99T>C (n.1198-99T>C) c.946-139621A>G (n.946-139621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302270A= | CA1624923010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T= (n.2488-100T=) c.577-4673A= (n.577-4673A=) c.314-4673A= c.2197-100T= (n.2197-100T=) n.2413-100T= c.1198-100T= (n.1198-100T=) c.946-139620A= (n.946-139620A=) | |
| 6 | g.44302270A>G | CA1624923011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T>C (n.2488-100T>C) c.577-4673A>G (n.577-4673A>G) c.314-4673A>G c.2197-100T>C (n.2197-100T>C) n.2413-100T>C c.1198-100T>C (n.1198-100T>C) c.946-139620A>G (n.946-139620A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302270A>T | CA1624923012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T>A (n.2488-100T>A) c.577-4673A>T (n.577-4673A>T) c.314-4673A>T c.2197-100T>A (n.2197-100T>A) n.2413-100T>A c.1198-100T>A (n.1198-100T>A) c.946-139620A>T (n.946-139620A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302271T>C | CA138384961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-101A>G (n.2488-101A>G) c.577-4672T>C (n.577-4672T>C) c.314-4672T>C c.2197-101A>G (n.2197-101A>G) n.2413-101A>G c.1198-101A>G (n.1198-101A>G) c.946-139619T>C (n.946-139619T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302271T= | CA1624923014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-101A= (n.2488-101A=) c.577-4672T= (n.577-4672T=) c.314-4672T= c.2197-101A= (n.2197-101A=) n.2413-101A= c.1198-101A= (n.1198-101A=) c.946-139619T= (n.946-139619T=) | |
| 6 | g.44302273T>C | CA1624923016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-103A>G (n.2488-103A>G) c.577-4670T>C (n.577-4670T>C) c.314-4670T>C c.2197-103A>G (n.2197-103A>G) n.2413-103A>G c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) c.946-139617T>C (n.946-139617T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302273T= | CA1624923015 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-103A= (n.2488-103A=) c.577-4670T= (n.577-4670T=) c.314-4670T= c.2197-103A= (n.2197-103A=) n.2413-103A= c.1198-103A= (n.1198-103A=) c.946-139617T= (n.946-139617T=) | |
| 6 | g.44302278del | CA2678953056 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-106del (n.2488-106del) c.577-4665del (n.577-4665del) c.314-4665del c.2197-106del (n.2197-106del) n.2413-106del c.1198-106del (n.1198-106del) c.946-139612del (n.946-139612del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302277G>A | CA566845078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-107C>T (n.2488-107C>T) c.577-4666G>A (n.577-4666G>A) c.314-4666G>A c.2197-107C>T (n.2197-107C>T) n.2413-107C>T c.1198-107C>T (n.1198-107C>T) c.946-139613G>A (n.946-139613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302277G= | CA1624923018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-107C= (n.2488-107C=) c.577-4666G= (n.577-4666G=) c.314-4666G= c.2197-107C= (n.2197-107C=) n.2413-107C= c.1198-107C= (n.1198-107C=) c.946-139613G= (n.946-139613G=) | |
| 6 | g.44302280C>A | CA1624923020 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-110G>T (n.2488-110G>T) c.577-4663C>A (n.577-4663C>A) c.314-4663C>A c.2197-110G>T (n.2197-110G>T) n.2413-110G>T c.1198-110G>T (n.1198-110G>T) c.946-139610C>A (n.946-139610C>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302280C= | CA1624923019 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-110G= (n.2488-110G=) c.577-4663C= (n.577-4663C=) c.314-4663C= c.2197-110G= (n.2197-110G=) n.2413-110G= c.1198-110G= (n.1198-110G=) c.946-139610C= (n.946-139610C=) | |
| 6 | g.44302283C>G | CA2678953057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+108G>C (n.2487+108G>C) c.577-4660C>G (n.577-4660C>G) c.314-4660C>G c.2196+108G>C (n.2196+108G>C) n.2412+108G>C c.1197+108G>C (n.1197+108G>C) c.946-139607C>G (n.946-139607C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302284T>G | CA1624923023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+107A>C (n.2487+107A>C) c.577-4659T>G (n.577-4659T>G) c.314-4659T>G c.2196+107A>C (n.2196+107A>C) n.2412+107A>C c.1197+107A>C (n.1197+107A>C) c.946-139606T>G (n.946-139606T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302284T= | CA1624923022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+107A= (n.2487+107A=) c.577-4659T= (n.577-4659T=) c.314-4659T= c.2196+107A= (n.2196+107A=) n.2412+107A= c.1197+107A= (n.1197+107A=) c.946-139606T= (n.946-139606T=) | |
| 6 | g.44302287A>G | CA2678953058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+104T>C (n.2487+104T>C) c.577-4656A>G (n.577-4656A>G) c.314-4656A>G c.2196+104T>C (n.2196+104T>C) n.2412+104T>C c.1197+104T>C (n.1197+104T>C) c.946-139603A>G (n.946-139603A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302288G>A | CA2678953059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+103C>T (n.2487+103C>T) c.577-4655G>A (n.577-4655G>A) c.314-4655G>A c.2196+103C>T (n.2196+103C>T) n.2412+103C>T c.1197+103C>T (n.1197+103C>T) c.946-139602G>A (n.946-139602G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302289C>A | CA2678953060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+102G>T (n.2487+102G>T) c.577-4654C>A (n.577-4654C>A) c.314-4654C>A c.2196+102G>T (n.2196+102G>T) n.2412+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.946-139601C>A (n.946-139601C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302291C>T | CA2678953061 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+100G>A (n.2487+100G>A) c.577-4652C>T (n.577-4652C>T) c.314-4652C>T c.2196+100G>A (n.2196+100G>A) n.2412+100G>A c.1197+100G>A (n.1197+100G>A) c.946-139599C>T (n.946-139599C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302292A= | CA1624923024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+99T= (n.2487+99T=) c.577-4651A= (n.577-4651A=) c.314-4651A= c.2196+99T= (n.2196+99T=) n.2412+99T= c.1197+99T= (n.1197+99T=) c.946-139598A= (n.946-139598A=) | |
| 6 | g.44302292A>C | CA824984445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+99T>G (n.2487+99T>G) c.577-4651A>C (n.577-4651A>C) c.314-4651A>C c.2196+99T>G (n.2196+99T>G) n.2412+99T>G c.1197+99T>G (n.1197+99T>G) c.946-139598A>C (n.946-139598A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302293A= | CA1624923025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+98T= (n.2487+98T=) c.577-4650A= (n.577-4650A=) c.314-4650A= c.2196+98T= (n.2196+98T=) n.2412+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.946-139597A= (n.946-139597A=) | |
| 6 | g.44302293A>G | CA824984446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+98T>C (n.2487+98T>C) c.577-4650A>G (n.577-4650A>G) c.314-4650A>G c.2196+98T>C (n.2196+98T>C) n.2412+98T>C c.1197+98T>C (n.1197+98T>C) c.946-139597A>G (n.946-139597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302295C>A | CA2678953062 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+96G>T (n.2487+96G>T) c.577-4648C>A (n.577-4648C>A) c.314-4648C>A c.2196+96G>T (n.2196+96G>T) n.2412+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.946-139595C>A (n.946-139595C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302295C>T | CA2678953063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+96G>A (n.2487+96G>A) c.577-4648C>T (n.577-4648C>T) c.314-4648C>T c.2196+96G>A (n.2196+96G>A) n.2412+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.946-139595C>T (n.946-139595C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302296C>A | CA2559995199 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+95G>T (n.2487+95G>T) c.577-4647C>A (n.577-4647C>A) c.314-4647C>A c.2196+95G>T (n.2196+95G>T) n.2412+95G>T c.1197+95G>T (n.1197+95G>T) c.946-139594C>A (n.946-139594C>A) | |
| 6 | g.44302296C>G | CA2678953064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+95G>C (n.2487+95G>C) c.577-4647C>G (n.577-4647C>G) c.314-4647C>G c.2196+95G>C (n.2196+95G>C) n.2412+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.946-139594C>G (n.946-139594C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302298A= | CA1624923027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+93T= (n.2487+93T=) c.577-4645A= (n.577-4645A=) c.314-4645A= c.2196+93T= (n.2196+93T=) n.2412+93T= c.1197+93T= (n.1197+93T=) c.946-139592A= (n.946-139592A=) | |
| 6 | g.44302298A>G | CA138384963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+93T>C (n.2487+93T>C) c.577-4645A>G (n.577-4645A>G) c.314-4645A>G c.2196+93T>C (n.2196+93T>C) n.2412+93T>C c.1197+93T>C (n.1197+93T>C) c.946-139592A>G (n.946-139592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302299T>C | CA138384964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) c.577-4644T>C (n.577-4644T>C) c.314-4644T>C c.2196+92A>G (n.2196+92A>G) n.2412+92A>G c.1197+92A>G (n.1197+92A>G) c.946-139591T>C (n.946-139591T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302299T>G | CA2578633247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A>C (n.2487+92A>C) c.577-4644T>G (n.577-4644T>G) c.314-4644T>G c.2196+92A>C (n.2196+92A>C) n.2412+92A>C c.1197+92A>C (n.1197+92A>C) c.946-139591T>G (n.946-139591T>G) | |
| 6 | g.44302299T= | CA1624923028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+92A= (n.2487+92A=) c.577-4644T= (n.577-4644T=) c.314-4644T= c.2196+92A= (n.2196+92A=) n.2412+92A= c.1197+92A= (n.1197+92A=) c.946-139591T= (n.946-139591T=) | |
| 6 | g.44302300T= | CA1624923030 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+91A= (n.2487+91A=) c.577-4643T= (n.577-4643T=) c.314-4643T= c.2196+91A= (n.2196+91A=) n.2412+91A= c.1197+91A= (n.1197+91A=) c.946-139590T= (n.946-139590T=) | |
| 6 | g.44302302dup | CA1624923033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+90dup (n.2487+90dup) c.577-4641dup (n.577-4641dup) c.314-4641dup c.2196+90dup (n.2196+90dup) n.2412+90dup c.1197+90dup (n.1197+90dup) c.946-139588dup (n.946-139588dup) | dbSNP |
| 6 | g.44302305T>C | CA2678953065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+86A>G (n.2487+86A>G) c.577-4638T>C (n.577-4638T>C) c.314-4638T>C c.2196+86A>G (n.2196+86A>G) n.2412+86A>G c.1197+86A>G (n.1197+86A>G) c.946-139585T>C (n.946-139585T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302306G= | CA1624923035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+85C= (n.2487+85C=) c.577-4637G= (n.577-4637G=) c.314-4637G= c.2196+85C= (n.2196+85C=) n.2412+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.946-139584G= (n.946-139584G=) | |
| 6 | g.44302306G>T | CA138384965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+85C>A (n.2487+85C>A) c.577-4637G>T (n.577-4637G>T) c.314-4637G>T c.2196+85C>A (n.2196+85C>A) n.2412+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.946-139584G>T (n.946-139584G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302309A>T | CA2678953066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+82T>A (n.2487+82T>A) c.577-4634A>T (n.577-4634A>T) c.314-4634A>T c.2196+82T>A (n.2196+82T>A) n.2412+82T>A c.1197+82T>A (n.1197+82T>A) c.946-139581A>T (n.946-139581A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302310G>A | CA1088456330 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C>T (n.2487+81C>T) c.577-4633G>A (n.577-4633G>A) c.314-4633G>A c.2196+81C>T (n.2196+81C>T) n.2412+81C>T c.1197+81C>T (n.1197+81C>T) c.946-139580G>A (n.946-139580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302310G= | CA1624923037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C= (n.2487+81C=) c.577-4633G= (n.577-4633G=) c.314-4633G= c.2196+81C= (n.2196+81C=) n.2412+81C= c.1197+81C= (n.1197+81C=) c.946-139580G= (n.946-139580G=) | |
| 6 | g.44302310G>T | CA2578633248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81C>A (n.2487+81C>A) c.577-4633G>T (n.577-4633G>T) c.314-4633G>T c.2196+81C>A (n.2196+81C>A) n.2412+81C>A c.1197+81C>A (n.1197+81C>A) c.946-139580G>T (n.946-139580G>T) | |
| 6 | g.44302312del | CA2678953067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+81del (n.2487+81del) c.577-4631del (n.577-4631del) c.314-4631del c.2196+81del (n.2196+81del) n.2412+81del c.1197+81del (n.1197+81del) c.946-139578del (n.946-139578del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302311G>A | CA2678953068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+80C>T (n.2487+80C>T) c.577-4632G>A (n.577-4632G>A) c.314-4632G>A c.2196+80C>T (n.2196+80C>T) n.2412+80C>T c.1197+80C>T (n.1197+80C>T) c.946-139579G>A (n.946-139579G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302311_44302313delinsGGA | CA1624923038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+80delinsTCC (n.2487+78_2487+80delinsTCC) c.577-4632_577-4630delinsGGA (n.577-4632_577-4630delinsGGA) c.314-4632_314-4630delinsGGA c.2196+78_2196+80delinsTCC (n.2196+78_2196+80delinsTCC) n.2412+78_2412+80delinsTCC c.1197+78_1197+80delinsTCC (n.1197+78_1197+80delinsTCC) c.946-139579_946-139577delinsGGA (n.946-139579_946-139577delinsGGA) | |
| 6 | g.44302312G>A | CA2578633249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C>T (n.2487+79C>T) c.577-4631G>A (n.577-4631G>A) c.314-4631G>A c.2196+79C>T (n.2196+79C>T) n.2412+79C>T c.1197+79C>T (n.1197+79C>T) c.946-139578G>A (n.946-139578G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302312G= | CA1624923040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C= (n.2487+79C=) c.577-4631G= (n.577-4631G=) c.314-4631G= c.2196+79C= (n.2196+79C=) n.2412+79C= c.1197+79C= (n.1197+79C=) c.946-139578G= (n.946-139578G=) | |
| 6 | g.44302312G>T | CA1088456338 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+79C>A (n.2487+79C>A) c.577-4631G>T (n.577-4631G>T) c.314-4631G>T c.2196+79C>A (n.2196+79C>A) n.2412+79C>A c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) c.946-139578G>T (n.946-139578G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302315_44302316dup | CA566845079 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+79dup (n.2487+78_2487+79dup) c.577-4628_577-4627dup (n.577-4628_577-4627dup) c.314-4628_314-4627dup c.2196+78_2196+79dup (n.2196+78_2196+79dup) n.2412+78_2412+79dup c.1197+78_1197+79dup (n.1197+78_1197+79dup) c.946-139575_946-139574dup (n.946-139575_946-139574dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302315_44302316del | CA824984452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+78_2487+79del (n.2487+78_2487+79del) c.577-4628_577-4627del (n.577-4628_577-4627del) c.314-4628_314-4627del c.2196+78_2196+79del (n.2196+78_2196+79del) n.2412+78_2412+79del c.1197+78_1197+79del (n.1197+78_1197+79del) c.946-139575_946-139574del (n.946-139575_946-139574del) | dbSNP |
| 6 | g.44302313_44302314insCCT | CA2678953069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77_2487+78insAGG (n.2487+77_2487+78insAGG) c.577-4630_577-4629insCCT (n.577-4630_577-4629insCCT) c.314-4630_314-4629insCCT c.2196+77_2196+78insAGG (n.2196+77_2196+78insAGG) n.2412+77_2412+78insAGG c.1197+77_1197+78insAGG (n.1197+77_1197+78insAGG) c.946-139577_946-139576insCCT (n.946-139577_946-139576insCCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302314G>A | CA1624923042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77C>T (n.2487+77C>T) c.577-4629G>A (n.577-4629G>A) c.314-4629G>A c.2196+77C>T (n.2196+77C>T) n.2412+77C>T c.1197+77C>T (n.1197+77C>T) c.946-139576G>A (n.946-139576G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302314G= | CA1624923043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+77C= (n.2487+77C=) c.577-4629G= (n.577-4629G=) c.314-4629G= c.2196+77C= (n.2196+77C=) n.2412+77C= c.1197+77C= (n.1197+77C=) c.946-139576G= (n.946-139576G=) | |
| 6 | g.44302315A>T | CA2678953070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+76T>A (n.2487+76T>A) c.577-4628A>T (n.577-4628A>T) c.314-4628A>T c.2196+76T>A (n.2196+76T>A) n.2412+76T>A c.1197+76T>A (n.1197+76T>A) c.946-139575A>T (n.946-139575A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302316G>C | CA138384969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+75C>G (n.2487+75C>G) c.577-4627G>C (n.577-4627G>C) c.314-4627G>C c.2196+75C>G (n.2196+75C>G) n.2412+75C>G c.1197+75C>G (n.1197+75C>G) c.946-139574G>C (n.946-139574G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302316G= | CA1624923046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2487+75C= (n.2487+75C=) c.577-4627G= (n.577-4627G=) c.314-4627G= c.2196+75C= (n.2196+75C=) n.2412+75C= c.1197+75C= (n.1197+75C=) c.946-139574G= (n.946-139574G=) |