| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302177C= | CA1624922927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G= (n.2488-7G=) c.577-4766C= (n.577-4766C=) c.314-4766C= c.2197-7G= (n.2197-7G=) n.2413-7G= c.1198-7G= (n.1198-7G=) c.946-139713C= (n.946-139713C=) | |
| 6 | g.44302177C>T | CA450316049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G>A (n.2488-7G>A) c.577-4766C>T (n.577-4766C>T) c.314-4766C>T c.2197-7G>A (n.2197-7G>A) n.2413-7G>A c.1198-7G>A (n.1198-7G>A) c.946-139713C>T (n.946-139713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302180_44302181del | CA2578633236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10_2488-9del (n.2488-10_2488-9del) c.577-4763_577-4762del (n.577-4763_577-4762del) c.314-4763_314-4762del c.2197-10_2197-9del (n.2197-10_2197-9del) n.2413-10_2413-9del c.1198-10_1198-9del (n.1198-10_1198-9del) c.946-139710_946-139709del (n.946-139710_946-139709del) | |
| 6 | g.44302180G>A | CA3833947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C>T (n.2488-10C>T) c.577-4763G>A (n.577-4763G>A) c.314-4763G>A c.2197-10C>T (n.2197-10C>T) n.2413-10C>T c.1198-10C>T (n.1198-10C>T) c.946-139710G>A (n.946-139710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302180G= | CA1624922929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C= (n.2488-10C=) c.577-4763G= (n.577-4763G=) c.314-4763G= c.2197-10C= (n.2197-10C=) n.2413-10C= c.1198-10C= (n.1198-10C=) c.946-139710G= (n.946-139710G=) | |
| 6 | g.44302180_44302181delinsGA | CA1624922931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11_2488-10delinsTC (n.2488-11_2488-10delinsTC) c.577-4763_577-4762delinsGA (n.577-4763_577-4762delinsGA) c.314-4763_314-4762delinsGA c.2197-11_2197-10delinsTC (n.2197-11_2197-10delinsTC) n.2413-11_2413-10delinsTC c.1198-11_1198-10delinsTC (n.1198-11_1198-10delinsTC) c.946-139710_946-139709delinsGA (n.946-139710_946-139709delinsGA) | |
| 6 | g.44302181A>G | CA2678953034 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) c.577-4762A>G (n.577-4762A>G) c.314-4762A>G c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) n.2413-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) c.946-139709A>G (n.946-139709A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302182del | CA566845072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11del (n.2488-11del) c.577-4761del (n.577-4761del) c.314-4761del c.2197-11del (n.2197-11del) n.2413-11del c.1198-11del (n.1198-11del) c.946-139708del (n.946-139708del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302181_44302184delinsAAGC | CA1624922933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-11delinsGCTT (n.2488-14_2488-11delinsGCTT) c.577-4762_577-4759delinsAAGC (n.577-4762_577-4759delinsAAGC) c.314-4762_314-4759delinsAAGC c.2197-14_2197-11delinsGCTT (n.2197-14_2197-11delinsGCTT) n.2413-14_2413-11delinsGCTT c.1198-14_1198-11delinsGCTT (n.1198-14_1198-11delinsGCTT) c.946-139709_946-139706delinsAAGC (n.946-139709_946-139706delinsAAGC) | |
| 6 | g.44302182A= | CA1624922938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T= (n.2488-12T=) c.577-4761A= (n.577-4761A=) c.314-4761A= c.2197-12T= (n.2197-12T=) n.2413-12T= c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.946-139708A= (n.946-139708A=) | |
| 6 | g.44302182A>G | CA138384890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T>C (n.2488-12T>C) c.577-4761A>G (n.577-4761A>G) c.314-4761A>G c.2197-12T>C (n.2197-12T>C) n.2413-12T>C c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.946-139708A>G (n.946-139708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302184_44302186del | CA3833948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-12del (n.2488-14_2488-12del) c.577-4759_577-4757del (n.577-4759_577-4757del) c.314-4759_314-4757del c.2197-14_2197-12del (n.2197-14_2197-12del) n.2413-14_2413-12del c.1198-14_1198-12del (n.1198-14_1198-12del) c.946-139706_946-139704del (n.946-139706_946-139704del) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.44302185A= | CA1624922940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T= (n.2488-15T=) c.577-4758A= (n.577-4758A=) c.314-4758A= c.2197-15T= (n.2197-15T=) n.2413-15T= c.1198-15T= (n.1198-15T=) c.946-139705A= (n.946-139705A=) | |
| 6 | g.44302185A>C | CA1624922941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T>G (n.2488-15T>G) c.577-4758A>C (n.577-4758A>C) c.314-4758A>C c.2197-15T>G (n.2197-15T>G) n.2413-15T>G c.1198-15T>G (n.1198-15T>G) c.946-139705A>C (n.946-139705A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302186G>A | CA3833949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.577-4757G>A (n.577-4757G>A) c.314-4757G>A c.2197-16C>T (n.2197-16C>T) n.2413-16C>T c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.946-139704G>A (n.946-139704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302186G= | CA1624922943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C= (n.2488-16C=) c.577-4757G= (n.577-4757G=) c.314-4757G= c.2197-16C= (n.2197-16C=) n.2413-16C= c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.946-139704G= (n.946-139704G=) | |
| 6 | g.44302187T>A | CA3833951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>T (n.2488-17A>T) c.577-4756T>A (n.577-4756T>A) c.314-4756T>A c.2197-17A>T (n.2197-17A>T) n.2413-17A>T c.1198-17A>T (n.1198-17A>T) c.946-139703T>A (n.946-139703T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302187T>C | CA1624922947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>G (n.2488-17A>G) c.577-4756T>C (n.577-4756T>C) c.314-4756T>C c.2197-17A>G (n.2197-17A>G) n.2413-17A>G c.1198-17A>G (n.1198-17A>G) c.946-139703T>C (n.946-139703T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302187T>G | CA3833950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>C (n.2488-17A>C) c.577-4756T>G (n.577-4756T>G) c.314-4756T>G c.2197-17A>C (n.2197-17A>C) n.2413-17A>C c.1198-17A>C (n.1198-17A>C) c.946-139703T>G (n.946-139703T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302187T= | CA1624922945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A= (n.2488-17A=) c.577-4756T= (n.577-4756T=) c.314-4756T= c.2197-17A= (n.2197-17A=) n.2413-17A= c.1198-17A= (n.1198-17A=) c.946-139703T= (n.946-139703T=) | |
| 6 | g.44302189C= | CA1624922951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G= (n.2488-19G=) c.577-4754C= (n.577-4754C=) c.314-4754C= c.2197-19G= (n.2197-19G=) n.2413-19G= c.1198-19G= (n.1198-19G=) c.946-139701C= (n.946-139701C=) | |
| 6 | g.44302189C>T | CA3833952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G>A (n.2488-19G>A) c.577-4754C>T (n.577-4754C>T) c.314-4754C>T c.2197-19G>A (n.2197-19G>A) n.2413-19G>A c.1198-19G>A (n.1198-19G>A) c.946-139701C>T (n.946-139701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302193A= | CA1624922955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T= (n.2488-23T=) c.577-4750A= (n.577-4750A=) c.314-4750A= c.2197-23T= (n.2197-23T=) n.2413-23T= c.1198-23T= (n.1198-23T=) c.946-139697A= (n.946-139697A=) | |
| 6 | g.44302193A>C | CA1624922956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T>G (n.2488-23T>G) c.577-4750A>C (n.577-4750A>C) c.314-4750A>C c.2197-23T>G (n.2197-23T>G) n.2413-23T>G c.1198-23T>G (n.1198-23T>G) c.946-139697A>C (n.946-139697A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302194C>A | CA1088456296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) c.577-4749C>A (n.577-4749C>A) c.314-4749C>A c.2197-24G>T (n.2197-24G>T) n.2413-24G>T c.1198-24G>T (n.1198-24G>T) c.946-139696C>A (n.946-139696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302194C= | CA1624922959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G= (n.2488-24G=) c.577-4749C= (n.577-4749C=) c.314-4749C= c.2197-24G= (n.2197-24G=) n.2413-24G= c.1198-24G= (n.1198-24G=) c.946-139696C= (n.946-139696C=) | |
| 6 | g.44302194C>T | CA1624922958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) c.577-4749C>T (n.577-4749C>T) c.314-4749C>T c.2197-24G>A (n.2197-24G>A) n.2413-24G>A c.1198-24G>A (n.1198-24G>A) c.946-139696C>T (n.946-139696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302195C= | CA1624922961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G= (n.2488-25G=) c.577-4748C= (n.577-4748C=) c.314-4748C= c.2197-25G= (n.2197-25G=) n.2413-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) c.946-139695C= (n.946-139695C=) | |
| 6 | g.44302195C>T | CA3833953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G>A (n.2488-25G>A) c.577-4748C>T (n.577-4748C>T) c.314-4748C>T c.2197-25G>A (n.2197-25G>A) n.2413-25G>A c.1198-25G>A (n.1198-25G>A) c.946-139695C>T (n.946-139695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302196C= | CA1624922962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G= (n.2488-26G=) c.577-4747C= (n.577-4747C=) c.314-4747C= c.2197-26G= (n.2197-26G=) n.2413-26G= c.1198-26G= (n.1198-26G=) c.946-139694C= (n.946-139694C=) | |
| 6 | g.44302196C>T | CA824984420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G>A (n.2488-26G>A) c.577-4747C>T (n.577-4747C>T) c.314-4747C>T c.2197-26G>A (n.2197-26G>A) n.2413-26G>A c.1198-26G>A (n.1198-26G>A) c.946-139694C>T (n.946-139694C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302198T>C | CA2578633238 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-28A>G (n.2488-28A>G) c.577-4745T>C (n.577-4745T>C) c.314-4745T>C c.2197-28A>G (n.2197-28A>G) n.2413-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) c.946-139692T>C (n.946-139692T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302200C= | CA1624922965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G= (n.2488-30G=) c.577-4743C= (n.577-4743C=) c.314-4743C= c.2197-30G= (n.2197-30G=) n.2413-30G= c.1198-30G= (n.1198-30G=) c.946-139690C= (n.946-139690C=) | |
| 6 | g.44302200C>T | CA138384899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G>A (n.2488-30G>A) c.577-4743C>T (n.577-4743C>T) c.314-4743C>T c.2197-30G>A (n.2197-30G>A) n.2413-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) c.946-139690C>T (n.946-139690C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44302201C= | CA1624922968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G= (n.2488-31G=) c.577-4742C= (n.577-4742C=) c.314-4742C= c.2197-31G= (n.2197-31G=) n.2413-31G= c.1198-31G= (n.1198-31G=) c.946-139689C= (n.946-139689C=) | |
| 6 | g.44302201C>G | CA566845073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G>C (n.2488-31G>C) c.577-4742C>G (n.577-4742C>G) c.314-4742C>G c.2197-31G>C (n.2197-31G>C) n.2413-31G>C c.1198-31G>C (n.1198-31G>C) c.946-139689C>G (n.946-139689C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302202C= | CA1624922970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G= (n.2488-32G=) c.577-4741C= (n.577-4741C=) c.314-4741C= c.2197-32G= (n.2197-32G=) n.2413-32G= c.1198-32G= (n.1198-32G=) c.946-139688C= (n.946-139688C=) | |
| 6 | g.44302202C>G | CA2678953035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>C (n.2488-32G>C) c.577-4741C>G (n.577-4741C>G) c.314-4741C>G c.2197-32G>C (n.2197-32G>C) n.2413-32G>C c.1198-32G>C (n.1198-32G>C) c.946-139688C>G (n.946-139688C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302202C>T | CA138384902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>A (n.2488-32G>A) c.577-4741C>T (n.577-4741C>T) c.314-4741C>T c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) n.2413-32G>A c.1198-32G>A (n.1198-32G>A) c.946-139688C>T (n.946-139688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302205C>T | CA2678953036 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-35G>A (n.2488-35G>A) c.577-4738C>T (n.577-4738C>T) c.314-4738C>T c.2197-35G>A (n.2197-35G>A) n.2413-35G>A c.1198-35G>A (n.1198-35G>A) c.946-139685C>T (n.946-139685C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302206C>T | CA2578633239 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-36G>A (n.2488-36G>A) c.577-4737C>T (n.577-4737C>T) c.314-4737C>T c.2197-36G>A (n.2197-36G>A) n.2413-36G>A c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.946-139684C>T (n.946-139684C>T) | |
| 6 | g.44302209G>A | CA566845074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C>T (n.2488-39C>T) c.577-4734G>A (n.577-4734G>A) c.314-4734G>A c.2197-39C>T (n.2197-39C>T) n.2413-39C>T c.1198-39C>T (n.1198-39C>T) c.946-139681G>A (n.946-139681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302209G= | CA1624922973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C= (n.2488-39C=) c.577-4734G= (n.577-4734G=) c.314-4734G= c.2197-39C= (n.2197-39C=) n.2413-39C= c.1198-39C= (n.1198-39C=) c.946-139681G= (n.946-139681G=) | |
| 6 | g.44302211G>A | CA3833955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>T (n.2488-41C>T) c.577-4732G>A (n.577-4732G>A) c.314-4732G>A c.2197-41C>T (n.2197-41C>T) n.2413-41C>T c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.946-139679G>A (n.946-139679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302211G= | CA1624922977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C= (n.2488-41C=) c.577-4732G= (n.577-4732G=) c.314-4732G= c.2197-41C= (n.2197-41C=) n.2413-41C= c.1198-41C= (n.1198-41C=) c.946-139679G= (n.946-139679G=) | |
| 6 | g.44302211G>T | CA3833954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>A (n.2488-41C>A) c.577-4732G>T (n.577-4732G>T) c.314-4732G>T c.2197-41C>A (n.2197-41C>A) n.2413-41C>A c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.946-139679G>T (n.946-139679G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302212C>G | CA2678953037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-42G>C (n.2488-42G>C) c.577-4731C>G (n.577-4731C>G) c.314-4731C>G c.2197-42G>C (n.2197-42G>C) n.2413-42G>C c.1198-42G>C (n.1198-42G>C) c.946-139678C>G (n.946-139678C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302214A>G | CA2578633240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-44T>C (n.2488-44T>C) c.577-4729A>G (n.577-4729A>G) c.314-4729A>G c.2197-44T>C (n.2197-44T>C) n.2413-44T>C c.1198-44T>C (n.1198-44T>C) c.946-139676A>G (n.946-139676A>G) | |
| 6 | g.44302215T>C | CA3833956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-45A>G (n.2488-45A>G) c.577-4728T>C (n.577-4728T>C) c.314-4728T>C c.2197-45A>G (n.2197-45A>G) n.2413-45A>G c.1198-45A>G (n.1198-45A>G) c.946-139675T>C (n.946-139675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302215T= | CA1624922979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-45A= (n.2488-45A=) c.577-4728T= (n.577-4728T=) c.314-4728T= c.2197-45A= (n.2197-45A=) n.2413-45A= c.1198-45A= (n.1198-45A=) c.946-139675T= (n.946-139675T=) | |
| 6 | g.44302217G>C | CA3833957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C>G (n.2488-47C>G) c.577-4726G>C (n.577-4726G>C) c.314-4726G>C c.2197-47C>G (n.2197-47C>G) n.2413-47C>G c.1198-47C>G (n.1198-47C>G) c.946-139673G>C (n.946-139673G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302217G= | CA1624922981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C= (n.2488-47C=) c.577-4726G= (n.577-4726G=) c.314-4726G= c.2197-47C= (n.2197-47C=) n.2413-47C= c.1198-47C= (n.1198-47C=) c.946-139673G= (n.946-139673G=) | |
| 6 | g.44302221_44302222del | CA2678953038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49_2488-48del (n.2488-49_2488-48del) c.577-4722_577-4721del (n.577-4722_577-4721del) c.314-4722_314-4721del c.2197-49_2197-48del (n.2197-49_2197-48del) n.2413-49_2413-48del c.1198-49_1198-48del (n.1198-49_1198-48del) c.946-139669_946-139668del (n.946-139669_946-139668del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302219C>G | CA2578633241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49G>C (n.2488-49G>C) c.577-4724C>G (n.577-4724C>G) c.314-4724C>G c.2197-49G>C (n.2197-49G>C) n.2413-49G>C c.1198-49G>C (n.1198-49G>C) c.946-139671C>G (n.946-139671C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302222T>C | CA2678953039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-52A>G (n.2488-52A>G) c.577-4721T>C (n.577-4721T>C) c.314-4721T>C c.2197-52A>G (n.2197-52A>G) n.2413-52A>G c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.946-139668T>C (n.946-139668T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302227T>C | CA566845075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A>G (n.2488-57A>G) c.577-4716T>C (n.577-4716T>C) c.314-4716T>C c.2197-57A>G (n.2197-57A>G) n.2413-57A>G c.1198-57A>G (n.1198-57A>G) c.946-139663T>C (n.946-139663T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302227T= | CA1624922984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A= (n.2488-57A=) c.577-4716T= (n.577-4716T=) c.314-4716T= c.2197-57A= (n.2197-57A=) n.2413-57A= c.1198-57A= (n.1198-57A=) c.946-139663T= (n.946-139663T=) | |
| 6 | g.44302228dup | CA2678953040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-58dup (n.2488-58dup) c.577-4715dup (n.577-4715dup) c.314-4715dup c.2197-58dup (n.2197-58dup) n.2413-58dup c.1198-58dup (n.1198-58dup) c.946-139662dup (n.946-139662dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302229G>A | CA1624922987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C>T (n.2488-59C>T) c.577-4714G>A (n.577-4714G>A) c.314-4714G>A c.2197-59C>T (n.2197-59C>T) n.2413-59C>T c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.946-139661G>A (n.946-139661G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302229G= | CA1624922986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C= (n.2488-59C=) c.577-4714G= (n.577-4714G=) c.314-4714G= c.2197-59C= (n.2197-59C=) n.2413-59C= c.1198-59C= (n.1198-59C=) c.946-139661G= (n.946-139661G=) | |
| 6 | g.44302230G>A | CA138384911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>T (n.2488-60C>T) c.577-4713G>A (n.577-4713G>A) c.314-4713G>A c.2197-60C>T (n.2197-60C>T) n.2413-60C>T c.1198-60C>T (n.1198-60C>T) c.946-139660G>A (n.946-139660G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302230G= | CA1624922988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C= (n.2488-60C=) c.577-4713G= (n.577-4713G=) c.314-4713G= c.2197-60C= (n.2197-60C=) n.2413-60C= c.1198-60C= (n.1198-60C=) c.946-139660G= (n.946-139660G=) | |
| 6 | g.44302230G>T | CA1088456315 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>A (n.2488-60C>A) c.577-4713G>T (n.577-4713G>T) c.314-4713G>T c.2197-60C>A (n.2197-60C>A) n.2413-60C>A c.1198-60C>A (n.1198-60C>A) c.946-139660G>T (n.946-139660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302231G>A | CA2678953041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) c.577-4712G>A (n.577-4712G>A) c.314-4712G>A c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) n.2413-61C>T c.1198-61C>T (n.1198-61C>T) c.946-139659G>A (n.946-139659G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302233C>G | CA2678953042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-63G>C (n.2488-63G>C) c.577-4710C>G (n.577-4710C>G) c.314-4710C>G c.2197-63G>C (n.2197-63G>C) n.2413-63G>C c.1198-63G>C (n.1198-63G>C) c.946-139657C>G (n.946-139657C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302235A>G | CA566845076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) c.577-4708A>G (n.577-4708A>G) c.314-4708A>G c.2197-65T>C (n.2197-65T>C) n.2413-65T>C c.1198-65T>C (n.1198-65T>C) c.946-139655A>G (n.946-139655A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302236G>A | CA2678953043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-66C>T (n.2488-66C>T) c.577-4707G>A (n.577-4707G>A) c.314-4707G>A c.2197-66C>T (n.2197-66C>T) n.2413-66C>T c.1198-66C>T (n.1198-66C>T) c.946-139654G>A (n.946-139654G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302237C>T | CA2770869157 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-67G>A (n.2488-67G>A) c.577-4706C>T (n.577-4706C>T) c.314-4706C>T c.2197-67G>A (n.2197-67G>A) n.2413-67G>A c.1198-67G>A (n.1198-67G>A) c.946-139653C>T (n.946-139653C>T) | |
| 6 | g.44302238A>T | CA2578633242 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-68T>A (n.2488-68T>A) c.577-4705A>T (n.577-4705A>T) c.314-4705A>T c.2197-68T>A (n.2197-68T>A) n.2413-68T>A c.1198-68T>A (n.1198-68T>A) c.946-139652A>T (n.946-139652A>T) | |
| 6 | g.44302239G>A | CA1624922991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-69C>T (n.2488-69C>T) c.577-4704G>A (n.577-4704G>A) c.314-4704G>A c.2197-69C>T (n.2197-69C>T) n.2413-69C>T c.1198-69C>T (n.1198-69C>T) c.946-139651G>A (n.946-139651G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302239G= | CA1624922990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-69C= (n.2488-69C=) c.577-4704G= (n.577-4704G=) c.314-4704G= c.2197-69C= (n.2197-69C=) n.2413-69C= c.1198-69C= (n.1198-69C=) c.946-139651G= (n.946-139651G=) | |
| 6 | g.44302243C>T | CA2678953044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-73G>A (n.2488-73G>A) c.577-4700C>T (n.577-4700C>T) c.314-4700C>T c.2197-73G>A (n.2197-73G>A) n.2413-73G>A c.1198-73G>A (n.1198-73G>A) c.946-139647C>T (n.946-139647C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302245G>A | CA2678953045 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C>T (n.2488-75C>T) c.577-4698G>A (n.577-4698G>A) c.314-4698G>A c.2197-75C>T (n.2197-75C>T) n.2413-75C>T c.1198-75C>T (n.1198-75C>T) c.946-139645G>A (n.946-139645G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302245G= | CA1624922993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C= (n.2488-75C=) c.577-4698G= (n.577-4698G=) c.314-4698G= c.2197-75C= (n.2197-75C=) n.2413-75C= c.1198-75C= (n.1198-75C=) c.946-139645G= (n.946-139645G=) | |
| 6 | g.44302245G>T | CA566845077 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-75C>A (n.2488-75C>A) c.577-4698G>T (n.577-4698G>T) c.314-4698G>T c.2197-75C>A (n.2197-75C>A) n.2413-75C>A c.1198-75C>A (n.1198-75C>A) c.946-139645G>T (n.946-139645G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302247G= | CA1624922995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-77C= (n.2488-77C=) c.577-4696G= (n.577-4696G=) c.314-4696G= c.2197-77C= (n.2197-77C=) n.2413-77C= c.1198-77C= (n.1198-77C=) c.946-139643G= (n.946-139643G=) | |
| 6 | g.44302247G>T | CA138384914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-77C>A (n.2488-77C>A) c.577-4696G>T (n.577-4696G>T) c.314-4696G>T c.2197-77C>A (n.2197-77C>A) n.2413-77C>A c.1198-77C>A (n.1198-77C>A) c.946-139643G>T (n.946-139643G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302248A>G | CA2678953046 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-78T>C (n.2488-78T>C) c.577-4695A>G (n.577-4695A>G) c.314-4695A>G c.2197-78T>C (n.2197-78T>C) n.2413-78T>C c.1198-78T>C (n.1198-78T>C) c.946-139642A>G (n.946-139642A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302250G>A | CA1624922998 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-80C>T (n.2488-80C>T) c.577-4693G>A (n.577-4693G>A) c.314-4693G>A c.2197-80C>T (n.2197-80C>T) n.2413-80C>T c.1198-80C>T (n.1198-80C>T) c.946-139640G>A (n.946-139640G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302250G= | CA1624922997 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-80C= (n.2488-80C=) c.577-4693G= (n.577-4693G=) c.314-4693G= c.2197-80C= (n.2197-80C=) n.2413-80C= c.1198-80C= (n.1198-80C=) c.946-139640G= (n.946-139640G=) | |
| 6 | g.44302251A= | CA1624922999 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T= (n.2488-81T=) c.577-4692A= (n.577-4692A=) c.314-4692A= c.2197-81T= (n.2197-81T=) n.2413-81T= c.1198-81T= (n.1198-81T=) c.946-139639A= (n.946-139639A=) | |
| 6 | g.44302251A>C | CA138384939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T>G (n.2488-81T>G) c.577-4692A>C (n.577-4692A>C) c.314-4692A>C c.2197-81T>G (n.2197-81T>G) n.2413-81T>G c.1198-81T>G (n.1198-81T>G) c.946-139639A>C (n.946-139639A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302251A>G | CA2678953047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-81T>C (n.2488-81T>C) c.577-4692A>G (n.577-4692A>G) c.314-4692A>G c.2197-81T>C (n.2197-81T>C) n.2413-81T>C c.1198-81T>C (n.1198-81T>C) c.946-139639A>G (n.946-139639A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302252C>T | CA2678953048 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-82G>A (n.2488-82G>A) c.577-4691C>T (n.577-4691C>T) c.314-4691C>T c.2197-82G>A (n.2197-82G>A) n.2413-82G>A c.1198-82G>A (n.1198-82G>A) c.946-139638C>T (n.946-139638C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302254C>A | CA2502615836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>T (n.2488-84G>T) c.577-4689C>A (n.577-4689C>A) c.314-4689C>A c.2197-84G>T (n.2197-84G>T) n.2413-84G>T c.1198-84G>T (n.1198-84G>T) c.946-139636C>A (n.946-139636C>A) | |
| 6 | g.44302254C>G | CA2578633243 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>C (n.2488-84G>C) c.577-4689C>G (n.577-4689C>G) c.314-4689C>G c.2197-84G>C (n.2197-84G>C) n.2413-84G>C c.1198-84G>C (n.1198-84G>C) c.946-139636C>G (n.946-139636C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302254C>T | CA2678953049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-84G>A (n.2488-84G>A) c.577-4689C>T (n.577-4689C>T) c.314-4689C>T c.2197-84G>A (n.2197-84G>A) n.2413-84G>A c.1198-84G>A (n.1198-84G>A) c.946-139636C>T (n.946-139636C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302255C>T | CA2578633244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-85G>A (n.2488-85G>A) c.577-4688C>T (n.577-4688C>T) c.314-4688C>T c.2197-85G>A (n.2197-85G>A) n.2413-85G>A c.1198-85G>A (n.1198-85G>A) c.946-139635C>T (n.946-139635C>T) | |
| 6 | g.44302256C>A | CA2678953050 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G>T (n.2488-86G>T) c.577-4687C>A (n.577-4687C>A) c.314-4687C>A c.2197-86G>T (n.2197-86G>T) n.2413-86G>T c.1198-86G>T (n.1198-86G>T) c.946-139634C>A (n.946-139634C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302256C= | CA1624923002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G= (n.2488-86G=) c.577-4687C= (n.577-4687C=) c.314-4687C= c.2197-86G= (n.2197-86G=) n.2413-86G= c.1198-86G= (n.1198-86G=) c.946-139634C= (n.946-139634C=) | |
| 6 | g.44302256C>T | CA824984438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-86G>A (n.2488-86G>A) c.577-4687C>T (n.577-4687C>T) c.314-4687C>T c.2197-86G>A (n.2197-86G>A) n.2413-86G>A c.1198-86G>A (n.1198-86G>A) c.946-139634C>T (n.946-139634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302258C>A | CA138384943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G>T (n.2488-88G>T) c.577-4685C>A (n.577-4685C>A) c.314-4685C>A c.2197-88G>T (n.2197-88G>T) n.2413-88G>T c.1198-88G>T (n.1198-88G>T) c.946-139632C>A (n.946-139632C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302258C= | CA1624923003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G= (n.2488-88G=) c.577-4685C= (n.577-4685C=) c.314-4685C= c.2197-88G= (n.2197-88G=) n.2413-88G= c.1198-88G= (n.1198-88G=) c.946-139632C= (n.946-139632C=) | |
| 6 | g.44302258C>T | CA2596244495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-88G>A (n.2488-88G>A) c.577-4685C>T (n.577-4685C>T) c.314-4685C>T c.2197-88G>A (n.2197-88G>A) n.2413-88G>A c.1198-88G>A (n.1198-88G>A) c.946-139632C>T (n.946-139632C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302259C>A | CA2678953051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) c.577-4684C>A (n.577-4684C>A) c.314-4684C>A c.2197-89G>T (n.2197-89G>T) n.2413-89G>T c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) c.946-139631C>A (n.946-139631C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302259C>T | CA2578633245 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) c.577-4684C>T (n.577-4684C>T) c.314-4684C>T c.2197-89G>A (n.2197-89G>A) n.2413-89G>A c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) c.946-139631C>T (n.946-139631C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302261T>A | CA2770869158 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-91A>T (n.2488-91A>T) c.577-4682T>A (n.577-4682T>A) c.314-4682T>A c.2197-91A>T (n.2197-91A>T) n.2413-91A>T c.1198-91A>T (n.1198-91A>T) c.946-139629T>A (n.946-139629T>A) | |
| 6 | g.44302261T>G | CA2678953052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-91A>C (n.2488-91A>C) c.577-4682T>G (n.577-4682T>G) c.314-4682T>G c.2197-91A>C (n.2197-91A>C) n.2413-91A>C c.1198-91A>C (n.1198-91A>C) c.946-139629T>G (n.946-139629T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302262G>A | CA2678953053 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-92C>T (n.2488-92C>T) c.577-4681G>A (n.577-4681G>A) c.314-4681G>A c.2197-92C>T (n.2197-92C>T) n.2413-92C>T c.1198-92C>T (n.1198-92C>T) c.946-139628G>A (n.946-139628G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302263C>T | CA2578633246 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-93G>A (n.2488-93G>A) c.577-4680C>T (n.577-4680C>T) c.314-4680C>T c.2197-93G>A (n.2197-93G>A) n.2413-93G>A c.1198-93G>A (n.1198-93G>A) c.946-139627C>T (n.946-139627C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302264A= | CA1624923005 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-94T= (n.2488-94T=) c.577-4679A= (n.577-4679A=) c.314-4679A= c.2197-94T= (n.2197-94T=) n.2413-94T= c.1198-94T= (n.1198-94T=) c.946-139626A= (n.946-139626A=) | |
| 6 | g.44302264A>C | CA1624923006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-94T>G (n.2488-94T>G) c.577-4679A>C (n.577-4679A>C) c.314-4679A>C c.2197-94T>G (n.2197-94T>G) n.2413-94T>G c.1198-94T>G (n.1198-94T>G) c.946-139626A>C (n.946-139626A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302265G>C | CA2678953054 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-95C>G (n.2488-95C>G) c.577-4678G>C (n.577-4678G>C) c.314-4678G>C c.2197-95C>G (n.2197-95C>G) n.2413-95C>G c.1198-95C>G (n.1198-95C>G) c.946-139625G>C (n.946-139625G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302266A>G | CA2678953055 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) c.577-4677A>G (n.577-4677A>G) c.314-4677A>G c.2197-96T>C (n.2197-96T>C) n.2413-96T>C c.1198-96T>C (n.1198-96T>C) c.946-139624A>G (n.946-139624A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302267C>A | CA1624923008 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-97G>T (n.2488-97G>T) c.577-4676C>A (n.577-4676C>A) c.314-4676C>A c.2197-97G>T (n.2197-97G>T) n.2413-97G>T c.1198-97G>T (n.1198-97G>T) c.946-139623C>A (n.946-139623C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302267C= | CA1624923007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-97G= (n.2488-97G=) c.577-4676C= (n.577-4676C=) c.314-4676C= c.2197-97G= (n.2197-97G=) n.2413-97G= c.1198-97G= (n.1198-97G=) c.946-139623C= (n.946-139623C=) | |
| 6 | g.44302269A= | CA1624923009 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T= (n.2488-99T=) c.577-4674A= (n.577-4674A=) c.314-4674A= c.2197-99T= (n.2197-99T=) n.2413-99T= c.1198-99T= (n.1198-99T=) c.946-139621A= (n.946-139621A=) | |
| 6 | g.44302269A>C | CA138384952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T>G (n.2488-99T>G) c.577-4674A>C (n.577-4674A>C) c.314-4674A>C c.2197-99T>G (n.2197-99T>G) n.2413-99T>G c.1198-99T>G (n.1198-99T>G) c.946-139621A>C (n.946-139621A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302269A>G | CA138384957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-99T>C (n.2488-99T>C) c.577-4674A>G (n.577-4674A>G) c.314-4674A>G c.2197-99T>C (n.2197-99T>C) n.2413-99T>C c.1198-99T>C (n.1198-99T>C) c.946-139621A>G (n.946-139621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302270A= | CA1624923010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T= (n.2488-100T=) c.577-4673A= (n.577-4673A=) c.314-4673A= c.2197-100T= (n.2197-100T=) n.2413-100T= c.1198-100T= (n.1198-100T=) c.946-139620A= (n.946-139620A=) | |
| 6 | g.44302270A>G | CA1624923011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T>C (n.2488-100T>C) c.577-4673A>G (n.577-4673A>G) c.314-4673A>G c.2197-100T>C (n.2197-100T>C) n.2413-100T>C c.1198-100T>C (n.1198-100T>C) c.946-139620A>G (n.946-139620A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302270A>T | CA1624923012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-100T>A (n.2488-100T>A) c.577-4673A>T (n.577-4673A>T) c.314-4673A>T c.2197-100T>A (n.2197-100T>A) n.2413-100T>A c.1198-100T>A (n.1198-100T>A) c.946-139620A>T (n.946-139620A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302271T>C | CA138384961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-101A>G (n.2488-101A>G) c.577-4672T>C (n.577-4672T>C) c.314-4672T>C c.2197-101A>G (n.2197-101A>G) n.2413-101A>G c.1198-101A>G (n.1198-101A>G) c.946-139619T>C (n.946-139619T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302271T= | CA1624923014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-101A= (n.2488-101A=) c.577-4672T= (n.577-4672T=) c.314-4672T= c.2197-101A= (n.2197-101A=) n.2413-101A= c.1198-101A= (n.1198-101A=) c.946-139619T= (n.946-139619T=) | |
| 6 | g.44302273T>C | CA1624923016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-103A>G (n.2488-103A>G) c.577-4670T>C (n.577-4670T>C) c.314-4670T>C c.2197-103A>G (n.2197-103A>G) n.2413-103A>G c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) c.946-139617T>C (n.946-139617T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302273T= | CA1624923015 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-103A= (n.2488-103A=) c.577-4670T= (n.577-4670T=) c.314-4670T= c.2197-103A= (n.2197-103A=) n.2413-103A= c.1198-103A= (n.1198-103A=) c.946-139617T= (n.946-139617T=) | |
| 6 | g.44302278del | CA2678953056 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-106del (n.2488-106del) c.577-4665del (n.577-4665del) c.314-4665del c.2197-106del (n.2197-106del) n.2413-106del c.1198-106del (n.1198-106del) c.946-139612del (n.946-139612del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302277G>A | CA566845078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-107C>T (n.2488-107C>T) c.577-4666G>A (n.577-4666G>A) c.314-4666G>A c.2197-107C>T (n.2197-107C>T) n.2413-107C>T c.1198-107C>T (n.1198-107C>T) c.946-139613G>A (n.946-139613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302277G= | CA1624923018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-107C= (n.2488-107C=) c.577-4666G= (n.577-4666G=) c.314-4666G= c.2197-107C= (n.2197-107C=) n.2413-107C= c.1198-107C= (n.1198-107C=) c.946-139613G= (n.946-139613G=) |