Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302149del | CA2578633235 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2512del (p.Gln838SerfsTer11) c.577-4794del (n.577-4794del) c.314-4794del c.2221del (p.Gln741SerfsTer11) n.2437del c.1222del (p.Gln408SerfsTer11) c.946-139741del (n.946-139741del) | |
6 | g.44302147G>A | CA450316002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>T (p.Pro837=) c.577-4796G>A (n.577-4796G>A) c.314-4796G>A c.2220C>T (p.Pro740=) n.2436C>T c.1221C>T (p.Pro407=) c.946-139743G>A (n.946-139743G>A) | |
6 | g.44302147G>C | CA450316004 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>G (p.Pro837=) c.577-4796G>C (n.577-4796G>C) c.314-4796G>C c.2220C>G (p.Pro740=) n.2436C>G c.1221C>G (p.Pro407=) c.946-139743G>C (n.946-139743G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302147G>T | CA450316003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>A (p.Pro837=) c.577-4796G>T (n.577-4796G>T) c.314-4796G>T c.2220C>A (p.Pro740=) n.2436C>A c.1221C>A (p.Pro407=) c.946-139743G>T (n.946-139743G>T) | |
6 | g.44302148G>A | CA364336671 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.577-4795G>A (n.577-4795G>A) c.314-4795G>A c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.2435C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.946-139742G>A (n.946-139742G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302148G>C | CA364336673 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.577-4795G>C (n.577-4795G>C) c.314-4795G>C c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.2435C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.946-139742G>C (n.946-139742G>C) | |
6 | g.44302148G= | CA1624922912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C= (p.Pro837=) c.577-4795G= (n.577-4795G=) c.314-4795G= c.2219C= (p.Pro740=) n.2435C= c.1220C= (p.Pro407=) c.946-139742G= (n.946-139742G=) | |
6 | g.44302148G>T | CA364336674 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>A (p.Pro837His) c.577-4795G>T (n.577-4795G>T) c.314-4795G>T c.2219C>A (p.Pro740His) n.2435C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.946-139742G>T (n.946-139742G>T) | |
6 | g.44302149G>A | CA364336676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.577-4794G>A (n.577-4794G>A) c.314-4794G>A c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.2434C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.946-139741G>A (n.946-139741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302149G>C | CA364336678 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.577-4794G>C (n.577-4794G>C) c.314-4794G>C c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.2434C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.946-139741G>C (n.946-139741G>C) | |
6 | g.44302149G= | CA1624922914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C= (p.Pro837=) c.577-4794G= (n.577-4794G=) c.314-4794G= c.2218C= (p.Pro740=) n.2434C= c.1219C= (p.Pro407=) c.946-139741G= (n.946-139741G=) | |
6 | g.44302149G>T | CA364336679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.577-4794G>T (n.577-4794G>T) c.314-4794G>T c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.2434C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.946-139741G>T (n.946-139741G>T) | |
6 | g.44302150C>A | CA364336681 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>T (p.Met836Ile) c.577-4793C>A (n.577-4793C>A) c.314-4793C>A c.2217G>T (p.Met739Ile) n.2433G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) c.946-139740C>A (n.946-139740C>A) | |
6 | g.44302150C>G | CA364336682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>C (p.Met836Ile) c.577-4793C>G (n.577-4793C>G) c.314-4793C>G c.2217G>C (p.Met739Ile) n.2433G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) c.946-139740C>G (n.946-139740C>G) | |
6 | g.44302150C>T | CA364336684 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>A (p.Met836Ile) c.577-4793C>T (n.577-4793C>T) c.314-4793C>T c.2217G>A (p.Met739Ile) n.2433G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) c.946-139740C>T (n.946-139740C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302151A>C | CA364336689 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2507T>G (p.Met836Arg) c.577-4792A>C (n.577-4792A>C) c.314-4792A>C c.2216T>G (p.Met739Arg) n.2432T>G c.1217T>G (p.Met406Arg) c.946-139739A>C (n.946-139739A>C) | |
6 | g.44302151A>G | CA364336687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2507T>C (p.Met836Thr) c.577-4792A>G (n.577-4792A>G) c.314-4792A>G c.2216T>C (p.Met739Thr) n.2432T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) c.946-139739A>G (n.946-139739A>G) | |
6 | g.44302151A>T | CA364336685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2507T>A (p.Met836Lys) c.577-4792A>T (n.577-4792A>T) c.314-4792A>T c.2216T>A (p.Met739Lys) n.2432T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) c.946-139739A>T (n.946-139739A>T) | |
6 | g.44302152T>A | CA364336691 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>T (p.Met836Leu) c.577-4791T>A (n.577-4791T>A) c.314-4791T>A c.2215A>T (p.Met739Leu) n.2431A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) c.946-139738T>A (n.946-139738T>A) | |
6 | g.44302152T>C | CA364336692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>G (p.Met836Val) c.577-4791T>C (n.577-4791T>C) c.314-4791T>C c.2215A>G (p.Met739Val) n.2431A>G c.1216A>G (p.Met406Val) c.946-139738T>C (n.946-139738T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302152T>G | CA364336694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>C (p.Met836Leu) c.577-4791T>G (n.577-4791T>G) c.314-4791T>G c.2215A>C (p.Met739Leu) n.2431A>C c.1216A>C (p.Met406Leu) c.946-139738T>G (n.946-139738T>G) | |
6 | g.44302153C>A | CA450316011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>T (p.Val835=) c.577-4790C>A (n.577-4790C>A) c.314-4790C>A c.2214G>T (p.Val738=) n.2430G>T c.1215G>T (p.Val405=) c.946-139737C>A (n.946-139737C>A) | |
6 | g.44302153C>G | CA450316012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>C (p.Val835=) c.577-4790C>G (n.577-4790C>G) c.314-4790C>G c.2214G>C (p.Val738=) n.2430G>C c.1215G>C (p.Val405=) c.946-139737C>G (n.946-139737C>G) | |
6 | g.44302153C>T | CA450316014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>A (p.Val835=) c.577-4790C>T (n.577-4790C>T) c.314-4790C>T c.2214G>A (p.Val738=) n.2430G>A c.1215G>A (p.Val405=) c.946-139737C>T (n.946-139737C>T) | |
6 | g.44302154A>C | CA364336695 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>G (p.Val835Gly) c.577-4789A>C (n.577-4789A>C) c.314-4789A>C c.2213T>G (p.Val738Gly) n.2429T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.946-139736A>C (n.946-139736A>C) | |
6 | g.44302154A>G | CA364336696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>C (p.Val835Ala) c.577-4789A>G (n.577-4789A>G) c.314-4789A>G c.2213T>C (p.Val738Ala) n.2429T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.946-139736A>G (n.946-139736A>G) | |
6 | g.44302154A>T | CA364336698 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>A (p.Val835Glu) c.577-4789A>T (n.577-4789A>T) c.314-4789A>T c.2213T>A (p.Val738Glu) n.2429T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) c.946-139736A>T (n.946-139736A>T) | |
6 | g.44302155C>A | CA364336700 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>T (p.Val835Leu) c.577-4788C>A (n.577-4788C>A) c.314-4788C>A c.2212G>T (p.Val738Leu) n.2428G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) c.946-139735C>A (n.946-139735C>A) | |
6 | g.44302155C>G | CA364336701 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>C (p.Val835Leu) c.577-4788C>G (n.577-4788C>G) c.314-4788C>G c.2212G>C (p.Val738Leu) n.2428G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.946-139735C>G (n.946-139735C>G) | |
6 | g.44302155C>T | CA364336703 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>A (p.Val835Met) c.577-4788C>T (n.577-4788C>T) c.314-4788C>T c.2212G>A (p.Val738Met) n.2428G>A c.1213G>A (p.Val405Met) c.946-139735C>T (n.946-139735C>T) | |
6 | g.44302156A= | CA1624922917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T= (p.Ala834=) c.577-4787A= (n.577-4787A=) c.314-4787A= c.2211T= (p.Ala737=) n.2427T= c.1212T= (p.Ala404=) c.946-139734A= (n.946-139734A=) | |
6 | g.44302156A>C | CA450316016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>G (p.Ala834=) c.577-4787A>C (n.577-4787A>C) c.314-4787A>C c.2211T>G (p.Ala737=) n.2427T>G c.1212T>G (p.Ala404=) c.946-139734A>C (n.946-139734A>C) | |
6 | g.44302156A>G | CA450316017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>C (p.Ala834=) c.577-4787A>G (n.577-4787A>G) c.314-4787A>G c.2211T>C (p.Ala737=) n.2427T>C c.1212T>C (p.Ala404=) c.946-139734A>G (n.946-139734A>G) | dbSNP |
6 | g.44302156A>T | CA450316018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>A (p.Ala834=) c.577-4787A>T (n.577-4787A>T) c.314-4787A>T c.2211T>A (p.Ala737=) n.2427T>A c.1212T>A (p.Ala404=) c.946-139734A>T (n.946-139734A>T) | |
6 | g.44302157G>A | CA364336704 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>T (p.Ala834Val) c.577-4786G>A (n.577-4786G>A) c.314-4786G>A c.2210C>T (p.Ala737Val) n.2426C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.946-139733G>A (n.946-139733G>A) | |
6 | g.44302157G>C | CA364336706 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.577-4786G>C (n.577-4786G>C) c.314-4786G>C c.2210C>G (p.Ala737Gly) n.2426C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.946-139733G>C (n.946-139733G>C) | |
6 | g.44302157G>T | CA364336708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.577-4786G>T (n.577-4786G>T) c.314-4786G>T c.2210C>A (p.Ala737Asp) n.2426C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.946-139733G>T (n.946-139733G>T) | |
6 | g.44302158C>A | CA364336709 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.577-4785C>A (n.577-4785C>A) c.314-4785C>A c.2209G>T (p.Ala737Ser) n.2425G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.946-139732C>A (n.946-139732C>A) | |
6 | g.44302158C>G | CA364336712 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.577-4785C>G (n.577-4785C>G) c.314-4785C>G c.2209G>C (p.Ala737Pro) n.2425G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.946-139732C>G (n.946-139732C>G) | |
6 | g.44302158C>T | CA364336711 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.577-4785C>T (n.577-4785C>T) c.314-4785C>T c.2209G>A (p.Ala737Thr) n.2425G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.946-139732C>T (n.946-139732C>T) | |
6 | g.44302159A>C | CA450316021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>G (p.Thr833=) c.577-4784A>C (n.577-4784A>C) c.314-4784A>C c.2208T>G (p.Thr736=) n.2424T>G c.1209T>G (p.Thr403=) c.946-139731A>C (n.946-139731A>C) | |
6 | g.44302159A>G | CA450316023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>C (p.Thr833=) c.577-4784A>G (n.577-4784A>G) c.314-4784A>G c.2208T>C (p.Thr736=) n.2424T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.946-139731A>G (n.946-139731A>G) | |
6 | g.44302159A>T | CA450316024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>A (p.Thr833=) c.577-4784A>T (n.577-4784A>T) c.314-4784A>T c.2208T>A (p.Thr736=) n.2424T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.946-139731A>T (n.946-139731A>T) | |
6 | g.44302160G>A | CA364336714 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.577-4783G>A (n.577-4783G>A) c.314-4783G>A c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.2423C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.946-139730G>A (n.946-139730G>A) | |
6 | g.44302160G>C | CA364336716 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.577-4783G>C (n.577-4783G>C) c.314-4783G>C c.2207C>G (p.Thr736Ser) n.2423C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.946-139730G>C (n.946-139730G>C) | |
6 | g.44302160G>T | CA364336717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.577-4783G>T (n.577-4783G>T) c.314-4783G>T c.2207C>A (p.Thr736Asn) n.2423C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.946-139730G>T (n.946-139730G>T) | |
6 | g.44302161T>A | CA364336720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.577-4782T>A (n.577-4782T>A) c.314-4782T>A c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.2422A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.946-139729T>A (n.946-139729T>A) | |
6 | g.44302161T>C | CA364336721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.577-4782T>C (n.577-4782T>C) c.314-4782T>C c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.2422A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.946-139729T>C (n.946-139729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302161T>G | CA364336723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.577-4782T>G (n.577-4782T>G) c.314-4782T>G c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.2422A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.946-139729T>G (n.946-139729T>G) | |
6 | g.44302161T= | CA1624922919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A= (p.Thr833=) c.577-4782T= (n.577-4782T=) c.314-4782T= c.2206A= (p.Thr736=) n.2422A= c.1207A= (p.Thr403=) c.946-139729T= (n.946-139729T=) | |
6 | g.44302162T>A | CA364336726 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.577-4781T>A (n.577-4781T>A) c.314-4781T>A c.2205A>T (p.Glu735Asp) n.2421A>T c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.946-139728T>A (n.946-139728T>A) | |
6 | g.44302162T>C | CA450316026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>G (p.Glu832=) c.577-4781T>C (n.577-4781T>C) c.314-4781T>C c.2205A>G (p.Glu735=) n.2421A>G c.1206A>G (p.Glu402=) c.946-139728T>C (n.946-139728T>C) | |
6 | g.44302162T>G | CA364336724 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.577-4781T>G (n.577-4781T>G) c.314-4781T>G c.2205A>C (p.Glu735Asp) n.2421A>C c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.946-139728T>G (n.946-139728T>G) | |
6 | g.44302163T>A | CA364336728 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.577-4780T>A (n.577-4780T>A) c.314-4780T>A c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2420A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.946-139727T>A (n.946-139727T>A) | |
6 | g.44302163T>C | CA364336730 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.577-4780T>C (n.577-4780T>C) c.314-4780T>C c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2420A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.946-139727T>C (n.946-139727T>C) | |
6 | g.44302163T>G | CA364336731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.577-4780T>G (n.577-4780T>G) c.314-4780T>G c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2420A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.946-139727T>G (n.946-139727T>G) | |
6 | g.44302164C>A | CA364336733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.577-4779C>A (n.577-4779C>A) c.314-4779C>A c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2419G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.946-139726C>A (n.946-139726C>A) | |
6 | g.44302164C>G | CA364336734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.577-4779C>G (n.577-4779C>G) c.314-4779C>G c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2419G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.946-139726C>G (n.946-139726C>G) | |
6 | g.44302164C>T | CA364336736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.577-4779C>T (n.577-4779C>T) c.314-4779C>T c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2419G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.946-139726C>T (n.946-139726C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302165C>A | CA450316030 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>T (p.Val831=) c.577-4778C>A (n.577-4778C>A) c.314-4778C>A c.2202G>T (p.Val734=) n.2418G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.946-139725C>A (n.946-139725C>A) | |
6 | g.44302165C>G | CA450316031 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>C (p.Val831=) c.577-4778C>G (n.577-4778C>G) c.314-4778C>G c.2202G>C (p.Val734=) n.2418G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.946-139725C>G (n.946-139725C>G) | |
6 | g.44302165C>T | CA450316033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>A (p.Val831=) c.577-4778C>T (n.577-4778C>T) c.314-4778C>T c.2202G>A (p.Val734=) n.2418G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.946-139725C>T (n.946-139725C>T) | |
6 | g.44302166A= | CA1624922922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T= (p.Val831=) c.577-4777A= (n.577-4777A=) c.314-4777A= c.2201T= (p.Val734=) n.2417T= c.1202T= (p.Val401=) c.946-139724A= (n.946-139724A=) | |
6 | g.44302166A>C | CA364336740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>G (p.Val831Gly) c.577-4777A>C (n.577-4777A>C) c.314-4777A>C c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2417T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.946-139724A>C (n.946-139724A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302166A>G | CA364336737 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>C (p.Val831Ala) c.577-4777A>G (n.577-4777A>G) c.314-4777A>G c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2417T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.946-139724A>G (n.946-139724A>G) | |
6 | g.44302166A>T | CA364336739 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>A (p.Val831Glu) c.577-4777A>T (n.577-4777A>T) c.314-4777A>T c.2201T>A (p.Val734Glu) n.2417T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.946-139724A>T (n.946-139724A>T) | |
6 | g.44302167C>A | CA364336742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>T (p.Val831Leu) c.577-4776C>A (n.577-4776C>A) c.314-4776C>A c.2200G>T (p.Val734Leu) n.2416G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.946-139723C>A (n.946-139723C>A) | |
6 | g.44302167C>G | CA364336744 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>C (p.Val831Leu) c.577-4776C>G (n.577-4776C>G) c.314-4776C>G c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2416G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.946-139723C>G (n.946-139723C>G) | |
6 | g.44302167C>T | CA364336745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>A (p.Val831Met) c.577-4776C>T (n.577-4776C>T) c.314-4776C>T c.2200G>A (p.Val734Met) n.2416G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.946-139723C>T (n.946-139723C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302168A>C | CA450316042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>G (p.Ala830=) c.577-4775A>C (n.577-4775A>C) c.314-4775A>C c.2199T>G (p.Ala733=) n.2415T>G c.1200T>G (p.Ala400=) c.946-139722A>C (n.946-139722A>C) | |
6 | g.44302168A>G | CA450316040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>C (p.Ala830=) c.577-4775A>G (n.577-4775A>G) c.314-4775A>G c.2199T>C (p.Ala733=) n.2415T>C c.1200T>C (p.Ala400=) c.946-139722A>G (n.946-139722A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302168A>T | CA450316039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>A (p.Ala830=) c.577-4775A>T (n.577-4775A>T) c.314-4775A>T c.2199T>A (p.Ala733=) n.2415T>A c.1200T>A (p.Ala400=) c.946-139722A>T (n.946-139722A>T) | |
6 | g.44302169G>A | CA364336747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>T (p.Ala830Val) c.577-4774G>A (n.577-4774G>A) c.314-4774G>A c.2198C>T (p.Ala733Val) n.2414C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.946-139721G>A (n.946-139721G>A) | |
6 | g.44302169G>C | CA364336748 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.577-4774G>C (n.577-4774G>C) c.314-4774G>C c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.2414C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.946-139721G>C (n.946-139721G>C) | |
6 | g.44302169G>T | CA364336749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.577-4774G>T (n.577-4774G>T) c.314-4774G>T c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.2414C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.946-139721G>T (n.946-139721G>T) | |
6 | g.44302170C>A | CA364336751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.577-4773C>A (n.577-4773C>A) c.314-4773C>A c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.2413G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.946-139720C>A (n.946-139720C>A) | |
6 | g.44302170C>G | CA364336753 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.577-4773C>G (n.577-4773C>G) c.314-4773C>G c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.2413G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.946-139720C>G (n.946-139720C>G) | |
6 | g.44302170C>T | CA364336754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.577-4773C>T (n.577-4773C>T) c.314-4773C>T c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.2413G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.946-139720C>T (n.946-139720C>T) | |
6 | g.44302171C>A | CA364336756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.577-4772C>A (n.577-4772C>A) c.314-4772C>A c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) n.2413-1G>T c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.946-139719C>A (n.946-139719C>A) | |
6 | g.44302171C>G | CA364336757 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.577-4772C>G (n.577-4772C>G) c.314-4772C>G c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) n.2413-1G>C c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.946-139719C>G (n.946-139719C>G) | |
6 | g.44302171C>T | CA364336759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.577-4772C>T (n.577-4772C>T) c.314-4772C>T c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) n.2413-1G>A c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.946-139719C>T (n.946-139719C>T) | |
6 | g.44302172T>A | CA364336761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.577-4771T>A (n.577-4771T>A) c.314-4771T>A c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) n.2413-2A>T c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.946-139718T>A (n.946-139718T>A) | |
6 | g.44302172T>C | CA364336764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.577-4771T>C (n.577-4771T>C) c.314-4771T>C c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) n.2413-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.946-139718T>C (n.946-139718T>C) | |
6 | g.44302172T>G | CA364336762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.577-4771T>G (n.577-4771T>G) c.314-4771T>G c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) n.2413-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.946-139718T>G (n.946-139718T>G) | |
6 | g.44302173A= | CA1624922925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-3T= (n.2488-3T=) c.577-4770A= (n.577-4770A=) c.314-4770A= c.2197-3T= (n.2197-3T=) n.2413-3T= c.1198-3T= (n.1198-3T=) c.946-139717A= (n.946-139717A=) | |
6 | g.44302173A>G | CA3833946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.577-4770A>G (n.577-4770A>G) c.314-4770A>G c.2197-3T>C (n.2197-3T>C) n.2413-3T>C c.1198-3T>C (n.1198-3T>C) c.946-139717A>G (n.946-139717A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302176G>A | CA2711927564 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>T (n.2488-6C>T) c.577-4767G>A (n.577-4767G>A) c.314-4767G>A c.2197-6C>T (n.2197-6C>T) n.2413-6C>T c.1198-6C>T (n.1198-6C>T) c.946-139714G>A (n.946-139714G>A) | dbSNP |
6 | g.44302176G>C | CA2678953032 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>G (n.2488-6C>G) c.577-4767G>C (n.577-4767G>C) c.314-4767G>C c.2197-6C>G (n.2197-6C>G) n.2413-6C>G c.1198-6C>G (n.1198-6C>G) c.946-139714G>C (n.946-139714G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302176G>T | CA2678953033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>A (n.2488-6C>A) c.577-4767G>T (n.577-4767G>T) c.314-4767G>T c.2197-6C>A (n.2197-6C>A) n.2413-6C>A c.1198-6C>A (n.1198-6C>A) c.946-139714G>T (n.946-139714G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302177C= | CA1624922927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G= (n.2488-7G=) c.577-4766C= (n.577-4766C=) c.314-4766C= c.2197-7G= (n.2197-7G=) n.2413-7G= c.1198-7G= (n.1198-7G=) c.946-139713C= (n.946-139713C=) | |
6 | g.44302177C>T | CA450316049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G>A (n.2488-7G>A) c.577-4766C>T (n.577-4766C>T) c.314-4766C>T c.2197-7G>A (n.2197-7G>A) n.2413-7G>A c.1198-7G>A (n.1198-7G>A) c.946-139713C>T (n.946-139713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302180_44302181del | CA2578633236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10_2488-9del (n.2488-10_2488-9del) c.577-4763_577-4762del (n.577-4763_577-4762del) c.314-4763_314-4762del c.2197-10_2197-9del (n.2197-10_2197-9del) n.2413-10_2413-9del c.1198-10_1198-9del (n.1198-10_1198-9del) c.946-139710_946-139709del (n.946-139710_946-139709del) | |
6 | g.44302180G>A | CA3833947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C>T (n.2488-10C>T) c.577-4763G>A (n.577-4763G>A) c.314-4763G>A c.2197-10C>T (n.2197-10C>T) n.2413-10C>T c.1198-10C>T (n.1198-10C>T) c.946-139710G>A (n.946-139710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302180G= | CA1624922929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C= (n.2488-10C=) c.577-4763G= (n.577-4763G=) c.314-4763G= c.2197-10C= (n.2197-10C=) n.2413-10C= c.1198-10C= (n.1198-10C=) c.946-139710G= (n.946-139710G=) | |
6 | g.44302180_44302181delinsGA | CA1624922931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11_2488-10delinsTC (n.2488-11_2488-10delinsTC) c.577-4763_577-4762delinsGA (n.577-4763_577-4762delinsGA) c.314-4763_314-4762delinsGA c.2197-11_2197-10delinsTC (n.2197-11_2197-10delinsTC) n.2413-11_2413-10delinsTC c.1198-11_1198-10delinsTC (n.1198-11_1198-10delinsTC) c.946-139710_946-139709delinsGA (n.946-139710_946-139709delinsGA) | |
6 | g.44302181A>G | CA2678953034 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) c.577-4762A>G (n.577-4762A>G) c.314-4762A>G c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) n.2413-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) c.946-139709A>G (n.946-139709A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302182del | CA566845072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11del (n.2488-11del) c.577-4761del (n.577-4761del) c.314-4761del c.2197-11del (n.2197-11del) n.2413-11del c.1198-11del (n.1198-11del) c.946-139708del (n.946-139708del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302181_44302184delinsAAGC | CA1624922933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-11delinsGCTT (n.2488-14_2488-11delinsGCTT) c.577-4762_577-4759delinsAAGC (n.577-4762_577-4759delinsAAGC) c.314-4762_314-4759delinsAAGC c.2197-14_2197-11delinsGCTT (n.2197-14_2197-11delinsGCTT) n.2413-14_2413-11delinsGCTT c.1198-14_1198-11delinsGCTT (n.1198-14_1198-11delinsGCTT) c.946-139709_946-139706delinsAAGC (n.946-139709_946-139706delinsAAGC) | |
6 | g.44302182A= | CA1624922938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T= (n.2488-12T=) c.577-4761A= (n.577-4761A=) c.314-4761A= c.2197-12T= (n.2197-12T=) n.2413-12T= c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.946-139708A= (n.946-139708A=) | |
6 | g.44302182A>G | CA138384890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T>C (n.2488-12T>C) c.577-4761A>G (n.577-4761A>G) c.314-4761A>G c.2197-12T>C (n.2197-12T>C) n.2413-12T>C c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.946-139708A>G (n.946-139708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302184_44302186del | CA3833948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-12del (n.2488-14_2488-12del) c.577-4759_577-4757del (n.577-4759_577-4757del) c.314-4759_314-4757del c.2197-14_2197-12del (n.2197-14_2197-12del) n.2413-14_2413-12del c.1198-14_1198-12del (n.1198-14_1198-12del) c.946-139706_946-139704del (n.946-139706_946-139704del) | dbSNP ExAC |
6 | g.44302185A= | CA1624922940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T= (n.2488-15T=) c.577-4758A= (n.577-4758A=) c.314-4758A= c.2197-15T= (n.2197-15T=) n.2413-15T= c.1198-15T= (n.1198-15T=) c.946-139705A= (n.946-139705A=) | |
6 | g.44302185A>C | CA1624922941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T>G (n.2488-15T>G) c.577-4758A>C (n.577-4758A>C) c.314-4758A>C c.2197-15T>G (n.2197-15T>G) n.2413-15T>G c.1198-15T>G (n.1198-15T>G) c.946-139705A>C (n.946-139705A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302186G>A | CA3833949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.577-4757G>A (n.577-4757G>A) c.314-4757G>A c.2197-16C>T (n.2197-16C>T) n.2413-16C>T c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.946-139704G>A (n.946-139704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302186G= | CA1624922943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C= (n.2488-16C=) c.577-4757G= (n.577-4757G=) c.314-4757G= c.2197-16C= (n.2197-16C=) n.2413-16C= c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.946-139704G= (n.946-139704G=) | |
6 | g.44302187T>A | CA3833951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>T (n.2488-17A>T) c.577-4756T>A (n.577-4756T>A) c.314-4756T>A c.2197-17A>T (n.2197-17A>T) n.2413-17A>T c.1198-17A>T (n.1198-17A>T) c.946-139703T>A (n.946-139703T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302187T>C | CA1624922947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>G (n.2488-17A>G) c.577-4756T>C (n.577-4756T>C) c.314-4756T>C c.2197-17A>G (n.2197-17A>G) n.2413-17A>G c.1198-17A>G (n.1198-17A>G) c.946-139703T>C (n.946-139703T>C) | dbSNP |
6 | g.44302187T>G | CA3833950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>C (n.2488-17A>C) c.577-4756T>G (n.577-4756T>G) c.314-4756T>G c.2197-17A>C (n.2197-17A>C) n.2413-17A>C c.1198-17A>C (n.1198-17A>C) c.946-139703T>G (n.946-139703T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302187T= | CA1624922945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A= (n.2488-17A=) c.577-4756T= (n.577-4756T=) c.314-4756T= c.2197-17A= (n.2197-17A=) n.2413-17A= c.1198-17A= (n.1198-17A=) c.946-139703T= (n.946-139703T=) | |
6 | g.44302189C= | CA1624922951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G= (n.2488-19G=) c.577-4754C= (n.577-4754C=) c.314-4754C= c.2197-19G= (n.2197-19G=) n.2413-19G= c.1198-19G= (n.1198-19G=) c.946-139701C= (n.946-139701C=) | |
6 | g.44302189C>T | CA3833952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G>A (n.2488-19G>A) c.577-4754C>T (n.577-4754C>T) c.314-4754C>T c.2197-19G>A (n.2197-19G>A) n.2413-19G>A c.1198-19G>A (n.1198-19G>A) c.946-139701C>T (n.946-139701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302193A= | CA1624922955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T= (n.2488-23T=) c.577-4750A= (n.577-4750A=) c.314-4750A= c.2197-23T= (n.2197-23T=) n.2413-23T= c.1198-23T= (n.1198-23T=) c.946-139697A= (n.946-139697A=) | |
6 | g.44302193A>C | CA1624922956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T>G (n.2488-23T>G) c.577-4750A>C (n.577-4750A>C) c.314-4750A>C c.2197-23T>G (n.2197-23T>G) n.2413-23T>G c.1198-23T>G (n.1198-23T>G) c.946-139697A>C (n.946-139697A>C) | dbSNP |
6 | g.44302194C>A | CA1088456296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) c.577-4749C>A (n.577-4749C>A) c.314-4749C>A c.2197-24G>T (n.2197-24G>T) n.2413-24G>T c.1198-24G>T (n.1198-24G>T) c.946-139696C>A (n.946-139696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302194C= | CA1624922959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G= (n.2488-24G=) c.577-4749C= (n.577-4749C=) c.314-4749C= c.2197-24G= (n.2197-24G=) n.2413-24G= c.1198-24G= (n.1198-24G=) c.946-139696C= (n.946-139696C=) | |
6 | g.44302194C>T | CA1624922958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) c.577-4749C>T (n.577-4749C>T) c.314-4749C>T c.2197-24G>A (n.2197-24G>A) n.2413-24G>A c.1198-24G>A (n.1198-24G>A) c.946-139696C>T (n.946-139696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302195C= | CA1624922961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G= (n.2488-25G=) c.577-4748C= (n.577-4748C=) c.314-4748C= c.2197-25G= (n.2197-25G=) n.2413-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) c.946-139695C= (n.946-139695C=) | |
6 | g.44302195C>T | CA3833953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G>A (n.2488-25G>A) c.577-4748C>T (n.577-4748C>T) c.314-4748C>T c.2197-25G>A (n.2197-25G>A) n.2413-25G>A c.1198-25G>A (n.1198-25G>A) c.946-139695C>T (n.946-139695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302196C= | CA1624922962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G= (n.2488-26G=) c.577-4747C= (n.577-4747C=) c.314-4747C= c.2197-26G= (n.2197-26G=) n.2413-26G= c.1198-26G= (n.1198-26G=) c.946-139694C= (n.946-139694C=) | |
6 | g.44302196C>T | CA824984420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G>A (n.2488-26G>A) c.577-4747C>T (n.577-4747C>T) c.314-4747C>T c.2197-26G>A (n.2197-26G>A) n.2413-26G>A c.1198-26G>A (n.1198-26G>A) c.946-139694C>T (n.946-139694C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302198T>C | CA2578633238 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-28A>G (n.2488-28A>G) c.577-4745T>C (n.577-4745T>C) c.314-4745T>C c.2197-28A>G (n.2197-28A>G) n.2413-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) c.946-139692T>C (n.946-139692T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302200C= | CA1624922965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G= (n.2488-30G=) c.577-4743C= (n.577-4743C=) c.314-4743C= c.2197-30G= (n.2197-30G=) n.2413-30G= c.1198-30G= (n.1198-30G=) c.946-139690C= (n.946-139690C=) | |
6 | g.44302200C>T | CA138384899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G>A (n.2488-30G>A) c.577-4743C>T (n.577-4743C>T) c.314-4743C>T c.2197-30G>A (n.2197-30G>A) n.2413-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) c.946-139690C>T (n.946-139690C>T) | dbSNP |
6 | g.44302201C= | CA1624922968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G= (n.2488-31G=) c.577-4742C= (n.577-4742C=) c.314-4742C= c.2197-31G= (n.2197-31G=) n.2413-31G= c.1198-31G= (n.1198-31G=) c.946-139689C= (n.946-139689C=) | |
6 | g.44302201C>G | CA566845073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G>C (n.2488-31G>C) c.577-4742C>G (n.577-4742C>G) c.314-4742C>G c.2197-31G>C (n.2197-31G>C) n.2413-31G>C c.1198-31G>C (n.1198-31G>C) c.946-139689C>G (n.946-139689C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302202C= | CA1624922970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G= (n.2488-32G=) c.577-4741C= (n.577-4741C=) c.314-4741C= c.2197-32G= (n.2197-32G=) n.2413-32G= c.1198-32G= (n.1198-32G=) c.946-139688C= (n.946-139688C=) | |
6 | g.44302202C>G | CA2678953035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>C (n.2488-32G>C) c.577-4741C>G (n.577-4741C>G) c.314-4741C>G c.2197-32G>C (n.2197-32G>C) n.2413-32G>C c.1198-32G>C (n.1198-32G>C) c.946-139688C>G (n.946-139688C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302202C>T | CA138384902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>A (n.2488-32G>A) c.577-4741C>T (n.577-4741C>T) c.314-4741C>T c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) n.2413-32G>A c.1198-32G>A (n.1198-32G>A) c.946-139688C>T (n.946-139688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302205C>T | CA2678953036 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-35G>A (n.2488-35G>A) c.577-4738C>T (n.577-4738C>T) c.314-4738C>T c.2197-35G>A (n.2197-35G>A) n.2413-35G>A c.1198-35G>A (n.1198-35G>A) c.946-139685C>T (n.946-139685C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302206C>T | CA2578633239 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-36G>A (n.2488-36G>A) c.577-4737C>T (n.577-4737C>T) c.314-4737C>T c.2197-36G>A (n.2197-36G>A) n.2413-36G>A c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.946-139684C>T (n.946-139684C>T) | |
6 | g.44302209G>A | CA566845074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C>T (n.2488-39C>T) c.577-4734G>A (n.577-4734G>A) c.314-4734G>A c.2197-39C>T (n.2197-39C>T) n.2413-39C>T c.1198-39C>T (n.1198-39C>T) c.946-139681G>A (n.946-139681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302209G= | CA1624922973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C= (n.2488-39C=) c.577-4734G= (n.577-4734G=) c.314-4734G= c.2197-39C= (n.2197-39C=) n.2413-39C= c.1198-39C= (n.1198-39C=) c.946-139681G= (n.946-139681G=) | |
6 | g.44302211G>A | CA3833955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>T (n.2488-41C>T) c.577-4732G>A (n.577-4732G>A) c.314-4732G>A c.2197-41C>T (n.2197-41C>T) n.2413-41C>T c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.946-139679G>A (n.946-139679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302211G= | CA1624922977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C= (n.2488-41C=) c.577-4732G= (n.577-4732G=) c.314-4732G= c.2197-41C= (n.2197-41C=) n.2413-41C= c.1198-41C= (n.1198-41C=) c.946-139679G= (n.946-139679G=) | |
6 | g.44302211G>T | CA3833954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>A (n.2488-41C>A) c.577-4732G>T (n.577-4732G>T) c.314-4732G>T c.2197-41C>A (n.2197-41C>A) n.2413-41C>A c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.946-139679G>T (n.946-139679G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302212C>G | CA2678953037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-42G>C (n.2488-42G>C) c.577-4731C>G (n.577-4731C>G) c.314-4731C>G c.2197-42G>C (n.2197-42G>C) n.2413-42G>C c.1198-42G>C (n.1198-42G>C) c.946-139678C>G (n.946-139678C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302214A>G | CA2578633240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-44T>C (n.2488-44T>C) c.577-4729A>G (n.577-4729A>G) c.314-4729A>G c.2197-44T>C (n.2197-44T>C) n.2413-44T>C c.1198-44T>C (n.1198-44T>C) c.946-139676A>G (n.946-139676A>G) | |
6 | g.44302215T>C | CA3833956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-45A>G (n.2488-45A>G) c.577-4728T>C (n.577-4728T>C) c.314-4728T>C c.2197-45A>G (n.2197-45A>G) n.2413-45A>G c.1198-45A>G (n.1198-45A>G) c.946-139675T>C (n.946-139675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302215T= | CA1624922979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-45A= (n.2488-45A=) c.577-4728T= (n.577-4728T=) c.314-4728T= c.2197-45A= (n.2197-45A=) n.2413-45A= c.1198-45A= (n.1198-45A=) c.946-139675T= (n.946-139675T=) | |
6 | g.44302217G>C | CA3833957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C>G (n.2488-47C>G) c.577-4726G>C (n.577-4726G>C) c.314-4726G>C c.2197-47C>G (n.2197-47C>G) n.2413-47C>G c.1198-47C>G (n.1198-47C>G) c.946-139673G>C (n.946-139673G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302217G= | CA1624922981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-47C= (n.2488-47C=) c.577-4726G= (n.577-4726G=) c.314-4726G= c.2197-47C= (n.2197-47C=) n.2413-47C= c.1198-47C= (n.1198-47C=) c.946-139673G= (n.946-139673G=) | |
6 | g.44302221_44302222del | CA2678953038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49_2488-48del (n.2488-49_2488-48del) c.577-4722_577-4721del (n.577-4722_577-4721del) c.314-4722_314-4721del c.2197-49_2197-48del (n.2197-49_2197-48del) n.2413-49_2413-48del c.1198-49_1198-48del (n.1198-49_1198-48del) c.946-139669_946-139668del (n.946-139669_946-139668del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302219C>G | CA2578633241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-49G>C (n.2488-49G>C) c.577-4724C>G (n.577-4724C>G) c.314-4724C>G c.2197-49G>C (n.2197-49G>C) n.2413-49G>C c.1198-49G>C (n.1198-49G>C) c.946-139671C>G (n.946-139671C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302222T>C | CA2678953039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-52A>G (n.2488-52A>G) c.577-4721T>C (n.577-4721T>C) c.314-4721T>C c.2197-52A>G (n.2197-52A>G) n.2413-52A>G c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.946-139668T>C (n.946-139668T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302227T>C | CA566845075 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A>G (n.2488-57A>G) c.577-4716T>C (n.577-4716T>C) c.314-4716T>C c.2197-57A>G (n.2197-57A>G) n.2413-57A>G c.1198-57A>G (n.1198-57A>G) c.946-139663T>C (n.946-139663T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302227T= | CA1624922984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-57A= (n.2488-57A=) c.577-4716T= (n.577-4716T=) c.314-4716T= c.2197-57A= (n.2197-57A=) n.2413-57A= c.1198-57A= (n.1198-57A=) c.946-139663T= (n.946-139663T=) | |
6 | g.44302228dup | CA2678953040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-58dup (n.2488-58dup) c.577-4715dup (n.577-4715dup) c.314-4715dup c.2197-58dup (n.2197-58dup) n.2413-58dup c.1198-58dup (n.1198-58dup) c.946-139662dup (n.946-139662dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44302229G>A | CA1624922987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C>T (n.2488-59C>T) c.577-4714G>A (n.577-4714G>A) c.314-4714G>A c.2197-59C>T (n.2197-59C>T) n.2413-59C>T c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.946-139661G>A (n.946-139661G>A) | dbSNP |
6 | g.44302229G= | CA1624922986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-59C= (n.2488-59C=) c.577-4714G= (n.577-4714G=) c.314-4714G= c.2197-59C= (n.2197-59C=) n.2413-59C= c.1198-59C= (n.1198-59C=) c.946-139661G= (n.946-139661G=) | |
6 | g.44302230G>A | CA138384911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>T (n.2488-60C>T) c.577-4713G>A (n.577-4713G>A) c.314-4713G>A c.2197-60C>T (n.2197-60C>T) n.2413-60C>T c.1198-60C>T (n.1198-60C>T) c.946-139660G>A (n.946-139660G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302230G= | CA1624922988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C= (n.2488-60C=) c.577-4713G= (n.577-4713G=) c.314-4713G= c.2197-60C= (n.2197-60C=) n.2413-60C= c.1198-60C= (n.1198-60C=) c.946-139660G= (n.946-139660G=) | |
6 | g.44302230G>T | CA1088456315 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-60C>A (n.2488-60C>A) c.577-4713G>T (n.577-4713G>T) c.314-4713G>T c.2197-60C>A (n.2197-60C>A) n.2413-60C>A c.1198-60C>A (n.1198-60C>A) c.946-139660G>T (n.946-139660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302231G>A | CA2678953041 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) c.577-4712G>A (n.577-4712G>A) c.314-4712G>A c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) n.2413-61C>T c.1198-61C>T (n.1198-61C>T) c.946-139659G>A (n.946-139659G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302233C>G | CA2678953042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-63G>C (n.2488-63G>C) c.577-4710C>G (n.577-4710C>G) c.314-4710C>G c.2197-63G>C (n.2197-63G>C) n.2413-63G>C c.1198-63G>C (n.1198-63G>C) c.946-139657C>G (n.946-139657C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302235A>G | CA566845076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) c.577-4708A>G (n.577-4708A>G) c.314-4708A>G c.2197-65T>C (n.2197-65T>C) n.2413-65T>C c.1198-65T>C (n.1198-65T>C) c.946-139655A>G (n.946-139655A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302236G>A | CA2678953043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-66C>T (n.2488-66C>T) c.577-4707G>A (n.577-4707G>A) c.314-4707G>A c.2197-66C>T (n.2197-66C>T) n.2413-66C>T c.1198-66C>T (n.1198-66C>T) c.946-139654G>A (n.946-139654G>A) | gnomAD v4 |
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