Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302132C>ACA450315983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>T (p.Arg842=)
c.577-4811C>A (n.577-4811C>A)
c.314-4811C>A
c.2235G>T (p.Arg745=)
n.2451G>T
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.946-139758C>A (n.946-139758C>A)
 gnomAD v4
6g.44302132C>GCA450315984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>C (p.Arg842=)
c.577-4811C>G (n.577-4811C>G)
c.314-4811C>G
c.2235G>C (p.Arg745=)
n.2451G>C
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.946-139758C>G (n.946-139758C>G)
 gnomAD v4
6g.44302132C>TCA450315985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>A (p.Arg842=)
c.577-4811C>T (n.577-4811C>T)
c.314-4811C>T
c.2235G>A (p.Arg745=)
n.2451G>A
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.946-139758C>T (n.946-139758C>T)
6g.44302133C>ACA364336620AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.577-4810C>A (n.577-4810C>A)
c.314-4810C>A
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n.2450G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.946-139757C>A (n.946-139757C>A)
6g.44302133C=CA1624922891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G= (p.Arg842=)
c.577-4810C= (n.577-4810C=)
c.314-4810C=
c.2234G= (p.Arg745=)
n.2450G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.946-139757C= (n.946-139757C=)
6g.44302133C>GCA364336621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.577-4810C>G (n.577-4810C>G)
c.314-4810C>G
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
n.2450G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.946-139757C>G (n.946-139757C>G)
6g.44302133C>TCA3833939AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.577-4810C>T (n.577-4810C>T)
c.314-4810C>T
c.2234G>A (p.Arg745Gln)
n.2450G>A
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.946-139757C>T (n.946-139757C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302134G>ACA3833940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>T (p.Arg842Trp)
c.577-4809G>A (n.577-4809G>A)
c.314-4809G>A
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n.2449C>T
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.946-139756G>A (n.946-139756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302134G>CCA364336624AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.577-4809G>C (n.577-4809G>C)
c.314-4809G>C
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
n.2449C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.946-139756G>C (n.946-139756G>C)
6g.44302134G=CA1624922893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C= (p.Arg842=)
c.577-4809G= (n.577-4809G=)
c.314-4809G=
c.2233C= (p.Arg745=)
n.2449C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.946-139756G= (n.946-139756G=)
6g.44302134G>TCA450315989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>A (p.Arg842=)
c.577-4809G>T (n.577-4809G>T)
c.314-4809G>T
c.2233C>A (p.Arg745=)
n.2449C>A
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.946-139756G>T (n.946-139756G>T)
6g.44302135C>ACA3833941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>T (p.Arg841=)
c.577-4808C>A (n.577-4808C>A)
c.314-4808C>A
c.2232G>T (p.Arg744=)
n.2448G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.946-139755C>A (n.946-139755C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302135C=CA1624922895AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G= (p.Arg841=)
c.577-4808C= (n.577-4808C=)
c.314-4808C=
c.2232G= (p.Arg744=)
n.2448G=
c.1233G= (p.Arg411=)
c.946-139755C= (n.946-139755C=)
6g.44302135C>GCA450315990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>C (p.Arg841=)
c.577-4808C>G (n.577-4808C>G)
c.314-4808C>G
c.2232G>C (p.Arg744=)
n.2448G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.946-139755C>G (n.946-139755C>G)
6g.44302135C>TCA450315991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>A (p.Arg841=)
c.577-4808C>T (n.577-4808C>T)
c.314-4808C>T
c.2232G>A (p.Arg744=)
n.2448G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.946-139755C>T (n.946-139755C>T)
6g.44302136C>ACA364336628AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.577-4807C>A (n.577-4807C>A)
c.314-4807C>A
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
n.2447G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.946-139754C>A (n.946-139754C>A)
6g.44302136C=CA1624922897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G= (p.Arg841=)
c.577-4807C= (n.577-4807C=)
c.314-4807C=
c.2231G= (p.Arg744=)
n.2447G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.946-139754C= (n.946-139754C=)
6g.44302136C>GCA364336626AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.577-4807C>G (n.577-4807C>G)
c.314-4807C>G
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
n.2447G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.946-139754C>G (n.946-139754C>G)
6g.44302136C>TCA3833942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>A (p.Arg841Gln)
c.577-4807C>T (n.577-4807C>T)
c.314-4807C>T
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
n.2447G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.946-139754C>T (n.946-139754C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302137G>ACA138384861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>T (p.Arg841Trp)
c.577-4806G>A (n.577-4806G>A)
c.314-4806G>A
c.2230C>T (p.Arg744Trp)
n.2446C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.946-139753G>A (n.946-139753G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302137G>CCA364336630AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.577-4806G>C (n.577-4806G>C)
c.314-4806G>C
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
n.2446C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.946-139753G>C (n.946-139753G>C)
 dbSNP
6g.44302137G=CA1624922902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C= (p.Arg841=)
c.577-4806G= (n.577-4806G=)
c.314-4806G=
c.2230C= (p.Arg744=)
n.2446C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.946-139753G= (n.946-139753G=)
6g.44302137G>TCA450315994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>A (p.Arg841=)
c.577-4806G>T (n.577-4806G>T)
c.314-4806G>T
c.2230C>A (p.Arg744=)
n.2446C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.946-139753G>T (n.946-139753G>T)
6g.44302138C>ACA364336632AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>T (p.Gln840His)
c.577-4805C>A (n.577-4805C>A)
c.314-4805C>A
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2445G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.946-139752C>A (n.946-139752C>A)
6g.44302138C=CA1624922904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G= (p.Gln840=)
c.577-4805C= (n.577-4805C=)
c.314-4805C=
c.2229G= (p.Gln743=)
n.2445G=
c.1230G= (p.Gln410=)
c.946-139752C= (n.946-139752C=)
6g.44302138C>GCA364336633AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>C (p.Gln840His)
c.577-4805C>G (n.577-4805C>G)
c.314-4805C>G
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2445G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.946-139752C>G (n.946-139752C>G)
6g.44302138C>TCA450315995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>A (p.Gln840=)
c.577-4805C>T (n.577-4805C>T)
c.314-4805C>T
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2445G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.946-139752C>T (n.946-139752C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302139T>ACA364336635AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.577-4804T>A (n.577-4804T>A)
c.314-4804T>A
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2444A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.946-139751T>A (n.946-139751T>A)
6g.44302139T>CCA364336637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.577-4804T>C (n.577-4804T>C)
c.314-4804T>C
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2444A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.946-139751T>C (n.946-139751T>C)
6g.44302139T>GCA364336638AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.577-4804T>G (n.577-4804T>G)
c.314-4804T>G
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2444A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.946-139751T>G (n.946-139751T>G)
6g.44302140G>ACA364336640AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.577-4803G>A (n.577-4803G>A)
c.314-4803G>A
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2443C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.946-139750G>A (n.946-139750G>A)
6g.44302140G>CCA364336643AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>G (p.Gln840Glu)
c.577-4803G>C (n.577-4803G>C)
c.314-4803G>C
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2443C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.946-139750G>C (n.946-139750G>C)
6g.44302140G>TCA364336642AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.577-4803G>T (n.577-4803G>T)
c.314-4803G>T
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2443C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.946-139750G>T (n.946-139750G>T)
6g.44302141C>ACA364336644AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>T (p.Trp839Cys)
c.577-4802C>A (n.577-4802C>A)
c.314-4802C>A
c.2226G>T (p.Trp742Cys)
n.2442G>T
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.946-139749C>A (n.946-139749C>A)
 gnomAD v4
6g.44302141C=CA1624922906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G= (p.Trp839=)
c.577-4802C= (n.577-4802C=)
c.314-4802C=
c.2226G= (p.Trp742=)
n.2442G=
c.1227G= (p.Trp409=)
c.946-139749C= (n.946-139749C=)
6g.44302141C>GCA3833943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>C (p.Trp839Cys)
c.577-4802C>G (n.577-4802C>G)
c.314-4802C>G
c.2226G>C (p.Trp742Cys)
n.2442G>C
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.946-139749C>G (n.946-139749C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44302141C>TCA364336646AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>A (p.Trp839Ter)
c.577-4802C>T (n.577-4802C>T)
c.314-4802C>T
c.2226G>A (p.Trp742Ter)
n.2442G>A
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.946-139749C>T (n.946-139749C>T)
6g.44302142C>ACA364336648AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>T (p.Trp839Leu)
c.577-4801C>A (n.577-4801C>A)
c.314-4801C>A
c.2225G>T (p.Trp742Leu)
n.2441G>T
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.946-139748C>A (n.946-139748C>A)
6g.44302142C>GCA364336650AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>C (p.Trp839Ser)
c.577-4801C>G (n.577-4801C>G)
c.314-4801C>G
c.2225G>C (p.Trp742Ser)
n.2441G>C
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.946-139748C>G (n.946-139748C>G)
6g.44302142C>TCA364336651AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>A (p.Trp839Ter)
c.577-4801C>T (n.577-4801C>T)
c.314-4801C>T
c.2225G>A (p.Trp742Ter)
n.2441G>A
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.946-139748C>T (n.946-139748C>T)
6g.44302143A>CCA364336653AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>G (p.Trp839Gly)
c.577-4800A>C (n.577-4800A>C)
c.314-4800A>C
c.2224T>G (p.Trp742Gly)
n.2440T>G
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.946-139747A>C (n.946-139747A>C)
6g.44302143A>GCA364336655AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>C (p.Trp839Arg)
c.577-4800A>G (n.577-4800A>G)
c.314-4800A>G
c.2224T>C (p.Trp742Arg)
n.2440T>C
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.946-139747A>G (n.946-139747A>G)
6g.44302143A>TCA364336657AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>A (p.Trp839Arg)
c.577-4800A>T (n.577-4800A>T)
c.314-4800A>T
c.2224T>A (p.Trp742Arg)
n.2440T>A
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.946-139747A>T (n.946-139747A>T)
6g.44302144C>ACA364336658AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>T (p.Gln838His)
c.577-4799C>A (n.577-4799C>A)
c.314-4799C>A
c.2223G>T (p.Gln741His)
n.2439G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.946-139746C>A (n.946-139746C>A)
6g.44302144C=CA1624922907AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G= (p.Gln838=)
c.577-4799C= (n.577-4799C=)
c.314-4799C=
c.2223G= (p.Gln741=)
n.2439G=
c.1224G= (p.Gln408=)
c.946-139746C= (n.946-139746C=)
6g.44302144C>GCA3833945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>C (p.Gln838His)
c.577-4799C>G (n.577-4799C>G)
c.314-4799C>G
c.2223G>C (p.Gln741His)
n.2439G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.946-139746C>G (n.946-139746C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302144C>TCA3833944AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>A (p.Gln838=)
c.577-4799C>T (n.577-4799C>T)
c.314-4799C>T
c.2223G>A (p.Gln741=)
n.2439G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.946-139746C>T (n.946-139746C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44302145T>ACA364336661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.577-4798T>A (n.577-4798T>A)
c.314-4798T>A
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.2438A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.946-139745T>A (n.946-139745T>A)
6g.44302145T>CCA364336664AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.577-4798T>C (n.577-4798T>C)
c.314-4798T>C
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.2438A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.946-139745T>C (n.946-139745T>C)
6g.44302145T>GCA364336662AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.577-4798T>G (n.577-4798T>G)
c.314-4798T>G
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.2438A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.946-139745T>G (n.946-139745T>G)
6g.44302146G>ACA364336666AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.577-4797G>A (n.577-4797G>A)
c.314-4797G>A
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.2437C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.946-139744G>A (n.946-139744G>A)
6g.44302146G>CCA364336668AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.577-4797G>C (n.577-4797G>C)
c.314-4797G>C
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.2437C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.946-139744G>C (n.946-139744G>C)
6g.44302146G>TCA364336669AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.577-4797G>T (n.577-4797G>T)
c.314-4797G>T
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.2437C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.946-139744G>T (n.946-139744G>T)
6g.44302149delCA2578633235AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512del (p.Gln838SerfsTer11)
c.577-4794del (n.577-4794del)
c.314-4794del
c.2221del (p.Gln741SerfsTer11)
n.2437del
c.1222del (p.Gln408SerfsTer11)
c.946-139741del (n.946-139741del)
6g.44302147G>ACA450316002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>T (p.Pro837=)
c.577-4796G>A (n.577-4796G>A)
c.314-4796G>A
c.2220C>T (p.Pro740=)
n.2436C>T
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.946-139743G>A (n.946-139743G>A)
6g.44302147G>CCA450316004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>G (p.Pro837=)
c.577-4796G>C (n.577-4796G>C)
c.314-4796G>C
c.2220C>G (p.Pro740=)
n.2436C>G
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.946-139743G>C (n.946-139743G>C)
 gnomAD v4
6g.44302147G>TCA450316003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>A (p.Pro837=)
c.577-4796G>T (n.577-4796G>T)
c.314-4796G>T
c.2220C>A (p.Pro740=)
n.2436C>A
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.946-139743G>T (n.946-139743G>T)
6g.44302148G>ACA364336671AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.577-4795G>A (n.577-4795G>A)
c.314-4795G>A
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
n.2435C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.946-139742G>A (n.946-139742G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302148G>CCA364336673AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.577-4795G>C (n.577-4795G>C)
c.314-4795G>C
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
n.2435C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.946-139742G>C (n.946-139742G>C)
6g.44302148G=CA1624922912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C= (p.Pro837=)
c.577-4795G= (n.577-4795G=)
c.314-4795G=
c.2219C= (p.Pro740=)
n.2435C=
c.1220C= (p.Pro407=)
c.946-139742G= (n.946-139742G=)
6g.44302148G>TCA364336674AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>A (p.Pro837His)
c.577-4795G>T (n.577-4795G>T)
c.314-4795G>T
c.2219C>A (p.Pro740His)
n.2435C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.946-139742G>T (n.946-139742G>T)
6g.44302149G>ACA364336676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.577-4794G>A (n.577-4794G>A)
c.314-4794G>A
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
n.2434C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.946-139741G>A (n.946-139741G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302149G>CCA364336678AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.577-4794G>C (n.577-4794G>C)
c.314-4794G>C
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
n.2434C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.946-139741G>C (n.946-139741G>C)
6g.44302149G=CA1624922914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C= (p.Pro837=)
c.577-4794G= (n.577-4794G=)
c.314-4794G=
c.2218C= (p.Pro740=)
n.2434C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.946-139741G= (n.946-139741G=)
6g.44302149G>TCA364336679AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.577-4794G>T (n.577-4794G>T)
c.314-4794G>T
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
n.2434C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.946-139741G>T (n.946-139741G>T)
6g.44302150C>ACA364336681AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>T (p.Met836Ile)
c.577-4793C>A (n.577-4793C>A)
c.314-4793C>A
c.2217G>T (p.Met739Ile)
n.2433G>T
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.946-139740C>A (n.946-139740C>A)
6g.44302150C>GCA364336682AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>C (p.Met836Ile)
c.577-4793C>G (n.577-4793C>G)
c.314-4793C>G
c.2217G>C (p.Met739Ile)
n.2433G>C
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.946-139740C>G (n.946-139740C>G)
6g.44302150C>TCA364336684AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>A (p.Met836Ile)
c.577-4793C>T (n.577-4793C>T)
c.314-4793C>T
c.2217G>A (p.Met739Ile)
n.2433G>A
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.946-139740C>T (n.946-139740C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302151A>CCA364336689AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>G (p.Met836Arg)
c.577-4792A>C (n.577-4792A>C)
c.314-4792A>C
c.2216T>G (p.Met739Arg)
n.2432T>G
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.946-139739A>C (n.946-139739A>C)
6g.44302151A>GCA364336687AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>C (p.Met836Thr)
c.577-4792A>G (n.577-4792A>G)
c.314-4792A>G
c.2216T>C (p.Met739Thr)
n.2432T>C
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.946-139739A>G (n.946-139739A>G)
6g.44302151A>TCA364336685AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>A (p.Met836Lys)
c.577-4792A>T (n.577-4792A>T)
c.314-4792A>T
c.2216T>A (p.Met739Lys)
n.2432T>A
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.946-139739A>T (n.946-139739A>T)
6g.44302152T>ACA364336691AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>T (p.Met836Leu)
c.577-4791T>A (n.577-4791T>A)
c.314-4791T>A
c.2215A>T (p.Met739Leu)
n.2431A>T
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.946-139738T>A (n.946-139738T>A)
6g.44302152T>CCA364336692AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>G (p.Met836Val)
c.577-4791T>C (n.577-4791T>C)
c.314-4791T>C
c.2215A>G (p.Met739Val)
n.2431A>G
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.946-139738T>C (n.946-139738T>C)
 gnomAD v4
6g.44302152T>GCA364336694AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>C (p.Met836Leu)
c.577-4791T>G (n.577-4791T>G)
c.314-4791T>G
c.2215A>C (p.Met739Leu)
n.2431A>C
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.946-139738T>G (n.946-139738T>G)
6g.44302153C>ACA450316011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>T (p.Val835=)
c.577-4790C>A (n.577-4790C>A)
c.314-4790C>A
c.2214G>T (p.Val738=)
n.2430G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
c.946-139737C>A (n.946-139737C>A)
6g.44302153C>GCA450316012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>C (p.Val835=)
c.577-4790C>G (n.577-4790C>G)
c.314-4790C>G
c.2214G>C (p.Val738=)
n.2430G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
c.946-139737C>G (n.946-139737C>G)
6g.44302153C>TCA450316014AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>A (p.Val835=)
c.577-4790C>T (n.577-4790C>T)
c.314-4790C>T
c.2214G>A (p.Val738=)
n.2430G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.946-139737C>T (n.946-139737C>T)
6g.44302154A>CCA364336695AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>G (p.Val835Gly)
c.577-4789A>C (n.577-4789A>C)
c.314-4789A>C
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.2429T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.946-139736A>C (n.946-139736A>C)
6g.44302154A>GCA364336696AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>C (p.Val835Ala)
c.577-4789A>G (n.577-4789A>G)
c.314-4789A>G
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.2429T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.946-139736A>G (n.946-139736A>G)
6g.44302154A>TCA364336698AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>A (p.Val835Glu)
c.577-4789A>T (n.577-4789A>T)
c.314-4789A>T
c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.2429T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.946-139736A>T (n.946-139736A>T)
6g.44302155C>ACA364336700AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>T (p.Val835Leu)
c.577-4788C>A (n.577-4788C>A)
c.314-4788C>A
c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.2428G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.946-139735C>A (n.946-139735C>A)
6g.44302155C>GCA364336701AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>C (p.Val835Leu)
c.577-4788C>G (n.577-4788C>G)
c.314-4788C>G
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.2428G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.946-139735C>G (n.946-139735C>G)
6g.44302155C>TCA364336703AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>A (p.Val835Met)
c.577-4788C>T (n.577-4788C>T)
c.314-4788C>T
c.2212G>A (p.Val738Met)
n.2428G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.946-139735C>T (n.946-139735C>T)
6g.44302156A=CA1624922917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T= (p.Ala834=)
c.577-4787A= (n.577-4787A=)
c.314-4787A=
c.2211T= (p.Ala737=)
n.2427T=
c.1212T= (p.Ala404=)
c.946-139734A= (n.946-139734A=)
6g.44302156A>CCA450316016AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>G (p.Ala834=)
c.577-4787A>C (n.577-4787A>C)
c.314-4787A>C
c.2211T>G (p.Ala737=)
n.2427T>G
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.946-139734A>C (n.946-139734A>C)
6g.44302156A>GCA450316017AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>C (p.Ala834=)
c.577-4787A>G (n.577-4787A>G)
c.314-4787A>G
c.2211T>C (p.Ala737=)
n.2427T>C
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.946-139734A>G (n.946-139734A>G)
 dbSNP
6g.44302156A>TCA450316018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>A (p.Ala834=)
c.577-4787A>T (n.577-4787A>T)
c.314-4787A>T
c.2211T>A (p.Ala737=)
n.2427T>A
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.946-139734A>T (n.946-139734A>T)
6g.44302157G>ACA364336704AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>T (p.Ala834Val)
c.577-4786G>A (n.577-4786G>A)
c.314-4786G>A
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2426C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.946-139733G>A (n.946-139733G>A)
6g.44302157G>CCA364336706AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>G (p.Ala834Gly)
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c.314-4786G>C
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2426C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
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6g.44302157G>TCA364336708AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.577-4786G>T (n.577-4786G>T)
c.314-4786G>T
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.2426C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.946-139733G>T (n.946-139733G>T)
6g.44302158C>ACA364336709AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>T (p.Ala834Ser)
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c.314-4785C>A
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6g.44302158C>GCA364336712AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>C (p.Ala834Pro)
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c.1210G>C (p.Ala404Pro)
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6g.44302158C>TCA364336711AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.577-4785C>T (n.577-4785C>T)
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c.1210G>A (p.Ala404Thr)
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6g.44302159A>CCA450316021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>G (p.Thr833=)
c.577-4784A>C (n.577-4784A>C)
c.314-4784A>C
c.2208T>G (p.Thr736=)
n.2424T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
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6g.44302159A>GCA450316023AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>C (p.Thr833=)
c.577-4784A>G (n.577-4784A>G)
c.314-4784A>G
c.2208T>C (p.Thr736=)
n.2424T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.946-139731A>G (n.946-139731A>G)
6g.44302159A>TCA450316024AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>A (p.Thr833=)
c.577-4784A>T (n.577-4784A>T)
c.314-4784A>T
c.2208T>A (p.Thr736=)
n.2424T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.946-139731A>T (n.946-139731A>T)
6g.44302160G>ACA364336714AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.577-4783G>A (n.577-4783G>A)
c.314-4783G>A
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n.2423C>T
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c.946-139730G>A (n.946-139730G>A)
6g.44302160G>CCA364336716AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.577-4783G>C (n.577-4783G>C)
c.314-4783G>C
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
n.2423C>G
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c.946-139730G>C (n.946-139730G>C)
6g.44302160G>TCA364336717AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.577-4783G>T (n.577-4783G>T)
c.314-4783G>T
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
n.2423C>A
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c.946-139730G>T (n.946-139730G>T)
6g.44302161T>ACA364336720AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.577-4782T>A (n.577-4782T>A)
c.314-4782T>A
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n.2422A>T
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6g.44302161T>CCA364336721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.577-4782T>C (n.577-4782T>C)
c.314-4782T>C
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.2422A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.946-139729T>C (n.946-139729T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302161T>GCA364336723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.577-4782T>G (n.577-4782T>G)
c.314-4782T>G
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n.2422A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.946-139729T>G (n.946-139729T>G)
6g.44302161T=CA1624922919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A= (p.Thr833=)
c.577-4782T= (n.577-4782T=)
c.314-4782T=
c.2206A= (p.Thr736=)
n.2422A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.946-139729T= (n.946-139729T=)
6g.44302162T>ACA364336726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>T (p.Glu832Asp)
c.577-4781T>A (n.577-4781T>A)
c.314-4781T>A
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
n.2421A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.946-139728T>A (n.946-139728T>A)
6g.44302162T>CCA450316026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>G (p.Glu832=)
c.577-4781T>C (n.577-4781T>C)
c.314-4781T>C
c.2205A>G (p.Glu735=)
n.2421A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.946-139728T>C (n.946-139728T>C)
6g.44302162T>GCA364336724AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.577-4781T>G (n.577-4781T>G)
c.314-4781T>G
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
n.2421A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.946-139728T>G (n.946-139728T>G)
6g.44302163T>ACA364336728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>T (p.Glu832Val)
c.577-4780T>A (n.577-4780T>A)
c.314-4780T>A
c.2204A>T (p.Glu735Val)
n.2420A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.946-139727T>A (n.946-139727T>A)
6g.44302163T>CCA364336730AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.577-4780T>C (n.577-4780T>C)
c.314-4780T>C
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
n.2420A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.946-139727T>C (n.946-139727T>C)
6g.44302163T>GCA364336731AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.577-4780T>G (n.577-4780T>G)
c.314-4780T>G
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
n.2420A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.946-139727T>G (n.946-139727T>G)
6g.44302164C>ACA364336733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.577-4779C>A (n.577-4779C>A)
c.314-4779C>A
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
n.2419G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.946-139726C>A (n.946-139726C>A)
6g.44302164C>GCA364336734AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.577-4779C>G (n.577-4779C>G)
c.314-4779C>G
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
n.2419G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.946-139726C>G (n.946-139726C>G)
6g.44302164C>TCA364336736AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.577-4779C>T (n.577-4779C>T)
c.314-4779C>T
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
n.2419G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.946-139726C>T (n.946-139726C>T)
 gnomAD v4
6g.44302165C>ACA450316030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>T (p.Val831=)
c.577-4778C>A (n.577-4778C>A)
c.314-4778C>A
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2418G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
c.946-139725C>A (n.946-139725C>A)
6g.44302165C>GCA450316031AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>C (p.Val831=)
c.577-4778C>G (n.577-4778C>G)
c.314-4778C>G
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2418G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.946-139725C>G (n.946-139725C>G)
6g.44302165C>TCA450316033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>A (p.Val831=)
c.577-4778C>T (n.577-4778C>T)
c.314-4778C>T
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2418G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.946-139725C>T (n.946-139725C>T)
6g.44302166A=CA1624922922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T= (p.Val831=)
c.577-4777A= (n.577-4777A=)
c.314-4777A=
c.2201T= (p.Val734=)
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c.1202T= (p.Val401=)
c.946-139724A= (n.946-139724A=)
6g.44302166A>CCA364336740AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>G (p.Val831Gly)
c.577-4777A>C (n.577-4777A>C)
c.314-4777A>C
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2417T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.946-139724A>C (n.946-139724A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302166A>GCA364336737AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>C (p.Val831Ala)
c.577-4777A>G (n.577-4777A>G)
c.314-4777A>G
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2417T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.946-139724A>G (n.946-139724A>G)
6g.44302166A>TCA364336739AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>A (p.Val831Glu)
c.577-4777A>T (n.577-4777A>T)
c.314-4777A>T
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2417T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.946-139724A>T (n.946-139724A>T)
6g.44302167C>ACA364336742AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>T (p.Val831Leu)
c.577-4776C>A (n.577-4776C>A)
c.314-4776C>A
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2416G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.946-139723C>A (n.946-139723C>A)
6g.44302167C>GCA364336744AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>C (p.Val831Leu)
c.577-4776C>G (n.577-4776C>G)
c.314-4776C>G
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2416G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.946-139723C>G (n.946-139723C>G)
6g.44302167C>TCA364336745AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>A (p.Val831Met)
c.577-4776C>T (n.577-4776C>T)
c.314-4776C>T
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2416G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.946-139723C>T (n.946-139723C>T)
 gnomAD v4
6g.44302168A>CCA450316042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>G (p.Ala830=)
c.577-4775A>C (n.577-4775A>C)
c.314-4775A>C
c.2199T>G (p.Ala733=)
n.2415T>G
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.946-139722A>C (n.946-139722A>C)
6g.44302168A>GCA450316040AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>C (p.Ala830=)
c.577-4775A>G (n.577-4775A>G)
c.314-4775A>G
c.2199T>C (p.Ala733=)
n.2415T>C
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.946-139722A>G (n.946-139722A>G)
 gnomAD v4
6g.44302168A>TCA450316039AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>A (p.Ala830=)
c.577-4775A>T (n.577-4775A>T)
c.314-4775A>T
c.2199T>A (p.Ala733=)
n.2415T>A
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.946-139722A>T (n.946-139722A>T)
6g.44302169G>ACA364336747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>T (p.Ala830Val)
c.577-4774G>A (n.577-4774G>A)
c.314-4774G>A
c.2198C>T (p.Ala733Val)
n.2414C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.946-139721G>A (n.946-139721G>A)
6g.44302169G>CCA364336748AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.577-4774G>C (n.577-4774G>C)
c.314-4774G>C
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
n.2414C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.946-139721G>C (n.946-139721G>C)
6g.44302169G>TCA364336749AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.577-4774G>T (n.577-4774G>T)
c.314-4774G>T
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
n.2414C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.946-139721G>T (n.946-139721G>T)
6g.44302170C>ACA364336751AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.577-4773C>A (n.577-4773C>A)
c.314-4773C>A
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
n.2413G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.946-139720C>A (n.946-139720C>A)
6g.44302170C>GCA364336753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488G>C (p.Ala830Pro)
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c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.946-139720C>G (n.946-139720C>G)
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c.1198G>A (p.Ala400Thr)
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c.314-4772C>A
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n.2413-1G>T
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
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6g.44302171C>GCA364336757AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-1G>C (n.2488-1G>C)
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c.314-4772C>G
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n.2413-1G>C
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.946-139719C>G (n.946-139719C>G)
6g.44302171C>TCA364336759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-1G>A (n.2488-1G>A)
c.577-4772C>T (n.577-4772C>T)
c.314-4772C>T
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n.2413-1G>A
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.946-139719C>T (n.946-139719C>T)
6g.44302172T>ACA364336761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
c.577-4771T>A (n.577-4771T>A)
c.314-4771T>A
c.2197-2A>T (n.2197-2A>T)
n.2413-2A>T
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.946-139718T>A (n.946-139718T>A)
6g.44302172T>CCA364336764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>G (n.2488-2A>G)
c.577-4771T>C (n.577-4771T>C)
c.314-4771T>C
c.2197-2A>G (n.2197-2A>G)
n.2413-2A>G
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.946-139718T>C (n.946-139718T>C)
6g.44302172T>GCA364336762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>C (n.2488-2A>C)
c.577-4771T>G (n.577-4771T>G)
c.314-4771T>G
c.2197-2A>C (n.2197-2A>C)
n.2413-2A>C
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.946-139718T>G (n.946-139718T>G)
6g.44302173A=CA1624922925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-3T= (n.2488-3T=)
c.577-4770A= (n.577-4770A=)
c.314-4770A=
c.2197-3T= (n.2197-3T=)
n.2413-3T=
c.1198-3T= (n.1198-3T=)
c.946-139717A= (n.946-139717A=)
6g.44302173A>GCA3833946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-3T>C (n.2488-3T>C)
c.577-4770A>G (n.577-4770A>G)
c.314-4770A>G
c.2197-3T>C (n.2197-3T>C)
n.2413-3T>C
c.1198-3T>C (n.1198-3T>C)
c.946-139717A>G (n.946-139717A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302176G>ACA2711927564AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-6C>T (n.2488-6C>T)
c.577-4767G>A (n.577-4767G>A)
c.314-4767G>A
c.2197-6C>T (n.2197-6C>T)
n.2413-6C>T
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
c.946-139714G>A (n.946-139714G>A)
 dbSNP
6g.44302176G>CCA2678953032AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-6C>G (n.2488-6C>G)
c.577-4767G>C (n.577-4767G>C)
c.314-4767G>C
c.2197-6C>G (n.2197-6C>G)
n.2413-6C>G
c.1198-6C>G (n.1198-6C>G)
c.946-139714G>C (n.946-139714G>C)
 gnomAD v4
6g.44302176G>TCA2678953033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-6C>A (n.2488-6C>A)
c.577-4767G>T (n.577-4767G>T)
c.314-4767G>T
c.2197-6C>A (n.2197-6C>A)
n.2413-6C>A
c.1198-6C>A (n.1198-6C>A)
c.946-139714G>T (n.946-139714G>T)
 gnomAD v4
6g.44302177C=CA1624922927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-7G= (n.2488-7G=)
c.577-4766C= (n.577-4766C=)
c.314-4766C=
c.2197-7G= (n.2197-7G=)
n.2413-7G=
c.1198-7G= (n.1198-7G=)
c.946-139713C= (n.946-139713C=)
6g.44302177C>TCA450316049AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-7G>A (n.2488-7G>A)
c.577-4766C>T (n.577-4766C>T)
c.314-4766C>T
c.2197-7G>A (n.2197-7G>A)
n.2413-7G>A
c.1198-7G>A (n.1198-7G>A)
c.946-139713C>T (n.946-139713C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302180_44302181delCA2578633236AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-10_2488-9del (n.2488-10_2488-9del)
c.577-4763_577-4762del (n.577-4763_577-4762del)
c.314-4763_314-4762del
c.2197-10_2197-9del (n.2197-10_2197-9del)
n.2413-10_2413-9del
c.1198-10_1198-9del (n.1198-10_1198-9del)
c.946-139710_946-139709del (n.946-139710_946-139709del)
6g.44302180G>ACA3833947AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-10C>T (n.2488-10C>T)
c.577-4763G>A (n.577-4763G>A)
c.314-4763G>A
c.2197-10C>T (n.2197-10C>T)
n.2413-10C>T
c.1198-10C>T (n.1198-10C>T)
c.946-139710G>A (n.946-139710G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302180G=CA1624922929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-10C= (n.2488-10C=)
c.577-4763G= (n.577-4763G=)
c.314-4763G=
c.2197-10C= (n.2197-10C=)
n.2413-10C=
c.1198-10C= (n.1198-10C=)
c.946-139710G= (n.946-139710G=)
6g.44302180_44302181delinsGACA1624922931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-11_2488-10delinsTC (n.2488-11_2488-10delinsTC)
c.577-4763_577-4762delinsGA (n.577-4763_577-4762delinsGA)
c.314-4763_314-4762delinsGA
c.2197-11_2197-10delinsTC (n.2197-11_2197-10delinsTC)
n.2413-11_2413-10delinsTC
c.1198-11_1198-10delinsTC (n.1198-11_1198-10delinsTC)
c.946-139710_946-139709delinsGA (n.946-139710_946-139709delinsGA)
6g.44302181A>GCA2678953034AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-11T>C (n.2488-11T>C)
c.577-4762A>G (n.577-4762A>G)
c.314-4762A>G
c.2197-11T>C (n.2197-11T>C)
n.2413-11T>C
c.1198-11T>C (n.1198-11T>C)
c.946-139709A>G (n.946-139709A>G)
 gnomAD v4
6g.44302182delCA566845072AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-11del (n.2488-11del)
c.577-4761del (n.577-4761del)
c.314-4761del
c.2197-11del (n.2197-11del)
n.2413-11del
c.1198-11del (n.1198-11del)
c.946-139708del (n.946-139708del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302181_44302184delinsAAGCCA1624922933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-14_2488-11delinsGCTT (n.2488-14_2488-11delinsGCTT)
c.577-4762_577-4759delinsAAGC (n.577-4762_577-4759delinsAAGC)
c.314-4762_314-4759delinsAAGC
c.2197-14_2197-11delinsGCTT (n.2197-14_2197-11delinsGCTT)
n.2413-14_2413-11delinsGCTT
c.1198-14_1198-11delinsGCTT (n.1198-14_1198-11delinsGCTT)
c.946-139709_946-139706delinsAAGC (n.946-139709_946-139706delinsAAGC)
6g.44302182A=CA1624922938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-12T= (n.2488-12T=)
c.577-4761A= (n.577-4761A=)
c.314-4761A=
c.2197-12T= (n.2197-12T=)
n.2413-12T=
c.1198-12T= (n.1198-12T=)
c.946-139708A= (n.946-139708A=)
6g.44302182A>GCA138384890AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-12T>C (n.2488-12T>C)
c.577-4761A>G (n.577-4761A>G)
c.314-4761A>G
c.2197-12T>C (n.2197-12T>C)
n.2413-12T>C
c.1198-12T>C (n.1198-12T>C)
c.946-139708A>G (n.946-139708A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302184_44302186delCA3833948AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-14_2488-12del (n.2488-14_2488-12del)
c.577-4759_577-4757del (n.577-4759_577-4757del)
c.314-4759_314-4757del
c.2197-14_2197-12del (n.2197-14_2197-12del)
n.2413-14_2413-12del
c.1198-14_1198-12del (n.1198-14_1198-12del)
c.946-139706_946-139704del (n.946-139706_946-139704del)
 dbSNP ExAC
6g.44302185A=CA1624922940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-15T= (n.2488-15T=)
c.577-4758A= (n.577-4758A=)
c.314-4758A=
c.2197-15T= (n.2197-15T=)
n.2413-15T=
c.1198-15T= (n.1198-15T=)
c.946-139705A= (n.946-139705A=)
6g.44302185A>CCA1624922941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-15T>G (n.2488-15T>G)
c.577-4758A>C (n.577-4758A>C)
c.314-4758A>C
c.2197-15T>G (n.2197-15T>G)
n.2413-15T>G
c.1198-15T>G (n.1198-15T>G)
c.946-139705A>C (n.946-139705A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302186G>ACA3833949AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-16C>T (n.2488-16C>T)
c.577-4757G>A (n.577-4757G>A)
c.314-4757G>A
c.2197-16C>T (n.2197-16C>T)
n.2413-16C>T
c.1198-16C>T (n.1198-16C>T)
c.946-139704G>A (n.946-139704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302186G=CA1624922943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-16C= (n.2488-16C=)
c.577-4757G= (n.577-4757G=)
c.314-4757G=
c.2197-16C= (n.2197-16C=)
n.2413-16C=
c.1198-16C= (n.1198-16C=)
c.946-139704G= (n.946-139704G=)
6g.44302187T>ACA3833951AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-17A>T (n.2488-17A>T)
c.577-4756T>A (n.577-4756T>A)
c.314-4756T>A
c.2197-17A>T (n.2197-17A>T)
n.2413-17A>T
c.1198-17A>T (n.1198-17A>T)
c.946-139703T>A (n.946-139703T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302187T>CCA1624922947AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-17A>G (n.2488-17A>G)
c.577-4756T>C (n.577-4756T>C)
c.314-4756T>C
c.2197-17A>G (n.2197-17A>G)
n.2413-17A>G
c.1198-17A>G (n.1198-17A>G)
c.946-139703T>C (n.946-139703T>C)
 dbSNP
6g.44302187T>GCA3833950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-17A>C (n.2488-17A>C)
c.577-4756T>G (n.577-4756T>G)
c.314-4756T>G
c.2197-17A>C (n.2197-17A>C)
n.2413-17A>C
c.1198-17A>C (n.1198-17A>C)
c.946-139703T>G (n.946-139703T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302187T=CA1624922945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-17A= (n.2488-17A=)
c.577-4756T= (n.577-4756T=)
c.314-4756T=
c.2197-17A= (n.2197-17A=)
n.2413-17A=
c.1198-17A= (n.1198-17A=)
c.946-139703T= (n.946-139703T=)
6g.44302189C=CA1624922951AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-19G= (n.2488-19G=)
c.577-4754C= (n.577-4754C=)
c.314-4754C=
c.2197-19G= (n.2197-19G=)
n.2413-19G=
c.1198-19G= (n.1198-19G=)
c.946-139701C= (n.946-139701C=)
6g.44302189C>TCA3833952AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-19G>A (n.2488-19G>A)
c.577-4754C>T (n.577-4754C>T)
c.314-4754C>T
c.2197-19G>A (n.2197-19G>A)
n.2413-19G>A
c.1198-19G>A (n.1198-19G>A)
c.946-139701C>T (n.946-139701C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302193A=CA1624922955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-23T= (n.2488-23T=)
c.577-4750A= (n.577-4750A=)
c.314-4750A=
c.2197-23T= (n.2197-23T=)
n.2413-23T=
c.1198-23T= (n.1198-23T=)
c.946-139697A= (n.946-139697A=)
6g.44302193A>CCA1624922956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-23T>G (n.2488-23T>G)
c.577-4750A>C (n.577-4750A>C)
c.314-4750A>C
c.2197-23T>G (n.2197-23T>G)
n.2413-23T>G
c.1198-23T>G (n.1198-23T>G)
c.946-139697A>C (n.946-139697A>C)
 dbSNP
6g.44302194C>ACA1088456296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-24G>T (n.2488-24G>T)
c.577-4749C>A (n.577-4749C>A)
c.314-4749C>A
c.2197-24G>T (n.2197-24G>T)
n.2413-24G>T
c.1198-24G>T (n.1198-24G>T)
c.946-139696C>A (n.946-139696C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302194C=CA1624922959AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-24G= (n.2488-24G=)
c.577-4749C= (n.577-4749C=)
c.314-4749C=
c.2197-24G= (n.2197-24G=)
n.2413-24G=
c.1198-24G= (n.1198-24G=)
c.946-139696C= (n.946-139696C=)
6g.44302194C>TCA1624922958AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-24G>A (n.2488-24G>A)
c.577-4749C>T (n.577-4749C>T)
c.314-4749C>T
c.2197-24G>A (n.2197-24G>A)
n.2413-24G>A
c.1198-24G>A (n.1198-24G>A)
c.946-139696C>T (n.946-139696C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302195C=CA1624922961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-25G= (n.2488-25G=)
c.577-4748C= (n.577-4748C=)
c.314-4748C=
c.2197-25G= (n.2197-25G=)
n.2413-25G=
c.1198-25G= (n.1198-25G=)
c.946-139695C= (n.946-139695C=)
6g.44302195C>TCA3833953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-25G>A (n.2488-25G>A)
c.577-4748C>T (n.577-4748C>T)
c.314-4748C>T
c.2197-25G>A (n.2197-25G>A)
n.2413-25G>A
c.1198-25G>A (n.1198-25G>A)
c.946-139695C>T (n.946-139695C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302196C=CA1624922962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-26G= (n.2488-26G=)
c.577-4747C= (n.577-4747C=)
c.314-4747C=
c.2197-26G= (n.2197-26G=)
n.2413-26G=
c.1198-26G= (n.1198-26G=)
c.946-139694C= (n.946-139694C=)
6g.44302196C>TCA824984420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-26G>A (n.2488-26G>A)
c.577-4747C>T (n.577-4747C>T)
c.314-4747C>T
c.2197-26G>A (n.2197-26G>A)
n.2413-26G>A
c.1198-26G>A (n.1198-26G>A)
c.946-139694C>T (n.946-139694C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302198T>CCA2578633238AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-28A>G (n.2488-28A>G)
c.577-4745T>C (n.577-4745T>C)
c.314-4745T>C
c.2197-28A>G (n.2197-28A>G)
n.2413-28A>G
c.1198-28A>G (n.1198-28A>G)
c.946-139692T>C (n.946-139692T>C)
 gnomAD v4
6g.44302200C=CA1624922965AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-30G= (n.2488-30G=)
c.577-4743C= (n.577-4743C=)
c.314-4743C=
c.2197-30G= (n.2197-30G=)
n.2413-30G=
c.1198-30G= (n.1198-30G=)
c.946-139690C= (n.946-139690C=)
6g.44302200C>TCA138384899AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-30G>A (n.2488-30G>A)
c.577-4743C>T (n.577-4743C>T)
c.314-4743C>T
c.2197-30G>A (n.2197-30G>A)
n.2413-30G>A
c.1198-30G>A (n.1198-30G>A)
c.946-139690C>T (n.946-139690C>T)
 dbSNP
6g.44302201C=CA1624922968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-31G= (n.2488-31G=)
c.577-4742C= (n.577-4742C=)
c.314-4742C=
c.2197-31G= (n.2197-31G=)
n.2413-31G=
c.1198-31G= (n.1198-31G=)
c.946-139689C= (n.946-139689C=)
6g.44302201C>GCA566845073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-31G>C (n.2488-31G>C)
c.577-4742C>G (n.577-4742C>G)
c.314-4742C>G
c.2197-31G>C (n.2197-31G>C)
n.2413-31G>C
c.1198-31G>C (n.1198-31G>C)
c.946-139689C>G (n.946-139689C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302202C=CA1624922970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-32G= (n.2488-32G=)
c.577-4741C= (n.577-4741C=)
c.314-4741C=
c.2197-32G= (n.2197-32G=)
n.2413-32G=
c.1198-32G= (n.1198-32G=)
c.946-139688C= (n.946-139688C=)
6g.44302202C>GCA2678953035AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-32G>C (n.2488-32G>C)
c.577-4741C>G (n.577-4741C>G)
c.314-4741C>G
c.2197-32G>C (n.2197-32G>C)
n.2413-32G>C
c.1198-32G>C (n.1198-32G>C)
c.946-139688C>G (n.946-139688C>G)
 gnomAD v4
6g.44302202C>TCA138384902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-32G>A (n.2488-32G>A)
c.577-4741C>T (n.577-4741C>T)
c.314-4741C>T
c.2197-32G>A (n.2197-32G>A)
n.2413-32G>A
c.1198-32G>A (n.1198-32G>A)
c.946-139688C>T (n.946-139688C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302205C>TCA2678953036AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-35G>A (n.2488-35G>A)
c.577-4738C>T (n.577-4738C>T)
c.314-4738C>T
c.2197-35G>A (n.2197-35G>A)
n.2413-35G>A
c.1198-35G>A (n.1198-35G>A)
c.946-139685C>T (n.946-139685C>T)
 gnomAD v4
6g.44302206C>TCA2578633239AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-36G>A (n.2488-36G>A)
c.577-4737C>T (n.577-4737C>T)
c.314-4737C>T
c.2197-36G>A (n.2197-36G>A)
n.2413-36G>A
c.1198-36G>A (n.1198-36G>A)
c.946-139684C>T (n.946-139684C>T)
6g.44302209G>ACA566845074AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-39C>T (n.2488-39C>T)
c.577-4734G>A (n.577-4734G>A)
c.314-4734G>A
c.2197-39C>T (n.2197-39C>T)
n.2413-39C>T
c.1198-39C>T (n.1198-39C>T)
c.946-139681G>A (n.946-139681G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302209G=CA1624922973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-39C= (n.2488-39C=)
c.577-4734G= (n.577-4734G=)
c.314-4734G=
c.2197-39C= (n.2197-39C=)
n.2413-39C=
c.1198-39C= (n.1198-39C=)
c.946-139681G= (n.946-139681G=)
6g.44302211G>ACA3833955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-41C>T (n.2488-41C>T)
c.577-4732G>A (n.577-4732G>A)
c.314-4732G>A
c.2197-41C>T (n.2197-41C>T)
n.2413-41C>T
c.1198-41C>T (n.1198-41C>T)
c.946-139679G>A (n.946-139679G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302211G=CA1624922977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-41C= (n.2488-41C=)
c.577-4732G= (n.577-4732G=)
c.314-4732G=
c.2197-41C= (n.2197-41C=)
n.2413-41C=
c.1198-41C= (n.1198-41C=)
c.946-139679G= (n.946-139679G=)
6g.44302211G>TCA3833954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-41C>A (n.2488-41C>A)
c.577-4732G>T (n.577-4732G>T)
c.314-4732G>T
c.2197-41C>A (n.2197-41C>A)
n.2413-41C>A
c.1198-41C>A (n.1198-41C>A)
c.946-139679G>T (n.946-139679G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302212C>GCA2678953037AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-42G>C (n.2488-42G>C)
c.577-4731C>G (n.577-4731C>G)
c.314-4731C>G
c.2197-42G>C (n.2197-42G>C)
n.2413-42G>C
c.1198-42G>C (n.1198-42G>C)
c.946-139678C>G (n.946-139678C>G)
 gnomAD v4
6g.44302214A>GCA2578633240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-44T>C (n.2488-44T>C)
c.577-4729A>G (n.577-4729A>G)
c.314-4729A>G
c.2197-44T>C (n.2197-44T>C)
n.2413-44T>C
c.1198-44T>C (n.1198-44T>C)
c.946-139676A>G (n.946-139676A>G)
6g.44302215T>CCA3833956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-45A>G (n.2488-45A>G)
c.577-4728T>C (n.577-4728T>C)
c.314-4728T>C
c.2197-45A>G (n.2197-45A>G)
n.2413-45A>G
c.1198-45A>G (n.1198-45A>G)
c.946-139675T>C (n.946-139675T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302215T=CA1624922979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-45A= (n.2488-45A=)
c.577-4728T= (n.577-4728T=)
c.314-4728T=
c.2197-45A= (n.2197-45A=)
n.2413-45A=
c.1198-45A= (n.1198-45A=)
c.946-139675T= (n.946-139675T=)
6g.44302217G>CCA3833957AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-47C>G (n.2488-47C>G)
c.577-4726G>C (n.577-4726G>C)
c.314-4726G>C
c.2197-47C>G (n.2197-47C>G)
n.2413-47C>G
c.1198-47C>G (n.1198-47C>G)
c.946-139673G>C (n.946-139673G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302217G=CA1624922981AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-47C= (n.2488-47C=)
c.577-4726G= (n.577-4726G=)
c.314-4726G=
c.2197-47C= (n.2197-47C=)
n.2413-47C=
c.1198-47C= (n.1198-47C=)
c.946-139673G= (n.946-139673G=)
6g.44302221_44302222delCA2678953038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-49_2488-48del (n.2488-49_2488-48del)
c.577-4722_577-4721del (n.577-4722_577-4721del)
c.314-4722_314-4721del
c.2197-49_2197-48del (n.2197-49_2197-48del)
n.2413-49_2413-48del
c.1198-49_1198-48del (n.1198-49_1198-48del)
c.946-139669_946-139668del (n.946-139669_946-139668del)
 gnomAD v4
6g.44302219C>GCA2578633241AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-49G>C (n.2488-49G>C)
c.577-4724C>G (n.577-4724C>G)
c.314-4724C>G
c.2197-49G>C (n.2197-49G>C)
n.2413-49G>C
c.1198-49G>C (n.1198-49G>C)
c.946-139671C>G (n.946-139671C>G)
 gnomAD v4
6g.44302222T>CCA2678953039AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-52A>G (n.2488-52A>G)
c.577-4721T>C (n.577-4721T>C)
c.314-4721T>C
c.2197-52A>G (n.2197-52A>G)
n.2413-52A>G
c.1198-52A>G (n.1198-52A>G)
c.946-139668T>C (n.946-139668T>C)
 gnomAD v4
6g.44302227T>CCA566845075AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-57A>G (n.2488-57A>G)
c.577-4716T>C (n.577-4716T>C)
c.314-4716T>C
c.2197-57A>G (n.2197-57A>G)
n.2413-57A>G
c.1198-57A>G (n.1198-57A>G)
c.946-139663T>C (n.946-139663T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302227T=CA1624922984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-57A= (n.2488-57A=)
c.577-4716T= (n.577-4716T=)
c.314-4716T=
c.2197-57A= (n.2197-57A=)
n.2413-57A=
c.1198-57A= (n.1198-57A=)
c.946-139663T= (n.946-139663T=)
6g.44302228dupCA2678953040AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-58dup (n.2488-58dup)
c.577-4715dup (n.577-4715dup)
c.314-4715dup
c.2197-58dup (n.2197-58dup)
n.2413-58dup
c.1198-58dup (n.1198-58dup)
c.946-139662dup (n.946-139662dup)
 gnomAD v4
6g.44302229G>ACA1624922987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-59C>T (n.2488-59C>T)
c.577-4714G>A (n.577-4714G>A)
c.314-4714G>A
c.2197-59C>T (n.2197-59C>T)
n.2413-59C>T
c.1198-59C>T (n.1198-59C>T)
c.946-139661G>A (n.946-139661G>A)
 dbSNP
6g.44302229G=CA1624922986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-59C= (n.2488-59C=)
c.577-4714G= (n.577-4714G=)
c.314-4714G=
c.2197-59C= (n.2197-59C=)
n.2413-59C=
c.1198-59C= (n.1198-59C=)
c.946-139661G= (n.946-139661G=)
6g.44302230G>ACA138384911AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-60C>T (n.2488-60C>T)
c.577-4713G>A (n.577-4713G>A)
c.314-4713G>A
c.2197-60C>T (n.2197-60C>T)
n.2413-60C>T
c.1198-60C>T (n.1198-60C>T)
c.946-139660G>A (n.946-139660G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302230G=CA1624922988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-60C= (n.2488-60C=)
c.577-4713G= (n.577-4713G=)
c.314-4713G=
c.2197-60C= (n.2197-60C=)
n.2413-60C=
c.1198-60C= (n.1198-60C=)
c.946-139660G= (n.946-139660G=)
6g.44302230G>TCA1088456315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-60C>A (n.2488-60C>A)
c.577-4713G>T (n.577-4713G>T)
c.314-4713G>T
c.2197-60C>A (n.2197-60C>A)
n.2413-60C>A
c.1198-60C>A (n.1198-60C>A)
c.946-139660G>T (n.946-139660G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302231G>ACA2678953041AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-61C>T (n.2488-61C>T)
c.577-4712G>A (n.577-4712G>A)
c.314-4712G>A
c.2197-61C>T (n.2197-61C>T)
n.2413-61C>T
c.1198-61C>T (n.1198-61C>T)
c.946-139659G>A (n.946-139659G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched