Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302114C>A | CA450315945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>T (p.Val848=) c.577-4829C>A (n.577-4829C>A) c.314-4829C>A c.2253G>T (p.Val751=) n.2469G>T c.1254G>T (p.Val418=) c.946-139776C>A (n.946-139776C>A) | |
6 | g.44302114C= | CA1624922882 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G= (p.Val848=) c.577-4829C= (n.577-4829C=) c.314-4829C= c.2253G= (p.Val751=) n.2469G= c.1254G= (p.Val418=) c.946-139776C= (n.946-139776C=) | |
6 | g.44302114C>G | CA450315946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>C (p.Val848=) c.577-4829C>G (n.577-4829C>G) c.314-4829C>G c.2253G>C (p.Val751=) n.2469G>C c.1254G>C (p.Val418=) c.946-139776C>G (n.946-139776C>G) | |
6 | g.44302114C>T | CA3833938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>A (p.Val848=) c.577-4829C>T (n.577-4829C>T) c.314-4829C>T c.2253G>A (p.Val751=) n.2469G>A c.1254G>A (p.Val418=) c.946-139776C>T (n.946-139776C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302115A>C | CA364336566 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>G (p.Val848Gly) c.577-4828A>C (n.577-4828A>C) c.314-4828A>C c.2252T>G (p.Val751Gly) n.2468T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.946-139775A>C (n.946-139775A>C) | |
6 | g.44302115A>G | CA364336567 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>C (p.Val848Ala) c.577-4828A>G (n.577-4828A>G) c.314-4828A>G c.2252T>C (p.Val751Ala) n.2468T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.946-139775A>G (n.946-139775A>G) | |
6 | g.44302115A>T | CA364336569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>A (p.Val848Glu) c.577-4828A>T (n.577-4828A>T) c.314-4828A>T c.2252T>A (p.Val751Glu) n.2468T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) c.946-139775A>T (n.946-139775A>T) | |
6 | g.44302116C>A | CA364336571 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>T (p.Val848Leu) c.577-4827C>A (n.577-4827C>A) c.314-4827C>A c.2251G>T (p.Val751Leu) n.2467G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) c.946-139774C>A (n.946-139774C>A) | |
6 | g.44302116C>G | CA364336573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>C (p.Val848Leu) c.577-4827C>G (n.577-4827C>G) c.314-4827C>G c.2251G>C (p.Val751Leu) n.2467G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.946-139774C>G (n.946-139774C>G) | |
6 | g.44302116C>T | CA364336574 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>A (p.Val848Met) c.577-4827C>T (n.577-4827C>T) c.314-4827C>T c.2251G>A (p.Val751Met) n.2467G>A c.1252G>A (p.Val418Met) c.946-139774C>T (n.946-139774C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302117T>A | CA450315953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>T (p.Thr847=) c.577-4826T>A (n.577-4826T>A) c.314-4826T>A c.2250A>T (p.Thr750=) n.2466A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.946-139773T>A (n.946-139773T>A) | |
6 | g.44302117T>C | CA450315954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>G (p.Thr847=) c.577-4826T>C (n.577-4826T>C) c.314-4826T>C c.2250A>G (p.Thr750=) n.2466A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.946-139773T>C (n.946-139773T>C) | |
6 | g.44302117T>G | CA450315955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>C (p.Thr847=) c.577-4826T>G (n.577-4826T>G) c.314-4826T>G c.2250A>C (p.Thr750=) n.2466A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.946-139773T>G (n.946-139773T>G) | |
6 | g.44302119_44302120del | CA2678953031 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540_2541del (p.Thr847SerfsTer14) c.577-4824_577-4823del (n.577-4824_577-4823del) c.314-4824_314-4823del c.2249_2250del (p.Thr750SerfsTer14) n.2465_2466del c.1250_1251del (p.Thr417SerfsTer14) c.946-139771_946-139770del (n.946-139771_946-139770del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302118G>A | CA364336576 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.577-4825G>A (n.577-4825G>A) c.314-4825G>A c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2465C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.946-139772G>A (n.946-139772G>A) | |
6 | g.44302118G>C | CA364336577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.577-4825G>C (n.577-4825G>C) c.314-4825G>C c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.2465C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.946-139772G>C (n.946-139772G>C) | |
6 | g.44302118G>T | CA364336579 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.577-4825G>T (n.577-4825G>T) c.314-4825G>T c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.2465C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.946-139772G>T (n.946-139772G>T) | |
6 | g.44302119T>A | CA364336581 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.577-4824T>A (n.577-4824T>A) c.314-4824T>A c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2464A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.946-139771T>A (n.946-139771T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302119T>C | CA138384845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.577-4824T>C (n.577-4824T>C) c.314-4824T>C c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2464A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.946-139771T>C (n.946-139771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302119T>G | CA364336583 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.577-4824T>G (n.577-4824T>G) c.314-4824T>G c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2464A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.946-139771T>G (n.946-139771T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302119T= | CA1624922883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A= (p.Thr847=) c.577-4824T= (n.577-4824T=) c.314-4824T= c.2248A= (p.Thr750=) n.2464A= c.1249A= (p.Thr417=) c.946-139771T= (n.946-139771T=) | |
6 | g.44302120G>A | CA450315963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>T (p.Ala846=) c.577-4823G>A (n.577-4823G>A) c.314-4823G>A c.2247C>T (p.Ala749=) n.2463C>T c.1248C>T (p.Ala416=) c.946-139770G>A (n.946-139770G>A) | |
6 | g.44302120G>C | CA450315962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>G (p.Ala846=) c.577-4823G>C (n.577-4823G>C) c.314-4823G>C c.2247C>G (p.Ala749=) n.2463C>G c.1248C>G (p.Ala416=) c.946-139770G>C (n.946-139770G>C) | |
6 | g.44302120G>T | CA450315960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>A (p.Ala846=) c.577-4823G>T (n.577-4823G>T) c.314-4823G>T c.2247C>A (p.Ala749=) n.2463C>A c.1248C>A (p.Ala416=) c.946-139770G>T (n.946-139770G>T) | |
6 | g.44302121G>A | CA364336585 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>T (p.Ala846Val) c.577-4822G>A (n.577-4822G>A) c.314-4822G>A c.2246C>T (p.Ala749Val) n.2462C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.946-139769G>A (n.946-139769G>A) | |
6 | g.44302121G>C | CA364336586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.577-4822G>C (n.577-4822G>C) c.314-4822G>C c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.2462C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.946-139769G>C (n.946-139769G>C) | |
6 | g.44302121G>T | CA364336588 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.577-4822G>T (n.577-4822G>T) c.314-4822G>T c.2246C>A (p.Ala749Asp) n.2462C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.946-139769G>T (n.946-139769G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302122C>A | CA364336590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.577-4821C>A (n.577-4821C>A) c.314-4821C>A c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.2461G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.946-139768C>A (n.946-139768C>A) | |
6 | g.44302122C>G | CA364336592 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.577-4821C>G (n.577-4821C>G) c.314-4821C>G c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.2461G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.946-139768C>G (n.946-139768C>G) | |
6 | g.44302122C>T | CA364336593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.577-4821C>T (n.577-4821C>T) c.314-4821C>T c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.2461G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.946-139768C>T (n.946-139768C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302123C>A | CA450315964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2535G>T (p.Leu845=) c.577-4820C>A (n.577-4820C>A) c.314-4820C>A c.2244G>T (p.Leu748=) n.2460G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.946-139767C>A (n.946-139767C>A) | |
6 | g.44302123C>G | CA450315966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2535G>C (p.Leu845=) c.577-4820C>G (n.577-4820C>G) c.314-4820C>G c.2244G>C (p.Leu748=) n.2460G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.946-139767C>G (n.946-139767C>G) | |
6 | g.44302123C>T | CA450315967 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2535G>A (p.Leu845=) c.577-4820C>T (n.577-4820C>T) c.314-4820C>T c.2244G>A (p.Leu748=) n.2460G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.946-139767C>T (n.946-139767C>T) | |
6 | g.44302124A>C | CA364336595 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.577-4819A>C (n.577-4819A>C) c.314-4819A>C c.2243T>G (p.Leu748Arg) n.2459T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.946-139766A>C (n.946-139766A>C) | |
6 | g.44302124A>G | CA364336597 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.577-4819A>G (n.577-4819A>G) c.314-4819A>G c.2243T>C (p.Leu748Pro) n.2459T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.946-139766A>G (n.946-139766A>G) | |
6 | g.44302124A>T | CA364336598 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.577-4819A>T (n.577-4819A>T) c.314-4819A>T c.2243T>A (p.Leu748Gln) n.2459T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.946-139766A>T (n.946-139766A>T) | |
6 | g.44302125G>A | CA450315972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2533C>T (p.Leu845=) c.577-4818G>A (n.577-4818G>A) c.314-4818G>A c.2242C>T (p.Leu748=) n.2458C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.946-139765G>A (n.946-139765G>A) | dbSNP |
6 | g.44302125G>C | CA364336600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.577-4818G>C (n.577-4818G>C) c.314-4818G>C c.2242C>G (p.Leu748Val) n.2458C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.946-139765G>C (n.946-139765G>C) | |
6 | g.44302125G= | CA1624922884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2533C= (p.Leu845=) c.577-4818G= (n.577-4818G=) c.314-4818G= c.2242C= (p.Leu748=) n.2458C= c.1243C= (p.Leu415=) c.946-139765G= (n.946-139765G=) | |
6 | g.44302125G>T | CA364336601 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.577-4818G>T (n.577-4818G>T) c.314-4818G>T c.2242C>A (p.Leu748Met) n.2458C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.946-139765G>T (n.946-139765G>T) | |
6 | g.44302126C>A | CA450315973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2532G>T (p.Leu844=) c.577-4817C>A (n.577-4817C>A) c.314-4817C>A c.2241G>T (p.Leu747=) n.2457G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.946-139764C>A (n.946-139764C>A) | |
6 | g.44302126C>G | CA450315974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2532G>C (p.Leu844=) c.577-4817C>G (n.577-4817C>G) c.314-4817C>G c.2241G>C (p.Leu747=) n.2457G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.946-139764C>G (n.946-139764C>G) | |
6 | g.44302126C>T | CA450315975 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2532G>A (p.Leu844=) c.577-4817C>T (n.577-4817C>T) c.314-4817C>T c.2241G>A (p.Leu747=) n.2457G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.946-139764C>T (n.946-139764C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302127A= | CA1624922886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2531T= (p.Leu844=) c.577-4816A= (n.577-4816A=) c.314-4816A= c.2240T= (p.Leu747=) n.2456T= c.1241T= (p.Leu414=) c.946-139763A= (n.946-139763A=) | |
6 | g.44302127A>C | CA364336606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.577-4816A>C (n.577-4816A>C) c.314-4816A>C c.2240T>G (p.Leu747Arg) n.2456T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.946-139763A>C (n.946-139763A>C) | |
6 | g.44302127A>G | CA364336604 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.577-4816A>G (n.577-4816A>G) c.314-4816A>G c.2240T>C (p.Leu747Pro) n.2456T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.946-139763A>G (n.946-139763A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302127A>T | CA364336603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.577-4816A>T (n.577-4816A>T) c.314-4816A>T c.2240T>A (p.Leu747Gln) n.2456T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.946-139763A>T (n.946-139763A>T) | |
6 | g.44302128G>A | CA450315979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2530C>T (p.Leu844=) c.577-4815G>A (n.577-4815G>A) c.314-4815G>A c.2239C>T (p.Leu747=) n.2455C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.946-139762G>A (n.946-139762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302128G>C | CA364336609 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.577-4815G>C (n.577-4815G>C) c.314-4815G>C c.2239C>G (p.Leu747Val) n.2455C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.946-139762G>C (n.946-139762G>C) | |
6 | g.44302128G= | CA1624922888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2530C= (p.Leu844=) c.577-4815G= (n.577-4815G=) c.314-4815G= c.2239C= (p.Leu747=) n.2455C= c.1240C= (p.Leu414=) c.946-139762G= (n.946-139762G=) | |
6 | g.44302128G>T | CA364336608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2530C>A (p.Leu844Met) c.577-4815G>T (n.577-4815G>T) c.314-4815G>T c.2239C>A (p.Leu747Met) n.2455C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.946-139762G>T (n.946-139762G>T) | |
6 | g.44302129C>A | CA364336612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.577-4814C>A (n.577-4814C>A) c.314-4814C>A c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.2454G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.946-139761C>A (n.946-139761C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302129C>G | CA364336611 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.577-4814C>G (n.577-4814C>G) c.314-4814C>G c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.2454G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.946-139761C>G (n.946-139761C>G) | |
6 | g.44302129C>T | CA450315980 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2529G>A (p.Glu843=) c.577-4814C>T (n.577-4814C>T) c.314-4814C>T c.2238G>A (p.Glu746=) n.2454G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.946-139761C>T (n.946-139761C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302130T>A | CA364336613 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2528A>T (p.Glu843Val) c.577-4813T>A (n.577-4813T>A) c.314-4813T>A c.2237A>T (p.Glu746Val) n.2453A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.946-139760T>A (n.946-139760T>A) | |
6 | g.44302130T>C | CA138384857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.577-4813T>C (n.577-4813T>C) c.314-4813T>C c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2453A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.946-139760T>C (n.946-139760T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302130T>G | CA364336615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.577-4813T>G (n.577-4813T>G) c.314-4813T>G c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.2453A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.946-139760T>G (n.946-139760T>G) | |
6 | g.44302130T= | CA1624922889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2528A= (p.Glu843=) c.577-4813T= (n.577-4813T=) c.314-4813T= c.2237A= (p.Glu746=) n.2453A= c.1238A= (p.Glu413=) c.946-139760T= (n.946-139760T=) | |
6 | g.44302131C>A | CA364336617 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.577-4812C>A (n.577-4812C>A) c.314-4812C>A c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.2452G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.946-139759C>A (n.946-139759C>A) | |
6 | g.44302131C>G | CA364336619 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.577-4812C>G (n.577-4812C>G) c.314-4812C>G c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.2452G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.946-139759C>G (n.946-139759C>G) | |
6 | g.44302131C>T | CA364336618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.577-4812C>T (n.577-4812C>T) c.314-4812C>T c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2452G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.946-139759C>T (n.946-139759C>T) | |
6 | g.44302132C>A | CA450315983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2526G>T (p.Arg842=) c.577-4811C>A (n.577-4811C>A) c.314-4811C>A c.2235G>T (p.Arg745=) n.2451G>T c.1236G>T (p.Arg412=) c.946-139758C>A (n.946-139758C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302132C>G | CA450315984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2526G>C (p.Arg842=) c.577-4811C>G (n.577-4811C>G) c.314-4811C>G c.2235G>C (p.Arg745=) n.2451G>C c.1236G>C (p.Arg412=) c.946-139758C>G (n.946-139758C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302132C>T | CA450315985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2526G>A (p.Arg842=) c.577-4811C>T (n.577-4811C>T) c.314-4811C>T c.2235G>A (p.Arg745=) n.2451G>A c.1236G>A (p.Arg412=) c.946-139758C>T (n.946-139758C>T) | |
6 | g.44302133C>A | CA364336620 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.577-4810C>A (n.577-4810C>A) c.314-4810C>A c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.2450G>T c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.946-139757C>A (n.946-139757C>A) | |
6 | g.44302133C= | CA1624922891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2525G= (p.Arg842=) c.577-4810C= (n.577-4810C=) c.314-4810C= c.2234G= (p.Arg745=) n.2450G= c.1235G= (p.Arg412=) c.946-139757C= (n.946-139757C=) | |
6 | g.44302133C>G | CA364336621 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.577-4810C>G (n.577-4810C>G) c.314-4810C>G c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.2450G>C c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.946-139757C>G (n.946-139757C>G) | |
6 | g.44302133C>T | CA3833939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2525G>A (p.Arg842Gln) c.577-4810C>T (n.577-4810C>T) c.314-4810C>T c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.2450G>A c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.946-139757C>T (n.946-139757C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302134G>A | CA3833940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2524C>T (p.Arg842Trp) c.577-4809G>A (n.577-4809G>A) c.314-4809G>A c.2233C>T (p.Arg745Trp) n.2449C>T c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.946-139756G>A (n.946-139756G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302134G>C | CA364336624 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.577-4809G>C (n.577-4809G>C) c.314-4809G>C c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.2449C>G c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.946-139756G>C (n.946-139756G>C) | |
6 | g.44302134G= | CA1624922893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2524C= (p.Arg842=) c.577-4809G= (n.577-4809G=) c.314-4809G= c.2233C= (p.Arg745=) n.2449C= c.1234C= (p.Arg412=) c.946-139756G= (n.946-139756G=) | |
6 | g.44302134G>T | CA450315989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2524C>A (p.Arg842=) c.577-4809G>T (n.577-4809G>T) c.314-4809G>T c.2233C>A (p.Arg745=) n.2449C>A c.1234C>A (p.Arg412=) c.946-139756G>T (n.946-139756G>T) | |
6 | g.44302135C>A | CA3833941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2523G>T (p.Arg841=) c.577-4808C>A (n.577-4808C>A) c.314-4808C>A c.2232G>T (p.Arg744=) n.2448G>T c.1233G>T (p.Arg411=) c.946-139755C>A (n.946-139755C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302135C= | CA1624922895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2523G= (p.Arg841=) c.577-4808C= (n.577-4808C=) c.314-4808C= c.2232G= (p.Arg744=) n.2448G= c.1233G= (p.Arg411=) c.946-139755C= (n.946-139755C=) | |
6 | g.44302135C>G | CA450315990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2523G>C (p.Arg841=) c.577-4808C>G (n.577-4808C>G) c.314-4808C>G c.2232G>C (p.Arg744=) n.2448G>C c.1233G>C (p.Arg411=) c.946-139755C>G (n.946-139755C>G) | |
6 | g.44302135C>T | CA450315991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2523G>A (p.Arg841=) c.577-4808C>T (n.577-4808C>T) c.314-4808C>T c.2232G>A (p.Arg744=) n.2448G>A c.1233G>A (p.Arg411=) c.946-139755C>T (n.946-139755C>T) | |
6 | g.44302136C>A | CA364336628 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.577-4807C>A (n.577-4807C>A) c.314-4807C>A c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.2447G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.946-139754C>A (n.946-139754C>A) | |
6 | g.44302136C= | CA1624922897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2522G= (p.Arg841=) c.577-4807C= (n.577-4807C=) c.314-4807C= c.2231G= (p.Arg744=) n.2447G= c.1232G= (p.Arg411=) c.946-139754C= (n.946-139754C=) | |
6 | g.44302136C>G | CA364336626 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.577-4807C>G (n.577-4807C>G) c.314-4807C>G c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.2447G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.946-139754C>G (n.946-139754C>G) | |
6 | g.44302136C>T | CA3833942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2522G>A (p.Arg841Gln) c.577-4807C>T (n.577-4807C>T) c.314-4807C>T c.2231G>A (p.Arg744Gln) n.2447G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.946-139754C>T (n.946-139754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302137G>A | CA138384861 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2521C>T (p.Arg841Trp) c.577-4806G>A (n.577-4806G>A) c.314-4806G>A c.2230C>T (p.Arg744Trp) n.2446C>T c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.946-139753G>A (n.946-139753G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302137G>C | CA364336630 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.577-4806G>C (n.577-4806G>C) c.314-4806G>C c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.2446C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.946-139753G>C (n.946-139753G>C) | dbSNP |
6 | g.44302137G= | CA1624922902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2521C= (p.Arg841=) c.577-4806G= (n.577-4806G=) c.314-4806G= c.2230C= (p.Arg744=) n.2446C= c.1231C= (p.Arg411=) c.946-139753G= (n.946-139753G=) | |
6 | g.44302137G>T | CA450315994 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2521C>A (p.Arg841=) c.577-4806G>T (n.577-4806G>T) c.314-4806G>T c.2230C>A (p.Arg744=) n.2446C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.946-139753G>T (n.946-139753G>T) | |
6 | g.44302138C>A | CA364336632 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2520G>T (p.Gln840His) c.577-4805C>A (n.577-4805C>A) c.314-4805C>A c.2229G>T (p.Gln743His) n.2445G>T c.1230G>T (p.Gln410His) c.946-139752C>A (n.946-139752C>A) | |
6 | g.44302138C= | CA1624922904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2520G= (p.Gln840=) c.577-4805C= (n.577-4805C=) c.314-4805C= c.2229G= (p.Gln743=) n.2445G= c.1230G= (p.Gln410=) c.946-139752C= (n.946-139752C=) | |
6 | g.44302138C>G | CA364336633 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2520G>C (p.Gln840His) c.577-4805C>G (n.577-4805C>G) c.314-4805C>G c.2229G>C (p.Gln743His) n.2445G>C c.1230G>C (p.Gln410His) c.946-139752C>G (n.946-139752C>G) | |
6 | g.44302138C>T | CA450315995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2520G>A (p.Gln840=) c.577-4805C>T (n.577-4805C>T) c.314-4805C>T c.2229G>A (p.Gln743=) n.2445G>A c.1230G>A (p.Gln410=) c.946-139752C>T (n.946-139752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302139T>A | CA364336635 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.577-4804T>A (n.577-4804T>A) c.314-4804T>A c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2444A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.946-139751T>A (n.946-139751T>A) | |
6 | g.44302139T>C | CA364336637 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.577-4804T>C (n.577-4804T>C) c.314-4804T>C c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2444A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.946-139751T>C (n.946-139751T>C) | |
6 | g.44302139T>G | CA364336638 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.577-4804T>G (n.577-4804T>G) c.314-4804T>G c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2444A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.946-139751T>G (n.946-139751T>G) | |
6 | g.44302140G>A | CA364336640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.577-4803G>A (n.577-4803G>A) c.314-4803G>A c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2443C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.946-139750G>A (n.946-139750G>A) | |
6 | g.44302140G>C | CA364336643 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.577-4803G>C (n.577-4803G>C) c.314-4803G>C c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2443C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.946-139750G>C (n.946-139750G>C) | |
6 | g.44302140G>T | CA364336642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.577-4803G>T (n.577-4803G>T) c.314-4803G>T c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2443C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.946-139750G>T (n.946-139750G>T) | |
6 | g.44302141C>A | CA364336644 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.577-4802C>A (n.577-4802C>A) c.314-4802C>A c.2226G>T (p.Trp742Cys) n.2442G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.946-139749C>A (n.946-139749C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302141C= | CA1624922906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2517G= (p.Trp839=) c.577-4802C= (n.577-4802C=) c.314-4802C= c.2226G= (p.Trp742=) n.2442G= c.1227G= (p.Trp409=) c.946-139749C= (n.946-139749C=) | |
6 | g.44302141C>G | CA3833943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.577-4802C>G (n.577-4802C>G) c.314-4802C>G c.2226G>C (p.Trp742Cys) n.2442G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.946-139749C>G (n.946-139749C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44302141C>T | CA364336646 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.577-4802C>T (n.577-4802C>T) c.314-4802C>T c.2226G>A (p.Trp742Ter) n.2442G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.946-139749C>T (n.946-139749C>T) | |
6 | g.44302142C>A | CA364336648 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.577-4801C>A (n.577-4801C>A) c.314-4801C>A c.2225G>T (p.Trp742Leu) n.2441G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.946-139748C>A (n.946-139748C>A) | |
6 | g.44302142C>G | CA364336650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.577-4801C>G (n.577-4801C>G) c.314-4801C>G c.2225G>C (p.Trp742Ser) n.2441G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.946-139748C>G (n.946-139748C>G) | |
6 | g.44302142C>T | CA364336651 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.577-4801C>T (n.577-4801C>T) c.314-4801C>T c.2225G>A (p.Trp742Ter) n.2441G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.946-139748C>T (n.946-139748C>T) | |
6 | g.44302143A>C | CA364336653 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.577-4800A>C (n.577-4800A>C) c.314-4800A>C c.2224T>G (p.Trp742Gly) n.2440T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.946-139747A>C (n.946-139747A>C) | |
6 | g.44302143A>G | CA364336655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.577-4800A>G (n.577-4800A>G) c.314-4800A>G c.2224T>C (p.Trp742Arg) n.2440T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.946-139747A>G (n.946-139747A>G) | |
6 | g.44302143A>T | CA364336657 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.577-4800A>T (n.577-4800A>T) c.314-4800A>T c.2224T>A (p.Trp742Arg) n.2440T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.946-139747A>T (n.946-139747A>T) | |
6 | g.44302144C>A | CA364336658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2514G>T (p.Gln838His) c.577-4799C>A (n.577-4799C>A) c.314-4799C>A c.2223G>T (p.Gln741His) n.2439G>T c.1224G>T (p.Gln408His) c.946-139746C>A (n.946-139746C>A) | |
6 | g.44302144C= | CA1624922907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2514G= (p.Gln838=) c.577-4799C= (n.577-4799C=) c.314-4799C= c.2223G= (p.Gln741=) n.2439G= c.1224G= (p.Gln408=) c.946-139746C= (n.946-139746C=) | |
6 | g.44302144C>G | CA3833945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2514G>C (p.Gln838His) c.577-4799C>G (n.577-4799C>G) c.314-4799C>G c.2223G>C (p.Gln741His) n.2439G>C c.1224G>C (p.Gln408His) c.946-139746C>G (n.946-139746C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302144C>T | CA3833944 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2514G>A (p.Gln838=) c.577-4799C>T (n.577-4799C>T) c.314-4799C>T c.2223G>A (p.Gln741=) n.2439G>A c.1224G>A (p.Gln408=) c.946-139746C>T (n.946-139746C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44302145T>A | CA364336661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.577-4798T>A (n.577-4798T>A) c.314-4798T>A c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.2438A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.946-139745T>A (n.946-139745T>A) | |
6 | g.44302145T>C | CA364336664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.577-4798T>C (n.577-4798T>C) c.314-4798T>C c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.2438A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.946-139745T>C (n.946-139745T>C) | |
6 | g.44302145T>G | CA364336662 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.577-4798T>G (n.577-4798T>G) c.314-4798T>G c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.2438A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.946-139745T>G (n.946-139745T>G) | |
6 | g.44302146G>A | CA364336666 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.577-4797G>A (n.577-4797G>A) c.314-4797G>A c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.2437C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.946-139744G>A (n.946-139744G>A) | |
6 | g.44302146G>C | CA364336668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.577-4797G>C (n.577-4797G>C) c.314-4797G>C c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.2437C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.946-139744G>C (n.946-139744G>C) | |
6 | g.44302146G>T | CA364336669 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.577-4797G>T (n.577-4797G>T) c.314-4797G>T c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.2437C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.946-139744G>T (n.946-139744G>T) | |
6 | g.44302149del | CA2578633235 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2512del (p.Gln838SerfsTer11) c.577-4794del (n.577-4794del) c.314-4794del c.2221del (p.Gln741SerfsTer11) n.2437del c.1222del (p.Gln408SerfsTer11) c.946-139741del (n.946-139741del) | |
6 | g.44302147G>A | CA450316002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>T (p.Pro837=) c.577-4796G>A (n.577-4796G>A) c.314-4796G>A c.2220C>T (p.Pro740=) n.2436C>T c.1221C>T (p.Pro407=) c.946-139743G>A (n.946-139743G>A) | |
6 | g.44302147G>C | CA450316004 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>G (p.Pro837=) c.577-4796G>C (n.577-4796G>C) c.314-4796G>C c.2220C>G (p.Pro740=) n.2436C>G c.1221C>G (p.Pro407=) c.946-139743G>C (n.946-139743G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302147G>T | CA450316003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2511C>A (p.Pro837=) c.577-4796G>T (n.577-4796G>T) c.314-4796G>T c.2220C>A (p.Pro740=) n.2436C>A c.1221C>A (p.Pro407=) c.946-139743G>T (n.946-139743G>T) | |
6 | g.44302148G>A | CA364336671 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.577-4795G>A (n.577-4795G>A) c.314-4795G>A c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.2435C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.946-139742G>A (n.946-139742G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302148G>C | CA364336673 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.577-4795G>C (n.577-4795G>C) c.314-4795G>C c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.2435C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.946-139742G>C (n.946-139742G>C) | |
6 | g.44302148G= | CA1624922912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C= (p.Pro837=) c.577-4795G= (n.577-4795G=) c.314-4795G= c.2219C= (p.Pro740=) n.2435C= c.1220C= (p.Pro407=) c.946-139742G= (n.946-139742G=) | |
6 | g.44302148G>T | CA364336674 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2510C>A (p.Pro837His) c.577-4795G>T (n.577-4795G>T) c.314-4795G>T c.2219C>A (p.Pro740His) n.2435C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.946-139742G>T (n.946-139742G>T) | |
6 | g.44302149G>A | CA364336676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.577-4794G>A (n.577-4794G>A) c.314-4794G>A c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.2434C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.946-139741G>A (n.946-139741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302149G>C | CA364336678 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.577-4794G>C (n.577-4794G>C) c.314-4794G>C c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.2434C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.946-139741G>C (n.946-139741G>C) | |
6 | g.44302149G= | CA1624922914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C= (p.Pro837=) c.577-4794G= (n.577-4794G=) c.314-4794G= c.2218C= (p.Pro740=) n.2434C= c.1219C= (p.Pro407=) c.946-139741G= (n.946-139741G=) | |
6 | g.44302149G>T | CA364336679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.577-4794G>T (n.577-4794G>T) c.314-4794G>T c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.2434C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.946-139741G>T (n.946-139741G>T) | |
6 | g.44302150C>A | CA364336681 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>T (p.Met836Ile) c.577-4793C>A (n.577-4793C>A) c.314-4793C>A c.2217G>T (p.Met739Ile) n.2433G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) c.946-139740C>A (n.946-139740C>A) | |
6 | g.44302150C>G | CA364336682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>C (p.Met836Ile) c.577-4793C>G (n.577-4793C>G) c.314-4793C>G c.2217G>C (p.Met739Ile) n.2433G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) c.946-139740C>G (n.946-139740C>G) | |
6 | g.44302150C>T | CA364336684 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2508G>A (p.Met836Ile) c.577-4793C>T (n.577-4793C>T) c.314-4793C>T c.2217G>A (p.Met739Ile) n.2433G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) c.946-139740C>T (n.946-139740C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.44302151A>G | CA364336687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2507T>C (p.Met836Thr) c.577-4792A>G (n.577-4792A>G) c.314-4792A>G c.2216T>C (p.Met739Thr) n.2432T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) c.946-139739A>G (n.946-139739A>G) | |
6 | g.44302151A>T | CA364336685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2507T>A (p.Met836Lys) c.577-4792A>T (n.577-4792A>T) c.314-4792A>T c.2216T>A (p.Met739Lys) n.2432T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) c.946-139739A>T (n.946-139739A>T) | |
6 | g.44302152T>A | CA364336691 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>T (p.Met836Leu) c.577-4791T>A (n.577-4791T>A) c.314-4791T>A c.2215A>T (p.Met739Leu) n.2431A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) c.946-139738T>A (n.946-139738T>A) | |
6 | g.44302152T>C | CA364336692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>G (p.Met836Val) c.577-4791T>C (n.577-4791T>C) c.314-4791T>C c.2215A>G (p.Met739Val) n.2431A>G c.1216A>G (p.Met406Val) c.946-139738T>C (n.946-139738T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302152T>G | CA364336694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2506A>C (p.Met836Leu) c.577-4791T>G (n.577-4791T>G) c.314-4791T>G c.2215A>C (p.Met739Leu) n.2431A>C c.1216A>C (p.Met406Leu) c.946-139738T>G (n.946-139738T>G) | |
6 | g.44302153C>A | CA450316011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>T (p.Val835=) c.577-4790C>A (n.577-4790C>A) c.314-4790C>A c.2214G>T (p.Val738=) n.2430G>T c.1215G>T (p.Val405=) c.946-139737C>A (n.946-139737C>A) | |
6 | g.44302153C>G | CA450316012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>C (p.Val835=) c.577-4790C>G (n.577-4790C>G) c.314-4790C>G c.2214G>C (p.Val738=) n.2430G>C c.1215G>C (p.Val405=) c.946-139737C>G (n.946-139737C>G) | |
6 | g.44302153C>T | CA450316014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2505G>A (p.Val835=) c.577-4790C>T (n.577-4790C>T) c.314-4790C>T c.2214G>A (p.Val738=) n.2430G>A c.1215G>A (p.Val405=) c.946-139737C>T (n.946-139737C>T) | |
6 | g.44302154A>C | CA364336695 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>G (p.Val835Gly) c.577-4789A>C (n.577-4789A>C) c.314-4789A>C c.2213T>G (p.Val738Gly) n.2429T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.946-139736A>C (n.946-139736A>C) | |
6 | g.44302154A>G | CA364336696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>C (p.Val835Ala) c.577-4789A>G (n.577-4789A>G) c.314-4789A>G c.2213T>C (p.Val738Ala) n.2429T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.946-139736A>G (n.946-139736A>G) | |
6 | g.44302154A>T | CA364336698 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2504T>A (p.Val835Glu) c.577-4789A>T (n.577-4789A>T) c.314-4789A>T c.2213T>A (p.Val738Glu) n.2429T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) c.946-139736A>T (n.946-139736A>T) | |
6 | g.44302155C>A | CA364336700 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>T (p.Val835Leu) c.577-4788C>A (n.577-4788C>A) c.314-4788C>A c.2212G>T (p.Val738Leu) n.2428G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) c.946-139735C>A (n.946-139735C>A) | |
6 | g.44302155C>G | CA364336701 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>C (p.Val835Leu) c.577-4788C>G (n.577-4788C>G) c.314-4788C>G c.2212G>C (p.Val738Leu) n.2428G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.946-139735C>G (n.946-139735C>G) | |
6 | g.44302155C>T | CA364336703 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2503G>A (p.Val835Met) c.577-4788C>T (n.577-4788C>T) c.314-4788C>T c.2212G>A (p.Val738Met) n.2428G>A c.1213G>A (p.Val405Met) c.946-139735C>T (n.946-139735C>T) | |
6 | g.44302156A= | CA1624922917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T= (p.Ala834=) c.577-4787A= (n.577-4787A=) c.314-4787A= c.2211T= (p.Ala737=) n.2427T= c.1212T= (p.Ala404=) c.946-139734A= (n.946-139734A=) | |
6 | g.44302156A>C | CA450316016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>G (p.Ala834=) c.577-4787A>C (n.577-4787A>C) c.314-4787A>C c.2211T>G (p.Ala737=) n.2427T>G c.1212T>G (p.Ala404=) c.946-139734A>C (n.946-139734A>C) | |
6 | g.44302156A>G | CA450316017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>C (p.Ala834=) c.577-4787A>G (n.577-4787A>G) c.314-4787A>G c.2211T>C (p.Ala737=) n.2427T>C c.1212T>C (p.Ala404=) c.946-139734A>G (n.946-139734A>G) | dbSNP |
6 | g.44302156A>T | CA450316018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2502T>A (p.Ala834=) c.577-4787A>T (n.577-4787A>T) c.314-4787A>T c.2211T>A (p.Ala737=) n.2427T>A c.1212T>A (p.Ala404=) c.946-139734A>T (n.946-139734A>T) | |
6 | g.44302157G>A | CA364336704 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>T (p.Ala834Val) c.577-4786G>A (n.577-4786G>A) c.314-4786G>A c.2210C>T (p.Ala737Val) n.2426C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.946-139733G>A (n.946-139733G>A) | |
6 | g.44302157G>C | CA364336706 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.577-4786G>C (n.577-4786G>C) c.314-4786G>C c.2210C>G (p.Ala737Gly) n.2426C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.946-139733G>C (n.946-139733G>C) | |
6 | g.44302157G>T | CA364336708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.577-4786G>T (n.577-4786G>T) c.314-4786G>T c.2210C>A (p.Ala737Asp) n.2426C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.946-139733G>T (n.946-139733G>T) | |
6 | g.44302158C>A | CA364336709 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.577-4785C>A (n.577-4785C>A) c.314-4785C>A c.2209G>T (p.Ala737Ser) n.2425G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.946-139732C>A (n.946-139732C>A) | |
6 | g.44302158C>G | CA364336712 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.577-4785C>G (n.577-4785C>G) c.314-4785C>G c.2209G>C (p.Ala737Pro) n.2425G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.946-139732C>G (n.946-139732C>G) | |
6 | g.44302158C>T | CA364336711 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.577-4785C>T (n.577-4785C>T) c.314-4785C>T c.2209G>A (p.Ala737Thr) n.2425G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.946-139732C>T (n.946-139732C>T) | |
6 | g.44302159A>C | CA450316021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>G (p.Thr833=) c.577-4784A>C (n.577-4784A>C) c.314-4784A>C c.2208T>G (p.Thr736=) n.2424T>G c.1209T>G (p.Thr403=) c.946-139731A>C (n.946-139731A>C) | |
6 | g.44302159A>G | CA450316023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>C (p.Thr833=) c.577-4784A>G (n.577-4784A>G) c.314-4784A>G c.2208T>C (p.Thr736=) n.2424T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.946-139731A>G (n.946-139731A>G) | |
6 | g.44302159A>T | CA450316024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2499T>A (p.Thr833=) c.577-4784A>T (n.577-4784A>T) c.314-4784A>T c.2208T>A (p.Thr736=) n.2424T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.946-139731A>T (n.946-139731A>T) | |
6 | g.44302160G>A | CA364336714 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.577-4783G>A (n.577-4783G>A) c.314-4783G>A c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.2423C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.946-139730G>A (n.946-139730G>A) | |
6 | g.44302160G>C | CA364336716 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.577-4783G>C (n.577-4783G>C) c.314-4783G>C c.2207C>G (p.Thr736Ser) n.2423C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.946-139730G>C (n.946-139730G>C) | |
6 | g.44302160G>T | CA364336717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.577-4783G>T (n.577-4783G>T) c.314-4783G>T c.2207C>A (p.Thr736Asn) n.2423C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.946-139730G>T (n.946-139730G>T) | |
6 | g.44302161T>A | CA364336720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.577-4782T>A (n.577-4782T>A) c.314-4782T>A c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.2422A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.946-139729T>A (n.946-139729T>A) | |
6 | g.44302161T>C | CA364336721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.577-4782T>C (n.577-4782T>C) c.314-4782T>C c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.2422A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.946-139729T>C (n.946-139729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302161T>G | CA364336723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.577-4782T>G (n.577-4782T>G) c.314-4782T>G c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.2422A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.946-139729T>G (n.946-139729T>G) | |
6 | g.44302161T= | CA1624922919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2497A= (p.Thr833=) c.577-4782T= (n.577-4782T=) c.314-4782T= c.2206A= (p.Thr736=) n.2422A= c.1207A= (p.Thr403=) c.946-139729T= (n.946-139729T=) | |
6 | g.44302162T>A | CA364336726 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.577-4781T>A (n.577-4781T>A) c.314-4781T>A c.2205A>T (p.Glu735Asp) n.2421A>T c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.946-139728T>A (n.946-139728T>A) | |
6 | g.44302162T>C | CA450316026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>G (p.Glu832=) c.577-4781T>C (n.577-4781T>C) c.314-4781T>C c.2205A>G (p.Glu735=) n.2421A>G c.1206A>G (p.Glu402=) c.946-139728T>C (n.946-139728T>C) | |
6 | g.44302162T>G | CA364336724 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.577-4781T>G (n.577-4781T>G) c.314-4781T>G c.2205A>C (p.Glu735Asp) n.2421A>C c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.946-139728T>G (n.946-139728T>G) | |
6 | g.44302163T>A | CA364336728 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.577-4780T>A (n.577-4780T>A) c.314-4780T>A c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2420A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.946-139727T>A (n.946-139727T>A) | |
6 | g.44302163T>C | CA364336730 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.577-4780T>C (n.577-4780T>C) c.314-4780T>C c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2420A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.946-139727T>C (n.946-139727T>C) | |
6 | g.44302163T>G | CA364336731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.577-4780T>G (n.577-4780T>G) c.314-4780T>G c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2420A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.946-139727T>G (n.946-139727T>G) | |
6 | g.44302164C>A | CA364336733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.577-4779C>A (n.577-4779C>A) c.314-4779C>A c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2419G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.946-139726C>A (n.946-139726C>A) | |
6 | g.44302164C>G | CA364336734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.577-4779C>G (n.577-4779C>G) c.314-4779C>G c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2419G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.946-139726C>G (n.946-139726C>G) | |
6 | g.44302164C>T | CA364336736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.577-4779C>T (n.577-4779C>T) c.314-4779C>T c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2419G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.946-139726C>T (n.946-139726C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302165C>A | CA450316030 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>T (p.Val831=) c.577-4778C>A (n.577-4778C>A) c.314-4778C>A c.2202G>T (p.Val734=) n.2418G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.946-139725C>A (n.946-139725C>A) | |
6 | g.44302165C>G | CA450316031 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>C (p.Val831=) c.577-4778C>G (n.577-4778C>G) c.314-4778C>G c.2202G>C (p.Val734=) n.2418G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.946-139725C>G (n.946-139725C>G) | |
6 | g.44302165C>T | CA450316033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2493G>A (p.Val831=) c.577-4778C>T (n.577-4778C>T) c.314-4778C>T c.2202G>A (p.Val734=) n.2418G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.946-139725C>T (n.946-139725C>T) | |
6 | g.44302166A= | CA1624922922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T= (p.Val831=) c.577-4777A= (n.577-4777A=) c.314-4777A= c.2201T= (p.Val734=) n.2417T= c.1202T= (p.Val401=) c.946-139724A= (n.946-139724A=) | |
6 | g.44302166A>C | CA364336740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>G (p.Val831Gly) c.577-4777A>C (n.577-4777A>C) c.314-4777A>C c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2417T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.946-139724A>C (n.946-139724A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302166A>G | CA364336737 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>C (p.Val831Ala) c.577-4777A>G (n.577-4777A>G) c.314-4777A>G c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2417T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.946-139724A>G (n.946-139724A>G) | |
6 | g.44302166A>T | CA364336739 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2492T>A (p.Val831Glu) c.577-4777A>T (n.577-4777A>T) c.314-4777A>T c.2201T>A (p.Val734Glu) n.2417T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.946-139724A>T (n.946-139724A>T) | |
6 | g.44302167C>A | CA364336742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>T (p.Val831Leu) c.577-4776C>A (n.577-4776C>A) c.314-4776C>A c.2200G>T (p.Val734Leu) n.2416G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.946-139723C>A (n.946-139723C>A) | |
6 | g.44302167C>G | CA364336744 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>C (p.Val831Leu) c.577-4776C>G (n.577-4776C>G) c.314-4776C>G c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2416G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.946-139723C>G (n.946-139723C>G) | |
6 | g.44302167C>T | CA364336745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2491G>A (p.Val831Met) c.577-4776C>T (n.577-4776C>T) c.314-4776C>T c.2200G>A (p.Val734Met) n.2416G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.946-139723C>T (n.946-139723C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302168A>C | CA450316042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>G (p.Ala830=) c.577-4775A>C (n.577-4775A>C) c.314-4775A>C c.2199T>G (p.Ala733=) n.2415T>G c.1200T>G (p.Ala400=) c.946-139722A>C (n.946-139722A>C) | |
6 | g.44302168A>G | CA450316040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>C (p.Ala830=) c.577-4775A>G (n.577-4775A>G) c.314-4775A>G c.2199T>C (p.Ala733=) n.2415T>C c.1200T>C (p.Ala400=) c.946-139722A>G (n.946-139722A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302168A>T | CA450316039 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2490T>A (p.Ala830=) c.577-4775A>T (n.577-4775A>T) c.314-4775A>T c.2199T>A (p.Ala733=) n.2415T>A c.1200T>A (p.Ala400=) c.946-139722A>T (n.946-139722A>T) | |
6 | g.44302169G>A | CA364336747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>T (p.Ala830Val) c.577-4774G>A (n.577-4774G>A) c.314-4774G>A c.2198C>T (p.Ala733Val) n.2414C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.946-139721G>A (n.946-139721G>A) | |
6 | g.44302169G>C | CA364336748 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.577-4774G>C (n.577-4774G>C) c.314-4774G>C c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.2414C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.946-139721G>C (n.946-139721G>C) | |
6 | g.44302169G>T | CA364336749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.577-4774G>T (n.577-4774G>T) c.314-4774G>T c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.2414C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.946-139721G>T (n.946-139721G>T) | |
6 | g.44302170C>A | CA364336751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.577-4773C>A (n.577-4773C>A) c.314-4773C>A c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.2413G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.946-139720C>A (n.946-139720C>A) | |
6 | g.44302170C>G | CA364336753 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.577-4773C>G (n.577-4773C>G) c.314-4773C>G c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.2413G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.946-139720C>G (n.946-139720C>G) | |
6 | g.44302170C>T | CA364336754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.577-4773C>T (n.577-4773C>T) c.314-4773C>T c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.2413G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.946-139720C>T (n.946-139720C>T) | |
6 | g.44302171C>A | CA364336756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.577-4772C>A (n.577-4772C>A) c.314-4772C>A c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) n.2413-1G>T c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.946-139719C>A (n.946-139719C>A) | |
6 | g.44302171C>G | CA364336757 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.577-4772C>G (n.577-4772C>G) c.314-4772C>G c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) n.2413-1G>C c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.946-139719C>G (n.946-139719C>G) | |
6 | g.44302171C>T | CA364336759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.577-4772C>T (n.577-4772C>T) c.314-4772C>T c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) n.2413-1G>A c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.946-139719C>T (n.946-139719C>T) | |
6 | g.44302172T>A | CA364336761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.577-4771T>A (n.577-4771T>A) c.314-4771T>A c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) n.2413-2A>T c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.946-139718T>A (n.946-139718T>A) | |
6 | g.44302172T>C | CA364336764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.577-4771T>C (n.577-4771T>C) c.314-4771T>C c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) n.2413-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.946-139718T>C (n.946-139718T>C) | |
6 | g.44302172T>G | CA364336762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.577-4771T>G (n.577-4771T>G) c.314-4771T>G c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) n.2413-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.946-139718T>G (n.946-139718T>G) | |
6 | g.44302173A= | CA1624922925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-3T= (n.2488-3T=) c.577-4770A= (n.577-4770A=) c.314-4770A= c.2197-3T= (n.2197-3T=) n.2413-3T= c.1198-3T= (n.1198-3T=) c.946-139717A= (n.946-139717A=) | |
6 | g.44302173A>G | CA3833946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.577-4770A>G (n.577-4770A>G) c.314-4770A>G c.2197-3T>C (n.2197-3T>C) n.2413-3T>C c.1198-3T>C (n.1198-3T>C) c.946-139717A>G (n.946-139717A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302176G>A | CA2711927564 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>T (n.2488-6C>T) c.577-4767G>A (n.577-4767G>A) c.314-4767G>A c.2197-6C>T (n.2197-6C>T) n.2413-6C>T c.1198-6C>T (n.1198-6C>T) c.946-139714G>A (n.946-139714G>A) | dbSNP |
6 | g.44302176G>C | CA2678953032 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>G (n.2488-6C>G) c.577-4767G>C (n.577-4767G>C) c.314-4767G>C c.2197-6C>G (n.2197-6C>G) n.2413-6C>G c.1198-6C>G (n.1198-6C>G) c.946-139714G>C (n.946-139714G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302176G>T | CA2678953033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-6C>A (n.2488-6C>A) c.577-4767G>T (n.577-4767G>T) c.314-4767G>T c.2197-6C>A (n.2197-6C>A) n.2413-6C>A c.1198-6C>A (n.1198-6C>A) c.946-139714G>T (n.946-139714G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302177C= | CA1624922927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G= (n.2488-7G=) c.577-4766C= (n.577-4766C=) c.314-4766C= c.2197-7G= (n.2197-7G=) n.2413-7G= c.1198-7G= (n.1198-7G=) c.946-139713C= (n.946-139713C=) | |
6 | g.44302177C>T | CA450316049 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-7G>A (n.2488-7G>A) c.577-4766C>T (n.577-4766C>T) c.314-4766C>T c.2197-7G>A (n.2197-7G>A) n.2413-7G>A c.1198-7G>A (n.1198-7G>A) c.946-139713C>T (n.946-139713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302180_44302181del | CA2578633236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10_2488-9del (n.2488-10_2488-9del) c.577-4763_577-4762del (n.577-4763_577-4762del) c.314-4763_314-4762del c.2197-10_2197-9del (n.2197-10_2197-9del) n.2413-10_2413-9del c.1198-10_1198-9del (n.1198-10_1198-9del) c.946-139710_946-139709del (n.946-139710_946-139709del) | |
6 | g.44302180G>A | CA3833947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C>T (n.2488-10C>T) c.577-4763G>A (n.577-4763G>A) c.314-4763G>A c.2197-10C>T (n.2197-10C>T) n.2413-10C>T c.1198-10C>T (n.1198-10C>T) c.946-139710G>A (n.946-139710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302180G= | CA1624922929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-10C= (n.2488-10C=) c.577-4763G= (n.577-4763G=) c.314-4763G= c.2197-10C= (n.2197-10C=) n.2413-10C= c.1198-10C= (n.1198-10C=) c.946-139710G= (n.946-139710G=) | |
6 | g.44302180_44302181delinsGA | CA1624922931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11_2488-10delinsTC (n.2488-11_2488-10delinsTC) c.577-4763_577-4762delinsGA (n.577-4763_577-4762delinsGA) c.314-4763_314-4762delinsGA c.2197-11_2197-10delinsTC (n.2197-11_2197-10delinsTC) n.2413-11_2413-10delinsTC c.1198-11_1198-10delinsTC (n.1198-11_1198-10delinsTC) c.946-139710_946-139709delinsGA (n.946-139710_946-139709delinsGA) | |
6 | g.44302181A>G | CA2678953034 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) c.577-4762A>G (n.577-4762A>G) c.314-4762A>G c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) n.2413-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) c.946-139709A>G (n.946-139709A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302182del | CA566845072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-11del (n.2488-11del) c.577-4761del (n.577-4761del) c.314-4761del c.2197-11del (n.2197-11del) n.2413-11del c.1198-11del (n.1198-11del) c.946-139708del (n.946-139708del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302181_44302184delinsAAGC | CA1624922933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-11delinsGCTT (n.2488-14_2488-11delinsGCTT) c.577-4762_577-4759delinsAAGC (n.577-4762_577-4759delinsAAGC) c.314-4762_314-4759delinsAAGC c.2197-14_2197-11delinsGCTT (n.2197-14_2197-11delinsGCTT) n.2413-14_2413-11delinsGCTT c.1198-14_1198-11delinsGCTT (n.1198-14_1198-11delinsGCTT) c.946-139709_946-139706delinsAAGC (n.946-139709_946-139706delinsAAGC) | |
6 | g.44302182A= | CA1624922938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T= (n.2488-12T=) c.577-4761A= (n.577-4761A=) c.314-4761A= c.2197-12T= (n.2197-12T=) n.2413-12T= c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.946-139708A= (n.946-139708A=) | |
6 | g.44302182A>G | CA138384890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-12T>C (n.2488-12T>C) c.577-4761A>G (n.577-4761A>G) c.314-4761A>G c.2197-12T>C (n.2197-12T>C) n.2413-12T>C c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.946-139708A>G (n.946-139708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302184_44302186del | CA3833948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-14_2488-12del (n.2488-14_2488-12del) c.577-4759_577-4757del (n.577-4759_577-4757del) c.314-4759_314-4757del c.2197-14_2197-12del (n.2197-14_2197-12del) n.2413-14_2413-12del c.1198-14_1198-12del (n.1198-14_1198-12del) c.946-139706_946-139704del (n.946-139706_946-139704del) | dbSNP ExAC |
6 | g.44302185A= | CA1624922940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T= (n.2488-15T=) c.577-4758A= (n.577-4758A=) c.314-4758A= c.2197-15T= (n.2197-15T=) n.2413-15T= c.1198-15T= (n.1198-15T=) c.946-139705A= (n.946-139705A=) | |
6 | g.44302185A>C | CA1624922941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-15T>G (n.2488-15T>G) c.577-4758A>C (n.577-4758A>C) c.314-4758A>C c.2197-15T>G (n.2197-15T>G) n.2413-15T>G c.1198-15T>G (n.1198-15T>G) c.946-139705A>C (n.946-139705A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302186G>A | CA3833949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.577-4757G>A (n.577-4757G>A) c.314-4757G>A c.2197-16C>T (n.2197-16C>T) n.2413-16C>T c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.946-139704G>A (n.946-139704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302186G= | CA1624922943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-16C= (n.2488-16C=) c.577-4757G= (n.577-4757G=) c.314-4757G= c.2197-16C= (n.2197-16C=) n.2413-16C= c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.946-139704G= (n.946-139704G=) | |
6 | g.44302187T>A | CA3833951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>T (n.2488-17A>T) c.577-4756T>A (n.577-4756T>A) c.314-4756T>A c.2197-17A>T (n.2197-17A>T) n.2413-17A>T c.1198-17A>T (n.1198-17A>T) c.946-139703T>A (n.946-139703T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302187T>C | CA1624922947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>G (n.2488-17A>G) c.577-4756T>C (n.577-4756T>C) c.314-4756T>C c.2197-17A>G (n.2197-17A>G) n.2413-17A>G c.1198-17A>G (n.1198-17A>G) c.946-139703T>C (n.946-139703T>C) | dbSNP |
6 | g.44302187T>G | CA3833950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A>C (n.2488-17A>C) c.577-4756T>G (n.577-4756T>G) c.314-4756T>G c.2197-17A>C (n.2197-17A>C) n.2413-17A>C c.1198-17A>C (n.1198-17A>C) c.946-139703T>G (n.946-139703T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302187T= | CA1624922945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-17A= (n.2488-17A=) c.577-4756T= (n.577-4756T=) c.314-4756T= c.2197-17A= (n.2197-17A=) n.2413-17A= c.1198-17A= (n.1198-17A=) c.946-139703T= (n.946-139703T=) | |
6 | g.44302189C= | CA1624922951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G= (n.2488-19G=) c.577-4754C= (n.577-4754C=) c.314-4754C= c.2197-19G= (n.2197-19G=) n.2413-19G= c.1198-19G= (n.1198-19G=) c.946-139701C= (n.946-139701C=) | |
6 | g.44302189C>T | CA3833952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-19G>A (n.2488-19G>A) c.577-4754C>T (n.577-4754C>T) c.314-4754C>T c.2197-19G>A (n.2197-19G>A) n.2413-19G>A c.1198-19G>A (n.1198-19G>A) c.946-139701C>T (n.946-139701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302193A= | CA1624922955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T= (n.2488-23T=) c.577-4750A= (n.577-4750A=) c.314-4750A= c.2197-23T= (n.2197-23T=) n.2413-23T= c.1198-23T= (n.1198-23T=) c.946-139697A= (n.946-139697A=) | |
6 | g.44302193A>C | CA1624922956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-23T>G (n.2488-23T>G) c.577-4750A>C (n.577-4750A>C) c.314-4750A>C c.2197-23T>G (n.2197-23T>G) n.2413-23T>G c.1198-23T>G (n.1198-23T>G) c.946-139697A>C (n.946-139697A>C) | dbSNP |
6 | g.44302194C>A | CA1088456296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) c.577-4749C>A (n.577-4749C>A) c.314-4749C>A c.2197-24G>T (n.2197-24G>T) n.2413-24G>T c.1198-24G>T (n.1198-24G>T) c.946-139696C>A (n.946-139696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302194C= | CA1624922959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G= (n.2488-24G=) c.577-4749C= (n.577-4749C=) c.314-4749C= c.2197-24G= (n.2197-24G=) n.2413-24G= c.1198-24G= (n.1198-24G=) c.946-139696C= (n.946-139696C=) | |
6 | g.44302194C>T | CA1624922958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) c.577-4749C>T (n.577-4749C>T) c.314-4749C>T c.2197-24G>A (n.2197-24G>A) n.2413-24G>A c.1198-24G>A (n.1198-24G>A) c.946-139696C>T (n.946-139696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302195C= | CA1624922961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G= (n.2488-25G=) c.577-4748C= (n.577-4748C=) c.314-4748C= c.2197-25G= (n.2197-25G=) n.2413-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) c.946-139695C= (n.946-139695C=) | |
6 | g.44302195C>T | CA3833953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-25G>A (n.2488-25G>A) c.577-4748C>T (n.577-4748C>T) c.314-4748C>T c.2197-25G>A (n.2197-25G>A) n.2413-25G>A c.1198-25G>A (n.1198-25G>A) c.946-139695C>T (n.946-139695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302196C= | CA1624922962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G= (n.2488-26G=) c.577-4747C= (n.577-4747C=) c.314-4747C= c.2197-26G= (n.2197-26G=) n.2413-26G= c.1198-26G= (n.1198-26G=) c.946-139694C= (n.946-139694C=) | |
6 | g.44302196C>T | CA824984420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-26G>A (n.2488-26G>A) c.577-4747C>T (n.577-4747C>T) c.314-4747C>T c.2197-26G>A (n.2197-26G>A) n.2413-26G>A c.1198-26G>A (n.1198-26G>A) c.946-139694C>T (n.946-139694C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302198T>C | CA2578633238 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-28A>G (n.2488-28A>G) c.577-4745T>C (n.577-4745T>C) c.314-4745T>C c.2197-28A>G (n.2197-28A>G) n.2413-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) c.946-139692T>C (n.946-139692T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302200C= | CA1624922965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G= (n.2488-30G=) c.577-4743C= (n.577-4743C=) c.314-4743C= c.2197-30G= (n.2197-30G=) n.2413-30G= c.1198-30G= (n.1198-30G=) c.946-139690C= (n.946-139690C=) | |
6 | g.44302200C>T | CA138384899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-30G>A (n.2488-30G>A) c.577-4743C>T (n.577-4743C>T) c.314-4743C>T c.2197-30G>A (n.2197-30G>A) n.2413-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) c.946-139690C>T (n.946-139690C>T) | dbSNP |
6 | g.44302201C= | CA1624922968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G= (n.2488-31G=) c.577-4742C= (n.577-4742C=) c.314-4742C= c.2197-31G= (n.2197-31G=) n.2413-31G= c.1198-31G= (n.1198-31G=) c.946-139689C= (n.946-139689C=) | |
6 | g.44302201C>G | CA566845073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-31G>C (n.2488-31G>C) c.577-4742C>G (n.577-4742C>G) c.314-4742C>G c.2197-31G>C (n.2197-31G>C) n.2413-31G>C c.1198-31G>C (n.1198-31G>C) c.946-139689C>G (n.946-139689C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302202C= | CA1624922970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G= (n.2488-32G=) c.577-4741C= (n.577-4741C=) c.314-4741C= c.2197-32G= (n.2197-32G=) n.2413-32G= c.1198-32G= (n.1198-32G=) c.946-139688C= (n.946-139688C=) | |
6 | g.44302202C>G | CA2678953035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>C (n.2488-32G>C) c.577-4741C>G (n.577-4741C>G) c.314-4741C>G c.2197-32G>C (n.2197-32G>C) n.2413-32G>C c.1198-32G>C (n.1198-32G>C) c.946-139688C>G (n.946-139688C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302202C>T | CA138384902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-32G>A (n.2488-32G>A) c.577-4741C>T (n.577-4741C>T) c.314-4741C>T c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) n.2413-32G>A c.1198-32G>A (n.1198-32G>A) c.946-139688C>T (n.946-139688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302205C>T | CA2678953036 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-35G>A (n.2488-35G>A) c.577-4738C>T (n.577-4738C>T) c.314-4738C>T c.2197-35G>A (n.2197-35G>A) n.2413-35G>A c.1198-35G>A (n.1198-35G>A) c.946-139685C>T (n.946-139685C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302206C>T | CA2578633239 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-36G>A (n.2488-36G>A) c.577-4737C>T (n.577-4737C>T) c.314-4737C>T c.2197-36G>A (n.2197-36G>A) n.2413-36G>A c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.946-139684C>T (n.946-139684C>T) | |
6 | g.44302209G>A | CA566845074 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C>T (n.2488-39C>T) c.577-4734G>A (n.577-4734G>A) c.314-4734G>A c.2197-39C>T (n.2197-39C>T) n.2413-39C>T c.1198-39C>T (n.1198-39C>T) c.946-139681G>A (n.946-139681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302209G= | CA1624922973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-39C= (n.2488-39C=) c.577-4734G= (n.577-4734G=) c.314-4734G= c.2197-39C= (n.2197-39C=) n.2413-39C= c.1198-39C= (n.1198-39C=) c.946-139681G= (n.946-139681G=) | |
6 | g.44302211G>A | CA3833955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>T (n.2488-41C>T) c.577-4732G>A (n.577-4732G>A) c.314-4732G>A c.2197-41C>T (n.2197-41C>T) n.2413-41C>T c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.946-139679G>A (n.946-139679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302211G= | CA1624922977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C= (n.2488-41C=) c.577-4732G= (n.577-4732G=) c.314-4732G= c.2197-41C= (n.2197-41C=) n.2413-41C= c.1198-41C= (n.1198-41C=) c.946-139679G= (n.946-139679G=) | |
6 | g.44302211G>T | CA3833954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-41C>A (n.2488-41C>A) c.577-4732G>T (n.577-4732G>T) c.314-4732G>T c.2197-41C>A (n.2197-41C>A) n.2413-41C>A c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.946-139679G>T (n.946-139679G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302212C>G | CA2678953037 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-42G>C (n.2488-42G>C) c.577-4731C>G (n.577-4731C>G) c.314-4731C>G c.2197-42G>C (n.2197-42G>C) n.2413-42G>C c.1198-42G>C (n.1198-42G>C) c.946-139678C>G (n.946-139678C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302214A>G | CA2578633240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2488-44T>C (n.2488-44T>C) c.577-4729A>G (n.577-4729A>G) c.314-4729A>G c.2197-44T>C (n.2197-44T>C) n.2413-44T>C c.1198-44T>C (n.1198-44T>C) c.946-139676A>G (n.946-139676A>G) |