Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44302022G>A | CA3833915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.577-4921G>A (n.577-4921G>A) c.314-4921G>A c.2307+38C>T (n.2307+38C>T) n.2523+38C>T c.1308+38C>T (n.1308+38C>T) c.946-139868G>A (n.946-139868G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302022G= | CA1624922791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.577-4921G= (n.577-4921G=) c.314-4921G= c.2307+38C= (n.2307+38C=) n.2523+38C= c.1308+38C= (n.1308+38C=) c.946-139868G= (n.946-139868G=) | |
6 | g.44302024C= | CA1624922794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G= (n.2598+36G=) c.577-4919C= (n.577-4919C=) c.314-4919C= c.2307+36G= (n.2307+36G=) n.2523+36G= c.1308+36G= (n.1308+36G=) c.946-139866C= (n.946-139866C=) | |
6 | g.44302024C>G | CA566845068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>C (n.2598+36G>C) c.577-4919C>G (n.577-4919C>G) c.314-4919C>G c.2307+36G>C (n.2307+36G>C) n.2523+36G>C c.1308+36G>C (n.1308+36G>C) c.946-139866C>G (n.946-139866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302024C>T | CA3833916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>A (n.2598+36G>A) c.577-4919C>T (n.577-4919C>T) c.314-4919C>T c.2307+36G>A (n.2307+36G>A) n.2523+36G>A c.1308+36G>A (n.1308+36G>A) c.946-139866C>T (n.946-139866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>A | CA2678953017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>T (n.2598+35A>T) c.577-4918T>A (n.577-4918T>A) c.314-4918T>A c.2307+35A>T (n.2307+35A>T) n.2523+35A>T c.1308+35A>T (n.1308+35A>T) c.946-139865T>A (n.946-139865T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>C | CA2578633224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>G (n.2598+35A>G) c.577-4918T>C (n.577-4918T>C) c.314-4918T>C c.2307+35A>G (n.2307+35A>G) n.2523+35A>G c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) c.946-139865T>C (n.946-139865T>C) | |
6 | g.44302026C= | CA1624922796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G= (n.2598+34G=) c.577-4917C= (n.577-4917C=) c.314-4917C= c.2307+34G= (n.2307+34G=) n.2523+34G= c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.946-139864C= (n.946-139864C=) | |
6 | g.44302026C>G | CA138384741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G>C (n.2598+34G>C) c.577-4917C>G (n.577-4917C>G) c.314-4917C>G c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) n.2523+34G>C c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.946-139864C>G (n.946-139864C>G) | dbSNP |
6 | g.44302028G>T | CA2678953018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.577-4915G>T (n.577-4915G>T) c.314-4915G>T c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2523+32C>A c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) c.946-139862G>T (n.946-139862G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302030dup | CA2841438439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32dup (n.2598+32dup) c.577-4913dup (n.577-4913dup) c.314-4913dup c.2307+32dup (n.2307+32dup) n.2523+32dup c.1308+32dup (n.1308+32dup) c.946-139860dup (n.946-139860dup) | |
6 | g.44302029G>C | CA3833917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C>G (n.2598+31C>G) c.577-4914G>C (n.577-4914G>C) c.314-4914G>C c.2307+31C>G (n.2307+31C>G) n.2523+31C>G c.1308+31C>G (n.1308+31C>G) c.946-139861G>C (n.946-139861G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302029G= | CA1624922798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C= (n.2598+31C=) c.577-4914G= (n.577-4914G=) c.314-4914G= c.2307+31C= (n.2307+31C=) n.2523+31C= c.1308+31C= (n.1308+31C=) c.946-139861G= (n.946-139861G=) | |
6 | g.44302030G>A | CA566845069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.577-4913G>A (n.577-4913G>A) c.314-4913G>A c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2523+30C>T c.1308+30C>T (n.1308+30C>T) c.946-139860G>A (n.946-139860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302030G= | CA1624922799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.577-4913G= (n.577-4913G=) c.314-4913G= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2523+30C= c.1308+30C= (n.1308+30C=) c.946-139860G= (n.946-139860G=) | |
6 | g.44302031C>A | CA566845070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.577-4912C>A (n.577-4912C>A) c.314-4912C>A c.2307+29G>T (n.2307+29G>T) n.2523+29G>T c.1308+29G>T (n.1308+29G>T) c.946-139859C>A (n.946-139859C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302031C= | CA1624922801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.577-4912C= (n.577-4912C=) c.314-4912C= c.2307+29G= (n.2307+29G=) n.2523+29G= c.1308+29G= (n.1308+29G=) c.946-139859C= (n.946-139859C=) | |
6 | g.44302031C>T | CA3833918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.577-4912C>T (n.577-4912C>T) c.314-4912C>T c.2307+29G>A (n.2307+29G>A) n.2523+29G>A c.1308+29G>A (n.1308+29G>A) c.946-139859C>T (n.946-139859C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302032A>G | CA2578633225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.577-4911A>G (n.577-4911A>G) c.314-4911A>G c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2523+28T>C c.1308+28T>C (n.1308+28T>C) c.946-139858A>G (n.946-139858A>G) | |
6 | g.44302033C>A | CA3833919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.577-4910C>A (n.577-4910C>A) c.314-4910C>A c.2307+27G>T (n.2307+27G>T) n.2523+27G>T c.1308+27G>T (n.1308+27G>T) c.946-139857C>A (n.946-139857C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302033C= | CA1624922803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.577-4910C= (n.577-4910C=) c.314-4910C= c.2307+27G= (n.2307+27G=) n.2523+27G= c.1308+27G= (n.1308+27G=) c.946-139857C= (n.946-139857C=) | |
6 | g.44302035T>C | CA1624922805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A>G (n.2598+25A>G) c.577-4908T>C (n.577-4908T>C) c.314-4908T>C c.2307+25A>G (n.2307+25A>G) n.2523+25A>G c.1308+25A>G (n.1308+25A>G) c.946-139855T>C (n.946-139855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302035T= | CA1624922804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A= (n.2598+25A=) c.577-4908T= (n.577-4908T=) c.314-4908T= c.2307+25A= (n.2307+25A=) n.2523+25A= c.1308+25A= (n.1308+25A=) c.946-139855T= (n.946-139855T=) | |
6 | g.44302036G>A | CA3833920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.577-4907G>A (n.577-4907G>A) c.314-4907G>A c.2307+24C>T (n.2307+24C>T) n.2523+24C>T c.1308+24C>T (n.1308+24C>T) c.946-139854G>A (n.946-139854G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302036G= | CA1624922806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.577-4907G= (n.577-4907G=) c.314-4907G= c.2307+24C= (n.2307+24C=) n.2523+24C= c.1308+24C= (n.1308+24C=) c.946-139854G= (n.946-139854G=) | |
6 | g.44302036G>T | CA2578633227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.577-4907G>T (n.577-4907G>T) c.314-4907G>T c.2307+24C>A (n.2307+24C>A) n.2523+24C>A c.1308+24C>A (n.1308+24C>A) c.946-139854G>T (n.946-139854G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302038del | CA2578633226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24del (n.2598+24del) c.577-4905del (n.577-4905del) c.314-4905del c.2307+24del (n.2307+24del) n.2523+24del c.1308+24del (n.1308+24del) c.946-139852del (n.946-139852del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302037G>A | CA2770869140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>T (n.2598+23C>T) c.577-4906G>A (n.577-4906G>A) c.314-4906G>A c.2307+23C>T (n.2307+23C>T) n.2523+23C>T c.1308+23C>T (n.1308+23C>T) c.946-139853G>A (n.946-139853G>A) | |
6 | g.44302037G>C | CA2678953019 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>G (n.2598+23C>G) c.577-4906G>C (n.577-4906G>C) c.314-4906G>C c.2307+23C>G (n.2307+23C>G) n.2523+23C>G c.1308+23C>G (n.1308+23C>G) c.946-139853G>C (n.946-139853G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302039T>C | CA2770869141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+21A>G (n.2598+21A>G) c.577-4904T>C (n.577-4904T>C) c.314-4904T>C c.2307+21A>G (n.2307+21A>G) n.2523+21A>G c.1308+21A>G (n.1308+21A>G) c.946-139851T>C (n.946-139851T>C) | |
6 | g.44302040G>A | CA2678953020 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.577-4903G>A (n.577-4903G>A) c.314-4903G>A c.2307+20C>T (n.2307+20C>T) n.2523+20C>T c.1308+20C>T (n.1308+20C>T) c.946-139850G>A (n.946-139850G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302041C>T | CA2678953021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+19G>A (n.2598+19G>A) c.577-4902C>T (n.577-4902C>T) c.314-4902C>T c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) n.2523+19G>A c.1308+19G>A (n.1308+19G>A) c.946-139849C>T (n.946-139849C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302042A>G | CA2678953022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+18T>C (n.2598+18T>C) c.577-4901A>G (n.577-4901A>G) c.314-4901A>G c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.2523+18T>C c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) c.946-139848A>G (n.946-139848A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G>A | CA1624922809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.577-4900G>A (n.577-4900G>A) c.314-4900G>A c.2307+17C>T (n.2307+17C>T) n.2523+17C>T c.1308+17C>T (n.1308+17C>T) c.946-139847G>A (n.946-139847G>A) | dbSNP |
6 | g.44302043G>C | CA2678953023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>G (n.2598+17C>G) c.577-4900G>C (n.577-4900G>C) c.314-4900G>C c.2307+17C>G (n.2307+17C>G) n.2523+17C>G c.1308+17C>G (n.1308+17C>G) c.946-139847G>C (n.946-139847G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G= | CA1624922808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.577-4900G= (n.577-4900G=) c.314-4900G= c.2307+17C= (n.2307+17C=) n.2523+17C= c.1308+17C= (n.1308+17C=) c.946-139847G= (n.946-139847G=) | |
6 | g.44302043G>T | CA2678953024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.577-4900G>T (n.577-4900G>T) c.314-4900G>T c.2307+17C>A (n.2307+17C>A) n.2523+17C>A c.1308+17C>A (n.1308+17C>A) c.946-139847G>T (n.946-139847G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302044C>A | CA289188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G>T (n.2598+16G>T) c.577-4899C>A (n.577-4899C>A) c.314-4899C>A c.2307+16G>T (n.2307+16G>T) n.2523+16G>T c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) c.946-139846C>A (n.946-139846C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302044C= | CA1624922811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G= (n.2598+16G=) c.577-4899C= (n.577-4899C=) c.314-4899C= c.2307+16G= (n.2307+16G=) n.2523+16G= c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.946-139846C= (n.946-139846C=) | |
6 | g.44302045C>A | CA2678953025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+15G>T (n.2598+15G>T) c.577-4898C>A (n.577-4898C>A) c.314-4898C>A c.2307+15G>T (n.2307+15G>T) n.2523+15G>T c.1308+15G>T (n.1308+15G>T) c.946-139845C>A (n.946-139845C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302046A= | CA1624922817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T= (n.2598+14T=) c.577-4897A= (n.577-4897A=) c.314-4897A= c.2307+14T= (n.2307+14T=) n.2523+14T= c.1308+14T= (n.1308+14T=) c.946-139844A= (n.946-139844A=) | |
6 | g.44302046A>C | CA1624922819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T>G (n.2598+14T>G) c.577-4897A>C (n.577-4897A>C) c.314-4897A>C c.2307+14T>G (n.2307+14T>G) n.2523+14T>G c.1308+14T>G (n.1308+14T>G) c.946-139844A>C (n.946-139844A>C) | dbSNP |
6 | g.44302048dup | CA2841438440 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14dup (n.2598+14dup) c.577-4895dup (n.577-4895dup) c.314-4895dup c.2307+14dup (n.2307+14dup) n.2523+14dup c.1308+14dup (n.1308+14dup) c.946-139842dup (n.946-139842dup) | |
6 | g.44302047A>G | CA2678953026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.577-4896A>G (n.577-4896A>G) c.314-4896A>G c.2307+13T>C (n.2307+13T>C) n.2523+13T>C c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) c.946-139843A>G (n.946-139843A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302047A>T | CA2678953027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>A (n.2598+13T>A) c.577-4896A>T (n.577-4896A>T) c.314-4896A>T c.2307+13T>A (n.2307+13T>A) n.2523+13T>A c.1308+13T>A (n.1308+13T>A) c.946-139843A>T (n.946-139843A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302048A= | CA1624922821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T= (n.2598+12T=) c.577-4895A= (n.577-4895A=) c.314-4895A= c.2307+12T= (n.2307+12T=) n.2523+12T= c.1308+12T= (n.1308+12T=) c.946-139842A= (n.946-139842A=) | |
6 | g.44302048A>C | CA1624922820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T>G (n.2598+12T>G) c.577-4895A>C (n.577-4895A>C) c.314-4895A>C c.2307+12T>G (n.2307+12T>G) n.2523+12T>G c.1308+12T>G (n.1308+12T>G) c.946-139842A>C (n.946-139842A>C) | dbSNP |
6 | g.44302048_44302051delinsACCT | CA1624922822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT) c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT) c.314-4895_314-4892delinsACCT c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT) n.2523+9_2523+12delinsAGGT c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT) c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT) | |
6 | g.44302049C= | CA1624922826 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G= (n.2598+11G=) c.577-4894C= (n.577-4894C=) c.314-4894C= c.2307+11G= (n.2307+11G=) n.2523+11G= c.1308+11G= (n.1308+11G=) c.946-139841C= (n.946-139841C=) | |
6 | g.44302049C>T | CA3833922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G>A (n.2598+11G>A) c.577-4894C>T (n.577-4894C>T) c.314-4894C>T c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) n.2523+11G>A c.1308+11G>A (n.1308+11G>A) c.946-139841C>T (n.946-139841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302053_44302055del | CA3833921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del) c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del) c.314-4890_314-4888del c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del) n.2523+9_2523+11del c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del) c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302050C>A | CA915944259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>T (n.2598+10G>T) c.577-4893C>A (n.577-4893C>A) c.314-4893C>A c.2307+10G>T (n.2307+10G>T) n.2523+10G>T c.1308+10G>T (n.1308+10G>T) c.946-139840C>A (n.946-139840C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302050C= | CA1624922833 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G= (n.2598+10G=) c.577-4893C= (n.577-4893C=) c.314-4893C= c.2307+10G= (n.2307+10G=) n.2523+10G= c.1308+10G= (n.1308+10G=) c.946-139840C= (n.946-139840C=) | |
6 | g.44302050C>T | CA3833923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>A (n.2598+10G>A) c.577-4893C>T (n.577-4893C>T) c.314-4893C>T c.2307+10G>A (n.2307+10G>A) n.2523+10G>A c.1308+10G>A (n.1308+10G>A) c.946-139840C>T (n.946-139840C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302052C>T | CA2770869144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+8G>A (n.2598+8G>A) c.577-4891C>T (n.577-4891C>T) c.314-4891C>T c.2307+8G>A (n.2307+8G>A) n.2523+8G>A c.1308+8G>A (n.1308+8G>A) c.946-139838C>T (n.946-139838C>T) | |
6 | g.44302053C>A | CA566845071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>T (n.2598+7G>T) c.577-4890C>A (n.577-4890C>A) c.314-4890C>A c.2307+7G>T (n.2307+7G>T) n.2523+7G>T c.1308+7G>T (n.1308+7G>T) c.946-139837C>A (n.946-139837C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302053C= | CA1624922838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G= (n.2598+7G=) c.577-4890C= (n.577-4890C=) c.314-4890C= c.2307+7G= (n.2307+7G=) n.2523+7G= c.1308+7G= (n.1308+7G=) c.946-139837C= (n.946-139837C=) | |
6 | g.44302053C>T | CA138384759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>A (n.2598+7G>A) c.577-4890C>T (n.577-4890C>T) c.314-4890C>T c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) n.2523+7G>A c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) c.946-139837C>T (n.946-139837C>T) | dbSNP |
6 | g.44302055C>T | CA2678953028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+5G>A (n.2598+5G>A) c.577-4888C>T (n.577-4888C>T) c.314-4888C>T c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.2523+5G>A c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.946-139835C>T (n.946-139835C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302057C= | CA1624922842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G= (n.2598+3G=) c.577-4886C= (n.577-4886C=) c.314-4886C= c.2307+3G= (n.2307+3G=) n.2523+3G= c.1308+3G= (n.1308+3G=) c.946-139833C= (n.946-139833C=) | |
6 | g.44302057C>T | CA138384763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G>A (n.2598+3G>A) c.577-4886C>T (n.577-4886C>T) c.314-4886C>T c.2307+3G>A (n.2307+3G>A) n.2523+3G>A c.1308+3G>A (n.1308+3G>A) c.946-139833C>T (n.946-139833C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302058A>C | CA364336372 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.577-4885A>C (n.577-4885A>C) c.314-4885A>C c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.2523+2T>G c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.946-139832A>C (n.946-139832A>C) | |
6 | g.44302058A>G | CA364336374 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.577-4885A>G (n.577-4885A>G) c.314-4885A>G c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.2523+2T>C c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.946-139832A>G (n.946-139832A>G) | |
6 | g.44302058A>T | CA364336371 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.577-4885A>T (n.577-4885A>T) c.314-4885A>T c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.2523+2T>A c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.946-139832A>T (n.946-139832A>T) | |
6 | g.44302059C>A | CA3833924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.577-4884C>A (n.577-4884C>A) c.314-4884C>A c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2523+1G>T c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.946-139831C>A (n.946-139831C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302059C= | CA1624922844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.577-4884C= (n.577-4884C=) c.314-4884C= c.2307+1G= (n.2307+1G=) n.2523+1G= c.1308+1G= (n.1308+1G=) c.946-139831C= (n.946-139831C=) | |
6 | g.44302059C>G | CA364336376 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.577-4884C>G (n.577-4884C>G) c.314-4884C>G c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.2523+1G>C c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.946-139831C>G (n.946-139831C>G) | |
6 | g.44302059C>T | CA364336378 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.577-4884C>T (n.577-4884C>T) c.314-4884C>T c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.2523+1G>A c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.946-139831C>T (n.946-139831C>T) | |
6 | g.44302060del | CA2678953029 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1del c.577-4883del (n.577-4883del) c.314-4883del c.2307+1del n.2523+1del c.1308+1del c.946-139830del (n.946-139830del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302060C>A | CA364336380 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>T (p.Gln866His) c.577-4883C>A (n.577-4883C>A) c.314-4883C>A c.2307G>T (p.Gln769His) n.2523G>T c.1308G>T (p.Gln436His) c.946-139830C>A (n.946-139830C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302060C>G | CA364336382 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>C (p.Gln866His) c.577-4883C>G (n.577-4883C>G) c.314-4883C>G c.2307G>C (p.Gln769His) n.2523G>C c.1308G>C (p.Gln436His) c.946-139830C>G (n.946-139830C>G) | |
6 | g.44302060C>T | CA450315868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>A (p.Gln866=) c.577-4883C>T (n.577-4883C>T) c.314-4883C>T c.2307G>A (p.Gln769=) n.2523G>A c.1308G>A (p.Gln436=) c.946-139830C>T (n.946-139830C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302061T>A | CA364336387 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.577-4882T>A (n.577-4882T>A) c.314-4882T>A c.2306A>T (p.Gln769Leu) n.2522A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.946-139829T>A (n.946-139829T>A) | |
6 | g.44302061T>C | CA364336386 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.577-4882T>C (n.577-4882T>C) c.314-4882T>C c.2306A>G (p.Gln769Arg) n.2522A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.946-139829T>C (n.946-139829T>C) | |
6 | g.44302061T>G | CA364336384 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.577-4882T>G (n.577-4882T>G) c.314-4882T>G c.2306A>C (p.Gln769Pro) n.2522A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.946-139829T>G (n.946-139829T>G) | |
6 | g.44302062G>A | CA3833925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.577-4881G>A (n.577-4881G>A) c.314-4881G>A c.2305C>T (p.Gln769Ter) n.2521C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.946-139828G>A (n.946-139828G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302062G>C | CA364336389 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.577-4881G>C (n.577-4881G>C) c.314-4881G>C c.2305C>G (p.Gln769Glu) n.2521C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.946-139828G>C (n.946-139828G>C) | |
6 | g.44302062G= | CA1624922848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C= (p.Gln866=) c.577-4881G= (n.577-4881G=) c.314-4881G= c.2305C= (p.Gln769=) n.2521C= c.1306C= (p.Gln436=) c.946-139828G= (n.946-139828G=) | |
6 | g.44302062G>T | CA364336391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.577-4881G>T (n.577-4881G>T) c.314-4881G>T c.2305C>A (p.Gln769Lys) n.2521C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.946-139828G>T (n.946-139828G>T) | |
6 | g.44302063T>A | CA450315872 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>T (p.Gly865=) c.577-4880T>A (n.577-4880T>A) c.314-4880T>A c.2304A>T (p.Gly768=) n.2520A>T c.1305A>T (p.Gly435=) c.946-139827T>A (n.946-139827T>A) | |
6 | g.44302063T>C | CA450315874 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>G (p.Gly865=) c.577-4880T>C (n.577-4880T>C) c.314-4880T>C c.2304A>G (p.Gly768=) n.2520A>G c.1305A>G (p.Gly435=) c.946-139827T>C (n.946-139827T>C) | dbSNP |
6 | g.44302063T>G | CA450315873 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>C (p.Gly865=) c.577-4880T>G (n.577-4880T>G) c.314-4880T>G c.2304A>C (p.Gly768=) n.2520A>C c.1305A>C (p.Gly435=) c.946-139827T>G (n.946-139827T>G) | |
6 | g.44302063T= | CA1624922850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A= (p.Gly865=) c.577-4880T= (n.577-4880T=) c.314-4880T= c.2304A= (p.Gly768=) n.2520A= c.1305A= (p.Gly435=) c.946-139827T= (n.946-139827T=) | |
6 | g.44302064C>A | CA364336392 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.577-4879C>A (n.577-4879C>A) c.314-4879C>A c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2519G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.946-139826C>A (n.946-139826C>A) | |
6 | g.44302064C= | CA1624922851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G= (p.Gly865=) c.577-4879C= (n.577-4879C=) c.314-4879C= c.2303G= (p.Gly768=) n.2519G= c.1304G= (p.Gly435=) c.946-139826C= (n.946-139826C=) | |
6 | g.44302064C>G | CA3833926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.577-4879C>G (n.577-4879C>G) c.314-4879C>G c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2519G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.946-139826C>G (n.946-139826C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302064C>T | CA364336395 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.577-4879C>T (n.577-4879C>T) c.314-4879C>T c.2303G>A (p.Gly768Glu) n.2519G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.946-139826C>T (n.946-139826C>T) | |
6 | g.44302065C>A | CA364336396 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.577-4878C>A (n.577-4878C>A) c.314-4878C>A c.2302G>T (p.Gly768Ter) n.2518G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.946-139825C>A (n.946-139825C>A) | |
6 | g.44302065C= | CA1624922852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G= (p.Gly865=) c.577-4878C= (n.577-4878C=) c.314-4878C= c.2302G= (p.Gly768=) n.2518G= c.1303G= (p.Gly435=) c.946-139825C= (n.946-139825C=) | |
6 | g.44302065C>G | CA364336398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.577-4878C>G (n.577-4878C>G) c.314-4878C>G c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2518G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.946-139825C>G (n.946-139825C>G) | |
6 | g.44302065C>T | CA3833927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.577-4878C>T (n.577-4878C>T) c.314-4878C>T c.2302G>A (p.Gly768Arg) n.2518G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.946-139825C>T (n.946-139825C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302066C>A | CA364336400 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>T (p.Met864Ile) c.577-4877C>A (n.577-4877C>A) c.314-4877C>A c.2301G>T (p.Met767Ile) n.2517G>T c.1302G>T (p.Met434Ile) c.946-139824C>A (n.946-139824C>A) | |
6 | g.44302066C= | CA1624922853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G= (p.Met864=) c.577-4877C= (n.577-4877C=) c.314-4877C= c.2301G= (p.Met767=) n.2517G= c.1302G= (p.Met434=) c.946-139824C= (n.946-139824C=) | |
6 | g.44302066C>G | CA3833928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>C (p.Met864Ile) c.577-4877C>G (n.577-4877C>G) c.314-4877C>G c.2301G>C (p.Met767Ile) n.2517G>C c.1302G>C (p.Met434Ile) c.946-139824C>G (n.946-139824C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302066C>T | CA364336403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>A (p.Met864Ile) c.577-4877C>T (n.577-4877C>T) c.314-4877C>T c.2301G>A (p.Met767Ile) n.2517G>A c.1302G>A (p.Met434Ile) c.946-139824C>T (n.946-139824C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302067A>C | CA364336405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>G (p.Met864Arg) c.577-4876A>C (n.577-4876A>C) c.314-4876A>C c.2300T>G (p.Met767Arg) n.2516T>G c.1301T>G (p.Met434Arg) c.946-139823A>C (n.946-139823A>C) | |
6 | g.44302067A>G | CA364336406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>C (p.Met864Thr) c.577-4876A>G (n.577-4876A>G) c.314-4876A>G c.2300T>C (p.Met767Thr) n.2516T>C c.1301T>C (p.Met434Thr) c.946-139823A>G (n.946-139823A>G) | |
6 | g.44302067A>T | CA364336408 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>A (p.Met864Lys) c.577-4876A>T (n.577-4876A>T) c.314-4876A>T c.2300T>A (p.Met767Lys) n.2516T>A c.1301T>A (p.Met434Lys) c.946-139823A>T (n.946-139823A>T) | |
6 | g.44302068T>A | CA364336409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>T (p.Met864Leu) c.577-4875T>A (n.577-4875T>A) c.314-4875T>A c.2299A>T (p.Met767Leu) n.2515A>T c.1300A>T (p.Met434Leu) c.946-139822T>A (n.946-139822T>A) | |
6 | g.44302068T>C | CA364336411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>G (p.Met864Val) c.577-4875T>C (n.577-4875T>C) c.314-4875T>C c.2299A>G (p.Met767Val) n.2515A>G c.1300A>G (p.Met434Val) c.946-139822T>C (n.946-139822T>C) | |
6 | g.44302068T>G | CA364336412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>C (p.Met864Leu) c.577-4875T>G (n.577-4875T>G) c.314-4875T>G c.2299A>C (p.Met767Leu) n.2515A>C c.1300A>C (p.Met434Leu) c.946-139822T>G (n.946-139822T>G) | |
6 | g.44302069T>A | CA364336414 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>T (p.Gln863His) c.577-4874T>A (n.577-4874T>A) c.314-4874T>A c.2298A>T (p.Gln766His) n.2514A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.946-139821T>A (n.946-139821T>A) | |
6 | g.44302069T>C | CA450315879 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>G (p.Gln863=) c.577-4874T>C (n.577-4874T>C) c.314-4874T>C c.2298A>G (p.Gln766=) n.2514A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.946-139821T>C (n.946-139821T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302069T>G | CA364336416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>C (p.Gln863His) c.577-4874T>G (n.577-4874T>G) c.314-4874T>G c.2298A>C (p.Gln766His) n.2514A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.946-139821T>G (n.946-139821T>G) | COSMIC |
6 | g.44302069T= | CA1624922854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A= (p.Gln863=) c.577-4874T= (n.577-4874T=) c.314-4874T= c.2298A= (p.Gln766=) n.2514A= c.1299A= (p.Gln433=) c.946-139821T= (n.946-139821T=) | |
6 | g.44302070T>A | CA364336420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.577-4873T>A (n.577-4873T>A) c.314-4873T>A c.2297A>T (p.Gln766Leu) n.2513A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.946-139820T>A (n.946-139820T>A) | |
6 | g.44302070T>C | CA364336418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.577-4873T>C (n.577-4873T>C) c.314-4873T>C c.2297A>G (p.Gln766Arg) n.2513A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.946-139820T>C (n.946-139820T>C) | |
6 | g.44302070T>G | CA364336417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.577-4873T>G (n.577-4873T>G) c.314-4873T>G c.2297A>C (p.Gln766Pro) n.2513A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.946-139820T>G (n.946-139820T>G) | |
6 | g.44302071G>A | CA364336422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.577-4872G>A (n.577-4872G>A) c.314-4872G>A c.2296C>T (p.Gln766Ter) n.2512C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.946-139819G>A (n.946-139819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302071G>C | CA364336425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.577-4872G>C (n.577-4872G>C) c.314-4872G>C c.2296C>G (p.Gln766Glu) n.2512C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.946-139819G>C (n.946-139819G>C) | |
6 | g.44302071G= | CA1624922855 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C= (p.Gln863=) c.577-4872G= (n.577-4872G=) c.314-4872G= c.2296C= (p.Gln766=) n.2512C= c.1297C= (p.Gln433=) c.946-139819G= (n.946-139819G=) | |
6 | g.44302071G>T | CA364336424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.577-4872G>T (n.577-4872G>T) c.314-4872G>T c.2296C>A (p.Gln766Lys) n.2512C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.946-139819G>T (n.946-139819G>T) | |
6 | g.44302072C>A | CA450315882 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>T (p.Leu862=) c.577-4871C>A (n.577-4871C>A) c.314-4871C>A c.2295G>T (p.Leu765=) n.2511G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.946-139818C>A (n.946-139818C>A) | |
6 | g.44302072C= | CA1624922856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G= (p.Leu862=) c.577-4871C= (n.577-4871C=) c.314-4871C= c.2295G= (p.Leu765=) n.2511G= c.1296G= (p.Leu432=) c.946-139818C= (n.946-139818C=) | |
6 | g.44302072C>G | CA3833929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>C (p.Leu862=) c.577-4871C>G (n.577-4871C>G) c.314-4871C>G c.2295G>C (p.Leu765=) n.2511G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.946-139818C>G (n.946-139818C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302072C>T | CA450315883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>A (p.Leu862=) c.577-4871C>T (n.577-4871C>T) c.314-4871C>T c.2295G>A (p.Leu765=) n.2511G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.946-139818C>T (n.946-139818C>T) | |
6 | g.44302073A= | CA1624922857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T= (p.Leu862=) c.577-4870A= (n.577-4870A=) c.314-4870A= c.2294T= (p.Leu765=) n.2510T= c.1295T= (p.Leu432=) c.946-139817A= (n.946-139817A=) | |
6 | g.44302073A>C | CA364336426 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.577-4870A>C (n.577-4870A>C) c.314-4870A>C c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.2510T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.946-139817A>C (n.946-139817A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302073A>G | CA364336427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.577-4870A>G (n.577-4870A>G) c.314-4870A>G c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.2510T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.946-139817A>G (n.946-139817A>G) | |
6 | g.44302073A>T | CA364336428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.577-4870A>T (n.577-4870A>T) c.314-4870A>T c.2294T>A (p.Leu765Gln) n.2510T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.946-139817A>T (n.946-139817A>T) | |
6 | g.44302074G>A | CA450315886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>T (p.Leu862=) c.577-4869G>A (n.577-4869G>A) c.314-4869G>A c.2293C>T (p.Leu765=) n.2509C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.946-139816G>A (n.946-139816G>A) | |
6 | g.44302074G>C | CA364336430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.577-4869G>C (n.577-4869G>C) c.314-4869G>C c.2293C>G (p.Leu765Val) n.2509C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.946-139816G>C (n.946-139816G>C) | |
6 | g.44302074G>T | CA364336432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.577-4869G>T (n.577-4869G>T) c.314-4869G>T c.2293C>A (p.Leu765Met) n.2509C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.946-139816G>T (n.946-139816G>T) | |
6 | g.44302075C>A | CA364336436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.577-4868C>A (n.577-4868C>A) c.314-4868C>A c.2292G>T (p.Lys764Asn) n.2508G>T c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.946-139815C>A (n.946-139815C>A) | |
6 | g.44302075C= | CA1624922858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G= (p.Lys861=) c.577-4868C= (n.577-4868C=) c.314-4868C= c.2292G= (p.Lys764=) n.2508G= c.1293G= (p.Lys431=) c.946-139815C= (n.946-139815C=) | |
6 | g.44302075C>G | CA364336434 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.577-4868C>G (n.577-4868C>G) c.314-4868C>G c.2292G>C (p.Lys764Asn) n.2508G>C c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.946-139815C>G (n.946-139815C>G) | |
6 | g.44302075C>T | CA3833930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>A (p.Lys861=) c.577-4868C>T (n.577-4868C>T) c.314-4868C>T c.2292G>A (p.Lys764=) n.2508G>A c.1293G>A (p.Lys431=) c.946-139815C>T (n.946-139815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302076T>A | CA364336438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>T (p.Lys861Met) c.577-4867T>A (n.577-4867T>A) c.314-4867T>A c.2291A>T (p.Lys764Met) n.2507A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) c.946-139814T>A (n.946-139814T>A) | |
6 | g.44302076T>C | CA364336439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.577-4867T>C (n.577-4867T>C) c.314-4867T>C c.2291A>G (p.Lys764Arg) n.2507A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.946-139814T>C (n.946-139814T>C) | |
6 | g.44302076T>G | CA364336441 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.577-4867T>G (n.577-4867T>G) c.314-4867T>G c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.2507A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.946-139814T>G (n.946-139814T>G) | |
6 | g.44302077T>A | CA364336443 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.577-4866T>A (n.577-4866T>A) c.314-4866T>A c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.2506A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.946-139813T>A (n.946-139813T>A) | |
6 | g.44302077T>C | CA364336444 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.577-4866T>C (n.577-4866T>C) c.314-4866T>C c.2290A>G (p.Lys764Glu) n.2506A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.946-139813T>C (n.946-139813T>C) | |
6 | g.44302077T>G | CA364336446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.577-4866T>G (n.577-4866T>G) c.314-4866T>G c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.2506A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.946-139813T>G (n.946-139813T>G) | |
6 | g.44302078A>C | CA450315891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2580T>G (p.Arg860=) c.577-4865A>C (n.577-4865A>C) c.314-4865A>C c.2289T>G (p.Arg763=) n.2505T>G c.1290T>G (p.Arg430=) c.946-139812A>C (n.946-139812A>C) | |
6 | g.44302078A>G | CA450315892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2580T>C (p.Arg860=) c.577-4865A>G (n.577-4865A>G) c.314-4865A>G c.2289T>C (p.Arg763=) n.2505T>C c.1290T>C (p.Arg430=) c.946-139812A>G (n.946-139812A>G) | |
6 | g.44302078A>T | CA450315893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2580T>A (p.Arg860=) c.577-4865A>T (n.577-4865A>T) c.314-4865A>T c.2289T>A (p.Arg763=) n.2505T>A c.1290T>A (p.Arg430=) c.946-139812A>T (n.946-139812A>T) | |
6 | g.44302079C>A | CA364336448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.577-4864C>A (n.577-4864C>A) c.314-4864C>A c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.2504G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.946-139811C>A (n.946-139811C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302079C= | CA1624922859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G= (p.Arg860=) c.577-4864C= (n.577-4864C=) c.314-4864C= c.2288G= (p.Arg763=) n.2504G= c.1289G= (p.Arg430=) c.946-139811C= (n.946-139811C=) | |
6 | g.44302079C>G | CA364336450 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.577-4864C>G (n.577-4864C>G) c.314-4864C>G c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.2504G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.946-139811C>G (n.946-139811C>G) | |
6 | g.44302079C>T | CA3833931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>A (p.Arg860His) c.577-4864C>T (n.577-4864C>T) c.314-4864C>T c.2288G>A (p.Arg763His) n.2504G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.946-139811C>T (n.946-139811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44302080G>A | CA3833932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2578C>T (p.Arg860Cys) c.577-4863G>A (n.577-4863G>A) c.314-4863G>A c.2287C>T (p.Arg763Cys) n.2503C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.946-139810G>A (n.946-139810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302080G>C | CA364336452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.577-4863G>C (n.577-4863G>C) c.314-4863G>C c.2287C>G (p.Arg763Gly) n.2503C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.946-139810G>C (n.946-139810G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302080G= | CA1624922860 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2578C= (p.Arg860=) c.577-4863G= (n.577-4863G=) c.314-4863G= c.2287C= (p.Arg763=) n.2503C= c.1288C= (p.Arg430=) c.946-139810G= (n.946-139810G=) | |
6 | g.44302080G>T | CA364336454 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2578C>A (p.Arg860Ser) c.577-4863G>T (n.577-4863G>T) c.314-4863G>T c.2287C>A (p.Arg763Ser) n.2503C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.946-139810G>T (n.946-139810G>T) | |
6 | g.44302081G>A | CA3833933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2577C>T (p.Ile859=) c.577-4862G>A (n.577-4862G>A) c.314-4862G>A c.2286C>T (p.Ile762=) n.2502C>T c.1287C>T (p.Ile429=) c.946-139809G>A (n.946-139809G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44302081G>C | CA364336456 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2577C>G (p.Ile859Met) c.577-4862G>C (n.577-4862G>C) c.314-4862G>C c.2286C>G (p.Ile762Met) n.2502C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) c.946-139809G>C (n.946-139809G>C) | |
6 | g.44302081G= | CA1624922861 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2577C= (p.Ile859=) c.577-4862G= (n.577-4862G=) c.314-4862G= c.2286C= (p.Ile762=) n.2502C= c.1287C= (p.Ile429=) c.946-139809G= (n.946-139809G=) | |
6 | g.44302081G>T | CA450315897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2577C>A (p.Ile859=) c.577-4862G>T (n.577-4862G>T) c.314-4862G>T c.2286C>A (p.Ile762=) n.2502C>A c.1287C>A (p.Ile429=) c.946-139809G>T (n.946-139809G>T) | |
6 | g.44302082A>C | CA364336458 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.577-4861A>C (n.577-4861A>C) c.314-4861A>C c.2285T>G (p.Ile762Ser) n.2501T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.946-139808A>C (n.946-139808A>C) | |
6 | g.44302082A>G | CA364336459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.577-4861A>G (n.577-4861A>G) c.314-4861A>G c.2285T>C (p.Ile762Thr) n.2501T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.946-139808A>G (n.946-139808A>G) | |
6 | g.44302082A>T | CA364336461 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.577-4861A>T (n.577-4861A>T) c.314-4861A>T c.2285T>A (p.Ile762Asn) n.2501T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.946-139808A>T (n.946-139808A>T) | |
6 | g.44302083T>A | CA364336463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.577-4860T>A (n.577-4860T>A) c.314-4860T>A c.2284A>T (p.Ile762Phe) n.2500A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.946-139807T>A (n.946-139807T>A) | |
6 | g.44302083T>C | CA364336464 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2575A>G (p.Ile859Val) c.577-4860T>C (n.577-4860T>C) c.314-4860T>C c.2284A>G (p.Ile762Val) n.2500A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.946-139807T>C (n.946-139807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302083T>G | CA364336466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.577-4860T>G (n.577-4860T>G) c.314-4860T>G c.2284A>C (p.Ile762Leu) n.2500A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.946-139807T>G (n.946-139807T>G) | |
6 | g.44302083T= | CA1624922862 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2575A= (p.Ile859=) c.577-4860T= (n.577-4860T=) c.314-4860T= c.2284A= (p.Ile762=) n.2500A= c.1285A= (p.Ile429=) c.946-139807T= (n.946-139807T=) | |
6 | g.44302084G>A | CA450315898 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2574C>T (p.Ala858=) c.577-4859G>A (n.577-4859G>A) c.314-4859G>A c.2283C>T (p.Ala761=) n.2499C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.946-139806G>A (n.946-139806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302084G>C | CA450315901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2574C>G (p.Ala858=) c.577-4859G>C (n.577-4859G>C) c.314-4859G>C c.2283C>G (p.Ala761=) n.2499C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.946-139806G>C (n.946-139806G>C) | |
6 | g.44302084G= | CA1624922863 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2574C= (p.Ala858=) c.577-4859G= (n.577-4859G=) c.314-4859G= c.2283C= (p.Ala761=) n.2499C= c.1284C= (p.Ala428=) c.946-139806G= (n.946-139806G=) | |
6 | g.44302084G>T | CA450315900 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2574C>A (p.Ala858=) c.577-4859G>T (n.577-4859G>T) c.314-4859G>T c.2283C>A (p.Ala761=) n.2499C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.946-139806G>T (n.946-139806G>T) | |
6 | g.44302085G>A | CA364336468 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2573C>T (p.Ala858Val) c.577-4858G>A (n.577-4858G>A) c.314-4858G>A c.2282C>T (p.Ala761Val) n.2498C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.946-139805G>A (n.946-139805G>A) | |
6 | g.44302085G>C | CA364336470 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2573C>G (p.Ala858Gly) c.577-4858G>C (n.577-4858G>C) c.314-4858G>C c.2282C>G (p.Ala761Gly) n.2498C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.946-139805G>C (n.946-139805G>C) | |
6 | g.44302085G>T | CA364336469 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2573C>A (p.Ala858Asp) c.577-4858G>T (n.577-4858G>T) c.314-4858G>T c.2282C>A (p.Ala761Asp) n.2498C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.946-139805G>T (n.946-139805G>T) | |
6 | g.44302086C>A | CA364336471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2572G>T (p.Ala858Ser) c.577-4857C>A (n.577-4857C>A) c.314-4857C>A c.2281G>T (p.Ala761Ser) n.2497G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.946-139804C>A (n.946-139804C>A) | |
6 | g.44302086C>G | CA364336473 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2572G>C (p.Ala858Pro) c.577-4857C>G (n.577-4857C>G) c.314-4857C>G c.2281G>C (p.Ala761Pro) n.2497G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.946-139804C>G (n.946-139804C>G) | |
6 | g.44302086C>T | CA364336474 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2572G>A (p.Ala858Thr) c.577-4857C>T (n.577-4857C>T) c.314-4857C>T c.2281G>A (p.Ala761Thr) n.2497G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.946-139804C>T (n.946-139804C>T) | |
6 | g.44302087A= | CA1624922864 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2571T= (p.Thr857=) c.577-4856A= (n.577-4856A=) c.314-4856A= c.2280T= (p.Thr760=) n.2496T= c.1281T= (p.Thr427=) c.946-139803A= (n.946-139803A=) | |
6 | g.44302087A>C | CA450315902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2571T>G (p.Thr857=) c.577-4856A>C (n.577-4856A>C) c.314-4856A>C c.2280T>G (p.Thr760=) n.2496T>G c.1281T>G (p.Thr427=) c.946-139803A>C (n.946-139803A>C) | |
6 | g.44302087A>G | CA450315904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2571T>C (p.Thr857=) c.577-4856A>G (n.577-4856A>G) c.314-4856A>G c.2280T>C (p.Thr760=) n.2496T>C c.1281T>C (p.Thr427=) c.946-139803A>G (n.946-139803A>G) | |
6 | g.44302087A>T | CA450315906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2571T>A (p.Thr857=) c.577-4856A>T (n.577-4856A>T) c.314-4856A>T c.2280T>A (p.Thr760=) n.2496T>A c.1281T>A (p.Thr427=) c.946-139803A>T (n.946-139803A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302088G>A | CA364336476 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.577-4855G>A (n.577-4855G>A) c.314-4855G>A c.2279C>T (p.Thr760Ile) n.2495C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.946-139802G>A (n.946-139802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302088G>C | CA364336478 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.577-4855G>C (n.577-4855G>C) c.314-4855G>C c.2279C>G (p.Thr760Ser) n.2495C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.946-139802G>C (n.946-139802G>C) | |
6 | g.44302088G= | CA1624922865 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2570C= (p.Thr857=) c.577-4855G= (n.577-4855G=) c.314-4855G= c.2279C= (p.Thr760=) n.2495C= c.1280C= (p.Thr427=) c.946-139802G= (n.946-139802G=) | |
6 | g.44302088G>T | CA364336479 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.577-4855G>T (n.577-4855G>T) c.314-4855G>T c.2279C>A (p.Thr760Asn) n.2495C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.946-139802G>T (n.946-139802G>T) | |
6 | g.44302089T>A | CA364336481 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.577-4854T>A (n.577-4854T>A) c.314-4854T>A c.2278A>T (p.Thr760Ser) n.2494A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.946-139801T>A (n.946-139801T>A) | |
6 | g.44302089T>C | CA364336483 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.577-4854T>C (n.577-4854T>C) c.314-4854T>C c.2278A>G (p.Thr760Ala) n.2494A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.946-139801T>C (n.946-139801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302089T>G | CA364336484 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.577-4854T>G (n.577-4854T>G) c.314-4854T>G c.2278A>C (p.Thr760Pro) n.2494A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.946-139801T>G (n.946-139801T>G) | |
6 | g.44302089T= | CA1624922866 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2569A= (p.Thr857=) c.577-4854T= (n.577-4854T=) c.314-4854T= c.2278A= (p.Thr760=) n.2494A= c.1279A= (p.Thr427=) c.946-139801T= (n.946-139801T=) | |
6 | g.44302090G>A | CA450315908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2568C>T (p.Asn856=) c.577-4853G>A (n.577-4853G>A) c.314-4853G>A c.2277C>T (p.Asn759=) n.2493C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.946-139800G>A (n.946-139800G>A) | |
6 | g.44302090G>C | CA364336486 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.577-4853G>C (n.577-4853G>C) c.314-4853G>C c.2277C>G (p.Asn759Lys) n.2493C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.946-139800G>C (n.946-139800G>C) | |
6 | g.44302090G>T | CA364336487 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.577-4853G>T (n.577-4853G>T) c.314-4853G>T c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.2493C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.946-139800G>T (n.946-139800G>T) | |
6 | g.44302091T>A | CA364336492 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.577-4852T>A (n.577-4852T>A) c.314-4852T>A c.2276A>T (p.Asn759Ile) n.2492A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.946-139799T>A (n.946-139799T>A) | |
6 | g.44302091T>C | CA364336490 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.577-4852T>C (n.577-4852T>C) c.314-4852T>C c.2276A>G (p.Asn759Ser) n.2492A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.946-139799T>C (n.946-139799T>C) | |
6 | g.44302091T>G | CA364336488 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.577-4852T>G (n.577-4852T>G) c.314-4852T>G c.2276A>C (p.Asn759Thr) n.2492A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.946-139799T>G (n.946-139799T>G) | |
6 | g.44302092T>A | CA364336494 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.577-4851T>A (n.577-4851T>A) c.314-4851T>A c.2275A>T (p.Asn759Tyr) n.2491A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.946-139798T>A (n.946-139798T>A) | |
6 | g.44302092T>C | CA364336495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.577-4851T>C (n.577-4851T>C) c.314-4851T>C c.2275A>G (p.Asn759Asp) n.2491A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.946-139798T>C (n.946-139798T>C) | |
6 | g.44302092T>G | CA364336497 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2566A>C (p.Asn856His) c.577-4851T>G (n.577-4851T>G) c.314-4851T>G c.2275A>C (p.Asn759His) n.2491A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.946-139798T>G (n.946-139798T>G) | |
6 | g.44302093G>A | CA450315913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2565C>T (p.Ala855=) c.577-4850G>A (n.577-4850G>A) c.314-4850G>A c.2274C>T (p.Ala758=) n.2490C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.946-139797G>A (n.946-139797G>A) | |
6 | g.44302093G>C | CA450315915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2565C>G (p.Ala855=) c.577-4850G>C (n.577-4850G>C) c.314-4850G>C c.2274C>G (p.Ala758=) n.2490C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.946-139797G>C (n.946-139797G>C) | |
6 | g.44302093G>T | CA450315916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2565C>A (p.Ala855=) c.577-4850G>T (n.577-4850G>T) c.314-4850G>T c.2274C>A (p.Ala758=) n.2490C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.946-139797G>T (n.946-139797G>T) | |
6 | g.44302094G>A | CA364336498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2564C>T (p.Ala855Val) c.577-4849G>A (n.577-4849G>A) c.314-4849G>A c.2273C>T (p.Ala758Val) n.2489C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.946-139796G>A (n.946-139796G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302094G>C | CA364336500 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.577-4849G>C (n.577-4849G>C) c.314-4849G>C c.2273C>G (p.Ala758Gly) n.2489C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.946-139796G>C (n.946-139796G>C) | |
6 | g.44302094G= | CA1624922867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2564C= (p.Ala855=) c.577-4849G= (n.577-4849G=) c.314-4849G= c.2273C= (p.Ala758=) n.2489C= c.1274C= (p.Ala425=) c.946-139796G= (n.946-139796G=) | |
6 | g.44302094G>T | CA364336502 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.577-4849G>T (n.577-4849G>T) c.314-4849G>T c.2273C>A (p.Ala758Asp) n.2489C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.946-139796G>T (n.946-139796G>T) | |
6 | g.44302095C>A | CA364336503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.577-4848C>A (n.577-4848C>A) c.314-4848C>A c.2272G>T (p.Ala758Ser) n.2488G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.946-139795C>A (n.946-139795C>A) | |
6 | g.44302095C>G | CA364336505 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.577-4848C>G (n.577-4848C>G) c.314-4848C>G c.2272G>C (p.Ala758Pro) n.2488G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.946-139795C>G (n.946-139795C>G) | |
6 | g.44302095C>T | CA364336506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.577-4848C>T (n.577-4848C>T) c.314-4848C>T c.2272G>A (p.Ala758Thr) n.2488G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.946-139795C>T (n.946-139795C>T) | |
6 | g.44302096A>C | CA450315917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2562T>G (p.Arg854=) c.577-4847A>C (n.577-4847A>C) c.314-4847A>C c.2271T>G (p.Arg757=) n.2487T>G c.1272T>G (p.Arg424=) c.946-139794A>C (n.946-139794A>C) | |
6 | g.44302096A>G | CA450315919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2562T>C (p.Arg854=) c.577-4847A>G (n.577-4847A>G) c.314-4847A>G c.2271T>C (p.Arg757=) n.2487T>C c.1272T>C (p.Arg424=) c.946-139794A>G (n.946-139794A>G) | |
6 | g.44302096A>T | CA450315920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2562T>A (p.Arg854=) c.577-4847A>T (n.577-4847A>T) c.314-4847A>T c.2271T>A (p.Arg757=) n.2487T>A c.1272T>A (p.Arg424=) c.946-139794A>T (n.946-139794A>T) | |
6 | g.44302097C>A | CA364336507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2561G>T (p.Arg854Leu) c.577-4846C>A (n.577-4846C>A) c.314-4846C>A c.2270G>T (p.Arg757Leu) n.2486G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.946-139793C>A (n.946-139793C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302097C= | CA1624922868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2561G= (p.Arg854=) c.577-4846C= (n.577-4846C=) c.314-4846C= c.2270G= (p.Arg757=) n.2486G= c.1271G= (p.Arg424=) c.946-139793C= (n.946-139793C=) | |
6 | g.44302097C>G | CA364336508 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2561G>C (p.Arg854Pro) c.577-4846C>G (n.577-4846C>G) c.314-4846C>G c.2270G>C (p.Arg757Pro) n.2486G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.946-139793C>G (n.946-139793C>G) | |
6 | g.44302097C>T | CA3833934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2561G>A (p.Arg854His) c.577-4846C>T (n.577-4846C>T) c.314-4846C>T c.2270G>A (p.Arg757His) n.2486G>A c.1271G>A (p.Arg424His) c.946-139793C>T (n.946-139793C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302098del | CA2678953030 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2560del (p.Arg854ValfsTer30) c.577-4845del (n.577-4845del) c.314-4845del c.2269del (p.Arg757ValfsTer30) n.2485del c.1270del (p.Arg424ValfsTer30) c.946-139792del (n.946-139792del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302098G>A | CA364336514 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2560C>T (p.Arg854Cys) c.577-4845G>A (n.577-4845G>A) c.314-4845G>A c.2269C>T (p.Arg757Cys) n.2485C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.946-139792G>A (n.946-139792G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44302098G>C | CA364336512 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2560C>G (p.Arg854Gly) c.577-4845G>C (n.577-4845G>C) c.314-4845G>C c.2269C>G (p.Arg757Gly) n.2485C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.946-139792G>C (n.946-139792G>C) | |
6 | g.44302098G= | CA1624922869 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2560C= (p.Arg854=) c.577-4845G= (n.577-4845G=) c.314-4845G= c.2269C= (p.Arg757=) n.2485C= c.1270C= (p.Arg424=) c.946-139792G= (n.946-139792G=) | |
6 | g.44302098G>T | CA364336511 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2560C>A (p.Arg854Ser) c.577-4845G>T (n.577-4845G>T) c.314-4845G>T c.2269C>A (p.Arg757Ser) n.2485C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.946-139792G>T (n.946-139792G>T) | |
6 | g.44302099C>A | CA450315925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2559G>T (p.Arg853=) c.577-4844C>A (n.577-4844C>A) c.314-4844C>A c.2268G>T (p.Arg756=) n.2484G>T c.1269G>T (p.Arg423=) c.946-139791C>A (n.946-139791C>A) | |
6 | g.44302099C= | CA1624922870 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2559G= (p.Arg853=) c.577-4844C= (n.577-4844C=) c.314-4844C= c.2268G= (p.Arg756=) n.2484G= c.1269G= (p.Arg423=) c.946-139791C= (n.946-139791C=) | |
6 | g.44302099C>G | CA450315922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2559G>C (p.Arg853=) c.577-4844C>G (n.577-4844C>G) c.314-4844C>G c.2268G>C (p.Arg756=) n.2484G>C c.1269G>C (p.Arg423=) c.946-139791C>G (n.946-139791C>G) | |
6 | g.44302099C>T | CA450315924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2559G>A (p.Arg853=) c.577-4844C>T (n.577-4844C>T) c.314-4844C>T c.2268G>A (p.Arg756=) n.2484G>A c.1269G>A (p.Arg423=) c.946-139791C>T (n.946-139791C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302100C>A | CA364336515 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2558G>T (p.Arg853Leu) c.577-4843C>A (n.577-4843C>A) c.314-4843C>A c.2267G>T (p.Arg756Leu) n.2483G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.946-139790C>A (n.946-139790C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302100C= | CA1624922871 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2558G= (p.Arg853=) c.577-4843C= (n.577-4843C=) c.314-4843C= c.2267G= (p.Arg756=) n.2483G= c.1268G= (p.Arg423=) c.946-139790C= (n.946-139790C=) | |
6 | g.44302100C>G | CA364336516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2558G>C (p.Arg853Pro) c.577-4843C>G (n.577-4843C>G) c.314-4843C>G c.2267G>C (p.Arg756Pro) n.2483G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.946-139790C>G (n.946-139790C>G) | |
6 | g.44302100C>T | CA3833935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2558G>A (p.Arg853Gln) c.577-4843C>T (n.577-4843C>T) c.314-4843C>T c.2267G>A (p.Arg756Gln) n.2483G>A c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.946-139790C>T (n.946-139790C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302101G>A | CA3833936 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2557C>T (p.Arg853Trp) c.577-4842G>A (n.577-4842G>A) c.314-4842G>A c.2266C>T (p.Arg756Trp) n.2482C>T c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.946-139789G>A (n.946-139789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302101G>C | CA364336519 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.577-4842G>C (n.577-4842G>C) c.314-4842G>C c.2266C>G (p.Arg756Gly) n.2482C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.946-139789G>C (n.946-139789G>C) | |
6 | g.44302101G= | CA1624922873 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2557C= (p.Arg853=) c.577-4842G= (n.577-4842G=) c.314-4842G= c.2266C= (p.Arg756=) n.2482C= c.1267C= (p.Arg423=) c.946-139789G= (n.946-139789G=) | |
6 | g.44302101G>T | CA450315926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2557C>A (p.Arg853=) c.577-4842G>T (n.577-4842G>T) c.314-4842G>T c.2266C>A (p.Arg756=) n.2482C>A c.1267C>A (p.Arg423=) c.946-139789G>T (n.946-139789G>T) | |
6 | g.44302102C>A | CA364336523 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2556G>T (p.Gln852His) c.577-4841C>A (n.577-4841C>A) c.314-4841C>A c.2265G>T (p.Gln755His) n.2481G>T c.1266G>T (p.Gln422His) c.946-139788C>A (n.946-139788C>A) | |
6 | g.44302102C= | CA1624922875 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2556G= (p.Gln852=) c.577-4841C= (n.577-4841C=) c.314-4841C= c.2265G= (p.Gln755=) n.2481G= c.1266G= (p.Gln422=) c.946-139788C= (n.946-139788C=) | |
6 | g.44302102C>G | CA364336522 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2556G>C (p.Gln852His) c.577-4841C>G (n.577-4841C>G) c.314-4841C>G c.2265G>C (p.Gln755His) n.2481G>C c.1266G>C (p.Gln422His) c.946-139788C>G (n.946-139788C>G) | |
6 | g.44302102C>T | CA3833937 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2556G>A (p.Gln852=) c.577-4841C>T (n.577-4841C>T) c.314-4841C>T c.2265G>A (p.Gln755=) n.2481G>A c.1266G>A (p.Gln422=) c.946-139788C>T (n.946-139788C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302103T>A | CA364336525 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.577-4840T>A (n.577-4840T>A) c.314-4840T>A c.2264A>T (p.Gln755Leu) n.2480A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.946-139787T>A (n.946-139787T>A) | |
6 | g.44302103T>C | CA364336526 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.577-4840T>C (n.577-4840T>C) c.314-4840T>C c.2264A>G (p.Gln755Arg) n.2480A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.946-139787T>C (n.946-139787T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302103T>G | CA364336528 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.577-4840T>G (n.577-4840T>G) c.314-4840T>G c.2264A>C (p.Gln755Pro) n.2480A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.946-139787T>G (n.946-139787T>G) | |
6 | g.44302103T= | CA1624922876 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2555A= (p.Gln852=) c.577-4840T= (n.577-4840T=) c.314-4840T= c.2264A= (p.Gln755=) n.2480A= c.1265A= (p.Gln422=) c.946-139787T= (n.946-139787T=) | |
6 | g.44302104G>A | CA364336529 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.577-4839G>A (n.577-4839G>A) c.314-4839G>A c.2263C>T (p.Gln755Ter) n.2479C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.946-139786G>A (n.946-139786G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302104G>C | CA364336531 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.577-4839G>C (n.577-4839G>C) c.314-4839G>C c.2263C>G (p.Gln755Glu) n.2479C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.946-139786G>C (n.946-139786G>C) | |
6 | g.44302104G>T | CA364336532 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.577-4839G>T (n.577-4839G>T) c.314-4839G>T c.2263C>A (p.Gln755Lys) n.2479C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.946-139786G>T (n.946-139786G>T) | |
6 | g.44302105C>A | CA450315931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2553G>T (p.Leu851=) c.577-4838C>A (n.577-4838C>A) c.314-4838C>A c.2262G>T (p.Leu754=) n.2478G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.946-139785C>A (n.946-139785C>A) | |
6 | g.44302105C>G | CA450315930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2553G>C (p.Leu851=) c.577-4838C>G (n.577-4838C>G) c.314-4838C>G c.2262G>C (p.Leu754=) n.2478G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.946-139785C>G (n.946-139785C>G) | |
6 | g.44302105C>T | CA450315932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2553G>A (p.Leu851=) c.577-4838C>T (n.577-4838C>T) c.314-4838C>T c.2262G>A (p.Leu754=) n.2478G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.946-139785C>T (n.946-139785C>T) | |
6 | g.44302106A>C | CA364336536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.577-4837A>C (n.577-4837A>C) c.314-4837A>C c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2477T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.946-139784A>C (n.946-139784A>C) | |
6 | g.44302106A>G | CA364336533 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.577-4837A>G (n.577-4837A>G) c.314-4837A>G c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2477T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.946-139784A>G (n.946-139784A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302106A>T | CA364336534 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.577-4837A>T (n.577-4837A>T) c.314-4837A>T c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.2477T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.946-139784A>T (n.946-139784A>T) | |
6 | g.44302107G>A | CA450315935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2551C>T (p.Leu851=) c.577-4836G>A (n.577-4836G>A) c.314-4836G>A c.2260C>T (p.Leu754=) n.2476C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.946-139783G>A (n.946-139783G>A) | |
6 | g.44302107G>C | CA323721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.577-4836G>C (n.577-4836G>C) c.314-4836G>C c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2476C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.946-139783G>C (n.946-139783G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302107G= | CA1624922877 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2551C= (p.Leu851=) c.577-4836G= (n.577-4836G=) c.314-4836G= c.2260C= (p.Leu754=) n.2476C= c.1261C= (p.Leu421=) c.946-139783G= (n.946-139783G=) | |
6 | g.44302107G>T | CA364336538 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2551C>A (p.Leu851Met) c.577-4836G>T (n.577-4836G>T) c.314-4836G>T c.2260C>A (p.Leu754Met) n.2476C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.946-139783G>T (n.946-139783G>T) | |
6 | g.44302108C>A | CA138384839 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2550G>T (p.Met850Ile) c.577-4835C>A (n.577-4835C>A) c.314-4835C>A c.2259G>T (p.Met753Ile) n.2475G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) c.946-139782C>A (n.946-139782C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302108C= | CA1624922880 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2550G= (p.Met850=) c.577-4835C= (n.577-4835C=) c.314-4835C= c.2259G= (p.Met753=) n.2475G= c.1260G= (p.Met420=) c.946-139782C= (n.946-139782C=) | |
6 | g.44302108C>G | CA364336540 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2550G>C (p.Met850Ile) c.577-4835C>G (n.577-4835C>G) c.314-4835C>G c.2259G>C (p.Met753Ile) n.2475G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) c.946-139782C>G (n.946-139782C>G) | |
6 | g.44302108C>T | CA364336542 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2550G>A (p.Met850Ile) c.577-4835C>T (n.577-4835C>T) c.314-4835C>T c.2259G>A (p.Met753Ile) n.2475G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) c.946-139782C>T (n.946-139782C>T) | |
6 | g.44302109A>C | CA364336544 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2549T>G (p.Met850Arg) c.577-4834A>C (n.577-4834A>C) c.314-4834A>C c.2258T>G (p.Met753Arg) n.2474T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) c.946-139781A>C (n.946-139781A>C) | |
6 | g.44302109A>G | CA364336546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2549T>C (p.Met850Thr) c.577-4834A>G (n.577-4834A>G) c.314-4834A>G c.2258T>C (p.Met753Thr) n.2474T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) c.946-139781A>G (n.946-139781A>G) | |
6 | g.44302109A>T | CA364336547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2549T>A (p.Met850Lys) c.577-4834A>T (n.577-4834A>T) c.314-4834A>T c.2258T>A (p.Met753Lys) n.2474T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) c.946-139781A>T (n.946-139781A>T) | |
6 | g.44302110T>A | CA364336549 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2548A>T (p.Met850Leu) c.577-4833T>A (n.577-4833T>A) c.314-4833T>A c.2257A>T (p.Met753Leu) n.2473A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) c.946-139780T>A (n.946-139780T>A) | |
6 | g.44302110T>C | CA289186 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2548A>G (p.Met850Val) c.577-4833T>C (n.577-4833T>C) c.314-4833T>C c.2257A>G (p.Met753Val) n.2473A>G c.1258A>G (p.Met420Val) c.946-139780T>C (n.946-139780T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302110T>G | CA364336551 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2548A>C (p.Met850Leu) c.577-4833T>G (n.577-4833T>G) c.314-4833T>G c.2257A>C (p.Met753Leu) n.2473A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) c.946-139780T>G (n.946-139780T>G) | dbSNP |
6 | g.44302110T= | CA1624922881 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2548A= (p.Met850=) c.577-4833T= (n.577-4833T=) c.314-4833T= c.2257A= (p.Met753=) n.2473A= c.1258A= (p.Met420=) c.946-139780T= (n.946-139780T=) | |
6 | g.44302111C>A | CA364336552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.577-4832C>A (n.577-4832C>A) c.314-4832C>A c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.2472G>T c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.946-139779C>A (n.946-139779C>A) | |
6 | g.44302111C>G | CA364336554 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.577-4832C>G (n.577-4832C>G) c.314-4832C>G c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.2472G>C c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.946-139779C>G (n.946-139779C>G) | |
6 | g.44302111C>T | CA450315942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2547G>A (p.Lys849=) c.577-4832C>T (n.577-4832C>T) c.314-4832C>T c.2256G>A (p.Lys752=) n.2472G>A c.1257G>A (p.Lys419=) c.946-139779C>T (n.946-139779C>T) | |
6 | g.44302112T>A | CA364336556 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2546A>T (p.Lys849Met) c.577-4831T>A (n.577-4831T>A) c.314-4831T>A c.2255A>T (p.Lys752Met) n.2471A>T c.1256A>T (p.Lys419Met) c.946-139778T>A (n.946-139778T>A) | |
6 | g.44302112T>C | CA364336559 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.577-4831T>C (n.577-4831T>C) c.314-4831T>C c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.2471A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.946-139778T>C (n.946-139778T>C) | |
6 | g.44302112T>G | CA364336557 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.577-4831T>G (n.577-4831T>G) c.314-4831T>G c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.2471A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.946-139778T>G (n.946-139778T>G) | |
6 | g.44302113T>A | CA364336560 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.577-4830T>A (n.577-4830T>A) c.314-4830T>A c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.2470A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.946-139777T>A (n.946-139777T>A) | |
6 | g.44302113T>C | CA364336562 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.577-4830T>C (n.577-4830T>C) c.314-4830T>C c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.2470A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.946-139777T>C (n.946-139777T>C) | |
6 | g.44302113T>G | CA364336563 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.577-4830T>G (n.577-4830T>G) c.314-4830T>G c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.2470A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.946-139777T>G (n.946-139777T>G) | |
6 | g.44302114C>A | CA450315945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>T (p.Val848=) c.577-4829C>A (n.577-4829C>A) c.314-4829C>A c.2253G>T (p.Val751=) n.2469G>T c.1254G>T (p.Val418=) c.946-139776C>A (n.946-139776C>A) | |
6 | g.44302114C= | CA1624922882 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G= (p.Val848=) c.577-4829C= (n.577-4829C=) c.314-4829C= c.2253G= (p.Val751=) n.2469G= c.1254G= (p.Val418=) c.946-139776C= (n.946-139776C=) | |
6 | g.44302114C>G | CA450315946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>C (p.Val848=) c.577-4829C>G (n.577-4829C>G) c.314-4829C>G c.2253G>C (p.Val751=) n.2469G>C c.1254G>C (p.Val418=) c.946-139776C>G (n.946-139776C>G) | |
6 | g.44302114C>T | CA3833938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2544G>A (p.Val848=) c.577-4829C>T (n.577-4829C>T) c.314-4829C>T c.2253G>A (p.Val751=) n.2469G>A c.1254G>A (p.Val418=) c.946-139776C>T (n.946-139776C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302115A>C | CA364336566 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>G (p.Val848Gly) c.577-4828A>C (n.577-4828A>C) c.314-4828A>C c.2252T>G (p.Val751Gly) n.2468T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.946-139775A>C (n.946-139775A>C) | |
6 | g.44302115A>G | CA364336567 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>C (p.Val848Ala) c.577-4828A>G (n.577-4828A>G) c.314-4828A>G c.2252T>C (p.Val751Ala) n.2468T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.946-139775A>G (n.946-139775A>G) | |
6 | g.44302115A>T | CA364336569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2543T>A (p.Val848Glu) c.577-4828A>T (n.577-4828A>T) c.314-4828A>T c.2252T>A (p.Val751Glu) n.2468T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) c.946-139775A>T (n.946-139775A>T) | |
6 | g.44302116C>A | CA364336571 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>T (p.Val848Leu) c.577-4827C>A (n.577-4827C>A) c.314-4827C>A c.2251G>T (p.Val751Leu) n.2467G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) c.946-139774C>A (n.946-139774C>A) | |
6 | g.44302116C>G | CA364336573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>C (p.Val848Leu) c.577-4827C>G (n.577-4827C>G) c.314-4827C>G c.2251G>C (p.Val751Leu) n.2467G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.946-139774C>G (n.946-139774C>G) | |
6 | g.44302116C>T | CA364336574 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2542G>A (p.Val848Met) c.577-4827C>T (n.577-4827C>T) c.314-4827C>T c.2251G>A (p.Val751Met) n.2467G>A c.1252G>A (p.Val418Met) c.946-139774C>T (n.946-139774C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302117T>A | CA450315953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>T (p.Thr847=) c.577-4826T>A (n.577-4826T>A) c.314-4826T>A c.2250A>T (p.Thr750=) n.2466A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.946-139773T>A (n.946-139773T>A) | |
6 | g.44302117T>C | CA450315954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>G (p.Thr847=) c.577-4826T>C (n.577-4826T>C) c.314-4826T>C c.2250A>G (p.Thr750=) n.2466A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.946-139773T>C (n.946-139773T>C) | |
6 | g.44302117T>G | CA450315955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2541A>C (p.Thr847=) c.577-4826T>G (n.577-4826T>G) c.314-4826T>G c.2250A>C (p.Thr750=) n.2466A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.946-139773T>G (n.946-139773T>G) | |
6 | g.44302119_44302120del | CA2678953031 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540_2541del (p.Thr847SerfsTer14) c.577-4824_577-4823del (n.577-4824_577-4823del) c.314-4824_314-4823del c.2249_2250del (p.Thr750SerfsTer14) n.2465_2466del c.1250_1251del (p.Thr417SerfsTer14) c.946-139771_946-139770del (n.946-139771_946-139770del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302118G>A | CA364336576 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.577-4825G>A (n.577-4825G>A) c.314-4825G>A c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2465C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.946-139772G>A (n.946-139772G>A) | |
6 | g.44302118G>C | CA364336577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.577-4825G>C (n.577-4825G>C) c.314-4825G>C c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.2465C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.946-139772G>C (n.946-139772G>C) | |
6 | g.44302118G>T | CA364336579 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.577-4825G>T (n.577-4825G>T) c.314-4825G>T c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.2465C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.946-139772G>T (n.946-139772G>T) | |
6 | g.44302119T>A | CA364336581 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.577-4824T>A (n.577-4824T>A) c.314-4824T>A c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2464A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.946-139771T>A (n.946-139771T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302119T>C | CA138384845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.577-4824T>C (n.577-4824T>C) c.314-4824T>C c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2464A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.946-139771T>C (n.946-139771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302119T>G | CA364336583 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.577-4824T>G (n.577-4824T>G) c.314-4824T>G c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2464A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.946-139771T>G (n.946-139771T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302119T= | CA1624922883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2539A= (p.Thr847=) c.577-4824T= (n.577-4824T=) c.314-4824T= c.2248A= (p.Thr750=) n.2464A= c.1249A= (p.Thr417=) c.946-139771T= (n.946-139771T=) | |
6 | g.44302120G>A | CA450315963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>T (p.Ala846=) c.577-4823G>A (n.577-4823G>A) c.314-4823G>A c.2247C>T (p.Ala749=) n.2463C>T c.1248C>T (p.Ala416=) c.946-139770G>A (n.946-139770G>A) | |
6 | g.44302120G>C | CA450315962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>G (p.Ala846=) c.577-4823G>C (n.577-4823G>C) c.314-4823G>C c.2247C>G (p.Ala749=) n.2463C>G c.1248C>G (p.Ala416=) c.946-139770G>C (n.946-139770G>C) | |
6 | g.44302120G>T | CA450315960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2538C>A (p.Ala846=) c.577-4823G>T (n.577-4823G>T) c.314-4823G>T c.2247C>A (p.Ala749=) n.2463C>A c.1248C>A (p.Ala416=) c.946-139770G>T (n.946-139770G>T) | |
6 | g.44302121G>A | CA364336585 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>T (p.Ala846Val) c.577-4822G>A (n.577-4822G>A) c.314-4822G>A c.2246C>T (p.Ala749Val) n.2462C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.946-139769G>A (n.946-139769G>A) | |
6 | g.44302121G>C | CA364336586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.577-4822G>C (n.577-4822G>C) c.314-4822G>C c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.2462C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.946-139769G>C (n.946-139769G>C) | |
6 | g.44302121G>T | CA364336588 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.577-4822G>T (n.577-4822G>T) c.314-4822G>T c.2246C>A (p.Ala749Asp) n.2462C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.946-139769G>T (n.946-139769G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302122C>A | CA364336590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.577-4821C>A (n.577-4821C>A) c.314-4821C>A c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.2461G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.946-139768C>A (n.946-139768C>A) | |
6 | g.44302122C>G | CA364336592 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.577-4821C>G (n.577-4821C>G) c.314-4821C>G c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.2461G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.946-139768C>G (n.946-139768C>G) | |
6 | g.44302122C>T | CA364336593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.577-4821C>T (n.577-4821C>T) c.314-4821C>T c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.2461G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.946-139768C>T (n.946-139768C>T) | gnomAD v4 |