Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44301959G>A | CA2678952970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>T (n.2598+101C>T) c.577-4984G>A (n.577-4984G>A) c.314-4984G>A c.2307+101C>T (n.2307+101C>T) n.2523+101C>T c.1308+101C>T (n.1308+101C>T) c.946-139931G>A (n.946-139931G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301959G>C | CA138384717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>G (n.2598+101C>G) c.577-4984G>C (n.577-4984G>C) c.314-4984G>C c.2307+101C>G (n.2307+101C>G) n.2523+101C>G c.1308+101C>G (n.1308+101C>G) c.946-139931G>C (n.946-139931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301959G= | CA1624922731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C= (n.2598+101C=) c.577-4984G= (n.577-4984G=) c.314-4984G= c.2307+101C= (n.2307+101C=) n.2523+101C= c.1308+101C= (n.1308+101C=) c.946-139931G= (n.946-139931G=) | |
6 | g.44301959G>T | CA2678952969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>A (n.2598+101C>A) c.577-4984G>T (n.577-4984G>T) c.314-4984G>T c.2307+101C>A (n.2307+101C>A) n.2523+101C>A c.1308+101C>A (n.1308+101C>A) c.946-139931G>T (n.946-139931G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301960C>A | CA2678952971 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>T (n.2598+100G>T) c.577-4983C>A (n.577-4983C>A) c.314-4983C>A c.2307+100G>T (n.2307+100G>T) n.2523+100G>T c.1308+100G>T (n.1308+100G>T) c.946-139930C>A (n.946-139930C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301960C>T | CA2578633210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>A (n.2598+100G>A) c.577-4983C>T (n.577-4983C>T) c.314-4983C>T c.2307+100G>A (n.2307+100G>A) n.2523+100G>A c.1308+100G>A (n.1308+100G>A) c.946-139930C>T (n.946-139930C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301961A= | CA1624922734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T= (n.2598+99T=) c.577-4982A= (n.577-4982A=) c.314-4982A= c.2307+99T= (n.2307+99T=) n.2523+99T= c.1308+99T= (n.1308+99T=) c.946-139929A= (n.946-139929A=) | |
6 | g.44301961A>C | CA1624922736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T>G (n.2598+99T>G) c.577-4982A>C (n.577-4982A>C) c.314-4982A>C c.2307+99T>G (n.2307+99T>G) n.2523+99T>G c.1308+99T>G (n.1308+99T>G) c.946-139929A>C (n.946-139929A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44301962C>A | CA2678952973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>T (n.2598+98G>T) c.577-4981C>A (n.577-4981C>A) c.314-4981C>A c.2307+98G>T (n.2307+98G>T) n.2523+98G>T c.1308+98G>T (n.1308+98G>T) c.946-139928C>A (n.946-139928C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301962C= | CA1624922738 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G= (n.2598+98G=) c.577-4981C= (n.577-4981C=) c.314-4981C= c.2307+98G= (n.2307+98G=) n.2523+98G= c.1308+98G= (n.1308+98G=) c.946-139928C= (n.946-139928C=) | |
6 | g.44301962C>G | CA1624922740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>C (n.2598+98G>C) c.577-4981C>G (n.577-4981C>G) c.314-4981C>G c.2307+98G>C (n.2307+98G>C) n.2523+98G>C c.1308+98G>C (n.1308+98G>C) c.946-139928C>G (n.946-139928C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44301962C>T | CA824984100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>A (n.2598+98G>A) c.577-4981C>T (n.577-4981C>T) c.314-4981C>T c.2307+98G>A (n.2307+98G>A) n.2523+98G>A c.1308+98G>A (n.1308+98G>A) c.946-139928C>T (n.946-139928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301962_44301963insCCCCC | CA138384718 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98_2598+99insGGGGG (n.2598+98_2598+99insGGGGG) c.577-4981_577-4980insCCCCC (n.577-4981_577-4980insCCCCC) c.314-4981_314-4980insCCCCC c.2307+98_2307+99insGGGGG (n.2307+98_2307+99insGGGGG) n.2523+98_2523+99insGGGGG c.1308+98_1308+99insGGGGG (n.1308+98_1308+99insGGGGG) c.946-139928_946-139927insCCCCC (n.946-139928_946-139927insCCCCC) | dbSNP |
6 | g.44301967_44301991del | CA2678952972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del) c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del) c.314-4976_314-4952del c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del) n.2523+74_2523+98del c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del) c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del) | gnomAD v4 |
6 | g.44301963A= | CA1624922742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T= (n.2598+97T=) c.577-4980A= (n.577-4980A=) c.314-4980A= c.2307+97T= (n.2307+97T=) n.2523+97T= c.1308+97T= (n.1308+97T=) c.946-139927A= (n.946-139927A=) | |
6 | g.44301963A>G | CA1624922743 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T>C (n.2598+97T>C) c.577-4980A>G (n.577-4980A>G) c.314-4980A>G c.2307+97T>C (n.2307+97T>C) n.2523+97T>C c.1308+97T>C (n.1308+97T>C) c.946-139927A>G (n.946-139927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44301963_44301973del | CA2678952974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del) c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del) c.314-4980_314-4970del c.2307+87_2307+97del (n.2307+87_2307+97del) n.2523+87_2523+97del c.1308+87_1308+97del (n.1308+87_1308+97del) c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del) | gnomAD v4 |
6 | g.44301964G>A | CA2678952975 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>T (n.2598+96C>T) c.577-4979G>A (n.577-4979G>A) c.314-4979G>A c.2307+96C>T (n.2307+96C>T) n.2523+96C>T c.1308+96C>T (n.1308+96C>T) c.946-139926G>A (n.946-139926G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301964G>T | CA2578633211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>A (n.2598+96C>A) c.577-4979G>T (n.577-4979G>T) c.314-4979G>T c.2307+96C>A (n.2307+96C>A) n.2523+96C>A c.1308+96C>A (n.1308+96C>A) c.946-139926G>T (n.946-139926G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301965C>A | CA2678952976 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>T (n.2598+95G>T) c.577-4978C>A (n.577-4978C>A) c.314-4978C>A c.2307+95G>T (n.2307+95G>T) n.2523+95G>T c.1308+95G>T (n.1308+95G>T) c.946-139925C>A (n.946-139925C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301965C>T | CA2578633212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.577-4978C>T (n.577-4978C>T) c.314-4978C>T c.2307+95G>A (n.2307+95G>A) n.2523+95G>A c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.946-139925C>T (n.946-139925C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301966C>A | CA2678952977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>T (n.2598+94G>T) c.577-4977C>A (n.577-4977C>A) c.314-4977C>A c.2307+94G>T (n.2307+94G>T) n.2523+94G>T c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.946-139924C>A (n.946-139924C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301966C>G | CA2678952978 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>C (n.2598+94G>C) c.577-4977C>G (n.577-4977C>G) c.314-4977C>G c.2307+94G>C (n.2307+94G>C) n.2523+94G>C c.1308+94G>C (n.1308+94G>C) c.946-139924C>G (n.946-139924C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301968C>A | CA2678952979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>T (n.2598+92G>T) c.577-4975C>A (n.577-4975C>A) c.314-4975C>A c.2307+92G>T (n.2307+92G>T) n.2523+92G>T c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.946-139922C>A (n.946-139922C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301968C>T | CA2678952980 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>A (n.2598+92G>A) c.577-4975C>T (n.577-4975C>T) c.314-4975C>T c.2307+92G>A (n.2307+92G>A) n.2523+92G>A c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.946-139922C>T (n.946-139922C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301969T>C | CA2678952981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+91A>G (n.2598+91A>G) c.577-4974T>C (n.577-4974T>C) c.314-4974T>C c.2307+91A>G (n.2307+91A>G) n.2523+91A>G c.1308+91A>G (n.1308+91A>G) c.946-139921T>C (n.946-139921T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44301970G>C | CA1088456126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>G (n.2598+90C>G) c.577-4973G>C (n.577-4973G>C) c.314-4973G>C c.2307+90C>G (n.2307+90C>G) n.2523+90C>G c.1308+90C>G (n.1308+90C>G) c.946-139920G>C (n.946-139920G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301970G= | CA1624922745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C= (n.2598+90C=) c.577-4973G= (n.577-4973G=) c.314-4973G= c.2307+90C= (n.2307+90C=) n.2523+90C= c.1308+90C= (n.1308+90C=) c.946-139920G= (n.946-139920G=) | |
6 | g.44301970G>T | CA2678952982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>A (n.2598+90C>A) c.577-4973G>T (n.577-4973G>T) c.314-4973G>T c.2307+90C>A (n.2307+90C>A) n.2523+90C>A c.1308+90C>A (n.1308+90C>A) c.946-139920G>T (n.946-139920G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301971A= | CA1624922747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T= (n.2598+89T=) c.577-4972A= (n.577-4972A=) c.314-4972A= c.2307+89T= (n.2307+89T=) n.2523+89T= c.1308+89T= (n.1308+89T=) c.946-139919A= (n.946-139919A=) | |
6 | g.44301971A>C | CA650725140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>G (n.2598+89T>G) c.577-4972A>C (n.577-4972A>C) c.314-4972A>C c.2307+89T>G (n.2307+89T>G) n.2523+89T>G c.1308+89T>G (n.1308+89T>G) c.946-139919A>C (n.946-139919A>C) | COSMIC |
6 | g.44301971A>T | CA138384720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>A (n.2598+89T>A) c.577-4972A>T (n.577-4972A>T) c.314-4972A>T c.2307+89T>A (n.2307+89T>A) n.2523+89T>A c.1308+89T>A (n.1308+89T>A) c.946-139919A>T (n.946-139919A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301972C>A | CA2678952983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+88G>T (n.2598+88G>T) c.577-4971C>A (n.577-4971C>A) c.314-4971C>A c.2307+88G>T (n.2307+88G>T) n.2523+88G>T c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) c.946-139918C>A (n.946-139918C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301973T>A | CA2678952984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87A>T (n.2598+87A>T) c.577-4970T>A (n.577-4970T>A) c.314-4970T>A c.2307+87A>T (n.2307+87A>T) n.2523+87A>T c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) c.946-139917T>A (n.946-139917T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301974C>A | CA2678952987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>T (n.2598+86G>T) c.577-4969C>A (n.577-4969C>A) c.314-4969C>A c.2307+86G>T (n.2307+86G>T) n.2523+86G>T c.1308+86G>T (n.1308+86G>T) c.946-139916C>A (n.946-139916C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301974C>G | CA2678952985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>C (n.2598+86G>C) c.577-4969C>G (n.577-4969C>G) c.314-4969C>G c.2307+86G>C (n.2307+86G>C) n.2523+86G>C c.1308+86G>C (n.1308+86G>C) c.946-139916C>G (n.946-139916C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301974C>T | CA2678952986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>A (n.2598+86G>A) c.577-4969C>T (n.577-4969C>T) c.314-4969C>T c.2307+86G>A (n.2307+86G>A) n.2523+86G>A c.1308+86G>A (n.1308+86G>A) c.946-139916C>T (n.946-139916C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301975A= | CA1624922750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T= (n.2598+85T=) c.577-4968A= (n.577-4968A=) c.314-4968A= c.2307+85T= (n.2307+85T=) n.2523+85T= c.1308+85T= (n.1308+85T=) c.946-139915A= (n.946-139915A=) | |
6 | g.44301975A>C | CA1624922751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>G (n.2598+85T>G) c.577-4968A>C (n.577-4968A>C) c.314-4968A>C c.2307+85T>G (n.2307+85T>G) n.2523+85T>G c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) c.946-139915A>C (n.946-139915A>C) | dbSNP |
6 | g.44301975A>G | CA2678952988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>C (n.2598+85T>C) c.577-4968A>G (n.577-4968A>G) c.314-4968A>G c.2307+85T>C (n.2307+85T>C) n.2523+85T>C c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) c.946-139915A>G (n.946-139915A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301975_44301976delinsAC | CA1624922749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT) c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC) c.314-4968_314-4967delinsAC c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT) n.2523+84_2523+85delinsGT c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT) c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC) | |
6 | g.44301976C>A | CA2678952989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>T (n.2598+84G>T) c.577-4967C>A (n.577-4967C>A) c.314-4967C>A c.2307+84G>T (n.2307+84G>T) n.2523+84G>T c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) c.946-139914C>A (n.946-139914C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301976C= | CA1624922754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G= (n.2598+84G=) c.577-4967C= (n.577-4967C=) c.314-4967C= c.2307+84G= (n.2307+84G=) n.2523+84G= c.1308+84G= (n.1308+84G=) c.946-139914C= (n.946-139914C=) | |
6 | g.44301976C>G | CA138384721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>C (n.2598+84G>C) c.577-4967C>G (n.577-4967C>G) c.314-4967C>G c.2307+84G>C (n.2307+84G>C) n.2523+84G>C c.1308+84G>C (n.1308+84G>C) c.946-139914C>G (n.946-139914C>G) | dbSNP |
6 | g.44301976C>T | CA2678952990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>A (n.2598+84G>A) c.577-4967C>T (n.577-4967C>T) c.314-4967C>T c.2307+84G>A (n.2307+84G>A) n.2523+84G>A c.1308+84G>A (n.1308+84G>A) c.946-139914C>T (n.946-139914C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301980dup | CA824984105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84dup (n.2598+84dup) c.577-4963dup (n.577-4963dup) c.314-4963dup c.2307+84dup (n.2307+84dup) n.2523+84dup c.1308+84dup (n.1308+84dup) c.946-139910dup (n.946-139910dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301980del | CA138384722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84del (n.2598+84del) c.577-4963del (n.577-4963del) c.314-4963del c.2307+84del (n.2307+84del) n.2523+84del c.1308+84del (n.1308+84del) c.946-139910del (n.946-139910del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301977C>A | CA2578633213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>T (n.2598+83G>T) c.577-4966C>A (n.577-4966C>A) c.314-4966C>A c.2307+83G>T (n.2307+83G>T) n.2523+83G>T c.1308+83G>T (n.1308+83G>T) c.946-139913C>A (n.946-139913C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301977C>T | CA2578633214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>A (n.2598+83G>A) c.577-4966C>T (n.577-4966C>T) c.314-4966C>T c.2307+83G>A (n.2307+83G>A) n.2523+83G>A c.1308+83G>A (n.1308+83G>A) c.946-139913C>T (n.946-139913C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301982_44301988dup | CA2678952991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup) c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup) c.314-4961_314-4955dup c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup) n.2523+77_2523+83dup c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup) c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44301978C>A | CA2572628178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+82G>T (n.2598+82G>T) c.577-4965C>A (n.577-4965C>A) c.314-4965C>A c.2307+82G>T (n.2307+82G>T) n.2523+82G>T c.1308+82G>T (n.1308+82G>T) c.946-139912C>A (n.946-139912C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301979C>A | CA2678952992 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>T (n.2598+81G>T) c.577-4964C>A (n.577-4964C>A) c.314-4964C>A c.2307+81G>T (n.2307+81G>T) n.2523+81G>T c.1308+81G>T (n.1308+81G>T) c.946-139911C>A (n.946-139911C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301979C>T | CA2578633215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>A (n.2598+81G>A) c.577-4964C>T (n.577-4964C>T) c.314-4964C>T c.2307+81G>A (n.2307+81G>A) n.2523+81G>A c.1308+81G>A (n.1308+81G>A) c.946-139911C>T (n.946-139911C>T) | |
6 | g.44301981A>G | CA2578633216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+79T>C (n.2598+79T>C) c.577-4962A>G (n.577-4962A>G) c.314-4962A>G c.2307+79T>C (n.2307+79T>C) n.2523+79T>C c.1308+79T>C (n.1308+79T>C) c.946-139909A>G (n.946-139909A>G) | |
6 | g.44301982T>A | CA2578633217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>T (n.2598+78A>T) c.577-4961T>A (n.577-4961T>A) c.314-4961T>A c.2307+78A>T (n.2307+78A>T) n.2523+78A>T c.1308+78A>T (n.1308+78A>T) c.946-139908T>A (n.946-139908T>A) | |
6 | g.44301982T>C | CA1088456140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>G (n.2598+78A>G) c.577-4961T>C (n.577-4961T>C) c.314-4961T>C c.2307+78A>G (n.2307+78A>G) n.2523+78A>G c.1308+78A>G (n.1308+78A>G) c.946-139908T>C (n.946-139908T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301982T= | CA1624922760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A= (n.2598+78A=) c.577-4961T= (n.577-4961T=) c.314-4961T= c.2307+78A= (n.2307+78A=) n.2523+78A= c.1308+78A= (n.1308+78A=) c.946-139908T= (n.946-139908T=) | |
6 | g.44301983G>T | CA2678952993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77C>A (n.2598+77C>A) c.577-4960G>T (n.577-4960G>T) c.314-4960G>T c.2307+77C>A (n.2307+77C>A) n.2523+77C>A c.1308+77C>A (n.1308+77C>A) c.946-139907G>T (n.946-139907G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301984C>G | CA2546120824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76G>C (n.2598+76G>C) c.577-4959C>G (n.577-4959C>G) c.314-4959C>G c.2307+76G>C (n.2307+76G>C) n.2523+76G>C c.1308+76G>C (n.1308+76G>C) c.946-139906C>G (n.946-139906C>G) | |
6 | g.44301987del | CA2678952994 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76del (n.2598+76del) c.577-4956del (n.577-4956del) c.314-4956del c.2307+76del (n.2307+76del) n.2523+76del c.1308+76del (n.1308+76del) c.946-139903del (n.946-139903del) | gnomAD v4 |
6 | g.44301985C>A | CA2678952995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+75G>T (n.2598+75G>T) c.577-4958C>A (n.577-4958C>A) c.314-4958C>A c.2307+75G>T (n.2307+75G>T) n.2523+75G>T c.1308+75G>T (n.1308+75G>T) c.946-139905C>A (n.946-139905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301985C>T | CA2678952996 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+75G>A (n.2598+75G>A) c.577-4958C>T (n.577-4958C>T) c.314-4958C>T c.2307+75G>A (n.2307+75G>A) n.2523+75G>A c.1308+75G>A (n.1308+75G>A) c.946-139905C>T (n.946-139905C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301986C>G | CA2678952997 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74G>C (n.2598+74G>C) c.577-4957C>G (n.577-4957C>G) c.314-4957C>G c.2307+74G>C (n.2307+74G>C) n.2523+74G>C c.1308+74G>C (n.1308+74G>C) c.946-139904C>G (n.946-139904C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301987C>T | CA2678952998 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+73G>A (n.2598+73G>A) c.577-4956C>T (n.577-4956C>T) c.314-4956C>T c.2307+73G>A (n.2307+73G>A) n.2523+73G>A c.1308+73G>A (n.1308+73G>A) c.946-139903C>T (n.946-139903C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301989G>T | CA2678952999 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+71C>A (n.2598+71C>A) c.577-4954G>T (n.577-4954G>T) c.314-4954G>T c.2307+71C>A (n.2307+71C>A) n.2523+71C>A c.1308+71C>A (n.1308+71C>A) c.946-139901G>T (n.946-139901G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301990C= | CA1624922762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G= (n.2598+70G=) c.577-4953C= (n.577-4953C=) c.314-4953C= c.2307+70G= (n.2307+70G=) n.2523+70G= c.1308+70G= (n.1308+70G=) c.946-139900C= (n.946-139900C=) | |
6 | g.44301990C>G | CA1624922763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G>C (n.2598+70G>C) c.577-4953C>G (n.577-4953C>G) c.314-4953C>G c.2307+70G>C (n.2307+70G>C) n.2523+70G>C c.1308+70G>C (n.1308+70G>C) c.946-139900C>G (n.946-139900C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301990C>T | CA2678953000 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G>A (n.2598+70G>A) c.577-4953C>T (n.577-4953C>T) c.314-4953C>T c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) n.2523+70G>A c.1308+70G>A (n.1308+70G>A) c.946-139900C>T (n.946-139900C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301992C>A | CA2678953002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+68G>T (n.2598+68G>T) c.577-4951C>A (n.577-4951C>A) c.314-4951C>A c.2307+68G>T (n.2307+68G>T) n.2523+68G>T c.1308+68G>T (n.1308+68G>T) c.946-139898C>A (n.946-139898C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301992C>G | CA2678953001 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+68G>C (n.2598+68G>C) c.577-4951C>G (n.577-4951C>G) c.314-4951C>G c.2307+68G>C (n.2307+68G>C) n.2523+68G>C c.1308+68G>C (n.1308+68G>C) c.946-139898C>G (n.946-139898C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301994T>G | CA2578633218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+66A>C (n.2598+66A>C) c.577-4949T>G (n.577-4949T>G) c.314-4949T>G c.2307+66A>C (n.2307+66A>C) n.2523+66A>C c.1308+66A>C (n.1308+66A>C) c.946-139896T>G (n.946-139896T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301995G>C | CA2578633219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C>G (n.2598+65C>G) c.577-4948G>C (n.577-4948G>C) c.314-4948G>C c.2307+65C>G (n.2307+65C>G) n.2523+65C>G c.1308+65C>G (n.1308+65C>G) c.946-139895G>C (n.946-139895G>C) | |
6 | g.44301995G= | CA1624922765 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C= (n.2598+65C=) c.577-4948G= (n.577-4948G=) c.314-4948G= c.2307+65C= (n.2307+65C=) n.2523+65C= c.1308+65C= (n.1308+65C=) c.946-139895G= (n.946-139895G=) | |
6 | g.44301995G>T | CA2678953003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C>A (n.2598+65C>A) c.577-4948G>T (n.577-4948G>T) c.314-4948G>T c.2307+65C>A (n.2307+65C>A) n.2523+65C>A c.1308+65C>A (n.1308+65C>A) c.946-139895G>T (n.946-139895G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301996A= | CA1624922770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64T= (n.2598+64T=) c.577-4947A= (n.577-4947A=) c.314-4947A= c.2307+64T= (n.2307+64T=) n.2523+64T= c.1308+64T= (n.1308+64T=) c.946-139894A= (n.946-139894A=) | |
6 | g.44301996A>G | CA1624922769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64T>C (n.2598+64T>C) c.577-4947A>G (n.577-4947A>G) c.314-4947A>G c.2307+64T>C (n.2307+64T>C) n.2523+64T>C c.1308+64T>C (n.1308+64T>C) c.946-139894A>G (n.946-139894A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44301996dup | CA1624922768 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64dup (n.2598+64dup) c.577-4947dup (n.577-4947dup) c.314-4947dup c.2307+64dup (n.2307+64dup) n.2523+64dup c.1308+64dup (n.1308+64dup) c.946-139894dup (n.946-139894dup) | dbSNP |
6 | g.44301997G>T | CA2678953004 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+63C>A (n.2598+63C>A) c.577-4946G>T (n.577-4946G>T) c.314-4946G>T c.2307+63C>A (n.2307+63C>A) n.2523+63C>A c.1308+63C>A (n.1308+63C>A) c.946-139893G>T (n.946-139893G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301998A>T | CA2578633221 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+62T>A (n.2598+62T>A) c.577-4945A>T (n.577-4945A>T) c.314-4945A>T c.2307+62T>A (n.2307+62T>A) n.2523+62T>A c.1308+62T>A (n.1308+62T>A) c.946-139892A>T (n.946-139892A>T) | |
6 | g.44301999C>A | CA2678953005 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+61G>T (n.2598+61G>T) c.577-4944C>A (n.577-4944C>A) c.314-4944C>A c.2307+61G>T (n.2307+61G>T) n.2523+61G>T c.1308+61G>T (n.1308+61G>T) c.946-139891C>A (n.946-139891C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301999C>T | CA2711927364 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+61G>A (n.2598+61G>A) c.577-4944C>T (n.577-4944C>T) c.314-4944C>T c.2307+61G>A (n.2307+61G>A) n.2523+61G>A c.1308+61G>A (n.1308+61G>A) c.946-139891C>T (n.946-139891C>T) | dbSNP |
6 | g.44302000T>C | CA138384723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A>G (n.2598+60A>G) c.577-4943T>C (n.577-4943T>C) c.314-4943T>C c.2307+60A>G (n.2307+60A>G) n.2523+60A>G c.1308+60A>G (n.1308+60A>G) c.946-139890T>C (n.946-139890T>C) | dbSNP |
6 | g.44302000T= | CA1624922771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A= (n.2598+60A=) c.577-4943T= (n.577-4943T=) c.314-4943T= c.2307+60A= (n.2307+60A=) n.2523+60A= c.1308+60A= (n.1308+60A=) c.946-139890T= (n.946-139890T=) | |
6 | g.44302001T>A | CA2678953006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+59A>T (n.2598+59A>T) c.577-4942T>A (n.577-4942T>A) c.314-4942T>A c.2307+59A>T (n.2307+59A>T) n.2523+59A>T c.1308+59A>T (n.1308+59A>T) c.946-139889T>A (n.946-139889T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302002C>A | CA2678953007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>T (n.2598+58G>T) c.577-4941C>A (n.577-4941C>A) c.314-4941C>A c.2307+58G>T (n.2307+58G>T) n.2523+58G>T c.1308+58G>T (n.1308+58G>T) c.946-139888C>A (n.946-139888C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302002C>T | CA2678953008 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>A (n.2598+58G>A) c.577-4941C>T (n.577-4941C>T) c.314-4941C>T c.2307+58G>A (n.2307+58G>A) n.2523+58G>A c.1308+58G>A (n.1308+58G>A) c.946-139888C>T (n.946-139888C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302003T>G | CA1624922774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A>C (n.2598+57A>C) c.577-4940T>G (n.577-4940T>G) c.314-4940T>G c.2307+57A>C (n.2307+57A>C) n.2523+57A>C c.1308+57A>C (n.1308+57A>C) c.946-139887T>G (n.946-139887T>G) | dbSNP |
6 | g.44302003T= | CA1624922773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A= (n.2598+57A=) c.577-4940T= (n.577-4940T=) c.314-4940T= c.2307+57A= (n.2307+57A=) n.2523+57A= c.1308+57A= (n.1308+57A=) c.946-139887T= (n.946-139887T=) | |
6 | g.44302004_44302009del | CA2678953009 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del) c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del) c.314-4939_314-4934del c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del) n.2523+52_2523+57del c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del) c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302004C>T | CA2678953010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+56G>A (n.2598+56G>A) c.577-4939C>T (n.577-4939C>T) c.314-4939C>T c.2307+56G>A (n.2307+56G>A) n.2523+56G>A c.1308+56G>A (n.1308+56G>A) c.946-139886C>T (n.946-139886C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302006G>C | CA824984112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>G (n.2598+54C>G) c.577-4937G>C (n.577-4937G>C) c.314-4937G>C c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) n.2523+54C>G c.1308+54C>G (n.1308+54C>G) c.946-139884G>C (n.946-139884G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302006G= | CA1624922779 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C= (n.2598+54C=) c.577-4937G= (n.577-4937G=) c.314-4937G= c.2307+54C= (n.2307+54C=) n.2523+54C= c.1308+54C= (n.1308+54C=) c.946-139884G= (n.946-139884G=) | |
6 | g.44302006G>T | CA2678953011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>A (n.2598+54C>A) c.577-4937G>T (n.577-4937G>T) c.314-4937G>T c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) n.2523+54C>A c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) c.946-139884G>T (n.946-139884G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302007T>C | CA2578633222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+53A>G (n.2598+53A>G) c.577-4936T>C (n.577-4936T>C) c.314-4936T>C c.2307+53A>G (n.2307+53A>G) n.2523+53A>G c.1308+53A>G (n.1308+53A>G) c.946-139883T>C (n.946-139883T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302008G>A | CA2678953012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>T (n.2598+52C>T) c.577-4935G>A (n.577-4935G>A) c.314-4935G>A c.2307+52C>T (n.2307+52C>T) n.2523+52C>T c.1308+52C>T (n.1308+52C>T) c.946-139882G>A (n.946-139882G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302008G>T | CA2678953013 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>A (n.2598+52C>A) c.577-4935G>T (n.577-4935G>T) c.314-4935G>T c.2307+52C>A (n.2307+52C>A) n.2523+52C>A c.1308+52C>A (n.1308+52C>A) c.946-139882G>T (n.946-139882G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302009T>G | CA566845067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A>C (n.2598+51A>C) c.577-4934T>G (n.577-4934T>G) c.314-4934T>G c.2307+51A>C (n.2307+51A>C) n.2523+51A>C c.1308+51A>C (n.1308+51A>C) c.946-139881T>G (n.946-139881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302009T= | CA1624922781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A= (n.2598+51A=) c.577-4934T= (n.577-4934T=) c.314-4934T= c.2307+51A= (n.2307+51A=) n.2523+51A= c.1308+51A= (n.1308+51A=) c.946-139881T= (n.946-139881T=) | |
6 | g.44302010A>G | CA2578633223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+50T>C (n.2598+50T>C) c.577-4933A>G (n.577-4933A>G) c.314-4933A>G c.2307+50T>C (n.2307+50T>C) n.2523+50T>C c.1308+50T>C (n.1308+50T>C) c.946-139880A>G (n.946-139880A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302012C>A | CA3833911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>T (n.2598+48G>T) c.577-4931C>A (n.577-4931C>A) c.314-4931C>A c.2307+48G>T (n.2307+48G>T) n.2523+48G>T c.1308+48G>T (n.1308+48G>T) c.946-139878C>A (n.946-139878C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302012C= | CA1624922783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G= (n.2598+48G=) c.577-4931C= (n.577-4931C=) c.314-4931C= c.2307+48G= (n.2307+48G=) n.2523+48G= c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.946-139878C= (n.946-139878C=) | |
6 | g.44302012C>T | CA824984121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>A (n.2598+48G>A) c.577-4931C>T (n.577-4931C>T) c.314-4931C>T c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) n.2523+48G>A c.1308+48G>A (n.1308+48G>A) c.946-139878C>T (n.946-139878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302014G>A | CA650725142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>T (n.2598+46C>T) c.577-4929G>A (n.577-4929G>A) c.314-4929G>A c.2307+46C>T (n.2307+46C>T) n.2523+46C>T c.1308+46C>T (n.1308+46C>T) c.946-139876G>A (n.946-139876G>A) | COSMIC |
6 | g.44302014G>T | CA2678953014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>A (n.2598+46C>A) c.577-4929G>T (n.577-4929G>T) c.314-4929G>T c.2307+46C>A (n.2307+46C>A) n.2523+46C>A c.1308+46C>A (n.1308+46C>A) c.946-139876G>T (n.946-139876G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302016T>A | CA3833912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A>T (n.2598+44A>T) c.577-4927T>A (n.577-4927T>A) c.314-4927T>A c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) n.2523+44A>T c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.946-139874T>A (n.946-139874T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302016T= | CA1624922785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A= (n.2598+44A=) c.577-4927T= (n.577-4927T=) c.314-4927T= c.2307+44A= (n.2307+44A=) n.2523+44A= c.1308+44A= (n.1308+44A=) c.946-139874T= (n.946-139874T=) | |
6 | g.44302017G>A | CA2678953015 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+43C>T (n.2598+43C>T) c.577-4926G>A (n.577-4926G>A) c.314-4926G>A c.2307+43C>T (n.2307+43C>T) n.2523+43C>T c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) c.946-139873G>A (n.946-139873G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302018G>A | CA3833913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C>T (n.2598+42C>T) c.577-4925G>A (n.577-4925G>A) c.314-4925G>A c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) n.2523+42C>T c.1308+42C>T (n.1308+42C>T) c.946-139872G>A (n.946-139872G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302018G= | CA1624922787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C= (n.2598+42C=) c.577-4925G= (n.577-4925G=) c.314-4925G= c.2307+42C= (n.2307+42C=) n.2523+42C= c.1308+42C= (n.1308+42C=) c.946-139872G= (n.946-139872G=) | |
6 | g.44302020G>A | CA3833914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>T (n.2598+40C>T) c.577-4923G>A (n.577-4923G>A) c.314-4923G>A c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.2523+40C>T c.1308+40C>T (n.1308+40C>T) c.946-139870G>A (n.946-139870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302020G= | CA1624922788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C= (n.2598+40C=) c.577-4923G= (n.577-4923G=) c.314-4923G= c.2307+40C= (n.2307+40C=) n.2523+40C= c.1308+40C= (n.1308+40C=) c.946-139870G= (n.946-139870G=) | |
6 | g.44302020G>T | CA2678953016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>A (n.2598+40C>A) c.577-4923G>T (n.577-4923G>T) c.314-4923G>T c.2307+40C>A (n.2307+40C>A) n.2523+40C>A c.1308+40C>A (n.1308+40C>A) c.946-139870G>T (n.946-139870G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302022G>A | CA3833915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.577-4921G>A (n.577-4921G>A) c.314-4921G>A c.2307+38C>T (n.2307+38C>T) n.2523+38C>T c.1308+38C>T (n.1308+38C>T) c.946-139868G>A (n.946-139868G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302022G= | CA1624922791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.577-4921G= (n.577-4921G=) c.314-4921G= c.2307+38C= (n.2307+38C=) n.2523+38C= c.1308+38C= (n.1308+38C=) c.946-139868G= (n.946-139868G=) | |
6 | g.44302024C= | CA1624922794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G= (n.2598+36G=) c.577-4919C= (n.577-4919C=) c.314-4919C= c.2307+36G= (n.2307+36G=) n.2523+36G= c.1308+36G= (n.1308+36G=) c.946-139866C= (n.946-139866C=) | |
6 | g.44302024C>G | CA566845068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>C (n.2598+36G>C) c.577-4919C>G (n.577-4919C>G) c.314-4919C>G c.2307+36G>C (n.2307+36G>C) n.2523+36G>C c.1308+36G>C (n.1308+36G>C) c.946-139866C>G (n.946-139866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302024C>T | CA3833916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>A (n.2598+36G>A) c.577-4919C>T (n.577-4919C>T) c.314-4919C>T c.2307+36G>A (n.2307+36G>A) n.2523+36G>A c.1308+36G>A (n.1308+36G>A) c.946-139866C>T (n.946-139866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>A | CA2678953017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>T (n.2598+35A>T) c.577-4918T>A (n.577-4918T>A) c.314-4918T>A c.2307+35A>T (n.2307+35A>T) n.2523+35A>T c.1308+35A>T (n.1308+35A>T) c.946-139865T>A (n.946-139865T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>C | CA2578633224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>G (n.2598+35A>G) c.577-4918T>C (n.577-4918T>C) c.314-4918T>C c.2307+35A>G (n.2307+35A>G) n.2523+35A>G c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) c.946-139865T>C (n.946-139865T>C) | |
6 | g.44302026C= | CA1624922796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G= (n.2598+34G=) c.577-4917C= (n.577-4917C=) c.314-4917C= c.2307+34G= (n.2307+34G=) n.2523+34G= c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.946-139864C= (n.946-139864C=) | |
6 | g.44302026C>G | CA138384741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G>C (n.2598+34G>C) c.577-4917C>G (n.577-4917C>G) c.314-4917C>G c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) n.2523+34G>C c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.946-139864C>G (n.946-139864C>G) | dbSNP |
6 | g.44302028G>T | CA2678953018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.577-4915G>T (n.577-4915G>T) c.314-4915G>T c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2523+32C>A c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) c.946-139862G>T (n.946-139862G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302030dup | CA2841438439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32dup (n.2598+32dup) c.577-4913dup (n.577-4913dup) c.314-4913dup c.2307+32dup (n.2307+32dup) n.2523+32dup c.1308+32dup (n.1308+32dup) c.946-139860dup (n.946-139860dup) | |
6 | g.44302029G>C | CA3833917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C>G (n.2598+31C>G) c.577-4914G>C (n.577-4914G>C) c.314-4914G>C c.2307+31C>G (n.2307+31C>G) n.2523+31C>G c.1308+31C>G (n.1308+31C>G) c.946-139861G>C (n.946-139861G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302029G= | CA1624922798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C= (n.2598+31C=) c.577-4914G= (n.577-4914G=) c.314-4914G= c.2307+31C= (n.2307+31C=) n.2523+31C= c.1308+31C= (n.1308+31C=) c.946-139861G= (n.946-139861G=) | |
6 | g.44302030G>A | CA566845069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.577-4913G>A (n.577-4913G>A) c.314-4913G>A c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2523+30C>T c.1308+30C>T (n.1308+30C>T) c.946-139860G>A (n.946-139860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302030G= | CA1624922799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.577-4913G= (n.577-4913G=) c.314-4913G= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2523+30C= c.1308+30C= (n.1308+30C=) c.946-139860G= (n.946-139860G=) | |
6 | g.44302031C>A | CA566845070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.577-4912C>A (n.577-4912C>A) c.314-4912C>A c.2307+29G>T (n.2307+29G>T) n.2523+29G>T c.1308+29G>T (n.1308+29G>T) c.946-139859C>A (n.946-139859C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302031C= | CA1624922801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.577-4912C= (n.577-4912C=) c.314-4912C= c.2307+29G= (n.2307+29G=) n.2523+29G= c.1308+29G= (n.1308+29G=) c.946-139859C= (n.946-139859C=) | |
6 | g.44302031C>T | CA3833918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.577-4912C>T (n.577-4912C>T) c.314-4912C>T c.2307+29G>A (n.2307+29G>A) n.2523+29G>A c.1308+29G>A (n.1308+29G>A) c.946-139859C>T (n.946-139859C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302032A>G | CA2578633225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.577-4911A>G (n.577-4911A>G) c.314-4911A>G c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2523+28T>C c.1308+28T>C (n.1308+28T>C) c.946-139858A>G (n.946-139858A>G) | |
6 | g.44302033C>A | CA3833919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.577-4910C>A (n.577-4910C>A) c.314-4910C>A c.2307+27G>T (n.2307+27G>T) n.2523+27G>T c.1308+27G>T (n.1308+27G>T) c.946-139857C>A (n.946-139857C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302033C= | CA1624922803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.577-4910C= (n.577-4910C=) c.314-4910C= c.2307+27G= (n.2307+27G=) n.2523+27G= c.1308+27G= (n.1308+27G=) c.946-139857C= (n.946-139857C=) | |
6 | g.44302035T>C | CA1624922805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A>G (n.2598+25A>G) c.577-4908T>C (n.577-4908T>C) c.314-4908T>C c.2307+25A>G (n.2307+25A>G) n.2523+25A>G c.1308+25A>G (n.1308+25A>G) c.946-139855T>C (n.946-139855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302035T= | CA1624922804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A= (n.2598+25A=) c.577-4908T= (n.577-4908T=) c.314-4908T= c.2307+25A= (n.2307+25A=) n.2523+25A= c.1308+25A= (n.1308+25A=) c.946-139855T= (n.946-139855T=) | |
6 | g.44302036G>A | CA3833920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.577-4907G>A (n.577-4907G>A) c.314-4907G>A c.2307+24C>T (n.2307+24C>T) n.2523+24C>T c.1308+24C>T (n.1308+24C>T) c.946-139854G>A (n.946-139854G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302036G= | CA1624922806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.577-4907G= (n.577-4907G=) c.314-4907G= c.2307+24C= (n.2307+24C=) n.2523+24C= c.1308+24C= (n.1308+24C=) c.946-139854G= (n.946-139854G=) | |
6 | g.44302036G>T | CA2578633227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.577-4907G>T (n.577-4907G>T) c.314-4907G>T c.2307+24C>A (n.2307+24C>A) n.2523+24C>A c.1308+24C>A (n.1308+24C>A) c.946-139854G>T (n.946-139854G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302038del | CA2578633226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24del (n.2598+24del) c.577-4905del (n.577-4905del) c.314-4905del c.2307+24del (n.2307+24del) n.2523+24del c.1308+24del (n.1308+24del) c.946-139852del (n.946-139852del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302037G>A | CA2770869140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>T (n.2598+23C>T) c.577-4906G>A (n.577-4906G>A) c.314-4906G>A c.2307+23C>T (n.2307+23C>T) n.2523+23C>T c.1308+23C>T (n.1308+23C>T) c.946-139853G>A (n.946-139853G>A) | |
6 | g.44302037G>C | CA2678953019 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>G (n.2598+23C>G) c.577-4906G>C (n.577-4906G>C) c.314-4906G>C c.2307+23C>G (n.2307+23C>G) n.2523+23C>G c.1308+23C>G (n.1308+23C>G) c.946-139853G>C (n.946-139853G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302039T>C | CA2770869141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+21A>G (n.2598+21A>G) c.577-4904T>C (n.577-4904T>C) c.314-4904T>C c.2307+21A>G (n.2307+21A>G) n.2523+21A>G c.1308+21A>G (n.1308+21A>G) c.946-139851T>C (n.946-139851T>C) | |
6 | g.44302040G>A | CA2678953020 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.577-4903G>A (n.577-4903G>A) c.314-4903G>A c.2307+20C>T (n.2307+20C>T) n.2523+20C>T c.1308+20C>T (n.1308+20C>T) c.946-139850G>A (n.946-139850G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302041C>T | CA2678953021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+19G>A (n.2598+19G>A) c.577-4902C>T (n.577-4902C>T) c.314-4902C>T c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) n.2523+19G>A c.1308+19G>A (n.1308+19G>A) c.946-139849C>T (n.946-139849C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302042A>G | CA2678953022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+18T>C (n.2598+18T>C) c.577-4901A>G (n.577-4901A>G) c.314-4901A>G c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.2523+18T>C c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) c.946-139848A>G (n.946-139848A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G>A | CA1624922809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.577-4900G>A (n.577-4900G>A) c.314-4900G>A c.2307+17C>T (n.2307+17C>T) n.2523+17C>T c.1308+17C>T (n.1308+17C>T) c.946-139847G>A (n.946-139847G>A) | dbSNP |
6 | g.44302043G>C | CA2678953023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>G (n.2598+17C>G) c.577-4900G>C (n.577-4900G>C) c.314-4900G>C c.2307+17C>G (n.2307+17C>G) n.2523+17C>G c.1308+17C>G (n.1308+17C>G) c.946-139847G>C (n.946-139847G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G= | CA1624922808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.577-4900G= (n.577-4900G=) c.314-4900G= c.2307+17C= (n.2307+17C=) n.2523+17C= c.1308+17C= (n.1308+17C=) c.946-139847G= (n.946-139847G=) | |
6 | g.44302043G>T | CA2678953024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.577-4900G>T (n.577-4900G>T) c.314-4900G>T c.2307+17C>A (n.2307+17C>A) n.2523+17C>A c.1308+17C>A (n.1308+17C>A) c.946-139847G>T (n.946-139847G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302044C>A | CA289188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G>T (n.2598+16G>T) c.577-4899C>A (n.577-4899C>A) c.314-4899C>A c.2307+16G>T (n.2307+16G>T) n.2523+16G>T c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) c.946-139846C>A (n.946-139846C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302044C= | CA1624922811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G= (n.2598+16G=) c.577-4899C= (n.577-4899C=) c.314-4899C= c.2307+16G= (n.2307+16G=) n.2523+16G= c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.946-139846C= (n.946-139846C=) | |
6 | g.44302045C>A | CA2678953025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+15G>T (n.2598+15G>T) c.577-4898C>A (n.577-4898C>A) c.314-4898C>A c.2307+15G>T (n.2307+15G>T) n.2523+15G>T c.1308+15G>T (n.1308+15G>T) c.946-139845C>A (n.946-139845C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302046A= | CA1624922817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T= (n.2598+14T=) c.577-4897A= (n.577-4897A=) c.314-4897A= c.2307+14T= (n.2307+14T=) n.2523+14T= c.1308+14T= (n.1308+14T=) c.946-139844A= (n.946-139844A=) | |
6 | g.44302046A>C | CA1624922819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T>G (n.2598+14T>G) c.577-4897A>C (n.577-4897A>C) c.314-4897A>C c.2307+14T>G (n.2307+14T>G) n.2523+14T>G c.1308+14T>G (n.1308+14T>G) c.946-139844A>C (n.946-139844A>C) | dbSNP |
6 | g.44302048dup | CA2841438440 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14dup (n.2598+14dup) c.577-4895dup (n.577-4895dup) c.314-4895dup c.2307+14dup (n.2307+14dup) n.2523+14dup c.1308+14dup (n.1308+14dup) c.946-139842dup (n.946-139842dup) | |
6 | g.44302047A>G | CA2678953026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.577-4896A>G (n.577-4896A>G) c.314-4896A>G c.2307+13T>C (n.2307+13T>C) n.2523+13T>C c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) c.946-139843A>G (n.946-139843A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302047A>T | CA2678953027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>A (n.2598+13T>A) c.577-4896A>T (n.577-4896A>T) c.314-4896A>T c.2307+13T>A (n.2307+13T>A) n.2523+13T>A c.1308+13T>A (n.1308+13T>A) c.946-139843A>T (n.946-139843A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302048A= | CA1624922821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T= (n.2598+12T=) c.577-4895A= (n.577-4895A=) c.314-4895A= c.2307+12T= (n.2307+12T=) n.2523+12T= c.1308+12T= (n.1308+12T=) c.946-139842A= (n.946-139842A=) | |
6 | g.44302048A>C | CA1624922820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T>G (n.2598+12T>G) c.577-4895A>C (n.577-4895A>C) c.314-4895A>C c.2307+12T>G (n.2307+12T>G) n.2523+12T>G c.1308+12T>G (n.1308+12T>G) c.946-139842A>C (n.946-139842A>C) | dbSNP |
6 | g.44302048_44302051delinsACCT | CA1624922822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT) c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT) c.314-4895_314-4892delinsACCT c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT) n.2523+9_2523+12delinsAGGT c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT) c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT) | |
6 | g.44302049C= | CA1624922826 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G= (n.2598+11G=) c.577-4894C= (n.577-4894C=) c.314-4894C= c.2307+11G= (n.2307+11G=) n.2523+11G= c.1308+11G= (n.1308+11G=) c.946-139841C= (n.946-139841C=) | |
6 | g.44302049C>T | CA3833922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G>A (n.2598+11G>A) c.577-4894C>T (n.577-4894C>T) c.314-4894C>T c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) n.2523+11G>A c.1308+11G>A (n.1308+11G>A) c.946-139841C>T (n.946-139841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302053_44302055del | CA3833921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del) c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del) c.314-4890_314-4888del c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del) n.2523+9_2523+11del c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del) c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302050C>A | CA915944259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>T (n.2598+10G>T) c.577-4893C>A (n.577-4893C>A) c.314-4893C>A c.2307+10G>T (n.2307+10G>T) n.2523+10G>T c.1308+10G>T (n.1308+10G>T) c.946-139840C>A (n.946-139840C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302050C= | CA1624922833 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G= (n.2598+10G=) c.577-4893C= (n.577-4893C=) c.314-4893C= c.2307+10G= (n.2307+10G=) n.2523+10G= c.1308+10G= (n.1308+10G=) c.946-139840C= (n.946-139840C=) | |
6 | g.44302050C>T | CA3833923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>A (n.2598+10G>A) c.577-4893C>T (n.577-4893C>T) c.314-4893C>T c.2307+10G>A (n.2307+10G>A) n.2523+10G>A c.1308+10G>A (n.1308+10G>A) c.946-139840C>T (n.946-139840C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302052C>T | CA2770869144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+8G>A (n.2598+8G>A) c.577-4891C>T (n.577-4891C>T) c.314-4891C>T c.2307+8G>A (n.2307+8G>A) n.2523+8G>A c.1308+8G>A (n.1308+8G>A) c.946-139838C>T (n.946-139838C>T) | |
6 | g.44302053C>A | CA566845071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>T (n.2598+7G>T) c.577-4890C>A (n.577-4890C>A) c.314-4890C>A c.2307+7G>T (n.2307+7G>T) n.2523+7G>T c.1308+7G>T (n.1308+7G>T) c.946-139837C>A (n.946-139837C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302053C= | CA1624922838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G= (n.2598+7G=) c.577-4890C= (n.577-4890C=) c.314-4890C= c.2307+7G= (n.2307+7G=) n.2523+7G= c.1308+7G= (n.1308+7G=) c.946-139837C= (n.946-139837C=) | |
6 | g.44302053C>T | CA138384759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>A (n.2598+7G>A) c.577-4890C>T (n.577-4890C>T) c.314-4890C>T c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) n.2523+7G>A c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) c.946-139837C>T (n.946-139837C>T) | dbSNP |
6 | g.44302055C>T | CA2678953028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+5G>A (n.2598+5G>A) c.577-4888C>T (n.577-4888C>T) c.314-4888C>T c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.2523+5G>A c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.946-139835C>T (n.946-139835C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302057C= | CA1624922842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G= (n.2598+3G=) c.577-4886C= (n.577-4886C=) c.314-4886C= c.2307+3G= (n.2307+3G=) n.2523+3G= c.1308+3G= (n.1308+3G=) c.946-139833C= (n.946-139833C=) | |
6 | g.44302057C>T | CA138384763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G>A (n.2598+3G>A) c.577-4886C>T (n.577-4886C>T) c.314-4886C>T c.2307+3G>A (n.2307+3G>A) n.2523+3G>A c.1308+3G>A (n.1308+3G>A) c.946-139833C>T (n.946-139833C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302058A>C | CA364336372 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.577-4885A>C (n.577-4885A>C) c.314-4885A>C c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.2523+2T>G c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.946-139832A>C (n.946-139832A>C) | |
6 | g.44302058A>G | CA364336374 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.577-4885A>G (n.577-4885A>G) c.314-4885A>G c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.2523+2T>C c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.946-139832A>G (n.946-139832A>G) | |
6 | g.44302058A>T | CA364336371 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.577-4885A>T (n.577-4885A>T) c.314-4885A>T c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.2523+2T>A c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.946-139832A>T (n.946-139832A>T) | |
6 | g.44302059C>A | CA3833924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.577-4884C>A (n.577-4884C>A) c.314-4884C>A c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2523+1G>T c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.946-139831C>A (n.946-139831C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302059C= | CA1624922844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.577-4884C= (n.577-4884C=) c.314-4884C= c.2307+1G= (n.2307+1G=) n.2523+1G= c.1308+1G= (n.1308+1G=) c.946-139831C= (n.946-139831C=) | |
6 | g.44302059C>G | CA364336376 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.577-4884C>G (n.577-4884C>G) c.314-4884C>G c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.2523+1G>C c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.946-139831C>G (n.946-139831C>G) | |
6 | g.44302059C>T | CA364336378 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.577-4884C>T (n.577-4884C>T) c.314-4884C>T c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.2523+1G>A c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.946-139831C>T (n.946-139831C>T) | |
6 | g.44302060del | CA2678953029 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1del c.577-4883del (n.577-4883del) c.314-4883del c.2307+1del n.2523+1del c.1308+1del c.946-139830del (n.946-139830del) | gnomAD v4 |