| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301763C= | CA1624922544 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+297G= (n.2598+297G=) c.577-5180C= (n.577-5180C=) c.314-5180C= c.2307+297G= (n.2307+297G=) n.2523+297G= c.1308+297G= (n.1308+297G=) c.946-140127C= (n.946-140127C=) | |
| 6 | g.44301763C>T | CA824984032 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+297G>A (n.2598+297G>A) c.577-5180C>T (n.577-5180C>T) c.314-5180C>T c.2307+297G>A (n.2307+297G>A) n.2523+297G>A c.1308+297G>A (n.1308+297G>A) c.946-140127C>T (n.946-140127C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301764G>A | CA138384665 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+296C>T (n.2598+296C>T) c.577-5179G>A (n.577-5179G>A) c.314-5179G>A c.2307+296C>T (n.2307+296C>T) n.2523+296C>T c.1308+296C>T (n.1308+296C>T) c.946-140126G>A (n.946-140126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301764G= | CA1624922546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+296C= (n.2598+296C=) c.577-5179G= (n.577-5179G=) c.314-5179G= c.2307+296C= (n.2307+296C=) n.2523+296C= c.1308+296C= (n.1308+296C=) c.946-140126G= (n.946-140126G=) | |
| 6 | g.44301766G>A | CA1624922548 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+294C>T (n.2598+294C>T) c.577-5177G>A (n.577-5177G>A) c.314-5177G>A c.2307+294C>T (n.2307+294C>T) n.2523+294C>T c.1308+294C>T (n.1308+294C>T) c.946-140124G>A (n.946-140124G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301766G= | CA1624922550 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+294C= (n.2598+294C=) c.577-5177G= (n.577-5177G=) c.314-5177G= c.2307+294C= (n.2307+294C=) n.2523+294C= c.1308+294C= (n.1308+294C=) c.946-140124G= (n.946-140124G=) | |
| 6 | g.44301771A= | CA1624922552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+289T= (n.2598+289T=) c.577-5172A= (n.577-5172A=) c.314-5172A= c.2307+289T= (n.2307+289T=) n.2523+289T= c.1308+289T= (n.1308+289T=) c.946-140119A= (n.946-140119A=) | |
| 6 | g.44301774_44301776dup | CA1624922553 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+286_2598+288dup (n.2598+286_2598+288dup) c.577-5169_577-5167dup (n.577-5169_577-5167dup) c.314-5169_314-5167dup c.2307+286_2307+288dup (n.2307+286_2307+288dup) n.2523+286_2523+288dup c.1308+286_1308+288dup (n.1308+286_1308+288dup) c.946-140116_946-140114dup (n.946-140116_946-140114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301773G>A | CA1624922555 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+287C>T (n.2598+287C>T) c.577-5170G>A (n.577-5170G>A) c.314-5170G>A c.2307+287C>T (n.2307+287C>T) n.2523+287C>T c.1308+287C>T (n.1308+287C>T) c.946-140117G>A (n.946-140117G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301773G= | CA1624922554 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+287C= (n.2598+287C=) c.577-5170G= (n.577-5170G=) c.314-5170G= c.2307+287C= (n.2307+287C=) n.2523+287C= c.1308+287C= (n.1308+287C=) c.946-140117G= (n.946-140117G=) | |
| 6 | g.44301774G>A | CA2596244466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+286C>T (n.2598+286C>T) c.577-5169G>A (n.577-5169G>A) c.314-5169G>A c.2307+286C>T (n.2307+286C>T) n.2523+286C>T c.1308+286C>T (n.1308+286C>T) c.946-140116G>A (n.946-140116G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301775G= | CA1624922557 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+285C= (n.2598+285C=) c.577-5168G= (n.577-5168G=) c.314-5168G= c.2307+285C= (n.2307+285C=) n.2523+285C= c.1308+285C= (n.1308+285C=) c.946-140115G= (n.946-140115G=) | |
| 6 | g.44301775G>T | CA824984035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+285C>A (n.2598+285C>A) c.577-5168G>T (n.577-5168G>T) c.314-5168G>T c.2307+285C>A (n.2307+285C>A) n.2523+285C>A c.1308+285C>A (n.1308+285C>A) c.946-140115G>T (n.946-140115G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301776G>A | CA1624922561 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+284C>T (n.2598+284C>T) c.577-5167G>A (n.577-5167G>A) c.314-5167G>A c.2307+284C>T (n.2307+284C>T) n.2523+284C>T c.1308+284C>T (n.1308+284C>T) c.946-140114G>A (n.946-140114G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301776G= | CA1624922560 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+284C= (n.2598+284C=) c.577-5167G= (n.577-5167G=) c.314-5167G= c.2307+284C= (n.2307+284C=) n.2523+284C= c.1308+284C= (n.1308+284C=) c.946-140114G= (n.946-140114G=) | |
| 6 | g.44301776G>T | CA1624922563 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+284C>A (n.2598+284C>A) c.577-5167G>T (n.577-5167G>T) c.314-5167G>T c.2307+284C>A (n.2307+284C>A) n.2523+284C>A c.1308+284C>A (n.1308+284C>A) c.946-140114G>T (n.946-140114G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301777A= | CA1624922564 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+283T= (n.2598+283T=) c.577-5166A= (n.577-5166A=) c.314-5166A= c.2307+283T= (n.2307+283T=) n.2523+283T= c.1308+283T= (n.1308+283T=) c.946-140113A= (n.946-140113A=) | |
| 6 | g.44301777A>T | CA1624922565 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+283T>A (n.2598+283T>A) c.577-5166A>T (n.577-5166A>T) c.314-5166A>T c.2307+283T>A (n.2307+283T>A) n.2523+283T>A c.1308+283T>A (n.1308+283T>A) c.946-140113A>T (n.946-140113A>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301778T>C | CA138384669 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+282A>G (n.2598+282A>G) c.577-5165T>C (n.577-5165T>C) c.314-5165T>C c.2307+282A>G (n.2307+282A>G) n.2523+282A>G c.1308+282A>G (n.1308+282A>G) c.946-140112T>C (n.946-140112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301778T= | CA1624922567 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+282A= (n.2598+282A=) c.577-5165T= (n.577-5165T=) c.314-5165T= c.2307+282A= (n.2307+282A=) n.2523+282A= c.1308+282A= (n.1308+282A=) c.946-140112T= (n.946-140112T=) | |
| 6 | g.44301782C= | CA1624922568 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+278G= (n.2598+278G=) c.577-5161C= (n.577-5161C=) c.314-5161C= c.2307+278G= (n.2307+278G=) n.2523+278G= c.1308+278G= (n.1308+278G=) c.946-140108C= (n.946-140108C=) | |
| 6 | g.44301782C>G | CA1624922569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+278G>C (n.2598+278G>C) c.577-5161C>G (n.577-5161C>G) c.314-5161C>G c.2307+278G>C (n.2307+278G>C) n.2523+278G>C c.1308+278G>C (n.1308+278G>C) c.946-140108C>G (n.946-140108C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301787G>A | CA1624922571 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+273C>T (n.2598+273C>T) c.577-5156G>A (n.577-5156G>A) c.314-5156G>A c.2307+273C>T (n.2307+273C>T) n.2523+273C>T c.1308+273C>T (n.1308+273C>T) c.946-140103G>A (n.946-140103G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301787G= | CA1624922572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+273C= (n.2598+273C=) c.577-5156G= (n.577-5156G=) c.314-5156G= c.2307+273C= (n.2307+273C=) n.2523+273C= c.1308+273C= (n.1308+273C=) c.946-140103G= (n.946-140103G=) | |
| 6 | g.44301789G>A | CA566845063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C>T (n.2598+271C>T) c.577-5154G>A (n.577-5154G>A) c.314-5154G>A c.2307+271C>T (n.2307+271C>T) n.2523+271C>T c.1308+271C>T (n.1308+271C>T) c.946-140101G>A (n.946-140101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301789G>C | CA138384670 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C>G (n.2598+271C>G) c.577-5154G>C (n.577-5154G>C) c.314-5154G>C c.2307+271C>G (n.2307+271C>G) n.2523+271C>G c.1308+271C>G (n.1308+271C>G) c.946-140101G>C (n.946-140101G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301789G= | CA1624922573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C= (n.2598+271C=) c.577-5154G= (n.577-5154G=) c.314-5154G= c.2307+271C= (n.2307+271C=) n.2523+271C= c.1308+271C= (n.1308+271C=) c.946-140101G= (n.946-140101G=) | |
| 6 | g.44301790G>A | CA824984038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+270C>T (n.2598+270C>T) c.577-5153G>A (n.577-5153G>A) c.314-5153G>A c.2307+270C>T (n.2307+270C>T) n.2523+270C>T c.1308+270C>T (n.1308+270C>T) c.946-140100G>A (n.946-140100G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301790G= | CA1624922575 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+270C= (n.2598+270C=) c.577-5153G= (n.577-5153G=) c.314-5153G= c.2307+270C= (n.2307+270C=) n.2523+270C= c.1308+270C= (n.1308+270C=) c.946-140100G= (n.946-140100G=) | |
| 6 | g.44301791T>G | CA1624922578 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+269A>C (n.2598+269A>C) c.577-5152T>G (n.577-5152T>G) c.314-5152T>G c.2307+269A>C (n.2307+269A>C) n.2523+269A>C c.1308+269A>C (n.1308+269A>C) c.946-140099T>G (n.946-140099T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301791T= | CA1624922577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+269A= (n.2598+269A=) c.577-5152T= (n.577-5152T=) c.314-5152T= c.2307+269A= (n.2307+269A=) n.2523+269A= c.1308+269A= (n.1308+269A=) c.946-140099T= (n.946-140099T=) | |
| 6 | g.44301795A= | CA1624922580 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+265T= (n.2598+265T=) c.577-5148A= (n.577-5148A=) c.314-5148A= c.2307+265T= (n.2307+265T=) n.2523+265T= c.1308+265T= (n.1308+265T=) c.946-140095A= (n.946-140095A=) | |
| 6 | g.44301795A>G | CA824984040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+265T>C (n.2598+265T>C) c.577-5148A>G (n.577-5148A>G) c.314-5148A>G c.2307+265T>C (n.2307+265T>C) n.2523+265T>C c.1308+265T>C (n.1308+265T>C) c.946-140095A>G (n.946-140095A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301798_44301799delinsAG | CA1624922581 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261_2598+262delinsCT (n.2598+261_2598+262delinsCT) c.577-5145_577-5144delinsAG (n.577-5145_577-5144delinsAG) c.314-5145_314-5144delinsAG c.2307+261_2307+262delinsCT (n.2307+261_2307+262delinsCT) n.2523+261_2523+262delinsCT c.1308+261_1308+262delinsCT (n.1308+261_1308+262delinsCT) c.946-140092_946-140091delinsAG (n.946-140092_946-140091delinsAG) | |
| 6 | g.44301799G>A | CA1088456026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261C>T (n.2598+261C>T) c.577-5144G>A (n.577-5144G>A) c.314-5144G>A c.2307+261C>T (n.2307+261C>T) n.2523+261C>T c.1308+261C>T (n.1308+261C>T) c.946-140091G>A (n.946-140091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301799G= | CA1624922583 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261C= (n.2598+261C=) c.577-5144G= (n.577-5144G=) c.314-5144G= c.2307+261C= (n.2307+261C=) n.2523+261C= c.1308+261C= (n.1308+261C=) c.946-140091G= (n.946-140091G=) | |
| 6 | g.44301801del | CA1088456021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261del (n.2598+261del) c.577-5142del (n.577-5142del) c.314-5142del c.2307+261del (n.2307+261del) n.2523+261del c.1308+261del (n.1308+261del) c.946-140089del (n.946-140089del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301800G>A | CA824984043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+260C>T (n.2598+260C>T) c.577-5143G>A (n.577-5143G>A) c.314-5143G>A c.2307+260C>T (n.2307+260C>T) n.2523+260C>T c.1308+260C>T (n.1308+260C>T) c.946-140090G>A (n.946-140090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301800G= | CA1624922584 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+260C= (n.2598+260C=) c.577-5143G= (n.577-5143G=) c.314-5143G= c.2307+260C= (n.2307+260C=) n.2523+260C= c.1308+260C= (n.1308+260C=) c.946-140090G= (n.946-140090G=) | |
| 6 | g.44301801G>A | CA2560286956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+259C>T (n.2598+259C>T) c.577-5142G>A (n.577-5142G>A) c.314-5142G>A c.2307+259C>T (n.2307+259C>T) n.2523+259C>T c.1308+259C>T (n.1308+259C>T) c.946-140089G>A (n.946-140089G>A) | |
| 6 | g.44301804G>A | CA1088456033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+256C>T (n.2598+256C>T) c.577-5139G>A (n.577-5139G>A) c.314-5139G>A c.2307+256C>T (n.2307+256C>T) n.2523+256C>T c.1308+256C>T (n.1308+256C>T) c.946-140086G>A (n.946-140086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301804G= | CA1624922586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+256C= (n.2598+256C=) c.577-5139G= (n.577-5139G=) c.314-5139G= c.2307+256C= (n.2307+256C=) n.2523+256C= c.1308+256C= (n.1308+256C=) c.946-140086G= (n.946-140086G=) | |
| 6 | g.44301806A= | CA1624922588 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+254T= (n.2598+254T=) c.577-5137A= (n.577-5137A=) c.314-5137A= c.2307+254T= (n.2307+254T=) n.2523+254T= c.1308+254T= (n.1308+254T=) c.946-140084A= (n.946-140084A=) | |
| 6 | g.44301806A>G | CA1088456035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+254T>C (n.2598+254T>C) c.577-5137A>G (n.577-5137A>G) c.314-5137A>G c.2307+254T>C (n.2307+254T>C) n.2523+254T>C c.1308+254T>C (n.1308+254T>C) c.946-140084A>G (n.946-140084A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301808G>A | CA824984044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C>T (n.2598+252C>T) c.577-5135G>A (n.577-5135G>A) c.314-5135G>A c.2307+252C>T (n.2307+252C>T) n.2523+252C>T c.1308+252C>T (n.1308+252C>T) c.946-140082G>A (n.946-140082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301808G= | CA1624922590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C= (n.2598+252C=) c.577-5135G= (n.577-5135G=) c.314-5135G= c.2307+252C= (n.2307+252C=) n.2523+252C= c.1308+252C= (n.1308+252C=) c.946-140082G= (n.946-140082G=) | |
| 6 | g.44301811A= | CA1624922591 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T= (n.2598+249T=) c.577-5132A= (n.577-5132A=) c.314-5132A= c.2307+249T= (n.2307+249T=) n.2523+249T= c.1308+249T= (n.1308+249T=) c.946-140079A= (n.946-140079A=) | |
| 6 | g.44301811A>T | CA1088456042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T>A (n.2598+249T>A) c.577-5132A>T (n.577-5132A>T) c.314-5132A>T c.2307+249T>A (n.2307+249T>A) n.2523+249T>A c.1308+249T>A (n.1308+249T>A) c.946-140079A>T (n.946-140079A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301817C= | CA1624922593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G= (n.2598+243G=) c.577-5126C= (n.577-5126C=) c.314-5126C= c.2307+243G= (n.2307+243G=) n.2523+243G= c.1308+243G= (n.1308+243G=) c.946-140073C= (n.946-140073C=) | |
| 6 | g.44301817C>T | CA1088456047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G>A (n.2598+243G>A) c.577-5126C>T (n.577-5126C>T) c.314-5126C>T c.2307+243G>A (n.2307+243G>A) n.2523+243G>A c.1308+243G>A (n.1308+243G>A) c.946-140073C>T (n.946-140073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301819A= | CA1624922594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T= (n.2598+241T=) c.577-5124A= (n.577-5124A=) c.314-5124A= c.2307+241T= (n.2307+241T=) n.2523+241T= c.1308+241T= (n.1308+241T=) c.946-140071A= (n.946-140071A=) | |
| 6 | g.44301819A>G | CA1624922596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T>C (n.2598+241T>C) c.577-5124A>G (n.577-5124A>G) c.314-5124A>G c.2307+241T>C (n.2307+241T>C) n.2523+241T>C c.1308+241T>C (n.1308+241T>C) c.946-140071A>G (n.946-140071A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301825T>C | CA650725137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+235A>G (n.2598+235A>G) c.577-5118T>C (n.577-5118T>C) c.314-5118T>C c.2307+235A>G (n.2307+235A>G) n.2523+235A>G c.1308+235A>G (n.1308+235A>G) c.946-140065T>C (n.946-140065T>C) | COSMIC |
| 6 | g.44301829C>T | CA2770869130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+231G>A (n.2598+231G>A) c.577-5114C>T (n.577-5114C>T) c.314-5114C>T c.2307+231G>A (n.2307+231G>A) n.2523+231G>A c.1308+231G>A (n.1308+231G>A) c.946-140061C>T (n.946-140061C>T) | |
| 6 | g.44301833C>A | CA2740739754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>T (n.2598+227G>T) c.577-5110C>A (n.577-5110C>A) c.314-5110C>A c.2307+227G>T (n.2307+227G>T) n.2523+227G>T c.1308+227G>T (n.1308+227G>T) c.946-140057C>A (n.946-140057C>A) | |
| 6 | g.44301833C= | CA1624922600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G= (n.2598+227G=) c.577-5110C= (n.577-5110C=) c.314-5110C= c.2307+227G= (n.2307+227G=) n.2523+227G= c.1308+227G= (n.1308+227G=) c.946-140057C= (n.946-140057C=) | |
| 6 | g.44301833C>T | CA138384676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>A (n.2598+227G>A) c.577-5110C>T (n.577-5110C>T) c.314-5110C>T c.2307+227G>A (n.2307+227G>A) n.2523+227G>A c.1308+227G>A (n.1308+227G>A) c.946-140057C>T (n.946-140057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301834G>A | CA566845064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C>T (n.2598+226C>T) c.577-5109G>A (n.577-5109G>A) c.314-5109G>A c.2307+226C>T (n.2307+226C>T) n.2523+226C>T c.1308+226C>T (n.1308+226C>T) c.946-140056G>A (n.946-140056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301834G= | CA1624922603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C= (n.2598+226C=) c.577-5109G= (n.577-5109G=) c.314-5109G= c.2307+226C= (n.2307+226C=) n.2523+226C= c.1308+226C= (n.1308+226C=) c.946-140056G= (n.946-140056G=) | |
| 6 | g.44301836G>A | CA138384677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C>T (n.2598+224C>T) c.577-5107G>A (n.577-5107G>A) c.314-5107G>A c.2307+224C>T (n.2307+224C>T) n.2523+224C>T c.1308+224C>T (n.1308+224C>T) c.946-140054G>A (n.946-140054G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301836G= | CA1624922605 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C= (n.2598+224C=) c.577-5107G= (n.577-5107G=) c.314-5107G= c.2307+224C= (n.2307+224C=) n.2523+224C= c.1308+224C= (n.1308+224C=) c.946-140054G= (n.946-140054G=) | |
| 6 | g.44301837G>A | CA2770869131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+223C>T (n.2598+223C>T) c.577-5106G>A (n.577-5106G>A) c.314-5106G>A c.2307+223C>T (n.2307+223C>T) n.2523+223C>T c.1308+223C>T (n.1308+223C>T) c.946-140053G>A (n.946-140053G>A) | |
| 6 | g.44301838G>C | CA824984051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C>G (n.2598+222C>G) c.577-5105G>C (n.577-5105G>C) c.314-5105G>C c.2307+222C>G (n.2307+222C>G) n.2523+222C>G c.1308+222C>G (n.1308+222C>G) c.946-140052G>C (n.946-140052G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301838G= | CA1624922606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C= (n.2598+222C=) c.577-5105G= (n.577-5105G=) c.314-5105G= c.2307+222C= (n.2307+222C=) n.2523+222C= c.1308+222C= (n.1308+222C=) c.946-140052G= (n.946-140052G=) | |
| 6 | g.44301839T>G | CA1624922610 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A>C (n.2598+221A>C) c.577-5104T>G (n.577-5104T>G) c.314-5104T>G c.2307+221A>C (n.2307+221A>C) n.2523+221A>C c.1308+221A>C (n.1308+221A>C) c.946-140051T>G (n.946-140051T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301839T= | CA1624922608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A= (n.2598+221A=) c.577-5104T= (n.577-5104T=) c.314-5104T= c.2307+221A= (n.2307+221A=) n.2523+221A= c.1308+221A= (n.1308+221A=) c.946-140051T= (n.946-140051T=) | |
| 6 | g.44301842T>C | CA1088456059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A>G (n.2598+218A>G) c.577-5101T>C (n.577-5101T>C) c.314-5101T>C c.2307+218A>G (n.2307+218A>G) n.2523+218A>G c.1308+218A>G (n.1308+218A>G) c.946-140048T>C (n.946-140048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301842T= | CA1624922615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A= (n.2598+218A=) c.577-5101T= (n.577-5101T=) c.314-5101T= c.2307+218A= (n.2307+218A=) n.2523+218A= c.1308+218A= (n.1308+218A=) c.946-140048T= (n.946-140048T=) | |
| 6 | g.44301843G>A | CA1088456072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C>T (n.2598+217C>T) c.577-5100G>A (n.577-5100G>A) c.314-5100G>A c.2307+217C>T (n.2307+217C>T) n.2523+217C>T c.1308+217C>T (n.1308+217C>T) c.946-140047G>A (n.946-140047G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301843G= | CA1624922616 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C= (n.2598+217C=) c.577-5100G= (n.577-5100G=) c.314-5100G= c.2307+217C= (n.2307+217C=) n.2523+217C= c.1308+217C= (n.1308+217C=) c.946-140047G= (n.946-140047G=) | |
| 6 | g.44301850A= | CA1624922618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T= (n.2598+210T=) c.577-5093A= (n.577-5093A=) c.314-5093A= c.2307+210T= (n.2307+210T=) n.2523+210T= c.1308+210T= (n.1308+210T=) c.946-140040A= (n.946-140040A=) | |
| 6 | g.44301850A>G | CA824984052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T>C (n.2598+210T>C) c.577-5093A>G (n.577-5093A>G) c.314-5093A>G c.2307+210T>C (n.2307+210T>C) n.2523+210T>C c.1308+210T>C (n.1308+210T>C) c.946-140040A>G (n.946-140040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |