Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301691C>ACA138384621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-227G>T (n.2599-227G>T)
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 dbSNP
6g.44301691C=CA1624922480AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-227G= (n.2599-227G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2524-244_2524-231del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
6g.44301720G=CA1624922506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-256C= (n.2599-256C=)
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c.946-140167G>C (n.946-140167G>C)
 dbSNP
6g.44301723G=CA1624922510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-259C= (n.2599-259C=)
c.577-5220G= (n.577-5220G=)
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6g.44301724A=CA1624922513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-260T= (n.2599-260T=)
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n.2524-260T=
c.1309-260T= (n.1309-260T=)
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6g.44301724A>GCA1624922514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-260T>C (n.2599-260T>C)
c.577-5219A>G (n.577-5219A>G)
c.314-5219A>G
c.2308-260T>C (n.2308-260T>C)
n.2524-260T>C
c.1309-260T>C (n.1309-260T>C)
c.946-140166A>G (n.946-140166A>G)
 dbSNP
6g.44301724_44301731delinsAAAGGAGGCA1624922512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-267_2599-260delinsCCTCCTTT (n.2599-267_2599-260delinsCCTCCTTT)
c.577-5219_577-5212delinsAAAGGAGG (n.577-5219_577-5212delinsAAAGGAGG)
c.314-5219_314-5212delinsAAAGGAGG
c.2308-267_2308-260delinsCCTCCTTT (n.2308-267_2308-260delinsCCTCCTTT)
n.2524-267_2524-260delinsCCTCCTTT
c.1309-267_1309-260delinsCCTCCTTT (n.1309-267_1309-260delinsCCTCCTTT)
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6g.44301725A=CA1624922516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-261T= (n.2599-261T=)
c.577-5218A= (n.577-5218A=)
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c.1309-261T= (n.1309-261T=)
c.946-140165A= (n.946-140165A=)
6g.44301725A>GCA824984013AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-261T>C (n.2599-261T>C)
c.577-5218A>G (n.577-5218A>G)
c.314-5218A>G
c.2308-261T>C (n.2308-261T>C)
n.2524-261T>C
c.1309-261T>C (n.1309-261T>C)
c.946-140165A>G (n.946-140165A>G)
 dbSNP
6g.44301729_44301735delCA138384644AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-267_2599-261del (n.2599-267_2599-261del)
c.577-5214_577-5208del (n.577-5214_577-5208del)
c.314-5214_314-5208del
c.2308-267_2308-261del (n.2308-267_2308-261del)
n.2524-267_2524-261del
c.1309-267_1309-261del (n.1309-267_1309-261del)
c.946-140161_946-140155del (n.946-140161_946-140155del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301729A=CA1624922518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-265T= (n.2599-265T=)
c.577-5214A= (n.577-5214A=)
c.314-5214A=
c.2308-265T= (n.2308-265T=)
n.2524-265T=
c.1309-265T= (n.1309-265T=)
c.946-140161A= (n.946-140161A=)
6g.44301729A>GCA1088456000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-265T>C (n.2599-265T>C)
c.577-5214A>G (n.577-5214A>G)
c.314-5214A>G
c.2308-265T>C (n.2308-265T>C)
n.2524-265T>C
c.1309-265T>C (n.1309-265T>C)
c.946-140161A>G (n.946-140161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301730G>ACA1624922523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-266C>T (n.2599-266C>T)
c.577-5213G>A (n.577-5213G>A)
c.314-5213G>A
c.2308-266C>T (n.2308-266C>T)
n.2524-266C>T
c.1309-266C>T (n.1309-266C>T)
c.946-140160G>A (n.946-140160G>A)
 dbSNP
6g.44301730G>CCA138384647AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-266C>G (n.2599-266C>G)
c.577-5213G>C (n.577-5213G>C)
c.314-5213G>C
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n.2524-266C>G
c.1309-266C>G (n.1309-266C>G)
c.946-140160G>C (n.946-140160G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301730G=CA1624922521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-266C= (n.2599-266C=)
c.577-5213G= (n.577-5213G=)
c.314-5213G=
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n.2524-266C=
c.1309-266C= (n.1309-266C=)
c.946-140160G= (n.946-140160G=)
6g.44301731G>TCA2711927348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-267C>A (n.2599-267C>A)
c.577-5212G>T (n.577-5212G>T)
c.314-5212G>T
c.2308-267C>A (n.2308-267C>A)
n.2524-267C>A
c.1309-267C>A (n.1309-267C>A)
c.946-140159G>T (n.946-140159G>T)
 dbSNP
6g.44301734G>ACA824984015AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-270C>T (n.2599-270C>T)
c.577-5209G>A (n.577-5209G>A)
c.314-5209G>A
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n.2524-270C>T
c.1309-270C>T (n.1309-270C>T)
c.946-140156G>A (n.946-140156G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301734G>CCA138384648AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-270C>G (n.2599-270C>G)
c.577-5209G>C (n.577-5209G>C)
c.314-5209G>C
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n.2524-270C>G
c.1309-270C>G (n.1309-270C>G)
c.946-140156G>C (n.946-140156G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301734G=CA1624922533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-270C= (n.2599-270C=)
c.577-5209G= (n.577-5209G=)
c.314-5209G=
c.2308-270C= (n.2308-270C=)
n.2524-270C=
c.1309-270C= (n.1309-270C=)
c.946-140156G= (n.946-140156G=)
6g.44301735G=CA1624922535AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-271C= (n.2599-271C=)
c.577-5208G= (n.577-5208G=)
c.314-5208G=
c.2308-271C= (n.2308-271C=)
n.2524-271C=
c.1309-271C= (n.1309-271C=)
c.946-140155G= (n.946-140155G=)
6g.44301735G>TCA824984021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-271C>A (n.2599-271C>A)
c.577-5208G>T (n.577-5208G>T)
c.314-5208G>T
c.2308-271C>A (n.2308-271C>A)
n.2524-271C>A
c.1309-271C>A (n.1309-271C>A)
c.946-140155G>T (n.946-140155G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301737C=CA1624922537AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-273G= (n.2599-273G=)
c.577-5206C= (n.577-5206C=)
c.314-5206C=
c.2308-273G= (n.2308-273G=)
n.2524-273G=
c.1309-273G= (n.1309-273G=)
c.946-140153C= (n.946-140153C=)
6g.44301737C>GCA138384649AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-273G>C (n.2599-273G>C)
c.577-5206C>G (n.577-5206C>G)
c.314-5206C>G
c.2308-273G>C (n.2308-273G>C)
n.2524-273G>C
c.1309-273G>C (n.1309-273G>C)
c.946-140153C>G (n.946-140153C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301744C=CA1624922538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-280G= (n.2599-280G=)
c.577-5199C= (n.577-5199C=)
c.314-5199C=
c.2308-280G= (n.2308-280G=)
n.2524-280G=
c.1309-280G= (n.1309-280G=)
c.946-140146C= (n.946-140146C=)
6g.44301744C>GCA824984022AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-280G>C (n.2599-280G>C)
c.577-5199C>G (n.577-5199C>G)
c.314-5199C>G
c.2308-280G>C (n.2308-280G>C)
n.2524-280G>C
c.1309-280G>C (n.1309-280G>C)
c.946-140146C>G (n.946-140146C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301746G>ACA138384651AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-282C>T (n.2599-282C>T)
c.577-5197G>A (n.577-5197G>A)
c.314-5197G>A
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n.2524-282C>T
c.1309-282C>T (n.1309-282C>T)
c.946-140144G>A (n.946-140144G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301746G=CA1624922540AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-282C= (n.2599-282C=)
c.577-5197G= (n.577-5197G=)
c.314-5197G=
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n.2524-282C=
c.1309-282C= (n.1309-282C=)
c.946-140144G= (n.946-140144G=)
6g.44301749G>ACA824984026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-285C>T (n.2599-285C>T)
c.577-5194G>A (n.577-5194G>A)
c.314-5194G>A
c.2308-285C>T (n.2308-285C>T)
n.2524-285C>T
c.1309-285C>T (n.1309-285C>T)
c.946-140141G>A (n.946-140141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301749G=CA1624922542AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-285C= (n.2599-285C=)
c.577-5194G= (n.577-5194G=)
c.314-5194G=
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n.2524-285C=
c.1309-285C= (n.1309-285C=)
c.946-140141G= (n.946-140141G=)
6g.44301763C=CA1624922544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+297G= (n.2598+297G=)
c.577-5180C= (n.577-5180C=)
c.314-5180C=
c.2307+297G= (n.2307+297G=)
n.2523+297G=
c.1308+297G= (n.1308+297G=)
c.946-140127C= (n.946-140127C=)
6g.44301763C>TCA824984032AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+297G>A (n.2598+297G>A)
c.577-5180C>T (n.577-5180C>T)
c.314-5180C>T
c.2307+297G>A (n.2307+297G>A)
n.2523+297G>A
c.1308+297G>A (n.1308+297G>A)
c.946-140127C>T (n.946-140127C>T)
 dbSNP
6g.44301764G>ACA138384665AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+296C>T (n.2598+296C>T)
c.577-5179G>A (n.577-5179G>A)
c.314-5179G>A
c.2307+296C>T (n.2307+296C>T)
n.2523+296C>T
c.1308+296C>T (n.1308+296C>T)
c.946-140126G>A (n.946-140126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301764G=CA1624922546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+296C= (n.2598+296C=)
c.577-5179G= (n.577-5179G=)
c.314-5179G=
c.2307+296C= (n.2307+296C=)
n.2523+296C=
c.1308+296C= (n.1308+296C=)
c.946-140126G= (n.946-140126G=)
6g.44301766G>ACA1624922548AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+294C>T (n.2598+294C>T)
c.577-5177G>A (n.577-5177G>A)
c.314-5177G>A
c.2307+294C>T (n.2307+294C>T)
n.2523+294C>T
c.1308+294C>T (n.1308+294C>T)
c.946-140124G>A (n.946-140124G>A)
 dbSNP
6g.44301766G=CA1624922550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+294C= (n.2598+294C=)
c.577-5177G= (n.577-5177G=)
c.314-5177G=
c.2307+294C= (n.2307+294C=)
n.2523+294C=
c.1308+294C= (n.1308+294C=)
c.946-140124G= (n.946-140124G=)
6g.44301771A=CA1624922552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+289T= (n.2598+289T=)
c.577-5172A= (n.577-5172A=)
c.314-5172A=
c.2307+289T= (n.2307+289T=)
n.2523+289T=
c.1308+289T= (n.1308+289T=)
c.946-140119A= (n.946-140119A=)
6g.44301774_44301776dupCA1624922553AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+286_2598+288dup (n.2598+286_2598+288dup)
c.577-5169_577-5167dup (n.577-5169_577-5167dup)
c.314-5169_314-5167dup
c.2307+286_2307+288dup (n.2307+286_2307+288dup)
n.2523+286_2523+288dup
c.1308+286_1308+288dup (n.1308+286_1308+288dup)
c.946-140116_946-140114dup (n.946-140116_946-140114dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301773G>ACA1624922555AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+287C>T (n.2598+287C>T)
c.577-5170G>A (n.577-5170G>A)
c.314-5170G>A
c.2307+287C>T (n.2307+287C>T)
n.2523+287C>T
c.1308+287C>T (n.1308+287C>T)
c.946-140117G>A (n.946-140117G>A)
 dbSNP
6g.44301773G=CA1624922554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+287C= (n.2598+287C=)
c.577-5170G= (n.577-5170G=)
c.314-5170G=
c.2307+287C= (n.2307+287C=)
n.2523+287C=
c.1308+287C= (n.1308+287C=)
c.946-140117G= (n.946-140117G=)
6g.44301774G>ACA2596244466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+286C>T (n.2598+286C>T)
c.577-5169G>A (n.577-5169G>A)
c.314-5169G>A
c.2307+286C>T (n.2307+286C>T)
n.2523+286C>T
c.1308+286C>T (n.1308+286C>T)
c.946-140116G>A (n.946-140116G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301775G=CA1624922557AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+285C= (n.2598+285C=)
c.577-5168G= (n.577-5168G=)
c.314-5168G=
c.2307+285C= (n.2307+285C=)
n.2523+285C=
c.1308+285C= (n.1308+285C=)
c.946-140115G= (n.946-140115G=)
6g.44301775G>TCA824984035AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+285C>A (n.2598+285C>A)
c.577-5168G>T (n.577-5168G>T)
c.314-5168G>T
c.2307+285C>A (n.2307+285C>A)
n.2523+285C>A
c.1308+285C>A (n.1308+285C>A)
c.946-140115G>T (n.946-140115G>T)
 dbSNP
6g.44301776G>ACA1624922561AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+284C>T (n.2598+284C>T)
c.577-5167G>A (n.577-5167G>A)
c.314-5167G>A
c.2307+284C>T (n.2307+284C>T)
n.2523+284C>T
c.1308+284C>T (n.1308+284C>T)
c.946-140114G>A (n.946-140114G>A)
 dbSNP
6g.44301776G=CA1624922560AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+284C= (n.2598+284C=)
c.577-5167G= (n.577-5167G=)
c.314-5167G=
c.2307+284C= (n.2307+284C=)
n.2523+284C=
c.1308+284C= (n.1308+284C=)
c.946-140114G= (n.946-140114G=)
6g.44301776G>TCA1624922563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+284C>A (n.2598+284C>A)
c.577-5167G>T (n.577-5167G>T)
c.314-5167G>T
c.2307+284C>A (n.2307+284C>A)
n.2523+284C>A
c.1308+284C>A (n.1308+284C>A)
c.946-140114G>T (n.946-140114G>T)
 dbSNP
6g.44301777A=CA1624922564AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+283T= (n.2598+283T=)
c.577-5166A= (n.577-5166A=)
c.314-5166A=
c.2307+283T= (n.2307+283T=)
n.2523+283T=
c.1308+283T= (n.1308+283T=)
c.946-140113A= (n.946-140113A=)
6g.44301777A>TCA1624922565AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+283T>A (n.2598+283T>A)
c.577-5166A>T (n.577-5166A>T)
c.314-5166A>T
c.2307+283T>A (n.2307+283T>A)
n.2523+283T>A
c.1308+283T>A (n.1308+283T>A)
c.946-140113A>T (n.946-140113A>T)
 dbSNP
6g.44301778T>CCA138384669AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+282A>G (n.2598+282A>G)
c.577-5165T>C (n.577-5165T>C)
c.314-5165T>C
c.2307+282A>G (n.2307+282A>G)
n.2523+282A>G
c.1308+282A>G (n.1308+282A>G)
c.946-140112T>C (n.946-140112T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301778T=CA1624922567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+282A= (n.2598+282A=)
c.577-5165T= (n.577-5165T=)
c.314-5165T=
c.2307+282A= (n.2307+282A=)
n.2523+282A=
c.1308+282A= (n.1308+282A=)
c.946-140112T= (n.946-140112T=)
6g.44301782C=CA1624922568AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+278G= (n.2598+278G=)
c.577-5161C= (n.577-5161C=)
c.314-5161C=
c.2307+278G= (n.2307+278G=)
n.2523+278G=
c.1308+278G= (n.1308+278G=)
c.946-140108C= (n.946-140108C=)
6g.44301782C>GCA1624922569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+278G>C (n.2598+278G>C)
c.577-5161C>G (n.577-5161C>G)
c.314-5161C>G
c.2307+278G>C (n.2307+278G>C)
n.2523+278G>C
c.1308+278G>C (n.1308+278G>C)
c.946-140108C>G (n.946-140108C>G)
 dbSNP
6g.44301787G>ACA1624922571AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+273C>T (n.2598+273C>T)
c.577-5156G>A (n.577-5156G>A)
c.314-5156G>A
c.2307+273C>T (n.2307+273C>T)
n.2523+273C>T
c.1308+273C>T (n.1308+273C>T)
c.946-140103G>A (n.946-140103G>A)
 dbSNP
6g.44301787G=CA1624922572AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+273C= (n.2598+273C=)
c.577-5156G= (n.577-5156G=)
c.314-5156G=
c.2307+273C= (n.2307+273C=)
n.2523+273C=
c.1308+273C= (n.1308+273C=)
c.946-140103G= (n.946-140103G=)
6g.44301789G>ACA566845063AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+271C>T (n.2598+271C>T)
c.577-5154G>A (n.577-5154G>A)
c.314-5154G>A
c.2307+271C>T (n.2307+271C>T)
n.2523+271C>T
c.1308+271C>T (n.1308+271C>T)
c.946-140101G>A (n.946-140101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301789G>CCA138384670AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+271C>G (n.2598+271C>G)
c.577-5154G>C (n.577-5154G>C)
c.314-5154G>C
c.2307+271C>G (n.2307+271C>G)
n.2523+271C>G
c.1308+271C>G (n.1308+271C>G)
c.946-140101G>C (n.946-140101G>C)
 dbSNP
6g.44301789G=CA1624922573AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+271C= (n.2598+271C=)
c.577-5154G= (n.577-5154G=)
c.314-5154G=
c.2307+271C= (n.2307+271C=)
n.2523+271C=
c.1308+271C= (n.1308+271C=)
c.946-140101G= (n.946-140101G=)
6g.44301790G>ACA824984038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+270C>T (n.2598+270C>T)
c.577-5153G>A (n.577-5153G>A)
c.314-5153G>A
c.2307+270C>T (n.2307+270C>T)
n.2523+270C>T
c.1308+270C>T (n.1308+270C>T)
c.946-140100G>A (n.946-140100G>A)
 dbSNP
6g.44301790G=CA1624922575AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+270C= (n.2598+270C=)
c.577-5153G= (n.577-5153G=)
c.314-5153G=
c.2307+270C= (n.2307+270C=)
n.2523+270C=
c.1308+270C= (n.1308+270C=)
c.946-140100G= (n.946-140100G=)

Number of alleles fetched