Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301674C>TCA1088455970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-210G>A (n.2599-210G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.314-5268T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301685T=CA1624922476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-221A= (n.2599-221A=)
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6g.44301686C>TCA1624922479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-222G>A (n.2599-222G>A)
c.577-5257C>T (n.577-5257C>T)
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 dbSNP
6g.44301691C>ACA138384621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-227G>T (n.2599-227G>T)
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 dbSNP
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6g.44301692T>CCA566845062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-228A>G (n.2599-228A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301692T=CA1624922482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-228A= (n.2599-228A=)
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c.314-5249_314-5235delinsCAGGCCCCTACAAAT
c.2308-244_2308-230delinsATTTGTAGGGGCCTG (n.2308-244_2308-230delinsATTTGTAGGGGCCTG)
n.2524-244_2524-230delinsATTTGTAGGGGCCTG
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n.2524-244_2524-231del
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c.946-140192_946-140179del (n.946-140192_946-140179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.314-5245C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.44301704delCA1624922487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240del (n.2599-240del)
c.577-5239del (n.577-5239del)
c.314-5239del
c.2308-240del (n.2308-240del)
n.2524-240del
c.1309-240del (n.1309-240del)
c.946-140186del (n.946-140186del)
 dbSNP
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c.314-5239C=
c.2308-240G= (n.2308-240G=)
n.2524-240G=
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6g.44301704C>GCA824984000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240G>C (n.2599-240G>C)
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c.314-5239C>G
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n.2524-240G>C
c.1309-240G>C (n.1309-240G>C)
c.946-140186C>G (n.946-140186C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-140186C>T (n.946-140186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301706A=CA1624922492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-242T= (n.2599-242T=)
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6g.44301706A>GCA138384628AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-242T>C (n.2599-242T>C)
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n.2524-242T>C
c.1309-242T>C (n.1309-242T>C)
c.946-140184A>G (n.946-140184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301707A=CA1624922496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-243T= (n.2599-243T=)
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6g.44301707A>GCA824984005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-243T>C (n.2599-243T>C)
c.577-5236A>G (n.577-5236A>G)
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n.2524-243T>C
c.1309-243T>C (n.1309-243T>C)
c.946-140183A>G (n.946-140183A>G)
 dbSNP
6g.44301713C>ACA138384631AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G>T (n.2599-249G>T)
c.577-5230C>A (n.577-5230C>A)
c.314-5230C>A
c.2308-249G>T (n.2308-249G>T)
n.2524-249G>T
c.1309-249G>T (n.1309-249G>T)
c.946-140177C>A (n.946-140177C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301713C=CA1624922498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G= (n.2599-249G=)
c.577-5230C= (n.577-5230C=)
c.314-5230C=
c.2308-249G= (n.2308-249G=)
n.2524-249G=
c.1309-249G= (n.1309-249G=)
c.946-140177C= (n.946-140177C=)
6g.44301713C>TCA138384637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G>A (n.2599-249G>A)
c.577-5230C>T (n.577-5230C>T)
c.314-5230C>T
c.2308-249G>A (n.2308-249G>A)
n.2524-249G>A
c.1309-249G>A (n.1309-249G>A)
c.946-140177C>T (n.946-140177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301714G>ACA138384638AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-250C>T (n.2599-250C>T)
c.577-5229G>A (n.577-5229G>A)
c.314-5229G>A
c.2308-250C>T (n.2308-250C>T)
n.2524-250C>T
c.1309-250C>T (n.1309-250C>T)
c.946-140176G>A (n.946-140176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301714G=CA1624922501AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-250C= (n.2599-250C=)
c.577-5229G= (n.577-5229G=)
c.314-5229G=
c.2308-250C= (n.2308-250C=)
n.2524-250C=
c.1309-250C= (n.1309-250C=)
c.946-140176G= (n.946-140176G=)
6g.44301716T>CCA138384641AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-252A>G (n.2599-252A>G)
c.577-5227T>C (n.577-5227T>C)
c.314-5227T>C
c.2308-252A>G (n.2308-252A>G)
n.2524-252A>G
c.1309-252A>G (n.1309-252A>G)
c.946-140174T>C (n.946-140174T>C)
 dbSNP
6g.44301716T=CA1624922504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-252A= (n.2599-252A=)
c.577-5227T= (n.577-5227T=)
c.314-5227T=
c.2308-252A= (n.2308-252A=)
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c.1309-252A= (n.1309-252A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-140124G>A (n.946-140124G>A)
 dbSNP
6g.44301766G=CA1624922550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+294C= (n.2598+294C=)
c.577-5177G= (n.577-5177G=)
c.314-5177G=
c.2307+294C= (n.2307+294C=)
n.2523+294C=
c.1308+294C= (n.1308+294C=)
c.946-140124G= (n.946-140124G=)
6g.44301771A=CA1624922552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+289T= (n.2598+289T=)
c.577-5172A= (n.577-5172A=)
c.314-5172A=
c.2307+289T= (n.2307+289T=)
n.2523+289T=
c.1308+289T= (n.1308+289T=)
c.946-140119A= (n.946-140119A=)

Number of alleles fetched