Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
6g.44301637T>GCA2538764467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-173A>C (n.2599-173A>C)
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c.946-140244_946-140242delinsCAT (n.946-140244_946-140242delinsCAT)
6g.44301647A=CA1624922457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-183T= (n.2599-183T=)
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6g.44301647A>GCA824983986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-183T>C (n.2599-183T>C)
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 dbSNP
6g.44301647_44301648delCA138384604AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-184_2599-183del (n.2599-184_2599-183del)
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n.2524-184_2524-183del
c.1309-184_1309-183del (n.1309-184_1309-183del)
c.946-140243_946-140242del (n.946-140243_946-140242del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301651G>ACA2770869127AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-187C>T (n.2599-187C>T)
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c.946-140239G>A (n.946-140239G>A)
6g.44301655T>GCA2770869128AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-191A>C (n.2599-191A>C)
c.577-5288T>G (n.577-5288T>G)
c.314-5288T>G
c.2308-191A>C (n.2308-191A>C)
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c.1309-191A>C (n.1309-191A>C)
c.946-140235T>G (n.946-140235T>G)
6g.44301656T>ACA138384605AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-192A>T (n.2599-192A>T)
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c.314-5287T>A
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n.2524-192A>T
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c.946-140234T>A (n.946-140234T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301656T=CA1624922459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-192A= (n.2599-192A=)
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c.946-140234T= (n.946-140234T=)
6g.44301660C=CA1624922462AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-196G= (n.2599-196G=)
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c.2308-196G= (n.2308-196G=)
n.2524-196G=
c.1309-196G= (n.1309-196G=)
c.946-140230C= (n.946-140230C=)
6g.44301660C>TCA566845061AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-196G>A (n.2599-196G>A)
c.577-5283C>T (n.577-5283C>T)
c.314-5283C>T
c.2308-196G>A (n.2308-196G>A)
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c.1309-196G>A (n.1309-196G>A)
c.946-140230C>T (n.946-140230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301662C=CA1624922465AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-198G= (n.2599-198G=)
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n.2524-198G=
c.1309-198G= (n.1309-198G=)
c.946-140228C= (n.946-140228C=)
6g.44301662C>TCA824983993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-198G>A (n.2599-198G>A)
c.577-5281C>T (n.577-5281C>T)
c.314-5281C>T
c.2308-198G>A (n.2308-198G>A)
n.2524-198G>A
c.1309-198G>A (n.1309-198G>A)
c.946-140228C>T (n.946-140228C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301666C=CA1624922467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-202G= (n.2599-202G=)
c.577-5277C= (n.577-5277C=)
c.314-5277C=
c.2308-202G= (n.2308-202G=)
n.2524-202G=
c.1309-202G= (n.1309-202G=)
c.946-140224C= (n.946-140224C=)
6g.44301666C>TCA1624922468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-202G>A (n.2599-202G>A)
c.577-5277C>T (n.577-5277C>T)
c.314-5277C>T
c.2308-202G>A (n.2308-202G>A)
n.2524-202G>A
c.1309-202G>A (n.1309-202G>A)
c.946-140224C>T (n.946-140224C>T)
 dbSNP
6g.44301669C>TCA2532668047AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-205G>A (n.2599-205G>A)
c.577-5274C>T (n.577-5274C>T)
c.314-5274C>T
c.2308-205G>A (n.2308-205G>A)
n.2524-205G>A
c.1309-205G>A (n.1309-205G>A)
c.946-140221C>T (n.946-140221C>T)
6g.44301674C>TCA1088455970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-210G>A (n.2599-210G>A)
c.577-5269C>T (n.577-5269C>T)
c.314-5269C>T
c.2308-210G>A (n.2308-210G>A)
n.2524-210G>A
c.1309-210G>A (n.1309-210G>A)
c.946-140216C>T (n.946-140216C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301675T>CCA138384609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-211A>G (n.2599-211A>G)
c.577-5268T>C (n.577-5268T>C)
c.314-5268T>C
c.2308-211A>G (n.2308-211A>G)
n.2524-211A>G
c.1309-211A>G (n.1309-211A>G)
c.946-140215T>C (n.946-140215T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301675T=CA1624922471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-211A= (n.2599-211A=)
c.577-5268T= (n.577-5268T=)
c.314-5268T=
c.2308-211A= (n.2308-211A=)
n.2524-211A=
c.1309-211A= (n.1309-211A=)
c.946-140215T= (n.946-140215T=)
6g.44301677C>GCA2711927339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-213G>C (n.2599-213G>C)
c.577-5266C>G (n.577-5266C>G)
c.314-5266C>G
c.2308-213G>C (n.2308-213G>C)
n.2524-213G>C
c.1309-213G>C (n.1309-213G>C)
c.946-140213C>G (n.946-140213C>G)
 dbSNP
6g.44301677C>TCA650725135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-213G>A (n.2599-213G>A)
c.577-5266C>T (n.577-5266C>T)
c.314-5266C>T
c.2308-213G>A (n.2308-213G>A)
n.2524-213G>A
c.1309-213G>A (n.1309-213G>A)
c.946-140213C>T (n.946-140213C>T)
 COSMIC
6g.44301679C=CA1624922473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-215G= (n.2599-215G=)
c.577-5264C= (n.577-5264C=)
c.314-5264C=
c.2308-215G= (n.2308-215G=)
n.2524-215G=
c.1309-215G= (n.1309-215G=)
c.946-140211C= (n.946-140211C=)
6g.44301679C>TCA1624922474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-215G>A (n.2599-215G>A)
c.577-5264C>T (n.577-5264C>T)
c.314-5264C>T
c.2308-215G>A (n.2308-215G>A)
n.2524-215G>A
c.1309-215G>A (n.1309-215G>A)
c.946-140211C>T (n.946-140211C>T)
 dbSNP
6g.44301685T>CCA138384620AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-221A>G (n.2599-221A>G)
c.577-5258T>C (n.577-5258T>C)
c.314-5258T>C
c.2308-221A>G (n.2308-221A>G)
n.2524-221A>G
c.1309-221A>G (n.1309-221A>G)
c.946-140205T>C (n.946-140205T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301685T=CA1624922476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-221A= (n.2599-221A=)
c.577-5258T= (n.577-5258T=)
c.314-5258T=
c.2308-221A= (n.2308-221A=)
n.2524-221A=
c.1309-221A= (n.1309-221A=)
c.946-140205T= (n.946-140205T=)
6g.44301686C=CA1624922478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-222G= (n.2599-222G=)
c.577-5257C= (n.577-5257C=)
c.314-5257C=
c.2308-222G= (n.2308-222G=)
n.2524-222G=
c.1309-222G= (n.1309-222G=)
c.946-140204C= (n.946-140204C=)
6g.44301686C>TCA1624922479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-222G>A (n.2599-222G>A)
c.577-5257C>T (n.577-5257C>T)
c.314-5257C>T
c.2308-222G>A (n.2308-222G>A)
n.2524-222G>A
c.1309-222G>A (n.1309-222G>A)
c.946-140204C>T (n.946-140204C>T)
 dbSNP
6g.44301691C>ACA138384621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-227G>T (n.2599-227G>T)
c.577-5252C>A (n.577-5252C>A)
c.314-5252C>A
c.2308-227G>T (n.2308-227G>T)
n.2524-227G>T
c.1309-227G>T (n.1309-227G>T)
c.946-140199C>A (n.946-140199C>A)
 dbSNP
6g.44301691C=CA1624922480AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-227G= (n.2599-227G=)
c.577-5252C= (n.577-5252C=)
c.314-5252C=
c.2308-227G= (n.2308-227G=)
n.2524-227G=
c.1309-227G= (n.1309-227G=)
c.946-140199C= (n.946-140199C=)
6g.44301692T>CCA566845062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-228A>G (n.2599-228A>G)
c.577-5251T>C (n.577-5251T>C)
c.314-5251T>C
c.2308-228A>G (n.2308-228A>G)
n.2524-228A>G
c.1309-228A>G (n.1309-228A>G)
c.946-140198T>C (n.946-140198T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301692T=CA1624922482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-228A= (n.2599-228A=)
c.577-5251T= (n.577-5251T=)
c.314-5251T=
c.2308-228A= (n.2308-228A=)
n.2524-228A=
c.1309-228A= (n.1309-228A=)
c.946-140198T= (n.946-140198T=)
6g.44301694_44301708delinsCAGGCCCCTACAAATCA1624922483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-244_2599-230delinsATTTGTAGGGGCCTG (n.2599-244_2599-230delinsATTTGTAGGGGCCTG)
c.577-5249_577-5235delinsCAGGCCCCTACAAAT (n.577-5249_577-5235delinsCAGGCCCCTACAAAT)
c.314-5249_314-5235delinsCAGGCCCCTACAAAT
c.2308-244_2308-230delinsATTTGTAGGGGCCTG (n.2308-244_2308-230delinsATTTGTAGGGGCCTG)
n.2524-244_2524-230delinsATTTGTAGGGGCCTG
c.1309-244_1309-230delinsATTTGTAGGGGCCTG (n.1309-244_1309-230delinsATTTGTAGGGGCCTG)
c.946-140196_946-140182delinsCAGGCCCCTACAAAT (n.946-140196_946-140182delinsCAGGCCCCTACAAAT)
6g.44301698_44301711delCA1088455976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-244_2599-231del (n.2599-244_2599-231del)
c.577-5245_577-5232del (n.577-5245_577-5232del)
c.314-5245_314-5232del
c.2308-244_2308-231del (n.2308-244_2308-231del)
n.2524-244_2524-231del
c.1309-244_1309-231del (n.1309-244_1309-231del)
c.946-140192_946-140179del (n.946-140192_946-140179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301698C>ACA138384624AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-234G>T (n.2599-234G>T)
c.577-5245C>A (n.577-5245C>A)
c.314-5245C>A
c.2308-234G>T (n.2308-234G>T)
n.2524-234G>T
c.1309-234G>T (n.1309-234G>T)
c.946-140192C>A (n.946-140192C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301698C=CA1624922484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-234G= (n.2599-234G=)
c.577-5245C= (n.577-5245C=)
c.314-5245C=
c.2308-234G= (n.2308-234G=)
n.2524-234G=
c.1309-234G= (n.1309-234G=)
c.946-140192C= (n.946-140192C=)
6g.44301703_44301704delinsACCA1624922486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240_2599-239delinsGT (n.2599-240_2599-239delinsGT)
c.577-5240_577-5239delinsAC (n.577-5240_577-5239delinsAC)
c.314-5240_314-5239delinsAC
c.2308-240_2308-239delinsGT (n.2308-240_2308-239delinsGT)
n.2524-240_2524-239delinsGT
c.1309-240_1309-239delinsGT (n.1309-240_1309-239delinsGT)
c.946-140187_946-140186delinsAC (n.946-140187_946-140186delinsAC)
6g.44301704delCA1624922487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240del (n.2599-240del)
c.577-5239del (n.577-5239del)
c.314-5239del
c.2308-240del (n.2308-240del)
n.2524-240del
c.1309-240del (n.1309-240del)
c.946-140186del (n.946-140186del)
 dbSNP
6g.44301704C=CA1624922488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240G= (n.2599-240G=)
c.577-5239C= (n.577-5239C=)
c.314-5239C=
c.2308-240G= (n.2308-240G=)
n.2524-240G=
c.1309-240G= (n.1309-240G=)
c.946-140186C= (n.946-140186C=)
6g.44301704C>GCA824984000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240G>C (n.2599-240G>C)
c.577-5239C>G (n.577-5239C>G)
c.314-5239C>G
c.2308-240G>C (n.2308-240G>C)
n.2524-240G>C
c.1309-240G>C (n.1309-240G>C)
c.946-140186C>G (n.946-140186C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301704C>TCA1088455980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-240G>A (n.2599-240G>A)
c.577-5239C>T (n.577-5239C>T)
c.314-5239C>T
c.2308-240G>A (n.2308-240G>A)
n.2524-240G>A
c.1309-240G>A (n.1309-240G>A)
c.946-140186C>T (n.946-140186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301706A=CA1624922492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-242T= (n.2599-242T=)
c.577-5237A= (n.577-5237A=)
c.314-5237A=
c.2308-242T= (n.2308-242T=)
n.2524-242T=
c.1309-242T= (n.1309-242T=)
c.946-140184A= (n.946-140184A=)
6g.44301706A>GCA138384628AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-242T>C (n.2599-242T>C)
c.577-5237A>G (n.577-5237A>G)
c.314-5237A>G
c.2308-242T>C (n.2308-242T>C)
n.2524-242T>C
c.1309-242T>C (n.1309-242T>C)
c.946-140184A>G (n.946-140184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301707A=CA1624922496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-243T= (n.2599-243T=)
c.577-5236A= (n.577-5236A=)
c.314-5236A=
c.2308-243T= (n.2308-243T=)
n.2524-243T=
c.1309-243T= (n.1309-243T=)
c.946-140183A= (n.946-140183A=)
6g.44301707A>GCA824984005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-243T>C (n.2599-243T>C)
c.577-5236A>G (n.577-5236A>G)
c.314-5236A>G
c.2308-243T>C (n.2308-243T>C)
n.2524-243T>C
c.1309-243T>C (n.1309-243T>C)
c.946-140183A>G (n.946-140183A>G)
 dbSNP
6g.44301713C>ACA138384631AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G>T (n.2599-249G>T)
c.577-5230C>A (n.577-5230C>A)
c.314-5230C>A
c.2308-249G>T (n.2308-249G>T)
n.2524-249G>T
c.1309-249G>T (n.1309-249G>T)
c.946-140177C>A (n.946-140177C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301713C=CA1624922498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G= (n.2599-249G=)
c.577-5230C= (n.577-5230C=)
c.314-5230C=
c.2308-249G= (n.2308-249G=)
n.2524-249G=
c.1309-249G= (n.1309-249G=)
c.946-140177C= (n.946-140177C=)
6g.44301713C>TCA138384637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2599-249G>A (n.2599-249G>A)
c.577-5230C>T (n.577-5230C>T)
c.314-5230C>T
c.2308-249G>A (n.2308-249G>A)
n.2524-249G>A
c.1309-249G>A (n.1309-249G>A)
c.946-140177C>T (n.946-140177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched