Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44291092C>ACA2654793907AIREc.880-3C>A (n.880-3C>A)
n.338C>A
n.1613-6C>A
n.2630-6C>A
c.880-6C>A (n.880-6C>A)
 gnomAD v4
21g.44291092C>GCA2654793908AIREc.880-3C>G (n.880-3C>G)
n.338C>G
n.1613-6C>G
n.2630-6C>G
c.880-6C>G (n.880-6C>G)
 gnomAD v4
21g.44291092_44291095delinsCAGACA2391567501AIREc.880-3_880delinsCAGA
n.338_341delinsCAGA
n.1613-6_1613-3delinsCAGA
n.2630-6_2630-3delinsCAGA
c.880-6_880-3delinsCAGA (n.880-6_880-3delinsCAGA)
21g.44291093A>CCA410424781AIREc.880-2A>C (n.880-2A>C)
n.339A>C
n.1613-5A>C
n.2630-5A>C
c.880-5A>C (n.880-5A>C)
21g.44291093A>GCA410424780AIREc.880-2A>G (n.880-2A>G)
n.339A>G
n.1613-5A>G
n.2630-5A>G
c.880-5A>G (n.880-5A>G)
21g.44291093A>TCA410424779AIREc.880-2A>T (n.880-2A>T)
n.339A>T
n.1613-5A>T
n.2630-5A>T
c.880-5A>T (n.880-5A>T)
21g.44291097_44291099delCA749680678AIREc.882_884del
n.343_345del
n.1613-1_1614del
n.2630-1_2631del
c.880-1_881del
 dbSNP
21g.44291094G>ACA410424784AIREc.880-1G>A (n.880-1G>A)
n.340G>A
n.1613-4G>A
n.2630-4G>A
c.880-4G>A (n.880-4G>A)
 dbSNP
21g.44291094G>CCA410424782AIREc.880-1G>C (n.880-1G>C)
n.340G>C
n.1613-4G>C
n.2630-4G>C
c.880-4G>C (n.880-4G>C)
21g.44291094G=CA2391567502AIREc.880-1G= (n.880-1G=)
n.340G=
n.1613-4G=
n.2630-4G=
c.880-4G= (n.880-4G=)
21g.44291094G>TCA410424783AIREc.880-1G>T (n.880-1G>T)
n.340G>T
n.1613-4G>T
n.2630-4G>T
c.880-4G>T (n.880-4G>T)
21g.44291095A=CA2391567503AIREc.880A= (p.Lys294=)
n.341A=
n.1613-3A=
n.2630-3A=
c.880-3A= (n.880-3A=)
21g.44291095A>CCA410424785AIREc.880A>C (p.Lys294Gln)
n.341A>C
n.1613-3A>C
n.2630-3A>C
c.880-3A>C (n.880-3A>C)
21g.44291095A>GCA410424786AIREc.880A>G (p.Lys294Glu)
n.341A>G
n.1613-3A>G
n.2630-3A>G
c.880-3A>G (n.880-3A>G)
21g.44291095A>TCA410424787AIREc.880A>T (p.Lys294Ter)
n.341A>T
n.1613-3A>T
n.2630-3A>T
c.880-3A>T (n.880-3A>T)
 ClinVar dbSNP
21g.44291096A=CA2391567504AIREc.881A= (p.Lys294=)
n.342A=
n.1613-2A=
n.2630-2A=
c.880-2A= (n.880-2A=)
21g.44291096A>CCA410424788AIREc.881A>C (p.Lys294Thr)
n.342A>C
n.1613-2A>C
n.2630-2A>C
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
21g.44291096A>GCA410424789AIREc.881A>G (p.Lys294Arg)
n.342A>G
n.1613-2A>G
n.2630-2A>G
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44291096A>TCA410424790AIREc.881A>T (p.Lys294Met)
n.342A>T
n.1613-2A>T
n.2630-2A>T
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
21g.44291097G>ACA512491238AIREc.882G>A (p.Lys294=)
n.343G>A
n.1613-1G>A
n.2630-1G>A
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.44291097G>CCA410424791AIREc.882G>C (p.Lys294Asn)
n.343G>C
n.1613-1G>C
n.2630-1G>C
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
21g.44291097G>TCA410424792AIREc.882G>T (p.Lys294Asn)
n.343G>T
n.1613-1G>T
n.2630-1G>T
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
 gnomAD v4
21g.44291098A>CCA410424793AIREc.883A>C (p.Asn295His)
n.344A>C
n.1613A>C
n.2630A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
21g.44291098A>GCA410424794AIREc.883A>G (p.Asn295Asp)
n.344A>G
n.1613A>G
n.2630A>G
c.880A>G (p.Asn294Asp)
21g.44291098A>TCA410424795AIREc.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.344A>T
n.1613A>T
n.2630A>T
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
21g.44291099A=CA2391567505AIREc.884A= (p.Asn295=)
n.345A=
n.1614A=
n.2631A=
c.881A= (p.Asn294=)
21g.44291099A>CCA410424798AIREc.884A>C (p.Asn295Thr)
n.345A>C
n.1614A>C
n.2631A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
21g.44291099A>GCA410424796AIREc.884A>G (p.Asn295Ser)
n.345A>G
n.1614A>G
n.2631A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
 ClinVar dbSNP
21g.44291099A>TCA410424797AIREc.884A>T (p.Asn295Ile)
n.345A>T
n.1614A>T
n.2631A>T
c.881A>T (p.Asn294Ile)
21g.44291100T>ACA410424799AIREc.885T>A (p.Asn295Lys)
n.346T>A
n.1615T>A
n.2632T>A
c.882T>A (p.Asn294Lys)
21g.44291100T>CCA512491240AIREc.885T>C (p.Asn295=)
n.346T>C
n.1615T>C
n.2632T>C
c.882T>C (p.Asn294=)
 dbSNP
21g.44291100T>GCA410424800AIREc.885T>G (p.Asn295Lys)
n.346T>G
n.1615T>G
n.2632T>G
c.882T>G (p.Asn294Lys)
21g.44291101G>ACA410424801AIREc.886G>A (p.Glu296Lys)
n.347G>A
n.1616G>A
n.2633G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
 gnomAD v4
21g.44291101G>CCA410424802AIREc.886G>C (p.Glu296Gln)
n.347G>C
n.1616G>C
n.2633G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
21g.44291101G>TCA410424803AIREc.886G>T (p.Glu296Ter)
n.347G>T
n.1616G>T
n.2633G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
21g.44291102A>CCA410424804AIREc.887A>C (p.Glu296Ala)
n.348A>C
n.1617A>C
n.2634A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
21g.44291102A>GCA410424805AIREc.887A>G (p.Glu296Gly)
n.348A>G
n.1617A>G
n.2634A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
21g.44291102A>TCA410424806AIREc.887A>T (p.Glu296Val)
n.348A>T
n.1617A>T
n.2634A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
21g.44291103G>ACA512491241AIREc.888G>A (p.Glu296=)
n.349G>A
n.1618G>A
n.2635G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
21g.44291103G>CCA410424807AIREc.888G>C (p.Glu296Asp)
n.349G>C
n.1618G>C
n.2635G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
21g.44291103G>TCA410424808AIREc.888G>T (p.Glu296Asp)
n.349G>T
n.1618G>T
n.2635G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
21g.44291104G>ACA410424809AIREc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.350G>A
n.1619G>A
n.2636G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
 ClinVar dbSNP
21g.44291104G>CCA410424810AIREc.889G>C (p.Asp297His)
n.350G>C
n.1619G>C
n.2636G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
21g.44291104G=CA2391567506AIREc.889G= (p.Asp297=)
n.350G=
n.1619G=
n.2636G=
c.886G= (p.Asp296=)
21g.44291104G>TCA410424811AIREc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.350G>T
n.1619G>T
n.2636G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
21g.44291105A>CCA410424814AIREc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.351A>C
n.1620A>C
n.2637A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
21g.44291105A>GCA410424813AIREc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.351A>G
n.1620A>G
n.2637A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
21g.44291105A>TCA410424812AIREc.890A>T (p.Asp297Val)
n.351A>T
n.1620A>T
n.2637A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
21g.44291106C>ACA410424815AIREc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.352C>A
n.1621C>A
n.2638C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
21g.44291106C=CA2391567507AIREc.891C= (p.Asp297=)
n.352C=
n.1621C=
n.2638C=
c.888C= (p.Asp296=)
21g.44291106C>GCA410424816AIREc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.352C>G
n.1621C>G
n.2638C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
21g.44291106C>TCA10051849AIREc.891C>T (p.Asp297=)
n.352C>T
n.1621C>T
n.2638C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291107G>ACA10051850AIREc.892G>A (p.Glu298Lys)
n.353G>A
n.1622G>A
n.2639G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291107G>CCA410424817AIREc.892G>C (p.Glu298Gln)
n.353G>C
n.1622G>C
n.2639G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
 gnomAD v4
21g.44291107G=CA2391567508AIREc.892G= (p.Glu298=)
n.353G=
n.1622G=
n.2639G=
c.889G= (p.Glu297=)
21g.44291107G>TCA410424818AIREc.892G>T (p.Glu298Ter)
n.353G>T
n.1622G>T
n.2639G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
21g.44291108A>CCA410424819AIREc.893A>C (p.Glu298Ala)
n.354A>C
n.1623A>C
n.2640A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
21g.44291108A>GCA410424820AIREc.893A>G (p.Glu298Gly)
n.354A>G
n.1623A>G
n.2640A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
21g.44291108A>TCA410424821AIREc.893A>T (p.Glu298Val)
n.354A>T
n.1623A>T
n.2640A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
21g.44291109G>ACA512491245AIREc.894G>A (p.Glu298=)
n.355G>A
n.1624G>A
n.2641G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
21g.44291109G>CCA410424822AIREc.894G>C (p.Glu298Asp)
n.355G>C
n.1624G>C
n.2641G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
 gnomAD v4
21g.44291109G>TCA410424823AIREc.894G>T (p.Glu298Asp)
n.355G>T
n.1624G>T
n.2641G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
21g.44291110T>ACA410424824AIREc.895T>A (p.Cys299Ser)
n.356T>A
n.1625T>A
n.2642T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
21g.44291110T>CCA410424825AIREc.895T>C (p.Cys299Arg)
n.356T>C
n.1625T>C
n.2642T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
21g.44291110T>GCA410424826AIREc.895T>G (p.Cys299Gly)
n.356T>G
n.1625T>G
n.2642T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
21g.44291111G>ACA410424829AIREc.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.357G>A
n.1626G>A
n.2643G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291111G>CCA410424828AIREc.896G>C (p.Cys299Ser)
n.357G>C
n.1626G>C
n.2643G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
21g.44291111G=CA2391567509AIREc.896G= (p.Cys299=)
n.357G=
n.1626G=
n.2643G=
c.893G= (p.Cys298=)
21g.44291111G>TCA410424827AIREc.896G>T (p.Cys299Phe)
n.357G>T
n.1626G>T
n.2643G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
21g.44291112T>ACA410424830AIREc.897T>A (p.Cys299Ter)
n.358T>A
n.1627T>A
n.2644T>A
c.894T>A (p.Cys298Ter)
21g.44291112T>CCA512491246AIREc.897T>C (p.Cys299=)
n.358T>C
n.1627T>C
n.2644T>C
c.894T>C (p.Cys298=)
21g.44291112T>GCA10051851AIREc.897T>G (p.Cys299Trp)
n.358T>G
n.1627T>G
n.2644T>G
c.894T>G (p.Cys298Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291112T=CA2391567510AIREc.897T= (p.Cys299=)
n.358T=
n.1627T=
n.2644T=
c.894T= (p.Cys298=)
21g.44291113G>ACA410424831AIREc.898G>A (p.Ala300Thr)
n.359G>A
n.1628G>A
n.2645G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
21g.44291113G>CCA410424832AIREc.898G>C (p.Ala300Pro)
n.359G>C
n.1628G>C
n.2645G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
21g.44291113G>TCA410424833AIREc.898G>T (p.Ala300Ser)
n.359G>T
n.1628G>T
n.2645G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
21g.44291114C>ACA410424834AIREc.899C>A (p.Ala300Asp)
n.360C>A
n.1629C>A
n.2646C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
 ClinVar dbSNP
21g.44291114C=CA2391567511AIREc.899C= (p.Ala300=)
n.360C=
n.1629C=
n.2646C=
c.896C= (p.Ala299=)
21g.44291114C>GCA410424835AIREc.899C>G (p.Ala300Gly)
n.360C>G
n.1629C>G
n.2646C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
21g.44291114C>TCA321793926AIREc.899C>T (p.Ala300Val)
n.360C>T
n.1629C>T
n.2646C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.44291115C>ACA512491248AIREc.900C>A (p.Ala300=)
n.361C>A
n.1630C>A
n.2647C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
 gnomAD v4
21g.44291115C=CA2391567512AIREc.900C= (p.Ala300=)
n.361C=
n.1630C=
n.2647C=
c.897C= (p.Ala299=)
21g.44291115C>GCA512491247AIREc.900C>G (p.Ala300=)
n.361C>G
n.1630C>G
n.2647C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
21g.44291115C>TCA10051852AIREc.900C>T (p.Ala300=)
n.361C>T
n.1630C>T
n.2647C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>ACA10051853AIREc.901G>A (p.Val301Met)
n.362G>A
n.1631G>A
n.2648G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>CCA410424836AIREc.901G>C (p.Val301Leu)
n.362G>C
n.1631G>C
n.2648G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291116G=CA2391567513AIREc.901G= (p.Val301=)
n.362G=
n.1631G=
n.2648G=
c.898G= (p.Val300=)
21g.44291116G>TCA410424837AIREc.901G>T (p.Val301Leu)
n.362G>T
n.1631G>T
n.2648G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
21g.44291120_44291121delCA2577620052AIREc.905_906del (p.Cys302SerfsTer10)
n.366_367del
n.1635_1636del
n.2652_2653del
c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10)
 gnomAD v4
21g.44291117T>ACA410424839AIREc.902T>A (p.Val301Glu)
n.363T>A
n.1632T>A
n.2649T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
21g.44291117T>CCA321793933AIREc.902T>C (p.Val301Ala)
n.363T>C
n.1632T>C
n.2649T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
 dbSNP
21g.44291117T>GCA410424838AIREc.902T>G (p.Val301Gly)
n.363T>G
n.1632T>G
n.2649T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
21g.44291117T=CA2391567514AIREc.902T= (p.Val301=)
n.363T=
n.1632T=
n.2649T=
c.899T= (p.Val300=)
21g.44291118G>ACA512491252AIREc.903G>A (p.Val301=)
n.364G>A
n.1633G>A
n.2650G>A
c.900G>A (p.Val300=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291118G>CCA512491254AIREc.903G>C (p.Val301=)
n.364G>C
n.1633G>C
n.2650G>C
c.900G>C (p.Val300=)
 ClinVar dbSNP
21g.44291118G=CA2391567515AIREc.903G= (p.Val301=)
n.364G=
n.1633G=
n.2650G=
c.900G= (p.Val300=)
21g.44291118G>TCA512491255AIREc.903G>T (p.Val301=)
n.364G>T
n.1633G>T
n.2650G>T
c.900G>T (p.Val300=)
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTCA638115968AIREc.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?)
n.364_365insGGGAGAAACCT
n.1633_1634insGGGAGAAACCT
n.2650_2651insGGGAGAAACCT
c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTCA2654793933AIREc.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20)
n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20)
 gnomAD v4
21g.44291119T>ACA410424842AIREc.904T>A (p.Cys302Ser)
n.365T>A
n.1634T>A
n.2651T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
21g.44291119T>CCA410424840AIREc.904T>C (p.Cys302Arg)
n.365T>C
n.1634T>C
n.2651T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
21g.44291119T>GCA410424841AIREc.904T>G (p.Cys302Gly)
n.365T>G
n.1634T>G
n.2651T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
21g.44291120G>ACA410424843AIREc.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.366G>A
n.1635G>A
n.2652G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
21g.44291120G>CCA410424844AIREc.905G>C (p.Cys302Ser)
n.366G>C
n.1635G>C
n.2652G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
21g.44291120G=CA2391567516AIREc.905G= (p.Cys302=)
n.366G=
n.1635G=
n.2652G=
c.902G= (p.Cys301=)
21g.44291120G>TCA410424845AIREc.905G>T (p.Cys302Phe)
n.366G>T
n.1635G>T
n.2652G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
21g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTTCA638115969AIREc.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe)
n.366_367insGACAATACCTGGCTT
n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT
n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT
c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291121T>ACA410424846AIREc.906T>A (p.Cys302Ter)
n.367T>A
n.1636T>A
n.2653T>A
c.903T>A (p.Cys301Ter)
21g.44291121T>CCA512491259AIREc.906T>C (p.Cys302=)
n.367T>C
n.1636T>C
n.2653T>C
c.903T>C (p.Cys301=)
21g.44291121T>GCA410424847AIREc.906T>G (p.Cys302Trp)
n.367T>G
n.1636T>G
n.2653T>G
c.903T>G (p.Cys301Trp)
21g.44291122C>ACA512491260AIREc.907C>A (p.Arg303=)
n.368C>A
n.1637C>A
n.2654C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
21g.44291122C=CA2391567517AIREc.907C= (p.Arg303=)
n.368C=
n.1637C=
n.2654C=
c.904C= (p.Arg302=)
21g.44291122C>GCA410424848AIREc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.368C>G
n.1637C>G
n.2654C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
21g.44291122C>TCA10051854AIREc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.368C>T
n.1637C>T
n.2654C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>ACA10051855AIREc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.369G>A
n.1638G>A
n.2655G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>CCA410424849AIREc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.369G>C
n.1638G>C
n.2655G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
21g.44291123G=CA2391567518AIREc.908G= (p.Arg303=)
n.369G=
n.1638G=
n.2655G=
c.905G= (p.Arg302=)
21g.44291123G>TCA410424850AIREc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.369G>T
n.1638G>T
n.2655G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291124G>ACA512491261AIREc.909G>A (p.Arg303=)
n.370G>A
n.1639G>A
n.2656G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
 gnomAD v4
21g.44291124G>CCA512491263AIREc.909G>C (p.Arg303=)
n.370G>C
n.1639G>C
n.2656G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
21g.44291124G>TCA512491262AIREc.909G>T (p.Arg303=)
n.370G>T
n.1639G>T
n.2656G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
21g.44291125G>ACA410424853AIREc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.371G>A
n.1640G>A
n.2657G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
21g.44291125G>CCA410424852AIREc.910G>C (p.Asp304His)
n.371G>C
n.1640G>C
n.2657G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
21g.44291125G>TCA410424851AIREc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.371G>T
n.1640G>T
n.2657G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
21g.44291126A>CCA410424854AIREc.911A>C (p.Asp304Ala)
n.372A>C
n.1641A>C
n.2658A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
21g.44291126A>GCA410424855AIREc.911A>G (p.Asp304Gly)
n.372A>G
n.1641A>G
n.2658A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
 gnomAD v4
21g.44291126A>TCA410424856AIREc.911A>T (p.Asp304Val)
n.372A>T
n.1641A>T
n.2658A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
21g.44291127C>ACA410424857AIREc.912C>A (p.Asp304Glu)
n.373C>A
n.1642C>A
n.2659C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
21g.44291127C=CA2391567519AIREc.912C= (p.Asp304=)
n.373C=
n.1642C=
n.2659C=
c.909C= (p.Asp303=)
21g.44291127C>GCA410424858AIREc.912C>G (p.Asp304Glu)
n.373C>G
n.1642C>G
n.2659C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
21g.44291127C>TCA10051856AIREc.912C>T (p.Asp304=)
n.373C>T
n.1642C>T
n.2659C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291128G>ACA410424859AIREc.913G>A (p.Gly305Ser)
n.374G>A
n.1643G>A
n.2660G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 gnomAD v4
21g.44291128G>CCA410424860AIREc.913G>C (p.Gly305Arg)
n.374G>C
n.1643G>C
n.2660G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
21g.44291128G>TCA410424861AIREc.913G>T (p.Gly305Cys)
n.374G>T
n.1643G>T
n.2660G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
21g.44291129G>ACA410424862AIREc.914G>A (p.Gly305Asp)
n.375G>A
n.1644G>A
n.2661G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
21g.44291129G>CCA410424863AIREc.914G>C (p.Gly305Ala)
n.375G>C
n.1644G>C
n.2661G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
21g.44291129G>TCA410424864AIREc.914G>T (p.Gly305Val)
n.375G>T
n.1644G>T
n.2661G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
21g.44291130C>ACA321793943AIREc.915C>A (p.Gly305=)
n.376C>A
n.1645C>A
n.2662C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
 dbSNP
21g.44291130C=CA2391567520AIREc.915C= (p.Gly305=)
n.376C=
n.1645C=
n.2662C=
c.912C= (p.Gly304=)
21g.44291130C>GCA512491265AIREc.915C>G (p.Gly305=)
n.376C>G
n.1645C>G
n.2662C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
21g.44291130C>TCA10051857AIREc.915C>T (p.Gly305=)
n.376C>T
n.1645C>T
n.2662C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291131G>ACA10051858AIREc.916G>A (p.Gly306Arg)
n.377G>A
n.1646G>A
n.2663G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291131G>CCA410424866AIREc.916G>C (p.Gly306Arg)
n.377G>C
n.1646G>C
n.2663G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
21g.44291131G=CA2391567521AIREc.916G= (p.Gly306=)
n.377G=
n.1646G=
n.2663G=
c.913G= (p.Gly305=)
21g.44291131G>TCA410424865AIREc.916G>T (p.Gly306Trp)
n.377G>T
n.1646G>T
n.2663G>T
c.913G>T (p.Gly305Trp)
21g.44291132G>ACA410424867AIREc.917G>A (p.Gly306Glu)
n.378G>A
n.1647G>A
n.2664G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
21g.44291132G>CCA410424869AIREc.917G>C (p.Gly306Ala)
n.378G>C
n.1647G>C
n.2664G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
21g.44291132G>TCA410424868AIREc.917G>T (p.Gly306Val)
n.378G>T
n.1647G>T
n.2664G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
21g.44291133G>ACA512491271AIREc.918G>A (p.Gly306=)
n.379G>A
n.1648G>A
n.2665G>A
c.915G>A (p.Gly305=)
21g.44291133G>CCA512491270AIREc.918G>C (p.Gly306=)
n.379G>C
n.1648G>C
n.2665G>C
c.915G>C (p.Gly305=)
21g.44291133G>TCA512491269AIREc.918G>T (p.Gly306=)
n.379G>T
n.1648G>T
n.2665G>T
c.915G>T (p.Gly305=)
 gnomAD v4
21g.44291134G>ACA410424870AIREc.919G>A (p.Glu307Lys)
n.380G>A
n.1649G>A
n.2666G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
 dbSNP
21g.44291134G>CCA410424871AIREc.919G>C (p.Glu307Gln)
n.380G>C
n.1649G>C
n.2666G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
 gnomAD v4
21g.44291134G=CA2391567522AIREc.919G= (p.Glu307=)
n.380G=
n.1649G=
n.2666G=
c.916G= (p.Glu306=)
21g.44291134G>TCA410424872AIREc.919G>T (p.Glu307Ter)
n.380G>T
n.1649G>T
n.2666G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
21g.44291135A>CCA410424873AIREc.920A>C (p.Glu307Ala)
n.381A>C
n.1650A>C
n.2667A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
21g.44291135A>GCA410424874AIREc.920A>G (p.Glu307Gly)
n.381A>G
n.1650A>G
n.2667A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
21g.44291135A>TCA410424875AIREc.920A>T (p.Glu307Val)
n.381A>T
n.1650A>T
n.2667A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
21g.44291136G>ACA512491276AIREc.921G>A (p.Glu307=)
n.382G>A
n.1651G>A
n.2668G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
21g.44291136G>CCA410424877AIREc.921G>C (p.Glu307Asp)
n.382G>C
n.1651G>C
n.2668G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
21g.44291136G>TCA410424876AIREc.921G>T (p.Glu307Asp)
n.382G>T
n.1651G>T
n.2668G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
21g.44291137C>ACA410424878AIREc.922C>A (p.Leu308Ile)
n.383C>A
n.1652C>A
n.2669C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
21g.44291137C>GCA410424879AIREc.922C>G (p.Leu308Val)
n.383C>G
n.1652C>G
n.2669C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
 COSMIC COSMIC
21g.44291137C>TCA410424880AIREc.922C>T (p.Leu308Phe)
n.383C>T
n.1652C>T
n.2669C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
21g.44291138T>ACA410424881AIREc.923T>A (p.Leu308His)
n.384T>A
n.1653T>A
n.2670T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
21g.44291138T>CCA410424882AIREc.923T>C (p.Leu308Pro)
n.384T>C
n.1653T>C
n.2670T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
21g.44291138T>GCA410424883AIREc.923T>G (p.Leu308Arg)
n.384T>G
n.1653T>G
n.2670T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
21g.44291139C>ACA321793951AIREc.924C>A (p.Leu308=)
n.385C>A
n.1654C>A
n.2671C>A
c.921C>A (p.Leu307=)
 dbSNP
21g.44291139C=CA2391567523AIREc.924C= (p.Leu308=)
n.385C=
n.1654C=
n.2671C=
c.921C= (p.Leu307=)
21g.44291139C>GCA512491278AIREc.924C>G (p.Leu308=)
n.385C>G
n.1654C>G
n.2671C>G
c.921C>G (p.Leu307=)
 gnomAD v4
21g.44291139C>TCA512491279AIREc.924C>T (p.Leu308=)
n.385C>T
n.1654C>T
n.2671C>T
c.921C>T (p.Leu307=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291140A=CA2391567524AIREc.925A= (p.Ile309=)
n.386A=
n.1655A=
n.2672A=
c.922A= (p.Ile308=)
21g.44291140A>CCA410424885AIREc.925A>C (p.Ile309Leu)
n.386A>C
n.1655A>C
n.2672A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
21g.44291140A>GCA410424884AIREc.925A>G (p.Ile309Val)
n.386A>G
n.1655A>G
n.2672A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291140A>TCA321793954AIREc.925A>T (p.Ile309Phe)
n.386A>T
n.1655A>T
n.2672A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
 dbSNP
21g.44291141T>ACA410424886AIREc.926T>A (p.Ile309Asn)
n.387T>A
n.1656T>A
n.2673T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
21g.44291141T>CCA410424887AIREc.926T>C (p.Ile309Thr)
n.387T>C
n.1656T>C
n.2673T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
21g.44291141T>GCA410424888AIREc.926T>G (p.Ile309Ser)
n.387T>G
n.1656T>G
n.2673T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
21g.44291142C>ACA512491281AIREc.927C>A (p.Ile309=)
n.388C>A
n.1657C>A
n.2674C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
21g.44291142C=CA2391567525AIREc.927C= (p.Ile309=)
n.388C=
n.1657C=
n.2674C=
c.924C= (p.Ile308=)
21g.44291142C>GCA10051859AIREc.927C>G (p.Ile309Met)
n.388C>G
n.1657C>G
n.2674C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291142C>TCA512491282AIREc.927C>T (p.Ile309=)
n.388C>T
n.1657C>T
n.2674C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
21g.44291143T>ACA410424889AIREc.928T>A (p.Cys310Ser)
n.389T>A
n.1658T>A
n.2675T>A
c.925T>A (p.Cys309Ser)
21g.44291143T>CCA410424890AIREc.928T>C (p.Cys310Arg)
n.389T>C
n.1658T>C
n.2675T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
21g.44291143T>GCA410424891AIREc.928T>G (p.Cys310Gly)
n.389T>G
n.1658T>G
n.2675T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
21g.44291144G>ACA410424892AIREc.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.390G>A
n.1659G>A
n.2676G>A
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
21g.44291144G>CCA410424893AIREc.929G>C (p.Cys310Ser)
n.390G>C
n.1659G>C
n.2676G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
21g.44291144G>TCA410424894AIREc.929G>T (p.Cys310Phe)
n.390G>T
n.1659G>T
n.2676G>T
c.926G>T (p.Cys309Phe)
 gnomAD v4
21g.44291145C>ACA410424895AIREc.930C>A (p.Cys310Ter)
n.391C>A
n.1660C>A
n.2677C>A
c.927C>A (p.Cys309Ter)
21g.44291145C>GCA410424896AIREc.930C>G (p.Cys310Trp)
n.391C>G
n.1660C>G
n.2677C>G
c.927C>G (p.Cys309Trp)
21g.44291145C>TCA512491284AIREc.930C>T (p.Cys310=)
n.391C>T
n.1660C>T
n.2677C>T
c.927C>T (p.Cys309=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291145_44291146delCA913084321AIREc.930_931del (p.Cys310TrpfsTer2)
n.391_392del
n.1660_1661del
n.2677_2678del
c.927_928del (p.Cys309TrpfsTer2)
21g.44291145_44291146delinsCTCA2391567526AIREc.930_931delinsCT (p.Cys310=)
n.391_392delinsCT
n.1660_1661delinsCT
n.2677_2678delinsCT
c.927_928delinsCT (p.Cys309=)
21g.44291146delCA658824359AIREc.931del (p.Cys311ValfsTer?)
n.392del
n.1661del
n.2678del
c.928del (p.Cys310ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291146T>ACA410424897AIREc.931T>A (p.Cys311Ser)
n.392T>A
n.1661T>A
n.2678T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
21g.44291146T>CCA410424899AIREc.931T>C (p.Cys311Arg)
n.392T>C
n.1661T>C
n.2678T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
21g.44291146T>GCA410424898AIREc.931T>G (p.Cys311Gly)
n.392T>G
n.1661T>G
n.2678T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
21g.44291147G>ACA144209AIREc.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.393G>A
n.1662G>A
n.2679G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
 ClinVar dbSNP
21g.44291147G>CCA410424900AIREc.932G>C (p.Cys311Ser)
n.393G>C
n.1662G>C
n.2679G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
21g.44291147G=CA2391567527AIREc.932G= (p.Cys311=)
n.393G=
n.1662G=
n.2679G=
c.929G= (p.Cys310=)
21g.44291147G>TCA410424901AIREc.932G>T (p.Cys311Phe)
n.393G>T
n.1662G>T
n.2679G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
21g.44291148T>ACA410424902AIREc.933T>A (p.Cys311Ter)
n.394T>A
n.1663T>A
n.2680T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
 ClinVar
21g.44291148T>CCA512491286AIREc.933T>C (p.Cys311=)
n.394T>C
n.1663T>C
n.2680T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
21g.44291148T>GCA410424903AIREc.933T>G (p.Cys311Trp)
n.394T>G
n.1663T>G
n.2680T>G
c.930T>G (p.Cys310Trp)
21g.44291149G>ACA410424904AIREc.934G>A (p.Asp312Asn)
n.395G>A
n.1664G>A
n.2681G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
21g.44291149G>CCA410424905AIREc.934G>C (p.Asp312His)
n.395G>C
n.1664G>C
n.2681G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
21g.44291149G>TCA410424906AIREc.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.395G>T
n.1664G>T
n.2681G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
21g.44291150A=CA2391567528AIREc.935A= (p.Asp312=)
n.396A=
n.1665A=
n.2682A=
c.932A= (p.Asp311=)
21g.44291150A>CCA410424907AIREc.935A>C (p.Asp312Ala)
n.396A>C
n.1665A>C
n.2682A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
21g.44291150A>GCA410424908AIREc.935A>G (p.Asp312Gly)
n.396A>G
n.1665A>G
n.2682A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291150A>TCA410424909AIREc.935A>T (p.Asp312Val)
n.396A>T
n.1665A>T
n.2682A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
21g.44291151C>ACA410424911AIREc.936C>A (p.Asp312Glu)
n.397C>A
n.1666C>A
n.2683C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
21g.44291151C=CA2391567529AIREc.936C= (p.Asp312=)
n.397C=
n.1666C=
n.2683C=
c.933C= (p.Asp311=)
21g.44291151C>GCA410424910AIREc.936C>G (p.Asp312Glu)
n.397C>G
n.1666C>G
n.2683C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
21g.44291151C>TCA10051860AIREc.936C>T (p.Asp312=)
n.397C>T
n.1666C>T
n.2683C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291152G>ACA410424912AIREc.937G>A (p.Gly313Ser)
n.398G>A
n.1667G>A
n.2684G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291152G>CCA410424913AIREc.937G>C (p.Gly313Arg)
n.398G>C
n.1667G>C
n.2684G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
21g.44291152G>TCA410424914AIREc.937G>T (p.Gly313Cys)
n.398G>T
n.1667G>T
n.2684G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
21g.44291153G>ACA410424915AIREc.938G>A (p.Gly313Asp)
n.399G>A
n.1668G>A
n.2685G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 gnomAD v4
21g.44291153G>CCA410424916AIREc.938G>C (p.Gly313Ala)
n.399G>C
n.1668G>C
n.2685G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
21g.44291153G>TCA410424917AIREc.938G>T (p.Gly313Val)
n.399G>T
n.1668G>T
n.2685G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
21g.44291154C>ACA512491290AIREc.939C>A (p.Gly313=)
n.400C>A
n.1669C>A
n.2686C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
21g.44291154C=CA2391567530AIREc.939C= (p.Gly313=)
n.400C=
n.1669C=
n.2686C=
c.936C= (p.Gly312=)
21g.44291154C>GCA512491291AIREc.939C>G (p.Gly313=)
n.400C>G
n.1669C>G
n.2686C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
21g.44291154C>TCA512491292AIREc.939C>T (p.Gly313=)
n.400C>T
n.1669C>T
n.2686C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291155T>ACA410424918AIREc.940T>A (p.Cys314Ser)
n.401T>A
n.1670T>A
n.2687T>A
c.937T>A (p.Cys313Ser)
21g.44291155T>CCA410424919AIREc.940T>C (p.Cys314Arg)
n.401T>C
n.1670T>C
n.2687T>C
c.937T>C (p.Cys313Arg)
21g.44291155T>GCA410424920AIREc.940T>G (p.Cys314Gly)
n.401T>G
n.1670T>G
n.2687T>G
c.937T>G (p.Cys313Gly)
21g.44291156G>ACA410424921AIREc.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.402G>A
n.1671G>A
n.2688G>A
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
21g.44291156G>CCA410424922AIREc.941G>C (p.Cys314Ser)
n.402G>C
n.1671G>C
n.2688G>C
c.938G>C (p.Cys313Ser)
21g.44291156G>TCA410424923AIREc.941G>T (p.Cys314Phe)
n.402G>T
n.1671G>T
n.2688G>T
c.938G>T (p.Cys313Phe)
 gnomAD v4
21g.44291157C>ACA410424925AIREc.942C>A (p.Cys314Ter)
n.403C>A
n.1672C>A
n.2689C>A
c.939C>A (p.Cys313Ter)
21g.44291157C>GCA410424924AIREc.942C>G (p.Cys314Trp)
n.403C>G
n.1672C>G
n.2689C>G
c.939C>G (p.Cys313Trp)
21g.44291157C>TCA512491293AIREc.942C>T (p.Cys314=)
n.403C>T
n.1672C>T
n.2689C>T
c.939C>T (p.Cys313=)
21g.44291158C>ACA410424926AIREc.943C>A (p.Pro315Thr)
n.404C>A
n.1673C>A
n.2690C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
21g.44291158C=CA2391567531AIREc.943C= (p.Pro315=)
n.404C=
n.1673C=
n.2690C=
c.940C= (p.Pro314=)
21g.44291158C>GCA410424928AIREc.943C>G (p.Pro315Ala)
n.404C>G
n.1673C>G
n.2690C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
21g.44291158C>TCA410424927AIREc.943C>T (p.Pro315Ser)
n.404C>T
n.1673C>T
n.2690C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
 dbSNP
21g.44291159C>ACA410424929AIREc.944C>A (p.Pro315His)
n.405C>A
n.1674C>A
n.2691C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
21g.44291159C>GCA410424930AIREc.944C>G (p.Pro315Arg)
n.405C>G
n.1674C>G
n.2691C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
21g.44291159C>TCA410424931AIREc.944C>T (p.Pro315Leu)
n.405C>T
n.1674C>T
n.2691C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
 gnomAD v4
21g.44291160T>ACA512491294AIREc.945T>A (p.Pro315=)
n.406T>A
n.1675T>A
n.2692T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
21g.44291160T>CCA512491295AIREc.945T>C (p.Pro315=)
n.406T>C
n.1675T>C
n.2692T>C
c.942T>C (p.Pro314=)
21g.44291160T>GCA512491296AIREc.945T>G (p.Pro315=)
n.406T>G
n.1675T>G
n.2692T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
21g.44291161delCA2654789504AIREc.946del (p.Arg316GlyfsTer?)
n.407del
n.1676del
n.2693del
c.943del (p.Arg315GlyfsTer?)
 gnomAD v4
21g.44291161C>ACA512491298AIREc.946C>A (p.Arg316=)
n.407C>A
n.1676C>A
n.2693C>A
c.943C>A (p.Arg315=)
21g.44291161C=CA2391567532AIREc.946C= (p.Arg316=)
n.407C=
n.1676C=
n.2693C=
c.943C= (p.Arg315=)
21g.44291161C>GCA10051862AIREc.946C>G (p.Arg316Gly)
n.407C>G
n.1676C>G
n.2693C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291161C>TCA10051861AIREc.946C>T (p.Arg316Trp)
n.407C>T
n.1676C>T
n.2693C>T
c.943C>T (p.Arg315Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291162G>ACA10051863AIREc.947G>A (p.Arg316Gln)
n.408G>A
n.1677G>A
n.2694G>A
c.944G>A (p.Arg315Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291162G>CCA410424932AIREc.947G>C (p.Arg316Pro)
n.408G>C
n.1677G>C
n.2694G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
21g.44291162G=CA2391567533AIREc.947G= (p.Arg316=)
n.408G=
n.1677G=
n.2694G=
c.944G= (p.Arg315=)
21g.44291162G>TCA410424933AIREc.947G>T (p.Arg316Leu)
n.408G>T
n.1677G>T
n.2694G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291163G>ACA10051864AIREc.948G>A (p.Arg316=)
n.409G>A
n.1678G>A
n.2695G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291163G>CCA512491299AIREc.948G>C (p.Arg316=)
n.409G>C
n.1678G>C
n.2695G>C
c.945G>C (p.Arg315=)
21g.44291163G=CA2391567534AIREc.948G= (p.Arg316=)
n.409G=
n.1678G=
n.2695G=
c.945G= (p.Arg315=)
21g.44291163G>TCA512491301AIREc.948G>T (p.Arg316=)
n.409G>T
n.1678G>T
n.2695G>T
c.945G>T (p.Arg315=)
 COSMIC COSMIC
21g.44291164G>ACA410424934AIREc.949G>A (p.Ala317Thr)
n.410G>A
n.1679G>A
n.2696G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
21g.44291164G>CCA410424935AIREc.949G>C (p.Ala317Pro)
n.410G>C
n.1679G>C
n.2696G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
21g.44291164G>TCA410424936AIREc.949G>T (p.Ala317Ser)
n.410G>T
n.1679G>T
n.2696G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
 gnomAD v4
21g.44291165C>ACA410424939AIREc.950C>A (p.Ala317Asp)
n.411C>A
n.1680C>A
n.2697C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
21g.44291165C>GCA410424937AIREc.950C>G (p.Ala317Gly)
n.411C>G
n.1680C>G
n.2697C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
21g.44291165C>TCA410424938AIREc.950C>T (p.Ala317Val)
n.411C>T
n.1680C>T
n.2697C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
21g.44291166C>ACA512491304AIREc.951C>A (p.Ala317=)
n.412C>A
n.1681C>A
n.2698C>A
c.948C>A (p.Ala316=)
 gnomAD v4
21g.44291166C=CA2391567535AIREc.951C= (p.Ala317=)
n.412C=
n.1681C=
n.2698C=
c.948C= (p.Ala316=)
21g.44291166C>GCA512491303AIREc.951C>G (p.Ala317=)
n.412C>G
n.1681C>G
n.2698C>G
c.948C>G (p.Ala316=)
21g.44291166C>TCA512491306AIREc.951C>T (p.Ala317=)
n.412C>T
n.1681C>T
n.2698C>T
c.948C>T (p.Ala316=)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291167T>ACA410424940AIREc.952T>A (p.Phe318Ile)
n.413T>A
n.1682T>A
n.2699T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
21g.44291167T>CCA410424941AIREc.952T>C (p.Phe318Leu)
n.413T>C
n.1682T>C
n.2699T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
21g.44291167T>GCA410424942AIREc.952T>G (p.Phe318Val)
n.413T>G
n.1682T>G
n.2699T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
21g.44291168T>ACA410424943AIREc.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.414T>A
n.1683T>A
n.2700T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
21g.44291168T>CCA410424944AIREc.953T>C (p.Phe318Ser)
n.414T>C
n.1683T>C
n.2700T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
21g.44291168T>GCA410424945AIREc.953T>G (p.Phe318Cys)
n.414T>G
n.1683T>G
n.2700T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
21g.44291169C>ACA410424946AIREc.954C>A (p.Phe318Leu)
n.415C>A
n.1684C>A
n.2701C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
21g.44291169C>GCA410424947AIREc.954C>G (p.Phe318Leu)
n.415C>G
n.1684C>G
n.2701C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
21g.44291169C>TCA512491309AIREc.954C>T (p.Phe318=)
n.415C>T
n.1684C>T
n.2701C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
21g.44291170C>ACA410424948AIREc.955C>A (p.His319Asn)
n.416C>A
n.1685C>A
n.2702C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
21g.44291170C>GCA410424949AIREc.955C>G (p.His319Asp)
n.416C>G
n.1685C>G
n.2702C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
21g.44291170C>TCA410424950AIREc.955C>T (p.His319Tyr)
n.416C>T
n.1685C>T
n.2702C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
21g.44291171A=CA2391567536AIREc.956A= (p.His319=)
n.417A=
n.1686A=
n.2703A=
c.953A= (p.His318=)
21g.44291171A>CCA10051865AIREc.956A>C (p.His319Pro)
n.417A>C
n.1686A>C
n.2703A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44291171A>GCA410424952AIREc.956A>G (p.His319Arg)
n.417A>G
n.1686A>G
n.2703A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
21g.44291171A>TCA410424951AIREc.956A>T (p.His319Leu)
n.417A>T
n.1686A>T
n.2703A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
21g.44291171_44291172delinsACCA2391567537AIREc.956_957delinsAC (p.His319=)
n.417_418delinsAC
n.1686_1687delinsAC
n.2703_2704delinsAC
c.953_954delinsAC (p.His318=)
21g.44291172C>ACA410424954AIREc.957C>A (p.His319Gln)
n.418C>A
n.1687C>A
n.2704C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
21g.44291172C>GCA410424953AIREc.957C>G (p.His319Gln)
n.418C>G
n.1687C>G
n.2704C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
21g.44291172C>TCA512491310AIREc.957C>T (p.His319=)
n.418C>T
n.1687C>T
n.2704C>T
c.954C>T (p.His318=)
21g.44291173delCA891844012AIREc.958del (p.Leu320TrpfsTer?)
n.419del
n.1688del
n.2705del
c.955del (p.Leu319TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291173C>ACA410424955AIREc.958C>A (p.Leu320Met)
n.419C>A
n.1688C>A
n.2705C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
21g.44291173C>GCA410424956AIREc.958C>G (p.Leu320Val)
n.419C>G
n.1688C>G
n.2705C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
21g.44291173C>TCA512491312AIREc.958C>T (p.Leu320=)
n.419C>T
n.1688C>T
n.2705C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
21g.44291174T>ACA410424957AIREc.959T>A (p.Leu320Gln)
n.420T>A
n.1689T>A
n.2706T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
21g.44291174T>CCA410424958AIREc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.420T>C
n.1689T>C
n.2706T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
21g.44291174T>GCA410424959AIREc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.420T>G
n.1689T>G
n.2706T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
21g.44291175G>ACA512491314AIREc.960G>A (p.Leu320=)
n.421G>A
n.1690G>A
n.2707G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
21g.44291175G>CCA512491315AIREc.960G>C (p.Leu320=)
n.421G>C
n.1690G>C
n.2707G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
21g.44291175G>TCA512491316AIREc.960G>T (p.Leu320=)
n.421G>T
n.1690G>T
n.2707G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
 gnomAD v4
21g.44291176G>ACA410424960AIREc.961G>A (p.Ala321Thr)
n.422G>A
n.1691G>A
n.2708G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
 gnomAD v4
21g.44291176G>CCA410424961AIREc.961G>C (p.Ala321Pro)
n.422G>C
n.1691G>C
n.2708G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
21g.44291176G>TCA410424962AIREc.961G>T (p.Ala321Ser)
n.422G>T
n.1691G>T
n.2708G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
 gnomAD v4
21g.44291181_44291184dupCA2695230257AIREc.966_969dup (p.Ser324ProfsTer?)
n.427_430dup
n.1696_1699dup
n.2713_2716dup
c.963_966dup (p.Ser323ProfsTer?)
21g.44291177C>ACA410424963AIREc.962C>A (p.Ala321Asp)
n.423C>A
n.1692C>A
n.2709C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291177C>GCA410424964AIREc.962C>G (p.Ala321Gly)
n.423C>G
n.1692C>G
n.2709C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
21g.44291177C>TCA410424965AIREc.962C>T (p.Ala321Val)
n.423C>T
n.1692C>T
n.2709C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
 gnomAD v4
21g.44291178C>ACA512491318AIREc.963C>A (p.Ala321=)
n.424C>A
n.1693C>A
n.2710C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
21g.44291178C>GCA512491319AIREc.963C>G (p.Ala321=)
n.424C>G
n.1693C>G
n.2710C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
 gnomAD v4
21g.44291178C>TCA512491320AIREc.963C>T (p.Ala321=)
n.424C>T
n.1693C>T
n.2710C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
 gnomAD v4
21g.44291179T>ACA410424968AIREc.964T>A (p.Cys322Ser)
n.425T>A
n.1694T>A
n.2711T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
21g.44291179T>CCA410424967AIREc.964T>C (p.Cys322Arg)
n.425T>C
n.1694T>C
n.2711T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
21g.44291179T>GCA410424966AIREc.964T>G (p.Cys322Gly)
n.425T>G
n.1694T>G
n.2711T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
21g.44291179_44291192delinsTGCCTGTCCCCTCCCA2391567538AIREc.964_977delinsTGCCTGTCCCCTCC (p.Cys322=)
n.425_438delinsTGCCTGTCCCCTCC
n.1694_1707delinsTGCCTGTCCCCTCC
n.2711_2724delinsTGCCTGTCCCCTCC
c.961_974delinsTGCCTGTCCCCTCC (p.Cys321=)
21g.44291180G>ACA410424969AIREc.965G>A (p.Cys322Tyr)
n.426G>A
n.1695G>A
n.2712G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
21g.44291180G>CCA410424970AIREc.965G>C (p.Cys322Ser)
n.426G>C
n.1695G>C
n.2712G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
21g.44291180G>TCA410424971AIREc.965G>T (p.Cys322Phe)
n.426G>T
n.1695G>T
n.2712G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
 gnomAD v4
21g.44291182_44291194delCA116139AIREc.967_979del (p.Leu323SerfsTer?)
n.428_440del
n.1697_1709del
n.2714_2726del
c.964_976del (p.Leu322SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291181C>ACA10051866AIREc.966C>A (p.Cys322Ter)
n.427C>A
n.1696C>A
n.2713C>A
c.963C>A (p.Cys321Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291181C=CA2391567539AIREc.966C= (p.Cys322=)
n.427C=
n.1696C=
n.2713C=
c.963C= (p.Cys321=)
21g.44291181C>GCA410424972AIREc.966C>G (p.Cys322Trp)
n.427C>G
n.1696C>G
n.2713C>G
c.963C>G (p.Cys321Trp)
21g.44291181C>TCA512491325AIREc.966C>T (p.Cys322=)
n.427C>T
n.1696C>T
n.2713C>T
c.963C>T (p.Cys321=)
21g.44291184_44291190delCA2573157545AIREc.969_975del (p.Ser324ArgfsTer?)
n.430_436del
n.1699_1705del
n.2716_2722del
c.966_972del (p.Ser323ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.44291182C>ACA410424973AIREc.967C>A (p.Leu323Met)
n.428C>A
n.1697C>A
n.2714C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
 COSMIC COSMIC
21g.44291182C>GCA410424974AIREc.967C>G (p.Leu323Val)
n.428C>G
n.1697C>G
n.2714C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
21g.44291182C>TCA512491327AIREc.967C>T (p.Leu323=)
n.428C>T
n.1697C>T
n.2714C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291183T>ACA410424975AIREc.968T>A (p.Leu323Gln)
n.429T>A
n.1698T>A
n.2715T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
21g.44291183T>CCA410424976AIREc.968T>C (p.Leu323Pro)
n.429T>C
n.1698T>C
n.2715T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 gnomAD v4
21g.44291183T>GCA410424977AIREc.968T>G (p.Leu323Arg)
n.429T>G
n.1698T>G
n.2715T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
21g.44291184G>ACA512491330AIREc.969G>A (p.Leu323=)
n.430G>A
n.1699G>A
n.2716G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291184G>CCA512491329AIREc.969G>C (p.Leu323=)
n.430G>C
n.1699G>C
n.2716G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291184G>TCA512491328AIREc.969G>T (p.Leu323=)
n.430G>T
n.1699G>T
n.2716G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291185T>ACA410424979AIREc.970T>A (p.Ser324Thr)
n.431T>A
n.1700T>A
n.2717T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
21g.44291185T>CCA410424980AIREc.970T>C (p.Ser324Pro)
n.431T>C
n.1700T>C
n.2717T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
21g.44291185T>GCA410424978AIREc.970T>G (p.Ser324Ala)
n.431T>G
n.1700T>G
n.2717T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
21g.44291186C>ACA410424981AIREc.971C>A (p.Ser324Tyr)
n.432C>A
n.1701C>A
n.2718C>A
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
 gnomAD v4
21g.44291186C>GCA410424983AIREc.971C>G (p.Ser324Cys)
n.432C>G
n.1701C>G
n.2718C>G
c.968C>G (p.Ser323Cys)
21g.44291186C>TCA410424982AIREc.971C>T (p.Ser324Phe)
n.432C>T
n.1701C>T
n.2718C>T
c.968C>T (p.Ser323Phe)
21g.44291187C>ACA512491332AIREc.972C>A (p.Ser324=)
n.433C>A
n.1702C>A
n.2719C>A
c.969C>A (p.Ser323=)
21g.44291187C>GCA512491333AIREc.972C>G (p.Ser324=)
n.433C>G
n.1702C>G
n.2719C>G
c.969C>G (p.Ser323=)
21g.44291187C>TCA512491334AIREc.972C>T (p.Ser324=)
n.433C>T
n.1702C>T
n.2719C>T
c.969C>T (p.Ser323=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291188C>ACA410424984AIREc.973C>A (p.Pro325Thr)
n.434C>A
n.1703C>A
n.2720C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
21g.44291188C=CA2391567540AIREc.973C= (p.Pro325=)
n.434C=
n.1703C=
n.2720C=
c.970C= (p.Pro324=)
21g.44291188C>GCA410424986AIREc.973C>G (p.Pro325Ala)
n.434C>G
n.1703C>G
n.2720C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
21g.44291188C>TCA410424985AIREc.973C>T (p.Pro325Ser)
n.434C>T
n.1703C>T
n.2720C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
 dbSNP
21g.44291189C>ACA410424987AIREc.974C>A (p.Pro325His)
n.435C>A
n.1704C>A
n.2721C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
 gnomAD v4
21g.44291189C=CA2391567541AIREc.974C= (p.Pro325=)
n.435C=
n.1704C=
n.2721C=
c.971C= (p.Pro324=)
21g.44291189C>GCA410424988AIREc.974C>G (p.Pro325Arg)
n.435C>G
n.1704C>G
n.2721C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
21g.44291189C>TCA410424989AIREc.974C>T (p.Pro325Leu)
n.435C>T
n.1704C>T
n.2721C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291190T>ACA512491337AIREc.975T>A (p.Pro325=)
n.436T>A
n.1705T>A
n.2722T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
21g.44291190T>CCA512491338AIREc.975T>C (p.Pro325=)
n.436T>C
n.1705T>C
n.2722T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
21g.44291190T>GCA512491339AIREc.975T>G (p.Pro325=)
n.436T>G
n.1705T>G
n.2722T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
21g.44291190_44291191delinsTCCA2391567542AIREc.975_976delinsTC (p.Pro325=)
n.436_437delinsTC
n.1705_1706delinsTC
n.2722_2723delinsTC
c.972_973delinsTC (p.Pro324=)
21g.44291191C>ACA410424990AIREc.976C>A (p.Pro326Thr)
n.437C>A
n.1706C>A
n.2723C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
21g.44291191C>GCA410424991AIREc.976C>G (p.Pro326Ala)
n.437C>G
n.1706C>G
n.2723C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
21g.44291191C>TCA410424992AIREc.976C>T (p.Pro326Ser)
n.437C>T
n.1706C>T
n.2723C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 gnomAD v4
21g.44291192delCA16042018AIREc.977del (p.Pro326ArgfsTer?)
n.438del
n.1707del
n.2724del
c.974del (p.Pro325ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291192C>ACA219215AIREc.977C>A (p.Pro326Gln)
n.438C>A
n.1707C>A
n.2724C>A
c.974C>A (p.Pro325Gln)
 ClinVar dbSNP
21g.44291192C=CA2391567543AIREc.977C= (p.Pro326=)
n.438C=
n.1707C=
n.2724C=
c.974C= (p.Pro325=)
21g.44291192C>GCA410424993AIREc.977C>G (p.Pro326Arg)
n.438C>G
n.1707C>G
n.2724C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
 gnomAD v4
21g.44291192C>TCA219217AIREc.977C>T (p.Pro326Leu)
n.438C>T
n.1707C>T
n.2724C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched