Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
21	g.44291071A>C	CA2739742232	AIRE	c.880-24A>C (n.880-24A>C) n.317A>C n.1613-27A>C n.2630-27A>C c.880-27A>C (n.880-27A>C)
21	g.44291071A>G	CA2737803436	AIRE	c.880-24A>G (n.880-24A>G) n.317A>G n.1613-27A>G n.2630-27A>G c.880-27A>G (n.880-27A>G)	dbSNP
21	g.44291071A>T	CA2577620049	AIRE	c.880-24A>T (n.880-24A>T) n.317A>T n.1613-27A>T n.2630-27A>T c.880-27A>T (n.880-27A>T)
21	g.44291072T>A	CA2739742233	AIRE	c.880-23T>A (n.880-23T>A) n.318T>A n.1613-26T>A n.2630-26T>A c.880-26T>A (n.880-26T>A)
21	g.44291072T>C	CA321793910	AIRE	c.880-23T>C (n.880-23T>C) n.318T>C n.1613-26T>C n.2630-26T>C c.880-26T>C (n.880-26T>C)	dbSNP gnomAD v4
21	g.44291072T>G	CA2739742234	AIRE	c.880-23T>G (n.880-23T>G) n.318T>G n.1613-26T>G n.2630-26T>G c.880-26T>G (n.880-26T>G)
21	g.44291072T=	CA2391567485	AIRE	c.880-23T= (n.880-23T=) n.318T= n.1613-26T= n.2630-26T= c.880-26T= (n.880-26T=)
21	g.44291072_44291090del	CA2654793880	AIRE	c.880-23_880-5del (n.880-23_880-5del) n.318_336del n.1613-26_1613-8del n.2630-26_2630-8del c.880-26_880-8del (n.880-26_880-8del)	gnomAD v4
21	g.44291073G>A	CA2739742235	AIRE	c.880-22G>A (n.880-22G>A) n.319G>A n.1613-25G>A n.2630-25G>A c.880-25G>A (n.880-25G>A)
21	g.44291073G>C	CA2391567487	AIRE	c.880-22G>C (n.880-22G>C) n.319G>C n.1613-25G>C n.2630-25G>C c.880-25G>C (n.880-25G>C)	dbSNP
21	g.44291073G=	CA2391567486	AIRE	c.880-22G= (n.880-22G=) n.319G= n.1613-25G= n.2630-25G= c.880-25G= (n.880-25G=)
21	g.44291073G>T	CA2739742236	AIRE	c.880-22G>T (n.880-22G>T) n.319G>T n.1613-25G>T n.2630-25G>T c.880-25G>T (n.880-25G>T)
21	g.44291074G>A	CA2739742237	AIRE	c.880-21G>A (n.880-21G>A) n.320G>A n.1613-24G>A n.2630-24G>A c.880-24G>A (n.880-24G>A)
21	g.44291074G>C	CA2739742238	AIRE	c.880-21G>C (n.880-21G>C) n.320G>C n.1613-24G>C n.2630-24G>C c.880-24G>C (n.880-24G>C)
21	g.44291074G>T	CA2739742239	AIRE	c.880-21G>T (n.880-21G>T) n.320G>T n.1613-24G>T n.2630-24G>T c.880-24G>T (n.880-24G>T)
21	g.44291075G>A	CA638115966	AIRE	c.880-20G>A (n.880-20G>A) n.321G>A n.1613-23G>A n.2630-23G>A c.880-23G>A (n.880-23G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291075G>C	CA10051840	AIRE	c.880-20G>C (n.880-20G>C) n.321G>C n.1613-23G>C n.2630-23G>C c.880-23G>C (n.880-23G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291075G=	CA2391567488	AIRE	c.880-20G= (n.880-20G=) n.321G= n.1613-23G= n.2630-23G= c.880-23G= (n.880-23G=)
21	g.44291075G>T	CA2739742240	AIRE	c.880-20G>T (n.880-20G>T) n.321G>T n.1613-23G>T n.2630-23G>T c.880-23G>T (n.880-23G>T)
21	g.44291076C>A	CA749680653	AIRE	c.880-19C>A (n.880-19C>A) n.322C>A n.1613-22C>A n.2630-22C>A c.880-22C>A (n.880-22C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291076C=	CA2391567489	AIRE	c.880-19C= (n.880-19C=) n.322C= n.1613-22C= n.2630-22C= c.880-22C= (n.880-22C=)
21	g.44291076C>G	CA2654793887	AIRE	c.880-19C>G (n.880-19C>G) n.322C>G n.1613-22C>G n.2630-22C>G c.880-22C>G (n.880-22C>G)	gnomAD v4
21	g.44291076C>T	CA10051841	AIRE	c.880-19C>T (n.880-19C>T) n.322C>T n.1613-22C>T n.2630-22C>T c.880-22C>T (n.880-22C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291077_44291081dup	CA2654793885	AIRE	c.880-18_880-14dup (n.880-18_880-14dup) n.323_327dup n.1613-21_1613-17dup n.2630-21_2630-17dup c.880-21_880-17dup (n.880-21_880-17dup)	gnomAD v4
21	g.44291077G>A	CA10051842	AIRE	c.880-18G>A (n.880-18G>A) n.323G>A n.1613-21G>A n.2630-21G>A c.880-21G>A (n.880-21G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291077G>C	CA2739742241	AIRE	c.880-18G>C (n.880-18G>C) n.323G>C n.1613-21G>C n.2630-21G>C c.880-21G>C (n.880-21G>C)
21	g.44291077G=	CA2391567490	AIRE	c.880-18G= (n.880-18G=) n.323G= n.1613-21G= n.2630-21G= c.880-21G= (n.880-21G=)
21	g.44291077G>T	CA2654793894	AIRE	c.880-18G>T (n.880-18G>T) n.323G>T n.1613-21G>T n.2630-21G>T c.880-21G>T (n.880-21G>T)	gnomAD v4
21	g.44291078T>A	CA10051843	AIRE	c.880-17T>A (n.880-17T>A) n.324T>A n.1613-20T>A n.2630-20T>A c.880-20T>A (n.880-20T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291078T>C	CA2739742243	AIRE	c.880-17T>C (n.880-17T>C) n.324T>C n.1613-20T>C n.2630-20T>C c.880-20T>C (n.880-20T>C)
21	g.44291078T>G	CA2739742242	AIRE	c.880-17T>G (n.880-17T>G) n.324T>G n.1613-20T>G n.2630-20T>G c.880-20T>G (n.880-20T>G)
21	g.44291078T=	CA2391567491	AIRE	c.880-17T= (n.880-17T=) n.324T= n.1613-20T= n.2630-20T= c.880-20T= (n.880-20T=)
21	g.44291079C=	CA2391567492	AIRE	c.880-16C= (n.880-16C=) n.325C= n.1613-19C= n.2630-19C= c.880-19C= (n.880-19C=)
21	g.44291079C>G	CA638115967	AIRE	c.880-16C>G (n.880-16C>G) n.325C>G n.1613-19C>G n.2630-19C>G c.880-19C>G (n.880-19C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291079C>T	CA10051844	AIRE	c.880-16C>T (n.880-16C>T) n.325C>T n.1613-19C>T n.2630-19C>T c.880-19C>T (n.880-19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21	g.44291080T>A	CA2739742244	AIRE	c.880-15T>A (n.880-15T>A) n.326T>A n.1613-18T>A n.2630-18T>A c.880-18T>A (n.880-18T>A)
21	g.44291080T>C	CA2577620050	AIRE	c.880-15T>C (n.880-15T>C) n.326T>C n.1613-18T>C n.2630-18T>C c.880-18T>C (n.880-18T>C)	gnomAD v4
21	g.44291080T>G	CA2739742245	AIRE	c.880-15T>G (n.880-15T>G) n.326T>G n.1613-18T>G n.2630-18T>G c.880-18T>G (n.880-18T>G)
21	g.44291081C>A	CA2739742246	AIRE	c.880-14C>A (n.880-14C>A) n.327C>A n.1613-17C>A n.2630-17C>A c.880-17C>A (n.880-17C>A)
21	g.44291081C=	CA2391567493	AIRE	c.880-14C= (n.880-14C=) n.327C= n.1613-17C= n.2630-17C= c.880-17C= (n.880-17C=)
21	g.44291081C>G	CA2739742247	AIRE	c.880-14C>G (n.880-14C>G) n.327C>G n.1613-17C>G n.2630-17C>G c.880-17C>G (n.880-17C>G)
21	g.44291081C>T	CA321793918	AIRE	c.880-14C>T (n.880-14C>T) n.327C>T n.1613-17C>T n.2630-17C>T c.880-17C>T (n.880-17C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291083T>A	CA2739742248	AIRE	c.880-12T>A (n.880-12T>A) n.329T>A n.1613-15T>A n.2630-15T>A c.880-15T>A (n.880-15T>A)
21	g.44291083T>C	CA10051845	AIRE	c.880-12T>C (n.880-12T>C) n.329T>C n.1613-15T>C n.2630-15T>C c.880-15T>C (n.880-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291083T>G	CA2739742249	AIRE	c.880-12T>G (n.880-12T>G) n.329T>G n.1613-15T>G n.2630-15T>G c.880-15T>G (n.880-15T>G)
21	g.44291083T=	CA2391567494	AIRE	c.880-12T= (n.880-12T=) n.329T= n.1613-15T= n.2630-15T= c.880-15T= (n.880-15T=)
21	g.44291084G>A	CA10051846	AIRE	c.880-11G>A (n.880-11G>A) n.330G>A n.1613-14G>A n.2630-14G>A c.880-14G>A (n.880-14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291084G>C	CA2654793897	AIRE	c.880-11G>C (n.880-11G>C) n.330G>C n.1613-14G>C n.2630-14G>C c.880-14G>C (n.880-14G>C)	gnomAD v4
21	g.44291084G=	CA2391567495	AIRE	c.880-11G= (n.880-11G=) n.330G= n.1613-14G= n.2630-14G= c.880-14G= (n.880-14G=)
21	g.44291084G>T	CA2654793898	AIRE	c.880-11G>T (n.880-11G>T) n.330G>T n.1613-14G>T n.2630-14G>T c.880-14G>T (n.880-14G>T)	gnomAD v4
21	g.44291085C>G	CA2739742250	AIRE	c.880-10C>G (n.880-10C>G) n.331C>G n.1613-13C>G n.2630-13C>G c.880-13C>G (n.880-13C>G)
21	g.44291086C>A	CA2739742251	AIRE	c.880-9C>A (n.880-9C>A) n.332C>A n.1613-12C>A n.2630-12C>A c.880-12C>A (n.880-12C>A)
21	g.44291086C=	CA2391567496	AIRE	c.880-9C= (n.880-9C=) n.332C= n.1613-12C= n.2630-12C= c.880-12C= (n.880-12C=)
21	g.44291086C>G	CA2739742252	AIRE	c.880-9C>G (n.880-9C>G) n.332C>G n.1613-12C>G n.2630-12C>G c.880-12C>G (n.880-12C>G)
21	g.44291086C>T	CA1022714514	AIRE	c.880-9C>T (n.880-9C>T) n.332C>T n.1613-12C>T n.2630-12C>T c.880-12C>T (n.880-12C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291087T>A	CA2739742253	AIRE	c.880-8T>A (n.880-8T>A) n.333T>A n.1613-11T>A n.2630-11T>A c.880-11T>A (n.880-11T>A)
21	g.44291087T>C	CA2654793900	AIRE	c.880-8T>C (n.880-8T>C) n.333T>C n.1613-11T>C n.2630-11T>C c.880-11T>C (n.880-11T>C)	gnomAD v4
21	g.44291087T>G	CA2739742254	AIRE	c.880-8T>G (n.880-8T>G) n.333T>G n.1613-11T>G n.2630-11T>G c.880-11T>G (n.880-11T>G)
21	g.44291088G>A	CA10051847	AIRE	c.880-7G>A (n.880-7G>A) n.334G>A n.1613-10G>A n.2630-10G>A c.880-10G>A (n.880-10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291088G=	CA2391567497	AIRE	c.880-7G= (n.880-7G=) n.334G= n.1613-10G= n.2630-10G= c.880-10G= (n.880-10G=)
21	g.44291088G>T	CA2573157544	AIRE	c.880-7G>T (n.880-7G>T) n.334G>T n.1613-10G>T n.2630-10G>T c.880-10G>T (n.880-10G>T)	ClinVar dbSNP
21	g.44291089T>A	CA2739742255	AIRE	c.880-6T>A (n.880-6T>A) n.335T>A n.1613-9T>A n.2630-9T>A c.880-9T>A (n.880-9T>A)
21	g.44291089T>C	CA10051848	AIRE	c.880-6T>C (n.880-6T>C) n.335T>C n.1613-9T>C n.2630-9T>C c.880-9T>C (n.880-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291089T>G	CA2739742256	AIRE	c.880-6T>G (n.880-6T>G) n.335T>G n.1613-9T>G n.2630-9T>G c.880-9T>G (n.880-9T>G)
21	g.44291089T=	CA2391567498	AIRE	c.880-6T= (n.880-6T=) n.335T= n.1613-9T= n.2630-9T= c.880-9T= (n.880-9T=)
21	g.44291090G>A	CA2739742257	AIRE	c.880-5G>A (n.880-5G>A) n.336G>A n.1613-8G>A n.2630-8G>A c.880-8G>A (n.880-8G>A)
21	g.44291090G>C	CA2739742258	AIRE	c.880-5G>C (n.880-5G>C) n.336G>C n.1613-8G>C n.2630-8G>C c.880-8G>C (n.880-8G>C)
21	g.44291090G>T	CA2739742259	AIRE	c.880-5G>T (n.880-5G>T) n.336G>T n.1613-8G>T n.2630-8G>T c.880-8G>T (n.880-8G>T)
21	g.44291091C>A	CA2391567500	AIRE	c.880-4C>A (n.880-4C>A) n.337C>A n.1613-7C>A n.2630-7C>A c.880-7C>A (n.880-7C>A)	dbSNP
21	g.44291091C=	CA2391567499	AIRE	c.880-4C= (n.880-4C=) n.337C= n.1613-7C= n.2630-7C= c.880-7C= (n.880-7C=)
21	g.44291091C>G	CA2739742260	AIRE	c.880-4C>G (n.880-4C>G) n.337C>G n.1613-7C>G n.2630-7C>G c.880-7C>G (n.880-7C>G)
21	g.44291091C>T	CA2577620051	AIRE	c.880-4C>T (n.880-4C>T) n.337C>T n.1613-7C>T n.2630-7C>T c.880-7C>T (n.880-7C>T)
21	g.44291092C>A	CA2654793907	AIRE	c.880-3C>A (n.880-3C>A) n.338C>A n.1613-6C>A n.2630-6C>A c.880-6C>A (n.880-6C>A)	gnomAD v4
21	g.44291092C>G	CA2654793908	AIRE	c.880-3C>G (n.880-3C>G) n.338C>G n.1613-6C>G n.2630-6C>G c.880-6C>G (n.880-6C>G)	gnomAD v4
21	g.44291092_44291095delinsCAGA	CA2391567501	AIRE	c.880-3_880delinsCAGA n.338_341delinsCAGA n.1613-6_1613-3delinsCAGA n.2630-6_2630-3delinsCAGA c.880-6_880-3delinsCAGA (n.880-6_880-3delinsCAGA)
21	g.44291093A>C	CA410424781	AIRE	c.880-2A>C (n.880-2A>C) n.339A>C n.1613-5A>C n.2630-5A>C c.880-5A>C (n.880-5A>C)
21	g.44291093A>G	CA410424780	AIRE	c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.339A>G n.1613-5A>G n.2630-5A>G c.880-5A>G (n.880-5A>G)
21	g.44291093A>T	CA410424779	AIRE	c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.339A>T n.1613-5A>T n.2630-5A>T c.880-5A>T (n.880-5A>T)
21	g.44291097_44291099del	CA749680678	AIRE	c.882_884del n.343_345del n.1613-1_1614del n.2630-1_2631del c.880-1_881del	dbSNP
21	g.44291094G>A	CA410424784	AIRE	c.880-1G>A (n.880-1G>A) n.340G>A n.1613-4G>A n.2630-4G>A c.880-4G>A (n.880-4G>A)	dbSNP
21	g.44291094G>C	CA410424782	AIRE	c.880-1G>C (n.880-1G>C) n.340G>C n.1613-4G>C n.2630-4G>C c.880-4G>C (n.880-4G>C)
21	g.44291094G=	CA2391567502	AIRE	c.880-1G= (n.880-1G=) n.340G= n.1613-4G= n.2630-4G= c.880-4G= (n.880-4G=)
21	g.44291094G>T	CA410424783	AIRE	c.880-1G>T (n.880-1G>T) n.340G>T n.1613-4G>T n.2630-4G>T c.880-4G>T (n.880-4G>T)
21	g.44291095A=	CA2391567503	AIRE	c.880A= (p.Lys294=) n.341A= n.1613-3A= n.2630-3A= c.880-3A= (n.880-3A=)
21	g.44291095A>C	CA410424785	AIRE	c.880A>C (p.Lys294Gln) n.341A>C n.1613-3A>C n.2630-3A>C c.880-3A>C (n.880-3A>C)
21	g.44291095A>G	CA410424786	AIRE	c.880A>G (p.Lys294Glu) n.341A>G n.1613-3A>G n.2630-3A>G c.880-3A>G (n.880-3A>G)
21	g.44291095A>T	CA410424787	AIRE	c.880A>T (p.Lys294Ter) n.341A>T n.1613-3A>T n.2630-3A>T c.880-3A>T (n.880-3A>T)	ClinVar dbSNP
21	g.44291096A=	CA2391567504	AIRE	c.881A= (p.Lys294=) n.342A= n.1613-2A= n.2630-2A= c.880-2A= (n.880-2A=)
21	g.44291096A>C	CA410424788	AIRE	c.881A>C (p.Lys294Thr) n.342A>C n.1613-2A>C n.2630-2A>C c.880-2A>C (n.880-2A>C)
21	g.44291096A>G	CA410424789	AIRE	c.881A>G (p.Lys294Arg) n.342A>G n.1613-2A>G n.2630-2A>G c.880-2A>G (n.880-2A>G)	dbSNP gnomAD v4
21	g.44291096A>T	CA410424790	AIRE	c.881A>T (p.Lys294Met) n.342A>T n.1613-2A>T n.2630-2A>T c.880-2A>T (n.880-2A>T)
21	g.44291097G>A	CA512491238	AIRE	c.882G>A (p.Lys294=) n.343G>A n.1613-1G>A n.2630-1G>A c.880-1G>A (n.880-1G>A)	ClinVar dbSNP
21	g.44291097G>C	CA410424791	AIRE	c.882G>C (p.Lys294Asn) n.343G>C n.1613-1G>C n.2630-1G>C c.880-1G>C (n.880-1G>C)
21	g.44291097G>T	CA410424792	AIRE	c.882G>T (p.Lys294Asn) n.343G>T n.1613-1G>T n.2630-1G>T c.880-1G>T (n.880-1G>T)	gnomAD v4
21	g.44291098A>C	CA410424793	AIRE	c.883A>C (p.Asn295His) n.344A>C n.1613A>C n.2630A>C c.880A>C (p.Asn294His)
21	g.44291098A>G	CA410424794	AIRE	c.883A>G (p.Asn295Asp) n.344A>G n.1613A>G n.2630A>G c.880A>G (p.Asn294Asp)
21	g.44291098A>T	CA410424795	AIRE	c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.344A>T n.1613A>T n.2630A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr)
21	g.44291099A=	CA2391567505	AIRE	c.884A= (p.Asn295=) n.345A= n.1614A= n.2631A= c.881A= (p.Asn294=)
21	g.44291099A>C	CA410424798	AIRE	c.884A>C (p.Asn295Thr) n.345A>C n.1614A>C n.2631A>C c.881A>C (p.Asn294Thr)
21	g.44291099A>G	CA410424796	AIRE	c.884A>G (p.Asn295Ser) n.345A>G n.1614A>G n.2631A>G c.881A>G (p.Asn294Ser)	ClinVar dbSNP
21	g.44291099A>T	CA410424797	AIRE	c.884A>T (p.Asn295Ile) n.345A>T n.1614A>T n.2631A>T c.881A>T (p.Asn294Ile)
21	g.44291100T>A	CA410424799	AIRE	c.885T>A (p.Asn295Lys) n.346T>A n.1615T>A n.2632T>A c.882T>A (p.Asn294Lys)
21	g.44291100T>C	CA512491240	AIRE	c.885T>C (p.Asn295=) n.346T>C n.1615T>C n.2632T>C c.882T>C (p.Asn294=)	dbSNP
21	g.44291100T>G	CA410424800	AIRE	c.885T>G (p.Asn295Lys) n.346T>G n.1615T>G n.2632T>G c.882T>G (p.Asn294Lys)
21	g.44291101G>A	CA410424801	AIRE	c.886G>A (p.Glu296Lys) n.347G>A n.1616G>A n.2633G>A c.883G>A (p.Glu295Lys)	gnomAD v4
21	g.44291101G>C	CA410424802	AIRE	c.886G>C (p.Glu296Gln) n.347G>C n.1616G>C n.2633G>C c.883G>C (p.Glu295Gln)
21	g.44291101G>T	CA410424803	AIRE	c.886G>T (p.Glu296Ter) n.347G>T n.1616G>T n.2633G>T c.883G>T (p.Glu295Ter)
21	g.44291102A>C	CA410424804	AIRE	c.887A>C (p.Glu296Ala) n.348A>C n.1617A>C n.2634A>C c.884A>C (p.Glu295Ala)
21	g.44291102A>G	CA410424805	AIRE	c.887A>G (p.Glu296Gly) n.348A>G n.1617A>G n.2634A>G c.884A>G (p.Glu295Gly)
21	g.44291102A>T	CA410424806	AIRE	c.887A>T (p.Glu296Val) n.348A>T n.1617A>T n.2634A>T c.884A>T (p.Glu295Val)
21	g.44291103G>A	CA512491241	AIRE	c.888G>A (p.Glu296=) n.349G>A n.1618G>A n.2635G>A c.885G>A (p.Glu295=)
21	g.44291103G>C	CA410424807	AIRE	c.888G>C (p.Glu296Asp) n.349G>C n.1618G>C n.2635G>C c.885G>C (p.Glu295Asp)
21	g.44291103G>T	CA410424808	AIRE	c.888G>T (p.Glu296Asp) n.349G>T n.1618G>T n.2635G>T c.885G>T (p.Glu295Asp)
21	g.44291104G>A	CA410424809	AIRE	c.889G>A (p.Asp297Asn) n.350G>A n.1619G>A n.2636G>A c.886G>A (p.Asp296Asn)	ClinVar dbSNP
21	g.44291104G>C	CA410424810	AIRE	c.889G>C (p.Asp297His) n.350G>C n.1619G>C n.2636G>C c.886G>C (p.Asp296His)
21	g.44291104G=	CA2391567506	AIRE	c.889G= (p.Asp297=) n.350G= n.1619G= n.2636G= c.886G= (p.Asp296=)
21	g.44291104G>T	CA410424811	AIRE	c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.350G>T n.1619G>T n.2636G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr)
21	g.44291105A>C	CA410424814	AIRE	c.890A>C (p.Asp297Ala) n.351A>C n.1620A>C n.2637A>C c.887A>C (p.Asp296Ala)
21	g.44291105A>G	CA410424813	AIRE	c.890A>G (p.Asp297Gly) n.351A>G n.1620A>G n.2637A>G c.887A>G (p.Asp296Gly)
21	g.44291105A>T	CA410424812	AIRE	c.890A>T (p.Asp297Val) n.351A>T n.1620A>T n.2637A>T c.887A>T (p.Asp296Val)
21	g.44291106C>A	CA410424815	AIRE	c.891C>A (p.Asp297Glu) n.352C>A n.1621C>A n.2638C>A c.888C>A (p.Asp296Glu)
21	g.44291106C=	CA2391567507	AIRE	c.891C= (p.Asp297=) n.352C= n.1621C= n.2638C= c.888C= (p.Asp296=)
21	g.44291106C>G	CA410424816	AIRE	c.891C>G (p.Asp297Glu) n.352C>G n.1621C>G n.2638C>G c.888C>G (p.Asp296Glu)
21	g.44291106C>T	CA10051849	AIRE	c.891C>T (p.Asp297=) n.352C>T n.1621C>T n.2638C>T c.888C>T (p.Asp296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21	g.44291107G>A	CA10051850	AIRE	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.353G>A n.1622G>A n.2639G>A c.889G>A (p.Glu297Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291107G>C	CA410424817	AIRE	c.892G>C (p.Glu298Gln) n.353G>C n.1622G>C n.2639G>C c.889G>C (p.Glu297Gln)	gnomAD v4
21	g.44291107G=	CA2391567508	AIRE	c.892G= (p.Glu298=) n.353G= n.1622G= n.2639G= c.889G= (p.Glu297=)
21	g.44291107G>T	CA410424818	AIRE	c.892G>T (p.Glu298Ter) n.353G>T n.1622G>T n.2639G>T c.889G>T (p.Glu297Ter)
21	g.44291108A>C	CA410424819	AIRE	c.893A>C (p.Glu298Ala) n.354A>C n.1623A>C n.2640A>C c.890A>C (p.Glu297Ala)
21	g.44291108A>G	CA410424820	AIRE	c.893A>G (p.Glu298Gly) n.354A>G n.1623A>G n.2640A>G c.890A>G (p.Glu297Gly)
21	g.44291108A>T	CA410424821	AIRE	c.893A>T (p.Glu298Val) n.354A>T n.1623A>T n.2640A>T c.890A>T (p.Glu297Val)
21	g.44291109G>A	CA512491245	AIRE	c.894G>A (p.Glu298=) n.355G>A n.1624G>A n.2641G>A c.891G>A (p.Glu297=)
21	g.44291109G>C	CA410424822	AIRE	c.894G>C (p.Glu298Asp) n.355G>C n.1624G>C n.2641G>C c.891G>C (p.Glu297Asp)	gnomAD v4
21	g.44291109G>T	CA410424823	AIRE	c.894G>T (p.Glu298Asp) n.355G>T n.1624G>T n.2641G>T c.891G>T (p.Glu297Asp)
21	g.44291110T>A	CA410424824	AIRE	c.895T>A (p.Cys299Ser) n.356T>A n.1625T>A n.2642T>A c.892T>A (p.Cys298Ser)
21	g.44291110T>C	CA410424825	AIRE	c.895T>C (p.Cys299Arg) n.356T>C n.1625T>C n.2642T>C c.892T>C (p.Cys298Arg)
21	g.44291110T>G	CA410424826	AIRE	c.895T>G (p.Cys299Gly) n.356T>G n.1625T>G n.2642T>G c.892T>G (p.Cys298Gly)
21	g.44291111G>A	CA410424829	AIRE	c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.357G>A n.1626G>A n.2643G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291111G>C	CA410424828	AIRE	c.896G>C (p.Cys299Ser) n.357G>C n.1626G>C n.2643G>C c.893G>C (p.Cys298Ser)
21	g.44291111G=	CA2391567509	AIRE	c.896G= (p.Cys299=) n.357G= n.1626G= n.2643G= c.893G= (p.Cys298=)
21	g.44291111G>T	CA410424827	AIRE	c.896G>T (p.Cys299Phe) n.357G>T n.1626G>T n.2643G>T c.893G>T (p.Cys298Phe)
21	g.44291112T>A	CA410424830	AIRE	c.897T>A (p.Cys299Ter) n.358T>A n.1627T>A n.2644T>A c.894T>A (p.Cys298Ter)
21	g.44291112T>C	CA512491246	AIRE	c.897T>C (p.Cys299=) n.358T>C n.1627T>C n.2644T>C c.894T>C (p.Cys298=)
21	g.44291112T>G	CA10051851	AIRE	c.897T>G (p.Cys299Trp) n.358T>G n.1627T>G n.2644T>G c.894T>G (p.Cys298Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291112T=	CA2391567510	AIRE	c.897T= (p.Cys299=) n.358T= n.1627T= n.2644T= c.894T= (p.Cys298=)
21	g.44291113G>A	CA410424831	AIRE	c.898G>A (p.Ala300Thr) n.359G>A n.1628G>A n.2645G>A c.895G>A (p.Ala299Thr)
21	g.44291113G>C	CA410424832	AIRE	c.898G>C (p.Ala300Pro) n.359G>C n.1628G>C n.2645G>C c.895G>C (p.Ala299Pro)
21	g.44291113G>T	CA410424833	AIRE	c.898G>T (p.Ala300Ser) n.359G>T n.1628G>T n.2645G>T c.895G>T (p.Ala299Ser)
21	g.44291114C>A	CA410424834	AIRE	c.899C>A (p.Ala300Asp) n.360C>A n.1629C>A n.2646C>A c.896C>A (p.Ala299Asp)	ClinVar dbSNP
21	g.44291114C=	CA2391567511	AIRE	c.899C= (p.Ala300=) n.360C= n.1629C= n.2646C= c.896C= (p.Ala299=)
21	g.44291114C>G	CA410424835	AIRE	c.899C>G (p.Ala300Gly) n.360C>G n.1629C>G n.2646C>G c.896C>G (p.Ala299Gly)
21	g.44291114C>T	CA321793926	AIRE	c.899C>T (p.Ala300Val) n.360C>T n.1629C>T n.2646C>T c.896C>T (p.Ala299Val)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21	g.44291115C>A	CA512491248	AIRE	c.900C>A (p.Ala300=) n.361C>A n.1630C>A n.2647C>A c.897C>A (p.Ala299=)	gnomAD v4
21	g.44291115C=	CA2391567512	AIRE	c.900C= (p.Ala300=) n.361C= n.1630C= n.2647C= c.897C= (p.Ala299=)
21	g.44291115C>G	CA512491247	AIRE	c.900C>G (p.Ala300=) n.361C>G n.1630C>G n.2647C>G c.897C>G (p.Ala299=)
21	g.44291115C>T	CA10051852	AIRE	c.900C>T (p.Ala300=) n.361C>T n.1630C>T n.2647C>T c.897C>T (p.Ala299=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291116G>A	CA10051853	AIRE	c.901G>A (p.Val301Met) n.362G>A n.1631G>A n.2648G>A c.898G>A (p.Val300Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291116G>C	CA410424836	AIRE	c.901G>C (p.Val301Leu) n.362G>C n.1631G>C n.2648G>C c.898G>C (p.Val300Leu)	ClinVar gnomAD v4
21	g.44291116G=	CA2391567513	AIRE	c.901G= (p.Val301=) n.362G= n.1631G= n.2648G= c.898G= (p.Val300=)
21	g.44291116G>T	CA410424837	AIRE	c.901G>T (p.Val301Leu) n.362G>T n.1631G>T n.2648G>T c.898G>T (p.Val300Leu)
21	g.44291120_44291121del	CA2577620052	AIRE	c.905_906del (p.Cys302SerfsTer10) n.366_367del n.1635_1636del n.2652_2653del c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10)	gnomAD v4
21	g.44291117T>A	CA410424839	AIRE	c.902T>A (p.Val301Glu) n.363T>A n.1632T>A n.2649T>A c.899T>A (p.Val300Glu)
21	g.44291117T>C	CA321793933	AIRE	c.902T>C (p.Val301Ala) n.363T>C n.1632T>C n.2649T>C c.899T>C (p.Val300Ala)	dbSNP
21	g.44291117T>G	CA410424838	AIRE	c.902T>G (p.Val301Gly) n.363T>G n.1632T>G n.2649T>G c.899T>G (p.Val300Gly)
21	g.44291117T=	CA2391567514	AIRE	c.902T= (p.Val301=) n.363T= n.1632T= n.2649T= c.899T= (p.Val300=)
21	g.44291118G>A	CA512491252	AIRE	c.903G>A (p.Val301=) n.364G>A n.1633G>A n.2650G>A c.900G>A (p.Val300=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291118G>C	CA512491254	AIRE	c.903G>C (p.Val301=) n.364G>C n.1633G>C n.2650G>C c.900G>C (p.Val300=)	ClinVar dbSNP
21	g.44291118G=	CA2391567515	AIRE	c.903G= (p.Val301=) n.364G= n.1633G= n.2650G= c.900G= (p.Val300=)
21	g.44291118G>T	CA512491255	AIRE	c.903G>T (p.Val301=) n.364G>T n.1633G>T n.2650G>T c.900G>T (p.Val300=)
21	g.44291118_44291119insGGGAGAAACCT	CA638115968	AIRE	c.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?) n.364_365insGGGAGAAACCT n.1633_1634insGGGAGAAACCT n.2650_2651insGGGAGAAACCT c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v2
21	g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT	CA2654793933	AIRE	c.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20) n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20)	gnomAD v4
21	g.44291119T>A	CA410424842	AIRE	c.904T>A (p.Cys302Ser) n.365T>A n.1634T>A n.2651T>A c.901T>A (p.Cys301Ser)
21	g.44291119T>C	CA410424840	AIRE	c.904T>C (p.Cys302Arg) n.365T>C n.1634T>C n.2651T>C c.901T>C (p.Cys301Arg)
21	g.44291119T>G	CA410424841	AIRE	c.904T>G (p.Cys302Gly) n.365T>G n.1634T>G n.2651T>G c.901T>G (p.Cys301Gly)
21	g.44291120G>A	CA410424843	AIRE	c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.366G>A n.1635G>A n.2652G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr)
21	g.44291120G>C	CA410424844	AIRE	c.905G>C (p.Cys302Ser) n.366G>C n.1635G>C n.2652G>C c.902G>C (p.Cys301Ser)
21	g.44291120G=	CA2391567516	AIRE	c.905G= (p.Cys302=) n.366G= n.1635G= n.2652G= c.902G= (p.Cys301=)
21	g.44291120G>T	CA410424845	AIRE	c.905G>T (p.Cys302Phe) n.366G>T n.1635G>T n.2652G>T c.902G>T (p.Cys301Phe)
21	g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTT	CA638115969	AIRE	c.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe) n.366_367insGACAATACCTGGCTT n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe)	dbSNP gnomAD v2
21	g.44291121T>A	CA410424846	AIRE	c.906T>A (p.Cys302Ter) n.367T>A n.1636T>A n.2653T>A c.903T>A (p.Cys301Ter)
21	g.44291121T>C	CA512491259	AIRE	c.906T>C (p.Cys302=) n.367T>C n.1636T>C n.2653T>C c.903T>C (p.Cys301=)
21	g.44291121T>G	CA410424847	AIRE	c.906T>G (p.Cys302Trp) n.367T>G n.1636T>G n.2653T>G c.903T>G (p.Cys301Trp)
21	g.44291122C>A	CA512491260	AIRE	c.907C>A (p.Arg303=) n.368C>A n.1637C>A n.2654C>A c.904C>A (p.Arg302=)
21	g.44291122C=	CA2391567517	AIRE	c.907C= (p.Arg303=) n.368C= n.1637C= n.2654C= c.904C= (p.Arg302=)
21	g.44291122C>G	CA410424848	AIRE	c.907C>G (p.Arg303Gly) n.368C>G n.1637C>G n.2654C>G c.904C>G (p.Arg302Gly)
21	g.44291122C>T	CA10051854	AIRE	c.907C>T (p.Arg303Trp) n.368C>T n.1637C>T n.2654C>T c.904C>T (p.Arg302Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291123G>A	CA10051855	AIRE	c.908G>A (p.Arg303Gln) n.369G>A n.1638G>A n.2655G>A c.905G>A (p.Arg302Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291123G>C	CA410424849	AIRE	c.908G>C (p.Arg303Pro) n.369G>C n.1638G>C n.2655G>C c.905G>C (p.Arg302Pro)
21	g.44291123G=	CA2391567518	AIRE	c.908G= (p.Arg303=) n.369G= n.1638G= n.2655G= c.905G= (p.Arg302=)
21	g.44291123G>T	CA410424850	AIRE	c.908G>T (p.Arg303Leu) n.369G>T n.1638G>T n.2655G>T c.905G>T (p.Arg302Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291124G>A	CA512491261	AIRE	c.909G>A (p.Arg303=) n.370G>A n.1639G>A n.2656G>A c.906G>A (p.Arg302=)	gnomAD v4
21	g.44291124G>C	CA512491263	AIRE	c.909G>C (p.Arg303=) n.370G>C n.1639G>C n.2656G>C c.906G>C (p.Arg302=)
21	g.44291124G>T	CA512491262	AIRE	c.909G>T (p.Arg303=) n.370G>T n.1639G>T n.2656G>T c.906G>T (p.Arg302=)
21	g.44291125G>A	CA410424853	AIRE	c.910G>A (p.Asp304Asn) n.371G>A n.1640G>A n.2657G>A c.907G>A (p.Asp303Asn)
21	g.44291125G>C	CA410424852	AIRE	c.910G>C (p.Asp304His) n.371G>C n.1640G>C n.2657G>C c.907G>C (p.Asp303His)
21	g.44291125G>T	CA410424851	AIRE	c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.371G>T n.1640G>T n.2657G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr)
21	g.44291126A>C	CA410424854	AIRE	c.911A>C (p.Asp304Ala) n.372A>C n.1641A>C n.2658A>C c.908A>C (p.Asp303Ala)
21	g.44291126A>G	CA410424855	AIRE	c.911A>G (p.Asp304Gly) n.372A>G n.1641A>G n.2658A>G c.908A>G (p.Asp303Gly)	gnomAD v4
21	g.44291126A>T	CA410424856	AIRE	c.911A>T (p.Asp304Val) n.372A>T n.1641A>T n.2658A>T c.908A>T (p.Asp303Val)
21	g.44291127C>A	CA410424857	AIRE	c.912C>A (p.Asp304Glu) n.373C>A n.1642C>A n.2659C>A c.909C>A (p.Asp303Glu)
21	g.44291127C=	CA2391567519	AIRE	c.912C= (p.Asp304=) n.373C= n.1642C= n.2659C= c.909C= (p.Asp303=)
21	g.44291127C>G	CA410424858	AIRE	c.912C>G (p.Asp304Glu) n.373C>G n.1642C>G n.2659C>G c.909C>G (p.Asp303Glu)
21	g.44291127C>T	CA10051856	AIRE	c.912C>T (p.Asp304=) n.373C>T n.1642C>T n.2659C>T c.909C>T (p.Asp303=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291128G>A	CA410424859	AIRE	c.913G>A (p.Gly305Ser) n.374G>A n.1643G>A n.2660G>A c.910G>A (p.Gly304Ser)	gnomAD v4
21	g.44291128G>C	CA410424860	AIRE	c.913G>C (p.Gly305Arg) n.374G>C n.1643G>C n.2660G>C c.910G>C (p.Gly304Arg)
21	g.44291128G>T	CA410424861	AIRE	c.913G>T (p.Gly305Cys) n.374G>T n.1643G>T n.2660G>T c.910G>T (p.Gly304Cys)
21	g.44291129G>A	CA410424862	AIRE	c.914G>A (p.Gly305Asp) n.375G>A n.1644G>A n.2661G>A c.911G>A (p.Gly304Asp)
21	g.44291129G>C	CA410424863	AIRE	c.914G>C (p.Gly305Ala) n.375G>C n.1644G>C n.2661G>C c.911G>C (p.Gly304Ala)
21	g.44291129G>T	CA410424864	AIRE	c.914G>T (p.Gly305Val) n.375G>T n.1644G>T n.2661G>T c.911G>T (p.Gly304Val)
21	g.44291130C>A	CA321793943	AIRE	c.915C>A (p.Gly305=) n.376C>A n.1645C>A n.2662C>A c.912C>A (p.Gly304=)	dbSNP
21	g.44291130C=	CA2391567520	AIRE	c.915C= (p.Gly305=) n.376C= n.1645C= n.2662C= c.912C= (p.Gly304=)
21	g.44291130C>G	CA512491265	AIRE	c.915C>G (p.Gly305=) n.376C>G n.1645C>G n.2662C>G c.912C>G (p.Gly304=)
21	g.44291130C>T	CA10051857	AIRE	c.915C>T (p.Gly305=) n.376C>T n.1645C>T n.2662C>T c.912C>T (p.Gly304=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291131G>A	CA10051858	AIRE	c.916G>A (p.Gly306Arg) n.377G>A n.1646G>A n.2663G>A c.913G>A (p.Gly305Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291131G>C	CA410424866	AIRE	c.916G>C (p.Gly306Arg) n.377G>C n.1646G>C n.2663G>C c.913G>C (p.Gly305Arg)
21	g.44291131G=	CA2391567521	AIRE	c.916G= (p.Gly306=) n.377G= n.1646G= n.2663G= c.913G= (p.Gly305=)
21	g.44291131G>T	CA410424865	AIRE	c.916G>T (p.Gly306Trp) n.377G>T n.1646G>T n.2663G>T c.913G>T (p.Gly305Trp)
21	g.44291132G>A	CA410424867	AIRE	c.917G>A (p.Gly306Glu) n.378G>A n.1647G>A n.2664G>A c.914G>A (p.Gly305Glu)
21	g.44291132G>C	CA410424869	AIRE	c.917G>C (p.Gly306Ala) n.378G>C n.1647G>C n.2664G>C c.914G>C (p.Gly305Ala)
21	g.44291132G>T	CA410424868	AIRE	c.917G>T (p.Gly306Val) n.378G>T n.1647G>T n.2664G>T c.914G>T (p.Gly305Val)
21	g.44291133G>A	CA512491271	AIRE	c.918G>A (p.Gly306=) n.379G>A n.1648G>A n.2665G>A c.915G>A (p.Gly305=)
21	g.44291133G>C	CA512491270	AIRE	c.918G>C (p.Gly306=) n.379G>C n.1648G>C n.2665G>C c.915G>C (p.Gly305=)
21	g.44291133G>T	CA512491269	AIRE	c.918G>T (p.Gly306=) n.379G>T n.1648G>T n.2665G>T c.915G>T (p.Gly305=)	gnomAD v4
21	g.44291134G>A	CA410424870	AIRE	c.919G>A (p.Glu307Lys) n.380G>A n.1649G>A n.2666G>A c.916G>A (p.Glu306Lys)	dbSNP
21	g.44291134G>C	CA410424871	AIRE	c.919G>C (p.Glu307Gln) n.380G>C n.1649G>C n.2666G>C c.916G>C (p.Glu306Gln)	gnomAD v4
21	g.44291134G=	CA2391567522	AIRE	c.919G= (p.Glu307=) n.380G= n.1649G= n.2666G= c.916G= (p.Glu306=)
21	g.44291134G>T	CA410424872	AIRE	c.919G>T (p.Glu307Ter) n.380G>T n.1649G>T n.2666G>T c.916G>T (p.Glu306Ter)
21	g.44291135A>C	CA410424873	AIRE	c.920A>C (p.Glu307Ala) n.381A>C n.1650A>C n.2667A>C c.917A>C (p.Glu306Ala)
21	g.44291135A>G	CA410424874	AIRE	c.920A>G (p.Glu307Gly) n.381A>G n.1650A>G n.2667A>G c.917A>G (p.Glu306Gly)
21	g.44291135A>T	CA410424875	AIRE	c.920A>T (p.Glu307Val) n.381A>T n.1650A>T n.2667A>T c.917A>T (p.Glu306Val)
21	g.44291136G>A	CA512491276	AIRE	c.921G>A (p.Glu307=) n.382G>A n.1651G>A n.2668G>A c.918G>A (p.Glu306=)
21	g.44291136G>C	CA410424877	AIRE	c.921G>C (p.Glu307Asp) n.382G>C n.1651G>C n.2668G>C c.918G>C (p.Glu306Asp)
21	g.44291136G>T	CA410424876	AIRE	c.921G>T (p.Glu307Asp) n.382G>T n.1651G>T n.2668G>T c.918G>T (p.Glu306Asp)
21	g.44291137C>A	CA410424878	AIRE	c.922C>A (p.Leu308Ile) n.383C>A n.1652C>A n.2669C>A c.919C>A (p.Leu307Ile)
21	g.44291137C>G	CA410424879	AIRE	c.922C>G (p.Leu308Val) n.383C>G n.1652C>G n.2669C>G c.919C>G (p.Leu307Val)	COSMIC COSMIC
21	g.44291137C>T	CA410424880	AIRE	c.922C>T (p.Leu308Phe) n.383C>T n.1652C>T n.2669C>T c.919C>T (p.Leu307Phe)
21	g.44291138T>A	CA410424881	AIRE	c.923T>A (p.Leu308His) n.384T>A n.1653T>A n.2670T>A c.920T>A (p.Leu307His)
21	g.44291138T>C	CA410424882	AIRE	c.923T>C (p.Leu308Pro) n.384T>C n.1653T>C n.2670T>C c.920T>C (p.Leu307Pro)
21	g.44291138T>G	CA410424883	AIRE	c.923T>G (p.Leu308Arg) n.384T>G n.1653T>G n.2670T>G c.920T>G (p.Leu307Arg)
21	g.44291139C>A	CA321793951	AIRE	c.924C>A (p.Leu308=) n.385C>A n.1654C>A n.2671C>A c.921C>A (p.Leu307=)	dbSNP
21	g.44291139C=	CA2391567523	AIRE	c.924C= (p.Leu308=) n.385C= n.1654C= n.2671C= c.921C= (p.Leu307=)
21	g.44291139C>G	CA512491278	AIRE	c.924C>G (p.Leu308=) n.385C>G n.1654C>G n.2671C>G c.921C>G (p.Leu307=)	gnomAD v4
21	g.44291139C>T	CA512491279	AIRE	c.924C>T (p.Leu308=) n.385C>T n.1654C>T n.2671C>T c.921C>T (p.Leu307=)	ClinVar gnomAD v4
21	g.44291140A=	CA2391567524	AIRE	c.925A= (p.Ile309=) n.386A= n.1655A= n.2672A= c.922A= (p.Ile308=)
21	g.44291140A>C	CA410424885	AIRE	c.925A>C (p.Ile309Leu) n.386A>C n.1655A>C n.2672A>C c.922A>C (p.Ile308Leu)
21	g.44291140A>G	CA410424884	AIRE	c.925A>G (p.Ile309Val) n.386A>G n.1655A>G n.2672A>G c.922A>G (p.Ile308Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291140A>T	CA321793954	AIRE	c.925A>T (p.Ile309Phe) n.386A>T n.1655A>T n.2672A>T c.922A>T (p.Ile308Phe)	dbSNP
21	g.44291141T>A	CA410424886	AIRE	c.926T>A (p.Ile309Asn) n.387T>A n.1656T>A n.2673T>A c.923T>A (p.Ile308Asn)
21	g.44291141T>C	CA410424887	AIRE	c.926T>C (p.Ile309Thr) n.387T>C n.1656T>C n.2673T>C c.923T>C (p.Ile308Thr)
21	g.44291141T>G	CA410424888	AIRE	c.926T>G (p.Ile309Ser) n.387T>G n.1656T>G n.2673T>G c.923T>G (p.Ile308Ser)
21	g.44291142C>A	CA512491281	AIRE	c.927C>A (p.Ile309=) n.388C>A n.1657C>A n.2674C>A c.924C>A (p.Ile308=)
21	g.44291142C=	CA2391567525	AIRE	c.927C= (p.Ile309=) n.388C= n.1657C= n.2674C= c.924C= (p.Ile308=)
21	g.44291142C>G	CA10051859	AIRE	c.927C>G (p.Ile309Met) n.388C>G n.1657C>G n.2674C>G c.924C>G (p.Ile308Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291142C>T	CA512491282	AIRE	c.927C>T (p.Ile309=) n.388C>T n.1657C>T n.2674C>T c.924C>T (p.Ile308=)
21	g.44291143T>A	CA410424889	AIRE	c.928T>A (p.Cys310Ser) n.389T>A n.1658T>A n.2675T>A c.925T>A (p.Cys309Ser)
21	g.44291143T>C	CA410424890	AIRE	c.928T>C (p.Cys310Arg) n.389T>C n.1658T>C n.2675T>C c.925T>C (p.Cys309Arg)
21	g.44291143T>G	CA410424891	AIRE	c.928T>G (p.Cys310Gly) n.389T>G n.1658T>G n.2675T>G c.925T>G (p.Cys309Gly)
21	g.44291144G>A	CA410424892	AIRE	c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.390G>A n.1659G>A n.2676G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr)
21	g.44291144G>C	CA410424893	AIRE	c.929G>C (p.Cys310Ser) n.390G>C n.1659G>C n.2676G>C c.926G>C (p.Cys309Ser)
21	g.44291144G>T	CA410424894	AIRE	c.929G>T (p.Cys310Phe) n.390G>T n.1659G>T n.2676G>T c.926G>T (p.Cys309Phe)	gnomAD v4
21	g.44291145C>A	CA410424895	AIRE	c.930C>A (p.Cys310Ter) n.391C>A n.1660C>A n.2677C>A c.927C>A (p.Cys309Ter)
21	g.44291145C>G	CA410424896	AIRE	c.930C>G (p.Cys310Trp) n.391C>G n.1660C>G n.2677C>G c.927C>G (p.Cys309Trp)
21	g.44291145C>T	CA512491284	AIRE	c.930C>T (p.Cys310=) n.391C>T n.1660C>T n.2677C>T c.927C>T (p.Cys309=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44291145_44291146del	CA913084321	AIRE	c.930_931del (p.Cys310TrpfsTer2) n.391_392del n.1660_1661del n.2677_2678del c.927_928del (p.Cys309TrpfsTer2)
21	g.44291145_44291146delinsCT	CA2391567526	AIRE	c.930_931delinsCT (p.Cys310=) n.391_392delinsCT n.1660_1661delinsCT n.2677_2678delinsCT c.927_928delinsCT (p.Cys309=)
21	g.44291146del	CA658824359	AIRE	c.931del (p.Cys311ValfsTer?) n.392del n.1661del n.2678del c.928del (p.Cys310ValfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44291146T>A	CA410424897	AIRE	c.931T>A (p.Cys311Ser) n.392T>A n.1661T>A n.2678T>A c.928T>A (p.Cys310Ser)
21	g.44291146T>C	CA410424899	AIRE	c.931T>C (p.Cys311Arg) n.392T>C n.1661T>C n.2678T>C c.928T>C (p.Cys310Arg)
21	g.44291146T>G	CA410424898	AIRE	c.931T>G (p.Cys311Gly) n.392T>G n.1661T>G n.2678T>G c.928T>G (p.Cys310Gly)
21	g.44291147G>A	CA144209	AIRE	c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.393G>A n.1662G>A n.2679G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr)	ClinVar dbSNP
21	g.44291147G>C	CA410424900	AIRE	c.932G>C (p.Cys311Ser) n.393G>C n.1662G>C n.2679G>C c.929G>C (p.Cys310Ser)
21	g.44291147G=	CA2391567527	AIRE	c.932G= (p.Cys311=) n.393G= n.1662G= n.2679G= c.929G= (p.Cys310=)
21	g.44291147G>T	CA410424901	AIRE	c.932G>T (p.Cys311Phe) n.393G>T n.1662G>T n.2679G>T c.929G>T (p.Cys310Phe)
21	g.44291148T>A	CA410424902	AIRE	c.933T>A (p.Cys311Ter) n.394T>A n.1663T>A n.2680T>A c.930T>A (p.Cys310Ter)	ClinVar
21	g.44291148T>C	CA512491286	AIRE	c.933T>C (p.Cys311=) n.394T>C n.1663T>C n.2680T>C c.930T>C (p.Cys310=)
21	g.44291148T>G	CA410424903	AIRE	c.933T>G (p.Cys311Trp) n.394T>G n.1663T>G n.2680T>G c.930T>G (p.Cys310Trp)
21	g.44291149G>A	CA410424904	AIRE	c.934G>A (p.Asp312Asn) n.395G>A n.1664G>A n.2681G>A c.931G>A (p.Asp311Asn)
21	g.44291149G>C	CA410424905	AIRE	c.934G>C (p.Asp312His) n.395G>C n.1664G>C n.2681G>C c.931G>C (p.Asp311His)
21	g.44291149G>T	CA410424906	AIRE	c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.395G>T n.1664G>T n.2681G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr)
21	g.44291150A=	CA2391567528	AIRE	c.935A= (p.Asp312=) n.396A= n.1665A= n.2682A= c.932A= (p.Asp311=)
21	g.44291150A>C	CA410424907	AIRE	c.935A>C (p.Asp312Ala) n.396A>C n.1665A>C n.2682A>C c.932A>C (p.Asp311Ala)
21	g.44291150A>G	CA410424908	AIRE	c.935A>G (p.Asp312Gly) n.396A>G n.1665A>G n.2682A>G c.932A>G (p.Asp311Gly)	dbSNP gnomAD v2
21	g.44291150A>T	CA410424909	AIRE	c.935A>T (p.Asp312Val) n.396A>T n.1665A>T n.2682A>T c.932A>T (p.Asp311Val)
21	g.44291151C>A	CA410424911	AIRE	c.936C>A (p.Asp312Glu) n.397C>A n.1666C>A n.2683C>A c.933C>A (p.Asp311Glu)
21	g.44291151C=	CA2391567529	AIRE	c.936C= (p.Asp312=) n.397C= n.1666C= n.2683C= c.933C= (p.Asp311=)
21	g.44291151C>G	CA410424910	AIRE	c.936C>G (p.Asp312Glu) n.397C>G n.1666C>G n.2683C>G c.933C>G (p.Asp311Glu)
21	g.44291151C>T	CA10051860	AIRE	c.936C>T (p.Asp312=) n.397C>T n.1666C>T n.2683C>T c.933C>T (p.Asp311=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291152G>A	CA410424912	AIRE	c.937G>A (p.Gly313Ser) n.398G>A n.1667G>A n.2684G>A c.934G>A (p.Gly312Ser)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21	g.44291152G>C	CA410424913	AIRE	c.937G>C (p.Gly313Arg) n.398G>C n.1667G>C n.2684G>C c.934G>C (p.Gly312Arg)
21	g.44291152G>T	CA410424914	AIRE	c.937G>T (p.Gly313Cys) n.398G>T n.1667G>T n.2684G>T c.934G>T (p.Gly312Cys)
21	g.44291153G>A	CA410424915	AIRE	c.938G>A (p.Gly313Asp) n.399G>A n.1668G>A n.2685G>A c.935G>A (p.Gly312Asp)	gnomAD v4
21	g.44291153G>C	CA410424916	AIRE	c.938G>C (p.Gly313Ala) n.399G>C n.1668G>C n.2685G>C c.935G>C (p.Gly312Ala)
21	g.44291153G>T	CA410424917	AIRE	c.938G>T (p.Gly313Val) n.399G>T n.1668G>T n.2685G>T c.935G>T (p.Gly312Val)
21	g.44291154C>A	CA512491290	AIRE	c.939C>A (p.Gly313=) n.400C>A n.1669C>A n.2686C>A c.936C>A (p.Gly312=)
21	g.44291154C=	CA2391567530	AIRE	c.939C= (p.Gly313=) n.400C= n.1669C= n.2686C= c.936C= (p.Gly312=)
21	g.44291154C>G	CA512491291	AIRE	c.939C>G (p.Gly313=) n.400C>G n.1669C>G n.2686C>G c.936C>G (p.Gly312=)
21	g.44291154C>T	CA512491292	AIRE	c.939C>T (p.Gly313=) n.400C>T n.1669C>T n.2686C>T c.936C>T (p.Gly312=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291155T>A	CA410424918	AIRE	c.940T>A (p.Cys314Ser) n.401T>A n.1670T>A n.2687T>A c.937T>A (p.Cys313Ser)
21	g.44291155T>C	CA410424919	AIRE	c.940T>C (p.Cys314Arg) n.401T>C n.1670T>C n.2687T>C c.937T>C (p.Cys313Arg)
21	g.44291155T>G	CA410424920	AIRE	c.940T>G (p.Cys314Gly) n.401T>G n.1670T>G n.2687T>G c.937T>G (p.Cys313Gly)
21	g.44291156G>A	CA410424921	AIRE	c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.402G>A n.1671G>A n.2688G>A c.938G>A (p.Cys313Tyr)
21	g.44291156G>C	CA410424922	AIRE	c.941G>C (p.Cys314Ser) n.402G>C n.1671G>C n.2688G>C c.938G>C (p.Cys313Ser)
21	g.44291156G>T	CA410424923	AIRE	c.941G>T (p.Cys314Phe) n.402G>T n.1671G>T n.2688G>T c.938G>T (p.Cys313Phe)	gnomAD v4
21	g.44291157C>A	CA410424925	AIRE	c.942C>A (p.Cys314Ter) n.403C>A n.1672C>A n.2689C>A c.939C>A (p.Cys313Ter)
21	g.44291157C>G	CA410424924	AIRE	c.942C>G (p.Cys314Trp) n.403C>G n.1672C>G n.2689C>G c.939C>G (p.Cys313Trp)
21	g.44291157C>T	CA512491293	AIRE	c.942C>T (p.Cys314=) n.403C>T n.1672C>T n.2689C>T c.939C>T (p.Cys313=)
21	g.44291158C>A	CA410424926	AIRE	c.943C>A (p.Pro315Thr) n.404C>A n.1673C>A n.2690C>A c.940C>A (p.Pro314Thr)
21	g.44291158C=	CA2391567531	AIRE	c.943C= (p.Pro315=) n.404C= n.1673C= n.2690C= c.940C= (p.Pro314=)
21	g.44291158C>G	CA410424928	AIRE	c.943C>G (p.Pro315Ala) n.404C>G n.1673C>G n.2690C>G c.940C>G (p.Pro314Ala)
21	g.44291158C>T	CA410424927	AIRE	c.943C>T (p.Pro315Ser) n.404C>T n.1673C>T n.2690C>T c.940C>T (p.Pro314Ser)	dbSNP
21	g.44291159C>A	CA410424929	AIRE	c.944C>A (p.Pro315His) n.405C>A n.1674C>A n.2691C>A c.941C>A (p.Pro314His)
21	g.44291159C>G	CA410424930	AIRE	c.944C>G (p.Pro315Arg) n.405C>G n.1674C>G n.2691C>G c.941C>G (p.Pro314Arg)
21	g.44291159C>T	CA410424931	AIRE	c.944C>T (p.Pro315Leu) n.405C>T n.1674C>T n.2691C>T c.941C>T (p.Pro314Leu)	gnomAD v4
21	g.44291160T>A	CA512491294	AIRE	c.945T>A (p.Pro315=) n.406T>A n.1675T>A n.2692T>A c.942T>A (p.Pro314=)
21	g.44291160T>C	CA512491295	AIRE	c.945T>C (p.Pro315=) n.406T>C n.1675T>C n.2692T>C c.942T>C (p.Pro314=)
21	g.44291160T>G	CA512491296	AIRE	c.945T>G (p.Pro315=) n.406T>G n.1675T>G n.2692T>G c.942T>G (p.Pro314=)
21	g.44291161del	CA2654789504	AIRE	c.946del (p.Arg316GlyfsTer?) n.407del n.1676del n.2693del c.943del (p.Arg315GlyfsTer?)	gnomAD v4
21	g.44291161C>A	CA512491298	AIRE	c.946C>A (p.Arg316=) n.407C>A n.1676C>A n.2693C>A c.943C>A (p.Arg315=)
21	g.44291161C=	CA2391567532	AIRE	c.946C= (p.Arg316=) n.407C= n.1676C= n.2693C= c.943C= (p.Arg315=)
21	g.44291161C>G	CA10051862	AIRE	c.946C>G (p.Arg316Gly) n.407C>G n.1676C>G n.2693C>G c.943C>G (p.Arg315Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21	g.44291161C>T	CA10051861	AIRE	c.946C>T (p.Arg316Trp) n.407C>T n.1676C>T n.2693C>T c.943C>T (p.Arg315Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291162G>A	CA10051863	AIRE	c.947G>A (p.Arg316Gln) n.408G>A n.1677G>A n.2694G>A c.944G>A (p.Arg315Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21	g.44291162G>C	CA410424932	AIRE	c.947G>C (p.Arg316Pro) n.408G>C n.1677G>C n.2694G>C c.944G>C (p.Arg315Pro)
21	g.44291162G=	CA2391567533	AIRE	c.947G= (p.Arg316=) n.408G= n.1677G= n.2694G= c.944G= (p.Arg315=)
21	g.44291162G>T	CA410424933	AIRE	c.947G>T (p.Arg316Leu) n.408G>T n.1677G>T n.2694G>T c.944G>T (p.Arg315Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44291163G>A	CA10051864	AIRE	c.948G>A (p.Arg316=) n.409G>A n.1678G>A n.2695G>A c.945G>A (p.Arg315=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44291163G>C	CA512491299	AIRE	c.948G>C (p.Arg316=) n.409G>C n.1678G>C n.2695G>C c.945G>C (p.Arg315=)
21	g.44291163G=	CA2391567534	AIRE	c.948G= (p.Arg316=) n.409G= n.1678G= n.2695G= c.945G= (p.Arg315=)
21	g.44291163G>T	CA512491301	AIRE	c.948G>T (p.Arg316=) n.409G>T n.1678G>T n.2695G>T c.945G>T (p.Arg315=)	COSMIC COSMIC
21	g.44291164G>A	CA410424934	AIRE	c.949G>A (p.Ala317Thr) n.410G>A n.1679G>A n.2696G>A c.946G>A (p.Ala316Thr)
21	g.44291164G>C	CA410424935	AIRE	c.949G>C (p.Ala317Pro) n.410G>C n.1679G>C n.2696G>C c.946G>C (p.Ala316Pro)
21	g.44291164G>T	CA410424936	AIRE	c.949G>T (p.Ala317Ser) n.410G>T n.1679G>T n.2696G>T c.946G>T (p.Ala316Ser)	gnomAD v4
21	g.44291165C>A	CA410424939	AIRE	c.950C>A (p.Ala317Asp) n.411C>A n.1680C>A n.2697C>A c.947C>A (p.Ala316Asp)
21	g.44291165C>G	CA410424937	AIRE	c.950C>G (p.Ala317Gly) n.411C>G n.1680C>G n.2697C>G c.947C>G (p.Ala316Gly)
21	g.44291165C>T	CA410424938	AIRE	c.950C>T (p.Ala317Val) n.411C>T n.1680C>T n.2697C>T c.947C>T (p.Ala316Val)
21	g.44291166C>A	CA512491304	AIRE	c.951C>A (p.Ala317=) n.412C>A n.1681C>A n.2698C>A c.948C>A (p.Ala316=)	gnomAD v4
21	g.44291166C=	CA2391567535	AIRE	c.951C= (p.Ala317=) n.412C= n.1681C= n.2698C= c.948C= (p.Ala316=)
21	g.44291166C>G	CA512491303	AIRE	c.951C>G (p.Ala317=) n.412C>G n.1681C>G n.2698C>G c.948C>G (p.Ala316=)
21	g.44291166C>T	CA512491306	AIRE	c.951C>T (p.Ala317=) n.412C>T n.1681C>T n.2698C>T c.948C>T (p.Ala316=)	dbSNP gnomAD v2
21	g.44291167T>A	CA410424940	AIRE	c.952T>A (p.Phe318Ile) n.413T>A n.1682T>A n.2699T>A c.949T>A (p.Phe317Ile)
21	g.44291167T>C	CA410424941	AIRE	c.952T>C (p.Phe318Leu) n.413T>C n.1682T>C n.2699T>C c.949T>C (p.Phe317Leu)
21	g.44291167T>G	CA410424942	AIRE	c.952T>G (p.Phe318Val) n.413T>G n.1682T>G n.2699T>G c.949T>G (p.Phe317Val)
21	g.44291168T>A	CA410424943	AIRE	c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.414T>A n.1683T>A n.2700T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr)
21	g.44291168T>C	CA410424944	AIRE	c.953T>C (p.Phe318Ser) n.414T>C n.1683T>C n.2700T>C c.950T>C (p.Phe317Ser)
21	g.44291168T>G	CA410424945	AIRE	c.953T>G (p.Phe318Cys) n.414T>G n.1683T>G n.2700T>G c.950T>G (p.Phe317Cys)
21	g.44291169C>A	CA410424946	AIRE	c.954C>A (p.Phe318Leu) n.415C>A n.1684C>A n.2701C>A c.951C>A (p.Phe317Leu)
21	g.44291169C>G	CA410424947	AIRE	c.954C>G (p.Phe318Leu) n.415C>G n.1684C>G n.2701C>G c.951C>G (p.Phe317Leu)
21	g.44291169C>T	CA512491309	AIRE	c.954C>T (p.Phe318=) n.415C>T n.1684C>T n.2701C>T c.951C>T (p.Phe317=)
21	g.44291170C>A	CA410424948	AIRE	c.955C>A (p.His319Asn) n.416C>A n.1685C>A n.2702C>A c.952C>A (p.His318Asn)
21	g.44291170C>G	CA410424949	AIRE	c.955C>G (p.His319Asp) n.416C>G n.1685C>G n.2702C>G c.952C>G (p.His318Asp)
21	g.44291170C>T	CA410424950	AIRE	c.955C>T (p.His319Tyr) n.416C>T n.1685C>T n.2702C>T c.952C>T (p.His318Tyr)
21	g.44291171A=	CA2391567536	AIRE	c.956A= (p.His319=) n.417A= n.1686A= n.2703A= c.953A= (p.His318=)
21	g.44291171A>C	CA10051865	AIRE	c.956A>C (p.His319Pro) n.417A>C n.1686A>C n.2703A>C c.953A>C (p.His318Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2
21	g.44291171A>G	CA410424952	AIRE	c.956A>G (p.His319Arg) n.417A>G n.1686A>G n.2703A>G c.953A>G (p.His318Arg)
21	g.44291171A>T	CA410424951	AIRE	c.956A>T (p.His319Leu) n.417A>T n.1686A>T n.2703A>T c.953A>T (p.His318Leu)
21	g.44291171_44291172delinsAC	CA2391567537	AIRE	c.956_957delinsAC (p.His319=) n.417_418delinsAC n.1686_1687delinsAC n.2703_2704delinsAC c.953_954delinsAC (p.His318=)

Number of alleles fetched