Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44291025G>ACA2654793856AIREc.880-70G>A (n.880-70G>A)
n.271G>A
n.1613-73G>A
n.2630-73G>A
c.880-73G>A (n.880-73G>A)
gnomAD v4
21g.44291026A=CA2391567468AIREc.880-69A= (n.880-69A=)
n.272A=
n.1613-72A=
n.2630-72A=
c.880-72A= (n.880-72A=)
21g.44291026A>CCA2739742160AIREc.880-69A>C (n.880-69A>C)
n.272A>C
n.1613-72A>C
n.2630-72A>C
c.880-72A>C (n.880-72A>C)
21g.44291026A>GCA749680624AIREc.880-69A>G (n.880-69A>G)
n.272A>G
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n.2630-72A>G
c.880-72A>G (n.880-72A>G)
dbSNP
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n.273A>C
n.1613-71A>C
n.2630-71A>C
c.880-71A>C (n.880-71A>C)
21g.44291027A>GCA2739742162AIREc.880-68A>G (n.880-68A>G)
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n.2630-71A>G
c.880-71A>G (n.880-71A>G)
21g.44291027A>TCA2739742163AIREc.880-68A>T (n.880-68A>T)
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c.880-71A>T (n.880-71A>T)
21g.44291028G>CCA2739742164AIREc.880-67G>C (n.880-67G>C)
n.274G>C
n.1613-70G>C
n.2630-70G>C
c.880-70G>C (n.880-70G>C)
21g.44291028G>TCA2739742165AIREc.880-67G>T (n.880-67G>T)
n.274G>T
n.1613-70G>T
n.2630-70G>T
c.880-70G>T (n.880-70G>T)
21g.44291029G>ACA10051834AIREc.880-66G>A (n.880-66G>A)
n.275G>A
n.1613-69G>A
n.2630-69G>A
c.880-69G>A (n.880-69G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291029G>CCA2654793857AIREc.880-66G>C (n.880-66G>C)
n.275G>C
n.1613-69G>C
n.2630-69G>C
c.880-69G>C (n.880-69G>C)
gnomAD v4
21g.44291029G=CA2391567469AIREc.880-66G= (n.880-66G=)
n.275G=
n.1613-69G=
n.2630-69G=
c.880-69G= (n.880-69G=)
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n.276A>C
n.1613-68A>C
n.2630-68A>C
c.880-68A>C (n.880-68A>C)
21g.44291030A>GCA2654793858AIREc.880-65A>G (n.880-65A>G)
n.276A>G
n.1613-68A>G
n.2630-68A>G
c.880-68A>G (n.880-68A>G)
gnomAD v4
21g.44291030A>TCA2739742167AIREc.880-65A>T (n.880-65A>T)
n.276A>T
n.1613-68A>T
n.2630-68A>T
c.880-68A>T (n.880-68A>T)
21g.44291031G>ACA2391567470AIREc.880-64G>A (n.880-64G>A)
n.277G>A
n.1613-67G>A
n.2630-67G>A
c.880-67G>A (n.880-67G>A)
dbSNP
21g.44291031G>CCA638115960AIREc.880-64G>C (n.880-64G>C)
n.277G>C
n.1613-67G>C
n.2630-67G>C
c.880-67G>C (n.880-67G>C)
dbSNP gnomAD v2
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n.277G=
n.1613-67G=
n.2630-67G=
c.880-67G= (n.880-67G=)
21g.44291031G>TCA2739742168AIREc.880-64G>T (n.880-64G>T)
n.277G>T
n.1613-67G>T
n.2630-67G>T
c.880-67G>T (n.880-67G>T)
21g.44291032delCA2654793859AIREc.880-63del (n.880-63del)
n.278del
n.1613-66del
n.2630-66del
c.880-66del (n.880-66del)
gnomAD v4
21g.44291032G>ACA2739742169AIREc.880-63G>A (n.880-63G>A)
n.278G>A
n.1613-66G>A
n.2630-66G>A
c.880-66G>A (n.880-66G>A)
21g.44291032G>CCA2739742170AIREc.880-63G>C (n.880-63G>C)
n.278G>C
n.1613-66G>C
n.2630-66G>C
c.880-66G>C (n.880-66G>C)
21g.44291032G=CA2391567472AIREc.880-63G= (n.880-63G=)
n.278G=
n.1613-66G=
n.2630-66G=
c.880-66G= (n.880-66G=)
21g.44291032G>TCA749680629AIREc.880-63G>T (n.880-63G>T)
n.278G>T
n.1613-66G>T
n.2630-66G>T
c.880-66G>T (n.880-66G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291033T>ACA2739742171AIREc.880-62T>A (n.880-62T>A)
n.279T>A
n.1613-65T>A
n.2630-65T>A
c.880-65T>A (n.880-65T>A)
21g.44291033T>CCA2739742172AIREc.880-62T>C (n.880-62T>C)
n.279T>C
n.1613-65T>C
n.2630-65T>C
c.880-65T>C (n.880-65T>C)
21g.44291033T>GCA2654793860AIREc.880-62T>G (n.880-62T>G)
n.279T>G
n.1613-65T>G
n.2630-65T>G
c.880-65T>G (n.880-65T>G)
gnomAD v4
21g.44291035G>ACA2739742175AIREc.880-60G>A (n.880-60G>A)
n.281G>A
n.1613-63G>A
n.2630-63G>A
c.880-63G>A (n.880-63G>A)
21g.44291035G>CCA2739742174AIREc.880-60G>C (n.880-60G>C)
n.281G>C
n.1613-63G>C
n.2630-63G>C
c.880-63G>C (n.880-63G>C)
21g.44291035G>TCA2739742173AIREc.880-60G>T (n.880-60G>T)
n.281G>T
n.1613-63G>T
n.2630-63G>T
c.880-63G>T (n.880-63G>T)
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n.282C>A
n.1613-62C>A
n.2630-62C>A
c.880-62C>A (n.880-62C>A)
21g.44291036C=CA2391567473AIREc.880-59C= (n.880-59C=)
n.282C=
n.1613-62C=
n.2630-62C=
c.880-62C= (n.880-62C=)
21g.44291036C>GCA2739742177AIREc.880-59C>G (n.880-59C>G)
n.282C>G
n.1613-62C>G
n.2630-62C>G
c.880-62C>G (n.880-62C>G)
21g.44291036C>TCA638115961AIREc.880-59C>T (n.880-59C>T)
n.282C>T
n.1613-62C>T
n.2630-62C>T
c.880-62C>T (n.880-62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291037T>CCA2654793864AIREc.880-58T>C (n.880-58T>C)
n.283T>C
n.1613-61T>C
n.2630-61T>C
c.880-61T>C (n.880-61T>C)
gnomAD v4
21g.44291038C>ACA2739742178AIREc.880-57C>A (n.880-57C>A)
n.284C>A
n.1613-60C>A
n.2630-60C>A
c.880-60C>A (n.880-60C>A)
21g.44291038C=CA2391567474AIREc.880-57C= (n.880-57C=)
n.284C=
n.1613-60C=
n.2630-60C=
c.880-60C= (n.880-60C=)
21g.44291038C>GCA638115962AIREc.880-57C>G (n.880-57C>G)
n.284C>G
n.1613-60C>G
n.2630-60C>G
c.880-60C>G (n.880-60C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291038C>TCA2654793866AIREc.880-57C>T (n.880-57C>T)
n.284C>T
n.1613-60C>T
n.2630-60C>T
c.880-60C>T (n.880-60C>T)
gnomAD v4
21g.44291039T>ACA2739742179AIREc.880-56T>A (n.880-56T>A)
n.285T>A
n.1613-59T>A
n.2630-59T>A
c.880-59T>A (n.880-59T>A)
21g.44291039T>CCA2739742180AIREc.880-56T>C (n.880-56T>C)
n.285T>C
n.1613-59T>C
n.2630-59T>C
c.880-59T>C (n.880-59T>C)
21g.44291039T>GCA2739742181AIREc.880-56T>G (n.880-56T>G)
n.285T>G
n.1613-59T>G
n.2630-59T>G
c.880-59T>G (n.880-59T>G)
21g.44291040C>TCA2654793867AIREc.880-55C>T (n.880-55C>T)
n.286C>T
n.1613-58C>T
n.2630-58C>T
c.880-58C>T (n.880-58C>T)
gnomAD v4
21g.44291041A>GCA2739742182AIREc.880-54A>G (n.880-54A>G)
n.287A>G
n.1613-57A>G
n.2630-57A>G
c.880-57A>G (n.880-57A>G)
21g.44291041A>TCA2739742183AIREc.880-54A>T (n.880-54A>T)
n.287A>T
n.1613-57A>T
n.2630-57A>T
c.880-57A>T (n.880-57A>T)
21g.44291042G>ACA2739742186AIREc.880-53G>A (n.880-53G>A)
n.288G>A
n.1613-56G>A
n.2630-56G>A
c.880-56G>A (n.880-56G>A)
21g.44291042G>CCA2739742185AIREc.880-53G>C (n.880-53G>C)
n.288G>C
n.1613-56G>C
n.2630-56G>C
c.880-56G>C (n.880-56G>C)
21g.44291042G>TCA2739742184AIREc.880-53G>T (n.880-53G>T)
n.288G>T
n.1613-56G>T
n.2630-56G>T
c.880-56G>T (n.880-56G>T)
21g.44291043G>ACA10051835AIREc.880-52G>A (n.880-52G>A)
n.289G>A
n.1613-55G>A
n.2630-55G>A
c.880-55G>A (n.880-55G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44291043G>CCA2739742187AIREc.880-52G>C (n.880-52G>C)
n.289G>C
n.1613-55G>C
n.2630-55G>C
c.880-55G>C (n.880-55G>C)
21g.44291043G=CA2391567475AIREc.880-52G= (n.880-52G=)
n.289G=
n.1613-55G=
n.2630-55G=
c.880-55G= (n.880-55G=)
21g.44291043G>TCA2739742188AIREc.880-52G>T (n.880-52G>T)
n.289G>T
n.1613-55G>T
n.2630-55G>T
c.880-55G>T (n.880-55G>T)
21g.44291044A>GCA2739742189AIREc.880-51A>G (n.880-51A>G)
n.290A>G
n.1613-54A>G
n.2630-54A>G
c.880-54A>G (n.880-54A>G)
21g.44291044A>TCA2739742190AIREc.880-51A>T (n.880-51A>T)
n.290A>T
n.1613-54A>T
n.2630-54A>T
c.880-54A>T (n.880-54A>T)
21g.44291045G>ACA2739742191AIREc.880-50G>A (n.880-50G>A)
n.291G>A
n.1613-53G>A
n.2630-53G>A
c.880-53G>A (n.880-53G>A)
21g.44291045G>CCA2739742192AIREc.880-50G>C (n.880-50G>C)
n.291G>C
n.1613-53G>C
n.2630-53G>C
c.880-53G>C (n.880-53G>C)
21g.44291045G>TCA2739742193AIREc.880-50G>T (n.880-50G>T)
n.291G>T
n.1613-53G>T
n.2630-53G>T
c.880-53G>T (n.880-53G>T)
21g.44291046G>ACA2654793868AIREc.880-49G>A (n.880-49G>A)
n.292G>A
n.1613-52G>A
n.2630-52G>A
c.880-52G>A (n.880-52G>A)
gnomAD v4
21g.44291046G>CCA2739742194AIREc.880-49G>C (n.880-49G>C)
n.292G>C
n.1613-52G>C
n.2630-52G>C
c.880-52G>C (n.880-52G>C)
21g.44291046G>TCA2739742195AIREc.880-49G>T (n.880-49G>T)
n.292G>T
n.1613-52G>T
n.2630-52G>T
c.880-52G>T (n.880-52G>T)
21g.44291047G>ACA2739742196AIREc.880-48G>A (n.880-48G>A)
n.293G>A
n.1613-51G>A
n.2630-51G>A
c.880-51G>A (n.880-51G>A)
21g.44291047G>CCA2739742197AIREc.880-48G>C (n.880-48G>C)
n.293G>C
n.1613-51G>C
n.2630-51G>C
c.880-51G>C (n.880-51G>C)
21g.44291047G>TCA2654793869AIREc.880-48G>T (n.880-48G>T)
n.293G>T
n.1613-51G>T
n.2630-51G>T
c.880-51G>T (n.880-51G>T)
gnomAD v4
21g.44291048delCA2654793870AIREc.880-47del (n.880-47del)
n.294del
n.1613-50del
n.2630-50del
c.880-50del (n.880-50del)
gnomAD v4
21g.44291048T>ACA2739742198AIREc.880-47T>A (n.880-47T>A)
n.294T>A
n.1613-50T>A
n.2630-50T>A
c.880-50T>A (n.880-50T>A)
21g.44291048T>CCA2739742200AIREc.880-47T>C (n.880-47T>C)
n.294T>C
n.1613-50T>C
n.2630-50T>C
c.880-50T>C (n.880-50T>C)
21g.44291048T>GCA2739742199AIREc.880-47T>G (n.880-47T>G)
n.294T>G
n.1613-50T>G
n.2630-50T>G
c.880-50T>G (n.880-50T>G)
21g.44291048_44291063delCA2577620046AIREc.880-47_880-32del (n.880-47_880-32del)
n.294_309del
n.1613-50_1613-35del
n.2630-50_2630-35del
c.880-50_880-35del (n.880-50_880-35del)
21g.44291050C>ACA2739742201AIREc.880-45C>A (n.880-45C>A)
n.296C>A
n.1613-48C>A
n.2630-48C>A
c.880-48C>A (n.880-48C>A)
21g.44291050C=CA2391567476AIREc.880-45C= (n.880-45C=)
n.296C=
n.1613-48C=
n.2630-48C=
c.880-48C= (n.880-48C=)
21g.44291050C>GCA2654793872AIREc.880-45C>G (n.880-45C>G)
n.296C>G
n.1613-48C>G
n.2630-48C>G
c.880-48C>G (n.880-48C>G)
gnomAD v4
21g.44291050C>TCA10051836AIREc.880-45C>T (n.880-45C>T)
n.296C>T
n.1613-48C>T
n.2630-48C>T
c.880-48C>T (n.880-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291050_44291064delCA2654793871AIREc.880-45_880-31del (n.880-45_880-31del)
n.296_310del
n.1613-48_1613-34del
n.2630-48_2630-34del
c.880-48_880-34del (n.880-48_880-34del)
gnomAD v4
21g.44291051T>ACA2739742202AIREc.880-44T>A (n.880-44T>A)
n.297T>A
n.1613-47T>A
n.2630-47T>A
c.880-47T>A (n.880-47T>A)
21g.44291051T>CCA2739742204AIREc.880-44T>C (n.880-44T>C)
n.297T>C
n.1613-47T>C
n.2630-47T>C
c.880-47T>C (n.880-47T>C)
21g.44291051T>GCA2739742203AIREc.880-44T>G (n.880-44T>G)
n.297T>G
n.1613-47T>G
n.2630-47T>G
c.880-47T>G (n.880-47T>G)
21g.44291053C>ACA2739742205AIREc.880-42C>A (n.880-42C>A)
n.299C>A
n.1613-45C>A
n.2630-45C>A
c.880-45C>A (n.880-45C>A)
21g.44291053C=CA2391567477AIREc.880-42C= (n.880-42C=)
n.299C=
n.1613-45C=
n.2630-45C=
c.880-45C= (n.880-45C=)
21g.44291053C>GCA2739742206AIREc.880-42C>G (n.880-42C>G)
n.299C>G
n.1613-45C>G
n.2630-45C>G
c.880-45C>G (n.880-45C>G)
21g.44291053C>TCA321793904AIREc.880-42C>T (n.880-42C>T)
n.299C>T
n.1613-45C>T
n.2630-45C>T
c.880-45C>T (n.880-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291054A=CA2391567478AIREc.880-41A= (n.880-41A=)
n.300A=
n.1613-44A=
n.2630-44A=
c.880-44A= (n.880-44A=)
21g.44291054A>CCA2739742207AIREc.880-41A>C (n.880-41A>C)
n.300A>C
n.1613-44A>C
n.2630-44A>C
c.880-44A>C (n.880-44A>C)
21g.44291054A>GCA2391567479AIREc.880-41A>G (n.880-41A>G)
n.300A>G
n.1613-44A>G
n.2630-44A>G
c.880-44A>G (n.880-44A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44291054A>TCA2739742208AIREc.880-41A>T (n.880-41A>T)
n.300A>T
n.1613-44A>T
n.2630-44A>T
c.880-44A>T (n.880-44A>T)
21g.44291055C>ACA638115963AIREc.880-40C>A (n.880-40C>A)
n.301C>A
n.1613-43C>A
n.2630-43C>A
c.880-43C>A (n.880-43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291055C=CA2391567480AIREc.880-40C= (n.880-40C=)
n.301C=
n.1613-43C=
n.2630-43C=
c.880-43C= (n.880-43C=)
21g.44291055C>GCA2654793873AIREc.880-40C>G (n.880-40C>G)
n.301C>G
n.1613-43C>G
n.2630-43C>G
c.880-43C>G (n.880-43C>G)
gnomAD v4
21g.44291056C>ACA10051837AIREc.880-39C>A (n.880-39C>A)
n.302C>A
n.1613-42C>A
n.2630-42C>A
c.880-42C>A (n.880-42C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291056C=CA2391567481AIREc.880-39C= (n.880-39C=)
n.302C=
n.1613-42C=
n.2630-42C=
c.880-42C= (n.880-42C=)
21g.44291056C>GCA2739742209AIREc.880-39C>G (n.880-39C>G)
n.302C>G
n.1613-42C>G
n.2630-42C>G
c.880-42C>G (n.880-42C>G)
21g.44291056C>TCA638115964AIREc.880-39C>T (n.880-39C>T)
n.302C>T
n.1613-42C>T
n.2630-42C>T
c.880-42C>T (n.880-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291057C>ACA2739742210AIREc.880-38C>A (n.880-38C>A)
n.303C>A
n.1613-41C>A
n.2630-41C>A
c.880-41C>A (n.880-41C>A)
21g.44291057C>GCA2577620047AIREc.880-38C>G (n.880-38C>G)
n.303C>G
n.1613-41C>G
n.2630-41C>G
c.880-41C>G (n.880-41C>G)
gnomAD v4
21g.44291057C>TCA2654793874AIREc.880-38C>T (n.880-38C>T)
n.303C>T
n.1613-41C>T
n.2630-41C>T
c.880-41C>T (n.880-41C>T)
gnomAD v4
21g.44291058_44291059insCAAACACCA2818038109AIREc.880-37_880-36insCAAACAC (n.880-37_880-36insCAAACAC)
n.304_305insCAAACAC
n.1613-40_1613-39insCAAACAC
n.2630-40_2630-39insCAAACAC
c.880-40_880-39insCAAACAC (n.880-40_880-39insCAAACAC)
21g.44291059A>CCA2739742211AIREc.880-36A>C (n.880-36A>C)
n.305A>C
n.1613-39A>C
n.2630-39A>C
c.880-39A>C (n.880-39A>C)
21g.44291059A>GCA2739742212AIREc.880-36A>G (n.880-36A>G)
n.305A>G
n.1613-39A>G
n.2630-39A>G
c.880-39A>G (n.880-39A>G)
21g.44291059A>TCA2739742213AIREc.880-36A>T (n.880-36A>T)
n.305A>T
n.1613-39A>T
n.2630-39A>T
c.880-39A>T (n.880-39A>T)
21g.44291059_44291060insAACACCA2818038111AIREc.880-36_880-35insAACAC (n.880-36_880-35insAACAC)
n.305_306insAACAC
n.1613-39_1613-38insAACAC
n.2630-39_2630-38insAACAC
c.880-39_880-38insAACAC (n.880-39_880-38insAACAC)
21g.44291060G>ACA10051838AIREc.880-35G>A (n.880-35G>A)
n.306G>A
n.1613-38G>A
n.2630-38G>A
c.880-38G>A (n.880-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291060G>CCA2739742214AIREc.880-35G>C (n.880-35G>C)
n.306G>C
n.1613-38G>C
n.2630-38G>C
c.880-38G>C (n.880-38G>C)
21g.44291060G=CA2391567482AIREc.880-35G= (n.880-35G=)
n.306G=
n.1613-38G=
n.2630-38G=
c.880-38G= (n.880-38G=)
21g.44291060G>TCA2739742215AIREc.880-35G>T (n.880-35G>T)
n.306G>T
n.1613-38G>T
n.2630-38G>T
c.880-38G>T (n.880-38G>T)
21g.44291060_44291061insTGACCCA2654793875AIREc.880-35_880-34insTGACC (n.880-35_880-34insTGACC)
n.306_307insTGACC
n.1613-38_1613-37insTGACC
n.2630-38_2630-37insTGACC
c.880-38_880-37insTGACC (n.880-38_880-37insTGACC)
gnomAD v4
21g.44291061C>ACA2739742216AIREc.880-34C>A (n.880-34C>A)
n.307C>A
n.1613-37C>A
n.2630-37C>A
c.880-37C>A (n.880-37C>A)
21g.44291061C>GCA2739742217AIREc.880-34C>G (n.880-34C>G)
n.307C>G
n.1613-37C>G
n.2630-37C>G
c.880-37C>G (n.880-37C>G)
21g.44291062C>ACA2739742218AIREc.880-33C>A (n.880-33C>A)
n.308C>A
n.1613-36C>A
n.2630-36C>A
c.880-36C>A (n.880-36C>A)
21g.44291062C>GCA2739742219AIREc.880-33C>G (n.880-33C>G)
n.308C>G
n.1613-36C>G
n.2630-36C>G
c.880-36C>G (n.880-36C>G)
21g.44291062C>TCA2739742220AIREc.880-33C>T (n.880-33C>T)
n.308C>T
n.1613-36C>T
n.2630-36C>T
c.880-36C>T (n.880-36C>T)
21g.44291062_44291064delinsCCACA2391567483AIREc.880-33_880-31delinsCCA (n.880-33_880-31delinsCCA)
n.308_310delinsCCA
n.1613-36_1613-34delinsCCA
n.2630-36_2630-34delinsCCA
c.880-36_880-34delinsCCA (n.880-36_880-34delinsCCA)
21g.44291062_44291063insAACACA2818038112AIREc.880-33_880-32insAACA (n.880-33_880-32insAACA)
n.308_309insAACA
n.1613-36_1613-35insAACA
n.2630-36_2630-35insAACA
c.880-36_880-35insAACA (n.880-36_880-35insAACA)
21g.44291063C>ACA2737803429AIREc.880-32C>A (n.880-32C>A)
n.309C>A
n.1613-35C>A
n.2630-35C>A
c.880-35C>A (n.880-35C>A)
dbSNP
21g.44291063C>GCA2739742222AIREc.880-32C>G (n.880-32C>G)
n.309C>G
n.1613-35C>G
n.2630-35C>G
c.880-35C>G (n.880-35C>G)
21g.44291063C>TCA2739742221AIREc.880-32C>T (n.880-32C>T)
n.309C>T
n.1613-35C>T
n.2630-35C>T
c.880-35C>T (n.880-35C>T)
21g.44291063_44291064delCA638115965AIREc.880-32_880-31del (n.880-32_880-31del)
n.309_310del
n.1613-35_1613-34del
n.2630-35_2630-34del
c.880-35_880-34del (n.880-35_880-34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291064_44291065insACACACA2818038113AIREc.880-31_880-30insACACA (n.880-31_880-30insACACA)
n.310_311insACACA
n.1613-34_1613-33insACACA
n.2630-34_2630-33insACACA
c.880-34_880-33insACACA (n.880-34_880-33insACACA)
21g.44291064A>GCA2577620048AIREc.880-31A>G (n.880-31A>G)
n.310A>G
n.1613-34A>G
n.2630-34A>G
c.880-34A>G (n.880-34A>G)
gnomAD v4
21g.44291065G>ACA2739742223AIREc.880-30G>A (n.880-30G>A)
n.311G>A
n.1613-33G>A
n.2630-33G>A
c.880-33G>A (n.880-33G>A)
21g.44291065G>CCA10051839AIREc.880-30G>C (n.880-30G>C)
n.311G>C
n.1613-33G>C
n.2630-33G>C
c.880-33G>C (n.880-33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291065G=CA2391567484AIREc.880-30G= (n.880-30G=)
n.311G=
n.1613-33G=
n.2630-33G=
c.880-33G= (n.880-33G=)
21g.44291065G>TCA2654793877AIREc.880-30G>T (n.880-30G>T)
n.311G>T
n.1613-33G>T
n.2630-33G>T
c.880-33G>T (n.880-33G>T)
gnomAD v4
21g.44291066delCA2654793878AIREc.880-29del (n.880-29del)
n.312del
n.1613-32del
n.2630-32del
c.880-32del (n.880-32del)
gnomAD v4
21g.44291066T>ACA2739742224AIREc.880-29T>A (n.880-29T>A)
n.312T>A
n.1613-32T>A
n.2630-32T>A
c.880-32T>A (n.880-32T>A)
21g.44291066T>CCA2739742225AIREc.880-29T>C (n.880-29T>C)
n.312T>C
n.1613-32T>C
n.2630-32T>C
c.880-32T>C (n.880-32T>C)
21g.44291066T>GCA2739742226AIREc.880-29T>G (n.880-29T>G)
n.312T>G
n.1613-32T>G
n.2630-32T>G
c.880-32T>G (n.880-32T>G)
21g.44291068T>ACA2739742227AIREc.880-27T>A (n.880-27T>A)
n.314T>A
n.1613-30T>A
n.2630-30T>A
c.880-30T>A (n.880-30T>A)
21g.44291068T>CCA2739742228AIREc.880-27T>C (n.880-27T>C)
n.314T>C
n.1613-30T>C
n.2630-30T>C
c.880-30T>C (n.880-30T>C)
21g.44291068T>GCA2739742229AIREc.880-27T>G (n.880-27T>G)
n.314T>G
n.1613-30T>G
n.2630-30T>G
c.880-30T>G (n.880-30T>G)
21g.44291069G>ACA645609309AIREc.880-26G>A (n.880-26G>A)
n.315G>A
n.1613-29G>A
n.2630-29G>A
c.880-29G>A (n.880-29G>A)
COSMIC
21g.44291069G>CCA2654793879AIREc.880-26G>C (n.880-26G>C)
n.315G>C
n.1613-29G>C
n.2630-29G>C
c.880-29G>C (n.880-29G>C)
gnomAD v4
21g.44291069G>TCA2739742230AIREc.880-26G>T (n.880-26G>T)
n.315G>T
n.1613-29G>T
n.2630-29G>T
c.880-29G>T (n.880-29G>T)
21g.44291070C>GCA2739742231AIREc.880-25C>G (n.880-25C>G)
n.316C>G
n.1613-28C>G
n.2630-28C>G
c.880-28C>G (n.880-28C>G)
21g.44291071A>CCA2739742232AIREc.880-24A>C (n.880-24A>C)
n.317A>C
n.1613-27A>C
n.2630-27A>C
c.880-27A>C (n.880-27A>C)
21g.44291071A>GCA2737803436AIREc.880-24A>G (n.880-24A>G)
n.317A>G
n.1613-27A>G
n.2630-27A>G
c.880-27A>G (n.880-27A>G)
dbSNP
21g.44291071A>TCA2577620049AIREc.880-24A>T (n.880-24A>T)
n.317A>T
n.1613-27A>T
n.2630-27A>T
c.880-27A>T (n.880-27A>T)
21g.44291072T>ACA2739742233AIREc.880-23T>A (n.880-23T>A)
n.318T>A
n.1613-26T>A
n.2630-26T>A
c.880-26T>A (n.880-26T>A)
21g.44291072T>CCA321793910AIREc.880-23T>C (n.880-23T>C)
n.318T>C
n.1613-26T>C
n.2630-26T>C
c.880-26T>C (n.880-26T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44291072T>GCA2739742234AIREc.880-23T>G (n.880-23T>G)
n.318T>G
n.1613-26T>G
n.2630-26T>G
c.880-26T>G (n.880-26T>G)
21g.44291072T=CA2391567485AIREc.880-23T= (n.880-23T=)
n.318T=
n.1613-26T=
n.2630-26T=
c.880-26T= (n.880-26T=)
21g.44291072_44291090delCA2654793880AIREc.880-23_880-5del (n.880-23_880-5del)
n.318_336del
n.1613-26_1613-8del
n.2630-26_2630-8del
c.880-26_880-8del (n.880-26_880-8del)
gnomAD v4
21g.44291073G>ACA2739742235AIREc.880-22G>A (n.880-22G>A)
n.319G>A
n.1613-25G>A
n.2630-25G>A
c.880-25G>A (n.880-25G>A)
21g.44291073G>CCA2391567487AIREc.880-22G>C (n.880-22G>C)
n.319G>C
n.1613-25G>C
n.2630-25G>C
c.880-25G>C (n.880-25G>C)
dbSNP
21g.44291073G=CA2391567486AIREc.880-22G= (n.880-22G=)
n.319G=
n.1613-25G=
n.2630-25G=
c.880-25G= (n.880-25G=)
21g.44291073G>TCA2739742236AIREc.880-22G>T (n.880-22G>T)
n.319G>T
n.1613-25G>T
n.2630-25G>T
c.880-25G>T (n.880-25G>T)
21g.44291074G>ACA2739742237AIREc.880-21G>A (n.880-21G>A)
n.320G>A
n.1613-24G>A
n.2630-24G>A
c.880-24G>A (n.880-24G>A)
21g.44291074G>CCA2739742238AIREc.880-21G>C (n.880-21G>C)
n.320G>C
n.1613-24G>C
n.2630-24G>C
c.880-24G>C (n.880-24G>C)
21g.44291074G>TCA2739742239AIREc.880-21G>T (n.880-21G>T)
n.320G>T
n.1613-24G>T
n.2630-24G>T
c.880-24G>T (n.880-24G>T)
21g.44291075G>ACA638115966AIREc.880-20G>A (n.880-20G>A)
n.321G>A
n.1613-23G>A
n.2630-23G>A
c.880-23G>A (n.880-23G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291075G>CCA10051840AIREc.880-20G>C (n.880-20G>C)
n.321G>C
n.1613-23G>C
n.2630-23G>C
c.880-23G>C (n.880-23G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291075G=CA2391567488AIREc.880-20G= (n.880-20G=)
n.321G=
n.1613-23G=
n.2630-23G=
c.880-23G= (n.880-23G=)
21g.44291075G>TCA2739742240AIREc.880-20G>T (n.880-20G>T)
n.321G>T
n.1613-23G>T
n.2630-23G>T
c.880-23G>T (n.880-23G>T)
21g.44291076C>ACA749680653AIREc.880-19C>A (n.880-19C>A)
n.322C>A
n.1613-22C>A
n.2630-22C>A
c.880-22C>A (n.880-22C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291076C=CA2391567489AIREc.880-19C= (n.880-19C=)
n.322C=
n.1613-22C=
n.2630-22C=
c.880-22C= (n.880-22C=)
21g.44291076C>GCA2654793887AIREc.880-19C>G (n.880-19C>G)
n.322C>G
n.1613-22C>G
n.2630-22C>G
c.880-22C>G (n.880-22C>G)
gnomAD v4
21g.44291076C>TCA10051841AIREc.880-19C>T (n.880-19C>T)
n.322C>T
n.1613-22C>T
n.2630-22C>T
c.880-22C>T (n.880-22C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291077_44291081dupCA2654793885AIREc.880-18_880-14dup (n.880-18_880-14dup)
n.323_327dup
n.1613-21_1613-17dup
n.2630-21_2630-17dup
c.880-21_880-17dup (n.880-21_880-17dup)
gnomAD v4
21g.44291077G>ACA10051842AIREc.880-18G>A (n.880-18G>A)
n.323G>A
n.1613-21G>A
n.2630-21G>A
c.880-21G>A (n.880-21G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291077G>CCA2739742241AIREc.880-18G>C (n.880-18G>C)
n.323G>C
n.1613-21G>C
n.2630-21G>C
c.880-21G>C (n.880-21G>C)
21g.44291077G=CA2391567490AIREc.880-18G= (n.880-18G=)
n.323G=
n.1613-21G=
n.2630-21G=
c.880-21G= (n.880-21G=)
21g.44291077G>TCA2654793894AIREc.880-18G>T (n.880-18G>T)
n.323G>T
n.1613-21G>T
n.2630-21G>T
c.880-21G>T (n.880-21G>T)
gnomAD v4
21g.44291078T>ACA10051843AIREc.880-17T>A (n.880-17T>A)
n.324T>A
n.1613-20T>A
n.2630-20T>A
c.880-20T>A (n.880-20T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291078T>CCA2739742243AIREc.880-17T>C (n.880-17T>C)
n.324T>C
n.1613-20T>C
n.2630-20T>C
c.880-20T>C (n.880-20T>C)
21g.44291078T>GCA2739742242AIREc.880-17T>G (n.880-17T>G)
n.324T>G
n.1613-20T>G
n.2630-20T>G
c.880-20T>G (n.880-20T>G)
21g.44291078T=CA2391567491AIREc.880-17T= (n.880-17T=)
n.324T=
n.1613-20T=
n.2630-20T=
c.880-20T= (n.880-20T=)
21g.44291079C=CA2391567492AIREc.880-16C= (n.880-16C=)
n.325C=
n.1613-19C=
n.2630-19C=
c.880-19C= (n.880-19C=)
21g.44291079C>GCA638115967AIREc.880-16C>G (n.880-16C>G)
n.325C>G
n.1613-19C>G
n.2630-19C>G
c.880-19C>G (n.880-19C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291079C>TCA10051844AIREc.880-16C>T (n.880-16C>T)
n.325C>T
n.1613-19C>T
n.2630-19C>T
c.880-19C>T (n.880-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44291080T>ACA2739742244AIREc.880-15T>A (n.880-15T>A)
n.326T>A
n.1613-18T>A
n.2630-18T>A
c.880-18T>A (n.880-18T>A)
21g.44291080T>CCA2577620050AIREc.880-15T>C (n.880-15T>C)
n.326T>C
n.1613-18T>C
n.2630-18T>C
c.880-18T>C (n.880-18T>C)
gnomAD v4
21g.44291080T>GCA2739742245AIREc.880-15T>G (n.880-15T>G)
n.326T>G
n.1613-18T>G
n.2630-18T>G
c.880-18T>G (n.880-18T>G)
21g.44291081C>ACA2739742246AIREc.880-14C>A (n.880-14C>A)
n.327C>A
n.1613-17C>A
n.2630-17C>A
c.880-17C>A (n.880-17C>A)
21g.44291081C=CA2391567493AIREc.880-14C= (n.880-14C=)
n.327C=
n.1613-17C=
n.2630-17C=
c.880-17C= (n.880-17C=)
21g.44291081C>GCA2739742247AIREc.880-14C>G (n.880-14C>G)
n.327C>G
n.1613-17C>G
n.2630-17C>G
c.880-17C>G (n.880-17C>G)
21g.44291081C>TCA321793918AIREc.880-14C>T (n.880-14C>T)
n.327C>T
n.1613-17C>T
n.2630-17C>T
c.880-17C>T (n.880-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291083T>ACA2739742248AIREc.880-12T>A (n.880-12T>A)
n.329T>A
n.1613-15T>A
n.2630-15T>A
c.880-15T>A (n.880-15T>A)
21g.44291083T>CCA10051845AIREc.880-12T>C (n.880-12T>C)
n.329T>C
n.1613-15T>C
n.2630-15T>C
c.880-15T>C (n.880-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291083T>GCA2739742249AIREc.880-12T>G (n.880-12T>G)
n.329T>G
n.1613-15T>G
n.2630-15T>G
c.880-15T>G (n.880-15T>G)
21g.44291083T=CA2391567494AIREc.880-12T= (n.880-12T=)
n.329T=
n.1613-15T=
n.2630-15T=
c.880-15T= (n.880-15T=)
21g.44291084G>ACA10051846AIREc.880-11G>A (n.880-11G>A)
n.330G>A
n.1613-14G>A
n.2630-14G>A
c.880-14G>A (n.880-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291084G>CCA2654793897AIREc.880-11G>C (n.880-11G>C)
n.330G>C
n.1613-14G>C
n.2630-14G>C
c.880-14G>C (n.880-14G>C)
gnomAD v4
21g.44291084G=CA2391567495AIREc.880-11G= (n.880-11G=)
n.330G=
n.1613-14G=
n.2630-14G=
c.880-14G= (n.880-14G=)
21g.44291084G>TCA2654793898AIREc.880-11G>T (n.880-11G>T)
n.330G>T
n.1613-14G>T
n.2630-14G>T
c.880-14G>T (n.880-14G>T)
gnomAD v4
21g.44291085C>GCA2739742250AIREc.880-10C>G (n.880-10C>G)
n.331C>G
n.1613-13C>G
n.2630-13C>G
c.880-13C>G (n.880-13C>G)
21g.44291086C>ACA2739742251AIREc.880-9C>A (n.880-9C>A)
n.332C>A
n.1613-12C>A
n.2630-12C>A
c.880-12C>A (n.880-12C>A)
21g.44291086C=CA2391567496AIREc.880-9C= (n.880-9C=)
n.332C=
n.1613-12C=
n.2630-12C=
c.880-12C= (n.880-12C=)
21g.44291086C>GCA2739742252AIREc.880-9C>G (n.880-9C>G)
n.332C>G
n.1613-12C>G
n.2630-12C>G
c.880-12C>G (n.880-12C>G)
21g.44291086C>TCA1022714514AIREc.880-9C>T (n.880-9C>T)
n.332C>T
n.1613-12C>T
n.2630-12C>T
c.880-12C>T (n.880-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291087T>ACA2739742253AIREc.880-8T>A (n.880-8T>A)
n.333T>A
n.1613-11T>A
n.2630-11T>A
c.880-11T>A (n.880-11T>A)
21g.44291087T>CCA2654793900AIREc.880-8T>C (n.880-8T>C)
n.333T>C
n.1613-11T>C
n.2630-11T>C
c.880-11T>C (n.880-11T>C)
gnomAD v4
21g.44291087T>GCA2739742254AIREc.880-8T>G (n.880-8T>G)
n.333T>G
n.1613-11T>G
n.2630-11T>G
c.880-11T>G (n.880-11T>G)
21g.44291088G>ACA10051847AIREc.880-7G>A (n.880-7G>A)
n.334G>A
n.1613-10G>A
n.2630-10G>A
c.880-10G>A (n.880-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291088G=CA2391567497AIREc.880-7G= (n.880-7G=)
n.334G=
n.1613-10G=
n.2630-10G=
c.880-10G= (n.880-10G=)
21g.44291088G>TCA2573157544AIREc.880-7G>T (n.880-7G>T)
n.334G>T
n.1613-10G>T
n.2630-10G>T
c.880-10G>T (n.880-10G>T)
ClinVar dbSNP
21g.44291089T>ACA2739742255AIREc.880-6T>A (n.880-6T>A)
n.335T>A
n.1613-9T>A
n.2630-9T>A
c.880-9T>A (n.880-9T>A)
21g.44291089T>CCA10051848AIREc.880-6T>C (n.880-6T>C)
n.335T>C
n.1613-9T>C
n.2630-9T>C
c.880-9T>C (n.880-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291089T>GCA2739742256AIREc.880-6T>G (n.880-6T>G)
n.335T>G
n.1613-9T>G
n.2630-9T>G
c.880-9T>G (n.880-9T>G)
21g.44291089T=CA2391567498AIREc.880-6T= (n.880-6T=)
n.335T=
n.1613-9T=
n.2630-9T=
c.880-9T= (n.880-9T=)
21g.44291090G>ACA2739742257AIREc.880-5G>A (n.880-5G>A)
n.336G>A
n.1613-8G>A
n.2630-8G>A
c.880-8G>A (n.880-8G>A)
21g.44291090G>CCA2739742258AIREc.880-5G>C (n.880-5G>C)
n.336G>C
n.1613-8G>C
n.2630-8G>C
c.880-8G>C (n.880-8G>C)
21g.44291090G>TCA2739742259AIREc.880-5G>T (n.880-5G>T)
n.336G>T
n.1613-8G>T
n.2630-8G>T
c.880-8G>T (n.880-8G>T)
21g.44291091C>ACA2391567500AIREc.880-4C>A (n.880-4C>A)
n.337C>A
n.1613-7C>A
n.2630-7C>A
c.880-7C>A (n.880-7C>A)
dbSNP
21g.44291091C=CA2391567499AIREc.880-4C= (n.880-4C=)
n.337C=
n.1613-7C=
n.2630-7C=
c.880-7C= (n.880-7C=)
21g.44291091C>GCA2739742260AIREc.880-4C>G (n.880-4C>G)
n.337C>G
n.1613-7C>G
n.2630-7C>G
c.880-7C>G (n.880-7C>G)
21g.44291091C>TCA2577620051AIREc.880-4C>T (n.880-4C>T)
n.337C>T
n.1613-7C>T
n.2630-7C>T
c.880-7C>T (n.880-7C>T)
21g.44291092C>ACA2654793907AIREc.880-3C>A (n.880-3C>A)
n.338C>A
n.1613-6C>A
n.2630-6C>A
c.880-6C>A (n.880-6C>A)
gnomAD v4
21g.44291092C>GCA2654793908AIREc.880-3C>G (n.880-3C>G)
n.338C>G
n.1613-6C>G
n.2630-6C>G
c.880-6C>G (n.880-6C>G)
gnomAD v4
21g.44291092_44291095delinsCAGACA2391567501AIREc.880-3_880delinsCAGA
n.338_341delinsCAGA
n.1613-6_1613-3delinsCAGA
n.2630-6_2630-3delinsCAGA
c.880-6_880-3delinsCAGA (n.880-6_880-3delinsCAGA)
21g.44291093A>CCA410424781AIREc.880-2A>C (n.880-2A>C)
n.339A>C
n.1613-5A>C
n.2630-5A>C
c.880-5A>C (n.880-5A>C)
21g.44291093A>GCA410424780AIREc.880-2A>G (n.880-2A>G)
n.339A>G
n.1613-5A>G
n.2630-5A>G
c.880-5A>G (n.880-5A>G)
21g.44291093A>TCA410424779AIREc.880-2A>T (n.880-2A>T)
n.339A>T
n.1613-5A>T
n.2630-5A>T
c.880-5A>T (n.880-5A>T)
21g.44291097_44291099delCA749680678AIREc.882_884del
n.343_345del
n.1613-1_1614del
n.2630-1_2631del
c.880-1_881del
dbSNP
21g.44291094G>ACA410424784AIREc.880-1G>A (n.880-1G>A)
n.340G>A
n.1613-4G>A
n.2630-4G>A
c.880-4G>A (n.880-4G>A)
dbSNP
21g.44291094G>CCA410424782AIREc.880-1G>C (n.880-1G>C)
n.340G>C
n.1613-4G>C
n.2630-4G>C
c.880-4G>C (n.880-4G>C)
21g.44291094G=CA2391567502AIREc.880-1G= (n.880-1G=)
n.340G=
n.1613-4G=
n.2630-4G=
c.880-4G= (n.880-4G=)
21g.44291094G>TCA410424783AIREc.880-1G>T (n.880-1G>T)
n.340G>T
n.1613-4G>T
n.2630-4G>T
c.880-4G>T (n.880-4G>T)
21g.44291095A=CA2391567503AIREc.880A= (p.Lys294=)
n.341A=
n.1613-3A=
n.2630-3A=
c.880-3A= (n.880-3A=)
21g.44291095A>CCA410424785AIREc.880A>C (p.Lys294Gln)
n.341A>C
n.1613-3A>C
n.2630-3A>C
c.880-3A>C (n.880-3A>C)
21g.44291095A>GCA410424786AIREc.880A>G (p.Lys294Glu)
n.341A>G
n.1613-3A>G
n.2630-3A>G
c.880-3A>G (n.880-3A>G)
21g.44291095A>TCA410424787AIREc.880A>T (p.Lys294Ter)
n.341A>T
n.1613-3A>T
n.2630-3A>T
c.880-3A>T (n.880-3A>T)
ClinVar dbSNP
21g.44291096A=CA2391567504AIREc.881A= (p.Lys294=)
n.342A=
n.1613-2A=
n.2630-2A=
c.880-2A= (n.880-2A=)
21g.44291096A>CCA410424788AIREc.881A>C (p.Lys294Thr)
n.342A>C
n.1613-2A>C
n.2630-2A>C
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
21g.44291096A>GCA410424789AIREc.881A>G (p.Lys294Arg)
n.342A>G
n.1613-2A>G
n.2630-2A>G
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44291096A>TCA410424790AIREc.881A>T (p.Lys294Met)
n.342A>T
n.1613-2A>T
n.2630-2A>T
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
21g.44291097G>ACA512491238AIREc.882G>A (p.Lys294=)
n.343G>A
n.1613-1G>A
n.2630-1G>A
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
ClinVar dbSNP
21g.44291097G>CCA410424791AIREc.882G>C (p.Lys294Asn)
n.343G>C
n.1613-1G>C
n.2630-1G>C
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
21g.44291097G>TCA410424792AIREc.882G>T (p.Lys294Asn)
n.343G>T
n.1613-1G>T
n.2630-1G>T
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
gnomAD v4
21g.44291098A>CCA410424793AIREc.883A>C (p.Asn295His)
n.344A>C
n.1613A>C
n.2630A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
21g.44291098A>GCA410424794AIREc.883A>G (p.Asn295Asp)
n.344A>G
n.1613A>G
n.2630A>G
c.880A>G (p.Asn294Asp)
21g.44291098A>TCA410424795AIREc.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.344A>T
n.1613A>T
n.2630A>T
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
21g.44291099A=CA2391567505AIREc.884A= (p.Asn295=)
n.345A=
n.1614A=
n.2631A=
c.881A= (p.Asn294=)
21g.44291099A>CCA410424798AIREc.884A>C (p.Asn295Thr)
n.345A>C
n.1614A>C
n.2631A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
21g.44291099A>GCA410424796AIREc.884A>G (p.Asn295Ser)
n.345A>G
n.1614A>G
n.2631A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
ClinVar dbSNP
21g.44291099A>TCA410424797AIREc.884A>T (p.Asn295Ile)
n.345A>T
n.1614A>T
n.2631A>T
c.881A>T (p.Asn294Ile)
21g.44291100T>ACA410424799AIREc.885T>A (p.Asn295Lys)
n.346T>A
n.1615T>A
n.2632T>A
c.882T>A (p.Asn294Lys)
21g.44291100T>CCA512491240AIREc.885T>C (p.Asn295=)
n.346T>C
n.1615T>C
n.2632T>C
c.882T>C (p.Asn294=)
dbSNP
21g.44291100T>GCA410424800AIREc.885T>G (p.Asn295Lys)
n.346T>G
n.1615T>G
n.2632T>G
c.882T>G (p.Asn294Lys)
21g.44291101G>ACA410424801AIREc.886G>A (p.Glu296Lys)
n.347G>A
n.1616G>A
n.2633G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
gnomAD v4
21g.44291101G>CCA410424802AIREc.886G>C (p.Glu296Gln)
n.347G>C
n.1616G>C
n.2633G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
21g.44291101G>TCA410424803AIREc.886G>T (p.Glu296Ter)
n.347G>T
n.1616G>T
n.2633G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
21g.44291102A>CCA410424804AIREc.887A>C (p.Glu296Ala)
n.348A>C
n.1617A>C
n.2634A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
21g.44291102A>GCA410424805AIREc.887A>G (p.Glu296Gly)
n.348A>G
n.1617A>G
n.2634A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
21g.44291102A>TCA410424806AIREc.887A>T (p.Glu296Val)
n.348A>T
n.1617A>T
n.2634A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
21g.44291103G>ACA512491241AIREc.888G>A (p.Glu296=)
n.349G>A
n.1618G>A
n.2635G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
21g.44291103G>CCA410424807AIREc.888G>C (p.Glu296Asp)
n.349G>C
n.1618G>C
n.2635G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
21g.44291103G>TCA410424808AIREc.888G>T (p.Glu296Asp)
n.349G>T
n.1618G>T
n.2635G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
21g.44291104G>ACA410424809AIREc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.350G>A
n.1619G>A
n.2636G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
ClinVar dbSNP
21g.44291104G>CCA410424810AIREc.889G>C (p.Asp297His)
n.350G>C
n.1619G>C
n.2636G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
21g.44291104G=CA2391567506AIREc.889G= (p.Asp297=)
n.350G=
n.1619G=
n.2636G=
c.886G= (p.Asp296=)
21g.44291104G>TCA410424811AIREc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.350G>T
n.1619G>T
n.2636G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
21g.44291105A>CCA410424814AIREc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.351A>C
n.1620A>C
n.2637A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
21g.44291105A>GCA410424813AIREc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.351A>G
n.1620A>G
n.2637A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
21g.44291105A>TCA410424812AIREc.890A>T (p.Asp297Val)
n.351A>T
n.1620A>T
n.2637A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
21g.44291106C>ACA410424815AIREc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.352C>A
n.1621C>A
n.2638C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
21g.44291106C=CA2391567507AIREc.891C= (p.Asp297=)
n.352C=
n.1621C=
n.2638C=
c.888C= (p.Asp296=)
21g.44291106C>GCA410424816AIREc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.352C>G
n.1621C>G
n.2638C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
21g.44291106C>TCA10051849AIREc.891C>T (p.Asp297=)
n.352C>T
n.1621C>T
n.2638C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291107G>ACA10051850AIREc.892G>A (p.Glu298Lys)
n.353G>A
n.1622G>A
n.2639G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291107G>CCA410424817AIREc.892G>C (p.Glu298Gln)
n.353G>C
n.1622G>C
n.2639G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
gnomAD v4
21g.44291107G=CA2391567508AIREc.892G= (p.Glu298=)
n.353G=
n.1622G=
n.2639G=
c.889G= (p.Glu297=)
21g.44291107G>TCA410424818AIREc.892G>T (p.Glu298Ter)
n.353G>T
n.1622G>T
n.2639G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
21g.44291108A>CCA410424819AIREc.893A>C (p.Glu298Ala)
n.354A>C
n.1623A>C
n.2640A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
21g.44291108A>GCA410424820AIREc.893A>G (p.Glu298Gly)
n.354A>G
n.1623A>G
n.2640A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
21g.44291108A>TCA410424821AIREc.893A>T (p.Glu298Val)
n.354A>T
n.1623A>T
n.2640A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
21g.44291109G>ACA512491245AIREc.894G>A (p.Glu298=)
n.355G>A
n.1624G>A
n.2641G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
21g.44291109G>CCA410424822AIREc.894G>C (p.Glu298Asp)
n.355G>C
n.1624G>C
n.2641G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
gnomAD v4
21g.44291109G>TCA410424823AIREc.894G>T (p.Glu298Asp)
n.355G>T
n.1624G>T
n.2641G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
21g.44291110T>ACA410424824AIREc.895T>A (p.Cys299Ser)
n.356T>A
n.1625T>A
n.2642T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
21g.44291110T>CCA410424825AIREc.895T>C (p.Cys299Arg)
n.356T>C
n.1625T>C
n.2642T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
21g.44291110T>GCA410424826AIREc.895T>G (p.Cys299Gly)
n.356T>G
n.1625T>G
n.2642T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
21g.44291111G>ACA410424829AIREc.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.357G>A
n.1626G>A
n.2643G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291111G>CCA410424828AIREc.896G>C (p.Cys299Ser)
n.357G>C
n.1626G>C
n.2643G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
21g.44291111G=CA2391567509AIREc.896G= (p.Cys299=)
n.357G=
n.1626G=
n.2643G=
c.893G= (p.Cys298=)
21g.44291111G>TCA410424827AIREc.896G>T (p.Cys299Phe)
n.357G>T
n.1626G>T
n.2643G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
21g.44291112T>ACA410424830AIREc.897T>A (p.Cys299Ter)
n.358T>A
n.1627T>A
n.2644T>A
c.894T>A (p.Cys298Ter)
21g.44291112T>CCA512491246AIREc.897T>C (p.Cys299=)
n.358T>C
n.1627T>C
n.2644T>C
c.894T>C (p.Cys298=)
21g.44291112T>GCA10051851AIREc.897T>G (p.Cys299Trp)
n.358T>G
n.1627T>G
n.2644T>G
c.894T>G (p.Cys298Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291112T=CA2391567510AIREc.897T= (p.Cys299=)
n.358T=
n.1627T=
n.2644T=
c.894T= (p.Cys298=)
21g.44291113G>ACA410424831AIREc.898G>A (p.Ala300Thr)
n.359G>A
n.1628G>A
n.2645G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
21g.44291113G>CCA410424832AIREc.898G>C (p.Ala300Pro)
n.359G>C
n.1628G>C
n.2645G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
21g.44291113G>TCA410424833AIREc.898G>T (p.Ala300Ser)
n.359G>T
n.1628G>T
n.2645G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
21g.44291114C>ACA410424834AIREc.899C>A (p.Ala300Asp)
n.360C>A
n.1629C>A
n.2646C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
ClinVar dbSNP
21g.44291114C=CA2391567511AIREc.899C= (p.Ala300=)
n.360C=
n.1629C=
n.2646C=
c.896C= (p.Ala299=)
21g.44291114C>GCA410424835AIREc.899C>G (p.Ala300Gly)
n.360C>G
n.1629C>G
n.2646C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
21g.44291114C>TCA321793926AIREc.899C>T (p.Ala300Val)
n.360C>T
n.1629C>T
n.2646C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.44291115C>ACA512491248AIREc.900C>A (p.Ala300=)
n.361C>A
n.1630C>A
n.2647C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
gnomAD v4
21g.44291115C=CA2391567512AIREc.900C= (p.Ala300=)
n.361C=
n.1630C=
n.2647C=
c.897C= (p.Ala299=)
21g.44291115C>GCA512491247AIREc.900C>G (p.Ala300=)
n.361C>G
n.1630C>G
n.2647C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
21g.44291115C>TCA10051852AIREc.900C>T (p.Ala300=)
n.361C>T
n.1630C>T
n.2647C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>ACA10051853AIREc.901G>A (p.Val301Met)
n.362G>A
n.1631G>A
n.2648G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>CCA410424836AIREc.901G>C (p.Val301Leu)
n.362G>C
n.1631G>C
n.2648G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
ClinVar gnomAD v4
21g.44291116G=CA2391567513AIREc.901G= (p.Val301=)
n.362G=
n.1631G=
n.2648G=
c.898G= (p.Val300=)
21g.44291116G>TCA410424837AIREc.901G>T (p.Val301Leu)
n.362G>T
n.1631G>T
n.2648G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
21g.44291120_44291121delCA2577620052AIREc.905_906del (p.Cys302SerfsTer10)
n.366_367del
n.1635_1636del
n.2652_2653del
c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10)
gnomAD v4
21g.44291117T>ACA410424839AIREc.902T>A (p.Val301Glu)
n.363T>A
n.1632T>A
n.2649T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
21g.44291117T>CCA321793933AIREc.902T>C (p.Val301Ala)
n.363T>C
n.1632T>C
n.2649T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
dbSNP
21g.44291117T>GCA410424838AIREc.902T>G (p.Val301Gly)
n.363T>G
n.1632T>G
n.2649T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
21g.44291117T=CA2391567514AIREc.902T= (p.Val301=)
n.363T=
n.1632T=
n.2649T=
c.899T= (p.Val300=)
21g.44291118G>ACA512491252AIREc.903G>A (p.Val301=)
n.364G>A
n.1633G>A
n.2650G>A
c.900G>A (p.Val300=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291118G>CCA512491254AIREc.903G>C (p.Val301=)
n.364G>C
n.1633G>C
n.2650G>C
c.900G>C (p.Val300=)
ClinVar dbSNP
21g.44291118G=CA2391567515AIREc.903G= (p.Val301=)
n.364G=
n.1633G=
n.2650G=
c.900G= (p.Val300=)
21g.44291118G>TCA512491255AIREc.903G>T (p.Val301=)
n.364G>T
n.1633G>T
n.2650G>T
c.900G>T (p.Val300=)
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTCA638115968AIREc.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?)
n.364_365insGGGAGAAACCT
n.1633_1634insGGGAGAAACCT
n.2650_2651insGGGAGAAACCT
c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?)
dbSNP gnomAD v2
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTCA2654793933AIREc.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20)
n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20)
gnomAD v4
21g.44291119T>ACA410424842AIREc.904T>A (p.Cys302Ser)
n.365T>A
n.1634T>A
n.2651T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
21g.44291119T>CCA410424840AIREc.904T>C (p.Cys302Arg)
n.365T>C
n.1634T>C
n.2651T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
21g.44291119T>GCA410424841AIREc.904T>G (p.Cys302Gly)
n.365T>G
n.1634T>G
n.2651T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
21g.44291120G>ACA410424843AIREc.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.366G>A
n.1635G>A
n.2652G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
21g.44291120G>CCA410424844AIREc.905G>C (p.Cys302Ser)
n.366G>C
n.1635G>C
n.2652G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
21g.44291120G=CA2391567516AIREc.905G= (p.Cys302=)
n.366G=
n.1635G=
n.2652G=
c.902G= (p.Cys301=)
21g.44291120G>TCA410424845AIREc.905G>T (p.Cys302Phe)
n.366G>T
n.1635G>T
n.2652G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
21g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTTCA638115969AIREc.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe)
n.366_367insGACAATACCTGGCTT
n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT
n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT
c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe)
dbSNP gnomAD v2
21g.44291121T>ACA410424846AIREc.906T>A (p.Cys302Ter)
n.367T>A
n.1636T>A
n.2653T>A
c.903T>A (p.Cys301Ter)
21g.44291121T>CCA512491259AIREc.906T>C (p.Cys302=)
n.367T>C
n.1636T>C
n.2653T>C
c.903T>C (p.Cys301=)
21g.44291121T>GCA410424847AIREc.906T>G (p.Cys302Trp)
n.367T>G
n.1636T>G
n.2653T>G
c.903T>G (p.Cys301Trp)
21g.44291122C>ACA512491260AIREc.907C>A (p.Arg303=)
n.368C>A
n.1637C>A
n.2654C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
21g.44291122C=CA2391567517AIREc.907C= (p.Arg303=)
n.368C=
n.1637C=
n.2654C=
c.904C= (p.Arg302=)
21g.44291122C>GCA410424848AIREc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.368C>G
n.1637C>G
n.2654C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
21g.44291122C>TCA10051854AIREc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.368C>T
n.1637C>T
n.2654C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>ACA10051855AIREc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.369G>A
n.1638G>A
n.2655G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>CCA410424849AIREc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.369G>C
n.1638G>C
n.2655G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
21g.44291123G=CA2391567518AIREc.908G= (p.Arg303=)
n.369G=
n.1638G=
n.2655G=
c.905G= (p.Arg302=)
21g.44291123G>TCA410424850AIREc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.369G>T
n.1638G>T
n.2655G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291124G>ACA512491261AIREc.909G>A (p.Arg303=)
n.370G>A
n.1639G>A
n.2656G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
gnomAD v4
21g.44291124G>CCA512491263AIREc.909G>C (p.Arg303=)
n.370G>C
n.1639G>C
n.2656G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
21g.44291124G>TCA512491262AIREc.909G>T (p.Arg303=)
n.370G>T
n.1639G>T
n.2656G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
21g.44291125G>ACA410424853AIREc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.371G>A
n.1640G>A
n.2657G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
21g.44291125G>CCA410424852AIREc.910G>C (p.Asp304His)
n.371G>C
n.1640G>C
n.2657G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
21g.44291125G>TCA410424851AIREc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.371G>T
n.1640G>T
n.2657G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)

Number of alleles fetched