Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44291025G>A | CA2654793856 | AIRE | c.880-70G>A (n.880-70G>A) n.271G>A n.1613-73G>A n.2630-73G>A c.880-73G>A (n.880-73G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291026A= | CA2391567468 | AIRE | c.880-69A= (n.880-69A=) n.272A= n.1613-72A= n.2630-72A= c.880-72A= (n.880-72A=) | |
21 | g.44291026A>C | CA2739742160 | AIRE | c.880-69A>C (n.880-69A>C) n.272A>C n.1613-72A>C n.2630-72A>C c.880-72A>C (n.880-72A>C) | |
21 | g.44291026A>G | CA749680624 | AIRE | c.880-69A>G (n.880-69A>G) n.272A>G n.1613-72A>G n.2630-72A>G c.880-72A>G (n.880-72A>G) | dbSNP |
21 | g.44291027A>C | CA2739742161 | AIRE | c.880-68A>C (n.880-68A>C) n.273A>C n.1613-71A>C n.2630-71A>C c.880-71A>C (n.880-71A>C) | |
21 | g.44291027A>G | CA2739742162 | AIRE | c.880-68A>G (n.880-68A>G) n.273A>G n.1613-71A>G n.2630-71A>G c.880-71A>G (n.880-71A>G) | |
21 | g.44291027A>T | CA2739742163 | AIRE | c.880-68A>T (n.880-68A>T) n.273A>T n.1613-71A>T n.2630-71A>T c.880-71A>T (n.880-71A>T) | |
21 | g.44291028G>C | CA2739742164 | AIRE | c.880-67G>C (n.880-67G>C) n.274G>C n.1613-70G>C n.2630-70G>C c.880-70G>C (n.880-70G>C) | |
21 | g.44291028G>T | CA2739742165 | AIRE | c.880-67G>T (n.880-67G>T) n.274G>T n.1613-70G>T n.2630-70G>T c.880-70G>T (n.880-70G>T) | |
21 | g.44291029G>A | CA10051834 | AIRE | c.880-66G>A (n.880-66G>A) n.275G>A n.1613-69G>A n.2630-69G>A c.880-69G>A (n.880-69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291029G>C | CA2654793857 | AIRE | c.880-66G>C (n.880-66G>C) n.275G>C n.1613-69G>C n.2630-69G>C c.880-69G>C (n.880-69G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291029G= | CA2391567469 | AIRE | c.880-66G= (n.880-66G=) n.275G= n.1613-69G= n.2630-69G= c.880-69G= (n.880-69G=) | |
21 | g.44291030A>C | CA2739742166 | AIRE | c.880-65A>C (n.880-65A>C) n.276A>C n.1613-68A>C n.2630-68A>C c.880-68A>C (n.880-68A>C) | |
21 | g.44291030A>G | CA2654793858 | AIRE | c.880-65A>G (n.880-65A>G) n.276A>G n.1613-68A>G n.2630-68A>G c.880-68A>G (n.880-68A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291030A>T | CA2739742167 | AIRE | c.880-65A>T (n.880-65A>T) n.276A>T n.1613-68A>T n.2630-68A>T c.880-68A>T (n.880-68A>T) | |
21 | g.44291031G>A | CA2391567470 | AIRE | c.880-64G>A (n.880-64G>A) n.277G>A n.1613-67G>A n.2630-67G>A c.880-67G>A (n.880-67G>A) | dbSNP |
21 | g.44291031G>C | CA638115960 | AIRE | c.880-64G>C (n.880-64G>C) n.277G>C n.1613-67G>C n.2630-67G>C c.880-67G>C (n.880-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44291031G= | CA2391567471 | AIRE | c.880-64G= (n.880-64G=) n.277G= n.1613-67G= n.2630-67G= c.880-67G= (n.880-67G=) | |
21 | g.44291031G>T | CA2739742168 | AIRE | c.880-64G>T (n.880-64G>T) n.277G>T n.1613-67G>T n.2630-67G>T c.880-67G>T (n.880-67G>T) | |
21 | g.44291032del | CA2654793859 | AIRE | c.880-63del (n.880-63del) n.278del n.1613-66del n.2630-66del c.880-66del (n.880-66del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291032G>A | CA2739742169 | AIRE | c.880-63G>A (n.880-63G>A) n.278G>A n.1613-66G>A n.2630-66G>A c.880-66G>A (n.880-66G>A) | |
21 | g.44291032G>C | CA2739742170 | AIRE | c.880-63G>C (n.880-63G>C) n.278G>C n.1613-66G>C n.2630-66G>C c.880-66G>C (n.880-66G>C) | |
21 | g.44291032G= | CA2391567472 | AIRE | c.880-63G= (n.880-63G=) n.278G= n.1613-66G= n.2630-66G= c.880-66G= (n.880-66G=) | |
21 | g.44291032G>T | CA749680629 | AIRE | c.880-63G>T (n.880-63G>T) n.278G>T n.1613-66G>T n.2630-66G>T c.880-66G>T (n.880-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291033T>A | CA2739742171 | AIRE | c.880-62T>A (n.880-62T>A) n.279T>A n.1613-65T>A n.2630-65T>A c.880-65T>A (n.880-65T>A) | |
21 | g.44291033T>C | CA2739742172 | AIRE | c.880-62T>C (n.880-62T>C) n.279T>C n.1613-65T>C n.2630-65T>C c.880-65T>C (n.880-65T>C) | |
21 | g.44291033T>G | CA2654793860 | AIRE | c.880-62T>G (n.880-62T>G) n.279T>G n.1613-65T>G n.2630-65T>G c.880-65T>G (n.880-65T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291035G>A | CA2739742175 | AIRE | c.880-60G>A (n.880-60G>A) n.281G>A n.1613-63G>A n.2630-63G>A c.880-63G>A (n.880-63G>A) | |
21 | g.44291035G>C | CA2739742174 | AIRE | c.880-60G>C (n.880-60G>C) n.281G>C n.1613-63G>C n.2630-63G>C c.880-63G>C (n.880-63G>C) | |
21 | g.44291035G>T | CA2739742173 | AIRE | c.880-60G>T (n.880-60G>T) n.281G>T n.1613-63G>T n.2630-63G>T c.880-63G>T (n.880-63G>T) | |
21 | g.44291036C>A | CA2739742176 | AIRE | c.880-59C>A (n.880-59C>A) n.282C>A n.1613-62C>A n.2630-62C>A c.880-62C>A (n.880-62C>A) | |
21 | g.44291036C= | CA2391567473 | AIRE | c.880-59C= (n.880-59C=) n.282C= n.1613-62C= n.2630-62C= c.880-62C= (n.880-62C=) | |
21 | g.44291036C>G | CA2739742177 | AIRE | c.880-59C>G (n.880-59C>G) n.282C>G n.1613-62C>G n.2630-62C>G c.880-62C>G (n.880-62C>G) | |
21 | g.44291036C>T | CA638115961 | AIRE | c.880-59C>T (n.880-59C>T) n.282C>T n.1613-62C>T n.2630-62C>T c.880-62C>T (n.880-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291037T>C | CA2654793864 | AIRE | c.880-58T>C (n.880-58T>C) n.283T>C n.1613-61T>C n.2630-61T>C c.880-61T>C (n.880-61T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291038C>A | CA2739742178 | AIRE | c.880-57C>A (n.880-57C>A) n.284C>A n.1613-60C>A n.2630-60C>A c.880-60C>A (n.880-60C>A) | |
21 | g.44291038C= | CA2391567474 | AIRE | c.880-57C= (n.880-57C=) n.284C= n.1613-60C= n.2630-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) | |
21 | g.44291038C>G | CA638115962 | AIRE | c.880-57C>G (n.880-57C>G) n.284C>G n.1613-60C>G n.2630-60C>G c.880-60C>G (n.880-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291038C>T | CA2654793866 | AIRE | c.880-57C>T (n.880-57C>T) n.284C>T n.1613-60C>T n.2630-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291039T>A | CA2739742179 | AIRE | c.880-56T>A (n.880-56T>A) n.285T>A n.1613-59T>A n.2630-59T>A c.880-59T>A (n.880-59T>A) | |
21 | g.44291039T>C | CA2739742180 | AIRE | c.880-56T>C (n.880-56T>C) n.285T>C n.1613-59T>C n.2630-59T>C c.880-59T>C (n.880-59T>C) | |
21 | g.44291039T>G | CA2739742181 | AIRE | c.880-56T>G (n.880-56T>G) n.285T>G n.1613-59T>G n.2630-59T>G c.880-59T>G (n.880-59T>G) | |
21 | g.44291040C>T | CA2654793867 | AIRE | c.880-55C>T (n.880-55C>T) n.286C>T n.1613-58C>T n.2630-58C>T c.880-58C>T (n.880-58C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291041A>G | CA2739742182 | AIRE | c.880-54A>G (n.880-54A>G) n.287A>G n.1613-57A>G n.2630-57A>G c.880-57A>G (n.880-57A>G) | |
21 | g.44291041A>T | CA2739742183 | AIRE | c.880-54A>T (n.880-54A>T) n.287A>T n.1613-57A>T n.2630-57A>T c.880-57A>T (n.880-57A>T) | |
21 | g.44291042G>A | CA2739742186 | AIRE | c.880-53G>A (n.880-53G>A) n.288G>A n.1613-56G>A n.2630-56G>A c.880-56G>A (n.880-56G>A) | |
21 | g.44291042G>C | CA2739742185 | AIRE | c.880-53G>C (n.880-53G>C) n.288G>C n.1613-56G>C n.2630-56G>C c.880-56G>C (n.880-56G>C) | |
21 | g.44291042G>T | CA2739742184 | AIRE | c.880-53G>T (n.880-53G>T) n.288G>T n.1613-56G>T n.2630-56G>T c.880-56G>T (n.880-56G>T) | |
21 | g.44291043G>A | CA10051835 | AIRE | c.880-52G>A (n.880-52G>A) n.289G>A n.1613-55G>A n.2630-55G>A c.880-55G>A (n.880-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44291043G>C | CA2739742187 | AIRE | c.880-52G>C (n.880-52G>C) n.289G>C n.1613-55G>C n.2630-55G>C c.880-55G>C (n.880-55G>C) | |
21 | g.44291043G= | CA2391567475 | AIRE | c.880-52G= (n.880-52G=) n.289G= n.1613-55G= n.2630-55G= c.880-55G= (n.880-55G=) | |
21 | g.44291043G>T | CA2739742188 | AIRE | c.880-52G>T (n.880-52G>T) n.289G>T n.1613-55G>T n.2630-55G>T c.880-55G>T (n.880-55G>T) | |
21 | g.44291044A>G | CA2739742189 | AIRE | c.880-51A>G (n.880-51A>G) n.290A>G n.1613-54A>G n.2630-54A>G c.880-54A>G (n.880-54A>G) | |
21 | g.44291044A>T | CA2739742190 | AIRE | c.880-51A>T (n.880-51A>T) n.290A>T n.1613-54A>T n.2630-54A>T c.880-54A>T (n.880-54A>T) | |
21 | g.44291045G>A | CA2739742191 | AIRE | c.880-50G>A (n.880-50G>A) n.291G>A n.1613-53G>A n.2630-53G>A c.880-53G>A (n.880-53G>A) | |
21 | g.44291045G>C | CA2739742192 | AIRE | c.880-50G>C (n.880-50G>C) n.291G>C n.1613-53G>C n.2630-53G>C c.880-53G>C (n.880-53G>C) | |
21 | g.44291045G>T | CA2739742193 | AIRE | c.880-50G>T (n.880-50G>T) n.291G>T n.1613-53G>T n.2630-53G>T c.880-53G>T (n.880-53G>T) | |
21 | g.44291046G>A | CA2654793868 | AIRE | c.880-49G>A (n.880-49G>A) n.292G>A n.1613-52G>A n.2630-52G>A c.880-52G>A (n.880-52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291046G>C | CA2739742194 | AIRE | c.880-49G>C (n.880-49G>C) n.292G>C n.1613-52G>C n.2630-52G>C c.880-52G>C (n.880-52G>C) | |
21 | g.44291046G>T | CA2739742195 | AIRE | c.880-49G>T (n.880-49G>T) n.292G>T n.1613-52G>T n.2630-52G>T c.880-52G>T (n.880-52G>T) | |
21 | g.44291047G>A | CA2739742196 | AIRE | c.880-48G>A (n.880-48G>A) n.293G>A n.1613-51G>A n.2630-51G>A c.880-51G>A (n.880-51G>A) | |
21 | g.44291047G>C | CA2739742197 | AIRE | c.880-48G>C (n.880-48G>C) n.293G>C n.1613-51G>C n.2630-51G>C c.880-51G>C (n.880-51G>C) | |
21 | g.44291047G>T | CA2654793869 | AIRE | c.880-48G>T (n.880-48G>T) n.293G>T n.1613-51G>T n.2630-51G>T c.880-51G>T (n.880-51G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291048del | CA2654793870 | AIRE | c.880-47del (n.880-47del) n.294del n.1613-50del n.2630-50del c.880-50del (n.880-50del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291048T>A | CA2739742198 | AIRE | c.880-47T>A (n.880-47T>A) n.294T>A n.1613-50T>A n.2630-50T>A c.880-50T>A (n.880-50T>A) | |
21 | g.44291048T>C | CA2739742200 | AIRE | c.880-47T>C (n.880-47T>C) n.294T>C n.1613-50T>C n.2630-50T>C c.880-50T>C (n.880-50T>C) | |
21 | g.44291048T>G | CA2739742199 | AIRE | c.880-47T>G (n.880-47T>G) n.294T>G n.1613-50T>G n.2630-50T>G c.880-50T>G (n.880-50T>G) | |
21 | g.44291048_44291063del | CA2577620046 | AIRE | c.880-47_880-32del (n.880-47_880-32del) n.294_309del n.1613-50_1613-35del n.2630-50_2630-35del c.880-50_880-35del (n.880-50_880-35del) | |
21 | g.44291050C>A | CA2739742201 | AIRE | c.880-45C>A (n.880-45C>A) n.296C>A n.1613-48C>A n.2630-48C>A c.880-48C>A (n.880-48C>A) | |
21 | g.44291050C= | CA2391567476 | AIRE | c.880-45C= (n.880-45C=) n.296C= n.1613-48C= n.2630-48C= c.880-48C= (n.880-48C=) | |
21 | g.44291050C>G | CA2654793872 | AIRE | c.880-45C>G (n.880-45C>G) n.296C>G n.1613-48C>G n.2630-48C>G c.880-48C>G (n.880-48C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291050C>T | CA10051836 | AIRE | c.880-45C>T (n.880-45C>T) n.296C>T n.1613-48C>T n.2630-48C>T c.880-48C>T (n.880-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291050_44291064del | CA2654793871 | AIRE | c.880-45_880-31del (n.880-45_880-31del) n.296_310del n.1613-48_1613-34del n.2630-48_2630-34del c.880-48_880-34del (n.880-48_880-34del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291051T>A | CA2739742202 | AIRE | c.880-44T>A (n.880-44T>A) n.297T>A n.1613-47T>A n.2630-47T>A c.880-47T>A (n.880-47T>A) | |
21 | g.44291051T>C | CA2739742204 | AIRE | c.880-44T>C (n.880-44T>C) n.297T>C n.1613-47T>C n.2630-47T>C c.880-47T>C (n.880-47T>C) | |
21 | g.44291051T>G | CA2739742203 | AIRE | c.880-44T>G (n.880-44T>G) n.297T>G n.1613-47T>G n.2630-47T>G c.880-47T>G (n.880-47T>G) | |
21 | g.44291053C>A | CA2739742205 | AIRE | c.880-42C>A (n.880-42C>A) n.299C>A n.1613-45C>A n.2630-45C>A c.880-45C>A (n.880-45C>A) | |
21 | g.44291053C= | CA2391567477 | AIRE | c.880-42C= (n.880-42C=) n.299C= n.1613-45C= n.2630-45C= c.880-45C= (n.880-45C=) | |
21 | g.44291053C>G | CA2739742206 | AIRE | c.880-42C>G (n.880-42C>G) n.299C>G n.1613-45C>G n.2630-45C>G c.880-45C>G (n.880-45C>G) | |
21 | g.44291053C>T | CA321793904 | AIRE | c.880-42C>T (n.880-42C>T) n.299C>T n.1613-45C>T n.2630-45C>T c.880-45C>T (n.880-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291054A= | CA2391567478 | AIRE | c.880-41A= (n.880-41A=) n.300A= n.1613-44A= n.2630-44A= c.880-44A= (n.880-44A=) | |
21 | g.44291054A>C | CA2739742207 | AIRE | c.880-41A>C (n.880-41A>C) n.300A>C n.1613-44A>C n.2630-44A>C c.880-44A>C (n.880-44A>C) | |
21 | g.44291054A>G | CA2391567479 | AIRE | c.880-41A>G (n.880-41A>G) n.300A>G n.1613-44A>G n.2630-44A>G c.880-44A>G (n.880-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291054A>T | CA2739742208 | AIRE | c.880-41A>T (n.880-41A>T) n.300A>T n.1613-44A>T n.2630-44A>T c.880-44A>T (n.880-44A>T) | |
21 | g.44291055C>A | CA638115963 | AIRE | c.880-40C>A (n.880-40C>A) n.301C>A n.1613-43C>A n.2630-43C>A c.880-43C>A (n.880-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291055C= | CA2391567480 | AIRE | c.880-40C= (n.880-40C=) n.301C= n.1613-43C= n.2630-43C= c.880-43C= (n.880-43C=) | |
21 | g.44291055C>G | CA2654793873 | AIRE | c.880-40C>G (n.880-40C>G) n.301C>G n.1613-43C>G n.2630-43C>G c.880-43C>G (n.880-43C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291056C>A | CA10051837 | AIRE | c.880-39C>A (n.880-39C>A) n.302C>A n.1613-42C>A n.2630-42C>A c.880-42C>A (n.880-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291056C= | CA2391567481 | AIRE | c.880-39C= (n.880-39C=) n.302C= n.1613-42C= n.2630-42C= c.880-42C= (n.880-42C=) | |
21 | g.44291056C>G | CA2739742209 | AIRE | c.880-39C>G (n.880-39C>G) n.302C>G n.1613-42C>G n.2630-42C>G c.880-42C>G (n.880-42C>G) | |
21 | g.44291056C>T | CA638115964 | AIRE | c.880-39C>T (n.880-39C>T) n.302C>T n.1613-42C>T n.2630-42C>T c.880-42C>T (n.880-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291057C>A | CA2739742210 | AIRE | c.880-38C>A (n.880-38C>A) n.303C>A n.1613-41C>A n.2630-41C>A c.880-41C>A (n.880-41C>A) | |
21 | g.44291057C>G | CA2577620047 | AIRE | c.880-38C>G (n.880-38C>G) n.303C>G n.1613-41C>G n.2630-41C>G c.880-41C>G (n.880-41C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291057C>T | CA2654793874 | AIRE | c.880-38C>T (n.880-38C>T) n.303C>T n.1613-41C>T n.2630-41C>T c.880-41C>T (n.880-41C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291058_44291059insCAAACAC | CA2818038109 | AIRE | c.880-37_880-36insCAAACAC (n.880-37_880-36insCAAACAC) n.304_305insCAAACAC n.1613-40_1613-39insCAAACAC n.2630-40_2630-39insCAAACAC c.880-40_880-39insCAAACAC (n.880-40_880-39insCAAACAC) | |
21 | g.44291059A>C | CA2739742211 | AIRE | c.880-36A>C (n.880-36A>C) n.305A>C n.1613-39A>C n.2630-39A>C c.880-39A>C (n.880-39A>C) | |
21 | g.44291059A>G | CA2739742212 | AIRE | c.880-36A>G (n.880-36A>G) n.305A>G n.1613-39A>G n.2630-39A>G c.880-39A>G (n.880-39A>G) | |
21 | g.44291059A>T | CA2739742213 | AIRE | c.880-36A>T (n.880-36A>T) n.305A>T n.1613-39A>T n.2630-39A>T c.880-39A>T (n.880-39A>T) | |
21 | g.44291059_44291060insAACAC | CA2818038111 | AIRE | c.880-36_880-35insAACAC (n.880-36_880-35insAACAC) n.305_306insAACAC n.1613-39_1613-38insAACAC n.2630-39_2630-38insAACAC c.880-39_880-38insAACAC (n.880-39_880-38insAACAC) | |
21 | g.44291060G>A | CA10051838 | AIRE | c.880-35G>A (n.880-35G>A) n.306G>A n.1613-38G>A n.2630-38G>A c.880-38G>A (n.880-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291060G>C | CA2739742214 | AIRE | c.880-35G>C (n.880-35G>C) n.306G>C n.1613-38G>C n.2630-38G>C c.880-38G>C (n.880-38G>C) | |
21 | g.44291060G= | CA2391567482 | AIRE | c.880-35G= (n.880-35G=) n.306G= n.1613-38G= n.2630-38G= c.880-38G= (n.880-38G=) | |
21 | g.44291060G>T | CA2739742215 | AIRE | c.880-35G>T (n.880-35G>T) n.306G>T n.1613-38G>T n.2630-38G>T c.880-38G>T (n.880-38G>T) | |
21 | g.44291060_44291061insTGACC | CA2654793875 | AIRE | c.880-35_880-34insTGACC (n.880-35_880-34insTGACC) n.306_307insTGACC n.1613-38_1613-37insTGACC n.2630-38_2630-37insTGACC c.880-38_880-37insTGACC (n.880-38_880-37insTGACC) | gnomAD v4 |
21 | g.44291061C>A | CA2739742216 | AIRE | c.880-34C>A (n.880-34C>A) n.307C>A n.1613-37C>A n.2630-37C>A c.880-37C>A (n.880-37C>A) | |
21 | g.44291061C>G | CA2739742217 | AIRE | c.880-34C>G (n.880-34C>G) n.307C>G n.1613-37C>G n.2630-37C>G c.880-37C>G (n.880-37C>G) | |
21 | g.44291062C>A | CA2739742218 | AIRE | c.880-33C>A (n.880-33C>A) n.308C>A n.1613-36C>A n.2630-36C>A c.880-36C>A (n.880-36C>A) | |
21 | g.44291062C>G | CA2739742219 | AIRE | c.880-33C>G (n.880-33C>G) n.308C>G n.1613-36C>G n.2630-36C>G c.880-36C>G (n.880-36C>G) | |
21 | g.44291062C>T | CA2739742220 | AIRE | c.880-33C>T (n.880-33C>T) n.308C>T n.1613-36C>T n.2630-36C>T c.880-36C>T (n.880-36C>T) | |
21 | g.44291062_44291064delinsCCA | CA2391567483 | AIRE | c.880-33_880-31delinsCCA (n.880-33_880-31delinsCCA) n.308_310delinsCCA n.1613-36_1613-34delinsCCA n.2630-36_2630-34delinsCCA c.880-36_880-34delinsCCA (n.880-36_880-34delinsCCA) | |
21 | g.44291062_44291063insAACA | CA2818038112 | AIRE | c.880-33_880-32insAACA (n.880-33_880-32insAACA) n.308_309insAACA n.1613-36_1613-35insAACA n.2630-36_2630-35insAACA c.880-36_880-35insAACA (n.880-36_880-35insAACA) | |
21 | g.44291063C>A | CA2737803429 | AIRE | c.880-32C>A (n.880-32C>A) n.309C>A n.1613-35C>A n.2630-35C>A c.880-35C>A (n.880-35C>A) | dbSNP |
21 | g.44291063C>G | CA2739742222 | AIRE | c.880-32C>G (n.880-32C>G) n.309C>G n.1613-35C>G n.2630-35C>G c.880-35C>G (n.880-35C>G) | |
21 | g.44291063C>T | CA2739742221 | AIRE | c.880-32C>T (n.880-32C>T) n.309C>T n.1613-35C>T n.2630-35C>T c.880-35C>T (n.880-35C>T) | |
21 | g.44291063_44291064del | CA638115965 | AIRE | c.880-32_880-31del (n.880-32_880-31del) n.309_310del n.1613-35_1613-34del n.2630-35_2630-34del c.880-35_880-34del (n.880-35_880-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291064_44291065insACACA | CA2818038113 | AIRE | c.880-31_880-30insACACA (n.880-31_880-30insACACA) n.310_311insACACA n.1613-34_1613-33insACACA n.2630-34_2630-33insACACA c.880-34_880-33insACACA (n.880-34_880-33insACACA) | |
21 | g.44291064A>G | CA2577620048 | AIRE | c.880-31A>G (n.880-31A>G) n.310A>G n.1613-34A>G n.2630-34A>G c.880-34A>G (n.880-34A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291065G>A | CA2739742223 | AIRE | c.880-30G>A (n.880-30G>A) n.311G>A n.1613-33G>A n.2630-33G>A c.880-33G>A (n.880-33G>A) | |
21 | g.44291065G>C | CA10051839 | AIRE | c.880-30G>C (n.880-30G>C) n.311G>C n.1613-33G>C n.2630-33G>C c.880-33G>C (n.880-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291065G= | CA2391567484 | AIRE | c.880-30G= (n.880-30G=) n.311G= n.1613-33G= n.2630-33G= c.880-33G= (n.880-33G=) | |
21 | g.44291065G>T | CA2654793877 | AIRE | c.880-30G>T (n.880-30G>T) n.311G>T n.1613-33G>T n.2630-33G>T c.880-33G>T (n.880-33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291066del | CA2654793878 | AIRE | c.880-29del (n.880-29del) n.312del n.1613-32del n.2630-32del c.880-32del (n.880-32del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291066T>A | CA2739742224 | AIRE | c.880-29T>A (n.880-29T>A) n.312T>A n.1613-32T>A n.2630-32T>A c.880-32T>A (n.880-32T>A) | |
21 | g.44291066T>C | CA2739742225 | AIRE | c.880-29T>C (n.880-29T>C) n.312T>C n.1613-32T>C n.2630-32T>C c.880-32T>C (n.880-32T>C) | |
21 | g.44291066T>G | CA2739742226 | AIRE | c.880-29T>G (n.880-29T>G) n.312T>G n.1613-32T>G n.2630-32T>G c.880-32T>G (n.880-32T>G) | |
21 | g.44291068T>A | CA2739742227 | AIRE | c.880-27T>A (n.880-27T>A) n.314T>A n.1613-30T>A n.2630-30T>A c.880-30T>A (n.880-30T>A) | |
21 | g.44291068T>C | CA2739742228 | AIRE | c.880-27T>C (n.880-27T>C) n.314T>C n.1613-30T>C n.2630-30T>C c.880-30T>C (n.880-30T>C) | |
21 | g.44291068T>G | CA2739742229 | AIRE | c.880-27T>G (n.880-27T>G) n.314T>G n.1613-30T>G n.2630-30T>G c.880-30T>G (n.880-30T>G) | |
21 | g.44291069G>A | CA645609309 | AIRE | c.880-26G>A (n.880-26G>A) n.315G>A n.1613-29G>A n.2630-29G>A c.880-29G>A (n.880-29G>A) | COSMIC |
21 | g.44291069G>C | CA2654793879 | AIRE | c.880-26G>C (n.880-26G>C) n.315G>C n.1613-29G>C n.2630-29G>C c.880-29G>C (n.880-29G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291069G>T | CA2739742230 | AIRE | c.880-26G>T (n.880-26G>T) n.315G>T n.1613-29G>T n.2630-29G>T c.880-29G>T (n.880-29G>T) | |
21 | g.44291070C>G | CA2739742231 | AIRE | c.880-25C>G (n.880-25C>G) n.316C>G n.1613-28C>G n.2630-28C>G c.880-28C>G (n.880-28C>G) | |
21 | g.44291071A>C | CA2739742232 | AIRE | c.880-24A>C (n.880-24A>C) n.317A>C n.1613-27A>C n.2630-27A>C c.880-27A>C (n.880-27A>C) | |
21 | g.44291071A>G | CA2737803436 | AIRE | c.880-24A>G (n.880-24A>G) n.317A>G n.1613-27A>G n.2630-27A>G c.880-27A>G (n.880-27A>G) | dbSNP |
21 | g.44291071A>T | CA2577620049 | AIRE | c.880-24A>T (n.880-24A>T) n.317A>T n.1613-27A>T n.2630-27A>T c.880-27A>T (n.880-27A>T) | |
21 | g.44291072T>A | CA2739742233 | AIRE | c.880-23T>A (n.880-23T>A) n.318T>A n.1613-26T>A n.2630-26T>A c.880-26T>A (n.880-26T>A) | |
21 | g.44291072T>C | CA321793910 | AIRE | c.880-23T>C (n.880-23T>C) n.318T>C n.1613-26T>C n.2630-26T>C c.880-26T>C (n.880-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291072T>G | CA2739742234 | AIRE | c.880-23T>G (n.880-23T>G) n.318T>G n.1613-26T>G n.2630-26T>G c.880-26T>G (n.880-26T>G) | |
21 | g.44291072T= | CA2391567485 | AIRE | c.880-23T= (n.880-23T=) n.318T= n.1613-26T= n.2630-26T= c.880-26T= (n.880-26T=) | |
21 | g.44291072_44291090del | CA2654793880 | AIRE | c.880-23_880-5del (n.880-23_880-5del) n.318_336del n.1613-26_1613-8del n.2630-26_2630-8del c.880-26_880-8del (n.880-26_880-8del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291073G>A | CA2739742235 | AIRE | c.880-22G>A (n.880-22G>A) n.319G>A n.1613-25G>A n.2630-25G>A c.880-25G>A (n.880-25G>A) | |
21 | g.44291073G>C | CA2391567487 | AIRE | c.880-22G>C (n.880-22G>C) n.319G>C n.1613-25G>C n.2630-25G>C c.880-25G>C (n.880-25G>C) | dbSNP |
21 | g.44291073G= | CA2391567486 | AIRE | c.880-22G= (n.880-22G=) n.319G= n.1613-25G= n.2630-25G= c.880-25G= (n.880-25G=) | |
21 | g.44291073G>T | CA2739742236 | AIRE | c.880-22G>T (n.880-22G>T) n.319G>T n.1613-25G>T n.2630-25G>T c.880-25G>T (n.880-25G>T) | |
21 | g.44291074G>A | CA2739742237 | AIRE | c.880-21G>A (n.880-21G>A) n.320G>A n.1613-24G>A n.2630-24G>A c.880-24G>A (n.880-24G>A) | |
21 | g.44291074G>C | CA2739742238 | AIRE | c.880-21G>C (n.880-21G>C) n.320G>C n.1613-24G>C n.2630-24G>C c.880-24G>C (n.880-24G>C) | |
21 | g.44291074G>T | CA2739742239 | AIRE | c.880-21G>T (n.880-21G>T) n.320G>T n.1613-24G>T n.2630-24G>T c.880-24G>T (n.880-24G>T) | |
21 | g.44291075G>A | CA638115966 | AIRE | c.880-20G>A (n.880-20G>A) n.321G>A n.1613-23G>A n.2630-23G>A c.880-23G>A (n.880-23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291075G>C | CA10051840 | AIRE | c.880-20G>C (n.880-20G>C) n.321G>C n.1613-23G>C n.2630-23G>C c.880-23G>C (n.880-23G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291075G= | CA2391567488 | AIRE | c.880-20G= (n.880-20G=) n.321G= n.1613-23G= n.2630-23G= c.880-23G= (n.880-23G=) | |
21 | g.44291075G>T | CA2739742240 | AIRE | c.880-20G>T (n.880-20G>T) n.321G>T n.1613-23G>T n.2630-23G>T c.880-23G>T (n.880-23G>T) | |
21 | g.44291076C>A | CA749680653 | AIRE | c.880-19C>A (n.880-19C>A) n.322C>A n.1613-22C>A n.2630-22C>A c.880-22C>A (n.880-22C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291076C= | CA2391567489 | AIRE | c.880-19C= (n.880-19C=) n.322C= n.1613-22C= n.2630-22C= c.880-22C= (n.880-22C=) | |
21 | g.44291076C>G | CA2654793887 | AIRE | c.880-19C>G (n.880-19C>G) n.322C>G n.1613-22C>G n.2630-22C>G c.880-22C>G (n.880-22C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291076C>T | CA10051841 | AIRE | c.880-19C>T (n.880-19C>T) n.322C>T n.1613-22C>T n.2630-22C>T c.880-22C>T (n.880-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291077_44291081dup | CA2654793885 | AIRE | c.880-18_880-14dup (n.880-18_880-14dup) n.323_327dup n.1613-21_1613-17dup n.2630-21_2630-17dup c.880-21_880-17dup (n.880-21_880-17dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44291077G>A | CA10051842 | AIRE | c.880-18G>A (n.880-18G>A) n.323G>A n.1613-21G>A n.2630-21G>A c.880-21G>A (n.880-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291077G>C | CA2739742241 | AIRE | c.880-18G>C (n.880-18G>C) n.323G>C n.1613-21G>C n.2630-21G>C c.880-21G>C (n.880-21G>C) | |
21 | g.44291077G= | CA2391567490 | AIRE | c.880-18G= (n.880-18G=) n.323G= n.1613-21G= n.2630-21G= c.880-21G= (n.880-21G=) | |
21 | g.44291077G>T | CA2654793894 | AIRE | c.880-18G>T (n.880-18G>T) n.323G>T n.1613-21G>T n.2630-21G>T c.880-21G>T (n.880-21G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291078T>A | CA10051843 | AIRE | c.880-17T>A (n.880-17T>A) n.324T>A n.1613-20T>A n.2630-20T>A c.880-20T>A (n.880-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291078T>C | CA2739742243 | AIRE | c.880-17T>C (n.880-17T>C) n.324T>C n.1613-20T>C n.2630-20T>C c.880-20T>C (n.880-20T>C) | |
21 | g.44291078T>G | CA2739742242 | AIRE | c.880-17T>G (n.880-17T>G) n.324T>G n.1613-20T>G n.2630-20T>G c.880-20T>G (n.880-20T>G) | |
21 | g.44291078T= | CA2391567491 | AIRE | c.880-17T= (n.880-17T=) n.324T= n.1613-20T= n.2630-20T= c.880-20T= (n.880-20T=) | |
21 | g.44291079C= | CA2391567492 | AIRE | c.880-16C= (n.880-16C=) n.325C= n.1613-19C= n.2630-19C= c.880-19C= (n.880-19C=) | |
21 | g.44291079C>G | CA638115967 | AIRE | c.880-16C>G (n.880-16C>G) n.325C>G n.1613-19C>G n.2630-19C>G c.880-19C>G (n.880-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291079C>T | CA10051844 | AIRE | c.880-16C>T (n.880-16C>T) n.325C>T n.1613-19C>T n.2630-19C>T c.880-19C>T (n.880-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44291080T>A | CA2739742244 | AIRE | c.880-15T>A (n.880-15T>A) n.326T>A n.1613-18T>A n.2630-18T>A c.880-18T>A (n.880-18T>A) | |
21 | g.44291080T>C | CA2577620050 | AIRE | c.880-15T>C (n.880-15T>C) n.326T>C n.1613-18T>C n.2630-18T>C c.880-18T>C (n.880-18T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291080T>G | CA2739742245 | AIRE | c.880-15T>G (n.880-15T>G) n.326T>G n.1613-18T>G n.2630-18T>G c.880-18T>G (n.880-18T>G) | |
21 | g.44291081C>A | CA2739742246 | AIRE | c.880-14C>A (n.880-14C>A) n.327C>A n.1613-17C>A n.2630-17C>A c.880-17C>A (n.880-17C>A) | |
21 | g.44291081C= | CA2391567493 | AIRE | c.880-14C= (n.880-14C=) n.327C= n.1613-17C= n.2630-17C= c.880-17C= (n.880-17C=) | |
21 | g.44291081C>G | CA2739742247 | AIRE | c.880-14C>G (n.880-14C>G) n.327C>G n.1613-17C>G n.2630-17C>G c.880-17C>G (n.880-17C>G) | |
21 | g.44291081C>T | CA321793918 | AIRE | c.880-14C>T (n.880-14C>T) n.327C>T n.1613-17C>T n.2630-17C>T c.880-17C>T (n.880-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291083T>A | CA2739742248 | AIRE | c.880-12T>A (n.880-12T>A) n.329T>A n.1613-15T>A n.2630-15T>A c.880-15T>A (n.880-15T>A) | |
21 | g.44291083T>C | CA10051845 | AIRE | c.880-12T>C (n.880-12T>C) n.329T>C n.1613-15T>C n.2630-15T>C c.880-15T>C (n.880-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291083T>G | CA2739742249 | AIRE | c.880-12T>G (n.880-12T>G) n.329T>G n.1613-15T>G n.2630-15T>G c.880-15T>G (n.880-15T>G) | |
21 | g.44291083T= | CA2391567494 | AIRE | c.880-12T= (n.880-12T=) n.329T= n.1613-15T= n.2630-15T= c.880-15T= (n.880-15T=) | |
21 | g.44291084G>A | CA10051846 | AIRE | c.880-11G>A (n.880-11G>A) n.330G>A n.1613-14G>A n.2630-14G>A c.880-14G>A (n.880-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291084G>C | CA2654793897 | AIRE | c.880-11G>C (n.880-11G>C) n.330G>C n.1613-14G>C n.2630-14G>C c.880-14G>C (n.880-14G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291084G= | CA2391567495 | AIRE | c.880-11G= (n.880-11G=) n.330G= n.1613-14G= n.2630-14G= c.880-14G= (n.880-14G=) | |
21 | g.44291084G>T | CA2654793898 | AIRE | c.880-11G>T (n.880-11G>T) n.330G>T n.1613-14G>T n.2630-14G>T c.880-14G>T (n.880-14G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291085C>G | CA2739742250 | AIRE | c.880-10C>G (n.880-10C>G) n.331C>G n.1613-13C>G n.2630-13C>G c.880-13C>G (n.880-13C>G) | |
21 | g.44291086C>A | CA2739742251 | AIRE | c.880-9C>A (n.880-9C>A) n.332C>A n.1613-12C>A n.2630-12C>A c.880-12C>A (n.880-12C>A) | |
21 | g.44291086C= | CA2391567496 | AIRE | c.880-9C= (n.880-9C=) n.332C= n.1613-12C= n.2630-12C= c.880-12C= (n.880-12C=) | |
21 | g.44291086C>G | CA2739742252 | AIRE | c.880-9C>G (n.880-9C>G) n.332C>G n.1613-12C>G n.2630-12C>G c.880-12C>G (n.880-12C>G) | |
21 | g.44291086C>T | CA1022714514 | AIRE | c.880-9C>T (n.880-9C>T) n.332C>T n.1613-12C>T n.2630-12C>T c.880-12C>T (n.880-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291087T>A | CA2739742253 | AIRE | c.880-8T>A (n.880-8T>A) n.333T>A n.1613-11T>A n.2630-11T>A c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
21 | g.44291087T>C | CA2654793900 | AIRE | c.880-8T>C (n.880-8T>C) n.333T>C n.1613-11T>C n.2630-11T>C c.880-11T>C (n.880-11T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291087T>G | CA2739742254 | AIRE | c.880-8T>G (n.880-8T>G) n.333T>G n.1613-11T>G n.2630-11T>G c.880-11T>G (n.880-11T>G) | |
21 | g.44291088G>A | CA10051847 | AIRE | c.880-7G>A (n.880-7G>A) n.334G>A n.1613-10G>A n.2630-10G>A c.880-10G>A (n.880-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291088G= | CA2391567497 | AIRE | c.880-7G= (n.880-7G=) n.334G= n.1613-10G= n.2630-10G= c.880-10G= (n.880-10G=) | |
21 | g.44291088G>T | CA2573157544 | AIRE | c.880-7G>T (n.880-7G>T) n.334G>T n.1613-10G>T n.2630-10G>T c.880-10G>T (n.880-10G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291089T>A | CA2739742255 | AIRE | c.880-6T>A (n.880-6T>A) n.335T>A n.1613-9T>A n.2630-9T>A c.880-9T>A (n.880-9T>A) | |
21 | g.44291089T>C | CA10051848 | AIRE | c.880-6T>C (n.880-6T>C) n.335T>C n.1613-9T>C n.2630-9T>C c.880-9T>C (n.880-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291089T>G | CA2739742256 | AIRE | c.880-6T>G (n.880-6T>G) n.335T>G n.1613-9T>G n.2630-9T>G c.880-9T>G (n.880-9T>G) | |
21 | g.44291089T= | CA2391567498 | AIRE | c.880-6T= (n.880-6T=) n.335T= n.1613-9T= n.2630-9T= c.880-9T= (n.880-9T=) | |
21 | g.44291090G>A | CA2739742257 | AIRE | c.880-5G>A (n.880-5G>A) n.336G>A n.1613-8G>A n.2630-8G>A c.880-8G>A (n.880-8G>A) | |
21 | g.44291090G>C | CA2739742258 | AIRE | c.880-5G>C (n.880-5G>C) n.336G>C n.1613-8G>C n.2630-8G>C c.880-8G>C (n.880-8G>C) | |
21 | g.44291090G>T | CA2739742259 | AIRE | c.880-5G>T (n.880-5G>T) n.336G>T n.1613-8G>T n.2630-8G>T c.880-8G>T (n.880-8G>T) | |
21 | g.44291091C>A | CA2391567500 | AIRE | c.880-4C>A (n.880-4C>A) n.337C>A n.1613-7C>A n.2630-7C>A c.880-7C>A (n.880-7C>A) | dbSNP |
21 | g.44291091C= | CA2391567499 | AIRE | c.880-4C= (n.880-4C=) n.337C= n.1613-7C= n.2630-7C= c.880-7C= (n.880-7C=) | |
21 | g.44291091C>G | CA2739742260 | AIRE | c.880-4C>G (n.880-4C>G) n.337C>G n.1613-7C>G n.2630-7C>G c.880-7C>G (n.880-7C>G) | |
21 | g.44291091C>T | CA2577620051 | AIRE | c.880-4C>T (n.880-4C>T) n.337C>T n.1613-7C>T n.2630-7C>T c.880-7C>T (n.880-7C>T) | |
21 | g.44291092C>A | CA2654793907 | AIRE | c.880-3C>A (n.880-3C>A) n.338C>A n.1613-6C>A n.2630-6C>A c.880-6C>A (n.880-6C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291092C>G | CA2654793908 | AIRE | c.880-3C>G (n.880-3C>G) n.338C>G n.1613-6C>G n.2630-6C>G c.880-6C>G (n.880-6C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291092_44291095delinsCAGA | CA2391567501 | AIRE | c.880-3_880delinsCAGA n.338_341delinsCAGA n.1613-6_1613-3delinsCAGA n.2630-6_2630-3delinsCAGA c.880-6_880-3delinsCAGA (n.880-6_880-3delinsCAGA) | |
21 | g.44291093A>C | CA410424781 | AIRE | c.880-2A>C (n.880-2A>C) n.339A>C n.1613-5A>C n.2630-5A>C c.880-5A>C (n.880-5A>C) | |
21 | g.44291093A>G | CA410424780 | AIRE | c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.339A>G n.1613-5A>G n.2630-5A>G c.880-5A>G (n.880-5A>G) | |
21 | g.44291093A>T | CA410424779 | AIRE | c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.339A>T n.1613-5A>T n.2630-5A>T c.880-5A>T (n.880-5A>T) | |
21 | g.44291097_44291099del | CA749680678 | AIRE | c.882_884del n.343_345del n.1613-1_1614del n.2630-1_2631del c.880-1_881del | dbSNP |
21 | g.44291094G>A | CA410424784 | AIRE | c.880-1G>A (n.880-1G>A) n.340G>A n.1613-4G>A n.2630-4G>A c.880-4G>A (n.880-4G>A) | dbSNP |
21 | g.44291094G>C | CA410424782 | AIRE | c.880-1G>C (n.880-1G>C) n.340G>C n.1613-4G>C n.2630-4G>C c.880-4G>C (n.880-4G>C) | |
21 | g.44291094G= | CA2391567502 | AIRE | c.880-1G= (n.880-1G=) n.340G= n.1613-4G= n.2630-4G= c.880-4G= (n.880-4G=) | |
21 | g.44291094G>T | CA410424783 | AIRE | c.880-1G>T (n.880-1G>T) n.340G>T n.1613-4G>T n.2630-4G>T c.880-4G>T (n.880-4G>T) | |
21 | g.44291095A= | CA2391567503 | AIRE | c.880A= (p.Lys294=) n.341A= n.1613-3A= n.2630-3A= c.880-3A= (n.880-3A=) | |
21 | g.44291095A>C | CA410424785 | AIRE | c.880A>C (p.Lys294Gln) n.341A>C n.1613-3A>C n.2630-3A>C c.880-3A>C (n.880-3A>C) | |
21 | g.44291095A>G | CA410424786 | AIRE | c.880A>G (p.Lys294Glu) n.341A>G n.1613-3A>G n.2630-3A>G c.880-3A>G (n.880-3A>G) | |
21 | g.44291095A>T | CA410424787 | AIRE | c.880A>T (p.Lys294Ter) n.341A>T n.1613-3A>T n.2630-3A>T c.880-3A>T (n.880-3A>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291096A= | CA2391567504 | AIRE | c.881A= (p.Lys294=) n.342A= n.1613-2A= n.2630-2A= c.880-2A= (n.880-2A=) | |
21 | g.44291096A>C | CA410424788 | AIRE | c.881A>C (p.Lys294Thr) n.342A>C n.1613-2A>C n.2630-2A>C c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
21 | g.44291096A>G | CA410424789 | AIRE | c.881A>G (p.Lys294Arg) n.342A>G n.1613-2A>G n.2630-2A>G c.880-2A>G (n.880-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291096A>T | CA410424790 | AIRE | c.881A>T (p.Lys294Met) n.342A>T n.1613-2A>T n.2630-2A>T c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
21 | g.44291097G>A | CA512491238 | AIRE | c.882G>A (p.Lys294=) n.343G>A n.1613-1G>A n.2630-1G>A c.880-1G>A (n.880-1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291097G>C | CA410424791 | AIRE | c.882G>C (p.Lys294Asn) n.343G>C n.1613-1G>C n.2630-1G>C c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
21 | g.44291097G>T | CA410424792 | AIRE | c.882G>T (p.Lys294Asn) n.343G>T n.1613-1G>T n.2630-1G>T c.880-1G>T (n.880-1G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291098A>C | CA410424793 | AIRE | c.883A>C (p.Asn295His) n.344A>C n.1613A>C n.2630A>C c.880A>C (p.Asn294His) | |
21 | g.44291098A>G | CA410424794 | AIRE | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.344A>G n.1613A>G n.2630A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) | |
21 | g.44291098A>T | CA410424795 | AIRE | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.344A>T n.1613A>T n.2630A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
21 | g.44291099A= | CA2391567505 | AIRE | c.884A= (p.Asn295=) n.345A= n.1614A= n.2631A= c.881A= (p.Asn294=) | |
21 | g.44291099A>C | CA410424798 | AIRE | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.345A>C n.1614A>C n.2631A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
21 | g.44291099A>G | CA410424796 | AIRE | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.345A>G n.1614A>G n.2631A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291099A>T | CA410424797 | AIRE | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.345A>T n.1614A>T n.2631A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
21 | g.44291100T>A | CA410424799 | AIRE | c.885T>A (p.Asn295Lys) n.346T>A n.1615T>A n.2632T>A c.882T>A (p.Asn294Lys) | |
21 | g.44291100T>C | CA512491240 | AIRE | c.885T>C (p.Asn295=) n.346T>C n.1615T>C n.2632T>C c.882T>C (p.Asn294=) | dbSNP |
21 | g.44291100T>G | CA410424800 | AIRE | c.885T>G (p.Asn295Lys) n.346T>G n.1615T>G n.2632T>G c.882T>G (p.Asn294Lys) | |
21 | g.44291101G>A | CA410424801 | AIRE | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.347G>A n.1616G>A n.2633G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44291101G>C | CA410424802 | AIRE | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.347G>C n.1616G>C n.2633G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
21 | g.44291101G>T | CA410424803 | AIRE | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.347G>T n.1616G>T n.2633G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | |
21 | g.44291102A>C | CA410424804 | AIRE | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.348A>C n.1617A>C n.2634A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
21 | g.44291102A>G | CA410424805 | AIRE | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.348A>G n.1617A>G n.2634A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
21 | g.44291102A>T | CA410424806 | AIRE | c.887A>T (p.Glu296Val) n.348A>T n.1617A>T n.2634A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
21 | g.44291103G>A | CA512491241 | AIRE | c.888G>A (p.Glu296=) n.349G>A n.1618G>A n.2635G>A c.885G>A (p.Glu295=) | |
21 | g.44291103G>C | CA410424807 | AIRE | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.349G>C n.1618G>C n.2635G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
21 | g.44291103G>T | CA410424808 | AIRE | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.349G>T n.1618G>T n.2635G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | |
21 | g.44291104G>A | CA410424809 | AIRE | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.350G>A n.1619G>A n.2636G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291104G>C | CA410424810 | AIRE | c.889G>C (p.Asp297His) n.350G>C n.1619G>C n.2636G>C c.886G>C (p.Asp296His) | |
21 | g.44291104G= | CA2391567506 | AIRE | c.889G= (p.Asp297=) n.350G= n.1619G= n.2636G= c.886G= (p.Asp296=) | |
21 | g.44291104G>T | CA410424811 | AIRE | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.350G>T n.1619G>T n.2636G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) | |
21 | g.44291105A>C | CA410424814 | AIRE | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.351A>C n.1620A>C n.2637A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) | |
21 | g.44291105A>G | CA410424813 | AIRE | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.351A>G n.1620A>G n.2637A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) | |
21 | g.44291105A>T | CA410424812 | AIRE | c.890A>T (p.Asp297Val) n.351A>T n.1620A>T n.2637A>T c.887A>T (p.Asp296Val) | |
21 | g.44291106C>A | CA410424815 | AIRE | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.352C>A n.1621C>A n.2638C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) | |
21 | g.44291106C= | CA2391567507 | AIRE | c.891C= (p.Asp297=) n.352C= n.1621C= n.2638C= c.888C= (p.Asp296=) | |
21 | g.44291106C>G | CA410424816 | AIRE | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.352C>G n.1621C>G n.2638C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) | |
21 | g.44291106C>T | CA10051849 | AIRE | c.891C>T (p.Asp297=) n.352C>T n.1621C>T n.2638C>T c.888C>T (p.Asp296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44291107G>A | CA10051850 | AIRE | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.353G>A n.1622G>A n.2639G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291107G>C | CA410424817 | AIRE | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.353G>C n.1622G>C n.2639G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44291107G= | CA2391567508 | AIRE | c.892G= (p.Glu298=) n.353G= n.1622G= n.2639G= c.889G= (p.Glu297=) | |
21 | g.44291107G>T | CA410424818 | AIRE | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.353G>T n.1622G>T n.2639G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
21 | g.44291108A>C | CA410424819 | AIRE | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.354A>C n.1623A>C n.2640A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
21 | g.44291108A>G | CA410424820 | AIRE | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.354A>G n.1623A>G n.2640A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
21 | g.44291108A>T | CA410424821 | AIRE | c.893A>T (p.Glu298Val) n.354A>T n.1623A>T n.2640A>T c.890A>T (p.Glu297Val) | |
21 | g.44291109G>A | CA512491245 | AIRE | c.894G>A (p.Glu298=) n.355G>A n.1624G>A n.2641G>A c.891G>A (p.Glu297=) | |
21 | g.44291109G>C | CA410424822 | AIRE | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.355G>C n.1624G>C n.2641G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.44291109G>T | CA410424823 | AIRE | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.355G>T n.1624G>T n.2641G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
21 | g.44291110T>A | CA410424824 | AIRE | c.895T>A (p.Cys299Ser) n.356T>A n.1625T>A n.2642T>A c.892T>A (p.Cys298Ser) | |
21 | g.44291110T>C | CA410424825 | AIRE | c.895T>C (p.Cys299Arg) n.356T>C n.1625T>C n.2642T>C c.892T>C (p.Cys298Arg) | |
21 | g.44291110T>G | CA410424826 | AIRE | c.895T>G (p.Cys299Gly) n.356T>G n.1625T>G n.2642T>G c.892T>G (p.Cys298Gly) | |
21 | g.44291111G>A | CA410424829 | AIRE | c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.357G>A n.1626G>A n.2643G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291111G>C | CA410424828 | AIRE | c.896G>C (p.Cys299Ser) n.357G>C n.1626G>C n.2643G>C c.893G>C (p.Cys298Ser) | |
21 | g.44291111G= | CA2391567509 | AIRE | c.896G= (p.Cys299=) n.357G= n.1626G= n.2643G= c.893G= (p.Cys298=) | |
21 | g.44291111G>T | CA410424827 | AIRE | c.896G>T (p.Cys299Phe) n.357G>T n.1626G>T n.2643G>T c.893G>T (p.Cys298Phe) | |
21 | g.44291112T>A | CA410424830 | AIRE | c.897T>A (p.Cys299Ter) n.358T>A n.1627T>A n.2644T>A c.894T>A (p.Cys298Ter) | |
21 | g.44291112T>C | CA512491246 | AIRE | c.897T>C (p.Cys299=) n.358T>C n.1627T>C n.2644T>C c.894T>C (p.Cys298=) | |
21 | g.44291112T>G | CA10051851 | AIRE | c.897T>G (p.Cys299Trp) n.358T>G n.1627T>G n.2644T>G c.894T>G (p.Cys298Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291112T= | CA2391567510 | AIRE | c.897T= (p.Cys299=) n.358T= n.1627T= n.2644T= c.894T= (p.Cys298=) | |
21 | g.44291113G>A | CA410424831 | AIRE | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.359G>A n.1628G>A n.2645G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
21 | g.44291113G>C | CA410424832 | AIRE | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.359G>C n.1628G>C n.2645G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
21 | g.44291113G>T | CA410424833 | AIRE | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.359G>T n.1628G>T n.2645G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
21 | g.44291114C>A | CA410424834 | AIRE | c.899C>A (p.Ala300Asp) n.360C>A n.1629C>A n.2646C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291114C= | CA2391567511 | AIRE | c.899C= (p.Ala300=) n.360C= n.1629C= n.2646C= c.896C= (p.Ala299=) | |
21 | g.44291114C>G | CA410424835 | AIRE | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.360C>G n.1629C>G n.2646C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
21 | g.44291114C>T | CA321793926 | AIRE | c.899C>T (p.Ala300Val) n.360C>T n.1629C>T n.2646C>T c.896C>T (p.Ala299Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.44291115C>A | CA512491248 | AIRE | c.900C>A (p.Ala300=) n.361C>A n.1630C>A n.2647C>A c.897C>A (p.Ala299=) | gnomAD v4 |
21 | g.44291115C= | CA2391567512 | AIRE | c.900C= (p.Ala300=) n.361C= n.1630C= n.2647C= c.897C= (p.Ala299=) | |
21 | g.44291115C>G | CA512491247 | AIRE | c.900C>G (p.Ala300=) n.361C>G n.1630C>G n.2647C>G c.897C>G (p.Ala299=) | |
21 | g.44291115C>T | CA10051852 | AIRE | c.900C>T (p.Ala300=) n.361C>T n.1630C>T n.2647C>T c.897C>T (p.Ala299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291116G>A | CA10051853 | AIRE | c.901G>A (p.Val301Met) n.362G>A n.1631G>A n.2648G>A c.898G>A (p.Val300Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291116G>C | CA410424836 | AIRE | c.901G>C (p.Val301Leu) n.362G>C n.1631G>C n.2648G>C c.898G>C (p.Val300Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44291116G= | CA2391567513 | AIRE | c.901G= (p.Val301=) n.362G= n.1631G= n.2648G= c.898G= (p.Val300=) | |
21 | g.44291116G>T | CA410424837 | AIRE | c.901G>T (p.Val301Leu) n.362G>T n.1631G>T n.2648G>T c.898G>T (p.Val300Leu) | |
21 | g.44291120_44291121del | CA2577620052 | AIRE | c.905_906del (p.Cys302SerfsTer10) n.366_367del n.1635_1636del n.2652_2653del c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10) | gnomAD v4 |
21 | g.44291117T>A | CA410424839 | AIRE | c.902T>A (p.Val301Glu) n.363T>A n.1632T>A n.2649T>A c.899T>A (p.Val300Glu) | |
21 | g.44291117T>C | CA321793933 | AIRE | c.902T>C (p.Val301Ala) n.363T>C n.1632T>C n.2649T>C c.899T>C (p.Val300Ala) | dbSNP |
21 | g.44291117T>G | CA410424838 | AIRE | c.902T>G (p.Val301Gly) n.363T>G n.1632T>G n.2649T>G c.899T>G (p.Val300Gly) | |
21 | g.44291117T= | CA2391567514 | AIRE | c.902T= (p.Val301=) n.363T= n.1632T= n.2649T= c.899T= (p.Val300=) | |
21 | g.44291118G>A | CA512491252 | AIRE | c.903G>A (p.Val301=) n.364G>A n.1633G>A n.2650G>A c.900G>A (p.Val300=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291118G>C | CA512491254 | AIRE | c.903G>C (p.Val301=) n.364G>C n.1633G>C n.2650G>C c.900G>C (p.Val300=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291118G= | CA2391567515 | AIRE | c.903G= (p.Val301=) n.364G= n.1633G= n.2650G= c.900G= (p.Val300=) | |
21 | g.44291118G>T | CA512491255 | AIRE | c.903G>T (p.Val301=) n.364G>T n.1633G>T n.2650G>T c.900G>T (p.Val300=) | |
21 | g.44291118_44291119insGGGAGAAACCT | CA638115968 | AIRE | c.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?) n.364_365insGGGAGAAACCT n.1633_1634insGGGAGAAACCT n.2650_2651insGGGAGAAACCT c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT | CA2654793933 | AIRE | c.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20) n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
21 | g.44291119T>A | CA410424842 | AIRE | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.365T>A n.1634T>A n.2651T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) | |
21 | g.44291119T>C | CA410424840 | AIRE | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.365T>C n.1634T>C n.2651T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) | |
21 | g.44291119T>G | CA410424841 | AIRE | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.365T>G n.1634T>G n.2651T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) | |
21 | g.44291120G>A | CA410424843 | AIRE | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.366G>A n.1635G>A n.2652G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) | |
21 | g.44291120G>C | CA410424844 | AIRE | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.366G>C n.1635G>C n.2652G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) | |
21 | g.44291120G= | CA2391567516 | AIRE | c.905G= (p.Cys302=) n.366G= n.1635G= n.2652G= c.902G= (p.Cys301=) | |
21 | g.44291120G>T | CA410424845 | AIRE | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.366G>T n.1635G>T n.2652G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) | |
21 | g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTT | CA638115969 | AIRE | c.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe) n.366_367insGACAATACCTGGCTT n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44291121T>A | CA410424846 | AIRE | c.906T>A (p.Cys302Ter) n.367T>A n.1636T>A n.2653T>A c.903T>A (p.Cys301Ter) | |
21 | g.44291121T>C | CA512491259 | AIRE | c.906T>C (p.Cys302=) n.367T>C n.1636T>C n.2653T>C c.903T>C (p.Cys301=) | |
21 | g.44291121T>G | CA410424847 | AIRE | c.906T>G (p.Cys302Trp) n.367T>G n.1636T>G n.2653T>G c.903T>G (p.Cys301Trp) | |
21 | g.44291122C>A | CA512491260 | AIRE | c.907C>A (p.Arg303=) n.368C>A n.1637C>A n.2654C>A c.904C>A (p.Arg302=) | |
21 | g.44291122C= | CA2391567517 | AIRE | c.907C= (p.Arg303=) n.368C= n.1637C= n.2654C= c.904C= (p.Arg302=) | |
21 | g.44291122C>G | CA410424848 | AIRE | c.907C>G (p.Arg303Gly) n.368C>G n.1637C>G n.2654C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) | |
21 | g.44291122C>T | CA10051854 | AIRE | c.907C>T (p.Arg303Trp) n.368C>T n.1637C>T n.2654C>T c.904C>T (p.Arg302Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291123G>A | CA10051855 | AIRE | c.908G>A (p.Arg303Gln) n.369G>A n.1638G>A n.2655G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291123G>C | CA410424849 | AIRE | c.908G>C (p.Arg303Pro) n.369G>C n.1638G>C n.2655G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) | |
21 | g.44291123G= | CA2391567518 | AIRE | c.908G= (p.Arg303=) n.369G= n.1638G= n.2655G= c.905G= (p.Arg302=) | |
21 | g.44291123G>T | CA410424850 | AIRE | c.908G>T (p.Arg303Leu) n.369G>T n.1638G>T n.2655G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291124G>A | CA512491261 | AIRE | c.909G>A (p.Arg303=) n.370G>A n.1639G>A n.2656G>A c.906G>A (p.Arg302=) | gnomAD v4 |
21 | g.44291124G>C | CA512491263 | AIRE | c.909G>C (p.Arg303=) n.370G>C n.1639G>C n.2656G>C c.906G>C (p.Arg302=) | |
21 | g.44291124G>T | CA512491262 | AIRE | c.909G>T (p.Arg303=) n.370G>T n.1639G>T n.2656G>T c.906G>T (p.Arg302=) | |
21 | g.44291125G>A | CA410424853 | AIRE | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.371G>A n.1640G>A n.2657G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) | |
21 | g.44291125G>C | CA410424852 | AIRE | c.910G>C (p.Asp304His) n.371G>C n.1640G>C n.2657G>C c.907G>C (p.Asp303His) | |
21 | g.44291125G>T | CA410424851 | AIRE | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.371G>T n.1640G>T n.2657G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) |