Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44291000G>A | CA10051827 | AIRE | c.880-95G>A (n.880-95G>A) n.246G>A n.1613-98G>A n.2630-98G>A c.880-98G>A (n.880-98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291000G>C | CA2739742117 | AIRE | c.880-95G>C (n.880-95G>C) n.246G>C n.1613-98G>C n.2630-98G>C c.880-98G>C (n.880-98G>C) | |
21 | g.44291000G= | CA2391567452 | AIRE | c.880-95G= (n.880-95G=) n.246G= n.1613-98G= n.2630-98G= c.880-98G= (n.880-98G=) | |
21 | g.44291000G>T | CA2739742118 | AIRE | c.880-95G>T (n.880-95G>T) n.246G>T n.1613-98G>T n.2630-98G>T c.880-98G>T (n.880-98G>T) | |
21 | g.44291001A>C | CA2739742120 | AIRE | c.880-94A>C (n.880-94A>C) n.247A>C n.1613-97A>C n.2630-97A>C c.880-97A>C (n.880-97A>C) | |
21 | g.44291001A>T | CA2739742119 | AIRE | c.880-94A>T (n.880-94A>T) n.247A>T n.1613-97A>T n.2630-97A>T c.880-97A>T (n.880-97A>T) | |
21 | g.44291002T>A | CA2739742121 | AIRE | c.880-93T>A (n.880-93T>A) n.248T>A n.1613-96T>A n.2630-96T>A c.880-96T>A (n.880-96T>A) | |
21 | g.44291002T>C | CA2739742122 | AIRE | c.880-93T>C (n.880-93T>C) n.248T>C n.1613-96T>C n.2630-96T>C c.880-96T>C (n.880-96T>C) | |
21 | g.44291002T>G | CA2739742123 | AIRE | c.880-93T>G (n.880-93T>G) n.248T>G n.1613-96T>G n.2630-96T>G c.880-96T>G (n.880-96T>G) | |
21 | g.44291003G>A | CA2739742124 | AIRE | c.880-92G>A (n.880-92G>A) n.249G>A n.1613-95G>A n.2630-95G>A c.880-95G>A (n.880-95G>A) | |
21 | g.44291003G>C | CA2739742125 | AIRE | c.880-92G>C (n.880-92G>C) n.249G>C n.1613-95G>C n.2630-95G>C c.880-95G>C (n.880-95G>C) | |
21 | g.44291003G>T | CA2739742126 | AIRE | c.880-92G>T (n.880-92G>T) n.249G>T n.1613-95G>T n.2630-95G>T c.880-95G>T (n.880-95G>T) | |
21 | g.44291004C>G | CA2739742127 | AIRE | c.880-91C>G (n.880-91C>G) n.250C>G n.1613-94C>G n.2630-94C>G c.880-94C>G (n.880-94C>G) | |
21 | g.44291005del | CA2577620043 | AIRE | c.880-90del (n.880-90del) n.251del n.1613-93del n.2630-93del c.880-93del (n.880-93del) | |
21 | g.44291005T>A | CA2739742128 | AIRE | c.880-90T>A (n.880-90T>A) n.251T>A n.1613-93T>A n.2630-93T>A c.880-93T>A (n.880-93T>A) | |
21 | g.44291005T>C | CA2654793840 | AIRE | c.880-90T>C (n.880-90T>C) n.251T>C n.1613-93T>C n.2630-93T>C c.880-93T>C (n.880-93T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291005T>G | CA2654793842 | AIRE | c.880-90T>G (n.880-90T>G) n.251T>G n.1613-93T>G n.2630-93T>G c.880-93T>G (n.880-93T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291006G>A | CA2739742129 | AIRE | c.880-89G>A (n.880-89G>A) n.252G>A n.1613-92G>A n.2630-92G>A c.880-92G>A (n.880-92G>A) | |
21 | g.44291006G>C | CA2739742130 | AIRE | c.880-89G>C (n.880-89G>C) n.252G>C n.1613-92G>C n.2630-92G>C c.880-92G>C (n.880-92G>C) | |
21 | g.44291006G= | CA2391567453 | AIRE | c.880-89G= (n.880-89G=) n.252G= n.1613-92G= n.2630-92G= c.880-92G= (n.880-92G=) | |
21 | g.44291006G>T | CA638115955 | AIRE | c.880-89G>T (n.880-89G>T) n.252G>T n.1613-92G>T n.2630-92G>T c.880-92G>T (n.880-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291007C>G | CA2739742131 | AIRE | c.880-88C>G (n.880-88C>G) n.253C>G n.1613-91C>G n.2630-91C>G c.880-91C>G (n.880-91C>G) | |
21 | g.44291008T>A | CA2739742133 | AIRE | c.880-87T>A (n.880-87T>A) n.254T>A n.1613-90T>A n.2630-90T>A c.880-90T>A (n.880-90T>A) | |
21 | g.44291008T>C | CA2391567456 | AIRE | c.880-87T>C (n.880-87T>C) n.254T>C n.1613-90T>C n.2630-90T>C c.880-90T>C (n.880-90T>C) | dbSNP |
21 | g.44291008T>G | CA2739742132 | AIRE | c.880-87T>G (n.880-87T>G) n.254T>G n.1613-90T>G n.2630-90T>G c.880-90T>G (n.880-90T>G) | |
21 | g.44291008T= | CA2391567455 | AIRE | c.880-87T= (n.880-87T=) n.254T= n.1613-90T= n.2630-90T= c.880-90T= (n.880-90T=) | |
21 | g.44291008_44291013delinsTGGGGG | CA2391567454 | AIRE | c.880-87_880-82delinsTGGGGG (n.880-87_880-82delinsTGGGGG) n.254_259delinsTGGGGG n.1613-90_1613-85delinsTGGGGG n.2630-90_2630-85delinsTGGGGG c.880-90_880-85delinsTGGGGG (n.880-90_880-85delinsTGGGGG) | |
21 | g.44291009G>A | CA2654793846 | AIRE | c.880-86G>A (n.880-86G>A) n.255G>A n.1613-89G>A n.2630-89G>A c.880-89G>A (n.880-89G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291009G>C | CA2739742134 | AIRE | c.880-86G>C (n.880-86G>C) n.255G>C n.1613-89G>C n.2630-89G>C c.880-89G>C (n.880-89G>C) | |
21 | g.44291009G= | CA2391567457 | AIRE | c.880-86G= (n.880-86G=) n.255G= n.1613-89G= n.2630-89G= c.880-89G= (n.880-89G=) | |
21 | g.44291009G>T | CA10051828 | AIRE | c.880-86G>T (n.880-86G>T) n.255G>T n.1613-89G>T n.2630-89G>T c.880-89G>T (n.880-89G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44291009_44291013del | CA638115956 | AIRE | c.880-86_880-82del (n.880-86_880-82del) n.255_259del n.1613-89_1613-85del n.2630-89_2630-85del c.880-89_880-85del (n.880-89_880-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291013dup | CA2654793843 | AIRE | c.880-82dup (n.880-82dup) n.259dup n.1613-85dup n.2630-85dup c.880-85dup (n.880-85dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44291010G>A | CA638115957 | AIRE | c.880-85G>A (n.880-85G>A) n.256G>A n.1613-88G>A n.2630-88G>A c.880-88G>A (n.880-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291010G>C | CA2739742135 | AIRE | c.880-85G>C (n.880-85G>C) n.256G>C n.1613-88G>C n.2630-88G>C c.880-88G>C (n.880-88G>C) | |
21 | g.44291010G= | CA2391567458 | AIRE | c.880-85G= (n.880-85G=) n.256G= n.1613-88G= n.2630-88G= c.880-88G= (n.880-88G=) | |
21 | g.44291010G>T | CA10051829 | AIRE | c.880-85G>T (n.880-85G>T) n.256G>T n.1613-88G>T n.2630-88G>T c.880-88G>T (n.880-88G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291011G>A | CA2577620044 | AIRE | c.880-84G>A (n.880-84G>A) n.257G>A n.1613-87G>A n.2630-87G>A c.880-87G>A (n.880-87G>A) | |
21 | g.44291011G>C | CA2739742136 | AIRE | c.880-84G>C (n.880-84G>C) n.257G>C n.1613-87G>C n.2630-87G>C c.880-87G>C (n.880-87G>C) | |
21 | g.44291011G= | CA2391567459 | AIRE | c.880-84G= (n.880-84G=) n.257G= n.1613-87G= n.2630-87G= c.880-87G= (n.880-87G=) | |
21 | g.44291011G>T | CA10051830 | AIRE | c.880-84G>T (n.880-84G>T) n.257G>T n.1613-87G>T n.2630-87G>T c.880-87G>T (n.880-87G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291012G>A | CA10051831 | AIRE | c.880-83G>A (n.880-83G>A) n.258G>A n.1613-86G>A n.2630-86G>A c.880-86G>A (n.880-86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291012G>C | CA2739742137 | AIRE | c.880-83G>C (n.880-83G>C) n.258G>C n.1613-86G>C n.2630-86G>C c.880-86G>C (n.880-86G>C) | |
21 | g.44291012G= | CA2391567460 | AIRE | c.880-83G= (n.880-83G=) n.258G= n.1613-86G= n.2630-86G= c.880-86G= (n.880-86G=) | |
21 | g.44291012G>T | CA2739742138 | AIRE | c.880-83G>T (n.880-83G>T) n.258G>T n.1613-86G>T n.2630-86G>T c.880-86G>T (n.880-86G>T) | |
21 | g.44291013G>A | CA2737593894 | AIRE | c.880-82G>A (n.880-82G>A) n.259G>A n.1613-85G>A n.2630-85G>A c.880-85G>A (n.880-85G>A) | dbSNP |
21 | g.44291013G= | CA2391567461 | AIRE | c.880-82G= (n.880-82G=) n.259G= n.1613-85G= n.2630-85G= c.880-85G= (n.880-85G=) | |
21 | g.44291013G>T | CA2391567462 | AIRE | c.880-82G>T (n.880-82G>T) n.259G>T n.1613-85G>T n.2630-85G>T c.880-85G>T (n.880-85G>T) | dbSNP |
21 | g.44291014A= | CA2391567463 | AIRE | c.880-81A= (n.880-81A=) n.260A= n.1613-84A= n.2630-84A= c.880-84A= (n.880-84A=) | |
21 | g.44291014A>C | CA2739742139 | AIRE | c.880-81A>C (n.880-81A>C) n.260A>C n.1613-84A>C n.2630-84A>C c.880-84A>C (n.880-84A>C) | |
21 | g.44291014A>G | CA749680603 | AIRE | c.880-81A>G (n.880-81A>G) n.260A>G n.1613-84A>G n.2630-84A>G c.880-84A>G (n.880-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291014A>T | CA638115958 | AIRE | c.880-81A>T (n.880-81A>T) n.260A>T n.1613-84A>T n.2630-84A>T c.880-84A>T (n.880-84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291015G>A | CA10051832 | AIRE | c.880-80G>A (n.880-80G>A) n.261G>A n.1613-83G>A n.2630-83G>A c.880-83G>A (n.880-83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291015G>C | CA2739742140 | AIRE | c.880-80G>C (n.880-80G>C) n.261G>C n.1613-83G>C n.2630-83G>C c.880-83G>C (n.880-83G>C) | |
21 | g.44291015G= | CA2391567464 | AIRE | c.880-80G= (n.880-80G=) n.261G= n.1613-83G= n.2630-83G= c.880-83G= (n.880-83G=) | |
21 | g.44291015G>T | CA2739742141 | AIRE | c.880-80G>T (n.880-80G>T) n.261G>T n.1613-83G>T n.2630-83G>T c.880-83G>T (n.880-83G>T) | |
21 | g.44291016C>A | CA2739742142 | AIRE | c.880-79C>A (n.880-79C>A) n.262C>A n.1613-82C>A n.2630-82C>A c.880-82C>A (n.880-82C>A) | |
21 | g.44291016C= | CA2391567465 | AIRE | c.880-79C= (n.880-79C=) n.262C= n.1613-82C= n.2630-82C= c.880-82C= (n.880-82C=) | |
21 | g.44291016C>G | CA2739742143 | AIRE | c.880-79C>G (n.880-79C>G) n.262C>G n.1613-82C>G n.2630-82C>G c.880-82C>G (n.880-82C>G) | |
21 | g.44291016C>T | CA749680606 | AIRE | c.880-79C>T (n.880-79C>T) n.262C>T n.1613-82C>T n.2630-82C>T c.880-82C>T (n.880-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291017T>A | CA2739742144 | AIRE | c.880-78T>A (n.880-78T>A) n.263T>A n.1613-81T>A n.2630-81T>A c.880-81T>A (n.880-81T>A) | |
21 | g.44291017T>C | CA10051833 | AIRE | c.880-78T>C (n.880-78T>C) n.263T>C n.1613-81T>C n.2630-81T>C c.880-81T>C (n.880-81T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291017T>G | CA2654793852 | AIRE | c.880-78T>G (n.880-78T>G) n.263T>G n.1613-81T>G n.2630-81T>G c.880-81T>G (n.880-81T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291017T= | CA2391567466 | AIRE | c.880-78T= (n.880-78T=) n.263T= n.1613-81T= n.2630-81T= c.880-81T= (n.880-81T=) | |
21 | g.44291018G>A | CA2739742145 | AIRE | c.880-77G>A (n.880-77G>A) n.264G>A n.1613-80G>A n.2630-80G>A c.880-80G>A (n.880-80G>A) | |
21 | g.44291018G>C | CA2654793853 | AIRE | c.880-77G>C (n.880-77G>C) n.264G>C n.1613-80G>C n.2630-80G>C c.880-80G>C (n.880-80G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291018G>T | CA2739742146 | AIRE | c.880-77G>T (n.880-77G>T) n.264G>T n.1613-80G>T n.2630-80G>T c.880-80G>T (n.880-80G>T) | |
21 | g.44291019T>G | CA2739742147 | AIRE | c.880-76T>G (n.880-76T>G) n.265T>G n.1613-79T>G n.2630-79T>G c.880-79T>G (n.880-79T>G) | |
21 | g.44291020T>A | CA2739742148 | AIRE | c.880-75T>A (n.880-75T>A) n.266T>A n.1613-78T>A n.2630-78T>A c.880-78T>A (n.880-78T>A) | |
21 | g.44291020T>C | CA2739742149 | AIRE | c.880-75T>C (n.880-75T>C) n.266T>C n.1613-78T>C n.2630-78T>C c.880-78T>C (n.880-78T>C) | |
21 | g.44291020T>G | CA2739742150 | AIRE | c.880-75T>G (n.880-75T>G) n.266T>G n.1613-78T>G n.2630-78T>G c.880-78T>G (n.880-78T>G) | |
21 | g.44291021T>A | CA2739742151 | AIRE | c.880-74T>A (n.880-74T>A) n.267T>A n.1613-77T>A n.2630-77T>A c.880-77T>A (n.880-77T>A) | |
21 | g.44291021T>C | CA638115959 | AIRE | c.880-74T>C (n.880-74T>C) n.267T>C n.1613-77T>C n.2630-77T>C c.880-77T>C (n.880-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291021T>G | CA2739742152 | AIRE | c.880-74T>G (n.880-74T>G) n.267T>G n.1613-77T>G n.2630-77T>G c.880-77T>G (n.880-77T>G) | |
21 | g.44291021T= | CA2391567467 | AIRE | c.880-74T= (n.880-74T=) n.267T= n.1613-77T= n.2630-77T= c.880-77T= (n.880-77T=) | |
21 | g.44291022T>A | CA2739742153 | AIRE | c.880-73T>A (n.880-73T>A) n.268T>A n.1613-76T>A n.2630-76T>A c.880-76T>A (n.880-76T>A) | |
21 | g.44291022T>C | CA2654793855 | AIRE | c.880-73T>C (n.880-73T>C) n.268T>C n.1613-76T>C n.2630-76T>C c.880-76T>C (n.880-76T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291022T>G | CA2577620045 | AIRE | c.880-73T>G (n.880-73T>G) n.268T>G n.1613-76T>G n.2630-76T>G c.880-76T>G (n.880-76T>G) | |
21 | g.44291023G>A | CA2739742154 | AIRE | c.880-72G>A (n.880-72G>A) n.269G>A n.1613-75G>A n.2630-75G>A c.880-75G>A (n.880-75G>A) | |
21 | g.44291023G>C | CA2739742155 | AIRE | c.880-72G>C (n.880-72G>C) n.269G>C n.1613-75G>C n.2630-75G>C c.880-75G>C (n.880-75G>C) | |
21 | g.44291023G>T | CA2739742156 | AIRE | c.880-72G>T (n.880-72G>T) n.269G>T n.1613-75G>T n.2630-75G>T c.880-75G>T (n.880-75G>T) | |
21 | g.44291024G>A | CA2739742157 | AIRE | c.880-71G>A (n.880-71G>A) n.270G>A n.1613-74G>A n.2630-74G>A c.880-74G>A (n.880-74G>A) | |
21 | g.44291024G>C | CA2739742158 | AIRE | c.880-71G>C (n.880-71G>C) n.270G>C n.1613-74G>C n.2630-74G>C c.880-74G>C (n.880-74G>C) | |
21 | g.44291024G>T | CA2739742159 | AIRE | c.880-71G>T (n.880-71G>T) n.270G>T n.1613-74G>T n.2630-74G>T c.880-74G>T (n.880-74G>T) | |
21 | g.44291025G>A | CA2654793856 | AIRE | c.880-70G>A (n.880-70G>A) n.271G>A n.1613-73G>A n.2630-73G>A c.880-73G>A (n.880-73G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291026A= | CA2391567468 | AIRE | c.880-69A= (n.880-69A=) n.272A= n.1613-72A= n.2630-72A= c.880-72A= (n.880-72A=) | |
21 | g.44291026A>C | CA2739742160 | AIRE | c.880-69A>C (n.880-69A>C) n.272A>C n.1613-72A>C n.2630-72A>C c.880-72A>C (n.880-72A>C) | |
21 | g.44291026A>G | CA749680624 | AIRE | c.880-69A>G (n.880-69A>G) n.272A>G n.1613-72A>G n.2630-72A>G c.880-72A>G (n.880-72A>G) | dbSNP |
21 | g.44291027A>C | CA2739742161 | AIRE | c.880-68A>C (n.880-68A>C) n.273A>C n.1613-71A>C n.2630-71A>C c.880-71A>C (n.880-71A>C) | |
21 | g.44291027A>G | CA2739742162 | AIRE | c.880-68A>G (n.880-68A>G) n.273A>G n.1613-71A>G n.2630-71A>G c.880-71A>G (n.880-71A>G) | |
21 | g.44291027A>T | CA2739742163 | AIRE | c.880-68A>T (n.880-68A>T) n.273A>T n.1613-71A>T n.2630-71A>T c.880-71A>T (n.880-71A>T) | |
21 | g.44291028G>C | CA2739742164 | AIRE | c.880-67G>C (n.880-67G>C) n.274G>C n.1613-70G>C n.2630-70G>C c.880-70G>C (n.880-70G>C) | |
21 | g.44291028G>T | CA2739742165 | AIRE | c.880-67G>T (n.880-67G>T) n.274G>T n.1613-70G>T n.2630-70G>T c.880-70G>T (n.880-70G>T) | |
21 | g.44291029G>A | CA10051834 | AIRE | c.880-66G>A (n.880-66G>A) n.275G>A n.1613-69G>A n.2630-69G>A c.880-69G>A (n.880-69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291029G>C | CA2654793857 | AIRE | c.880-66G>C (n.880-66G>C) n.275G>C n.1613-69G>C n.2630-69G>C c.880-69G>C (n.880-69G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291029G= | CA2391567469 | AIRE | c.880-66G= (n.880-66G=) n.275G= n.1613-69G= n.2630-69G= c.880-69G= (n.880-69G=) | |
21 | g.44291030A>C | CA2739742166 | AIRE | c.880-65A>C (n.880-65A>C) n.276A>C n.1613-68A>C n.2630-68A>C c.880-68A>C (n.880-68A>C) | |
21 | g.44291030A>G | CA2654793858 | AIRE | c.880-65A>G (n.880-65A>G) n.276A>G n.1613-68A>G n.2630-68A>G c.880-68A>G (n.880-68A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291030A>T | CA2739742167 | AIRE | c.880-65A>T (n.880-65A>T) n.276A>T n.1613-68A>T n.2630-68A>T c.880-68A>T (n.880-68A>T) | |
21 | g.44291031G>A | CA2391567470 | AIRE | c.880-64G>A (n.880-64G>A) n.277G>A n.1613-67G>A n.2630-67G>A c.880-67G>A (n.880-67G>A) | dbSNP |
21 | g.44291031G>C | CA638115960 | AIRE | c.880-64G>C (n.880-64G>C) n.277G>C n.1613-67G>C n.2630-67G>C c.880-67G>C (n.880-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44291031G= | CA2391567471 | AIRE | c.880-64G= (n.880-64G=) n.277G= n.1613-67G= n.2630-67G= c.880-67G= (n.880-67G=) | |
21 | g.44291031G>T | CA2739742168 | AIRE | c.880-64G>T (n.880-64G>T) n.277G>T n.1613-67G>T n.2630-67G>T c.880-67G>T (n.880-67G>T) | |
21 | g.44291032del | CA2654793859 | AIRE | c.880-63del (n.880-63del) n.278del n.1613-66del n.2630-66del c.880-66del (n.880-66del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291032G>A | CA2739742169 | AIRE | c.880-63G>A (n.880-63G>A) n.278G>A n.1613-66G>A n.2630-66G>A c.880-66G>A (n.880-66G>A) | |
21 | g.44291032G>C | CA2739742170 | AIRE | c.880-63G>C (n.880-63G>C) n.278G>C n.1613-66G>C n.2630-66G>C c.880-66G>C (n.880-66G>C) | |
21 | g.44291032G= | CA2391567472 | AIRE | c.880-63G= (n.880-63G=) n.278G= n.1613-66G= n.2630-66G= c.880-66G= (n.880-66G=) | |
21 | g.44291032G>T | CA749680629 | AIRE | c.880-63G>T (n.880-63G>T) n.278G>T n.1613-66G>T n.2630-66G>T c.880-66G>T (n.880-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291033T>A | CA2739742171 | AIRE | c.880-62T>A (n.880-62T>A) n.279T>A n.1613-65T>A n.2630-65T>A c.880-65T>A (n.880-65T>A) | |
21 | g.44291033T>C | CA2739742172 | AIRE | c.880-62T>C (n.880-62T>C) n.279T>C n.1613-65T>C n.2630-65T>C c.880-65T>C (n.880-65T>C) | |
21 | g.44291033T>G | CA2654793860 | AIRE | c.880-62T>G (n.880-62T>G) n.279T>G n.1613-65T>G n.2630-65T>G c.880-65T>G (n.880-65T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291035G>A | CA2739742175 | AIRE | c.880-60G>A (n.880-60G>A) n.281G>A n.1613-63G>A n.2630-63G>A c.880-63G>A (n.880-63G>A) | |
21 | g.44291035G>C | CA2739742174 | AIRE | c.880-60G>C (n.880-60G>C) n.281G>C n.1613-63G>C n.2630-63G>C c.880-63G>C (n.880-63G>C) | |
21 | g.44291035G>T | CA2739742173 | AIRE | c.880-60G>T (n.880-60G>T) n.281G>T n.1613-63G>T n.2630-63G>T c.880-63G>T (n.880-63G>T) | |
21 | g.44291036C>A | CA2739742176 | AIRE | c.880-59C>A (n.880-59C>A) n.282C>A n.1613-62C>A n.2630-62C>A c.880-62C>A (n.880-62C>A) | |
21 | g.44291036C= | CA2391567473 | AIRE | c.880-59C= (n.880-59C=) n.282C= n.1613-62C= n.2630-62C= c.880-62C= (n.880-62C=) | |
21 | g.44291036C>G | CA2739742177 | AIRE | c.880-59C>G (n.880-59C>G) n.282C>G n.1613-62C>G n.2630-62C>G c.880-62C>G (n.880-62C>G) | |
21 | g.44291036C>T | CA638115961 | AIRE | c.880-59C>T (n.880-59C>T) n.282C>T n.1613-62C>T n.2630-62C>T c.880-62C>T (n.880-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291037T>C | CA2654793864 | AIRE | c.880-58T>C (n.880-58T>C) n.283T>C n.1613-61T>C n.2630-61T>C c.880-61T>C (n.880-61T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291038C>A | CA2739742178 | AIRE | c.880-57C>A (n.880-57C>A) n.284C>A n.1613-60C>A n.2630-60C>A c.880-60C>A (n.880-60C>A) | |
21 | g.44291038C= | CA2391567474 | AIRE | c.880-57C= (n.880-57C=) n.284C= n.1613-60C= n.2630-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) | |
21 | g.44291038C>G | CA638115962 | AIRE | c.880-57C>G (n.880-57C>G) n.284C>G n.1613-60C>G n.2630-60C>G c.880-60C>G (n.880-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291038C>T | CA2654793866 | AIRE | c.880-57C>T (n.880-57C>T) n.284C>T n.1613-60C>T n.2630-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291039T>A | CA2739742179 | AIRE | c.880-56T>A (n.880-56T>A) n.285T>A n.1613-59T>A n.2630-59T>A c.880-59T>A (n.880-59T>A) | |
21 | g.44291039T>C | CA2739742180 | AIRE | c.880-56T>C (n.880-56T>C) n.285T>C n.1613-59T>C n.2630-59T>C c.880-59T>C (n.880-59T>C) | |
21 | g.44291039T>G | CA2739742181 | AIRE | c.880-56T>G (n.880-56T>G) n.285T>G n.1613-59T>G n.2630-59T>G c.880-59T>G (n.880-59T>G) | |
21 | g.44291040C>T | CA2654793867 | AIRE | c.880-55C>T (n.880-55C>T) n.286C>T n.1613-58C>T n.2630-58C>T c.880-58C>T (n.880-58C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291041A>G | CA2739742182 | AIRE | c.880-54A>G (n.880-54A>G) n.287A>G n.1613-57A>G n.2630-57A>G c.880-57A>G (n.880-57A>G) | |
21 | g.44291041A>T | CA2739742183 | AIRE | c.880-54A>T (n.880-54A>T) n.287A>T n.1613-57A>T n.2630-57A>T c.880-57A>T (n.880-57A>T) | |
21 | g.44291042G>A | CA2739742186 | AIRE | c.880-53G>A (n.880-53G>A) n.288G>A n.1613-56G>A n.2630-56G>A c.880-56G>A (n.880-56G>A) | |
21 | g.44291042G>C | CA2739742185 | AIRE | c.880-53G>C (n.880-53G>C) n.288G>C n.1613-56G>C n.2630-56G>C c.880-56G>C (n.880-56G>C) | |
21 | g.44291042G>T | CA2739742184 | AIRE | c.880-53G>T (n.880-53G>T) n.288G>T n.1613-56G>T n.2630-56G>T c.880-56G>T (n.880-56G>T) | |
21 | g.44291043G>A | CA10051835 | AIRE | c.880-52G>A (n.880-52G>A) n.289G>A n.1613-55G>A n.2630-55G>A c.880-55G>A (n.880-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44291043G>C | CA2739742187 | AIRE | c.880-52G>C (n.880-52G>C) n.289G>C n.1613-55G>C n.2630-55G>C c.880-55G>C (n.880-55G>C) | |
21 | g.44291043G= | CA2391567475 | AIRE | c.880-52G= (n.880-52G=) n.289G= n.1613-55G= n.2630-55G= c.880-55G= (n.880-55G=) | |
21 | g.44291043G>T | CA2739742188 | AIRE | c.880-52G>T (n.880-52G>T) n.289G>T n.1613-55G>T n.2630-55G>T c.880-55G>T (n.880-55G>T) | |
21 | g.44291044A>G | CA2739742189 | AIRE | c.880-51A>G (n.880-51A>G) n.290A>G n.1613-54A>G n.2630-54A>G c.880-54A>G (n.880-54A>G) | |
21 | g.44291044A>T | CA2739742190 | AIRE | c.880-51A>T (n.880-51A>T) n.290A>T n.1613-54A>T n.2630-54A>T c.880-54A>T (n.880-54A>T) | |
21 | g.44291045G>A | CA2739742191 | AIRE | c.880-50G>A (n.880-50G>A) n.291G>A n.1613-53G>A n.2630-53G>A c.880-53G>A (n.880-53G>A) | |
21 | g.44291045G>C | CA2739742192 | AIRE | c.880-50G>C (n.880-50G>C) n.291G>C n.1613-53G>C n.2630-53G>C c.880-53G>C (n.880-53G>C) | |
21 | g.44291045G>T | CA2739742193 | AIRE | c.880-50G>T (n.880-50G>T) n.291G>T n.1613-53G>T n.2630-53G>T c.880-53G>T (n.880-53G>T) | |
21 | g.44291046G>A | CA2654793868 | AIRE | c.880-49G>A (n.880-49G>A) n.292G>A n.1613-52G>A n.2630-52G>A c.880-52G>A (n.880-52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291046G>C | CA2739742194 | AIRE | c.880-49G>C (n.880-49G>C) n.292G>C n.1613-52G>C n.2630-52G>C c.880-52G>C (n.880-52G>C) | |
21 | g.44291046G>T | CA2739742195 | AIRE | c.880-49G>T (n.880-49G>T) n.292G>T n.1613-52G>T n.2630-52G>T c.880-52G>T (n.880-52G>T) | |
21 | g.44291047G>A | CA2739742196 | AIRE | c.880-48G>A (n.880-48G>A) n.293G>A n.1613-51G>A n.2630-51G>A c.880-51G>A (n.880-51G>A) | |
21 | g.44291047G>C | CA2739742197 | AIRE | c.880-48G>C (n.880-48G>C) n.293G>C n.1613-51G>C n.2630-51G>C c.880-51G>C (n.880-51G>C) | |
21 | g.44291047G>T | CA2654793869 | AIRE | c.880-48G>T (n.880-48G>T) n.293G>T n.1613-51G>T n.2630-51G>T c.880-51G>T (n.880-51G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291048del | CA2654793870 | AIRE | c.880-47del (n.880-47del) n.294del n.1613-50del n.2630-50del c.880-50del (n.880-50del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291048T>A | CA2739742198 | AIRE | c.880-47T>A (n.880-47T>A) n.294T>A n.1613-50T>A n.2630-50T>A c.880-50T>A (n.880-50T>A) | |
21 | g.44291048T>C | CA2739742200 | AIRE | c.880-47T>C (n.880-47T>C) n.294T>C n.1613-50T>C n.2630-50T>C c.880-50T>C (n.880-50T>C) | |
21 | g.44291048T>G | CA2739742199 | AIRE | c.880-47T>G (n.880-47T>G) n.294T>G n.1613-50T>G n.2630-50T>G c.880-50T>G (n.880-50T>G) | |
21 | g.44291048_44291063del | CA2577620046 | AIRE | c.880-47_880-32del (n.880-47_880-32del) n.294_309del n.1613-50_1613-35del n.2630-50_2630-35del c.880-50_880-35del (n.880-50_880-35del) | |
21 | g.44291050C>A | CA2739742201 | AIRE | c.880-45C>A (n.880-45C>A) n.296C>A n.1613-48C>A n.2630-48C>A c.880-48C>A (n.880-48C>A) | |
21 | g.44291050C= | CA2391567476 | AIRE | c.880-45C= (n.880-45C=) n.296C= n.1613-48C= n.2630-48C= c.880-48C= (n.880-48C=) | |
21 | g.44291050C>G | CA2654793872 | AIRE | c.880-45C>G (n.880-45C>G) n.296C>G n.1613-48C>G n.2630-48C>G c.880-48C>G (n.880-48C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291050C>T | CA10051836 | AIRE | c.880-45C>T (n.880-45C>T) n.296C>T n.1613-48C>T n.2630-48C>T c.880-48C>T (n.880-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291050_44291064del | CA2654793871 | AIRE | c.880-45_880-31del (n.880-45_880-31del) n.296_310del n.1613-48_1613-34del n.2630-48_2630-34del c.880-48_880-34del (n.880-48_880-34del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291051T>A | CA2739742202 | AIRE | c.880-44T>A (n.880-44T>A) n.297T>A n.1613-47T>A n.2630-47T>A c.880-47T>A (n.880-47T>A) | |
21 | g.44291051T>C | CA2739742204 | AIRE | c.880-44T>C (n.880-44T>C) n.297T>C n.1613-47T>C n.2630-47T>C c.880-47T>C (n.880-47T>C) | |
21 | g.44291051T>G | CA2739742203 | AIRE | c.880-44T>G (n.880-44T>G) n.297T>G n.1613-47T>G n.2630-47T>G c.880-47T>G (n.880-47T>G) | |
21 | g.44291053C>A | CA2739742205 | AIRE | c.880-42C>A (n.880-42C>A) n.299C>A n.1613-45C>A n.2630-45C>A c.880-45C>A (n.880-45C>A) | |
21 | g.44291053C= | CA2391567477 | AIRE | c.880-42C= (n.880-42C=) n.299C= n.1613-45C= n.2630-45C= c.880-45C= (n.880-45C=) | |
21 | g.44291053C>G | CA2739742206 | AIRE | c.880-42C>G (n.880-42C>G) n.299C>G n.1613-45C>G n.2630-45C>G c.880-45C>G (n.880-45C>G) | |
21 | g.44291053C>T | CA321793904 | AIRE | c.880-42C>T (n.880-42C>T) n.299C>T n.1613-45C>T n.2630-45C>T c.880-45C>T (n.880-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291054A= | CA2391567478 | AIRE | c.880-41A= (n.880-41A=) n.300A= n.1613-44A= n.2630-44A= c.880-44A= (n.880-44A=) | |
21 | g.44291054A>C | CA2739742207 | AIRE | c.880-41A>C (n.880-41A>C) n.300A>C n.1613-44A>C n.2630-44A>C c.880-44A>C (n.880-44A>C) | |
21 | g.44291054A>G | CA2391567479 | AIRE | c.880-41A>G (n.880-41A>G) n.300A>G n.1613-44A>G n.2630-44A>G c.880-44A>G (n.880-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291054A>T | CA2739742208 | AIRE | c.880-41A>T (n.880-41A>T) n.300A>T n.1613-44A>T n.2630-44A>T c.880-44A>T (n.880-44A>T) | |
21 | g.44291055C>A | CA638115963 | AIRE | c.880-40C>A (n.880-40C>A) n.301C>A n.1613-43C>A n.2630-43C>A c.880-43C>A (n.880-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291055C= | CA2391567480 | AIRE | c.880-40C= (n.880-40C=) n.301C= n.1613-43C= n.2630-43C= c.880-43C= (n.880-43C=) | |
21 | g.44291055C>G | CA2654793873 | AIRE | c.880-40C>G (n.880-40C>G) n.301C>G n.1613-43C>G n.2630-43C>G c.880-43C>G (n.880-43C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291056C>A | CA10051837 | AIRE | c.880-39C>A (n.880-39C>A) n.302C>A n.1613-42C>A n.2630-42C>A c.880-42C>A (n.880-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291056C= | CA2391567481 | AIRE | c.880-39C= (n.880-39C=) n.302C= n.1613-42C= n.2630-42C= c.880-42C= (n.880-42C=) | |
21 | g.44291056C>G | CA2739742209 | AIRE | c.880-39C>G (n.880-39C>G) n.302C>G n.1613-42C>G n.2630-42C>G c.880-42C>G (n.880-42C>G) | |
21 | g.44291056C>T | CA638115964 | AIRE | c.880-39C>T (n.880-39C>T) n.302C>T n.1613-42C>T n.2630-42C>T c.880-42C>T (n.880-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291057C>A | CA2739742210 | AIRE | c.880-38C>A (n.880-38C>A) n.303C>A n.1613-41C>A n.2630-41C>A c.880-41C>A (n.880-41C>A) | |
21 | g.44291057C>G | CA2577620047 | AIRE | c.880-38C>G (n.880-38C>G) n.303C>G n.1613-41C>G n.2630-41C>G c.880-41C>G (n.880-41C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291057C>T | CA2654793874 | AIRE | c.880-38C>T (n.880-38C>T) n.303C>T n.1613-41C>T n.2630-41C>T c.880-41C>T (n.880-41C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291058_44291059insCAAACAC | CA2818038109 | AIRE | c.880-37_880-36insCAAACAC (n.880-37_880-36insCAAACAC) n.304_305insCAAACAC n.1613-40_1613-39insCAAACAC n.2630-40_2630-39insCAAACAC c.880-40_880-39insCAAACAC (n.880-40_880-39insCAAACAC) | |
21 | g.44291059A>C | CA2739742211 | AIRE | c.880-36A>C (n.880-36A>C) n.305A>C n.1613-39A>C n.2630-39A>C c.880-39A>C (n.880-39A>C) | |
21 | g.44291059A>G | CA2739742212 | AIRE | c.880-36A>G (n.880-36A>G) n.305A>G n.1613-39A>G n.2630-39A>G c.880-39A>G (n.880-39A>G) | |
21 | g.44291059A>T | CA2739742213 | AIRE | c.880-36A>T (n.880-36A>T) n.305A>T n.1613-39A>T n.2630-39A>T c.880-39A>T (n.880-39A>T) | |
21 | g.44291059_44291060insAACAC | CA2818038111 | AIRE | c.880-36_880-35insAACAC (n.880-36_880-35insAACAC) n.305_306insAACAC n.1613-39_1613-38insAACAC n.2630-39_2630-38insAACAC c.880-39_880-38insAACAC (n.880-39_880-38insAACAC) | |
21 | g.44291060G>A | CA10051838 | AIRE | c.880-35G>A (n.880-35G>A) n.306G>A n.1613-38G>A n.2630-38G>A c.880-38G>A (n.880-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291060G>C | CA2739742214 | AIRE | c.880-35G>C (n.880-35G>C) n.306G>C n.1613-38G>C n.2630-38G>C c.880-38G>C (n.880-38G>C) | |
21 | g.44291060G= | CA2391567482 | AIRE | c.880-35G= (n.880-35G=) n.306G= n.1613-38G= n.2630-38G= c.880-38G= (n.880-38G=) | |
21 | g.44291060G>T | CA2739742215 | AIRE | c.880-35G>T (n.880-35G>T) n.306G>T n.1613-38G>T n.2630-38G>T c.880-38G>T (n.880-38G>T) | |
21 | g.44291060_44291061insTGACC | CA2654793875 | AIRE | c.880-35_880-34insTGACC (n.880-35_880-34insTGACC) n.306_307insTGACC n.1613-38_1613-37insTGACC n.2630-38_2630-37insTGACC c.880-38_880-37insTGACC (n.880-38_880-37insTGACC) | gnomAD v4 |
21 | g.44291061C>A | CA2739742216 | AIRE | c.880-34C>A (n.880-34C>A) n.307C>A n.1613-37C>A n.2630-37C>A c.880-37C>A (n.880-37C>A) | |
21 | g.44291061C>G | CA2739742217 | AIRE | c.880-34C>G (n.880-34C>G) n.307C>G n.1613-37C>G n.2630-37C>G c.880-37C>G (n.880-37C>G) | |
21 | g.44291062C>A | CA2739742218 | AIRE | c.880-33C>A (n.880-33C>A) n.308C>A n.1613-36C>A n.2630-36C>A c.880-36C>A (n.880-36C>A) | |
21 | g.44291062C>G | CA2739742219 | AIRE | c.880-33C>G (n.880-33C>G) n.308C>G n.1613-36C>G n.2630-36C>G c.880-36C>G (n.880-36C>G) | |
21 | g.44291062C>T | CA2739742220 | AIRE | c.880-33C>T (n.880-33C>T) n.308C>T n.1613-36C>T n.2630-36C>T c.880-36C>T (n.880-36C>T) | |
21 | g.44291062_44291064delinsCCA | CA2391567483 | AIRE | c.880-33_880-31delinsCCA (n.880-33_880-31delinsCCA) n.308_310delinsCCA n.1613-36_1613-34delinsCCA n.2630-36_2630-34delinsCCA c.880-36_880-34delinsCCA (n.880-36_880-34delinsCCA) | |
21 | g.44291062_44291063insAACA | CA2818038112 | AIRE | c.880-33_880-32insAACA (n.880-33_880-32insAACA) n.308_309insAACA n.1613-36_1613-35insAACA n.2630-36_2630-35insAACA c.880-36_880-35insAACA (n.880-36_880-35insAACA) | |
21 | g.44291063C>A | CA2737803429 | AIRE | c.880-32C>A (n.880-32C>A) n.309C>A n.1613-35C>A n.2630-35C>A c.880-35C>A (n.880-35C>A) | dbSNP |
21 | g.44291063C>G | CA2739742222 | AIRE | c.880-32C>G (n.880-32C>G) n.309C>G n.1613-35C>G n.2630-35C>G c.880-35C>G (n.880-35C>G) | |
21 | g.44291063C>T | CA2739742221 | AIRE | c.880-32C>T (n.880-32C>T) n.309C>T n.1613-35C>T n.2630-35C>T c.880-35C>T (n.880-35C>T) | |
21 | g.44291063_44291064del | CA638115965 | AIRE | c.880-32_880-31del (n.880-32_880-31del) n.309_310del n.1613-35_1613-34del n.2630-35_2630-34del c.880-35_880-34del (n.880-35_880-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291064_44291065insACACA | CA2818038113 | AIRE | c.880-31_880-30insACACA (n.880-31_880-30insACACA) n.310_311insACACA n.1613-34_1613-33insACACA n.2630-34_2630-33insACACA c.880-34_880-33insACACA (n.880-34_880-33insACACA) | |
21 | g.44291064A>G | CA2577620048 | AIRE | c.880-31A>G (n.880-31A>G) n.310A>G n.1613-34A>G n.2630-34A>G c.880-34A>G (n.880-34A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291065G>A | CA2739742223 | AIRE | c.880-30G>A (n.880-30G>A) n.311G>A n.1613-33G>A n.2630-33G>A c.880-33G>A (n.880-33G>A) | |
21 | g.44291065G>C | CA10051839 | AIRE | c.880-30G>C (n.880-30G>C) n.311G>C n.1613-33G>C n.2630-33G>C c.880-33G>C (n.880-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291065G= | CA2391567484 | AIRE | c.880-30G= (n.880-30G=) n.311G= n.1613-33G= n.2630-33G= c.880-33G= (n.880-33G=) | |
21 | g.44291065G>T | CA2654793877 | AIRE | c.880-30G>T (n.880-30G>T) n.311G>T n.1613-33G>T n.2630-33G>T c.880-33G>T (n.880-33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291066del | CA2654793878 | AIRE | c.880-29del (n.880-29del) n.312del n.1613-32del n.2630-32del c.880-32del (n.880-32del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291066T>A | CA2739742224 | AIRE | c.880-29T>A (n.880-29T>A) n.312T>A n.1613-32T>A n.2630-32T>A c.880-32T>A (n.880-32T>A) | |
21 | g.44291066T>C | CA2739742225 | AIRE | c.880-29T>C (n.880-29T>C) n.312T>C n.1613-32T>C n.2630-32T>C c.880-32T>C (n.880-32T>C) | |
21 | g.44291066T>G | CA2739742226 | AIRE | c.880-29T>G (n.880-29T>G) n.312T>G n.1613-32T>G n.2630-32T>G c.880-32T>G (n.880-32T>G) | |
21 | g.44291068T>A | CA2739742227 | AIRE | c.880-27T>A (n.880-27T>A) n.314T>A n.1613-30T>A n.2630-30T>A c.880-30T>A (n.880-30T>A) | |
21 | g.44291068T>C | CA2739742228 | AIRE | c.880-27T>C (n.880-27T>C) n.314T>C n.1613-30T>C n.2630-30T>C c.880-30T>C (n.880-30T>C) | |
21 | g.44291068T>G | CA2739742229 | AIRE | c.880-27T>G (n.880-27T>G) n.314T>G n.1613-30T>G n.2630-30T>G c.880-30T>G (n.880-30T>G) | |
21 | g.44291069G>A | CA645609309 | AIRE | c.880-26G>A (n.880-26G>A) n.315G>A n.1613-29G>A n.2630-29G>A c.880-29G>A (n.880-29G>A) | COSMIC |
21 | g.44291069G>C | CA2654793879 | AIRE | c.880-26G>C (n.880-26G>C) n.315G>C n.1613-29G>C n.2630-29G>C c.880-29G>C (n.880-29G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291069G>T | CA2739742230 | AIRE | c.880-26G>T (n.880-26G>T) n.315G>T n.1613-29G>T n.2630-29G>T c.880-29G>T (n.880-29G>T) | |
21 | g.44291070C>G | CA2739742231 | AIRE | c.880-25C>G (n.880-25C>G) n.316C>G n.1613-28C>G n.2630-28C>G c.880-28C>G (n.880-28C>G) | |
21 | g.44291071A>C | CA2739742232 | AIRE | c.880-24A>C (n.880-24A>C) n.317A>C n.1613-27A>C n.2630-27A>C c.880-27A>C (n.880-27A>C) | |
21 | g.44291071A>G | CA2737803436 | AIRE | c.880-24A>G (n.880-24A>G) n.317A>G n.1613-27A>G n.2630-27A>G c.880-27A>G (n.880-27A>G) | dbSNP |
21 | g.44291071A>T | CA2577620049 | AIRE | c.880-24A>T (n.880-24A>T) n.317A>T n.1613-27A>T n.2630-27A>T c.880-27A>T (n.880-27A>T) | |
21 | g.44291072T>A | CA2739742233 | AIRE | c.880-23T>A (n.880-23T>A) n.318T>A n.1613-26T>A n.2630-26T>A c.880-26T>A (n.880-26T>A) | |
21 | g.44291072T>C | CA321793910 | AIRE | c.880-23T>C (n.880-23T>C) n.318T>C n.1613-26T>C n.2630-26T>C c.880-26T>C (n.880-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291072T>G | CA2739742234 | AIRE | c.880-23T>G (n.880-23T>G) n.318T>G n.1613-26T>G n.2630-26T>G c.880-26T>G (n.880-26T>G) | |
21 | g.44291072T= | CA2391567485 | AIRE | c.880-23T= (n.880-23T=) n.318T= n.1613-26T= n.2630-26T= c.880-26T= (n.880-26T=) | |
21 | g.44291072_44291090del | CA2654793880 | AIRE | c.880-23_880-5del (n.880-23_880-5del) n.318_336del n.1613-26_1613-8del n.2630-26_2630-8del c.880-26_880-8del (n.880-26_880-8del) | gnomAD v4 |
21 | g.44291073G>A | CA2739742235 | AIRE | c.880-22G>A (n.880-22G>A) n.319G>A n.1613-25G>A n.2630-25G>A c.880-25G>A (n.880-25G>A) | |
21 | g.44291073G>C | CA2391567487 | AIRE | c.880-22G>C (n.880-22G>C) n.319G>C n.1613-25G>C n.2630-25G>C c.880-25G>C (n.880-25G>C) | dbSNP |
21 | g.44291073G= | CA2391567486 | AIRE | c.880-22G= (n.880-22G=) n.319G= n.1613-25G= n.2630-25G= c.880-25G= (n.880-25G=) | |
21 | g.44291073G>T | CA2739742236 | AIRE | c.880-22G>T (n.880-22G>T) n.319G>T n.1613-25G>T n.2630-25G>T c.880-25G>T (n.880-25G>T) | |
21 | g.44291074G>A | CA2739742237 | AIRE | c.880-21G>A (n.880-21G>A) n.320G>A n.1613-24G>A n.2630-24G>A c.880-24G>A (n.880-24G>A) | |
21 | g.44291074G>C | CA2739742238 | AIRE | c.880-21G>C (n.880-21G>C) n.320G>C n.1613-24G>C n.2630-24G>C c.880-24G>C (n.880-24G>C) | |
21 | g.44291074G>T | CA2739742239 | AIRE | c.880-21G>T (n.880-21G>T) n.320G>T n.1613-24G>T n.2630-24G>T c.880-24G>T (n.880-24G>T) | |
21 | g.44291075G>A | CA638115966 | AIRE | c.880-20G>A (n.880-20G>A) n.321G>A n.1613-23G>A n.2630-23G>A c.880-23G>A (n.880-23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291075G>C | CA10051840 | AIRE | c.880-20G>C (n.880-20G>C) n.321G>C n.1613-23G>C n.2630-23G>C c.880-23G>C (n.880-23G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291075G= | CA2391567488 | AIRE | c.880-20G= (n.880-20G=) n.321G= n.1613-23G= n.2630-23G= c.880-23G= (n.880-23G=) | |
21 | g.44291075G>T | CA2739742240 | AIRE | c.880-20G>T (n.880-20G>T) n.321G>T n.1613-23G>T n.2630-23G>T c.880-23G>T (n.880-23G>T) | |
21 | g.44291076C>A | CA749680653 | AIRE | c.880-19C>A (n.880-19C>A) n.322C>A n.1613-22C>A n.2630-22C>A c.880-22C>A (n.880-22C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291076C= | CA2391567489 | AIRE | c.880-19C= (n.880-19C=) n.322C= n.1613-22C= n.2630-22C= c.880-22C= (n.880-22C=) | |
21 | g.44291076C>G | CA2654793887 | AIRE | c.880-19C>G (n.880-19C>G) n.322C>G n.1613-22C>G n.2630-22C>G c.880-22C>G (n.880-22C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291076C>T | CA10051841 | AIRE | c.880-19C>T (n.880-19C>T) n.322C>T n.1613-22C>T n.2630-22C>T c.880-22C>T (n.880-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291077_44291081dup | CA2654793885 | AIRE | c.880-18_880-14dup (n.880-18_880-14dup) n.323_327dup n.1613-21_1613-17dup n.2630-21_2630-17dup c.880-21_880-17dup (n.880-21_880-17dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44291077G>A | CA10051842 | AIRE | c.880-18G>A (n.880-18G>A) n.323G>A n.1613-21G>A n.2630-21G>A c.880-21G>A (n.880-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291077G>C | CA2739742241 | AIRE | c.880-18G>C (n.880-18G>C) n.323G>C n.1613-21G>C n.2630-21G>C c.880-21G>C (n.880-21G>C) | |
21 | g.44291077G= | CA2391567490 | AIRE | c.880-18G= (n.880-18G=) n.323G= n.1613-21G= n.2630-21G= c.880-21G= (n.880-21G=) | |
21 | g.44291077G>T | CA2654793894 | AIRE | c.880-18G>T (n.880-18G>T) n.323G>T n.1613-21G>T n.2630-21G>T c.880-21G>T (n.880-21G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291078T>A | CA10051843 | AIRE | c.880-17T>A (n.880-17T>A) n.324T>A n.1613-20T>A n.2630-20T>A c.880-20T>A (n.880-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291078T>C | CA2739742243 | AIRE | c.880-17T>C (n.880-17T>C) n.324T>C n.1613-20T>C n.2630-20T>C c.880-20T>C (n.880-20T>C) | |
21 | g.44291078T>G | CA2739742242 | AIRE | c.880-17T>G (n.880-17T>G) n.324T>G n.1613-20T>G n.2630-20T>G c.880-20T>G (n.880-20T>G) | |
21 | g.44291078T= | CA2391567491 | AIRE | c.880-17T= (n.880-17T=) n.324T= n.1613-20T= n.2630-20T= c.880-20T= (n.880-20T=) | |
21 | g.44291079C= | CA2391567492 | AIRE | c.880-16C= (n.880-16C=) n.325C= n.1613-19C= n.2630-19C= c.880-19C= (n.880-19C=) | |
21 | g.44291079C>G | CA638115967 | AIRE | c.880-16C>G (n.880-16C>G) n.325C>G n.1613-19C>G n.2630-19C>G c.880-19C>G (n.880-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291079C>T | CA10051844 | AIRE | c.880-16C>T (n.880-16C>T) n.325C>T n.1613-19C>T n.2630-19C>T c.880-19C>T (n.880-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44291080T>A | CA2739742244 | AIRE | c.880-15T>A (n.880-15T>A) n.326T>A n.1613-18T>A n.2630-18T>A c.880-18T>A (n.880-18T>A) | |
21 | g.44291080T>C | CA2577620050 | AIRE | c.880-15T>C (n.880-15T>C) n.326T>C n.1613-18T>C n.2630-18T>C c.880-18T>C (n.880-18T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291080T>G | CA2739742245 | AIRE | c.880-15T>G (n.880-15T>G) n.326T>G n.1613-18T>G n.2630-18T>G c.880-18T>G (n.880-18T>G) | |
21 | g.44291081C>A | CA2739742246 | AIRE | c.880-14C>A (n.880-14C>A) n.327C>A n.1613-17C>A n.2630-17C>A c.880-17C>A (n.880-17C>A) | |
21 | g.44291081C= | CA2391567493 | AIRE | c.880-14C= (n.880-14C=) n.327C= n.1613-17C= n.2630-17C= c.880-17C= (n.880-17C=) | |
21 | g.44291081C>G | CA2739742247 | AIRE | c.880-14C>G (n.880-14C>G) n.327C>G n.1613-17C>G n.2630-17C>G c.880-17C>G (n.880-17C>G) | |
21 | g.44291081C>T | CA321793918 | AIRE | c.880-14C>T (n.880-14C>T) n.327C>T n.1613-17C>T n.2630-17C>T c.880-17C>T (n.880-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291083T>A | CA2739742248 | AIRE | c.880-12T>A (n.880-12T>A) n.329T>A n.1613-15T>A n.2630-15T>A c.880-15T>A (n.880-15T>A) | |
21 | g.44291083T>C | CA10051845 | AIRE | c.880-12T>C (n.880-12T>C) n.329T>C n.1613-15T>C n.2630-15T>C c.880-15T>C (n.880-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291083T>G | CA2739742249 | AIRE | c.880-12T>G (n.880-12T>G) n.329T>G n.1613-15T>G n.2630-15T>G c.880-15T>G (n.880-15T>G) | |
21 | g.44291083T= | CA2391567494 | AIRE | c.880-12T= (n.880-12T=) n.329T= n.1613-15T= n.2630-15T= c.880-15T= (n.880-15T=) | |
21 | g.44291084G>A | CA10051846 | AIRE | c.880-11G>A (n.880-11G>A) n.330G>A n.1613-14G>A n.2630-14G>A c.880-14G>A (n.880-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291084G>C | CA2654793897 | AIRE | c.880-11G>C (n.880-11G>C) n.330G>C n.1613-14G>C n.2630-14G>C c.880-14G>C (n.880-14G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291084G= | CA2391567495 | AIRE | c.880-11G= (n.880-11G=) n.330G= n.1613-14G= n.2630-14G= c.880-14G= (n.880-14G=) | |
21 | g.44291084G>T | CA2654793898 | AIRE | c.880-11G>T (n.880-11G>T) n.330G>T n.1613-14G>T n.2630-14G>T c.880-14G>T (n.880-14G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291085C>G | CA2739742250 | AIRE | c.880-10C>G (n.880-10C>G) n.331C>G n.1613-13C>G n.2630-13C>G c.880-13C>G (n.880-13C>G) | |
21 | g.44291086C>A | CA2739742251 | AIRE | c.880-9C>A (n.880-9C>A) n.332C>A n.1613-12C>A n.2630-12C>A c.880-12C>A (n.880-12C>A) | |
21 | g.44291086C= | CA2391567496 | AIRE | c.880-9C= (n.880-9C=) n.332C= n.1613-12C= n.2630-12C= c.880-12C= (n.880-12C=) | |
21 | g.44291086C>G | CA2739742252 | AIRE | c.880-9C>G (n.880-9C>G) n.332C>G n.1613-12C>G n.2630-12C>G c.880-12C>G (n.880-12C>G) | |
21 | g.44291086C>T | CA1022714514 | AIRE | c.880-9C>T (n.880-9C>T) n.332C>T n.1613-12C>T n.2630-12C>T c.880-12C>T (n.880-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291087T>A | CA2739742253 | AIRE | c.880-8T>A (n.880-8T>A) n.333T>A n.1613-11T>A n.2630-11T>A c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
21 | g.44291087T>C | CA2654793900 | AIRE | c.880-8T>C (n.880-8T>C) n.333T>C n.1613-11T>C n.2630-11T>C c.880-11T>C (n.880-11T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44291087T>G | CA2739742254 | AIRE | c.880-8T>G (n.880-8T>G) n.333T>G n.1613-11T>G n.2630-11T>G c.880-11T>G (n.880-11T>G) | |
21 | g.44291088G>A | CA10051847 | AIRE | c.880-7G>A (n.880-7G>A) n.334G>A n.1613-10G>A n.2630-10G>A c.880-10G>A (n.880-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44291088G= | CA2391567497 | AIRE | c.880-7G= (n.880-7G=) n.334G= n.1613-10G= n.2630-10G= c.880-10G= (n.880-10G=) | |
21 | g.44291088G>T | CA2573157544 | AIRE | c.880-7G>T (n.880-7G>T) n.334G>T n.1613-10G>T n.2630-10G>T c.880-10G>T (n.880-10G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291089T>A | CA2739742255 | AIRE | c.880-6T>A (n.880-6T>A) n.335T>A n.1613-9T>A n.2630-9T>A c.880-9T>A (n.880-9T>A) | |
21 | g.44291089T>C | CA10051848 | AIRE | c.880-6T>C (n.880-6T>C) n.335T>C n.1613-9T>C n.2630-9T>C c.880-9T>C (n.880-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291089T>G | CA2739742256 | AIRE | c.880-6T>G (n.880-6T>G) n.335T>G n.1613-9T>G n.2630-9T>G c.880-9T>G (n.880-9T>G) | |
21 | g.44291089T= | CA2391567498 | AIRE | c.880-6T= (n.880-6T=) n.335T= n.1613-9T= n.2630-9T= c.880-9T= (n.880-9T=) | |
21 | g.44291090G>A | CA2739742257 | AIRE | c.880-5G>A (n.880-5G>A) n.336G>A n.1613-8G>A n.2630-8G>A c.880-8G>A (n.880-8G>A) | |
21 | g.44291090G>C | CA2739742258 | AIRE | c.880-5G>C (n.880-5G>C) n.336G>C n.1613-8G>C n.2630-8G>C c.880-8G>C (n.880-8G>C) | |
21 | g.44291090G>T | CA2739742259 | AIRE | c.880-5G>T (n.880-5G>T) n.336G>T n.1613-8G>T n.2630-8G>T c.880-8G>T (n.880-8G>T) | |
21 | g.44291091C>A | CA2391567500 | AIRE | c.880-4C>A (n.880-4C>A) n.337C>A n.1613-7C>A n.2630-7C>A c.880-7C>A (n.880-7C>A) | dbSNP |
21 | g.44291091C= | CA2391567499 | AIRE | c.880-4C= (n.880-4C=) n.337C= n.1613-7C= n.2630-7C= c.880-7C= (n.880-7C=) | |
21 | g.44291091C>G | CA2739742260 | AIRE | c.880-4C>G (n.880-4C>G) n.337C>G n.1613-7C>G n.2630-7C>G c.880-7C>G (n.880-7C>G) | |
21 | g.44291091C>T | CA2577620051 | AIRE | c.880-4C>T (n.880-4C>T) n.337C>T n.1613-7C>T n.2630-7C>T c.880-7C>T (n.880-7C>T) | |
21 | g.44291092C>A | CA2654793907 | AIRE | c.880-3C>A (n.880-3C>A) n.338C>A n.1613-6C>A n.2630-6C>A c.880-6C>A (n.880-6C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44291092C>G | CA2654793908 | AIRE | c.880-3C>G (n.880-3C>G) n.338C>G n.1613-6C>G n.2630-6C>G c.880-6C>G (n.880-6C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44291092_44291095delinsCAGA | CA2391567501 | AIRE | c.880-3_880delinsCAGA n.338_341delinsCAGA n.1613-6_1613-3delinsCAGA n.2630-6_2630-3delinsCAGA c.880-6_880-3delinsCAGA (n.880-6_880-3delinsCAGA) | |
21 | g.44291093A>C | CA410424781 | AIRE | c.880-2A>C (n.880-2A>C) n.339A>C n.1613-5A>C n.2630-5A>C c.880-5A>C (n.880-5A>C) | |
21 | g.44291093A>G | CA410424780 | AIRE | c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.339A>G n.1613-5A>G n.2630-5A>G c.880-5A>G (n.880-5A>G) | |
21 | g.44291093A>T | CA410424779 | AIRE | c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.339A>T n.1613-5A>T n.2630-5A>T c.880-5A>T (n.880-5A>T) | |
21 | g.44291097_44291099del | CA749680678 | AIRE | c.882_884del n.343_345del n.1613-1_1614del n.2630-1_2631del c.880-1_881del | dbSNP |
21 | g.44291094G>A | CA410424784 | AIRE | c.880-1G>A (n.880-1G>A) n.340G>A n.1613-4G>A n.2630-4G>A c.880-4G>A (n.880-4G>A) | dbSNP |
21 | g.44291094G>C | CA410424782 | AIRE | c.880-1G>C (n.880-1G>C) n.340G>C n.1613-4G>C n.2630-4G>C c.880-4G>C (n.880-4G>C) | |
21 | g.44291094G= | CA2391567502 | AIRE | c.880-1G= (n.880-1G=) n.340G= n.1613-4G= n.2630-4G= c.880-4G= (n.880-4G=) | |
21 | g.44291094G>T | CA410424783 | AIRE | c.880-1G>T (n.880-1G>T) n.340G>T n.1613-4G>T n.2630-4G>T c.880-4G>T (n.880-4G>T) | |
21 | g.44291095A= | CA2391567503 | AIRE | c.880A= (p.Lys294=) n.341A= n.1613-3A= n.2630-3A= c.880-3A= (n.880-3A=) | |
21 | g.44291095A>C | CA410424785 | AIRE | c.880A>C (p.Lys294Gln) n.341A>C n.1613-3A>C n.2630-3A>C c.880-3A>C (n.880-3A>C) | |
21 | g.44291095A>G | CA410424786 | AIRE | c.880A>G (p.Lys294Glu) n.341A>G n.1613-3A>G n.2630-3A>G c.880-3A>G (n.880-3A>G) | |
21 | g.44291095A>T | CA410424787 | AIRE | c.880A>T (p.Lys294Ter) n.341A>T n.1613-3A>T n.2630-3A>T c.880-3A>T (n.880-3A>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291096A= | CA2391567504 | AIRE | c.881A= (p.Lys294=) n.342A= n.1613-2A= n.2630-2A= c.880-2A= (n.880-2A=) | |
21 | g.44291096A>C | CA410424788 | AIRE | c.881A>C (p.Lys294Thr) n.342A>C n.1613-2A>C n.2630-2A>C c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
21 | g.44291096A>G | CA410424789 | AIRE | c.881A>G (p.Lys294Arg) n.342A>G n.1613-2A>G n.2630-2A>G c.880-2A>G (n.880-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44291096A>T | CA410424790 | AIRE | c.881A>T (p.Lys294Met) n.342A>T n.1613-2A>T n.2630-2A>T c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
21 | g.44291097G>A | CA512491238 | AIRE | c.882G>A (p.Lys294=) n.343G>A n.1613-1G>A n.2630-1G>A c.880-1G>A (n.880-1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291097G>C | CA410424791 | AIRE | c.882G>C (p.Lys294Asn) n.343G>C n.1613-1G>C n.2630-1G>C c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
21 | g.44291097G>T | CA410424792 | AIRE | c.882G>T (p.Lys294Asn) n.343G>T n.1613-1G>T n.2630-1G>T c.880-1G>T (n.880-1G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44291098A>C | CA410424793 | AIRE | c.883A>C (p.Asn295His) n.344A>C n.1613A>C n.2630A>C c.880A>C (p.Asn294His) | |
21 | g.44291098A>G | CA410424794 | AIRE | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.344A>G n.1613A>G n.2630A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) | |
21 | g.44291098A>T | CA410424795 | AIRE | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.344A>T n.1613A>T n.2630A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
21 | g.44291099A= | CA2391567505 | AIRE | c.884A= (p.Asn295=) n.345A= n.1614A= n.2631A= c.881A= (p.Asn294=) | |
21 | g.44291099A>C | CA410424798 | AIRE | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.345A>C n.1614A>C n.2631A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
21 | g.44291099A>G | CA410424796 | AIRE | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.345A>G n.1614A>G n.2631A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44291099A>T | CA410424797 | AIRE | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.345A>T n.1614A>T n.2631A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
21 | g.44291100T>A | CA410424799 | AIRE | c.885T>A (p.Asn295Lys) n.346T>A n.1615T>A n.2632T>A c.882T>A (p.Asn294Lys) | |
21 | g.44291100T>C | CA512491240 | AIRE | c.885T>C (p.Asn295=) n.346T>C n.1615T>C n.2632T>C c.882T>C (p.Asn294=) | dbSNP |
21 | g.44291100T>G | CA410424800 | AIRE | c.885T>G (p.Asn295Lys) n.346T>G n.1615T>G n.2632T>G c.882T>G (p.Asn294Lys) |