Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.44290900T>C | CA10051812 | AIRE | c.880-195T>C (n.880-195T>C) n.146T>C n.1613-198T>C n.2630-198T>C c.880-198T>C (n.880-198T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290900T>G | CA2739741961 | AIRE | c.880-195T>G (n.880-195T>G) n.146T>G n.1613-198T>G n.2630-198T>G c.880-198T>G (n.880-198T>G) | |
21 | g.44290900T= | CA2391567415 | AIRE | c.880-195T= (n.880-195T=) n.146T= n.1613-198T= n.2630-198T= c.880-198T= (n.880-198T=) | |
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21 | g.44290901G>C | CA2739741963 | AIRE | c.880-194G>C (n.880-194G>C) n.147G>C n.1613-197G>C n.2630-197G>C c.880-197G>C (n.880-197G>C) | |
21 | g.44290901G>T | CA2573130022 | AIRE | c.880-194G>T (n.880-194G>T) n.147G>T n.1613-197G>T n.2630-197G>T c.880-197G>T (n.880-197G>T) | |
21 | g.44290902T>C | CA638115948 | AIRE | c.880-193T>C (n.880-193T>C) n.148T>C n.1613-196T>C n.2630-196T>C c.880-196T>C (n.880-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290902T>G | CA2739741964 | AIRE | c.880-193T>G (n.880-193T>G) n.148T>G n.1613-196T>G n.2630-196T>G c.880-196T>G (n.880-196T>G) | |
21 | g.44290902T= | CA2391567416 | AIRE | c.880-193T= (n.880-193T=) n.148T= n.1613-196T= n.2630-196T= c.880-196T= (n.880-196T=) | |
21 | g.44290903T>A | CA2739741966 | AIRE | c.880-192T>A (n.880-192T>A) n.149T>A n.1613-195T>A n.2630-195T>A c.880-195T>A (n.880-195T>A) | |
21 | g.44290903T>C | CA2739741965 | AIRE | c.880-192T>C (n.880-192T>C) n.149T>C n.1613-195T>C n.2630-195T>C c.880-195T>C (n.880-195T>C) | |
21 | g.44290903T>G | CA2739741967 | AIRE | c.880-192T>G (n.880-192T>G) n.149T>G n.1613-195T>G n.2630-195T>G c.880-195T>G (n.880-195T>G) | |
21 | g.44290904G>C | CA2739741968 | AIRE | c.880-191G>C (n.880-191G>C) n.150G>C n.1613-194G>C n.2630-194G>C c.880-194G>C (n.880-194G>C) | |
21 | g.44290904G>T | CA2739741969 | AIRE | c.880-191G>T (n.880-191G>T) n.150G>T n.1613-194G>T n.2630-194G>T c.880-194G>T (n.880-194G>T) | |
21 | g.44290905G>C | CA2739741970 | AIRE | c.880-190G>C (n.880-190G>C) n.151G>C n.1613-193G>C n.2630-193G>C c.880-193G>C (n.880-193G>C) | |
21 | g.44290905G>T | CA2739741971 | AIRE | c.880-190G>T (n.880-190G>T) n.151G>T n.1613-193G>T n.2630-193G>T c.880-193G>T (n.880-193G>T) | |
21 | g.44290906A>G | CA2739741972 | AIRE | c.880-189A>G (n.880-189A>G) n.152A>G n.1613-192A>G n.2630-192A>G c.880-192A>G (n.880-192A>G) | |
21 | g.44290907G>A | CA2739741973 | AIRE | c.880-188G>A (n.880-188G>A) n.153G>A n.1613-191G>A n.2630-191G>A c.880-191G>A (n.880-191G>A) | |
21 | g.44290907G>C | CA2739741974 | AIRE | c.880-188G>C (n.880-188G>C) n.153G>C n.1613-191G>C n.2630-191G>C c.880-191G>C (n.880-191G>C) | |
21 | g.44290907G>T | CA2739741975 | AIRE | c.880-188G>T (n.880-188G>T) n.153G>T n.1613-191G>T n.2630-191G>T c.880-191G>T (n.880-191G>T) | |
21 | g.44290908A>C | CA2739741976 | AIRE | c.880-187A>C (n.880-187A>C) n.154A>C n.1613-190A>C n.2630-190A>C c.880-190A>C (n.880-190A>C) | |
21 | g.44290908A>T | CA2739741977 | AIRE | c.880-187A>T (n.880-187A>T) n.154A>T n.1613-190A>T n.2630-190A>T c.880-190A>T (n.880-190A>T) | |
21 | g.44290909C>A | CA2739741978 | AIRE | c.880-186C>A (n.880-186C>A) n.155C>A n.1613-189C>A n.2630-189C>A c.880-189C>A (n.880-189C>A) | |
21 | g.44290909C>G | CA2739741979 | AIRE | c.880-186C>G (n.880-186C>G) n.155C>G n.1613-189C>G n.2630-189C>G c.880-189C>G (n.880-189C>G) | |
21 | g.44290909C>T | CA2739741980 | AIRE | c.880-186C>T (n.880-186C>T) n.155C>T n.1613-189C>T n.2630-189C>T c.880-189C>T (n.880-189C>T) | |
21 | g.44290910C>A | CA2739741981 | AIRE | c.880-185C>A (n.880-185C>A) n.156C>A n.1613-188C>A n.2630-188C>A c.880-188C>A (n.880-188C>A) | |
21 | g.44290910C>G | CA2739741983 | AIRE | c.880-185C>G (n.880-185C>G) n.156C>G n.1613-188C>G n.2630-188C>G c.880-188C>G (n.880-188C>G) | |
21 | g.44290910C>T | CA2739741982 | AIRE | c.880-185C>T (n.880-185C>T) n.156C>T n.1613-188C>T n.2630-188C>T c.880-188C>T (n.880-188C>T) | |
21 | g.44290911A>C | CA2818038107 | AIRE | c.880-184A>C (n.880-184A>C) n.157A>C n.1613-187A>C n.2630-187A>C c.880-187A>C (n.880-187A>C) | |
21 | g.44290911_44290921delinsAGATGGATGGG | CA2391567417 | AIRE | c.880-184_880-174delinsAGATGGATGGG (n.880-184_880-174delinsAGATGGATGGG) n.157_167delinsAGATGGATGGG n.1613-187_1613-177delinsAGATGGATGGG n.2630-187_2630-177delinsAGATGGATGGG c.880-187_880-177delinsAGATGGATGGG (n.880-187_880-177delinsAGATGGATGGG) | |
21 | g.44290912G>A | CA638115949 | AIRE | c.880-183G>A (n.880-183G>A) n.158G>A n.1613-186G>A n.2630-186G>A c.880-186G>A (n.880-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.44290912G= | CA2391567418 | AIRE | c.880-183G= (n.880-183G=) n.158G= n.1613-186G= n.2630-186G= c.880-186G= (n.880-186G=) | |
21 | g.44290912G>T | CA2739741985 | AIRE | c.880-183G>T (n.880-183G>T) n.158G>T n.1613-186G>T n.2630-186G>T c.880-186G>T (n.880-186G>T) | |
21 | g.44290914_44290923del | CA10051813 | AIRE | c.880-181_880-172del (n.880-181_880-172del) n.160_169del n.1613-184_1613-175del n.2630-184_2630-175del c.880-184_880-175del (n.880-184_880-175del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290913A>C | CA2739741986 | AIRE | c.880-182A>C (n.880-182A>C) n.159A>C n.1613-185A>C n.2630-185A>C c.880-185A>C (n.880-185A>C) | |
21 | g.44290913A>G | CA2739741987 | AIRE | c.880-182A>G (n.880-182A>G) n.159A>G n.1613-185A>G n.2630-185A>G c.880-185A>G (n.880-185A>G) | |
21 | g.44290913A>T | CA2739741988 | AIRE | c.880-182A>T (n.880-182A>T) n.159A>T n.1613-185A>T n.2630-185A>T c.880-185A>T (n.880-185A>T) | |
21 | g.44290914T>A | CA2739741989 | AIRE | c.880-181T>A (n.880-181T>A) n.160T>A n.1613-184T>A n.2630-184T>A c.880-184T>A (n.880-184T>A) | |
21 | g.44290914T>C | CA2577620034 | AIRE | c.880-181T>C (n.880-181T>C) n.160T>C n.1613-184T>C n.2630-184T>C c.880-184T>C (n.880-184T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290914T>G | CA2739741990 | AIRE | c.880-181T>G (n.880-181T>G) n.160T>G n.1613-184T>G n.2630-184T>G c.880-184T>G (n.880-184T>G) | |
21 | g.44290915G>A | CA2577620035 | AIRE | c.880-180G>A (n.880-180G>A) n.161G>A n.1613-183G>A n.2630-183G>A c.880-183G>A (n.880-183G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290915G>C | CA2739741991 | AIRE | c.880-180G>C (n.880-180G>C) n.161G>C n.1613-183G>C n.2630-183G>C c.880-183G>C (n.880-183G>C) | |
21 | g.44290915G>T | CA2654793805 | AIRE | c.880-180G>T (n.880-180G>T) n.161G>T n.1613-183G>T n.2630-183G>T c.880-183G>T (n.880-183G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290916G>A | CA2654793807 | AIRE | c.880-179G>A (n.880-179G>A) n.162G>A n.1613-182G>A n.2630-182G>A c.880-182G>A (n.880-182G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290916G>C | CA2739741993 | AIRE | c.880-179G>C (n.880-179G>C) n.162G>C n.1613-182G>C n.2630-182G>C c.880-182G>C (n.880-182G>C) | |
21 | g.44290916G>T | CA2739741992 | AIRE | c.880-179G>T (n.880-179G>T) n.162G>T n.1613-182G>T n.2630-182G>T c.880-182G>T (n.880-182G>T) | |
21 | g.44290917A>T | CA2654793808 | AIRE | c.880-178A>T (n.880-178A>T) n.163A>T n.1613-181A>T n.2630-181A>T c.880-181A>T (n.880-181A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290918T>A | CA2739741994 | AIRE | c.880-177T>A (n.880-177T>A) n.164T>A n.1613-180T>A n.2630-180T>A c.880-180T>A (n.880-180T>A) | |
21 | g.44290918T>C | CA2739741995 | AIRE | c.880-177T>C (n.880-177T>C) n.164T>C n.1613-180T>C n.2630-180T>C c.880-180T>C (n.880-180T>C) | |
21 | g.44290918T>G | CA2739741996 | AIRE | c.880-177T>G (n.880-177T>G) n.164T>G n.1613-180T>G n.2630-180T>G c.880-180T>G (n.880-180T>G) | |
21 | g.44290919G>A | CA638115950 | AIRE | c.880-176G>A (n.880-176G>A) n.165G>A n.1613-179G>A n.2630-179G>A c.880-179G>A (n.880-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44290919G>C | CA2739741997 | AIRE | c.880-176G>C (n.880-176G>C) n.165G>C n.1613-179G>C n.2630-179G>C c.880-179G>C (n.880-179G>C) | |
21 | g.44290919G= | CA2391567419 | AIRE | c.880-176G= (n.880-176G=) n.165G= n.1613-179G= n.2630-179G= c.880-179G= (n.880-179G=) | |
21 | g.44290919G>T | CA2739741998 | AIRE | c.880-176G>T (n.880-176G>T) n.165G>T n.1613-179G>T n.2630-179G>T c.880-179G>T (n.880-179G>T) | |
21 | g.44290920G>C | CA2654793809 | AIRE | c.880-175G>C (n.880-175G>C) n.166G>C n.1613-178G>C n.2630-178G>C c.880-178G>C (n.880-178G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290920G>T | CA2739741999 | AIRE | c.880-175G>T (n.880-175G>T) n.166G>T n.1613-178G>T n.2630-178G>T c.880-178G>T (n.880-178G>T) | |
21 | g.44290921G>A | CA10051814 | AIRE | c.880-174G>A (n.880-174G>A) n.167G>A n.1613-177G>A n.2630-177G>A c.880-177G>A (n.880-177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290921G>C | CA2739742000 | AIRE | c.880-174G>C (n.880-174G>C) n.167G>C n.1613-177G>C n.2630-177G>C c.880-177G>C (n.880-177G>C) | |
21 | g.44290921G= | CA2391567420 | AIRE | c.880-174G= (n.880-174G=) n.167G= n.1613-177G= n.2630-177G= c.880-177G= (n.880-177G=) | |
21 | g.44290922G>A | CA1022714507 | AIRE | c.880-173G>A (n.880-173G>A) n.168G>A n.1613-176G>A n.2630-176G>A c.880-176G>A (n.880-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290922G>C | CA10051815 | AIRE | c.880-173G>C (n.880-173G>C) n.168G>C n.1613-176G>C n.2630-176G>C c.880-176G>C (n.880-176G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290922G= | CA2391567421 | AIRE | c.880-173G= (n.880-173G=) n.168G= n.1613-176G= n.2630-176G= c.880-176G= (n.880-176G=) | |
21 | g.44290922G>T | CA2739742001 | AIRE | c.880-173G>T (n.880-173G>T) n.168G>T n.1613-176G>T n.2630-176G>T c.880-176G>T (n.880-176G>T) | |
21 | g.44290923A>T | CA2654793811 | AIRE | c.880-172A>T (n.880-172A>T) n.169A>T n.1613-175A>T n.2630-175A>T c.880-175A>T (n.880-175A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290924A= | CA2391567422 | AIRE | c.880-171A= (n.880-171A=) n.170A= n.1613-174A= n.2630-174A= c.880-174A= (n.880-174A=) | |
21 | g.44290924A>C | CA2739742003 | AIRE | c.880-171A>C (n.880-171A>C) n.170A>C n.1613-174A>C n.2630-174A>C c.880-174A>C (n.880-174A>C) | |
21 | g.44290924A>G | CA2739742002 | AIRE | c.880-171A>G (n.880-171A>G) n.170A>G n.1613-174A>G n.2630-174A>G c.880-174A>G (n.880-174A>G) | |
21 | g.44290924A>T | CA2391567423 | AIRE | c.880-171A>T (n.880-171A>T) n.170A>T n.1613-174A>T n.2630-174A>T c.880-174A>T (n.880-174A>T) | dbSNP |
21 | g.44290925C>A | CA2739742004 | AIRE | c.880-170C>A (n.880-170C>A) n.171C>A n.1613-173C>A n.2630-173C>A c.880-173C>A (n.880-173C>A) | |
21 | g.44290925C= | CA2391567424 | AIRE | c.880-170C= (n.880-170C=) n.171C= n.1613-173C= n.2630-173C= c.880-173C= (n.880-173C=) | |
21 | g.44290925C>G | CA1022714508 | AIRE | c.880-170C>G (n.880-170C>G) n.171C>G n.1613-173C>G n.2630-173C>G c.880-173C>G (n.880-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290925C>T | CA2391567425 | AIRE | c.880-170C>T (n.880-170C>T) n.171C>T n.1613-173C>T n.2630-173C>T c.880-173C>T (n.880-173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290926del | CA2654793812 | AIRE | c.880-169del (n.880-169del) n.172del n.1613-172del n.2630-172del c.880-172del (n.880-172del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290927G>A | CA2739742005 | AIRE | c.880-168G>A (n.880-168G>A) n.173G>A n.1613-171G>A n.2630-171G>A c.880-171G>A (n.880-171G>A) | |
21 | g.44290927G>C | CA2739742006 | AIRE | c.880-168G>C (n.880-168G>C) n.173G>C n.1613-171G>C n.2630-171G>C c.880-171G>C (n.880-171G>C) | |
21 | g.44290927G>T | CA2739742007 | AIRE | c.880-168G>T (n.880-168G>T) n.173G>T n.1613-171G>T n.2630-171G>T c.880-171G>T (n.880-171G>T) | |
21 | g.44290928G>A | CA638115951 | AIRE | c.880-167G>A (n.880-167G>A) n.174G>A n.1613-170G>A n.2630-170G>A c.880-170G>A (n.880-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290928G>C | CA2739742008 | AIRE | c.880-167G>C (n.880-167G>C) n.174G>C n.1613-170G>C n.2630-170G>C c.880-170G>C (n.880-170G>C) | |
21 | g.44290928G= | CA2391567426 | AIRE | c.880-167G= (n.880-167G=) n.174G= n.1613-170G= n.2630-170G= c.880-170G= (n.880-170G=) | |
21 | g.44290928G>T | CA2739742009 | AIRE | c.880-167G>T (n.880-167G>T) n.174G>T n.1613-170G>T n.2630-170G>T c.880-170G>T (n.880-170G>T) | |
21 | g.44290930G>A | CA2654793813 | AIRE | c.880-165G>A (n.880-165G>A) n.176G>A n.1613-168G>A n.2630-168G>A c.880-168G>A (n.880-168G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290930G>C | CA2739742010 | AIRE | c.880-165G>C (n.880-165G>C) n.176G>C n.1613-168G>C n.2630-168G>C c.880-168G>C (n.880-168G>C) | |
21 | g.44290930G>T | CA2654793814 | AIRE | c.880-165G>T (n.880-165G>T) n.176G>T n.1613-168G>T n.2630-168G>T c.880-168G>T (n.880-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290931G>A | CA2577620036 | AIRE | c.880-164G>A (n.880-164G>A) n.177G>A n.1613-167G>A n.2630-167G>A c.880-167G>A (n.880-167G>A) | |
21 | g.44290931G>C | CA749680532 | AIRE | c.880-164G>C (n.880-164G>C) n.177G>C n.1613-167G>C n.2630-167G>C c.880-167G>C (n.880-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290931G= | CA2391567427 | AIRE | c.880-164G= (n.880-164G=) n.177G= n.1613-167G= n.2630-167G= c.880-167G= (n.880-167G=) | |
21 | g.44290931G>T | CA645609307 | AIRE | c.880-164G>T (n.880-164G>T) n.177G>T n.1613-167G>T n.2630-167G>T c.880-167G>T (n.880-167G>T) | COSMIC |
21 | g.44290933C>A | CA2654793817 | AIRE | c.880-162C>A (n.880-162C>A) n.179C>A n.1613-165C>A n.2630-165C>A c.880-165C>A (n.880-165C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290933C>G | CA645609308 | AIRE | c.880-162C>G (n.880-162C>G) n.179C>G n.1613-165C>G n.2630-165C>G c.880-165C>G (n.880-165C>G) | COSMIC |
21 | g.44290936_44290940del | CA2577620037 | AIRE | c.880-159_880-155del (n.880-159_880-155del) n.182_186del n.1613-162_1613-158del n.2630-162_2630-158del c.880-162_880-158del (n.880-162_880-158del) | |
21 | g.44290934A>C | CA2739742011 | AIRE | c.880-161A>C (n.880-161A>C) n.180A>C n.1613-164A>C n.2630-164A>C c.880-164A>C (n.880-164A>C) | |
21 | g.44290934A>G | CA2739742012 | AIRE | c.880-161A>G (n.880-161A>G) n.180A>G n.1613-164A>G n.2630-164A>G c.880-164A>G (n.880-164A>G) | |
21 | g.44290934A>T | CA2739742013 | AIRE | c.880-161A>T (n.880-161A>T) n.180A>T n.1613-164A>T n.2630-164A>T c.880-164A>T (n.880-164A>T) | |
21 | g.44290935G>C | CA2739742014 | AIRE | c.880-160G>C (n.880-160G>C) n.181G>C n.1613-163G>C n.2630-163G>C c.880-163G>C (n.880-163G>C) | |
21 | g.44290935G>T | CA2654793818 | AIRE | c.880-160G>T (n.880-160G>T) n.181G>T n.1613-163G>T n.2630-163G>T c.880-163G>T (n.880-163G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290936G>A | CA749680538 | AIRE | c.880-159G>A (n.880-159G>A) n.182G>A n.1613-162G>A n.2630-162G>A c.880-162G>A (n.880-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290936G>C | CA2739742016 | AIRE | c.880-159G>C (n.880-159G>C) n.182G>C n.1613-162G>C n.2630-162G>C c.880-162G>C (n.880-162G>C) | |
21 | g.44290936G= | CA2391567428 | AIRE | c.880-159G= (n.880-159G=) n.182G= n.1613-162G= n.2630-162G= c.880-162G= (n.880-162G=) | |
21 | g.44290936G>T | CA2739742015 | AIRE | c.880-159G>T (n.880-159G>T) n.182G>T n.1613-162G>T n.2630-162G>T c.880-162G>T (n.880-162G>T) | |
21 | g.44290937G>A | CA749680544 | AIRE | c.880-158G>A (n.880-158G>A) n.183G>A n.1613-161G>A n.2630-161G>A c.880-161G>A (n.880-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290937G>C | CA2739742017 | AIRE | c.880-158G>C (n.880-158G>C) n.183G>C n.1613-161G>C n.2630-161G>C c.880-161G>C (n.880-161G>C) | |
21 | g.44290937G= | CA2391567429 | AIRE | c.880-158G= (n.880-158G=) n.183G= n.1613-161G= n.2630-161G= c.880-161G= (n.880-161G=) | |
21 | g.44290937G>T | CA2739742018 | AIRE | c.880-158G>T (n.880-158G>T) n.183G>T n.1613-161G>T n.2630-161G>T c.880-161G>T (n.880-161G>T) | |
21 | g.44290938C>A | CA10051816 | AIRE | c.880-157C>A (n.880-157C>A) n.184C>A n.1613-160C>A n.2630-160C>A c.880-160C>A (n.880-160C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290938C= | CA2391567430 | AIRE | c.880-157C= (n.880-157C=) n.184C= n.1613-160C= n.2630-160C= c.880-160C= (n.880-160C=) | |
21 | g.44290939A>G | CA2737803410 | AIRE | c.880-156A>G (n.880-156A>G) n.185A>G n.1613-159A>G n.2630-159A>G c.880-159A>G (n.880-159A>G) | dbSNP |
21 | g.44290940G>A | CA2739742020 | AIRE | c.880-155G>A (n.880-155G>A) n.186G>A n.1613-158G>A n.2630-158G>A c.880-158G>A (n.880-158G>A) | |
21 | g.44290940G>C | CA2391567432 | AIRE | c.880-155G>C (n.880-155G>C) n.186G>C n.1613-158G>C n.2630-158G>C c.880-158G>C (n.880-158G>C) | dbSNP |
21 | g.44290940G= | CA2391567431 | AIRE | c.880-155G= (n.880-155G=) n.186G= n.1613-158G= n.2630-158G= c.880-158G= (n.880-158G=) | |
21 | g.44290940G>T | CA2739742019 | AIRE | c.880-155G>T (n.880-155G>T) n.186G>T n.1613-158G>T n.2630-158G>T c.880-158G>T (n.880-158G>T) | |
21 | g.44290941A>C | CA2739742021 | AIRE | c.880-154A>C (n.880-154A>C) n.187A>C n.1613-157A>C n.2630-157A>C c.880-157A>C (n.880-157A>C) | |
21 | g.44290941A>T | CA2739742022 | AIRE | c.880-154A>T (n.880-154A>T) n.187A>T n.1613-157A>T n.2630-157A>T c.880-157A>T (n.880-157A>T) | |
21 | g.44290942A= | CA2391567433 | AIRE | c.880-153A= (n.880-153A=) n.188A= n.1613-156A= n.2630-156A= c.880-156A= (n.880-156A=) | |
21 | g.44290942A>C | CA2739742023 | AIRE | c.880-153A>C (n.880-153A>C) n.188A>C n.1613-156A>C n.2630-156A>C c.880-156A>C (n.880-156A>C) | |
21 | g.44290942A>G | CA321793851 | AIRE | c.880-153A>G (n.880-153A>G) n.188A>G n.1613-156A>G n.2630-156A>G c.880-156A>G (n.880-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290942A>T | CA2739742024 | AIRE | c.880-153A>T (n.880-153A>T) n.188A>T n.1613-156A>T n.2630-156A>T c.880-156A>T (n.880-156A>T) | |
21 | g.44290943T>A | CA2739742025 | AIRE | c.880-152T>A (n.880-152T>A) n.189T>A n.1613-155T>A n.2630-155T>A c.880-155T>A (n.880-155T>A) | |
21 | g.44290943T>C | CA2739742026 | AIRE | c.880-152T>C (n.880-152T>C) n.189T>C n.1613-155T>C n.2630-155T>C c.880-155T>C (n.880-155T>C) | |
21 | g.44290943T>G | CA2739742027 | AIRE | c.880-152T>G (n.880-152T>G) n.189T>G n.1613-155T>G n.2630-155T>G c.880-155T>G (n.880-155T>G) | |
21 | g.44290944T>C | CA10051817 | AIRE | c.880-151T>C (n.880-151T>C) n.190T>C n.1613-154T>C n.2630-154T>C c.880-154T>C (n.880-154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290944T>G | CA2739742028 | AIRE | c.880-151T>G (n.880-151T>G) n.190T>G n.1613-154T>G n.2630-154T>G c.880-154T>G (n.880-154T>G) | |
21 | g.44290944T= | CA2391567434 | AIRE | c.880-151T= (n.880-151T=) n.190T= n.1613-154T= n.2630-154T= c.880-154T= (n.880-154T=) | |
21 | g.44290945T>A | CA2739742029 | AIRE | c.880-150T>A (n.880-150T>A) n.191T>A n.1613-153T>A n.2630-153T>A c.880-153T>A (n.880-153T>A) | |
21 | g.44290945T>C | CA2737803412 | AIRE | c.880-150T>C (n.880-150T>C) n.191T>C n.1613-153T>C n.2630-153T>C c.880-153T>C (n.880-153T>C) | dbSNP |
21 | g.44290945T>G | CA2739742030 | AIRE | c.880-150T>G (n.880-150T>G) n.191T>G n.1613-153T>G n.2630-153T>G c.880-153T>G (n.880-153T>G) | |
21 | g.44290946C>T | CA2739742031 | AIRE | c.880-149C>T (n.880-149C>T) n.192C>T n.1613-152C>T n.2630-152C>T c.880-152C>T (n.880-152C>T) | |
21 | g.44290948G>A | CA2739742034 | AIRE | c.880-147G>A (n.880-147G>A) n.194G>A n.1613-150G>A n.2630-150G>A c.880-150G>A (n.880-150G>A) | |
21 | g.44290948G>C | CA2739742032 | AIRE | c.880-147G>C (n.880-147G>C) n.194G>C n.1613-150G>C n.2630-150G>C c.880-150G>C (n.880-150G>C) | |
21 | g.44290948G>T | CA2739742033 | AIRE | c.880-147G>T (n.880-147G>T) n.194G>T n.1613-150G>T n.2630-150G>T c.880-150G>T (n.880-150G>T) | |
21 | g.44290949G>A | CA2739742035 | AIRE | c.880-146G>A (n.880-146G>A) n.195G>A n.1613-149G>A n.2630-149G>A c.880-149G>A (n.880-149G>A) | |
21 | g.44290949G>C | CA2739742036 | AIRE | c.880-146G>C (n.880-146G>C) n.195G>C n.1613-149G>C n.2630-149G>C c.880-149G>C (n.880-149G>C) | |
21 | g.44290949G>T | CA2739742037 | AIRE | c.880-146G>T (n.880-146G>T) n.195G>T n.1613-149G>T n.2630-149G>T c.880-149G>T (n.880-149G>T) | |
21 | g.44290950C= | CA2391567435 | AIRE | c.880-145C= (n.880-145C=) n.196C= n.1613-148C= n.2630-148C= c.880-148C= (n.880-148C=) | |
21 | g.44290950C>G | CA638115952 | AIRE | c.880-145C>G (n.880-145C>G) n.196C>G n.1613-148C>G n.2630-148C>G c.880-148C>G (n.880-148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290950C>T | CA2654793820 | AIRE | c.880-145C>T (n.880-145C>T) n.196C>T n.1613-148C>T n.2630-148C>T c.880-148C>T (n.880-148C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290951C>A | CA2739742038 | AIRE | c.880-144C>A (n.880-144C>A) n.197C>A n.1613-147C>A n.2630-147C>A c.880-147C>A (n.880-147C>A) | |
21 | g.44290951C>G | CA2739742039 | AIRE | c.880-144C>G (n.880-144C>G) n.197C>G n.1613-147C>G n.2630-147C>G c.880-147C>G (n.880-147C>G) | |
21 | g.44290951C>T | CA2739742040 | AIRE | c.880-144C>T (n.880-144C>T) n.197C>T n.1613-147C>T n.2630-147C>T c.880-147C>T (n.880-147C>T) | |
21 | g.44290952C>A | CA2739742042 | AIRE | c.880-143C>A (n.880-143C>A) n.198C>A n.1613-146C>A n.2630-146C>A c.880-146C>A (n.880-146C>A) | |
21 | g.44290952C>G | CA2739742041 | AIRE | c.880-143C>G (n.880-143C>G) n.198C>G n.1613-146C>G n.2630-146C>G c.880-146C>G (n.880-146C>G) | |
21 | g.44290952C>T | CA2654793821 | AIRE | c.880-143C>T (n.880-143C>T) n.198C>T n.1613-146C>T n.2630-146C>T c.880-146C>T (n.880-146C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290953T>C | CA2654793822 | AIRE | c.880-142T>C (n.880-142T>C) n.199T>C n.1613-145T>C n.2630-145T>C c.880-145T>C (n.880-145T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290954G>A | CA2739742043 | AIRE | c.880-141G>A (n.880-141G>A) n.200G>A n.1613-144G>A n.2630-144G>A c.880-144G>A (n.880-144G>A) | |
21 | g.44290954G>C | CA2654793823 | AIRE | c.880-141G>C (n.880-141G>C) n.200G>C n.1613-144G>C n.2630-144G>C c.880-144G>C (n.880-144G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290954G>T | CA2739742044 | AIRE | c.880-141G>T (n.880-141G>T) n.200G>T n.1613-144G>T n.2630-144G>T c.880-144G>T (n.880-144G>T) | |
21 | g.44290955G>A | CA2654793825 | AIRE | c.880-140G>A (n.880-140G>A) n.201G>A n.1613-143G>A n.2630-143G>A c.880-143G>A (n.880-143G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290955G>C | CA2739742045 | AIRE | c.880-140G>C (n.880-140G>C) n.201G>C n.1613-143G>C n.2630-143G>C c.880-143G>C (n.880-143G>C) | |
21 | g.44290955G= | CA2391567436 | AIRE | c.880-140G= (n.880-140G=) n.201G= n.1613-143G= n.2630-143G= c.880-143G= (n.880-143G=) | |
21 | g.44290955G>T | CA10051818 | AIRE | c.880-140G>T (n.880-140G>T) n.201G>T n.1613-143G>T n.2630-143G>T c.880-143G>T (n.880-143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290956C= | CA2391567437 | AIRE | c.880-139C= (n.880-139C=) n.202C= n.1613-142C= n.2630-142C= c.880-142C= (n.880-142C=) | |
21 | g.44290956C>T | CA10051819 | AIRE | c.880-139C>T (n.880-139C>T) n.202C>T n.1613-142C>T n.2630-142C>T c.880-142C>T (n.880-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290957A>C | CA2739742046 | AIRE | c.880-138A>C (n.880-138A>C) n.203A>C n.1613-141A>C n.2630-141A>C c.880-141A>C (n.880-141A>C) | |
21 | g.44290957A>G | CA2739742048 | AIRE | c.880-138A>G (n.880-138A>G) n.203A>G n.1613-141A>G n.2630-141A>G c.880-141A>G (n.880-141A>G) | |
21 | g.44290957A>T | CA2739742047 | AIRE | c.880-138A>T (n.880-138A>T) n.203A>T n.1613-141A>T n.2630-141A>T c.880-141A>T (n.880-141A>T) | |
21 | g.44290958G>A | CA2654793827 | AIRE | c.880-137G>A (n.880-137G>A) n.204G>A n.1613-140G>A n.2630-140G>A c.880-140G>A (n.880-140G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290958G>C | CA2739742049 | AIRE | c.880-137G>C (n.880-137G>C) n.204G>C n.1613-140G>C n.2630-140G>C c.880-140G>C (n.880-140G>C) | |
21 | g.44290958G>T | CA2739742050 | AIRE | c.880-137G>T (n.880-137G>T) n.204G>T n.1613-140G>T n.2630-140G>T c.880-140G>T (n.880-140G>T) | |
21 | g.44290959C>A | CA2654793828 | AIRE | c.880-136C>A (n.880-136C>A) n.205C>A n.1613-139C>A n.2630-139C>A c.880-139C>A (n.880-139C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290959C= | CA2391567438 | AIRE | c.880-136C= (n.880-136C=) n.205C= n.1613-139C= n.2630-139C= c.880-139C= (n.880-139C=) | |
21 | g.44290959C>G | CA2739742051 | AIRE | c.880-136C>G (n.880-136C>G) n.205C>G n.1613-139C>G n.2630-139C>G c.880-139C>G (n.880-139C>G) | |
21 | g.44290959C>T | CA638115953 | AIRE | c.880-136C>T (n.880-136C>T) n.205C>T n.1613-139C>T n.2630-139C>T c.880-139C>T (n.880-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290960A= | CA2391567439 | AIRE | c.880-135A= (n.880-135A=) n.206A= n.1613-138A= n.2630-138A= c.880-138A= (n.880-138A=) | |
21 | g.44290960A>C | CA2654793829 | AIRE | c.880-135A>C (n.880-135A>C) n.206A>C n.1613-138A>C n.2630-138A>C c.880-138A>C (n.880-138A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290960A>G | CA10051820 | AIRE | c.880-135A>G (n.880-135A>G) n.206A>G n.1613-138A>G n.2630-138A>G c.880-138A>G (n.880-138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290960A>T | CA2739742052 | AIRE | c.880-135A>T (n.880-135A>T) n.206A>T n.1613-138A>T n.2630-138A>T c.880-138A>T (n.880-138A>T) | |
21 | g.44290961T>A | CA2739742053 | AIRE | c.880-134T>A (n.880-134T>A) n.207T>A n.1613-137T>A n.2630-137T>A c.880-137T>A (n.880-137T>A) | |
21 | g.44290961T>C | CA2739742054 | AIRE | c.880-134T>C (n.880-134T>C) n.207T>C n.1613-137T>C n.2630-137T>C c.880-137T>C (n.880-137T>C) | |
21 | g.44290961T>G | CA638115954 | AIRE | c.880-134T>G (n.880-134T>G) n.207T>G n.1613-137T>G n.2630-137T>G c.880-137T>G (n.880-137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290961T= | CA2391567440 | AIRE | c.880-134T= (n.880-134T=) n.207T= n.1613-137T= n.2630-137T= c.880-137T= (n.880-137T=) | |
21 | g.44290962G>A | CA10051821 | AIRE | c.880-133G>A (n.880-133G>A) n.208G>A n.1613-136G>A n.2630-136G>A c.880-136G>A (n.880-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290962G>C | CA2739742056 | AIRE | c.880-133G>C (n.880-133G>C) n.208G>C n.1613-136G>C n.2630-136G>C c.880-136G>C (n.880-136G>C) | |
21 | g.44290962G= | CA2391567441 | AIRE | c.880-133G= (n.880-133G=) n.208G= n.1613-136G= n.2630-136G= c.880-136G= (n.880-136G=) | |
21 | g.44290962G>T | CA2739742055 | AIRE | c.880-133G>T (n.880-133G>T) n.208G>T n.1613-136G>T n.2630-136G>T c.880-136G>T (n.880-136G>T) | |
21 | g.44290963G>A | CA2739742057 | AIRE | c.880-132G>A (n.880-132G>A) n.209G>A n.1613-135G>A n.2630-135G>A c.880-135G>A (n.880-135G>A) | |
21 | g.44290963G>C | CA2739742058 | AIRE | c.880-132G>C (n.880-132G>C) n.209G>C n.1613-135G>C n.2630-135G>C c.880-135G>C (n.880-135G>C) | |
21 | g.44290964G>A | CA512491231 | AIRE | c.880-131G>A (n.880-131G>A) n.210G>A n.1613-134G>A n.2630-134G>A c.880-134G>A (n.880-134G>A) | COSMIC |
21 | g.44290964G>C | CA2739742059 | AIRE | c.880-131G>C (n.880-131G>C) n.210G>C n.1613-134G>C n.2630-134G>C c.880-134G>C (n.880-134G>C) | |
21 | g.44290964G>T | CA2739742060 | AIRE | c.880-131G>T (n.880-131G>T) n.210G>T n.1613-134G>T n.2630-134G>T c.880-134G>T (n.880-134G>T) | |
21 | g.44290965A= | CA2391567442 | AIRE | c.880-130A= (n.880-130A=) n.211A= n.1613-133A= n.2630-133A= c.880-133A= (n.880-133A=) | |
21 | g.44290965A>T | CA10051822 | AIRE | c.880-130A>T (n.880-130A>T) n.211A>T n.1613-133A>T n.2630-133A>T c.880-133A>T (n.880-133A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290966G>A | CA2654793831 | AIRE | c.880-129G>A (n.880-129G>A) n.212G>A n.1613-132G>A n.2630-132G>A c.880-132G>A (n.880-132G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290966G>C | CA2739742061 | AIRE | c.880-129G>C (n.880-129G>C) n.212G>C n.1613-132G>C n.2630-132G>C c.880-132G>C (n.880-132G>C) | |
21 | g.44290966G>T | CA2739742062 | AIRE | c.880-129G>T (n.880-129G>T) n.212G>T n.1613-132G>T n.2630-132G>T c.880-132G>T (n.880-132G>T) | |
21 | g.44290967C>A | CA10051823 | AIRE | c.880-128C>A (n.880-128C>A) n.213C>A n.1613-131C>A n.2630-131C>A c.880-131C>A (n.880-131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290967C= | CA2391567443 | AIRE | c.880-128C= (n.880-128C=) n.213C= n.1613-131C= n.2630-131C= c.880-131C= (n.880-131C=) | |
21 | g.44290967C>G | CA2739742063 | AIRE | c.880-128C>G (n.880-128C>G) n.213C>G n.1613-131C>G n.2630-131C>G c.880-131C>G (n.880-131C>G) | |
21 | g.44290967C>T | CA2739742064 | AIRE | c.880-128C>T (n.880-128C>T) n.213C>T n.1613-131C>T n.2630-131C>T c.880-131C>T (n.880-131C>T) | |
21 | g.44290969G>A | CA2739742065 | AIRE | c.880-126G>A (n.880-126G>A) n.215G>A n.1613-129G>A n.2630-129G>A c.880-129G>A (n.880-129G>A) | |
21 | g.44290969G>C | CA2577620038 | AIRE | c.880-126G>C (n.880-126G>C) n.215G>C n.1613-129G>C n.2630-129G>C c.880-129G>C (n.880-129G>C) | |
21 | g.44290969G>T | CA2739742066 | AIRE | c.880-126G>T (n.880-126G>T) n.215G>T n.1613-129G>T n.2630-129G>T c.880-129G>T (n.880-129G>T) | |
21 | g.44290970G>A | CA2654793833 | AIRE | c.880-125G>A (n.880-125G>A) n.216G>A n.1613-128G>A n.2630-128G>A c.880-128G>A (n.880-128G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290970G>C | CA2739742068 | AIRE | c.880-125G>C (n.880-125G>C) n.216G>C n.1613-128G>C n.2630-128G>C c.880-128G>C (n.880-128G>C) | |
21 | g.44290970G>T | CA2739742067 | AIRE | c.880-125G>T (n.880-125G>T) n.216G>T n.1613-128G>T n.2630-128G>T c.880-128G>T (n.880-128G>T) | |
21 | g.44290971G= | CA2391567444 | AIRE | c.880-124G= (n.880-124G=) n.217G= n.1613-127G= n.2630-127G= c.880-127G= (n.880-127G=) | |
21 | g.44290971G>T | CA321793867 | AIRE | c.880-124G>T (n.880-124G>T) n.217G>T n.1613-127G>T n.2630-127G>T c.880-127G>T (n.880-127G>T) | dbSNP |
21 | g.44290972C>A | CA2739742069 | AIRE | c.880-123C>A (n.880-123C>A) n.218C>A n.1613-126C>A n.2630-126C>A c.880-126C>A (n.880-126C>A) | |
21 | g.44290972C>G | CA2739742070 | AIRE | c.880-123C>G (n.880-123C>G) n.218C>G n.1613-126C>G n.2630-126C>G c.880-126C>G (n.880-126C>G) | |
21 | g.44290972C>T | CA2654793834 | AIRE | c.880-123C>T (n.880-123C>T) n.218C>T n.1613-126C>T n.2630-126C>T c.880-126C>T (n.880-126C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290973A>C | CA2739742071 | AIRE | c.880-122A>C (n.880-122A>C) n.219A>C n.1613-125A>C n.2630-125A>C c.880-125A>C (n.880-125A>C) | |
21 | g.44290973A>G | CA2739742072 | AIRE | c.880-122A>G (n.880-122A>G) n.219A>G n.1613-125A>G n.2630-125A>G c.880-125A>G (n.880-125A>G) | |
21 | g.44290973A>T | CA2739742073 | AIRE | c.880-122A>T (n.880-122A>T) n.219A>T n.1613-125A>T n.2630-125A>T c.880-125A>T (n.880-125A>T) | |
21 | g.44290974G>A | CA2654793835 | AIRE | c.880-121G>A (n.880-121G>A) n.220G>A n.1613-124G>A n.2630-124G>A c.880-124G>A (n.880-124G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290974G>C | CA2739742074 | AIRE | c.880-121G>C (n.880-121G>C) n.220G>C n.1613-124G>C n.2630-124G>C c.880-124G>C (n.880-124G>C) | |
21 | g.44290974G>T | CA2739742075 | AIRE | c.880-121G>T (n.880-121G>T) n.220G>T n.1613-124G>T n.2630-124G>T c.880-124G>T (n.880-124G>T) | |
21 | g.44290975A>G | CA2739742076 | AIRE | c.880-120A>G (n.880-120A>G) n.221A>G n.1613-123A>G n.2630-123A>G c.880-123A>G (n.880-123A>G) | |
21 | g.44290976G>A | CA2577620039 | AIRE | c.880-119G>A (n.880-119G>A) n.222G>A n.1613-122G>A n.2630-122G>A c.880-122G>A (n.880-122G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290976G>C | CA2739742077 | AIRE | c.880-119G>C (n.880-119G>C) n.222G>C n.1613-122G>C n.2630-122G>C c.880-122G>C (n.880-122G>C) | |
21 | g.44290976G>T | CA2739742078 | AIRE | c.880-119G>T (n.880-119G>T) n.222G>T n.1613-122G>T n.2630-122G>T c.880-122G>T (n.880-122G>T) | |
21 | g.44290977_44290982dup | CA2577620040 | AIRE | c.880-118_880-113dup (n.880-118_880-113dup) n.223_228dup n.1613-121_1613-116dup n.2630-121_2630-116dup c.880-121_880-116dup (n.880-121_880-116dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44290977A= | CA2391567445 | AIRE | c.880-118A= (n.880-118A=) n.223A= n.1613-121A= n.2630-121A= c.880-121A= (n.880-121A=) | |
21 | g.44290977A>C | CA2739742079 | AIRE | c.880-118A>C (n.880-118A>C) n.223A>C n.1613-121A>C n.2630-121A>C c.880-121A>C (n.880-121A>C) | |
21 | g.44290977A>G | CA321793873 | AIRE | c.880-118A>G (n.880-118A>G) n.223A>G n.1613-121A>G n.2630-121A>G c.880-121A>G (n.880-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290977A>T | CA2739742080 | AIRE | c.880-118A>T (n.880-118A>T) n.223A>T n.1613-121A>T n.2630-121A>T c.880-121A>T (n.880-121A>T) | |
21 | g.44290978C>A | CA2654793836 | AIRE | c.880-117C>A (n.880-117C>A) n.224C>A n.1613-120C>A n.2630-120C>A c.880-120C>A (n.880-120C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290978C>G | CA2739742081 | AIRE | c.880-117C>G (n.880-117C>G) n.224C>G n.1613-120C>G n.2630-120C>G c.880-120C>G (n.880-120C>G) | |
21 | g.44290979T>A | CA2739742082 | AIRE | c.880-116T>A (n.880-116T>A) n.225T>A n.1613-119T>A n.2630-119T>A c.880-119T>A (n.880-119T>A) | |
21 | g.44290979T>C | CA10051824 | AIRE | c.880-116T>C (n.880-116T>C) n.225T>C n.1613-119T>C n.2630-119T>C c.880-119T>C (n.880-119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290979T>G | CA2739742083 | AIRE | c.880-116T>G (n.880-116T>G) n.225T>G n.1613-119T>G n.2630-119T>G c.880-119T>G (n.880-119T>G) | |
21 | g.44290979T= | CA2391567446 | AIRE | c.880-116T= (n.880-116T=) n.225T= n.1613-119T= n.2630-119T= c.880-119T= (n.880-119T=) | |
21 | g.44290979_44290980del | CA2577620041 | AIRE | c.880-116_880-115del (n.880-116_880-115del) n.225_226del n.1613-119_1613-118del n.2630-119_2630-118del c.880-119_880-118del (n.880-119_880-118del) | |
21 | g.44290980G>A | CA2391567448 | AIRE | c.880-115G>A (n.880-115G>A) n.226G>A n.1613-118G>A n.2630-118G>A c.880-118G>A (n.880-118G>A) | dbSNP |
21 | g.44290980G= | CA2391567447 | AIRE | c.880-115G= (n.880-115G=) n.226G= n.1613-118G= n.2630-118G= c.880-118G= (n.880-118G=) | |
21 | g.44290981G>A | CA2739742084 | AIRE | c.880-114G>A (n.880-114G>A) n.227G>A n.1613-117G>A n.2630-117G>A c.880-117G>A (n.880-117G>A) | |
21 | g.44290981G>C | CA2591123203 | AIRE | c.880-114G>C (n.880-114G>C) n.227G>C n.1613-117G>C n.2630-117G>C c.880-117G>C (n.880-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290981G>T | CA2739742085 | AIRE | c.880-114G>T (n.880-114G>T) n.227G>T n.1613-117G>T n.2630-117G>T c.880-117G>T (n.880-117G>T) | |
21 | g.44290982G>A | CA2739742086 | AIRE | c.880-113G>A (n.880-113G>A) n.228G>A n.1613-116G>A n.2630-116G>A c.880-116G>A (n.880-116G>A) | |
21 | g.44290982G>C | CA2739742087 | AIRE | c.880-113G>C (n.880-113G>C) n.228G>C n.1613-116G>C n.2630-116G>C c.880-116G>C (n.880-116G>C) | |
21 | g.44290982G>T | CA2739742088 | AIRE | c.880-113G>T (n.880-113G>T) n.228G>T n.1613-116G>T n.2630-116G>T c.880-116G>T (n.880-116G>T) | |
21 | g.44290983G>T | CA2654793837 | AIRE | c.880-112G>T (n.880-112G>T) n.229G>T n.1613-115G>T n.2630-115G>T c.880-115G>T (n.880-115G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290984A>C | CA2739742089 | AIRE | c.880-111A>C (n.880-111A>C) n.230A>C n.1613-114A>C n.2630-114A>C c.880-114A>C (n.880-114A>C) | |
21 | g.44290984A>G | CA2739742090 | AIRE | c.880-111A>G (n.880-111A>G) n.230A>G n.1613-114A>G n.2630-114A>G c.880-114A>G (n.880-114A>G) | |
21 | g.44290984A>T | CA2739742091 | AIRE | c.880-111A>T (n.880-111A>T) n.230A>T n.1613-114A>T n.2630-114A>T c.880-114A>T (n.880-114A>T) | |
21 | g.44290985G>A | CA10051825 | AIRE | c.880-110G>A (n.880-110G>A) n.231G>A n.1613-113G>A n.2630-113G>A c.880-113G>A (n.880-113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290985G>C | CA2739742093 | AIRE | c.880-110G>C (n.880-110G>C) n.231G>C n.1613-113G>C n.2630-113G>C c.880-113G>C (n.880-113G>C) | |
21 | g.44290985G= | CA2391567449 | AIRE | c.880-110G= (n.880-110G=) n.231G= n.1613-113G= n.2630-113G= c.880-113G= (n.880-113G=) | |
21 | g.44290985G>T | CA2739742092 | AIRE | c.880-110G>T (n.880-110G>T) n.231G>T n.1613-113G>T n.2630-113G>T c.880-113G>T (n.880-113G>T) | |
21 | g.44290986T>A | CA2739742094 | AIRE | c.880-109T>A (n.880-109T>A) n.232T>A n.1613-112T>A n.2630-112T>A c.880-112T>A (n.880-112T>A) | |
21 | g.44290986T>G | CA2739742095 | AIRE | c.880-109T>G (n.880-109T>G) n.232T>G n.1613-112T>G n.2630-112T>G c.880-112T>G (n.880-112T>G) | |
21 | g.44290987T>A | CA2739742096 | AIRE | c.880-108T>A (n.880-108T>A) n.233T>A n.1613-111T>A n.2630-111T>A c.880-111T>A (n.880-111T>A) | |
21 | g.44290987T>C | CA2739742097 | AIRE | c.880-108T>C (n.880-108T>C) n.233T>C n.1613-111T>C n.2630-111T>C c.880-111T>C (n.880-111T>C) | |
21 | g.44290987T>G | CA2739742098 | AIRE | c.880-108T>G (n.880-108T>G) n.233T>G n.1613-111T>G n.2630-111T>G c.880-111T>G (n.880-111T>G) | |
21 | g.44290988C>T | CA2739742099 | AIRE | c.880-107C>T (n.880-107C>T) n.234C>T n.1613-110C>T n.2630-110C>T c.880-110C>T (n.880-110C>T) | |
21 | g.44290990G>A | CA2739742100 | AIRE | c.880-105G>A (n.880-105G>A) n.236G>A n.1613-108G>A n.2630-108G>A c.880-108G>A (n.880-108G>A) | |
21 | g.44290990G>C | CA10051826 | AIRE | c.880-105G>C (n.880-105G>C) n.236G>C n.1613-108G>C n.2630-108G>C c.880-108G>C (n.880-108G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290990G= | CA2391567450 | AIRE | c.880-105G= (n.880-105G=) n.236G= n.1613-108G= n.2630-108G= c.880-108G= (n.880-108G=) | |
21 | g.44290990G>T | CA2739742101 | AIRE | c.880-105G>T (n.880-105G>T) n.236G>T n.1613-108G>T n.2630-108G>T c.880-108G>T (n.880-108G>T) | |
21 | g.44290991G>A | CA2739742102 | AIRE | c.880-104G>A (n.880-104G>A) n.237G>A n.1613-107G>A n.2630-107G>A c.880-107G>A (n.880-107G>A) | |
21 | g.44290991G>C | CA2739742103 | AIRE | c.880-104G>C (n.880-104G>C) n.237G>C n.1613-107G>C n.2630-107G>C c.880-107G>C (n.880-107G>C) | |
21 | g.44290991G>T | CA2739742104 | AIRE | c.880-104G>T (n.880-104G>T) n.237G>T n.1613-107G>T n.2630-107G>T c.880-107G>T (n.880-107G>T) | |
21 | g.44290993A>C | CA2739742105 | AIRE | c.880-102A>C (n.880-102A>C) n.239A>C n.1613-105A>C n.2630-105A>C c.880-105A>C (n.880-105A>C) | |
21 | g.44290993A>G | CA2569146743 | AIRE | c.880-102A>G (n.880-102A>G) n.239A>G n.1613-105A>G n.2630-105A>G c.880-105A>G (n.880-105A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290993A>T | CA2739742106 | AIRE | c.880-102A>T (n.880-102A>T) n.239A>T n.1613-105A>T n.2630-105A>T c.880-105A>T (n.880-105A>T) | |
21 | g.44290994C>A | CA2739742107 | AIRE | c.880-101C>A (n.880-101C>A) n.240C>A n.1613-104C>A n.2630-104C>A c.880-104C>A (n.880-104C>A) | |
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21 | g.44290994C>G | CA749680584 | AIRE | c.880-101C>G (n.880-101C>G) n.240C>G n.1613-104C>G n.2630-104C>G c.880-104C>G (n.880-104C>G) | dbSNP |
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21 | g.44290996C>G | CA2739742110 | AIRE | c.880-99C>G (n.880-99C>G) n.242C>G n.1613-102C>G n.2630-102C>G c.880-102C>G (n.880-102C>G) | |
21 | g.44290996C>T | CA2741701201 | AIRE | c.880-99C>T (n.880-99C>T) n.242C>T n.1613-102C>T n.2630-102C>T c.880-102C>T (n.880-102C>T) | |
21 | g.44290997A>C | CA2739742111 | AIRE | c.880-98A>C (n.880-98A>C) n.243A>C n.1613-101A>C n.2630-101A>C c.880-101A>C (n.880-101A>C) | |
21 | g.44290997A>G | CA2739742112 | AIRE | c.880-98A>G (n.880-98A>G) n.243A>G n.1613-101A>G n.2630-101A>G c.880-101A>G (n.880-101A>G) | |
21 | g.44290997A>T | CA2739742113 | AIRE | c.880-98A>T (n.880-98A>T) n.243A>T n.1613-101A>T n.2630-101A>T c.880-101A>T (n.880-101A>T) | |
21 | g.44290998G>C | CA2739742114 | AIRE | c.880-97G>C (n.880-97G>C) n.244G>C n.1613-100G>C n.2630-100G>C c.880-100G>C (n.880-100G>C) | |
21 | g.44290998G>T | CA2739742115 | AIRE | c.880-97G>T (n.880-97G>T) n.244G>T n.1613-100G>T n.2630-100G>T c.880-100G>T (n.880-100G>T) | |
21 | g.44290999A>G | CA2739742116 | AIRE | c.880-96A>G (n.880-96A>G) n.245A>G n.1613-99A>G n.2630-99A>G c.880-99A>G (n.880-99A>G) | |
21 | g.44291000G>A | CA10051827 | AIRE | c.880-95G>A (n.880-95G>A) n.246G>A n.1613-98G>A n.2630-98G>A c.880-98G>A (n.880-98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44291000G>C | CA2739742117 | AIRE | c.880-95G>C (n.880-95G>C) n.246G>C n.1613-98G>C n.2630-98G>C c.880-98G>C (n.880-98G>C) | |
21 | g.44291000G= | CA2391567452 | AIRE | c.880-95G= (n.880-95G=) n.246G= n.1613-98G= n.2630-98G= c.880-98G= (n.880-98G=) | |
21 | g.44291000G>T | CA2739742118 | AIRE | c.880-95G>T (n.880-95G>T) n.246G>T n.1613-98G>T n.2630-98G>T c.880-98G>T (n.880-98G>T) |