Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44290876del | CA2654793758 | AIRE | c.880-219del (n.880-219del) n.122del n.1613-222del n.2630-222del c.880-222del (n.880-222del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290876A>C | CA2739741930 | AIRE | c.880-219A>C (n.880-219A>C) n.122A>C n.1613-222A>C n.2630-222A>C c.880-222A>C (n.880-222A>C) | |
21 | g.44290876A>G | CA2739741932 | AIRE | c.880-219A>G (n.880-219A>G) n.122A>G n.1613-222A>G n.2630-222A>G c.880-222A>G (n.880-222A>G) | |
21 | g.44290876A>T | CA2739741931 | AIRE | c.880-219A>T (n.880-219A>T) n.122A>T n.1613-222A>T n.2630-222A>T c.880-222A>T (n.880-222A>T) | |
21 | g.44290877T>A | CA2654793762 | AIRE | c.880-218T>A (n.880-218T>A) n.123T>A n.1613-221T>A n.2630-221T>A c.880-221T>A (n.880-221T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290877T>C | CA321793809 | AIRE | c.880-218T>C (n.880-218T>C) n.123T>C n.1613-221T>C n.2630-221T>C c.880-221T>C (n.880-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290877T>G | CA2739741933 | AIRE | c.880-218T>G (n.880-218T>G) n.123T>G n.1613-221T>G n.2630-221T>G c.880-221T>G (n.880-221T>G) | |
21 | g.44290877T= | CA2391567398 | AIRE | c.880-218T= (n.880-218T=) n.123T= n.1613-221T= n.2630-221T= c.880-221T= (n.880-221T=) | |
21 | g.44290878A= | CA2391567400 | AIRE | c.880-217A= (n.880-217A=) n.124A= n.1613-220A= n.2630-220A= c.880-220A= (n.880-220A=) | |
21 | g.44290878A>G | CA10051800 | AIRE | c.880-217A>G (n.880-217A>G) n.124A>G n.1613-220A>G n.2630-220A>G c.880-220A>G (n.880-220A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290878_44290879delinsAG | CA2391567399 | AIRE | c.880-217_880-216delinsAG (n.880-217_880-216delinsAG) n.124_125delinsAG n.1613-220_1613-219delinsAG n.2630-220_2630-219delinsAG c.880-220_880-219delinsAG (n.880-220_880-219delinsAG) | |
21 | g.44290879_44290882del | CA2654793768 | AIRE | c.880-216_880-213del (n.880-216_880-213del) n.125_128del n.1613-219_1613-216del n.2630-219_2630-216del c.880-219_880-216del (n.880-219_880-216del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290879G>A | CA2739741934 | AIRE | c.880-216G>A (n.880-216G>A) n.125G>A n.1613-219G>A n.2630-219G>A c.880-219G>A (n.880-219G>A) | |
21 | g.44290879G>C | CA2654793771 | AIRE | c.880-216G>C (n.880-216G>C) n.125G>C n.1613-219G>C n.2630-219G>C c.880-219G>C (n.880-219G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290879G>T | CA2739741935 | AIRE | c.880-216G>T (n.880-216G>T) n.125G>T n.1613-219G>T n.2630-219G>T c.880-219G>T (n.880-219G>T) | |
21 | g.44290881del | CA10051799 | AIRE | c.880-214del (n.880-214del) n.127del n.1613-217del n.2630-217del c.880-217del (n.880-217del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290880G>A | CA2739741936 | AIRE | c.880-215G>A (n.880-215G>A) n.126G>A n.1613-218G>A n.2630-218G>A c.880-218G>A (n.880-218G>A) | |
21 | g.44290880G>C | CA2739741937 | AIRE | c.880-215G>C (n.880-215G>C) n.126G>C n.1613-218G>C n.2630-218G>C c.880-218G>C (n.880-218G>C) | |
21 | g.44290880G>T | CA2577620033 | AIRE | c.880-215G>T (n.880-215G>T) n.126G>T n.1613-218G>T n.2630-218G>T c.880-218G>T (n.880-218G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290881G>A | CA638115943 | AIRE | c.880-214G>A (n.880-214G>A) n.127G>A n.1613-217G>A n.2630-217G>A c.880-217G>A (n.880-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290881G= | CA2391567401 | AIRE | c.880-214G= (n.880-214G=) n.127G= n.1613-217G= n.2630-217G= c.880-217G= (n.880-217G=) | |
21 | g.44290882A= | CA2391567402 | AIRE | c.880-213A= (n.880-213A=) n.128A= n.1613-216A= n.2630-216A= c.880-216A= (n.880-216A=) | |
21 | g.44290882A>C | CA2739741938 | AIRE | c.880-213A>C (n.880-213A>C) n.128A>C n.1613-216A>C n.2630-216A>C c.880-216A>C (n.880-216A>C) | |
21 | g.44290882A>G | CA10051801 | AIRE | c.880-213A>G (n.880-213A>G) n.128A>G n.1613-216A>G n.2630-216A>G c.880-216A>G (n.880-216A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290882A>T | CA2739741939 | AIRE | c.880-213A>T (n.880-213A>T) n.128A>T n.1613-216A>T n.2630-216A>T c.880-216A>T (n.880-216A>T) | |
21 | g.44290883T>A | CA2739741940 | AIRE | c.880-212T>A (n.880-212T>A) n.129T>A n.1613-215T>A n.2630-215T>A c.880-215T>A (n.880-215T>A) | |
21 | g.44290883T>C | CA2739741942 | AIRE | c.880-212T>C (n.880-212T>C) n.129T>C n.1613-215T>C n.2630-215T>C c.880-215T>C (n.880-215T>C) | |
21 | g.44290883T>G | CA2739741941 | AIRE | c.880-212T>G (n.880-212T>G) n.129T>G n.1613-215T>G n.2630-215T>G c.880-215T>G (n.880-215T>G) | |
21 | g.44290884G>A | CA10051802 | AIRE | c.880-211G>A (n.880-211G>A) n.130G>A n.1613-214G>A n.2630-214G>A c.880-214G>A (n.880-214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290884G>C | CA2739741943 | AIRE | c.880-211G>C (n.880-211G>C) n.130G>C n.1613-214G>C n.2630-214G>C c.880-214G>C (n.880-214G>C) | |
21 | g.44290884G= | CA2391567403 | AIRE | c.880-211G= (n.880-211G=) n.130G= n.1613-214G= n.2630-214G= c.880-214G= (n.880-214G=) | |
21 | g.44290884G>T | CA2739741944 | AIRE | c.880-211G>T (n.880-211G>T) n.130G>T n.1613-214G>T n.2630-214G>T c.880-214G>T (n.880-214G>T) | |
21 | g.44290885G>A | CA2739741945 | AIRE | c.880-210G>A (n.880-210G>A) n.131G>A n.1613-213G>A n.2630-213G>A c.880-213G>A (n.880-213G>A) | |
21 | g.44290885G>C | CA2739741946 | AIRE | c.880-210G>C (n.880-210G>C) n.131G>C n.1613-213G>C n.2630-213G>C c.880-213G>C (n.880-213G>C) | |
21 | g.44290885G>T | CA2739741947 | AIRE | c.880-210G>T (n.880-210G>T) n.131G>T n.1613-213G>T n.2630-213G>T c.880-213G>T (n.880-213G>T) | |
21 | g.44290886C>A | CA2739741948 | AIRE | c.880-209C>A (n.880-209C>A) n.132C>A n.1613-212C>A n.2630-212C>A c.880-212C>A (n.880-212C>A) | |
21 | g.44290886C= | CA2391567404 | AIRE | c.880-209C= (n.880-209C=) n.132C= n.1613-212C= n.2630-212C= c.880-212C= (n.880-212C=) | |
21 | g.44290886C>G | CA10051803 | AIRE | c.880-209C>G (n.880-209C>G) n.132C>G n.1613-212C>G n.2630-212C>G c.880-212C>G (n.880-212C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290886C>T | CA2739741949 | AIRE | c.880-209C>T (n.880-209C>T) n.132C>T n.1613-212C>T n.2630-212C>T c.880-212C>T (n.880-212C>T) | |
21 | g.44290889del | CA2818038096 | AIRE | c.880-206del (n.880-206del) n.135del n.1613-209del n.2630-209del c.880-209del (n.880-209del) | |
21 | g.44290887C= | CA2391567405 | AIRE | c.880-208C= (n.880-208C=) n.133C= n.1613-211C= n.2630-211C= c.880-211C= (n.880-211C=) | |
21 | g.44290887C>T | CA10051804 | AIRE | c.880-208C>T (n.880-208C>T) n.133C>T n.1613-211C>T n.2630-211C>T c.880-211C>T (n.880-211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290888C>A | CA2739741952 | AIRE | c.880-207C>A (n.880-207C>A) n.134C>A n.1613-210C>A n.2630-210C>A c.880-210C>A (n.880-210C>A) | |
21 | g.44290888C>G | CA2739741951 | AIRE | c.880-207C>G (n.880-207C>G) n.134C>G n.1613-210C>G n.2630-210C>G c.880-210C>G (n.880-210C>G) | |
21 | g.44290888C>T | CA2739741950 | AIRE | c.880-207C>T (n.880-207C>T) n.134C>T n.1613-210C>T n.2630-210C>T c.880-210C>T (n.880-210C>T) | |
21 | g.44290889C>A | CA638115945 | AIRE | c.880-206C>A (n.880-206C>A) n.135C>A n.1613-209C>A n.2630-209C>A c.880-209C>A (n.880-209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889C= | CA2391567407 | AIRE | c.880-206C= (n.880-206C=) n.135C= n.1613-209C= n.2630-209C= c.880-209C= (n.880-209C=) | |
21 | g.44290889C>G | CA638115944 | AIRE | c.880-206C>G (n.880-206C>G) n.135C>G n.1613-209C>G n.2630-209C>G c.880-209C>G (n.880-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889C>T | CA10051805 | AIRE | c.880-206C>T (n.880-206C>T) n.135C>T n.1613-209C>T n.2630-209C>T c.880-209C>T (n.880-209C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889_44290890delinsCG | CA2391567406 | AIRE | c.880-206_880-205delinsCG (n.880-206_880-205delinsCG) n.135_136delinsCG n.1613-209_1613-208delinsCG n.2630-209_2630-208delinsCG c.880-209_880-208delinsCG (n.880-209_880-208delinsCG) | |
21 | g.44290890G>A | CA10051808 | AIRE | c.880-205G>A (n.880-205G>A) n.136G>A n.1613-208G>A n.2630-208G>A c.880-208G>A (n.880-208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290890G>C | CA2654793788 | AIRE | c.880-205G>C (n.880-205G>C) n.136G>C n.1613-208G>C n.2630-208G>C c.880-208G>C (n.880-208G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290890G= | CA2391567409 | AIRE | c.880-205G= (n.880-205G=) n.136G= n.1613-208G= n.2630-208G= c.880-208G= (n.880-208G=) | |
21 | g.44290890G>T | CA2818038100 | AIRE | c.880-205G>T (n.880-205G>T) n.136G>T n.1613-208G>T n.2630-208G>T c.880-208G>T (n.880-208G>T) | |
21 | g.44290895dup | CA10051806 | AIRE | c.880-200dup (n.880-200dup) n.141dup n.1613-203dup n.2630-203dup c.880-203dup (n.880-203dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290893_44290895dup | CA2391567408 | AIRE | c.880-202_880-200dup (n.880-202_880-200dup) n.139_141dup n.1613-205_1613-203dup n.2630-205_2630-203dup c.880-205_880-203dup (n.880-205_880-203dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290895del | CA10051807 | AIRE | c.880-200del (n.880-200del) n.141del n.1613-203del n.2630-203del c.880-203del (n.880-203del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44290891G>A | CA512491229 | AIRE | c.880-204G>A (n.880-204G>A) n.137G>A n.1613-207G>A n.2630-207G>A c.880-207G>A (n.880-207G>A) | |
21 | g.44290891G>C | CA2739741953 | AIRE | c.880-204G>C (n.880-204G>C) n.137G>C n.1613-207G>C n.2630-207G>C c.880-207G>C (n.880-207G>C) | |
21 | g.44290891G>T | CA2739741954 | AIRE | c.880-204G>T (n.880-204G>T) n.137G>T n.1613-207G>T n.2630-207G>T c.880-207G>T (n.880-207G>T) | |
21 | g.44290892G>A | CA10051809 | AIRE | c.880-203G>A (n.880-203G>A) n.138G>A n.1613-206G>A n.2630-206G>A c.880-206G>A (n.880-206G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290892G>C | CA321793829 | AIRE | c.880-203G>C (n.880-203G>C) n.138G>C n.1613-206G>C n.2630-206G>C c.880-206G>C (n.880-206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290892G= | CA2391567410 | AIRE | c.880-203G= (n.880-203G=) n.138G= n.1613-206G= n.2630-206G= c.880-206G= (n.880-206G=) | |
21 | g.44290892G>T | CA10051810 | AIRE | c.880-203G>T (n.880-203G>T) n.138G>T n.1613-206G>T n.2630-206G>T c.880-206G>T (n.880-206G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290893G>T | CA2654793793 | AIRE | c.880-202G>T (n.880-202G>T) n.139G>T n.1613-205G>T n.2630-205G>T c.880-205G>T (n.880-205G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290894G>A | CA2654793794 | AIRE | c.880-201G>A (n.880-201G>A) n.140G>A n.1613-204G>A n.2630-204G>A c.880-204G>A (n.880-204G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290894G>C | CA2739741955 | AIRE | c.880-201G>C (n.880-201G>C) n.140G>C n.1613-204G>C n.2630-204G>C c.880-204G>C (n.880-204G>C) | |
21 | g.44290894G>T | CA2654793795 | AIRE | c.880-201G>T (n.880-201G>T) n.140G>T n.1613-204G>T n.2630-204G>T c.880-204G>T (n.880-204G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290895G>A | CA638115946 | AIRE | c.880-200G>A (n.880-200G>A) n.141G>A n.1613-203G>A n.2630-203G>A c.880-203G>A (n.880-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290895G>C | CA512491230 | AIRE | c.880-200G>C (n.880-200G>C) n.141G>C n.1613-203G>C n.2630-203G>C c.880-203G>C (n.880-203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290895G= | CA2391567411 | AIRE | c.880-200G= (n.880-200G=) n.141G= n.1613-203G= n.2630-203G= c.880-203G= (n.880-203G=) | |
21 | g.44290895G>T | CA321793836 | AIRE | c.880-200G>T (n.880-200G>T) n.141G>T n.1613-203G>T n.2630-203G>T c.880-203G>T (n.880-203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290896_44290897delinsTG | CA2391567412 | AIRE | c.880-199_880-198delinsTG (n.880-199_880-198delinsTG) n.142_143delinsTG n.1613-202_1613-201delinsTG n.2630-202_2630-201delinsTG c.880-202_880-201delinsTG (n.880-202_880-201delinsTG) | |
21 | g.44290897del | CA10051811 | AIRE | c.880-198del (n.880-198del) n.143del n.1613-201del n.2630-201del c.880-201del (n.880-201del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290897G>A | CA638115947 | AIRE | c.880-198G>A (n.880-198G>A) n.143G>A n.1613-201G>A n.2630-201G>A c.880-201G>A (n.880-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290897G>C | CA2739741956 | AIRE | c.880-198G>C (n.880-198G>C) n.143G>C n.1613-201G>C n.2630-201G>C c.880-201G>C (n.880-201G>C) | |
21 | g.44290897G= | CA2391567413 | AIRE | c.880-198G= (n.880-198G=) n.143G= n.1613-201G= n.2630-201G= c.880-201G= (n.880-201G=) | |
21 | g.44290897G>T | CA2391567414 | AIRE | c.880-198G>T (n.880-198G>T) n.143G>T n.1613-201G>T n.2630-201G>T c.880-201G>T (n.880-201G>T) | dbSNP |
21 | g.44290898del | CA410424778 | AIRE | c.880-197del (n.880-197del) n.144del n.1613-200del n.2630-200del c.880-200del (n.880-200del) | |
21 | g.44290898T>A | CA2739741957 | AIRE | c.880-197T>A (n.880-197T>A) n.144T>A n.1613-200T>A n.2630-200T>A c.880-200T>A (n.880-200T>A) | |
21 | g.44290898T>C | CA2739741958 | AIRE | c.880-197T>C (n.880-197T>C) n.144T>C n.1613-200T>C n.2630-200T>C c.880-200T>C (n.880-200T>C) | |
21 | g.44290898T>G | CA2739741959 | AIRE | c.880-197T>G (n.880-197T>G) n.144T>G n.1613-200T>G n.2630-200T>G c.880-200T>G (n.880-200T>G) | |
21 | g.44290899C>T | CA2654793800 | AIRE | c.880-196C>T (n.880-196C>T) n.145C>T n.1613-199C>T n.2630-199C>T c.880-199C>T (n.880-199C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290900T>A | CA2739741960 | AIRE | c.880-195T>A (n.880-195T>A) n.146T>A n.1613-198T>A n.2630-198T>A c.880-198T>A (n.880-198T>A) | |
21 | g.44290900T>C | CA10051812 | AIRE | c.880-195T>C (n.880-195T>C) n.146T>C n.1613-198T>C n.2630-198T>C c.880-198T>C (n.880-198T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290900T>G | CA2739741961 | AIRE | c.880-195T>G (n.880-195T>G) n.146T>G n.1613-198T>G n.2630-198T>G c.880-198T>G (n.880-198T>G) | |
21 | g.44290900T= | CA2391567415 | AIRE | c.880-195T= (n.880-195T=) n.146T= n.1613-198T= n.2630-198T= c.880-198T= (n.880-198T=) | |
21 | g.44290901G>A | CA2739741962 | AIRE | c.880-194G>A (n.880-194G>A) n.147G>A n.1613-197G>A n.2630-197G>A c.880-197G>A (n.880-197G>A) | |
21 | g.44290901G>C | CA2739741963 | AIRE | c.880-194G>C (n.880-194G>C) n.147G>C n.1613-197G>C n.2630-197G>C c.880-197G>C (n.880-197G>C) | |
21 | g.44290901G>T | CA2573130022 | AIRE | c.880-194G>T (n.880-194G>T) n.147G>T n.1613-197G>T n.2630-197G>T c.880-197G>T (n.880-197G>T) | |
21 | g.44290902T>C | CA638115948 | AIRE | c.880-193T>C (n.880-193T>C) n.148T>C n.1613-196T>C n.2630-196T>C c.880-196T>C (n.880-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.44290902T= | CA2391567416 | AIRE | c.880-193T= (n.880-193T=) n.148T= n.1613-196T= n.2630-196T= c.880-196T= (n.880-196T=) | |
21 | g.44290903T>A | CA2739741966 | AIRE | c.880-192T>A (n.880-192T>A) n.149T>A n.1613-195T>A n.2630-195T>A c.880-195T>A (n.880-195T>A) | |
21 | g.44290903T>C | CA2739741965 | AIRE | c.880-192T>C (n.880-192T>C) n.149T>C n.1613-195T>C n.2630-195T>C c.880-195T>C (n.880-195T>C) | |
21 | g.44290903T>G | CA2739741967 | AIRE | c.880-192T>G (n.880-192T>G) n.149T>G n.1613-195T>G n.2630-195T>G c.880-195T>G (n.880-195T>G) | |
21 | g.44290904G>C | CA2739741968 | AIRE | c.880-191G>C (n.880-191G>C) n.150G>C n.1613-194G>C n.2630-194G>C c.880-194G>C (n.880-194G>C) | |
21 | g.44290904G>T | CA2739741969 | AIRE | c.880-191G>T (n.880-191G>T) n.150G>T n.1613-194G>T n.2630-194G>T c.880-194G>T (n.880-194G>T) | |
21 | g.44290905G>C | CA2739741970 | AIRE | c.880-190G>C (n.880-190G>C) n.151G>C n.1613-193G>C n.2630-193G>C c.880-193G>C (n.880-193G>C) | |
21 | g.44290905G>T | CA2739741971 | AIRE | c.880-190G>T (n.880-190G>T) n.151G>T n.1613-193G>T n.2630-193G>T c.880-193G>T (n.880-193G>T) | |
21 | g.44290906A>G | CA2739741972 | AIRE | c.880-189A>G (n.880-189A>G) n.152A>G n.1613-192A>G n.2630-192A>G c.880-192A>G (n.880-192A>G) | |
21 | g.44290907G>A | CA2739741973 | AIRE | c.880-188G>A (n.880-188G>A) n.153G>A n.1613-191G>A n.2630-191G>A c.880-191G>A (n.880-191G>A) | |
21 | g.44290907G>C | CA2739741974 | AIRE | c.880-188G>C (n.880-188G>C) n.153G>C n.1613-191G>C n.2630-191G>C c.880-191G>C (n.880-191G>C) | |
21 | g.44290907G>T | CA2739741975 | AIRE | c.880-188G>T (n.880-188G>T) n.153G>T n.1613-191G>T n.2630-191G>T c.880-191G>T (n.880-191G>T) | |
21 | g.44290908A>C | CA2739741976 | AIRE | c.880-187A>C (n.880-187A>C) n.154A>C n.1613-190A>C n.2630-190A>C c.880-190A>C (n.880-190A>C) | |
21 | g.44290908A>T | CA2739741977 | AIRE | c.880-187A>T (n.880-187A>T) n.154A>T n.1613-190A>T n.2630-190A>T c.880-190A>T (n.880-190A>T) | |
21 | g.44290909C>A | CA2739741978 | AIRE | c.880-186C>A (n.880-186C>A) n.155C>A n.1613-189C>A n.2630-189C>A c.880-189C>A (n.880-189C>A) | |
21 | g.44290909C>G | CA2739741979 | AIRE | c.880-186C>G (n.880-186C>G) n.155C>G n.1613-189C>G n.2630-189C>G c.880-189C>G (n.880-189C>G) | |
21 | g.44290909C>T | CA2739741980 | AIRE | c.880-186C>T (n.880-186C>T) n.155C>T n.1613-189C>T n.2630-189C>T c.880-189C>T (n.880-189C>T) | |
21 | g.44290910C>A | CA2739741981 | AIRE | c.880-185C>A (n.880-185C>A) n.156C>A n.1613-188C>A n.2630-188C>A c.880-188C>A (n.880-188C>A) | |
21 | g.44290910C>G | CA2739741983 | AIRE | c.880-185C>G (n.880-185C>G) n.156C>G n.1613-188C>G n.2630-188C>G c.880-188C>G (n.880-188C>G) | |
21 | g.44290910C>T | CA2739741982 | AIRE | c.880-185C>T (n.880-185C>T) n.156C>T n.1613-188C>T n.2630-188C>T c.880-188C>T (n.880-188C>T) | |
21 | g.44290911A>C | CA2818038107 | AIRE | c.880-184A>C (n.880-184A>C) n.157A>C n.1613-187A>C n.2630-187A>C c.880-187A>C (n.880-187A>C) | |
21 | g.44290911_44290921delinsAGATGGATGGG | CA2391567417 | AIRE | c.880-184_880-174delinsAGATGGATGGG (n.880-184_880-174delinsAGATGGATGGG) n.157_167delinsAGATGGATGGG n.1613-187_1613-177delinsAGATGGATGGG n.2630-187_2630-177delinsAGATGGATGGG c.880-187_880-177delinsAGATGGATGGG (n.880-187_880-177delinsAGATGGATGGG) | |
21 | g.44290912G>A | CA638115949 | AIRE | c.880-183G>A (n.880-183G>A) n.158G>A n.1613-186G>A n.2630-186G>A c.880-186G>A (n.880-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290912G>C | CA2739741984 | AIRE | c.880-183G>C (n.880-183G>C) n.158G>C n.1613-186G>C n.2630-186G>C c.880-186G>C (n.880-186G>C) | |
21 | g.44290912G= | CA2391567418 | AIRE | c.880-183G= (n.880-183G=) n.158G= n.1613-186G= n.2630-186G= c.880-186G= (n.880-186G=) | |
21 | g.44290912G>T | CA2739741985 | AIRE | c.880-183G>T (n.880-183G>T) n.158G>T n.1613-186G>T n.2630-186G>T c.880-186G>T (n.880-186G>T) | |
21 | g.44290914_44290923del | CA10051813 | AIRE | c.880-181_880-172del (n.880-181_880-172del) n.160_169del n.1613-184_1613-175del n.2630-184_2630-175del c.880-184_880-175del (n.880-184_880-175del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290913A>C | CA2739741986 | AIRE | c.880-182A>C (n.880-182A>C) n.159A>C n.1613-185A>C n.2630-185A>C c.880-185A>C (n.880-185A>C) | |
21 | g.44290913A>G | CA2739741987 | AIRE | c.880-182A>G (n.880-182A>G) n.159A>G n.1613-185A>G n.2630-185A>G c.880-185A>G (n.880-185A>G) | |
21 | g.44290913A>T | CA2739741988 | AIRE | c.880-182A>T (n.880-182A>T) n.159A>T n.1613-185A>T n.2630-185A>T c.880-185A>T (n.880-185A>T) | |
21 | g.44290914T>A | CA2739741989 | AIRE | c.880-181T>A (n.880-181T>A) n.160T>A n.1613-184T>A n.2630-184T>A c.880-184T>A (n.880-184T>A) | |
21 | g.44290914T>C | CA2577620034 | AIRE | c.880-181T>C (n.880-181T>C) n.160T>C n.1613-184T>C n.2630-184T>C c.880-184T>C (n.880-184T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290914T>G | CA2739741990 | AIRE | c.880-181T>G (n.880-181T>G) n.160T>G n.1613-184T>G n.2630-184T>G c.880-184T>G (n.880-184T>G) | |
21 | g.44290915G>A | CA2577620035 | AIRE | c.880-180G>A (n.880-180G>A) n.161G>A n.1613-183G>A n.2630-183G>A c.880-183G>A (n.880-183G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290915G>C | CA2739741991 | AIRE | c.880-180G>C (n.880-180G>C) n.161G>C n.1613-183G>C n.2630-183G>C c.880-183G>C (n.880-183G>C) | |
21 | g.44290915G>T | CA2654793805 | AIRE | c.880-180G>T (n.880-180G>T) n.161G>T n.1613-183G>T n.2630-183G>T c.880-183G>T (n.880-183G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290916G>A | CA2654793807 | AIRE | c.880-179G>A (n.880-179G>A) n.162G>A n.1613-182G>A n.2630-182G>A c.880-182G>A (n.880-182G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290916G>C | CA2739741993 | AIRE | c.880-179G>C (n.880-179G>C) n.162G>C n.1613-182G>C n.2630-182G>C c.880-182G>C (n.880-182G>C) | |
21 | g.44290916G>T | CA2739741992 | AIRE | c.880-179G>T (n.880-179G>T) n.162G>T n.1613-182G>T n.2630-182G>T c.880-182G>T (n.880-182G>T) | |
21 | g.44290917A>T | CA2654793808 | AIRE | c.880-178A>T (n.880-178A>T) n.163A>T n.1613-181A>T n.2630-181A>T c.880-181A>T (n.880-181A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290918T>A | CA2739741994 | AIRE | c.880-177T>A (n.880-177T>A) n.164T>A n.1613-180T>A n.2630-180T>A c.880-180T>A (n.880-180T>A) | |
21 | g.44290918T>C | CA2739741995 | AIRE | c.880-177T>C (n.880-177T>C) n.164T>C n.1613-180T>C n.2630-180T>C c.880-180T>C (n.880-180T>C) | |
21 | g.44290918T>G | CA2739741996 | AIRE | c.880-177T>G (n.880-177T>G) n.164T>G n.1613-180T>G n.2630-180T>G c.880-180T>G (n.880-180T>G) | |
21 | g.44290919G>A | CA638115950 | AIRE | c.880-176G>A (n.880-176G>A) n.165G>A n.1613-179G>A n.2630-179G>A c.880-179G>A (n.880-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44290919G>C | CA2739741997 | AIRE | c.880-176G>C (n.880-176G>C) n.165G>C n.1613-179G>C n.2630-179G>C c.880-179G>C (n.880-179G>C) | |
21 | g.44290919G= | CA2391567419 | AIRE | c.880-176G= (n.880-176G=) n.165G= n.1613-179G= n.2630-179G= c.880-179G= (n.880-179G=) | |
21 | g.44290919G>T | CA2739741998 | AIRE | c.880-176G>T (n.880-176G>T) n.165G>T n.1613-179G>T n.2630-179G>T c.880-179G>T (n.880-179G>T) | |
21 | g.44290920G>C | CA2654793809 | AIRE | c.880-175G>C (n.880-175G>C) n.166G>C n.1613-178G>C n.2630-178G>C c.880-178G>C (n.880-178G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290920G>T | CA2739741999 | AIRE | c.880-175G>T (n.880-175G>T) n.166G>T n.1613-178G>T n.2630-178G>T c.880-178G>T (n.880-178G>T) | |
21 | g.44290921G>A | CA10051814 | AIRE | c.880-174G>A (n.880-174G>A) n.167G>A n.1613-177G>A n.2630-177G>A c.880-177G>A (n.880-177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290921G>C | CA2739742000 | AIRE | c.880-174G>C (n.880-174G>C) n.167G>C n.1613-177G>C n.2630-177G>C c.880-177G>C (n.880-177G>C) | |
21 | g.44290921G= | CA2391567420 | AIRE | c.880-174G= (n.880-174G=) n.167G= n.1613-177G= n.2630-177G= c.880-177G= (n.880-177G=) | |
21 | g.44290922G>A | CA1022714507 | AIRE | c.880-173G>A (n.880-173G>A) n.168G>A n.1613-176G>A n.2630-176G>A c.880-176G>A (n.880-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290922G>C | CA10051815 | AIRE | c.880-173G>C (n.880-173G>C) n.168G>C n.1613-176G>C n.2630-176G>C c.880-176G>C (n.880-176G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290922G= | CA2391567421 | AIRE | c.880-173G= (n.880-173G=) n.168G= n.1613-176G= n.2630-176G= c.880-176G= (n.880-176G=) | |
21 | g.44290922G>T | CA2739742001 | AIRE | c.880-173G>T (n.880-173G>T) n.168G>T n.1613-176G>T n.2630-176G>T c.880-176G>T (n.880-176G>T) | |
21 | g.44290923A>T | CA2654793811 | AIRE | c.880-172A>T (n.880-172A>T) n.169A>T n.1613-175A>T n.2630-175A>T c.880-175A>T (n.880-175A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290924A= | CA2391567422 | AIRE | c.880-171A= (n.880-171A=) n.170A= n.1613-174A= n.2630-174A= c.880-174A= (n.880-174A=) | |
21 | g.44290924A>C | CA2739742003 | AIRE | c.880-171A>C (n.880-171A>C) n.170A>C n.1613-174A>C n.2630-174A>C c.880-174A>C (n.880-174A>C) | |
21 | g.44290924A>G | CA2739742002 | AIRE | c.880-171A>G (n.880-171A>G) n.170A>G n.1613-174A>G n.2630-174A>G c.880-174A>G (n.880-174A>G) | |
21 | g.44290924A>T | CA2391567423 | AIRE | c.880-171A>T (n.880-171A>T) n.170A>T n.1613-174A>T n.2630-174A>T c.880-174A>T (n.880-174A>T) | dbSNP |
21 | g.44290925C>A | CA2739742004 | AIRE | c.880-170C>A (n.880-170C>A) n.171C>A n.1613-173C>A n.2630-173C>A c.880-173C>A (n.880-173C>A) | |
21 | g.44290925C= | CA2391567424 | AIRE | c.880-170C= (n.880-170C=) n.171C= n.1613-173C= n.2630-173C= c.880-173C= (n.880-173C=) | |
21 | g.44290925C>G | CA1022714508 | AIRE | c.880-170C>G (n.880-170C>G) n.171C>G n.1613-173C>G n.2630-173C>G c.880-173C>G (n.880-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290925C>T | CA2391567425 | AIRE | c.880-170C>T (n.880-170C>T) n.171C>T n.1613-173C>T n.2630-173C>T c.880-173C>T (n.880-173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290926del | CA2654793812 | AIRE | c.880-169del (n.880-169del) n.172del n.1613-172del n.2630-172del c.880-172del (n.880-172del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290927G>A | CA2739742005 | AIRE | c.880-168G>A (n.880-168G>A) n.173G>A n.1613-171G>A n.2630-171G>A c.880-171G>A (n.880-171G>A) | |
21 | g.44290927G>C | CA2739742006 | AIRE | c.880-168G>C (n.880-168G>C) n.173G>C n.1613-171G>C n.2630-171G>C c.880-171G>C (n.880-171G>C) | |
21 | g.44290927G>T | CA2739742007 | AIRE | c.880-168G>T (n.880-168G>T) n.173G>T n.1613-171G>T n.2630-171G>T c.880-171G>T (n.880-171G>T) | |
21 | g.44290928G>A | CA638115951 | AIRE | c.880-167G>A (n.880-167G>A) n.174G>A n.1613-170G>A n.2630-170G>A c.880-170G>A (n.880-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290928G>C | CA2739742008 | AIRE | c.880-167G>C (n.880-167G>C) n.174G>C n.1613-170G>C n.2630-170G>C c.880-170G>C (n.880-170G>C) | |
21 | g.44290928G= | CA2391567426 | AIRE | c.880-167G= (n.880-167G=) n.174G= n.1613-170G= n.2630-170G= c.880-170G= (n.880-170G=) | |
21 | g.44290928G>T | CA2739742009 | AIRE | c.880-167G>T (n.880-167G>T) n.174G>T n.1613-170G>T n.2630-170G>T c.880-170G>T (n.880-170G>T) | |
21 | g.44290930G>A | CA2654793813 | AIRE | c.880-165G>A (n.880-165G>A) n.176G>A n.1613-168G>A n.2630-168G>A c.880-168G>A (n.880-168G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290930G>C | CA2739742010 | AIRE | c.880-165G>C (n.880-165G>C) n.176G>C n.1613-168G>C n.2630-168G>C c.880-168G>C (n.880-168G>C) | |
21 | g.44290930G>T | CA2654793814 | AIRE | c.880-165G>T (n.880-165G>T) n.176G>T n.1613-168G>T n.2630-168G>T c.880-168G>T (n.880-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290931G>A | CA2577620036 | AIRE | c.880-164G>A (n.880-164G>A) n.177G>A n.1613-167G>A n.2630-167G>A c.880-167G>A (n.880-167G>A) | |
21 | g.44290931G>C | CA749680532 | AIRE | c.880-164G>C (n.880-164G>C) n.177G>C n.1613-167G>C n.2630-167G>C c.880-167G>C (n.880-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290931G= | CA2391567427 | AIRE | c.880-164G= (n.880-164G=) n.177G= n.1613-167G= n.2630-167G= c.880-167G= (n.880-167G=) | |
21 | g.44290931G>T | CA645609307 | AIRE | c.880-164G>T (n.880-164G>T) n.177G>T n.1613-167G>T n.2630-167G>T c.880-167G>T (n.880-167G>T) | COSMIC |
21 | g.44290933C>A | CA2654793817 | AIRE | c.880-162C>A (n.880-162C>A) n.179C>A n.1613-165C>A n.2630-165C>A c.880-165C>A (n.880-165C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290933C>G | CA645609308 | AIRE | c.880-162C>G (n.880-162C>G) n.179C>G n.1613-165C>G n.2630-165C>G c.880-165C>G (n.880-165C>G) | COSMIC |
21 | g.44290936_44290940del | CA2577620037 | AIRE | c.880-159_880-155del (n.880-159_880-155del) n.182_186del n.1613-162_1613-158del n.2630-162_2630-158del c.880-162_880-158del (n.880-162_880-158del) | |
21 | g.44290934A>C | CA2739742011 | AIRE | c.880-161A>C (n.880-161A>C) n.180A>C n.1613-164A>C n.2630-164A>C c.880-164A>C (n.880-164A>C) | |
21 | g.44290934A>G | CA2739742012 | AIRE | c.880-161A>G (n.880-161A>G) n.180A>G n.1613-164A>G n.2630-164A>G c.880-164A>G (n.880-164A>G) | |
21 | g.44290934A>T | CA2739742013 | AIRE | c.880-161A>T (n.880-161A>T) n.180A>T n.1613-164A>T n.2630-164A>T c.880-164A>T (n.880-164A>T) | |
21 | g.44290935G>C | CA2739742014 | AIRE | c.880-160G>C (n.880-160G>C) n.181G>C n.1613-163G>C n.2630-163G>C c.880-163G>C (n.880-163G>C) | |
21 | g.44290935G>T | CA2654793818 | AIRE | c.880-160G>T (n.880-160G>T) n.181G>T n.1613-163G>T n.2630-163G>T c.880-163G>T (n.880-163G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290936G>A | CA749680538 | AIRE | c.880-159G>A (n.880-159G>A) n.182G>A n.1613-162G>A n.2630-162G>A c.880-162G>A (n.880-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290936G>C | CA2739742016 | AIRE | c.880-159G>C (n.880-159G>C) n.182G>C n.1613-162G>C n.2630-162G>C c.880-162G>C (n.880-162G>C) | |
21 | g.44290936G= | CA2391567428 | AIRE | c.880-159G= (n.880-159G=) n.182G= n.1613-162G= n.2630-162G= c.880-162G= (n.880-162G=) | |
21 | g.44290936G>T | CA2739742015 | AIRE | c.880-159G>T (n.880-159G>T) n.182G>T n.1613-162G>T n.2630-162G>T c.880-162G>T (n.880-162G>T) | |
21 | g.44290937G>A | CA749680544 | AIRE | c.880-158G>A (n.880-158G>A) n.183G>A n.1613-161G>A n.2630-161G>A c.880-161G>A (n.880-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290937G>C | CA2739742017 | AIRE | c.880-158G>C (n.880-158G>C) n.183G>C n.1613-161G>C n.2630-161G>C c.880-161G>C (n.880-161G>C) | |
21 | g.44290937G= | CA2391567429 | AIRE | c.880-158G= (n.880-158G=) n.183G= n.1613-161G= n.2630-161G= c.880-161G= (n.880-161G=) | |
21 | g.44290937G>T | CA2739742018 | AIRE | c.880-158G>T (n.880-158G>T) n.183G>T n.1613-161G>T n.2630-161G>T c.880-161G>T (n.880-161G>T) | |
21 | g.44290938C>A | CA10051816 | AIRE | c.880-157C>A (n.880-157C>A) n.184C>A n.1613-160C>A n.2630-160C>A c.880-160C>A (n.880-160C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290938C= | CA2391567430 | AIRE | c.880-157C= (n.880-157C=) n.184C= n.1613-160C= n.2630-160C= c.880-160C= (n.880-160C=) | |
21 | g.44290939A>G | CA2737803410 | AIRE | c.880-156A>G (n.880-156A>G) n.185A>G n.1613-159A>G n.2630-159A>G c.880-159A>G (n.880-159A>G) | dbSNP |
21 | g.44290940G>A | CA2739742020 | AIRE | c.880-155G>A (n.880-155G>A) n.186G>A n.1613-158G>A n.2630-158G>A c.880-158G>A (n.880-158G>A) | |
21 | g.44290940G>C | CA2391567432 | AIRE | c.880-155G>C (n.880-155G>C) n.186G>C n.1613-158G>C n.2630-158G>C c.880-158G>C (n.880-158G>C) | dbSNP |
21 | g.44290940G= | CA2391567431 | AIRE | c.880-155G= (n.880-155G=) n.186G= n.1613-158G= n.2630-158G= c.880-158G= (n.880-158G=) | |
21 | g.44290940G>T | CA2739742019 | AIRE | c.880-155G>T (n.880-155G>T) n.186G>T n.1613-158G>T n.2630-158G>T c.880-158G>T (n.880-158G>T) | |
21 | g.44290941A>C | CA2739742021 | AIRE | c.880-154A>C (n.880-154A>C) n.187A>C n.1613-157A>C n.2630-157A>C c.880-157A>C (n.880-157A>C) | |
21 | g.44290941A>T | CA2739742022 | AIRE | c.880-154A>T (n.880-154A>T) n.187A>T n.1613-157A>T n.2630-157A>T c.880-157A>T (n.880-157A>T) | |
21 | g.44290942A= | CA2391567433 | AIRE | c.880-153A= (n.880-153A=) n.188A= n.1613-156A= n.2630-156A= c.880-156A= (n.880-156A=) | |
21 | g.44290942A>C | CA2739742023 | AIRE | c.880-153A>C (n.880-153A>C) n.188A>C n.1613-156A>C n.2630-156A>C c.880-156A>C (n.880-156A>C) | |
21 | g.44290942A>G | CA321793851 | AIRE | c.880-153A>G (n.880-153A>G) n.188A>G n.1613-156A>G n.2630-156A>G c.880-156A>G (n.880-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290942A>T | CA2739742024 | AIRE | c.880-153A>T (n.880-153A>T) n.188A>T n.1613-156A>T n.2630-156A>T c.880-156A>T (n.880-156A>T) | |
21 | g.44290943T>A | CA2739742025 | AIRE | c.880-152T>A (n.880-152T>A) n.189T>A n.1613-155T>A n.2630-155T>A c.880-155T>A (n.880-155T>A) | |
21 | g.44290943T>C | CA2739742026 | AIRE | c.880-152T>C (n.880-152T>C) n.189T>C n.1613-155T>C n.2630-155T>C c.880-155T>C (n.880-155T>C) | |
21 | g.44290943T>G | CA2739742027 | AIRE | c.880-152T>G (n.880-152T>G) n.189T>G n.1613-155T>G n.2630-155T>G c.880-155T>G (n.880-155T>G) | |
21 | g.44290944T>C | CA10051817 | AIRE | c.880-151T>C (n.880-151T>C) n.190T>C n.1613-154T>C n.2630-154T>C c.880-154T>C (n.880-154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290944T>G | CA2739742028 | AIRE | c.880-151T>G (n.880-151T>G) n.190T>G n.1613-154T>G n.2630-154T>G c.880-154T>G (n.880-154T>G) | |
21 | g.44290944T= | CA2391567434 | AIRE | c.880-151T= (n.880-151T=) n.190T= n.1613-154T= n.2630-154T= c.880-154T= (n.880-154T=) | |
21 | g.44290945T>A | CA2739742029 | AIRE | c.880-150T>A (n.880-150T>A) n.191T>A n.1613-153T>A n.2630-153T>A c.880-153T>A (n.880-153T>A) | |
21 | g.44290945T>C | CA2737803412 | AIRE | c.880-150T>C (n.880-150T>C) n.191T>C n.1613-153T>C n.2630-153T>C c.880-153T>C (n.880-153T>C) | dbSNP |
21 | g.44290945T>G | CA2739742030 | AIRE | c.880-150T>G (n.880-150T>G) n.191T>G n.1613-153T>G n.2630-153T>G c.880-153T>G (n.880-153T>G) | |
21 | g.44290946C>T | CA2739742031 | AIRE | c.880-149C>T (n.880-149C>T) n.192C>T n.1613-152C>T n.2630-152C>T c.880-152C>T (n.880-152C>T) | |
21 | g.44290948G>A | CA2739742034 | AIRE | c.880-147G>A (n.880-147G>A) n.194G>A n.1613-150G>A n.2630-150G>A c.880-150G>A (n.880-150G>A) | |
21 | g.44290948G>C | CA2739742032 | AIRE | c.880-147G>C (n.880-147G>C) n.194G>C n.1613-150G>C n.2630-150G>C c.880-150G>C (n.880-150G>C) | |
21 | g.44290948G>T | CA2739742033 | AIRE | c.880-147G>T (n.880-147G>T) n.194G>T n.1613-150G>T n.2630-150G>T c.880-150G>T (n.880-150G>T) | |
21 | g.44290949G>A | CA2739742035 | AIRE | c.880-146G>A (n.880-146G>A) n.195G>A n.1613-149G>A n.2630-149G>A c.880-149G>A (n.880-149G>A) | |
21 | g.44290949G>C | CA2739742036 | AIRE | c.880-146G>C (n.880-146G>C) n.195G>C n.1613-149G>C n.2630-149G>C c.880-149G>C (n.880-149G>C) | |
21 | g.44290949G>T | CA2739742037 | AIRE | c.880-146G>T (n.880-146G>T) n.195G>T n.1613-149G>T n.2630-149G>T c.880-149G>T (n.880-149G>T) | |
21 | g.44290950C= | CA2391567435 | AIRE | c.880-145C= (n.880-145C=) n.196C= n.1613-148C= n.2630-148C= c.880-148C= (n.880-148C=) | |
21 | g.44290950C>G | CA638115952 | AIRE | c.880-145C>G (n.880-145C>G) n.196C>G n.1613-148C>G n.2630-148C>G c.880-148C>G (n.880-148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290950C>T | CA2654793820 | AIRE | c.880-145C>T (n.880-145C>T) n.196C>T n.1613-148C>T n.2630-148C>T c.880-148C>T (n.880-148C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290951C>A | CA2739742038 | AIRE | c.880-144C>A (n.880-144C>A) n.197C>A n.1613-147C>A n.2630-147C>A c.880-147C>A (n.880-147C>A) | |
21 | g.44290951C>G | CA2739742039 | AIRE | c.880-144C>G (n.880-144C>G) n.197C>G n.1613-147C>G n.2630-147C>G c.880-147C>G (n.880-147C>G) | |
21 | g.44290951C>T | CA2739742040 | AIRE | c.880-144C>T (n.880-144C>T) n.197C>T n.1613-147C>T n.2630-147C>T c.880-147C>T (n.880-147C>T) | |
21 | g.44290952C>A | CA2739742042 | AIRE | c.880-143C>A (n.880-143C>A) n.198C>A n.1613-146C>A n.2630-146C>A c.880-146C>A (n.880-146C>A) | |
21 | g.44290952C>G | CA2739742041 | AIRE | c.880-143C>G (n.880-143C>G) n.198C>G n.1613-146C>G n.2630-146C>G c.880-146C>G (n.880-146C>G) | |
21 | g.44290952C>T | CA2654793821 | AIRE | c.880-143C>T (n.880-143C>T) n.198C>T n.1613-146C>T n.2630-146C>T c.880-146C>T (n.880-146C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290953T>C | CA2654793822 | AIRE | c.880-142T>C (n.880-142T>C) n.199T>C n.1613-145T>C n.2630-145T>C c.880-145T>C (n.880-145T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290954G>A | CA2739742043 | AIRE | c.880-141G>A (n.880-141G>A) n.200G>A n.1613-144G>A n.2630-144G>A c.880-144G>A (n.880-144G>A) | |
21 | g.44290954G>C | CA2654793823 | AIRE | c.880-141G>C (n.880-141G>C) n.200G>C n.1613-144G>C n.2630-144G>C c.880-144G>C (n.880-144G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290954G>T | CA2739742044 | AIRE | c.880-141G>T (n.880-141G>T) n.200G>T n.1613-144G>T n.2630-144G>T c.880-144G>T (n.880-144G>T) | |
21 | g.44290955G>A | CA2654793825 | AIRE | c.880-140G>A (n.880-140G>A) n.201G>A n.1613-143G>A n.2630-143G>A c.880-143G>A (n.880-143G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290955G>C | CA2739742045 | AIRE | c.880-140G>C (n.880-140G>C) n.201G>C n.1613-143G>C n.2630-143G>C c.880-143G>C (n.880-143G>C) | |
21 | g.44290955G= | CA2391567436 | AIRE | c.880-140G= (n.880-140G=) n.201G= n.1613-143G= n.2630-143G= c.880-143G= (n.880-143G=) | |
21 | g.44290955G>T | CA10051818 | AIRE | c.880-140G>T (n.880-140G>T) n.201G>T n.1613-143G>T n.2630-143G>T c.880-143G>T (n.880-143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290956C= | CA2391567437 | AIRE | c.880-139C= (n.880-139C=) n.202C= n.1613-142C= n.2630-142C= c.880-142C= (n.880-142C=) | |
21 | g.44290956C>T | CA10051819 | AIRE | c.880-139C>T (n.880-139C>T) n.202C>T n.1613-142C>T n.2630-142C>T c.880-142C>T (n.880-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290957A>C | CA2739742046 | AIRE | c.880-138A>C (n.880-138A>C) n.203A>C n.1613-141A>C n.2630-141A>C c.880-141A>C (n.880-141A>C) | |
21 | g.44290957A>G | CA2739742048 | AIRE | c.880-138A>G (n.880-138A>G) n.203A>G n.1613-141A>G n.2630-141A>G c.880-141A>G (n.880-141A>G) | |
21 | g.44290957A>T | CA2739742047 | AIRE | c.880-138A>T (n.880-138A>T) n.203A>T n.1613-141A>T n.2630-141A>T c.880-141A>T (n.880-141A>T) | |
21 | g.44290958G>A | CA2654793827 | AIRE | c.880-137G>A (n.880-137G>A) n.204G>A n.1613-140G>A n.2630-140G>A c.880-140G>A (n.880-140G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290958G>C | CA2739742049 | AIRE | c.880-137G>C (n.880-137G>C) n.204G>C n.1613-140G>C n.2630-140G>C c.880-140G>C (n.880-140G>C) | |
21 | g.44290958G>T | CA2739742050 | AIRE | c.880-137G>T (n.880-137G>T) n.204G>T n.1613-140G>T n.2630-140G>T c.880-140G>T (n.880-140G>T) | |
21 | g.44290959C>A | CA2654793828 | AIRE | c.880-136C>A (n.880-136C>A) n.205C>A n.1613-139C>A n.2630-139C>A c.880-139C>A (n.880-139C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290959C= | CA2391567438 | AIRE | c.880-136C= (n.880-136C=) n.205C= n.1613-139C= n.2630-139C= c.880-139C= (n.880-139C=) | |
21 | g.44290959C>G | CA2739742051 | AIRE | c.880-136C>G (n.880-136C>G) n.205C>G n.1613-139C>G n.2630-139C>G c.880-139C>G (n.880-139C>G) | |
21 | g.44290959C>T | CA638115953 | AIRE | c.880-136C>T (n.880-136C>T) n.205C>T n.1613-139C>T n.2630-139C>T c.880-139C>T (n.880-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290960A= | CA2391567439 | AIRE | c.880-135A= (n.880-135A=) n.206A= n.1613-138A= n.2630-138A= c.880-138A= (n.880-138A=) | |
21 | g.44290960A>C | CA2654793829 | AIRE | c.880-135A>C (n.880-135A>C) n.206A>C n.1613-138A>C n.2630-138A>C c.880-138A>C (n.880-138A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290960A>G | CA10051820 | AIRE | c.880-135A>G (n.880-135A>G) n.206A>G n.1613-138A>G n.2630-138A>G c.880-138A>G (n.880-138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290960A>T | CA2739742052 | AIRE | c.880-135A>T (n.880-135A>T) n.206A>T n.1613-138A>T n.2630-138A>T c.880-138A>T (n.880-138A>T) | |
21 | g.44290961T>A | CA2739742053 | AIRE | c.880-134T>A (n.880-134T>A) n.207T>A n.1613-137T>A n.2630-137T>A c.880-137T>A (n.880-137T>A) | |
21 | g.44290961T>C | CA2739742054 | AIRE | c.880-134T>C (n.880-134T>C) n.207T>C n.1613-137T>C n.2630-137T>C c.880-137T>C (n.880-137T>C) | |
21 | g.44290961T>G | CA638115954 | AIRE | c.880-134T>G (n.880-134T>G) n.207T>G n.1613-137T>G n.2630-137T>G c.880-137T>G (n.880-137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44290962G>A | CA10051821 | AIRE | c.880-133G>A (n.880-133G>A) n.208G>A n.1613-136G>A n.2630-136G>A c.880-136G>A (n.880-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290962G>C | CA2739742056 | AIRE | c.880-133G>C (n.880-133G>C) n.208G>C n.1613-136G>C n.2630-136G>C c.880-136G>C (n.880-136G>C) | |
21 | g.44290962G= | CA2391567441 | AIRE | c.880-133G= (n.880-133G=) n.208G= n.1613-136G= n.2630-136G= c.880-136G= (n.880-136G=) | |
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21 | g.44290963G>A | CA2739742057 | AIRE | c.880-132G>A (n.880-132G>A) n.209G>A n.1613-135G>A n.2630-135G>A c.880-135G>A (n.880-135G>A) | |
21 | g.44290963G>C | CA2739742058 | AIRE | c.880-132G>C (n.880-132G>C) n.209G>C n.1613-135G>C n.2630-135G>C c.880-135G>C (n.880-135G>C) | |
21 | g.44290964G>A | CA512491231 | AIRE | c.880-131G>A (n.880-131G>A) n.210G>A n.1613-134G>A n.2630-134G>A c.880-134G>A (n.880-134G>A) | COSMIC |
21 | g.44290964G>C | CA2739742059 | AIRE | c.880-131G>C (n.880-131G>C) n.210G>C n.1613-134G>C n.2630-134G>C c.880-134G>C (n.880-134G>C) | |
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21 | g.44290965A>T | CA10051822 | AIRE | c.880-130A>T (n.880-130A>T) n.211A>T n.1613-133A>T n.2630-133A>T c.880-133A>T (n.880-133A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290966G>A | CA2654793831 | AIRE | c.880-129G>A (n.880-129G>A) n.212G>A n.1613-132G>A n.2630-132G>A c.880-132G>A (n.880-132G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290966G>C | CA2739742061 | AIRE | c.880-129G>C (n.880-129G>C) n.212G>C n.1613-132G>C n.2630-132G>C c.880-132G>C (n.880-132G>C) | |
21 | g.44290966G>T | CA2739742062 | AIRE | c.880-129G>T (n.880-129G>T) n.212G>T n.1613-132G>T n.2630-132G>T c.880-132G>T (n.880-132G>T) | |
21 | g.44290967C>A | CA10051823 | AIRE | c.880-128C>A (n.880-128C>A) n.213C>A n.1613-131C>A n.2630-131C>A c.880-131C>A (n.880-131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.44290967C>T | CA2739742064 | AIRE | c.880-128C>T (n.880-128C>T) n.213C>T n.1613-131C>T n.2630-131C>T c.880-131C>T (n.880-131C>T) | |
21 | g.44290969G>A | CA2739742065 | AIRE | c.880-126G>A (n.880-126G>A) n.215G>A n.1613-129G>A n.2630-129G>A c.880-129G>A (n.880-129G>A) | |
21 | g.44290969G>C | CA2577620038 | AIRE | c.880-126G>C (n.880-126G>C) n.215G>C n.1613-129G>C n.2630-129G>C c.880-129G>C (n.880-129G>C) | |
21 | g.44290969G>T | CA2739742066 | AIRE | c.880-126G>T (n.880-126G>T) n.215G>T n.1613-129G>T n.2630-129G>T c.880-129G>T (n.880-129G>T) | |
21 | g.44290970G>A | CA2654793833 | AIRE | c.880-125G>A (n.880-125G>A) n.216G>A n.1613-128G>A n.2630-128G>A c.880-128G>A (n.880-128G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290970G>C | CA2739742068 | AIRE | c.880-125G>C (n.880-125G>C) n.216G>C n.1613-128G>C n.2630-128G>C c.880-128G>C (n.880-128G>C) | |
21 | g.44290970G>T | CA2739742067 | AIRE | c.880-125G>T (n.880-125G>T) n.216G>T n.1613-128G>T n.2630-128G>T c.880-128G>T (n.880-128G>T) | |
21 | g.44290971G= | CA2391567444 | AIRE | c.880-124G= (n.880-124G=) n.217G= n.1613-127G= n.2630-127G= c.880-127G= (n.880-127G=) | |
21 | g.44290971G>T | CA321793867 | AIRE | c.880-124G>T (n.880-124G>T) n.217G>T n.1613-127G>T n.2630-127G>T c.880-127G>T (n.880-127G>T) | dbSNP |
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21 | g.44290972C>T | CA2654793834 | AIRE | c.880-123C>T (n.880-123C>T) n.218C>T n.1613-126C>T n.2630-126C>T c.880-126C>T (n.880-126C>T) | gnomAD v4 |
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21 | g.44290973A>G | CA2739742072 | AIRE | c.880-122A>G (n.880-122A>G) n.219A>G n.1613-125A>G n.2630-125A>G c.880-125A>G (n.880-125A>G) | |
21 | g.44290973A>T | CA2739742073 | AIRE | c.880-122A>T (n.880-122A>T) n.219A>T n.1613-125A>T n.2630-125A>T c.880-125A>T (n.880-125A>T) | |
21 | g.44290974G>A | CA2654793835 | AIRE | c.880-121G>A (n.880-121G>A) n.220G>A n.1613-124G>A n.2630-124G>A c.880-124G>A (n.880-124G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290974G>C | CA2739742074 | AIRE | c.880-121G>C (n.880-121G>C) n.220G>C n.1613-124G>C n.2630-124G>C c.880-124G>C (n.880-124G>C) | |
21 | g.44290974G>T | CA2739742075 | AIRE | c.880-121G>T (n.880-121G>T) n.220G>T n.1613-124G>T n.2630-124G>T c.880-124G>T (n.880-124G>T) | |
21 | g.44290975A>G | CA2739742076 | AIRE | c.880-120A>G (n.880-120A>G) n.221A>G n.1613-123A>G n.2630-123A>G c.880-123A>G (n.880-123A>G) | |
21 | g.44290976G>A | CA2577620039 | AIRE | c.880-119G>A (n.880-119G>A) n.222G>A n.1613-122G>A n.2630-122G>A c.880-122G>A (n.880-122G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290976G>C | CA2739742077 | AIRE | c.880-119G>C (n.880-119G>C) n.222G>C n.1613-122G>C n.2630-122G>C c.880-122G>C (n.880-122G>C) | |
21 | g.44290976G>T | CA2739742078 | AIRE | c.880-119G>T (n.880-119G>T) n.222G>T n.1613-122G>T n.2630-122G>T c.880-122G>T (n.880-122G>T) | |
21 | g.44290977_44290982dup | CA2577620040 | AIRE | c.880-118_880-113dup (n.880-118_880-113dup) n.223_228dup n.1613-121_1613-116dup n.2630-121_2630-116dup c.880-121_880-116dup (n.880-121_880-116dup) | gnomAD v4 |