Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44290797G= | CA2391567351 | AIRE | c.880-298G= (n.880-298G=) n.43G= n.1613-301G= n.2630-301G= c.880-301G= (n.880-301G=) | |
21 | g.44290797G>T | CA638115935 | AIRE | c.880-298G>T (n.880-298G>T) n.43G>T n.1613-301G>T n.2630-301G>T c.880-301G>T (n.880-301G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290798G>A | CA10051781 | AIRE | c.880-297G>A (n.880-297G>A) n.44G>A n.1613-300G>A n.2630-300G>A c.880-300G>A (n.880-300G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290798G>C | CA2580609481 | AIRE | c.880-297G>C (n.880-297G>C) n.44G>C n.1613-300G>C n.2630-300G>C c.880-300G>C (n.880-300G>C) | |
21 | g.44290798G= | CA2391567352 | AIRE | c.880-297G= (n.880-297G=) n.44G= n.1613-300G= n.2630-300G= c.880-300G= (n.880-300G=) | |
21 | g.44290798G>T | CA2580609480 | AIRE | c.880-297G>T (n.880-297G>T) n.44G>T n.1613-300G>T n.2630-300G>T c.880-300G>T (n.880-300G>T) | |
21 | g.44290799A>C | CA2654793644 | AIRE | c.880-296A>C (n.880-296A>C) n.45A>C n.1613-299A>C n.2630-299A>C c.880-299A>C (n.880-299A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290800A= | CA2391567353 | AIRE | c.880-295A= (n.880-295A=) n.46A= n.1613-298A= n.2630-298A= c.880-298A= (n.880-298A=) | |
21 | g.44290800A>C | CA2654793645 | AIRE | c.880-295A>C (n.880-295A>C) n.46A>C n.1613-298A>C n.2630-298A>C c.880-298A>C (n.880-298A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290800A>G | CA638115936 | AIRE | c.880-295A>G (n.880-295A>G) n.46A>G n.1613-298A>G n.2630-298A>G c.880-298A>G (n.880-298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290803del | CA2654793649 | AIRE | c.880-292del (n.880-292del) n.49del n.1613-295del n.2630-295del c.880-295del (n.880-295del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290802G>A | CA2654793650 | AIRE | c.880-293G>A (n.880-293G>A) n.48G>A n.1613-296G>A n.2630-296G>A c.880-296G>A (n.880-296G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290802G>C | CA2654793652 | AIRE | c.880-293G>C (n.880-293G>C) n.48G>C n.1613-296G>C n.2630-296G>C c.880-296G>C (n.880-296G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290802G>T | CA2654793653 | AIRE | c.880-293G>T (n.880-293G>T) n.48G>T n.1613-296G>T n.2630-296G>T c.880-296G>T (n.880-296G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290803G>A | CA638115937 | AIRE | c.880-292G>A (n.880-292G>A) n.49G>A n.1613-295G>A n.2630-295G>A c.880-295G>A (n.880-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44290803G= | CA2391567354 | AIRE | c.880-292G= (n.880-292G=) n.49G= n.1613-295G= n.2630-295G= c.880-295G= (n.880-295G=) | |
21 | g.44290803G>T | CA2818038088 | AIRE | c.880-292G>T (n.880-292G>T) n.49G>T n.1613-295G>T n.2630-295G>T c.880-295G>T (n.880-295G>T) | |
21 | g.44290804T>G | CA2654793655 | AIRE | c.880-291T>G (n.880-291T>G) n.50T>G n.1613-294T>G n.2630-294T>G c.880-294T>G (n.880-294T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290805T>C | CA2818038091 | AIRE | c.880-290T>C (n.880-290T>C) n.51T>C n.1613-293T>C n.2630-293T>C c.880-293T>C (n.880-293T>C) | |
21 | g.44290805T>G | CA2818038090 | AIRE | c.880-290T>G (n.880-290T>G) n.51T>G n.1613-293T>G n.2630-293T>G c.880-293T>G (n.880-293T>G) | |
21 | g.44290806C= | CA2391567355 | AIRE | c.880-289C= (n.880-289C=) n.52C= n.1613-292C= n.2630-292C= c.880-292C= (n.880-292C=) | |
21 | g.44290806C>G | CA749680396 | AIRE | c.880-289C>G (n.880-289C>G) n.52C>G n.1613-292C>G n.2630-292C>G c.880-292C>G (n.880-292C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290806C>T | CA2654793659 | AIRE | c.880-289C>T (n.880-289C>T) n.52C>T n.1613-292C>T n.2630-292C>T c.880-292C>T (n.880-292C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290807A= | CA2391567356 | AIRE | c.880-288A= (n.880-288A=) n.53A= n.1613-291A= n.2630-291A= c.880-291A= (n.880-291A=) | |
21 | g.44290807A>C | CA2654793663 | AIRE | c.880-288A>C (n.880-288A>C) n.53A>C n.1613-291A>C n.2630-291A>C c.880-291A>C (n.880-291A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290807A>G | CA321793749 | AIRE | c.880-288A>G (n.880-288A>G) n.53A>G n.1613-291A>G n.2630-291A>G c.880-291A>G (n.880-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290807A>T | CA321793752 | AIRE | c.880-288A>T (n.880-288A>T) n.53A>T n.1613-291A>T n.2630-291A>T c.880-291A>T (n.880-291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290808T>A | CA2739741830 | AIRE | c.880-287T>A (n.880-287T>A) n.54T>A n.1613-290T>A n.2630-290T>A c.880-290T>A (n.880-290T>A) | |
21 | g.44290808T>C | CA2654793671 | AIRE | c.880-287T>C (n.880-287T>C) n.54T>C n.1613-290T>C n.2630-290T>C c.880-290T>C (n.880-290T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290808T>G | CA2654793670 | AIRE | c.880-287T>G (n.880-287T>G) n.54T>G n.1613-290T>G n.2630-290T>G c.880-290T>G (n.880-290T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290809G>A | CA10051782 | AIRE | c.880-286G>A (n.880-286G>A) n.55G>A n.1613-289G>A n.2630-289G>A c.880-289G>A (n.880-289G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290809G>C | CA2739741831 | AIRE | c.880-286G>C (n.880-286G>C) n.55G>C n.1613-289G>C n.2630-289G>C c.880-289G>C (n.880-289G>C) | |
21 | g.44290809G= | CA2391567357 | AIRE | c.880-286G= (n.880-286G=) n.55G= n.1613-289G= n.2630-289G= c.880-289G= (n.880-289G=) | |
21 | g.44290809G>T | CA2739741832 | AIRE | c.880-286G>T (n.880-286G>T) n.55G>T n.1613-289G>T n.2630-289G>T c.880-289G>T (n.880-289G>T) | |
21 | g.44290810T>A | CA2739741833 | AIRE | c.880-285T>A (n.880-285T>A) n.56T>A n.1613-288T>A n.2630-288T>A c.880-288T>A (n.880-288T>A) | |
21 | g.44290810T>C | CA2654793676 | AIRE | c.880-285T>C (n.880-285T>C) n.56T>C n.1613-288T>C n.2630-288T>C c.880-288T>C (n.880-288T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290810T>G | CA2391567359 | AIRE | c.880-285T>G (n.880-285T>G) n.56T>G n.1613-288T>G n.2630-288T>G c.880-288T>G (n.880-288T>G) | dbSNP |
21 | g.44290810T= | CA2391567358 | AIRE | c.880-285T= (n.880-285T=) n.56T= n.1613-288T= n.2630-288T= c.880-288T= (n.880-288T=) | |
21 | g.44290811G>A | CA321793756 | AIRE | c.880-284G>A (n.880-284G>A) n.57G>A n.1613-287G>A n.2630-287G>A c.880-287G>A (n.880-287G>A) | dbSNP |
21 | g.44290811G>C | CA2739741834 | AIRE | c.880-284G>C (n.880-284G>C) n.57G>C n.1613-287G>C n.2630-287G>C c.880-287G>C (n.880-287G>C) | |
21 | g.44290811G= | CA2391567360 | AIRE | c.880-284G= (n.880-284G=) n.57G= n.1613-287G= n.2630-287G= c.880-287G= (n.880-287G=) | |
21 | g.44290811G>T | CA2739741835 | AIRE | c.880-284G>T (n.880-284G>T) n.57G>T n.1613-287G>T n.2630-287G>T c.880-287G>T (n.880-287G>T) | |
21 | g.44290812G>C | CA2739741836 | AIRE | c.880-283G>C (n.880-283G>C) n.58G>C n.1613-286G>C n.2630-286G>C c.880-286G>C (n.880-286G>C) | |
21 | g.44290812G>T | CA2739741837 | AIRE | c.880-283G>T (n.880-283G>T) n.58G>T n.1613-286G>T n.2630-286G>T c.880-286G>T (n.880-286G>T) | |
21 | g.44290813T>A | CA2739741838 | AIRE | c.880-282T>A (n.880-282T>A) n.59T>A n.1613-285T>A n.2630-285T>A c.880-285T>A (n.880-285T>A) | |
21 | g.44290813T>C | CA749680401 | AIRE | c.880-282T>C (n.880-282T>C) n.59T>C n.1613-285T>C n.2630-285T>C c.880-285T>C (n.880-285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290813T>G | CA2654793679 | AIRE | c.880-282T>G (n.880-282T>G) n.59T>G n.1613-285T>G n.2630-285T>G c.880-285T>G (n.880-285T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290813T= | CA2391567361 | AIRE | c.880-282T= (n.880-282T=) n.59T= n.1613-285T= n.2630-285T= c.880-285T= (n.880-285T=) | |
21 | g.44290814T>C | CA2739741839 | AIRE | c.880-281T>C (n.880-281T>C) n.60T>C n.1613-284T>C n.2630-284T>C c.880-284T>C (n.880-284T>C) | |
21 | g.44290814T>G | CA2739741840 | AIRE | c.880-281T>G (n.880-281T>G) n.60T>G n.1613-284T>G n.2630-284T>G c.880-284T>G (n.880-284T>G) | |
21 | g.44290815G>A | CA10051783 | AIRE | c.880-280G>A (n.880-280G>A) n.61G>A n.1613-283G>A n.2630-283G>A c.880-283G>A (n.880-283G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290815G>C | CA2739741841 | AIRE | c.880-280G>C (n.880-280G>C) n.61G>C n.1613-283G>C n.2630-283G>C c.880-283G>C (n.880-283G>C) | |
21 | g.44290815G= | CA2391567362 | AIRE | c.880-280G= (n.880-280G=) n.61G= n.1613-283G= n.2630-283G= c.880-283G= (n.880-283G=) | |
21 | g.44290815G>T | CA2654793680 | AIRE | c.880-280G>T (n.880-280G>T) n.61G>T n.1613-283G>T n.2630-283G>T c.880-283G>T (n.880-283G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290816G>A | CA2739741842 | AIRE | c.880-279G>A (n.880-279G>A) n.62G>A n.1613-282G>A n.2630-282G>A c.880-282G>A (n.880-282G>A) | |
21 | g.44290816G>C | CA10051784 | AIRE | c.880-279G>C (n.880-279G>C) n.62G>C n.1613-282G>C n.2630-282G>C c.880-282G>C (n.880-282G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290816G= | CA2391567363 | AIRE | c.880-279G= (n.880-279G=) n.62G= n.1613-282G= n.2630-282G= c.880-282G= (n.880-282G=) | |
21 | g.44290816G>T | CA2739741843 | AIRE | c.880-279G>T (n.880-279G>T) n.62G>T n.1613-282G>T n.2630-282G>T c.880-282G>T (n.880-282G>T) | |
21 | g.44290817T>A | CA2739741844 | AIRE | c.880-278T>A (n.880-278T>A) n.63T>A n.1613-281T>A n.2630-281T>A c.880-281T>A (n.880-281T>A) | |
21 | g.44290817T>C | CA10051785 | AIRE | c.880-278T>C (n.880-278T>C) n.63T>C n.1613-281T>C n.2630-281T>C c.880-281T>C (n.880-281T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290817T>G | CA2654793687 | AIRE | c.880-278T>G (n.880-278T>G) n.63T>G n.1613-281T>G n.2630-281T>G c.880-281T>G (n.880-281T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290817T= | CA2391567364 | AIRE | c.880-278T= (n.880-278T=) n.63T= n.1613-281T= n.2630-281T= c.880-281T= (n.880-281T=) | |
21 | g.44290818G>A | CA749680406 | AIRE | c.880-277G>A (n.880-277G>A) n.64G>A n.1613-280G>A n.2630-280G>A c.880-280G>A (n.880-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290818G>C | CA2577620030 | AIRE | c.880-277G>C (n.880-277G>C) n.64G>C n.1613-280G>C n.2630-280G>C c.880-280G>C (n.880-280G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290818G= | CA2391567365 | AIRE | c.880-277G= (n.880-277G=) n.64G= n.1613-280G= n.2630-280G= c.880-280G= (n.880-280G=) | |
21 | g.44290819T>A | CA2739741845 | AIRE | c.880-276T>A (n.880-276T>A) n.65T>A n.1613-279T>A n.2630-279T>A c.880-279T>A (n.880-279T>A) | |
21 | g.44290819T>C | CA1022714499 | AIRE | c.880-276T>C (n.880-276T>C) n.65T>C n.1613-279T>C n.2630-279T>C c.880-279T>C (n.880-279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290819T>G | CA2739741846 | AIRE | c.880-276T>G (n.880-276T>G) n.65T>G n.1613-279T>G n.2630-279T>G c.880-279T>G (n.880-279T>G) | |
21 | g.44290819T= | CA2391567366 | AIRE | c.880-276T= (n.880-276T=) n.65T= n.1613-279T= n.2630-279T= c.880-279T= (n.880-279T=) | |
21 | g.44290820A>C | CA2739741847 | AIRE | c.880-275A>C (n.880-275A>C) n.66A>C n.1613-278A>C n.2630-278A>C c.880-278A>C (n.880-278A>C) | |
21 | g.44290820A>G | CA2739741848 | AIRE | c.880-275A>G (n.880-275A>G) n.66A>G n.1613-278A>G n.2630-278A>G c.880-278A>G (n.880-278A>G) | |
21 | g.44290820A>T | CA2739741849 | AIRE | c.880-275A>T (n.880-275A>T) n.66A>T n.1613-278A>T n.2630-278A>T c.880-278A>T (n.880-278A>T) | |
21 | g.44290821C= | CA2391567367 | AIRE | c.880-274C= (n.880-274C=) n.67C= n.1613-277C= n.2630-277C= c.880-277C= (n.880-277C=) | |
21 | g.44290821C>T | CA2391567368 | AIRE | c.880-274C>T (n.880-274C>T) n.67C>T n.1613-277C>T n.2630-277C>T c.880-277C>T (n.880-277C>T) | dbSNP |
21 | g.44290822A>C | CA2739741850 | AIRE | c.880-273A>C (n.880-273A>C) n.68A>C n.1613-276A>C n.2630-276A>C c.880-276A>C (n.880-276A>C) | |
21 | g.44290822A>G | CA2739741851 | AIRE | c.880-273A>G (n.880-273A>G) n.68A>G n.1613-276A>G n.2630-276A>G c.880-276A>G (n.880-276A>G) | |
21 | g.44290822A>T | CA2739741852 | AIRE | c.880-273A>T (n.880-273A>T) n.68A>T n.1613-276A>T n.2630-276A>T c.880-276A>T (n.880-276A>T) | |
21 | g.44290823G>A | CA10051786 | AIRE | c.880-272G>A (n.880-272G>A) n.69G>A n.1613-275G>A n.2630-275G>A c.880-275G>A (n.880-275G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290823G>C | CA2739741853 | AIRE | c.880-272G>C (n.880-272G>C) n.69G>C n.1613-275G>C n.2630-275G>C c.880-275G>C (n.880-275G>C) | |
21 | g.44290823G= | CA2391567369 | AIRE | c.880-272G= (n.880-272G=) n.69G= n.1613-275G= n.2630-275G= c.880-275G= (n.880-275G=) | |
21 | g.44290823G>T | CA2739741854 | AIRE | c.880-272G>T (n.880-272G>T) n.69G>T n.1613-275G>T n.2630-275G>T c.880-275G>T (n.880-275G>T) | |
21 | g.44290824T>A | CA2739741855 | AIRE | c.880-271T>A (n.880-271T>A) n.70T>A n.1613-274T>A n.2630-274T>A c.880-274T>A (n.880-274T>A) | |
21 | g.44290824T>G | CA2739741856 | AIRE | c.880-271T>G (n.880-271T>G) n.70T>G n.1613-274T>G n.2630-274T>G c.880-274T>G (n.880-274T>G) | |
21 | g.44290825T>A | CA2739741857 | AIRE | c.880-270T>A (n.880-270T>A) n.71T>A n.1613-273T>A n.2630-273T>A c.880-273T>A (n.880-273T>A) | |
21 | g.44290825T>C | CA512491145 | AIRE | c.880-270T>C (n.880-270T>C) n.71T>C n.1613-273T>C n.2630-273T>C c.880-273T>C (n.880-273T>C) | |
21 | g.44290825T>G | CA2739741858 | AIRE | c.880-270T>G (n.880-270T>G) n.71T>G n.1613-273T>G n.2630-273T>G c.880-273T>G (n.880-273T>G) | |
21 | g.44290826C>A | CA2654793691 | AIRE | c.880-269C>A (n.880-269C>A) n.72C>A n.1613-272C>A n.2630-272C>A c.880-272C>A (n.880-272C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290826C>G | CA2739741859 | AIRE | c.880-269C>G (n.880-269C>G) n.72C>G n.1613-272C>G n.2630-272C>G c.880-272C>G (n.880-272C>G) | |
21 | g.44290826C>T | CA2654793693 | AIRE | c.880-269C>T (n.880-269C>T) n.72C>T n.1613-272C>T n.2630-272C>T c.880-272C>T (n.880-272C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290827C= | CA2391567370 | AIRE | c.880-268C= (n.880-268C=) n.73C= n.1613-271C= n.2630-271C= c.880-271C= (n.880-271C=) | |
21 | g.44290827C>G | CA2654793696 | AIRE | c.880-268C>G (n.880-268C>G) n.73C>G n.1613-271C>G n.2630-271C>G c.880-271C>G (n.880-271C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290827C>T | CA10051787 | AIRE | c.880-268C>T (n.880-268C>T) n.73C>T n.1613-271C>T n.2630-271C>T c.880-271C>T (n.880-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290828G>A | CA10051788 | AIRE | c.880-267G>A (n.880-267G>A) n.74G>A n.1613-270G>A n.2630-270G>A c.880-270G>A (n.880-270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290828G>C | CA2654793697 | AIRE | c.880-267G>C (n.880-267G>C) n.74G>C n.1613-270G>C n.2630-270G>C c.880-270G>C (n.880-270G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290828G= | CA2391567371 | AIRE | c.880-267G= (n.880-267G=) n.74G= n.1613-270G= n.2630-270G= c.880-270G= (n.880-270G=) | |
21 | g.44290828G>T | CA2739741860 | AIRE | c.880-267G>T (n.880-267G>T) n.74G>T n.1613-270G>T n.2630-270G>T c.880-270G>T (n.880-270G>T) | |
21 | g.44290829G>A | CA638115938 | AIRE | c.880-266G>A (n.880-266G>A) n.75G>A n.1613-269G>A n.2630-269G>A c.880-269G>A (n.880-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290829G>C | CA2739741861 | AIRE | c.880-266G>C (n.880-266G>C) n.75G>C n.1613-269G>C n.2630-269G>C c.880-269G>C (n.880-269G>C) | |
21 | g.44290829G= | CA2391567372 | AIRE | c.880-266G= (n.880-266G=) n.75G= n.1613-269G= n.2630-269G= c.880-269G= (n.880-269G=) | |
21 | g.44290829G>T | CA2737558465 | AIRE | c.880-266G>T (n.880-266G>T) n.75G>T n.1613-269G>T n.2630-269G>T c.880-269G>T (n.880-269G>T) | dbSNP |
21 | g.44290830G>A | CA638115939 | AIRE | c.880-265G>A (n.880-265G>A) n.76G>A n.1613-268G>A n.2630-268G>A c.880-268G>A (n.880-268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290830G= | CA2391567373 | AIRE | c.880-265G= (n.880-265G=) n.76G= n.1613-268G= n.2630-268G= c.880-268G= (n.880-268G=) | |
21 | g.44290831G>A | CA2654793704 | AIRE | c.880-264G>A (n.880-264G>A) n.77G>A n.1613-267G>A n.2630-267G>A c.880-267G>A (n.880-267G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290831G>C | CA2739741863 | AIRE | c.880-264G>C (n.880-264G>C) n.77G>C n.1613-267G>C n.2630-267G>C c.880-267G>C (n.880-267G>C) | |
21 | g.44290831G>T | CA2739741862 | AIRE | c.880-264G>T (n.880-264G>T) n.77G>T n.1613-267G>T n.2630-267G>T c.880-267G>T (n.880-267G>T) | |
21 | g.44290832C>A | CA2577620031 | AIRE | c.880-263C>A (n.880-263C>A) n.78C>A n.1613-266C>A n.2630-266C>A c.880-266C>A (n.880-266C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290832C= | CA2391567374 | AIRE | c.880-263C= (n.880-263C=) n.78C= n.1613-266C= n.2630-266C= c.880-266C= (n.880-266C=) | |
21 | g.44290832C>G | CA10051790 | AIRE | c.880-263C>G (n.880-263C>G) n.78C>G n.1613-266C>G n.2630-266C>G c.880-266C>G (n.880-266C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290832C>T | CA10051789 | AIRE | c.880-263C>T (n.880-263C>T) n.78C>T n.1613-266C>T n.2630-266C>T c.880-266C>T (n.880-266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290833C>G | CA2654793712 | AIRE | c.880-262C>G (n.880-262C>G) n.79C>G n.1613-265C>G n.2630-265C>G c.880-265C>G (n.880-265C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290834C>A | CA2739741864 | AIRE | c.880-261C>A (n.880-261C>A) n.80C>A n.1613-264C>A n.2630-264C>A c.880-264C>A (n.880-264C>A) | |
21 | g.44290834C>G | CA2739741865 | AIRE | c.880-261C>G (n.880-261C>G) n.80C>G n.1613-264C>G n.2630-264C>G c.880-264C>G (n.880-264C>G) | |
21 | g.44290834C>T | CA2739741866 | AIRE | c.880-261C>T (n.880-261C>T) n.80C>T n.1613-264C>T n.2630-264C>T c.880-264C>T (n.880-264C>T) | |
21 | g.44290835C>A | CA2739741867 | AIRE | c.880-260C>A (n.880-260C>A) n.81C>A n.1613-263C>A n.2630-263C>A c.880-263C>A (n.880-263C>A) | |
21 | g.44290835C= | CA2391567375 | AIRE | c.880-260C= (n.880-260C=) n.81C= n.1613-263C= n.2630-263C= c.880-263C= (n.880-263C=) | |
21 | g.44290835C>G | CA2739741868 | AIRE | c.880-260C>G (n.880-260C>G) n.81C>G n.1613-263C>G n.2630-263C>G c.880-263C>G (n.880-263C>G) | |
21 | g.44290835C>T | CA10051791 | AIRE | c.880-260C>T (n.880-260C>T) n.81C>T n.1613-263C>T n.2630-263C>T c.880-263C>T (n.880-263C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290836T>C | CA321793778 | AIRE | c.880-259T>C (n.880-259T>C) n.82T>C n.1613-262T>C n.2630-262T>C c.880-262T>C (n.880-262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290836T>G | CA2391567376 | AIRE | c.880-259T>G (n.880-259T>G) n.82T>G n.1613-262T>G n.2630-262T>G c.880-262T>G (n.880-262T>G) | dbSNP |
21 | g.44290836T= | CA2391567377 | AIRE | c.880-259T= (n.880-259T=) n.82T= n.1613-262T= n.2630-262T= c.880-262T= (n.880-262T=) | |
21 | g.44290837G>A | CA2654793714 | AIRE | c.880-258G>A (n.880-258G>A) n.83G>A n.1613-261G>A n.2630-261G>A c.880-261G>A (n.880-261G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290837G>C | CA2739741869 | AIRE | c.880-258G>C (n.880-258G>C) n.83G>C n.1613-261G>C n.2630-261G>C c.880-261G>C (n.880-261G>C) | |
21 | g.44290838G>A | CA2739741871 | AIRE | c.880-257G>A (n.880-257G>A) n.84G>A n.1613-260G>A n.2630-260G>A c.880-260G>A (n.880-260G>A) | |
21 | g.44290838G>C | CA2739741870 | AIRE | c.880-257G>C (n.880-257G>C) n.84G>C n.1613-260G>C n.2630-260G>C c.880-260G>C (n.880-260G>C) | |
21 | g.44290838G>T | CA645609304 | AIRE | c.880-257G>T (n.880-257G>T) n.84G>T n.1613-260G>T n.2630-260G>T c.880-260G>T (n.880-260G>T) | COSMIC |
21 | g.44290840A= | CA2391567378 | AIRE | c.880-255A= (n.880-255A=) n.86A= n.1613-258A= n.2630-258A= c.880-258A= (n.880-258A=) | |
21 | g.44290840A>C | CA2739741872 | AIRE | c.880-255A>C (n.880-255A>C) n.86A>C n.1613-258A>C n.2630-258A>C c.880-258A>C (n.880-258A>C) | |
21 | g.44290840A>G | CA638115940 | AIRE | c.880-255A>G (n.880-255A>G) n.86A>G n.1613-258A>G n.2630-258A>G c.880-258A>G (n.880-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290840A>T | CA2739741873 | AIRE | c.880-255A>T (n.880-255A>T) n.86A>T n.1613-258A>T n.2630-258A>T c.880-258A>T (n.880-258A>T) | |
21 | g.44290841C>A | CA2739741874 | AIRE | c.880-254C>A (n.880-254C>A) n.87C>A n.1613-257C>A n.2630-257C>A c.880-257C>A (n.880-257C>A) | |
21 | g.44290841C= | CA2391567379 | AIRE | c.880-254C= (n.880-254C=) n.87C= n.1613-257C= n.2630-257C= c.880-257C= (n.880-257C=) | |
21 | g.44290841C>G | CA2739741875 | AIRE | c.880-254C>G (n.880-254C>G) n.87C>G n.1613-257C>G n.2630-257C>G c.880-257C>G (n.880-257C>G) | |
21 | g.44290841C>T | CA10051792 | AIRE | c.880-254C>T (n.880-254C>T) n.87C>T n.1613-257C>T n.2630-257C>T c.880-257C>T (n.880-257C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290842G>A | CA10051793 | AIRE | c.880-253G>A (n.880-253G>A) n.88G>A n.1613-256G>A n.2630-256G>A c.880-256G>A (n.880-256G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290842G= | CA2391567380 | AIRE | c.880-253G= (n.880-253G=) n.88G= n.1613-256G= n.2630-256G= c.880-256G= (n.880-256G=) | |
21 | g.44290843C>A | CA2739741876 | AIRE | c.880-252C>A (n.880-252C>A) n.89C>A n.1613-255C>A n.2630-255C>A c.880-255C>A (n.880-255C>A) | |
21 | g.44290843C>G | CA2739741877 | AIRE | c.880-252C>G (n.880-252C>G) n.89C>G n.1613-255C>G n.2630-255C>G c.880-255C>G (n.880-255C>G) | |
21 | g.44290844A>C | CA2739741878 | AIRE | c.880-251A>C (n.880-251A>C) n.90A>C n.1613-254A>C n.2630-254A>C c.880-254A>C (n.880-254A>C) | |
21 | g.44290844A>G | CA2739741879 | AIRE | c.880-251A>G (n.880-251A>G) n.90A>G n.1613-254A>G n.2630-254A>G c.880-254A>G (n.880-254A>G) | |
21 | g.44290844A>T | CA2739741880 | AIRE | c.880-251A>T (n.880-251A>T) n.90A>T n.1613-254A>T n.2630-254A>T c.880-254A>T (n.880-254A>T) | |
21 | g.44290845G>C | CA638115941 | AIRE | c.880-250G>C (n.880-250G>C) n.91G>C n.1613-253G>C n.2630-253G>C c.880-253G>C (n.880-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44290845G= | CA2391567381 | AIRE | c.880-250G= (n.880-250G=) n.91G= n.1613-253G= n.2630-253G= c.880-253G= (n.880-253G=) | |
21 | g.44290845G>T | CA2739741881 | AIRE | c.880-250G>T (n.880-250G>T) n.91G>T n.1613-253G>T n.2630-253G>T c.880-253G>T (n.880-253G>T) | |
21 | g.44290846C>A | CA2739741883 | AIRE | c.880-249C>A (n.880-249C>A) n.92C>A n.1613-252C>A n.2630-252C>A c.880-252C>A (n.880-252C>A) | |
21 | g.44290846C>G | CA2739741882 | AIRE | c.880-249C>G (n.880-249C>G) n.92C>G n.1613-252C>G n.2630-252C>G c.880-252C>G (n.880-252C>G) | |
21 | g.44290846C>T | CA2577620032 | AIRE | c.880-249C>T (n.880-249C>T) n.92C>T n.1613-252C>T n.2630-252C>T c.880-252C>T (n.880-252C>T) | |
21 | g.44290847A>C | CA2739741884 | AIRE | c.880-248A>C (n.880-248A>C) n.93A>C n.1613-251A>C n.2630-251A>C c.880-251A>C (n.880-251A>C) | |
21 | g.44290847A>G | CA2739741886 | AIRE | c.880-248A>G (n.880-248A>G) n.93A>G n.1613-251A>G n.2630-251A>G c.880-251A>G (n.880-251A>G) | |
21 | g.44290847A>T | CA2739741885 | AIRE | c.880-248A>T (n.880-248A>T) n.93A>T n.1613-251A>T n.2630-251A>T c.880-251A>T (n.880-251A>T) | |
21 | g.44290848G>C | CA2739741887 | AIRE | c.880-247G>C (n.880-247G>C) n.94G>C n.1613-250G>C n.2630-250G>C c.880-250G>C (n.880-250G>C) | |
21 | g.44290848G>T | CA2739741888 | AIRE | c.880-247G>T (n.880-247G>T) n.94G>T n.1613-250G>T n.2630-250G>T c.880-250G>T (n.880-250G>T) | |
21 | g.44290849C>A | CA2739741889 | AIRE | c.880-246C>A (n.880-246C>A) n.95C>A n.1613-249C>A n.2630-249C>A c.880-249C>A (n.880-249C>A) | |
21 | g.44290849C>G | CA2739741890 | AIRE | c.880-246C>G (n.880-246C>G) n.95C>G n.1613-249C>G n.2630-249C>G c.880-249C>G (n.880-249C>G) | |
21 | g.44290849C>T | CA2739741891 | AIRE | c.880-246C>T (n.880-246C>T) n.95C>T n.1613-249C>T n.2630-249C>T c.880-249C>T (n.880-249C>T) | |
21 | g.44290850C>A | CA2739741892 | AIRE | c.880-245C>A (n.880-245C>A) n.96C>A n.1613-248C>A n.2630-248C>A c.880-248C>A (n.880-248C>A) | |
21 | g.44290850C= | CA2391567382 | AIRE | c.880-245C= (n.880-245C=) n.96C= n.1613-248C= n.2630-248C= c.880-248C= (n.880-248C=) | |
21 | g.44290850C>G | CA2739741893 | AIRE | c.880-245C>G (n.880-245C>G) n.96C>G n.1613-248C>G n.2630-248C>G c.880-248C>G (n.880-248C>G) | |
21 | g.44290850C>T | CA2391567383 | AIRE | c.880-245C>T (n.880-245C>T) n.96C>T n.1613-248C>T n.2630-248C>T c.880-248C>T (n.880-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290852G>A | CA2654793724 | AIRE | c.880-243G>A (n.880-243G>A) n.98G>A n.1613-246G>A n.2630-246G>A c.880-246G>A (n.880-246G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290852G>C | CA2391567385 | AIRE | c.880-243G>C (n.880-243G>C) n.98G>C n.1613-246G>C n.2630-246G>C c.880-246G>C (n.880-246G>C) | dbSNP |
21 | g.44290852G= | CA2391567384 | AIRE | c.880-243G= (n.880-243G=) n.98G= n.1613-246G= n.2630-246G= c.880-246G= (n.880-246G=) | |
21 | g.44290852G>T | CA321793786 | AIRE | c.880-243G>T (n.880-243G>T) n.98G>T n.1613-246G>T n.2630-246G>T c.880-246G>T (n.880-246G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290853C>A | CA2739741896 | AIRE | c.880-242C>A (n.880-242C>A) n.99C>A n.1613-245C>A n.2630-245C>A c.880-245C>A (n.880-245C>A) | |
21 | g.44290853C>G | CA2739741895 | AIRE | c.880-242C>G (n.880-242C>G) n.99C>G n.1613-245C>G n.2630-245C>G c.880-245C>G (n.880-245C>G) | |
21 | g.44290853C>T | CA2739741894 | AIRE | c.880-242C>T (n.880-242C>T) n.99C>T n.1613-245C>T n.2630-245C>T c.880-245C>T (n.880-245C>T) | |
21 | g.44290855A>G | CA2739741897 | AIRE | c.880-240A>G (n.880-240A>G) n.101A>G n.1613-243A>G n.2630-243A>G c.880-243A>G (n.880-243A>G) | |
21 | g.44290856G>A | CA2739741898 | AIRE | c.880-239G>A (n.880-239G>A) n.102G>A n.1613-242G>A n.2630-242G>A c.880-242G>A (n.880-242G>A) | |
21 | g.44290856G>C | CA2739741899 | AIRE | c.880-239G>C (n.880-239G>C) n.102G>C n.1613-242G>C n.2630-242G>C c.880-242G>C (n.880-242G>C) | |
21 | g.44290856G>T | CA2739741900 | AIRE | c.880-239G>T (n.880-239G>T) n.102G>T n.1613-242G>T n.2630-242G>T c.880-242G>T (n.880-242G>T) | |
21 | g.44290857_44290863del | CA2654793726 | AIRE | c.880-238_880-232del (n.880-238_880-232del) n.103_109del n.1613-241_1613-235del n.2630-241_2630-235del c.880-241_880-235del (n.880-241_880-235del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290857A= | CA2391567386 | AIRE | c.880-238A= (n.880-238A=) n.103A= n.1613-241A= n.2630-241A= c.880-241A= (n.880-241A=) | |
21 | g.44290857A>C | CA2739741901 | AIRE | c.880-238A>C (n.880-238A>C) n.103A>C n.1613-241A>C n.2630-241A>C c.880-241A>C (n.880-241A>C) | |
21 | g.44290857A>G | CA749680431 | AIRE | c.880-238A>G (n.880-238A>G) n.103A>G n.1613-241A>G n.2630-241A>G c.880-241A>G (n.880-241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290857A>T | CA2739741902 | AIRE | c.880-238A>T (n.880-238A>T) n.103A>T n.1613-241A>T n.2630-241A>T c.880-241A>T (n.880-241A>T) | |
21 | g.44290858A= | CA2391567387 | AIRE | c.880-237A= (n.880-237A=) n.104A= n.1613-240A= n.2630-240A= c.880-240A= (n.880-240A=) | |
21 | g.44290858A>C | CA2739741903 | AIRE | c.880-237A>C (n.880-237A>C) n.104A>C n.1613-240A>C n.2630-240A>C c.880-240A>C (n.880-240A>C) | |
21 | g.44290858A>G | CA321793789 | AIRE | c.880-237A>G (n.880-237A>G) n.104A>G n.1613-240A>G n.2630-240A>G c.880-240A>G (n.880-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290858A>T | CA2739741904 | AIRE | c.880-237A>T (n.880-237A>T) n.104A>T n.1613-240A>T n.2630-240A>T c.880-240A>T (n.880-240A>T) | |
21 | g.44290859A>C | CA2739741905 | AIRE | c.880-236A>C (n.880-236A>C) n.105A>C n.1613-239A>C n.2630-239A>C c.880-239A>C (n.880-239A>C) | |
21 | g.44290859A>G | CA2739741906 | AIRE | c.880-236A>G (n.880-236A>G) n.105A>G n.1613-239A>G n.2630-239A>G c.880-239A>G (n.880-239A>G) | |
21 | g.44290859A>T | CA2739741907 | AIRE | c.880-236A>T (n.880-236A>T) n.105A>T n.1613-239A>T n.2630-239A>T c.880-239A>T (n.880-239A>T) | |
21 | g.44290860C>A | CA2654793734 | AIRE | c.880-235C>A (n.880-235C>A) n.106C>A n.1613-238C>A n.2630-238C>A c.880-238C>A (n.880-238C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290860C= | CA2391567388 | AIRE | c.880-235C= (n.880-235C=) n.106C= n.1613-238C= n.2630-238C= c.880-238C= (n.880-238C=) | |
21 | g.44290860C>G | CA2739741908 | AIRE | c.880-235C>G (n.880-235C>G) n.106C>G n.1613-238C>G n.2630-238C>G c.880-238C>G (n.880-238C>G) | |
21 | g.44290860C>T | CA2391567389 | AIRE | c.880-235C>T (n.880-235C>T) n.106C>T n.1613-238C>T n.2630-238C>T c.880-238C>T (n.880-238C>T) | dbSNP |
21 | g.44290861C>A | CA10051795 | AIRE | c.880-234C>A (n.880-234C>A) n.107C>A n.1613-237C>A n.2630-237C>A c.880-237C>A (n.880-237C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290861C= | CA2391567390 | AIRE | c.880-234C= (n.880-234C=) n.107C= n.1613-237C= n.2630-237C= c.880-237C= (n.880-237C=) | |
21 | g.44290861C>G | CA2739741909 | AIRE | c.880-234C>G (n.880-234C>G) n.107C>G n.1613-237C>G n.2630-237C>G c.880-237C>G (n.880-237C>G) | |
21 | g.44290861C>T | CA10051794 | AIRE | c.880-234C>T (n.880-234C>T) n.107C>T n.1613-237C>T n.2630-237C>T c.880-237C>T (n.880-237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290862G>A | CA10051796 | AIRE | c.880-233G>A (n.880-233G>A) n.108G>A n.1613-236G>A n.2630-236G>A c.880-236G>A (n.880-236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290862G>C | CA10051797 | AIRE | c.880-233G>C (n.880-233G>C) n.108G>C n.1613-236G>C n.2630-236G>C c.880-236G>C (n.880-236G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290862G= | CA2391567391 | AIRE | c.880-233G= (n.880-233G=) n.108G= n.1613-236G= n.2630-236G= c.880-236G= (n.880-236G=) | |
21 | g.44290862G>T | CA638115942 | AIRE | c.880-233G>T (n.880-233G>T) n.108G>T n.1613-236G>T n.2630-236G>T c.880-236G>T (n.880-236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290863G>A | CA2654793746 | AIRE | c.880-232G>A (n.880-232G>A) n.109G>A n.1613-235G>A n.2630-235G>A c.880-235G>A (n.880-235G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290863G>C | CA2654793747 | AIRE | c.880-232G>C (n.880-232G>C) n.109G>C n.1613-235G>C n.2630-235G>C c.880-235G>C (n.880-235G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290864G>A | CA2739741911 | AIRE | c.880-231G>A (n.880-231G>A) n.110G>A n.1613-234G>A n.2630-234G>A c.880-234G>A (n.880-234G>A) | |
21 | g.44290864G>C | CA2391567393 | AIRE | c.880-231G>C (n.880-231G>C) n.110G>C n.1613-234G>C n.2630-234G>C c.880-234G>C (n.880-234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290864G= | CA2391567392 | AIRE | c.880-231G= (n.880-231G=) n.110G= n.1613-234G= n.2630-234G= c.880-234G= (n.880-234G=) | |
21 | g.44290864G>T | CA2739741910 | AIRE | c.880-231G>T (n.880-231G>T) n.110G>T n.1613-234G>T n.2630-234G>T c.880-234G>T (n.880-234G>T) | |
21 | g.44290865T>A | CA2739741912 | AIRE | c.880-230T>A (n.880-230T>A) n.111T>A n.1613-233T>A n.2630-233T>A c.880-233T>A (n.880-233T>A) | |
21 | g.44290865T>C | CA2739741913 | AIRE | c.880-230T>C (n.880-230T>C) n.111T>C n.1613-233T>C n.2630-233T>C c.880-233T>C (n.880-233T>C) | |
21 | g.44290865T>G | CA645609305 | AIRE | c.880-230T>G (n.880-230T>G) n.111T>G n.1613-233T>G n.2630-233T>G c.880-233T>G (n.880-233T>G) | COSMIC |
21 | g.44290866T>C | CA2818038095 | AIRE | c.880-229T>C (n.880-229T>C) n.112T>C n.1613-232T>C n.2630-232T>C c.880-232T>C (n.880-232T>C) | |
21 | g.44290867T>A | CA2739741914 | AIRE | c.880-228T>A (n.880-228T>A) n.113T>A n.1613-231T>A n.2630-231T>A c.880-231T>A (n.880-231T>A) | |
21 | g.44290867T>C | CA2739741915 | AIRE | c.880-228T>C (n.880-228T>C) n.113T>C n.1613-231T>C n.2630-231T>C c.880-231T>C (n.880-231T>C) | |
21 | g.44290867T>G | CA2739741916 | AIRE | c.880-228T>G (n.880-228T>G) n.113T>G n.1613-231T>G n.2630-231T>G c.880-231T>G (n.880-231T>G) | |
21 | g.44290868T>A | CA2739741917 | AIRE | c.880-227T>A (n.880-227T>A) n.114T>A n.1613-230T>A n.2630-230T>A c.880-230T>A (n.880-230T>A) | |
21 | g.44290868T>C | CA2654793749 | AIRE | c.880-227T>C (n.880-227T>C) n.114T>C n.1613-230T>C n.2630-230T>C c.880-230T>C (n.880-230T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290868T>G | CA2739741918 | AIRE | c.880-227T>G (n.880-227T>G) n.114T>G n.1613-230T>G n.2630-230T>G c.880-230T>G (n.880-230T>G) | |
21 | g.44290869C>A | CA321793800 | AIRE | c.880-226C>A (n.880-226C>A) n.115C>A n.1613-229C>A n.2630-229C>A c.880-229C>A (n.880-229C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290869C= | CA2391567394 | AIRE | c.880-226C= (n.880-226C=) n.115C= n.1613-229C= n.2630-229C= c.880-229C= (n.880-229C=) | |
21 | g.44290869C>G | CA2739741919 | AIRE | c.880-226C>G (n.880-226C>G) n.115C>G n.1613-229C>G n.2630-229C>G c.880-229C>G (n.880-229C>G) | |
21 | g.44290869C>T | CA2391567395 | AIRE | c.880-226C>T (n.880-226C>T) n.115C>T n.1613-229C>T n.2630-229C>T c.880-229C>T (n.880-229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290870T>A | CA2739741920 | AIRE | c.880-225T>A (n.880-225T>A) n.116T>A n.1613-228T>A n.2630-228T>A c.880-228T>A (n.880-228T>A) | |
21 | g.44290870T>C | CA2654793751 | AIRE | c.880-225T>C (n.880-225T>C) n.116T>C n.1613-228T>C n.2630-228T>C c.880-228T>C (n.880-228T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290870T>G | CA2739741921 | AIRE | c.880-225T>G (n.880-225T>G) n.116T>G n.1613-228T>G n.2630-228T>G c.880-228T>G (n.880-228T>G) | |
21 | g.44290871T>A | CA2739741922 | AIRE | c.880-224T>A (n.880-224T>A) n.117T>A n.1613-227T>A n.2630-227T>A c.880-227T>A (n.880-227T>A) | |
21 | g.44290871T>C | CA2739741923 | AIRE | c.880-224T>C (n.880-224T>C) n.117T>C n.1613-227T>C n.2630-227T>C c.880-227T>C (n.880-227T>C) | |
21 | g.44290871T>G | CA2739741924 | AIRE | c.880-224T>G (n.880-224T>G) n.117T>G n.1613-227T>G n.2630-227T>G c.880-227T>G (n.880-227T>G) | |
21 | g.44290872C>A | CA10051798 | AIRE | c.880-223C>A (n.880-223C>A) n.118C>A n.1613-226C>A n.2630-226C>A c.880-226C>A (n.880-226C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290872C= | CA2391567396 | AIRE | c.880-223C= (n.880-223C=) n.118C= n.1613-226C= n.2630-226C= c.880-226C= (n.880-226C=) | |
21 | g.44290872C>G | CA2654793754 | AIRE | c.880-223C>G (n.880-223C>G) n.118C>G n.1613-226C>G n.2630-226C>G c.880-226C>G (n.880-226C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290872C>T | CA645609306 | AIRE | c.880-223C>T (n.880-223C>T) n.118C>T n.1613-226C>T n.2630-226C>T c.880-226C>T (n.880-226C>T) | COSMIC |
21 | g.44290873C>A | CA2739741927 | AIRE | c.880-222C>A (n.880-222C>A) n.119C>A n.1613-225C>A n.2630-225C>A c.880-225C>A (n.880-225C>A) | |
21 | g.44290873C>G | CA2739741926 | AIRE | c.880-222C>G (n.880-222C>G) n.119C>G n.1613-225C>G n.2630-225C>G c.880-225C>G (n.880-225C>G) | |
21 | g.44290873C>T | CA2739741925 | AIRE | c.880-222C>T (n.880-222C>T) n.119C>T n.1613-225C>T n.2630-225C>T c.880-225C>T (n.880-225C>T) | |
21 | g.44290874C>A | CA2739741928 | AIRE | c.880-221C>A (n.880-221C>A) n.120C>A n.1613-224C>A n.2630-224C>A c.880-224C>A (n.880-224C>A) | |
21 | g.44290874C>G | CA2654793757 | AIRE | c.880-221C>G (n.880-221C>G) n.120C>G n.1613-224C>G n.2630-224C>G c.880-224C>G (n.880-224C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290874C>T | CA2739741929 | AIRE | c.880-221C>T (n.880-221C>T) n.120C>T n.1613-224C>T n.2630-224C>T c.880-224C>T (n.880-224C>T) | |
21 | g.44290875A= | CA2391567397 | AIRE | c.880-220A= (n.880-220A=) n.121A= n.1613-223A= n.2630-223A= c.880-223A= (n.880-223A=) | |
21 | g.44290875A>C | CA321793808 | AIRE | c.880-220A>C (n.880-220A>C) n.121A>C n.1613-223A>C n.2630-223A>C c.880-223A>C (n.880-223A>C) | dbSNP |
21 | g.44290875A>G | CA2654793759 | AIRE | c.880-220A>G (n.880-220A>G) n.121A>G n.1613-223A>G n.2630-223A>G c.880-223A>G (n.880-223A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44290876del | CA2654793758 | AIRE | c.880-219del (n.880-219del) n.122del n.1613-222del n.2630-222del c.880-222del (n.880-222del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290876A>C | CA2739741930 | AIRE | c.880-219A>C (n.880-219A>C) n.122A>C n.1613-222A>C n.2630-222A>C c.880-222A>C (n.880-222A>C) | |
21 | g.44290876A>G | CA2739741932 | AIRE | c.880-219A>G (n.880-219A>G) n.122A>G n.1613-222A>G n.2630-222A>G c.880-222A>G (n.880-222A>G) | |
21 | g.44290876A>T | CA2739741931 | AIRE | c.880-219A>T (n.880-219A>T) n.122A>T n.1613-222A>T n.2630-222A>T c.880-222A>T (n.880-222A>T) | |
21 | g.44290877T>A | CA2654793762 | AIRE | c.880-218T>A (n.880-218T>A) n.123T>A n.1613-221T>A n.2630-221T>A c.880-221T>A (n.880-221T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290877T>C | CA321793809 | AIRE | c.880-218T>C (n.880-218T>C) n.123T>C n.1613-221T>C n.2630-221T>C c.880-221T>C (n.880-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290877T>G | CA2739741933 | AIRE | c.880-218T>G (n.880-218T>G) n.123T>G n.1613-221T>G n.2630-221T>G c.880-221T>G (n.880-221T>G) | |
21 | g.44290877T= | CA2391567398 | AIRE | c.880-218T= (n.880-218T=) n.123T= n.1613-221T= n.2630-221T= c.880-221T= (n.880-221T=) | |
21 | g.44290878A= | CA2391567400 | AIRE | c.880-217A= (n.880-217A=) n.124A= n.1613-220A= n.2630-220A= c.880-220A= (n.880-220A=) | |
21 | g.44290878A>G | CA10051800 | AIRE | c.880-217A>G (n.880-217A>G) n.124A>G n.1613-220A>G n.2630-220A>G c.880-220A>G (n.880-220A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290878_44290879delinsAG | CA2391567399 | AIRE | c.880-217_880-216delinsAG (n.880-217_880-216delinsAG) n.124_125delinsAG n.1613-220_1613-219delinsAG n.2630-220_2630-219delinsAG c.880-220_880-219delinsAG (n.880-220_880-219delinsAG) | |
21 | g.44290879_44290882del | CA2654793768 | AIRE | c.880-216_880-213del (n.880-216_880-213del) n.125_128del n.1613-219_1613-216del n.2630-219_2630-216del c.880-219_880-216del (n.880-219_880-216del) | gnomAD v4 |
21 | g.44290879G>A | CA2739741934 | AIRE | c.880-216G>A (n.880-216G>A) n.125G>A n.1613-219G>A n.2630-219G>A c.880-219G>A (n.880-219G>A) | |
21 | g.44290879G>C | CA2654793771 | AIRE | c.880-216G>C (n.880-216G>C) n.125G>C n.1613-219G>C n.2630-219G>C c.880-219G>C (n.880-219G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290879G>T | CA2739741935 | AIRE | c.880-216G>T (n.880-216G>T) n.125G>T n.1613-219G>T n.2630-219G>T c.880-219G>T (n.880-219G>T) | |
21 | g.44290881del | CA10051799 | AIRE | c.880-214del (n.880-214del) n.127del n.1613-217del n.2630-217del c.880-217del (n.880-217del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290880G>A | CA2739741936 | AIRE | c.880-215G>A (n.880-215G>A) n.126G>A n.1613-218G>A n.2630-218G>A c.880-218G>A (n.880-218G>A) | |
21 | g.44290880G>C | CA2739741937 | AIRE | c.880-215G>C (n.880-215G>C) n.126G>C n.1613-218G>C n.2630-218G>C c.880-218G>C (n.880-218G>C) | |
21 | g.44290880G>T | CA2577620033 | AIRE | c.880-215G>T (n.880-215G>T) n.126G>T n.1613-218G>T n.2630-218G>T c.880-218G>T (n.880-218G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290881G>A | CA638115943 | AIRE | c.880-214G>A (n.880-214G>A) n.127G>A n.1613-217G>A n.2630-217G>A c.880-217G>A (n.880-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290881G= | CA2391567401 | AIRE | c.880-214G= (n.880-214G=) n.127G= n.1613-217G= n.2630-217G= c.880-217G= (n.880-217G=) | |
21 | g.44290882A= | CA2391567402 | AIRE | c.880-213A= (n.880-213A=) n.128A= n.1613-216A= n.2630-216A= c.880-216A= (n.880-216A=) | |
21 | g.44290882A>C | CA2739741938 | AIRE | c.880-213A>C (n.880-213A>C) n.128A>C n.1613-216A>C n.2630-216A>C c.880-216A>C (n.880-216A>C) | |
21 | g.44290882A>G | CA10051801 | AIRE | c.880-213A>G (n.880-213A>G) n.128A>G n.1613-216A>G n.2630-216A>G c.880-216A>G (n.880-216A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290882A>T | CA2739741939 | AIRE | c.880-213A>T (n.880-213A>T) n.128A>T n.1613-216A>T n.2630-216A>T c.880-216A>T (n.880-216A>T) | |
21 | g.44290883T>A | CA2739741940 | AIRE | c.880-212T>A (n.880-212T>A) n.129T>A n.1613-215T>A n.2630-215T>A c.880-215T>A (n.880-215T>A) | |
21 | g.44290883T>C | CA2739741942 | AIRE | c.880-212T>C (n.880-212T>C) n.129T>C n.1613-215T>C n.2630-215T>C c.880-215T>C (n.880-215T>C) | |
21 | g.44290883T>G | CA2739741941 | AIRE | c.880-212T>G (n.880-212T>G) n.129T>G n.1613-215T>G n.2630-215T>G c.880-215T>G (n.880-215T>G) | |
21 | g.44290884G>A | CA10051802 | AIRE | c.880-211G>A (n.880-211G>A) n.130G>A n.1613-214G>A n.2630-214G>A c.880-214G>A (n.880-214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290884G>C | CA2739741943 | AIRE | c.880-211G>C (n.880-211G>C) n.130G>C n.1613-214G>C n.2630-214G>C c.880-214G>C (n.880-214G>C) | |
21 | g.44290884G= | CA2391567403 | AIRE | c.880-211G= (n.880-211G=) n.130G= n.1613-214G= n.2630-214G= c.880-214G= (n.880-214G=) | |
21 | g.44290884G>T | CA2739741944 | AIRE | c.880-211G>T (n.880-211G>T) n.130G>T n.1613-214G>T n.2630-214G>T c.880-214G>T (n.880-214G>T) | |
21 | g.44290885G>A | CA2739741945 | AIRE | c.880-210G>A (n.880-210G>A) n.131G>A n.1613-213G>A n.2630-213G>A c.880-213G>A (n.880-213G>A) | |
21 | g.44290885G>C | CA2739741946 | AIRE | c.880-210G>C (n.880-210G>C) n.131G>C n.1613-213G>C n.2630-213G>C c.880-213G>C (n.880-213G>C) | |
21 | g.44290885G>T | CA2739741947 | AIRE | c.880-210G>T (n.880-210G>T) n.131G>T n.1613-213G>T n.2630-213G>T c.880-213G>T (n.880-213G>T) | |
21 | g.44290886C>A | CA2739741948 | AIRE | c.880-209C>A (n.880-209C>A) n.132C>A n.1613-212C>A n.2630-212C>A c.880-212C>A (n.880-212C>A) | |
21 | g.44290886C= | CA2391567404 | AIRE | c.880-209C= (n.880-209C=) n.132C= n.1613-212C= n.2630-212C= c.880-212C= (n.880-212C=) | |
21 | g.44290886C>G | CA10051803 | AIRE | c.880-209C>G (n.880-209C>G) n.132C>G n.1613-212C>G n.2630-212C>G c.880-212C>G (n.880-212C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290886C>T | CA2739741949 | AIRE | c.880-209C>T (n.880-209C>T) n.132C>T n.1613-212C>T n.2630-212C>T c.880-212C>T (n.880-212C>T) | |
21 | g.44290889del | CA2818038096 | AIRE | c.880-206del (n.880-206del) n.135del n.1613-209del n.2630-209del c.880-209del (n.880-209del) | |
21 | g.44290887C= | CA2391567405 | AIRE | c.880-208C= (n.880-208C=) n.133C= n.1613-211C= n.2630-211C= c.880-211C= (n.880-211C=) | |
21 | g.44290887C>T | CA10051804 | AIRE | c.880-208C>T (n.880-208C>T) n.133C>T n.1613-211C>T n.2630-211C>T c.880-211C>T (n.880-211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290888C>A | CA2739741952 | AIRE | c.880-207C>A (n.880-207C>A) n.134C>A n.1613-210C>A n.2630-210C>A c.880-210C>A (n.880-210C>A) | |
21 | g.44290888C>G | CA2739741951 | AIRE | c.880-207C>G (n.880-207C>G) n.134C>G n.1613-210C>G n.2630-210C>G c.880-210C>G (n.880-210C>G) | |
21 | g.44290888C>T | CA2739741950 | AIRE | c.880-207C>T (n.880-207C>T) n.134C>T n.1613-210C>T n.2630-210C>T c.880-210C>T (n.880-210C>T) | |
21 | g.44290889C>A | CA638115945 | AIRE | c.880-206C>A (n.880-206C>A) n.135C>A n.1613-209C>A n.2630-209C>A c.880-209C>A (n.880-209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889C= | CA2391567407 | AIRE | c.880-206C= (n.880-206C=) n.135C= n.1613-209C= n.2630-209C= c.880-209C= (n.880-209C=) | |
21 | g.44290889C>G | CA638115944 | AIRE | c.880-206C>G (n.880-206C>G) n.135C>G n.1613-209C>G n.2630-209C>G c.880-209C>G (n.880-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889C>T | CA10051805 | AIRE | c.880-206C>T (n.880-206C>T) n.135C>T n.1613-209C>T n.2630-209C>T c.880-209C>T (n.880-209C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290889_44290890delinsCG | CA2391567406 | AIRE | c.880-206_880-205delinsCG (n.880-206_880-205delinsCG) n.135_136delinsCG n.1613-209_1613-208delinsCG n.2630-209_2630-208delinsCG c.880-209_880-208delinsCG (n.880-209_880-208delinsCG) | |
21 | g.44290890G>A | CA10051808 | AIRE | c.880-205G>A (n.880-205G>A) n.136G>A n.1613-208G>A n.2630-208G>A c.880-208G>A (n.880-208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290890G>C | CA2654793788 | AIRE | c.880-205G>C (n.880-205G>C) n.136G>C n.1613-208G>C n.2630-208G>C c.880-208G>C (n.880-208G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44290890G= | CA2391567409 | AIRE | c.880-205G= (n.880-205G=) n.136G= n.1613-208G= n.2630-208G= c.880-208G= (n.880-208G=) | |
21 | g.44290890G>T | CA2818038100 | AIRE | c.880-205G>T (n.880-205G>T) n.136G>T n.1613-208G>T n.2630-208G>T c.880-208G>T (n.880-208G>T) | |
21 | g.44290895dup | CA10051806 | AIRE | c.880-200dup (n.880-200dup) n.141dup n.1613-203dup n.2630-203dup c.880-203dup (n.880-203dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290893_44290895dup | CA2391567408 | AIRE | c.880-202_880-200dup (n.880-202_880-200dup) n.139_141dup n.1613-205_1613-203dup n.2630-205_2630-203dup c.880-205_880-203dup (n.880-205_880-203dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290895del | CA10051807 | AIRE | c.880-200del (n.880-200del) n.141del n.1613-203del n.2630-203del c.880-203del (n.880-203del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44290891G>A | CA512491229 | AIRE | c.880-204G>A (n.880-204G>A) n.137G>A n.1613-207G>A n.2630-207G>A c.880-207G>A (n.880-207G>A) | |
21 | g.44290891G>C | CA2739741953 | AIRE | c.880-204G>C (n.880-204G>C) n.137G>C n.1613-207G>C n.2630-207G>C c.880-207G>C (n.880-207G>C) | |
21 | g.44290891G>T | CA2739741954 | AIRE | c.880-204G>T (n.880-204G>T) n.137G>T n.1613-207G>T n.2630-207G>T c.880-207G>T (n.880-207G>T) | |
21 | g.44290892G>A | CA10051809 | AIRE | c.880-203G>A (n.880-203G>A) n.138G>A n.1613-206G>A n.2630-206G>A c.880-206G>A (n.880-206G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290892G>C | CA321793829 | AIRE | c.880-203G>C (n.880-203G>C) n.138G>C n.1613-206G>C n.2630-206G>C c.880-206G>C (n.880-206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290892G= | CA2391567410 | AIRE | c.880-203G= (n.880-203G=) n.138G= n.1613-206G= n.2630-206G= c.880-206G= (n.880-206G=) | |
21 | g.44290892G>T | CA10051810 | AIRE | c.880-203G>T (n.880-203G>T) n.138G>T n.1613-206G>T n.2630-206G>T c.880-206G>T (n.880-206G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290893G>T | CA2654793793 | AIRE | c.880-202G>T (n.880-202G>T) n.139G>T n.1613-205G>T n.2630-205G>T c.880-205G>T (n.880-205G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290894G>A | CA2654793794 | AIRE | c.880-201G>A (n.880-201G>A) n.140G>A n.1613-204G>A n.2630-204G>A c.880-204G>A (n.880-204G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44290894G>C | CA2739741955 | AIRE | c.880-201G>C (n.880-201G>C) n.140G>C n.1613-204G>C n.2630-204G>C c.880-204G>C (n.880-204G>C) | |
21 | g.44290894G>T | CA2654793795 | AIRE | c.880-201G>T (n.880-201G>T) n.140G>T n.1613-204G>T n.2630-204G>T c.880-204G>T (n.880-204G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44290895G>A | CA638115946 | AIRE | c.880-200G>A (n.880-200G>A) n.141G>A n.1613-203G>A n.2630-203G>A c.880-203G>A (n.880-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290895G>C | CA512491230 | AIRE | c.880-200G>C (n.880-200G>C) n.141G>C n.1613-203G>C n.2630-203G>C c.880-203G>C (n.880-203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290895G= | CA2391567411 | AIRE | c.880-200G= (n.880-200G=) n.141G= n.1613-203G= n.2630-203G= c.880-203G= (n.880-203G=) | |
21 | g.44290895G>T | CA321793836 | AIRE | c.880-200G>T (n.880-200G>T) n.141G>T n.1613-203G>T n.2630-203G>T c.880-203G>T (n.880-203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |