SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.44290199C>G | CA2577619967 | AIRE | c.879+131C>G (n.879+131C>G) n.1612+131C>G n.2629+131C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290205_44290206del | CA2654793003 | AIRE | c.879+137_879+138del (n.879+137_879+138del) n.1612+137_1612+138del n.2629+137_2629+138del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290203T>C | CA2654793005 | AIRE | c.879+135T>C (n.879+135T>C) n.1612+135T>C n.2629+135T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290203T>G | CA2654793007 | AIRE | c.879+135T>G (n.879+135T>G) n.1612+135T>G n.2629+135T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290203_44290207delinsTTTTC | CA2391567078 | AIRE | c.879+135_879+139delinsTTTTC (n.879+135_879+139delinsTTTTC) n.1612+135_1612+139delinsTTTTC n.2629+135_2629+139delinsTTTTC | |
| 21 | g.44290207_44290210del | CA1022714441 | AIRE | c.879+139_879+142del (n.879+139_879+142del) n.1612+139_1612+142del n.2629+139_2629+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290207C= | CA2391567079 | AIRE | c.879+139C= (n.879+139C=) n.1612+139C= n.2629+139C= | |
| 21 | g.44290207C>T | CA321793434 | AIRE | c.879+139C>T (n.879+139C>T) n.1612+139C>T n.2629+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290208T>C | CA2561193700 | AIRE | c.879+140T>C (n.879+140T>C) n.1612+140T>C n.2629+140T>C | |
| 21 | g.44290211_44290221del | CA2654793017 | AIRE | c.879+143_879+153del (n.879+143_879+153del) n.1612+143_1612+153del n.2629+143_2629+153del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290212A= | CA2391567080 | AIRE | c.879+144A= (n.879+144A=) n.1612+144A= n.2629+144A= | |
| 21 | g.44290212A>G | CA1022714443 | AIRE | c.879+144A>G (n.879+144A>G) n.1612+144A>G n.2629+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290213T>A | CA2654793021 | AIRE | c.879+145T>A (n.879+145T>A) n.1612+145T>A n.2629+145T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290213T>C | CA321793435 | AIRE | c.879+145T>C (n.879+145T>C) n.1612+145T>C n.2629+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290213T>G | CA2654793019 | AIRE | c.879+145T>G (n.879+145T>G) n.1612+145T>G n.2629+145T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290213T= | CA2391567081 | AIRE | c.879+145T= (n.879+145T=) n.1612+145T= n.2629+145T= | |
| 21 | g.44290214A>C | CA2654793025 | AIRE | c.879+146A>C (n.879+146A>C) n.1612+146A>C n.2629+146A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290216_44290219del | CA2654793024 | AIRE | c.879+148_879+151del (n.879+148_879+151del) n.1612+148_1612+151del n.2629+148_2629+151del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290215G>C | CA321793436 | AIRE | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1612+147G>C n.2629+147G>C | dbSNP |
| 21 | g.44290215G= | CA2391567082 | AIRE | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1612+147G= n.2629+147G= | |
| 21 | g.44290215G>T | CA321793439 | AIRE | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1612+147G>T n.2629+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290216A= | CA2391567083 | AIRE | c.879+148A= (n.879+148A=) n.1612+148A= n.2629+148A= | |
| 21 | g.44290216A>G | CA321793444 | AIRE | c.879+148A>G (n.879+148A>G) n.1612+148A>G n.2629+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290217C>A | CA2654793028 | AIRE | c.879+149C>A (n.879+149C>A) n.1612+149C>A n.2629+149C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290217C>G | CA2654793029 | AIRE | c.879+149C>G (n.879+149C>G) n.1612+149C>G n.2629+149C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290218A= | CA2391567084 | AIRE | c.879+150A= (n.879+150A=) n.1612+150A= n.2629+150A= | |
| 21 | g.44290218A>G | CA2654793030 | AIRE | c.879+150A>G (n.879+150A>G) n.1612+150A>G n.2629+150A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290218A>T | CA321793448 | AIRE | c.879+150A>T (n.879+150A>T) n.1612+150A>T n.2629+150A>T | dbSNP |
| 21 | g.44290218_44290219insATG | CA749679948 | AIRE | c.879+150_879+151insATG (n.879+150_879+151insATG) n.1612+150_1612+151insATG n.2629+150_2629+151insATG | dbSNP |
| 21 | g.44290220T>A | CA2654793031 | AIRE | c.879+152T>A (n.879+152T>A) n.1612+152T>A n.2629+152T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290220T>C | CA2654793032 | AIRE | c.879+152T>C (n.879+152T>C) n.1612+152T>C n.2629+152T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290221A>G | CA2737803307 | AIRE | c.879+153A>G (n.879+153A>G) n.1612+153A>G n.2629+153A>G | dbSNP |
| 21 | g.44290221_44290225delinsATTTT | CA2391567085 | AIRE | c.879+153_879+157delinsATTTT (n.879+153_879+157delinsATTTT) n.1612+153_1612+157delinsATTTT n.2629+153_2629+157delinsATTTT | |
| 21 | g.44290221_44290222insC | CA2577619970 | AIRE | c.879+153_879+154insC (n.879+153_879+154insC) n.1612+153_1612+154insC n.2629+153_2629+154insC | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290222T>C | CA2654793037 | AIRE | c.879+154T>C (n.879+154T>C) n.1612+154T>C n.2629+154T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290228dup | CA321793450 | AIRE | c.879+160dup (n.879+160dup) n.1612+160dup n.2629+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290225_44290228del | CA321793453 | AIRE | c.879+157_879+160del (n.879+157_879+160del) n.1612+157_1612+160del n.2629+157_2629+160del | dbSNP |
| 21 | g.44290223T>C | CA321793456 | AIRE | c.879+155T>C (n.879+155T>C) n.1612+155T>C n.2629+155T>C | dbSNP |
| 21 | g.44290223T= | CA2391567086 | AIRE | c.879+155T= (n.879+155T=) n.1612+155T= n.2629+155T= | |
| 21 | g.44290224T>A | CA2580609475 | AIRE | c.879+156T>A (n.879+156T>A) n.1612+156T>A n.2629+156T>A | |
| 21 | g.44290224T>C | CA14887686 | AIRE | c.879+156T>C (n.879+156T>C) n.1612+156T>C n.2629+156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290224T>G | CA2580609476 | AIRE | c.879+156T>G (n.879+156T>G) n.1612+156T>G n.2629+156T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290224T= | CA2391567087 | AIRE | c.879+156T= (n.879+156T=) n.1612+156T= n.2629+156T= | |
| 21 | g.44290225T>G | CA2654793041 | AIRE | c.879+157T>G (n.879+157T>G) n.1612+157T>G n.2629+157T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290226T>C | CA2654793042 | AIRE | c.879+158T>C (n.879+158T>C) n.1612+158T>C n.2629+158T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290227T>C | CA321793468 | AIRE | c.879+159T>C (n.879+159T>C) n.1612+159T>C n.2629+159T>C | dbSNP |
| 21 | g.44290227T= | CA2391567088 | AIRE | c.879+159T= (n.879+159T=) n.1612+159T= n.2629+159T= | |
| 21 | g.44290229C>A | CA2577619971 | AIRE | c.879+161C>A (n.879+161C>A) n.1612+161C>A n.2629+161C>A | |
| 21 | g.44290230_44290231delinsCT | CA2391567089 | AIRE | c.879+162_879+163delinsCT (n.879+162_879+163delinsCT) n.1612+162_1612+163delinsCT n.2629+162_2629+163delinsCT | |
| 21 | g.44290231del | CA2391567090 | AIRE | c.879+163del (n.879+163del) n.1612+163del n.2629+163del | dbSNP |
| 21 | g.44290231T>C | CA1022714446 | AIRE | c.879+163T>C (n.879+163T>C) n.1612+163T>C n.2629+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290231T>G | CA749679959 | AIRE | c.879+163T>G (n.879+163T>G) n.1612+163T>G n.2629+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290231T= | CA2391567091 | AIRE | c.879+163T= (n.879+163T=) n.1612+163T= n.2629+163T= | |
| 21 | g.44290232_44290234del | CA2654793046 | AIRE | c.879+164_879+166del (n.879+164_879+166del) n.1612+164_1612+166del n.2629+164_2629+166del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290233A>T | CA2737803309 | AIRE | c.879+165A>T (n.879+165A>T) n.1612+165A>T n.2629+165A>T | dbSNP |
| 21 | g.44290234T>C | CA321793472 | AIRE | c.879+166T>C (n.879+166T>C) n.1612+166T>C n.2629+166T>C | dbSNP |
| 21 | g.44290234T= | CA2391567092 | AIRE | c.879+166T= (n.879+166T=) n.1612+166T= n.2629+166T= | |
| 21 | g.44290237T>C | CA657670687 | AIRE | c.879+169T>C (n.879+169T>C) n.1612+169T>C n.2629+169T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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| 21 | g.44290239C>A | CA2654793052 | AIRE | c.879+171C>A (n.879+171C>A) n.1612+171C>A n.2629+171C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290239C= | CA2391567093 | AIRE | c.879+171C= (n.879+171C=) n.1612+171C= n.2629+171C= | |
| 21 | g.44290239C>G | CA2391567094 | AIRE | c.879+171C>G (n.879+171C>G) n.1612+171C>G n.2629+171C>G | dbSNP |
| 21 | g.44290239C>T | CA749679964 | AIRE | c.879+171C>T (n.879+171C>T) n.1612+171C>T n.2629+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290240G>A | CA749679976 | AIRE | c.879+172G>A (n.879+172G>A) n.1612+172G>A n.2629+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290240G= | CA2391567095 | AIRE | c.879+172G= (n.879+172G=) n.1612+172G= n.2629+172G= | |
| 21 | g.44290243A= | CA2391567096 | AIRE | c.879+175A= (n.879+175A=) n.1612+175A= n.2629+175A= | |
| 21 | g.44290243A>G | CA1022714447 | AIRE | c.879+175A>G (n.879+175A>G) n.1612+175A>G n.2629+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290244T>C | CA2654793055 | AIRE | c.879+176T>C (n.879+176T>C) n.1612+176T>C n.2629+176T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290245G>A | CA2654793058 | AIRE | c.879+177G>A (n.879+177G>A) n.1612+177G>A n.2629+177G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290245G= | CA2391567097 | AIRE | c.879+177G= (n.879+177G=) n.1612+177G= n.2629+177G= | |
| 21 | g.44290245G>T | CA321793475 | AIRE | c.879+177G>T (n.879+177G>T) n.1612+177G>T n.2629+177G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290246G>A | CA2654793059 | AIRE | c.879+178G>A (n.879+178G>A) n.1612+178G>A n.2629+178G>A | gnomAD v4 |