Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44290124G>A | CA2654792897 | AIRE | c.879+56G>A (n.879+56G>A) n.1612+56G>A n.2629+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290124G>C | CA321793389 | AIRE | c.879+56G>C (n.879+56G>C) n.1612+56G>C n.2629+56G>C | dbSNP |
21 | g.44290124G= | CA2391567048 | AIRE | c.879+56G= (n.879+56G=) n.1612+56G= n.2629+56G= | |
21 | g.44290124G>T | CA2818038028 | AIRE | c.879+56G>T (n.879+56G>T) n.1612+56G>T n.2629+56G>T | |
21 | g.44290125T>G | CA2654792899 | AIRE | c.879+57T>G (n.879+57T>G) n.1612+57T>G n.2629+57T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290126C>A | CA749679915 | AIRE | c.879+58C>A (n.879+58C>A) n.1612+58C>A n.2629+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290126C= | CA2391567049 | AIRE | c.879+58C= (n.879+58C=) n.1612+58C= n.2629+58C= | |
21 | g.44290126C>T | CA638115915 | AIRE | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1612+58C>T n.2629+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290127C>T | CA2654792902 | AIRE | c.879+59C>T (n.879+59C>T) n.1612+59C>T n.2629+59C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290129G>A | CA2654792905 | AIRE | c.879+61G>A (n.879+61G>A) n.1612+61G>A n.2629+61G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290129G>T | CA2654792907 | AIRE | c.879+61G>T (n.879+61G>T) n.1612+61G>T n.2629+61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290130C>A | CA2577619954 | AIRE | c.879+62C>A (n.879+62C>A) n.1612+62C>A n.2629+62C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290130C= | CA2391567050 | AIRE | c.879+62C= (n.879+62C=) n.1612+62C= n.2629+62C= | |
21 | g.44290130C>T | CA1022714431 | AIRE | c.879+62C>T (n.879+62C>T) n.1612+62C>T n.2629+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290131T>G | CA2391567052 | AIRE | c.879+63T>G (n.879+63T>G) n.1612+63T>G n.2629+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290131T= | CA2391567051 | AIRE | c.879+63T= (n.879+63T=) n.1612+63T= n.2629+63T= | |
21 | g.44290132G>T | CA2654792910 | AIRE | c.879+64G>T (n.879+64G>T) n.1612+64G>T n.2629+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290133C= | CA2391567053 | AIRE | c.879+65C= (n.879+65C=) n.1612+65C= n.2629+65C= | |
21 | g.44290133C>T | CA321793393 | AIRE | c.879+65C>T (n.879+65C>T) n.1612+65C>T n.2629+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290134C>T | CA2654792913 | AIRE | c.879+66C>T (n.879+66C>T) n.1612+66C>T n.2629+66C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290136C>T | CA2654792916 | AIRE | c.879+68C>T (n.879+68C>T) n.1612+68C>T n.2629+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290137T>A | CA2577619955 | AIRE | c.879+69T>A (n.879+69T>A) n.1612+69T>A n.2629+69T>A | |
21 | g.44290138G>A | CA2654792918 | AIRE | c.879+70G>A (n.879+70G>A) n.1612+70G>A n.2629+70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290139C>T | CA2654792919 | AIRE | c.879+71C>T (n.879+71C>T) n.1612+71C>T n.2629+71C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290140C= | CA2391567054 | AIRE | c.879+72C= (n.879+72C=) n.1612+72C= n.2629+72C= | |
21 | g.44290140C>T | CA1022714432 | AIRE | c.879+72C>T (n.879+72C>T) n.1612+72C>T n.2629+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290141T>C | CA2654792920 | AIRE | c.879+73T>C (n.879+73T>C) n.1612+73T>C n.2629+73T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290144A>G | CA2654792921 | AIRE | c.879+76A>G (n.879+76A>G) n.1612+76A>G n.2629+76A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290144A>T | CA2654792925 | AIRE | c.879+76A>T (n.879+76A>T) n.1612+76A>T n.2629+76A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290145C>G | CA2654792926 | AIRE | c.879+77C>G (n.879+77C>G) n.1612+77C>G n.2629+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290145C>T | CA2654792927 | AIRE | c.879+77C>T (n.879+77C>T) n.1612+77C>T n.2629+77C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290146C>A | CA2654792928 | AIRE | c.879+78C>A (n.879+78C>A) n.1612+78C>A n.2629+78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290147T>C | CA2654792929 | AIRE | c.879+79T>C (n.879+79T>C) n.1612+79T>C n.2629+79T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290148G>C | CA2654792930 | AIRE | c.879+80G>C (n.879+80G>C) n.1612+80G>C n.2629+80G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290148G>T | CA2654792931 | AIRE | c.879+80G>T (n.879+80G>T) n.1612+80G>T n.2629+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290149G>T | CA2818038032 | AIRE | c.879+81G>T (n.879+81G>T) n.1612+81G>T n.2629+81G>T | |
21 | g.44290150G>A | CA2577619956 | AIRE | c.879+82G>A (n.879+82G>A) n.1612+82G>A n.2629+82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290150G= | CA2391567055 | AIRE | c.879+82G= (n.879+82G=) n.1612+82G= n.2629+82G= | |
21 | g.44290150G>T | CA1022714433 | AIRE | c.879+82G>T (n.879+82G>T) n.1612+82G>T n.2629+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290151C>A | CA2577619957 | AIRE | c.879+83C>A (n.879+83C>A) n.1612+83C>A n.2629+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290151C>T | CA2654792934 | AIRE | c.879+83C>T (n.879+83C>T) n.1612+83C>T n.2629+83C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290152A>C | CA2654792937 | AIRE | c.879+84A>C (n.879+84A>C) n.1612+84A>C n.2629+84A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290153C>A | CA2654792939 | AIRE | c.879+85C>A (n.879+85C>A) n.1612+85C>A n.2629+85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290154_44290155insTAGG | CA2654792940 | AIRE | c.879+86_879+87insTAGG (n.879+86_879+87insTAGG) n.1612+86_1612+87insTAGG n.2629+86_2629+87insTAGG | gnomAD v4 |
21 | g.44290155C>G | CA2654792942 | AIRE | c.879+87C>G (n.879+87C>G) n.1612+87C>G n.2629+87C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290156A= | CA2391567056 | AIRE | c.879+88A= (n.879+88A=) n.1612+88A= n.2629+88A= | |
21 | g.44290156A>G | CA321793396 | AIRE | c.879+88A>G (n.879+88A>G) n.1612+88A>G n.2629+88A>G | dbSNP |
21 | g.44290156_44290157del | CA2654792943 | AIRE | c.879+88_879+89del (n.879+88_879+89del) n.1612+88_1612+89del n.2629+88_2629+89del | gnomAD v4 |
21 | g.44290157G>C | CA1022714435 | AIRE | c.879+89G>C (n.879+89G>C) n.1612+89G>C n.2629+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290157G= | CA2391567057 | AIRE | c.879+89G= (n.879+89G=) n.1612+89G= n.2629+89G= | |
21 | g.44290157G>T | CA2577619958 | AIRE | c.879+89G>T (n.879+89G>T) n.1612+89G>T n.2629+89G>T | |
21 | g.44290158G>C | CA2577619959 | AIRE | c.879+90G>C (n.879+90G>C) n.1612+90G>C n.2629+90G>C | |
21 | g.44290158G>T | CA2654792944 | AIRE | c.879+90G>T (n.879+90G>T) n.1612+90G>T n.2629+90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290159G>A | CA2654792945 | AIRE | c.879+91G>A (n.879+91G>A) n.1612+91G>A n.2629+91G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290160A>G | CA2654792946 | AIRE | c.879+92A>G (n.879+92A>G) n.1612+92A>G n.2629+92A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290161T>A | CA2577619960 | AIRE | c.879+93T>A (n.879+93T>A) n.1612+93T>A n.2629+93T>A | |
21 | g.44290161T>G | CA2654792947 | AIRE | c.879+93T>G (n.879+93T>G) n.1612+93T>G n.2629+93T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290162G>A | CA2654792949 | AIRE | c.879+94G>A (n.879+94G>A) n.1612+94G>A n.2629+94G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290162G>T | CA2654792948 | AIRE | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1612+94G>T n.2629+94G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290164G>A | CA1022714436 | AIRE | c.879+96G>A (n.879+96G>A) n.1612+96G>A n.2629+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290164G= | CA2391567058 | AIRE | c.879+96G= (n.879+96G=) n.1612+96G= n.2629+96G= | |
21 | g.44290165C>A | CA2654792951 | AIRE | c.879+97C>A (n.879+97C>A) n.1612+97C>A n.2629+97C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290165C= | CA2391567060 | AIRE | c.879+97C= (n.879+97C=) n.1612+97C= n.2629+97C= | |
21 | g.44290165C>T | CA2391567059 | AIRE | c.879+97C>T (n.879+97C>T) n.1612+97C>T n.2629+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290166A= | CA2391567061 | AIRE | c.879+98A= (n.879+98A=) n.1612+98A= n.2629+98A= | |
21 | g.44290166A>G | CA2654792952 | AIRE | c.879+98A>G (n.879+98A>G) n.1612+98A>G n.2629+98A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290166A>T | CA321793400 | AIRE | c.879+98A>T (n.879+98A>T) n.1612+98A>T n.2629+98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290167C>A | CA2654792954 | AIRE | c.879+99C>A (n.879+99C>A) n.1612+99C>A n.2629+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290167C>T | CA2591123161 | AIRE | c.879+99C>T (n.879+99C>T) n.1612+99C>T n.2629+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290168C>A | CA2654792957 | AIRE | c.879+100C>A (n.879+100C>A) n.1612+100C>A n.2629+100C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290168C= | CA2391567062 | AIRE | c.879+100C= (n.879+100C=) n.1612+100C= n.2629+100C= | |
21 | g.44290168C>T | CA1022714437 | AIRE | c.879+100C>T (n.879+100C>T) n.1612+100C>T n.2629+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290169G>A | CA321793404 | AIRE | c.879+101G>A (n.879+101G>A) n.1612+101G>A n.2629+101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290169G>C | CA2391567064 | AIRE | c.879+101G>C (n.879+101G>C) n.1612+101G>C n.2629+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290169G= | CA2391567063 | AIRE | c.879+101G= (n.879+101G=) n.1612+101G= n.2629+101G= | |
21 | g.44290169G>T | CA2391567065 | AIRE | c.879+101G>T (n.879+101G>T) n.1612+101G>T n.2629+101G>T | dbSNP |
21 | g.44290172del | CA2577619961 | AIRE | c.879+104del (n.879+104del) n.1612+104del n.2629+104del | |
21 | g.44290171G>A | CA2654792963 | AIRE | c.879+103G>A (n.879+103G>A) n.1612+103G>A n.2629+103G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290174C>G | CA2818038033 | AIRE | c.879+106C>G (n.879+106C>G) n.1612+106C>G n.2629+106C>G | |
21 | g.44290176G>A | CA749679923 | AIRE | c.879+108G>A (n.879+108G>A) n.1612+108G>A n.2629+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290176G= | CA2391567066 | AIRE | c.879+108G= (n.879+108G=) n.1612+108G= n.2629+108G= | |
21 | g.44290177A>G | CA2654792967 | AIRE | c.879+109A>G (n.879+109A>G) n.1612+109A>G n.2629+109A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290178G>A | CA749679938 | AIRE | c.879+110G>A (n.879+110G>A) n.1612+110G>A n.2629+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290178G>C | CA2577619962 | AIRE | c.879+110G>C (n.879+110G>C) n.1612+110G>C n.2629+110G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290178G= | CA2391567067 | AIRE | c.879+110G= (n.879+110G=) n.1612+110G= n.2629+110G= | |
21 | g.44290178G>T | CA2654792972 | AIRE | c.879+110G>T (n.879+110G>T) n.1612+110G>T n.2629+110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290179C>A | CA2654792976 | AIRE | c.879+111C>A (n.879+111C>A) n.1612+111C>A n.2629+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290179C>T | CA2654792978 | AIRE | c.879+111C>T (n.879+111C>T) n.1612+111C>T n.2629+111C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290180C>A | CA2577619963 | AIRE | c.879+112C>A (n.879+112C>A) n.1612+112C>A n.2629+112C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290181C>A | CA2818038037 | AIRE | c.879+113C>A (n.879+113C>A) n.1612+113C>A n.2629+113C>A | |
21 | g.44290182C>A | CA2654792980 | AIRE | c.879+114C>A (n.879+114C>A) n.1612+114C>A n.2629+114C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290183T>A | CA2654792982 | AIRE | c.879+115T>A (n.879+115T>A) n.1612+115T>A n.2629+115T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290183T>C | CA2654792983 | AIRE | c.879+115T>C (n.879+115T>C) n.1612+115T>C n.2629+115T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290185C>A | CA2654792984 | AIRE | c.879+117C>A (n.879+117C>A) n.1612+117C>A n.2629+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290186C= | CA2391567068 | AIRE | c.879+118C= (n.879+118C=) n.1612+118C= n.2629+118C= | |
21 | g.44290186C>G | CA321793414 | AIRE | c.879+118C>G (n.879+118C>G) n.1612+118C>G n.2629+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290187C>A | CA2654792988 | AIRE | c.879+119C>A (n.879+119C>A) n.1612+119C>A n.2629+119C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290188A= | CA2391567070 | AIRE | c.879+120A= (n.879+120A=) n.1612+120A= n.2629+120A= | |
21 | g.44290188A>G | CA2391567069 | AIRE | c.879+120A>G (n.879+120A>G) n.1612+120A>G n.2629+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290189C>A | CA321793415 | AIRE | c.879+121C>A (n.879+121C>A) n.1612+121C>A n.2629+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290189C= | CA2391567071 | AIRE | c.879+121C= (n.879+121C=) n.1612+121C= n.2629+121C= | |
21 | g.44290189C>T | CA2654792992 | AIRE | c.879+121C>T (n.879+121C>T) n.1612+121C>T n.2629+121C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290190A= | CA2391567072 | AIRE | c.879+122A= (n.879+122A=) n.1612+122A= n.2629+122A= | |
21 | g.44290190A>G | CA321793417 | AIRE | c.879+122A>G (n.879+122A>G) n.1612+122A>G n.2629+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290191G>A | CA2577619964 | AIRE | c.879+123G>A (n.879+123G>A) n.1612+123G>A n.2629+123G>A | |
21 | g.44290193del | CA2654792995 | AIRE | c.879+125del (n.879+125del) n.1612+125del n.2629+125del | gnomAD v4 |
21 | g.44290192G>A | CA2577619965 | AIRE | c.879+124G>A (n.879+124G>A) n.1612+124G>A n.2629+124G>A | |
21 | g.44290193G>A | CA2654792996 | AIRE | c.879+125G>A (n.879+125G>A) n.1612+125G>A n.2629+125G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290194T>C | CA2577619966 | AIRE | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1612+126T>C n.2629+126T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290195A>C | CA2654792997 | AIRE | c.879+127A>C (n.879+127A>C) n.1612+127A>C n.2629+127A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290198G>A | CA321793419 | AIRE | c.879+130G>A (n.879+130G>A) n.1612+130G>A n.2629+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290198G= | CA2391567073 | AIRE | c.879+130G= (n.879+130G=) n.1612+130G= n.2629+130G= | |
21 | g.44290199C>A | CA2391567075 | AIRE | c.879+131C>A (n.879+131C>A) n.1612+131C>A n.2629+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290199C= | CA2391567074 | AIRE | c.879+131C= (n.879+131C=) n.1612+131C= n.2629+131C= | |
21 | g.44290199C>G | CA2577619967 | AIRE | c.879+131C>G (n.879+131C>G) n.1612+131C>G n.2629+131C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290199C>T | CA321793431 | AIRE | c.879+131C>T (n.879+131C>T) n.1612+131C>T n.2629+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290200T>A | CA2654793002 | AIRE | c.879+132T>A (n.879+132T>A) n.1612+132T>A n.2629+132T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290200T>C | CA2577619968 | AIRE | c.879+132T>C (n.879+132T>C) n.1612+132T>C n.2629+132T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290201C>A | CA2577619969 | AIRE | c.879+133C>A (n.879+133C>A) n.1612+133C>A n.2629+133C>A | |
21 | g.44290201C= | CA2391567076 | AIRE | c.879+133C= (n.879+133C=) n.1612+133C= n.2629+133C= | |
21 | g.44290201C>T | CA2391567077 | AIRE | c.879+133C>T (n.879+133C>T) n.1612+133C>T n.2629+133C>T | dbSNP |
21 | g.44290205_44290206del | CA2654793003 | AIRE | c.879+137_879+138del (n.879+137_879+138del) n.1612+137_1612+138del n.2629+137_2629+138del | gnomAD v4 |
21 | g.44290203T>C | CA2654793005 | AIRE | c.879+135T>C (n.879+135T>C) n.1612+135T>C n.2629+135T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290203T>G | CA2654793007 | AIRE | c.879+135T>G (n.879+135T>G) n.1612+135T>G n.2629+135T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290203_44290207delinsTTTTC | CA2391567078 | AIRE | c.879+135_879+139delinsTTTTC (n.879+135_879+139delinsTTTTC) n.1612+135_1612+139delinsTTTTC n.2629+135_2629+139delinsTTTTC | |
21 | g.44290207_44290210del | CA1022714441 | AIRE | c.879+139_879+142del (n.879+139_879+142del) n.1612+139_1612+142del n.2629+139_2629+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290207C= | CA2391567079 | AIRE | c.879+139C= (n.879+139C=) n.1612+139C= n.2629+139C= | |
21 | g.44290207C>T | CA321793434 | AIRE | c.879+139C>T (n.879+139C>T) n.1612+139C>T n.2629+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290208T>C | CA2561193700 | AIRE | c.879+140T>C (n.879+140T>C) n.1612+140T>C n.2629+140T>C | |
21 | g.44290211_44290221del | CA2654793017 | AIRE | c.879+143_879+153del (n.879+143_879+153del) n.1612+143_1612+153del n.2629+143_2629+153del | gnomAD v4 |
21 | g.44290212A= | CA2391567080 | AIRE | c.879+144A= (n.879+144A=) n.1612+144A= n.2629+144A= | |
21 | g.44290212A>G | CA1022714443 | AIRE | c.879+144A>G (n.879+144A>G) n.1612+144A>G n.2629+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290213T>A | CA2654793021 | AIRE | c.879+145T>A (n.879+145T>A) n.1612+145T>A n.2629+145T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290213T>C | CA321793435 | AIRE | c.879+145T>C (n.879+145T>C) n.1612+145T>C n.2629+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290213T>G | CA2654793019 | AIRE | c.879+145T>G (n.879+145T>G) n.1612+145T>G n.2629+145T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290213T= | CA2391567081 | AIRE | c.879+145T= (n.879+145T=) n.1612+145T= n.2629+145T= | |
21 | g.44290214A>C | CA2654793025 | AIRE | c.879+146A>C (n.879+146A>C) n.1612+146A>C n.2629+146A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290216_44290219del | CA2654793024 | AIRE | c.879+148_879+151del (n.879+148_879+151del) n.1612+148_1612+151del n.2629+148_2629+151del | gnomAD v4 |
21 | g.44290215G>C | CA321793436 | AIRE | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1612+147G>C n.2629+147G>C | dbSNP |
21 | g.44290215G= | CA2391567082 | AIRE | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1612+147G= n.2629+147G= | |
21 | g.44290215G>T | CA321793439 | AIRE | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1612+147G>T n.2629+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290216A= | CA2391567083 | AIRE | c.879+148A= (n.879+148A=) n.1612+148A= n.2629+148A= | |
21 | g.44290216A>G | CA321793444 | AIRE | c.879+148A>G (n.879+148A>G) n.1612+148A>G n.2629+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290217C>A | CA2654793028 | AIRE | c.879+149C>A (n.879+149C>A) n.1612+149C>A n.2629+149C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290217C>G | CA2654793029 | AIRE | c.879+149C>G (n.879+149C>G) n.1612+149C>G n.2629+149C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290218A= | CA2391567084 | AIRE | c.879+150A= (n.879+150A=) n.1612+150A= n.2629+150A= | |
21 | g.44290218A>G | CA2654793030 | AIRE | c.879+150A>G (n.879+150A>G) n.1612+150A>G n.2629+150A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290218A>T | CA321793448 | AIRE | c.879+150A>T (n.879+150A>T) n.1612+150A>T n.2629+150A>T | dbSNP |
21 | g.44290218_44290219insATG | CA749679948 | AIRE | c.879+150_879+151insATG (n.879+150_879+151insATG) n.1612+150_1612+151insATG n.2629+150_2629+151insATG | dbSNP |
21 | g.44290220T>A | CA2654793031 | AIRE | c.879+152T>A (n.879+152T>A) n.1612+152T>A n.2629+152T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290220T>C | CA2654793032 | AIRE | c.879+152T>C (n.879+152T>C) n.1612+152T>C n.2629+152T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290221A>G | CA2737803307 | AIRE | c.879+153A>G (n.879+153A>G) n.1612+153A>G n.2629+153A>G | dbSNP |
21 | g.44290221_44290225delinsATTTT | CA2391567085 | AIRE | c.879+153_879+157delinsATTTT (n.879+153_879+157delinsATTTT) n.1612+153_1612+157delinsATTTT n.2629+153_2629+157delinsATTTT | |
21 | g.44290221_44290222insC | CA2577619970 | AIRE | c.879+153_879+154insC (n.879+153_879+154insC) n.1612+153_1612+154insC n.2629+153_2629+154insC | gnomAD v4 |
21 | g.44290222T>C | CA2654793037 | AIRE | c.879+154T>C (n.879+154T>C) n.1612+154T>C n.2629+154T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290228dup | CA321793450 | AIRE | c.879+160dup (n.879+160dup) n.1612+160dup n.2629+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290225_44290228del | CA321793453 | AIRE | c.879+157_879+160del (n.879+157_879+160del) n.1612+157_1612+160del n.2629+157_2629+160del | dbSNP |
21 | g.44290223T>C | CA321793456 | AIRE | c.879+155T>C (n.879+155T>C) n.1612+155T>C n.2629+155T>C | dbSNP |
21 | g.44290223T= | CA2391567086 | AIRE | c.879+155T= (n.879+155T=) n.1612+155T= n.2629+155T= | |
21 | g.44290224T>A | CA2580609475 | AIRE | c.879+156T>A (n.879+156T>A) n.1612+156T>A n.2629+156T>A | |
21 | g.44290224T>C | CA14887686 | AIRE | c.879+156T>C (n.879+156T>C) n.1612+156T>C n.2629+156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290224T>G | CA2580609476 | AIRE | c.879+156T>G (n.879+156T>G) n.1612+156T>G n.2629+156T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290224T= | CA2391567087 | AIRE | c.879+156T= (n.879+156T=) n.1612+156T= n.2629+156T= |