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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44290112C>A | CA2654792864 | AIRE | c.879+44C>A (n.879+44C>A) n.1612+44C>A n.2629+44C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290113C= | CA2391567042 | AIRE | c.879+45C= (n.879+45C=) n.1612+45C= n.2629+45C= | |
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| 21 | g.44290123G= | CA2391567047 | AIRE | c.879+55G= (n.879+55G=) n.1612+55G= n.2629+55G= | |
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| 21 | g.44290144A>T | CA2654792925 | AIRE | c.879+76A>T (n.879+76A>T) n.1612+76A>T n.2629+76A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290145C>G | CA2654792926 | AIRE | c.879+77C>G (n.879+77C>G) n.1612+77C>G n.2629+77C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290145C>T | CA2654792927 | AIRE | c.879+77C>T (n.879+77C>T) n.1612+77C>T n.2629+77C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290148G>T | CA2654792931 | AIRE | c.879+80G>T (n.879+80G>T) n.1612+80G>T n.2629+80G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290150G= | CA2391567055 | AIRE | c.879+82G= (n.879+82G=) n.1612+82G= n.2629+82G= | |
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| 21 | g.44290151C>T | CA2654792934 | AIRE | c.879+83C>T (n.879+83C>T) n.1612+83C>T n.2629+83C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290152A>C | CA2654792937 | AIRE | c.879+84A>C (n.879+84A>C) n.1612+84A>C n.2629+84A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290153C>A | CA2654792939 | AIRE | c.879+85C>A (n.879+85C>A) n.1612+85C>A n.2629+85C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290154_44290155insTAGG | CA2654792940 | AIRE | c.879+86_879+87insTAGG (n.879+86_879+87insTAGG) n.1612+86_1612+87insTAGG n.2629+86_2629+87insTAGG | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290155C>G | CA2654792942 | AIRE | c.879+87C>G (n.879+87C>G) n.1612+87C>G n.2629+87C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290156A>G | CA321793396 | AIRE | c.879+88A>G (n.879+88A>G) n.1612+88A>G n.2629+88A>G | dbSNP |
| 21 | g.44290156_44290157del | CA2654792943 | AIRE | c.879+88_879+89del (n.879+88_879+89del) n.1612+88_1612+89del n.2629+88_2629+89del | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290157G= | CA2391567057 | AIRE | c.879+89G= (n.879+89G=) n.1612+89G= n.2629+89G= | |
| 21 | g.44290157G>T | CA2577619958 | AIRE | c.879+89G>T (n.879+89G>T) n.1612+89G>T n.2629+89G>T | |
| 21 | g.44290158G>C | CA2577619959 | AIRE | c.879+90G>C (n.879+90G>C) n.1612+90G>C n.2629+90G>C | |
| 21 | g.44290158G>T | CA2654792944 | AIRE | c.879+90G>T (n.879+90G>T) n.1612+90G>T n.2629+90G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290160A>G | CA2654792946 | AIRE | c.879+92A>G (n.879+92A>G) n.1612+92A>G n.2629+92A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290161T>A | CA2577619960 | AIRE | c.879+93T>A (n.879+93T>A) n.1612+93T>A n.2629+93T>A | |
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| 21 | g.44290162G>A | CA2654792949 | AIRE | c.879+94G>A (n.879+94G>A) n.1612+94G>A n.2629+94G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290162G>T | CA2654792948 | AIRE | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1612+94G>T n.2629+94G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290164G>A | CA1022714436 | AIRE | c.879+96G>A (n.879+96G>A) n.1612+96G>A n.2629+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290166A>T | CA321793400 | AIRE | c.879+98A>T (n.879+98A>T) n.1612+98A>T n.2629+98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290177A>G | CA2654792967 | AIRE | c.879+109A>G (n.879+109A>G) n.1612+109A>G n.2629+109A>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290179C>A | CA2654792976 | AIRE | c.879+111C>A (n.879+111C>A) n.1612+111C>A n.2629+111C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290181C>A | CA2818038037 | AIRE | c.879+113C>A (n.879+113C>A) n.1612+113C>A n.2629+113C>A | |
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| 21 | g.44290183T>A | CA2654792982 | AIRE | c.879+115T>A (n.879+115T>A) n.1612+115T>A n.2629+115T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290183T>C | CA2654792983 | AIRE | c.879+115T>C (n.879+115T>C) n.1612+115T>C n.2629+115T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290185C>A | CA2654792984 | AIRE | c.879+117C>A (n.879+117C>A) n.1612+117C>A n.2629+117C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290186C>G | CA321793414 | AIRE | c.879+118C>G (n.879+118C>G) n.1612+118C>G n.2629+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290187C>A | CA2654792988 | AIRE | c.879+119C>A (n.879+119C>A) n.1612+119C>A n.2629+119C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290188A= | CA2391567070 | AIRE | c.879+120A= (n.879+120A=) n.1612+120A= n.2629+120A= | |
| 21 | g.44290188A>G | CA2391567069 | AIRE | c.879+120A>G (n.879+120A>G) n.1612+120A>G n.2629+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290189C>A | CA321793415 | AIRE | c.879+121C>A (n.879+121C>A) n.1612+121C>A n.2629+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290189C= | CA2391567071 | AIRE | c.879+121C= (n.879+121C=) n.1612+121C= n.2629+121C= | |
| 21 | g.44290189C>T | CA2654792992 | AIRE | c.879+121C>T (n.879+121C>T) n.1612+121C>T n.2629+121C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290190A= | CA2391567072 | AIRE | c.879+122A= (n.879+122A=) n.1612+122A= n.2629+122A= | |
| 21 | g.44290190A>G | CA321793417 | AIRE | c.879+122A>G (n.879+122A>G) n.1612+122A>G n.2629+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290191G>A | CA2577619964 | AIRE | c.879+123G>A (n.879+123G>A) n.1612+123G>A n.2629+123G>A | |
| 21 | g.44290193del | CA2654792995 | AIRE | c.879+125del (n.879+125del) n.1612+125del n.2629+125del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290192G>A | CA2577619965 | AIRE | c.879+124G>A (n.879+124G>A) n.1612+124G>A n.2629+124G>A | |
| 21 | g.44290193G>A | CA2654792996 | AIRE | c.879+125G>A (n.879+125G>A) n.1612+125G>A n.2629+125G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290194T>C | CA2577619966 | AIRE | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1612+126T>C n.2629+126T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290195A>C | CA2654792997 | AIRE | c.879+127A>C (n.879+127A>C) n.1612+127A>C n.2629+127A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290198G>A | CA321793419 | AIRE | c.879+130G>A (n.879+130G>A) n.1612+130G>A n.2629+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290199C>A | CA2391567075 | AIRE | c.879+131C>A (n.879+131C>A) n.1612+131C>A n.2629+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290199C>G | CA2577619967 | AIRE | c.879+131C>G (n.879+131C>G) n.1612+131C>G n.2629+131C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290201C>A | CA2577619969 | AIRE | c.879+133C>A (n.879+133C>A) n.1612+133C>A n.2629+133C>A | |
| 21 | g.44290201C= | CA2391567076 | AIRE | c.879+133C= (n.879+133C=) n.1612+133C= n.2629+133C= | |
| 21 | g.44290201C>T | CA2391567077 | AIRE | c.879+133C>T (n.879+133C>T) n.1612+133C>T n.2629+133C>T | dbSNP |
| 21 | g.44290205_44290206del | CA2654793003 | AIRE | c.879+137_879+138del (n.879+137_879+138del) n.1612+137_1612+138del n.2629+137_2629+138del | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290203T>G | CA2654793007 | AIRE | c.879+135T>G (n.879+135T>G) n.1612+135T>G n.2629+135T>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290207_44290210del | CA1022714441 | AIRE | c.879+139_879+142del (n.879+139_879+142del) n.1612+139_1612+142del n.2629+139_2629+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290207C= | CA2391567079 | AIRE | c.879+139C= (n.879+139C=) n.1612+139C= n.2629+139C= | |
| 21 | g.44290207C>T | CA321793434 | AIRE | c.879+139C>T (n.879+139C>T) n.1612+139C>T n.2629+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290208T>C | CA2561193700 | AIRE | c.879+140T>C (n.879+140T>C) n.1612+140T>C n.2629+140T>C | |
| 21 | g.44290211_44290221del | CA2654793017 | AIRE | c.879+143_879+153del (n.879+143_879+153del) n.1612+143_1612+153del n.2629+143_2629+153del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290212A= | CA2391567080 | AIRE | c.879+144A= (n.879+144A=) n.1612+144A= n.2629+144A= | |
| 21 | g.44290212A>G | CA1022714443 | AIRE | c.879+144A>G (n.879+144A>G) n.1612+144A>G n.2629+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |