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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44290096C>G | CA2737803278 | AIRE | c.879+28C>G (n.879+28C>G) n.1612+28C>G n.2629+28C>G | dbSNP |
| 21 | g.44290096C>T | CA2654792811 | AIRE | c.879+28C>T (n.879+28C>T) n.1612+28C>T n.2629+28C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097C>A | CA2654792815 | AIRE | c.879+29C>A (n.879+29C>A) n.1612+29C>A n.2629+29C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097C>T | CA2654792817 | AIRE | c.879+29C>T (n.879+29C>T) n.1612+29C>T n.2629+29C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097_44290098delinsCT | CA2391567027 | AIRE | c.879+29_879+30delinsCT (n.879+29_879+30delinsCT) n.1612+29_1612+30delinsCT n.2629+29_2629+30delinsCT | |
| 21 | g.44290098del | CA749679857 | AIRE | c.879+30del (n.879+30del) n.1612+30del n.2629+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T>A | CA1022714424 | AIRE | c.879+30T>A (n.879+30T>A) n.1612+30T>A n.2629+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T>C | CA638115910 | AIRE | c.879+30T>C (n.879+30T>C) n.1612+30T>C n.2629+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T= | CA2391567028 | AIRE | c.879+30T= (n.879+30T=) n.1612+30T= n.2629+30T= | |
| 21 | g.44290099G>C | CA10051759 | AIRE | c.879+31G>C (n.879+31G>C) n.1612+31G>C n.2629+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290099G= | CA2391567029 | AIRE | c.879+31G= (n.879+31G=) n.1612+31G= n.2629+31G= | |
| 21 | g.44290099G>T | CA2654792834 | AIRE | c.879+31G>T (n.879+31G>T) n.1612+31G>T n.2629+31G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290100T>C | CA2577619949 | AIRE | c.879+32T>C (n.879+32T>C) n.1612+32T>C n.2629+32T>C | |
| 21 | g.44290100T>G | CA1022714426 | AIRE | c.879+32T>G (n.879+32T>G) n.1612+32T>G n.2629+32T>G | dbSNP |
| 21 | g.44290100T= | CA2391567030 | AIRE | c.879+32T= (n.879+32T=) n.1612+32T= n.2629+32T= | |
| 21 | g.44290103G>A | CA10051760 | AIRE | c.879+35G>A (n.879+35G>A) n.1612+35G>A n.2629+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290103G= | CA2391567031 | AIRE | c.879+35G= (n.879+35G=) n.1612+35G= n.2629+35G= | |
| 21 | g.44290103G>T | CA10051761 | AIRE | c.879+35G>T (n.879+35G>T) n.1612+35G>T n.2629+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290104C>A | CA2654792844 | AIRE | c.879+36C>A (n.879+36C>A) n.1612+36C>A n.2629+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290104C= | CA2391567032 | AIRE | c.879+36C= (n.879+36C=) n.1612+36C= n.2629+36C= | |
| 21 | g.44290104C>T | CA2391567033 | AIRE | c.879+36C>T (n.879+36C>T) n.1612+36C>T n.2629+36C>T | dbSNP |
| 21 | g.44290105C>A | CA2391567035 | AIRE | c.879+37C>A (n.879+37C>A) n.1612+37C>A n.2629+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290105C= | CA2391567034 | AIRE | c.879+37C= (n.879+37C=) n.1612+37C= n.2629+37C= | |
| 21 | g.44290105C>T | CA10051762 | AIRE | c.879+37C>T (n.879+37C>T) n.1612+37C>T n.2629+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290106C>G | CA2577619950 | AIRE | c.879+38C>G (n.879+38C>G) n.1612+38C>G n.2629+38C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290107T>C | CA2391567036 | AIRE | c.879+39T>C (n.879+39T>C) n.1612+39T>C n.2629+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290107T= | CA2391567037 | AIRE | c.879+39T= (n.879+39T=) n.1612+39T= n.2629+39T= | |
| 21 | g.44290110C>A | CA2654792854 | AIRE | c.879+42C>A (n.879+42C>A) n.1612+42C>A n.2629+42C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290110C= | CA2391567038 | AIRE | c.879+42C= (n.879+42C=) n.1612+42C= n.2629+42C= | |
| 21 | g.44290110C>G | CA321793359 | AIRE | c.879+42C>G (n.879+42C>G) n.1612+42C>G n.2629+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290111T>A | CA2391567040 | AIRE | c.879+43T>A (n.879+43T>A) n.1612+43T>A n.2629+43T>A | dbSNP |
| 21 | g.44290111T>C | CA2654792857 | AIRE | c.879+43T>C (n.879+43T>C) n.1612+43T>C n.2629+43T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290111T= | CA2391567039 | AIRE | c.879+43T= (n.879+43T=) n.1612+43T= n.2629+43T= | |
| 21 | g.44290112C>A | CA2654792864 | AIRE | c.879+44C>A (n.879+44C>A) n.1612+44C>A n.2629+44C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290112C= | CA2391567041 | AIRE | c.879+44C= (n.879+44C=) n.1612+44C= n.2629+44C= | |
| 21 | g.44290112C>T | CA10051764 | AIRE | c.879+44C>T (n.879+44C>T) n.1612+44C>T n.2629+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290114_44290115dup | CA10051763 | AIRE | c.879+46_879+47dup (n.879+46_879+47dup) n.1612+46_1612+47dup n.2629+46_2629+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290115del | CA2577619951 | AIRE | c.879+47del (n.879+47del) n.1612+47del n.2629+47del | |
| 21 | g.44290113C>A | CA2654792867 | AIRE | c.879+45C>A (n.879+45C>A) n.1612+45C>A n.2629+45C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290113C= | CA2391567042 | AIRE | c.879+45C= (n.879+45C=) n.1612+45C= n.2629+45C= | |
| 21 | g.44290113C>T | CA638115911 | AIRE | c.879+45C>T (n.879+45C>T) n.1612+45C>T n.2629+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290114C>A | CA2818038017 | AIRE | c.879+46C>A (n.879+46C>A) n.1612+46C>A n.2629+46C>A | |
| 21 | g.44290115C>A | CA2654792871 | AIRE | c.879+47C>A (n.879+47C>A) n.1612+47C>A n.2629+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290116T>A | CA2577619952 | AIRE | c.879+48T>A (n.879+48T>A) n.1612+48T>A n.2629+48T>A | |
| 21 | g.44290116T>G | CA2654792873 | AIRE | c.879+48T>G (n.879+48T>G) n.1612+48T>G n.2629+48T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290117C>A | CA2654792878 | AIRE | c.879+49C>A (n.879+49C>A) n.1612+49C>A n.2629+49C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290117C= | CA2391567043 | AIRE | c.879+49C= (n.879+49C=) n.1612+49C= n.2629+49C= | |
| 21 | g.44290117C>G | CA638115912 | AIRE | c.879+49C>G (n.879+49C>G) n.1612+49C>G n.2629+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44290117C>T | CA10051765 | AIRE | c.879+49C>T (n.879+49C>T) n.1612+49C>T n.2629+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44290118G>A | CA10051766 | AIRE | c.879+50G>A (n.879+50G>A) n.1612+50G>A n.2629+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290118G>C | CA749679895 | AIRE | c.879+50G>C (n.879+50G>C) n.1612+50G>C n.2629+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290118G= | CA2391567044 | AIRE | c.879+50G= (n.879+50G=) n.1612+50G= n.2629+50G= | |
| 21 | g.44290118G>T | CA638115913 | AIRE | c.879+50G>T (n.879+50G>T) n.1612+50G>T n.2629+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290119G>A | CA2577619953 | AIRE | c.879+51G>A (n.879+51G>A) n.1612+51G>A n.2629+51G>A | |
| 21 | g.44290119G>C | CA749679901 | AIRE | c.879+51G>C (n.879+51G>C) n.1612+51G>C n.2629+51G>C | dbSNP |
| 21 | g.44290119G= | CA2391567045 | AIRE | c.879+51G= (n.879+51G=) n.1612+51G= n.2629+51G= | |
| 21 | g.44290120G>A | CA10051767 | AIRE | c.879+52G>A (n.879+52G>A) n.1612+52G>A n.2629+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290120G= | CA2391567046 | AIRE | c.879+52G= (n.879+52G=) n.1612+52G= n.2629+52G= | |
| 21 | g.44290122G>T | CA2654792887 | AIRE | c.879+54G>T (n.879+54G>T) n.1612+54G>T n.2629+54G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290123G>A | CA638115914 | AIRE | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.1612+55G>A n.2629+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290123G>C | CA2580653009 | AIRE | c.879+55G>C (n.879+55G>C) n.1612+55G>C n.2629+55G>C | |
| 21 | g.44290123G= | CA2391567047 | AIRE | c.879+55G= (n.879+55G=) n.1612+55G= n.2629+55G= | |
| 21 | g.44290123G>T | CA321793385 | AIRE | c.879+55G>T (n.879+55G>T) n.1612+55G>T n.2629+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290124G>A | CA2654792897 | AIRE | c.879+56G>A (n.879+56G>A) n.1612+56G>A n.2629+56G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290124G>C | CA321793389 | AIRE | c.879+56G>C (n.879+56G>C) n.1612+56G>C n.2629+56G>C | dbSNP |
| 21 | g.44290124G= | CA2391567048 | AIRE | c.879+56G= (n.879+56G=) n.1612+56G= n.2629+56G= | |
| 21 | g.44290124G>T | CA2818038028 | AIRE | c.879+56G>T (n.879+56G>T) n.1612+56G>T n.2629+56G>T | |
| 21 | g.44290125T>G | CA2654792899 | AIRE | c.879+57T>G (n.879+57T>G) n.1612+57T>G n.2629+57T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290126C>A | CA749679915 | AIRE | c.879+58C>A (n.879+58C>A) n.1612+58C>A n.2629+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290126C= | CA2391567049 | AIRE | c.879+58C= (n.879+58C=) n.1612+58C= n.2629+58C= | |
| 21 | g.44290126C>T | CA638115915 | AIRE | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1612+58C>T n.2629+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290127C>T | CA2654792902 | AIRE | c.879+59C>T (n.879+59C>T) n.1612+59C>T n.2629+59C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290129G>A | CA2654792905 | AIRE | c.879+61G>A (n.879+61G>A) n.1612+61G>A n.2629+61G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290129G>T | CA2654792907 | AIRE | c.879+61G>T (n.879+61G>T) n.1612+61G>T n.2629+61G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290130C>A | CA2577619954 | AIRE | c.879+62C>A (n.879+62C>A) n.1612+62C>A n.2629+62C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290130C= | CA2391567050 | AIRE | c.879+62C= (n.879+62C=) n.1612+62C= n.2629+62C= | |
| 21 | g.44290130C>T | CA1022714431 | AIRE | c.879+62C>T (n.879+62C>T) n.1612+62C>T n.2629+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290131T>G | CA2391567052 | AIRE | c.879+63T>G (n.879+63T>G) n.1612+63T>G n.2629+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290131T= | CA2391567051 | AIRE | c.879+63T= (n.879+63T=) n.1612+63T= n.2629+63T= | |
| 21 | g.44290132G>T | CA2654792910 | AIRE | c.879+64G>T (n.879+64G>T) n.1612+64G>T n.2629+64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290133C= | CA2391567053 | AIRE | c.879+65C= (n.879+65C=) n.1612+65C= n.2629+65C= | |
| 21 | g.44290133C>T | CA321793393 | AIRE | c.879+65C>T (n.879+65C>T) n.1612+65C>T n.2629+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290134C>T | CA2654792913 | AIRE | c.879+66C>T (n.879+66C>T) n.1612+66C>T n.2629+66C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290136C>T | CA2654792916 | AIRE | c.879+68C>T (n.879+68C>T) n.1612+68C>T n.2629+68C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290137T>A | CA2577619955 | AIRE | c.879+69T>A (n.879+69T>A) n.1612+69T>A n.2629+69T>A | |
| 21 | g.44290138G>A | CA2654792918 | AIRE | c.879+70G>A (n.879+70G>A) n.1612+70G>A n.2629+70G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290139C>T | CA2654792919 | AIRE | c.879+71C>T (n.879+71C>T) n.1612+71C>T n.2629+71C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290140C= | CA2391567054 | AIRE | c.879+72C= (n.879+72C=) n.1612+72C= n.2629+72C= | |
| 21 | g.44290140C>T | CA1022714432 | AIRE | c.879+72C>T (n.879+72C>T) n.1612+72C>T n.2629+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290144A>T | CA2654792925 | AIRE | c.879+76A>T (n.879+76A>T) n.1612+76A>T n.2629+76A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290145C>G | CA2654792926 | AIRE | c.879+77C>G (n.879+77C>G) n.1612+77C>G n.2629+77C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290145C>T | CA2654792927 | AIRE | c.879+77C>T (n.879+77C>T) n.1612+77C>T n.2629+77C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290146C>A | CA2654792928 | AIRE | c.879+78C>A (n.879+78C>A) n.1612+78C>A n.2629+78C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290148G>C | CA2654792930 | AIRE | c.879+80G>C (n.879+80G>C) n.1612+80G>C n.2629+80G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290148G>T | CA2654792931 | AIRE | c.879+80G>T (n.879+80G>T) n.1612+80G>T n.2629+80G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290150G= | CA2391567055 | AIRE | c.879+82G= (n.879+82G=) n.1612+82G= n.2629+82G= | |
| 21 | g.44290150G>T | CA1022714433 | AIRE | c.879+82G>T (n.879+82G>T) n.1612+82G>T n.2629+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290152A>C | CA2654792937 | AIRE | c.879+84A>C (n.879+84A>C) n.1612+84A>C n.2629+84A>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290155C>G | CA2654792942 | AIRE | c.879+87C>G (n.879+87C>G) n.1612+87C>G n.2629+87C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290160A>G | CA2654792946 | AIRE | c.879+92A>G (n.879+92A>G) n.1612+92A>G n.2629+92A>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290162G>A | CA2654792949 | AIRE | c.879+94G>A (n.879+94G>A) n.1612+94G>A n.2629+94G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290162G>T | CA2654792948 | AIRE | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1612+94G>T n.2629+94G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290164G>A | CA1022714436 | AIRE | c.879+96G>A (n.879+96G>A) n.1612+96G>A n.2629+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290165C>T | CA2391567059 | AIRE | c.879+97C>T (n.879+97C>T) n.1612+97C>T n.2629+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290167C>T | CA2591123161 | AIRE | c.879+99C>T (n.879+99C>T) n.1612+99C>T n.2629+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290169G>A | CA321793404 | AIRE | c.879+101G>A (n.879+101G>A) n.1612+101G>A n.2629+101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290169G>T | CA2391567065 | AIRE | c.879+101G>T (n.879+101G>T) n.1612+101G>T n.2629+101G>T | dbSNP |
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| 21 | g.44290171G>A | CA2654792963 | AIRE | c.879+103G>A (n.879+103G>A) n.1612+103G>A n.2629+103G>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290176G>A | CA749679923 | AIRE | c.879+108G>A (n.879+108G>A) n.1612+108G>A n.2629+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290176G= | CA2391567066 | AIRE | c.879+108G= (n.879+108G=) n.1612+108G= n.2629+108G= | |
| 21 | g.44290177A>G | CA2654792967 | AIRE | c.879+109A>G (n.879+109A>G) n.1612+109A>G n.2629+109A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290178G>A | CA749679938 | AIRE | c.879+110G>A (n.879+110G>A) n.1612+110G>A n.2629+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290178G>C | CA2577619962 | AIRE | c.879+110G>C (n.879+110G>C) n.1612+110G>C n.2629+110G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290178G= | CA2391567067 | AIRE | c.879+110G= (n.879+110G=) n.1612+110G= n.2629+110G= | |
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| 21 | g.44290179C>A | CA2654792976 | AIRE | c.879+111C>A (n.879+111C>A) n.1612+111C>A n.2629+111C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290179C>T | CA2654792978 | AIRE | c.879+111C>T (n.879+111C>T) n.1612+111C>T n.2629+111C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290180C>A | CA2577619963 | AIRE | c.879+112C>A (n.879+112C>A) n.1612+112C>A n.2629+112C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290181C>A | CA2818038037 | AIRE | c.879+113C>A (n.879+113C>A) n.1612+113C>A n.2629+113C>A | |
| 21 | g.44290182C>A | CA2654792980 | AIRE | c.879+114C>A (n.879+114C>A) n.1612+114C>A n.2629+114C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290183T>A | CA2654792982 | AIRE | c.879+115T>A (n.879+115T>A) n.1612+115T>A n.2629+115T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290183T>C | CA2654792983 | AIRE | c.879+115T>C (n.879+115T>C) n.1612+115T>C n.2629+115T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290185C>A | CA2654792984 | AIRE | c.879+117C>A (n.879+117C>A) n.1612+117C>A n.2629+117C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290186C= | CA2391567068 | AIRE | c.879+118C= (n.879+118C=) n.1612+118C= n.2629+118C= | |
| 21 | g.44290186C>G | CA321793414 | AIRE | c.879+118C>G (n.879+118C>G) n.1612+118C>G n.2629+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290187C>A | CA2654792988 | AIRE | c.879+119C>A (n.879+119C>A) n.1612+119C>A n.2629+119C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290188A= | CA2391567070 | AIRE | c.879+120A= (n.879+120A=) n.1612+120A= n.2629+120A= | |
| 21 | g.44290188A>G | CA2391567069 | AIRE | c.879+120A>G (n.879+120A>G) n.1612+120A>G n.2629+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290189C>A | CA321793415 | AIRE | c.879+121C>A (n.879+121C>A) n.1612+121C>A n.2629+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290189C= | CA2391567071 | AIRE | c.879+121C= (n.879+121C=) n.1612+121C= n.2629+121C= | |
| 21 | g.44290189C>T | CA2654792992 | AIRE | c.879+121C>T (n.879+121C>T) n.1612+121C>T n.2629+121C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290190A= | CA2391567072 | AIRE | c.879+122A= (n.879+122A=) n.1612+122A= n.2629+122A= | |
| 21 | g.44290190A>G | CA321793417 | AIRE | c.879+122A>G (n.879+122A>G) n.1612+122A>G n.2629+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290191G>A | CA2577619964 | AIRE | c.879+123G>A (n.879+123G>A) n.1612+123G>A n.2629+123G>A | |
| 21 | g.44290193del | CA2654792995 | AIRE | c.879+125del (n.879+125del) n.1612+125del n.2629+125del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290192G>A | CA2577619965 | AIRE | c.879+124G>A (n.879+124G>A) n.1612+124G>A n.2629+124G>A | |
| 21 | g.44290193G>A | CA2654792996 | AIRE | c.879+125G>A (n.879+125G>A) n.1612+125G>A n.2629+125G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290194T>C | CA2577619966 | AIRE | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1612+126T>C n.2629+126T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290195A>C | CA2654792997 | AIRE | c.879+127A>C (n.879+127A>C) n.1612+127A>C n.2629+127A>C | gnomAD v4 |