| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44290044C>A | CA512491119 | AIRE | c.855C>A (p.Leu285=) n.1588C>A n.2605C>A | |
| 21 | g.44290044C= | CA2391566998 | AIRE | c.855C= (p.Leu285=) n.1588C= n.2605C= | |
| 21 | g.44290044C>G | CA512491120 | AIRE | c.855C>G (p.Leu285=) n.1588C>G n.2605C>G | |
| 21 | g.44290044C>T | CA10051751 | AIRE | c.855C>T (p.Leu285=) n.1588C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290047del | CA2577619944 | AIRE | c.858del (p.Ser287ValfsTer?) n.1591del n.2608del | |
| 21 | g.44290046_44290047del | CA2577619943 | AIRE | c.857_858del (p.Pro286GlnfsTer2) n.1590_1591del n.2607_2608del | |
| 21 | g.44290045C>A | CA410424719 | AIRE | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1589C>A n.2606C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290045C= | CA2391566999 | AIRE | c.856C= (p.Pro286=) n.1589C= n.2606C= | |
| 21 | g.44290045C>G | CA410424720 | AIRE | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1589C>G n.2606C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290045C>T | CA410424721 | AIRE | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1589C>T n.2606C>T | |
| 21 | g.44290046C>A | CA410424722 | AIRE | c.857C>A (p.Pro286His) n.1590C>A n.2607C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290046C= | CA2391567000 | AIRE | c.857C= (p.Pro286=) n.1590C= n.2607C= | |
| 21 | g.44290046C>G | CA410424723 | AIRE | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1590C>G n.2607C>G | |
| 21 | g.44290046C>T | CA10051752 | AIRE | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1590C>T n.2607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290047C>A | CA512491121 | AIRE | c.858C>A (p.Pro286=) n.1591C>A n.2608C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290047C= | CA2391567001 | AIRE | c.858C= (p.Pro286=) n.1591C= n.2608C= | |
| 21 | g.44290047C>G | CA512491122 | AIRE | c.858C>G (p.Pro286=) n.1591C>G n.2608C>G | |
| 21 | g.44290047C>T | CA512491123 | AIRE | c.858C>T (p.Pro286=) n.1591C>T n.2608C>T | |
| 21 | g.44290048A= | CA2391567002 | AIRE | c.859A= (p.Ser287=) n.1592A= n.2609A= | |
| 21 | g.44290048A>C | CA410424724 | AIRE | c.859A>C (p.Ser287Arg) n.1592A>C n.2609A>C | dbSNP |
| 21 | g.44290048A>G | CA410424725 | AIRE | c.859A>G (p.Ser287Gly) n.1592A>G n.2609A>G | |
| 21 | g.44290048A>T | CA410424726 | AIRE | c.859A>T (p.Ser287Cys) n.1592A>T n.2609A>T | COSMIC |
| 21 | g.44290049G>A | CA10051753 | AIRE | c.860G>A (p.Ser287Asn) n.1593G>A n.2610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290049G>C | CA410424727 | AIRE | c.860G>C (p.Ser287Thr) n.1593G>C n.2610G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290049G= | CA2391567003 | AIRE | c.860G= (p.Ser287=) n.1593G= n.2610G= | |
| 21 | g.44290049G>T | CA410424728 | AIRE | c.860G>T (p.Ser287Ile) n.1593G>T n.2610G>T | |
| 21 | g.44290050T>A | CA410424730 | AIRE | c.861T>A (p.Ser287Arg) n.1594T>A n.2611T>A | |
| 21 | g.44290050T>C | CA512491124 | AIRE | c.861T>C (p.Ser287=) n.1594T>C n.2611T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290050T>G | CA410424729 | AIRE | c.861T>G (p.Ser287Arg) n.1594T>G n.2611T>G | |
| 21 | g.44290051G>A | CA410424731 | AIRE | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1595G>A n.2612G>A | |
| 21 | g.44290051G>C | CA410424732 | AIRE | c.862G>C (p.Asp288His) n.1595G>C n.2612G>C | |
| 21 | g.44290051G>T | CA410424733 | AIRE | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1595G>T n.2612G>T | |
| 21 | g.44290052A>C | CA410424734 | AIRE | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1596A>C n.2613A>C | dbSNP |
| 21 | g.44290052A>G | CA410424735 | AIRE | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1596A>G n.2613A>G | |
| 21 | g.44290052A>T | CA410424736 | AIRE | c.863A>T (p.Asp288Val) n.1596A>T n.2613A>T | |
| 21 | g.44290053C>A | CA410424738 | AIRE | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1597C>A n.2614C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290053C>G | CA410424737 | AIRE | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1597C>G n.2614C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290053C>T | CA512491125 | AIRE | c.864C>T (p.Asp288=) n.1597C>T n.2614C>T | |
| 21 | g.44290057del | CA2573157694 | AIRE | c.868del (p.Gln290SerfsTer?) n.1601del n.2618del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290054C>A | CA410424739 | AIRE | c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1598C>A n.2615C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290054C= | CA2391567004 | AIRE | c.865C= (p.Pro289=) n.1598C= n.2615C= | |
| 21 | g.44290054C>G | CA410424740 | AIRE | c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1598C>G n.2615C>G | |
| 21 | g.44290054C>T | CA410424741 | AIRE | c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1598C>T n.2615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290055C>A | CA410424742 | AIRE | c.866C>A (p.Pro289His) n.1599C>A n.2616C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290055C= | CA2391567005 | AIRE | c.866C= (p.Pro289=) n.1599C= n.2616C= | |
| 21 | g.44290055C>G | CA410424743 | AIRE | c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1599C>G n.2616C>G | |
| 21 | g.44290055C>T | CA10051754 | AIRE | c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1599C>T n.2616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290056C>A | CA512491126 | AIRE | c.867C>A (p.Pro289=) n.1600C>A n.2617C>A | |
| 21 | g.44290056C= | CA2391567006 | AIRE | c.867C= (p.Pro289=) n.1600C= n.2617C= | |
| 21 | g.44290056C>G | CA512491127 | AIRE | c.867C>G (p.Pro289=) n.1600C>G n.2617C>G | ClinVar |
| 21 | g.44290056C>T | CA321793326 | AIRE | c.867C>T (p.Pro289=) n.1600C>T n.2617C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44290057C>A | CA410424744 | AIRE | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1601C>A n.2618C>A | |
| 21 | g.44290057C>G | CA410424746 | AIRE | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1601C>G n.2618C>G | |
| 21 | g.44290057C>T | CA410424745 | AIRE | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1601C>T n.2618C>T | ClinVar |
| 21 | g.44290058A= | CA2391567007 | AIRE | c.869A= (p.Gln290=) n.1602A= n.2619A= | |
| 21 | g.44290058A>C | CA410424747 | AIRE | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1602A>C n.2619A>C | |
| 21 | g.44290058A>G | CA410424748 | AIRE | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1602A>G n.2619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290058A>T | CA410424749 | AIRE | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1602A>T n.2619A>T | |
| 21 | g.44290059G>A | CA512491128 | AIRE | c.870G>A (p.Gln290=) n.1603G>A n.2620G>A | |
| 21 | g.44290059G>C | CA410424750 | AIRE | c.870G>C (p.Gln290His) n.1603G>C n.2620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290059G= | CA2391567008 | AIRE | c.870G= (p.Gln290=) n.1603G= n.2620G= | |
| 21 | g.44290059G>T | CA410424751 | AIRE | c.870G>T (p.Gln290His) n.1603G>T n.2620G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290060C>A | CA410424752 | AIRE | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1604C>A n.2621C>A | |
| 21 | g.44290060C>G | CA410424753 | AIRE | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1604C>G n.2621C>G | |
| 21 | g.44290060C>T | CA410424754 | AIRE | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1604C>T n.2621C>T | |
| 21 | g.44290061T>A | CA410424755 | AIRE | c.872T>A (p.Leu291His) n.1605T>A n.2622T>A | |
| 21 | g.44290061T>C | CA10051755 | AIRE | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1605T>C n.2622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290061T>G | CA410424756 | AIRE | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1605T>G n.2622T>G | |
| 21 | g.44290061T= | CA2391567009 | AIRE | c.872T= (p.Leu291=) n.1605T= n.2622T= | |
| 21 | g.44290062C>A | CA512491129 | AIRE | c.873C>A (p.Leu291=) n.1606C>A n.2623C>A | |
| 21 | g.44290062C= | CA2391567010 | AIRE | c.873C= (p.Leu291=) n.1606C= n.2623C= | |
| 21 | g.44290062C>G | CA512491130 | AIRE | c.873C>G (p.Leu291=) n.1606C>G n.2623C>G | |
| 21 | g.44290062C>T | CA321793332 | AIRE | c.873C>T (p.Leu291=) n.1606C>T n.2623C>T | dbSNP |
| 21 | g.44290063C>A | CA410424758 | AIRE | c.874C>A (p.His292Asn) n.1607C>A n.2624C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44290063C>G | CA410424759 | AIRE | c.874C>G (p.His292Asp) n.1607C>G n.2624C>G | |
| 21 | g.44290063C>T | CA410424757 | AIRE | c.874C>T (p.His292Tyr) n.1607C>T n.2624C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290064A= | CA2391567011 | AIRE | c.875A= (p.His292=) n.1608A= n.2625A= | |
| 21 | g.44290064A>C | CA410424761 | AIRE | c.875A>C (p.His292Pro) n.1608A>C n.2625A>C | |
| 21 | g.44290064A>G | CA410424760 | AIRE | c.875A>G (p.His292Arg) n.1608A>G n.2625A>G | dbSNP |
| 21 | g.44290064A>T | CA410424762 | AIRE | c.875A>T (p.His292Leu) n.1608A>T n.2625A>T | |
| 21 | g.44290065C>A | CA410424763 | AIRE | c.876C>A (p.His292Gln) n.1609C>A n.2626C>A | |
| 21 | g.44290065C>G | CA410424764 | AIRE | c.876C>G (p.His292Gln) n.1609C>G n.2626C>G | |
| 21 | g.44290065C>T | CA512491131 | AIRE | c.876C>T (p.His292=) n.1609C>T n.2626C>T | ClinVar |
| 21 | g.44290066del | CA2818038009 | AIRE | c.877del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1610del n.2627del | |
| 21 | g.44290066C>A | CA410424765 | AIRE | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1610C>A n.2627C>A | |
| 21 | g.44290066C>G | CA410424766 | AIRE | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1610C>G n.2627C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290066C>T | CA410424767 | AIRE | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1610C>T n.2627C>T | |
| 21 | g.44290067del | CA2580098806 | AIRE | c.878del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1611del n.2628del | ClinVar |
| 21 | g.44290067A>C | CA410424768 | AIRE | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1611A>C n.2628A>C | |
| 21 | g.44290067A>G | CA410424769 | AIRE | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1611A>G n.2628A>G | |
| 21 | g.44290067A>T | CA410424770 | AIRE | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1611A>T n.2628A>T | |
| 21 | g.44290068G>A | CA512491132 | AIRE | c.879G>A (p.Gln293=) n.1612G>A n.2629G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290068G>C | CA410424771 | AIRE | c.879G>C (p.Gln293His) n.1612G>C n.2629G>C | |
| 21 | g.44290068G>T | CA410424772 | AIRE | c.879G>T (p.Gln293His) n.1612G>T n.2629G>T | |
| 21 | g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT | CA638115907 | AIRE | c.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT) n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT | gnomAD v2 |
| 21 | g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT | CA2654792759 | AIRE | c.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT) n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290069G>A | CA410424773 | AIRE | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.1612+1G>A n.2629+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44290069G>C | CA10051756 | AIRE | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.1612+1G>C n.2629+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290069G= | CA2391567012 | AIRE | c.879+1G= (n.879+1G=) n.1612+1G= n.2629+1G= | |
| 21 | g.44290069G>T | CA410424774 | AIRE | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.1612+1G>T n.2629+1G>T | |
| 21 | g.44290070T>A | CA410424777 | AIRE | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.1612+2T>A n.2629+2T>A | |
| 21 | g.44290070T>C | CA410424775 | AIRE | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1612+2T>C n.2629+2T>C | |
| 21 | g.44290070T>G | CA410424776 | AIRE | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1612+2T>G n.2629+2T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290072A= | CA2391567013 | AIRE | c.879+4A= (n.879+4A=) n.1612+4A= n.2629+4A= | |
| 21 | g.44290072A>C | CA2818038011 | AIRE | c.879+4A>C (n.879+4A>C) n.1612+4A>C n.2629+4A>C | |
| 21 | g.44290072A>G | CA2391567014 | AIRE | c.879+4A>G (n.879+4A>G) n.1612+4A>G n.2629+4A>G | dbSNP |
| 21 | g.44290073T>G | CA2654792765 | AIRE | c.879+5T>G (n.879+5T>G) n.1612+5T>G n.2629+5T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290075C>A | CA2391567016 | AIRE | c.879+7C>A (n.879+7C>A) n.1612+7C>A n.2629+7C>A | dbSNP |
| 21 | g.44290075C= | CA2391567015 | AIRE | c.879+7C= (n.879+7C=) n.1612+7C= n.2629+7C= | |
| 21 | g.44290075C>G | CA2577619946 | AIRE | c.879+7C>G (n.879+7C>G) n.1612+7C>G n.2629+7C>G | |
| 21 | g.44290075C>T | CA2654792768 | AIRE | c.879+7C>T (n.879+7C>T) n.1612+7C>T n.2629+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44290077del | CA2577619945 | AIRE | c.879+9del (n.879+9del) n.1612+9del n.2629+9del | |
| 21 | g.44290075_44290076insA | CA2740094736 | AIRE | c.879+7_879+8insA (n.879+7_879+8insA) n.1612+7_1612+8insA n.2629+7_2629+8insA | ClinVar |
| 21 | g.44290076C>A | CA10051757 | AIRE | c.879+8C>A (n.879+8C>A) n.1612+8C>A n.2629+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290076C= | CA2391567017 | AIRE | c.879+8C= (n.879+8C=) n.1612+8C= n.2629+8C= | |
| 21 | g.44290076C>T | CA2499225975 | AIRE | c.879+8C>T (n.879+8C>T) n.1612+8C>T n.2629+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290078T>A | CA2654792772 | AIRE | c.879+10T>A (n.879+10T>A) n.1612+10T>A n.2629+10T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290078T>C | CA2577619947 | AIRE | c.879+10T>C (n.879+10T>C) n.1612+10T>C n.2629+10T>C | |
| 21 | g.44290079A= | CA2391567018 | AIRE | c.879+11A= (n.879+11A=) n.1612+11A= n.2629+11A= | |
| 21 | g.44290079A>G | CA2391567019 | AIRE | c.879+11A>G (n.879+11A>G) n.1612+11A>G n.2629+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290082_44290089del | CA2654792780 | AIRE | c.879+14_879+21del (n.879+14_879+21del) n.1612+14_1612+21del n.2629+14_2629+21del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290082C= | CA2391567020 | AIRE | c.879+14C= (n.879+14C=) n.1612+14C= n.2629+14C= | |
| 21 | g.44290082C>T | CA10051758 | AIRE | c.879+14C>T (n.879+14C>T) n.1612+14C>T n.2629+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290083C= | CA2391567021 | AIRE | c.879+15C= (n.879+15C=) n.1612+15C= n.2629+15C= | |
| 21 | g.44290083C>T | CA2391567022 | AIRE | c.879+15C>T (n.879+15C>T) n.1612+15C>T n.2629+15C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44290084A= | CA2391567023 | AIRE | c.879+16A= (n.879+16A=) n.1612+16A= n.2629+16A= | |
| 21 | g.44290084A>G | CA749679849 | AIRE | c.879+16A>G (n.879+16A>G) n.1612+16A>G n.2629+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290085C>T | CA2654792788 | AIRE | c.879+17C>T (n.879+17C>T) n.1612+17C>T n.2629+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44290087G>A | CA638115908 | AIRE | c.879+19G>A (n.879+19G>A) n.1612+19G>A n.2629+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290087G= | CA2391567024 | AIRE | c.879+19G= (n.879+19G=) n.1612+19G= n.2629+19G= | |
| 21 | g.44290088G>A | CA321793341 | AIRE | c.879+20G>A (n.879+20G>A) n.1612+20G>A n.2629+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290088G= | CA2391567025 | AIRE | c.879+20G= (n.879+20G=) n.1612+20G= n.2629+20G= | |
| 21 | g.44290089A= | CA2391567026 | AIRE | c.879+21A= (n.879+21A=) n.1612+21A= n.2629+21A= | |
| 21 | g.44290089A>C | CA2654792793 | AIRE | c.879+21A>C (n.879+21A>C) n.1612+21A>C n.2629+21A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290089A>G | CA638115909 | AIRE | c.879+21A>G (n.879+21A>G) n.1612+21A>G n.2629+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290090G>A | CA2737803274 | AIRE | c.879+22G>A (n.879+22G>A) n.1612+22G>A n.2629+22G>A | dbSNP |
| 21 | g.44290091A>C | CA2577619948 | AIRE | c.879+23A>C (n.879+23A>C) n.1612+23A>C n.2629+23A>C | |
| 21 | g.44290092G>A | CA2654792799 | AIRE | c.879+24G>A (n.879+24G>A) n.1612+24G>A n.2629+24G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290092G>C | CA2818038012 | AIRE | c.879+24G>C (n.879+24G>C) n.1612+24G>C n.2629+24G>C | |
| 21 | g.44290093G>T | CA2654792801 | AIRE | c.879+25G>T (n.879+25G>T) n.1612+25G>T n.2629+25G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290094C>A | CA2654792803 | AIRE | c.879+26C>A (n.879+26C>A) n.1612+26C>A n.2629+26C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290094C>G | CA2654792806 | AIRE | c.879+26C>G (n.879+26C>G) n.1612+26C>G n.2629+26C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290094C>T | CA2737803275 | AIRE | c.879+26C>T (n.879+26C>T) n.1612+26C>T n.2629+26C>T | dbSNP |
| 21 | g.44290095C>T | CA2654792807 | AIRE | c.879+27C>T (n.879+27C>T) n.1612+27C>T n.2629+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290096C>G | CA2737803278 | AIRE | c.879+28C>G (n.879+28C>G) n.1612+28C>G n.2629+28C>G | dbSNP |
| 21 | g.44290096C>T | CA2654792811 | AIRE | c.879+28C>T (n.879+28C>T) n.1612+28C>T n.2629+28C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097C>A | CA2654792815 | AIRE | c.879+29C>A (n.879+29C>A) n.1612+29C>A n.2629+29C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097C>T | CA2654792817 | AIRE | c.879+29C>T (n.879+29C>T) n.1612+29C>T n.2629+29C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290097_44290098delinsCT | CA2391567027 | AIRE | c.879+29_879+30delinsCT (n.879+29_879+30delinsCT) n.1612+29_1612+30delinsCT n.2629+29_2629+30delinsCT | |
| 21 | g.44290098del | CA749679857 | AIRE | c.879+30del (n.879+30del) n.1612+30del n.2629+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T>A | CA1022714424 | AIRE | c.879+30T>A (n.879+30T>A) n.1612+30T>A n.2629+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T>C | CA638115910 | AIRE | c.879+30T>C (n.879+30T>C) n.1612+30T>C n.2629+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290098T= | CA2391567028 | AIRE | c.879+30T= (n.879+30T=) n.1612+30T= n.2629+30T= | |
| 21 | g.44290099G>C | CA10051759 | AIRE | c.879+31G>C (n.879+31G>C) n.1612+31G>C n.2629+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290099G= | CA2391567029 | AIRE | c.879+31G= (n.879+31G=) n.1612+31G= n.2629+31G= | |
| 21 | g.44290099G>T | CA2654792834 | AIRE | c.879+31G>T (n.879+31G>T) n.1612+31G>T n.2629+31G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290100T>C | CA2577619949 | AIRE | c.879+32T>C (n.879+32T>C) n.1612+32T>C n.2629+32T>C | |
| 21 | g.44290100T>G | CA1022714426 | AIRE | c.879+32T>G (n.879+32T>G) n.1612+32T>G n.2629+32T>G | dbSNP |
| 21 | g.44290100T= | CA2391567030 | AIRE | c.879+32T= (n.879+32T=) n.1612+32T= n.2629+32T= | |
| 21 | g.44290103G>A | CA10051760 | AIRE | c.879+35G>A (n.879+35G>A) n.1612+35G>A n.2629+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290103G= | CA2391567031 | AIRE | c.879+35G= (n.879+35G=) n.1612+35G= n.2629+35G= | |
| 21 | g.44290103G>T | CA10051761 | AIRE | c.879+35G>T (n.879+35G>T) n.1612+35G>T n.2629+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290104C>A | CA2654792844 | AIRE | c.879+36C>A (n.879+36C>A) n.1612+36C>A n.2629+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290104C= | CA2391567032 | AIRE | c.879+36C= (n.879+36C=) n.1612+36C= n.2629+36C= | |
| 21 | g.44290104C>T | CA2391567033 | AIRE | c.879+36C>T (n.879+36C>T) n.1612+36C>T n.2629+36C>T | dbSNP |
| 21 | g.44290105C>A | CA2391567035 | AIRE | c.879+37C>A (n.879+37C>A) n.1612+37C>A n.2629+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290105C= | CA2391567034 | AIRE | c.879+37C= (n.879+37C=) n.1612+37C= n.2629+37C= | |
| 21 | g.44290105C>T | CA10051762 | AIRE | c.879+37C>T (n.879+37C>T) n.1612+37C>T n.2629+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290106C>G | CA2577619950 | AIRE | c.879+38C>G (n.879+38C>G) n.1612+38C>G n.2629+38C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290107T>C | CA2391567036 | AIRE | c.879+39T>C (n.879+39T>C) n.1612+39T>C n.2629+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290107T= | CA2391567037 | AIRE | c.879+39T= (n.879+39T=) n.1612+39T= n.2629+39T= | |
| 21 | g.44290110C>A | CA2654792854 | AIRE | c.879+42C>A (n.879+42C>A) n.1612+42C>A n.2629+42C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290110C= | CA2391567038 | AIRE | c.879+42C= (n.879+42C=) n.1612+42C= n.2629+42C= | |
| 21 | g.44290110C>G | CA321793359 | AIRE | c.879+42C>G (n.879+42C>G) n.1612+42C>G n.2629+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290111T>A | CA2391567040 | AIRE | c.879+43T>A (n.879+43T>A) n.1612+43T>A n.2629+43T>A | dbSNP |
| 21 | g.44290111T>C | CA2654792857 | AIRE | c.879+43T>C (n.879+43T>C) n.1612+43T>C n.2629+43T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290111T= | CA2391567039 | AIRE | c.879+43T= (n.879+43T=) n.1612+43T= n.2629+43T= | |
| 21 | g.44290112C>A | CA2654792864 | AIRE | c.879+44C>A (n.879+44C>A) n.1612+44C>A n.2629+44C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290112C= | CA2391567041 | AIRE | c.879+44C= (n.879+44C=) n.1612+44C= n.2629+44C= | |
| 21 | g.44290112C>T | CA10051764 | AIRE | c.879+44C>T (n.879+44C>T) n.1612+44C>T n.2629+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290114_44290115dup | CA10051763 | AIRE | c.879+46_879+47dup (n.879+46_879+47dup) n.1612+46_1612+47dup n.2629+46_2629+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290115del | CA2577619951 | AIRE | c.879+47del (n.879+47del) n.1612+47del n.2629+47del | |
| 21 | g.44290113C>A | CA2654792867 | AIRE | c.879+45C>A (n.879+45C>A) n.1612+45C>A n.2629+45C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290113C= | CA2391567042 | AIRE | c.879+45C= (n.879+45C=) n.1612+45C= n.2629+45C= | |
| 21 | g.44290113C>T | CA638115911 | AIRE | c.879+45C>T (n.879+45C>T) n.1612+45C>T n.2629+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290114C>A | CA2818038017 | AIRE | c.879+46C>A (n.879+46C>A) n.1612+46C>A n.2629+46C>A | |
| 21 | g.44290115C>A | CA2654792871 | AIRE | c.879+47C>A (n.879+47C>A) n.1612+47C>A n.2629+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290116T>A | CA2577619952 | AIRE | c.879+48T>A (n.879+48T>A) n.1612+48T>A n.2629+48T>A | |
| 21 | g.44290116T>G | CA2654792873 | AIRE | c.879+48T>G (n.879+48T>G) n.1612+48T>G n.2629+48T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290117C>A | CA2654792878 | AIRE | c.879+49C>A (n.879+49C>A) n.1612+49C>A n.2629+49C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290117C= | CA2391567043 | AIRE | c.879+49C= (n.879+49C=) n.1612+49C= n.2629+49C= | |
| 21 | g.44290117C>G | CA638115912 | AIRE | c.879+49C>G (n.879+49C>G) n.1612+49C>G n.2629+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44290117C>T | CA10051765 | AIRE | c.879+49C>T (n.879+49C>T) n.1612+49C>T n.2629+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44290118G>A | CA10051766 | AIRE | c.879+50G>A (n.879+50G>A) n.1612+50G>A n.2629+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290118G>C | CA749679895 | AIRE | c.879+50G>C (n.879+50G>C) n.1612+50G>C n.2629+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290118G= | CA2391567044 | AIRE | c.879+50G= (n.879+50G=) n.1612+50G= n.2629+50G= | |
| 21 | g.44290118G>T | CA638115913 | AIRE | c.879+50G>T (n.879+50G>T) n.1612+50G>T n.2629+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290119G>A | CA2577619953 | AIRE | c.879+51G>A (n.879+51G>A) n.1612+51G>A n.2629+51G>A | |
| 21 | g.44290119G>C | CA749679901 | AIRE | c.879+51G>C (n.879+51G>C) n.1612+51G>C n.2629+51G>C | dbSNP |
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| 21 | g.44290120G= | CA2391567046 | AIRE | c.879+52G= (n.879+52G=) n.1612+52G= n.2629+52G= | |
| 21 | g.44290122G>T | CA2654792887 | AIRE | c.879+54G>T (n.879+54G>T) n.1612+54G>T n.2629+54G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290123G>A | CA638115914 | AIRE | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.1612+55G>A n.2629+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290123G>C | CA2580653009 | AIRE | c.879+55G>C (n.879+55G>C) n.1612+55G>C n.2629+55G>C | |
| 21 | g.44290123G= | CA2391567047 | AIRE | c.879+55G= (n.879+55G=) n.1612+55G= n.2629+55G= | |
| 21 | g.44290123G>T | CA321793385 | AIRE | c.879+55G>T (n.879+55G>T) n.1612+55G>T n.2629+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290124G>A | CA2654792897 | AIRE | c.879+56G>A (n.879+56G>A) n.1612+56G>A n.2629+56G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290124G>C | CA321793389 | AIRE | c.879+56G>C (n.879+56G>C) n.1612+56G>C n.2629+56G>C | dbSNP |
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| 21 | g.44290125T>G | CA2654792899 | AIRE | c.879+57T>G (n.879+57T>G) n.1612+57T>G n.2629+57T>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290126C>T | CA638115915 | AIRE | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1612+58C>T n.2629+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290127C>T | CA2654792902 | AIRE | c.879+59C>T (n.879+59C>T) n.1612+59C>T n.2629+59C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290129G>A | CA2654792905 | AIRE | c.879+61G>A (n.879+61G>A) n.1612+61G>A n.2629+61G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290129G>T | CA2654792907 | AIRE | c.879+61G>T (n.879+61G>T) n.1612+61G>T n.2629+61G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290130C>A | CA2577619954 | AIRE | c.879+62C>A (n.879+62C>A) n.1612+62C>A n.2629+62C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290130C>T | CA1022714431 | AIRE | c.879+62C>T (n.879+62C>T) n.1612+62C>T n.2629+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290131T>G | CA2391567052 | AIRE | c.879+63T>G (n.879+63T>G) n.1612+63T>G n.2629+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290133C= | CA2391567053 | AIRE | c.879+65C= (n.879+65C=) n.1612+65C= n.2629+65C= | |
| 21 | g.44290133C>T | CA321793393 | AIRE | c.879+65C>T (n.879+65C>T) n.1612+65C>T n.2629+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290134C>T | CA2654792913 | AIRE | c.879+66C>T (n.879+66C>T) n.1612+66C>T n.2629+66C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290136C>T | CA2654792916 | AIRE | c.879+68C>T (n.879+68C>T) n.1612+68C>T n.2629+68C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290137T>A | CA2577619955 | AIRE | c.879+69T>A (n.879+69T>A) n.1612+69T>A n.2629+69T>A | |
| 21 | g.44290138G>A | CA2654792918 | AIRE | c.879+70G>A (n.879+70G>A) n.1612+70G>A n.2629+70G>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44290141T>C | CA2654792920 | AIRE | c.879+73T>C (n.879+73T>C) n.1612+73T>C n.2629+73T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290144A>G | CA2654792921 | AIRE | c.879+76A>G (n.879+76A>G) n.1612+76A>G n.2629+76A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290144A>T | CA2654792925 | AIRE | c.879+76A>T (n.879+76A>T) n.1612+76A>T n.2629+76A>T | gnomAD v4 |