Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44289985C>ACA2654792525AIREc.799-3C>A (n.799-3C>A)
n.1532-3C>A
n.2549-3C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44289985C=CA2391566963AIREc.799-3C= (n.799-3C=)
n.1532-3C=
n.2549-3C=
21g.44289985C>GCA2391566964AIREc.799-3C>G (n.799-3C>G)
n.1532-3C>G
n.2549-3C>G
dbSNP
21g.44289985C>TCA2654792526AIREc.799-3C>T (n.799-3C>T)
n.1532-3C>T
n.2549-3C>T
gnomAD v4
21g.44289986A=CA2391566965AIREc.799-2A= (n.799-2A=)
n.1532-2A=
n.2549-2A=
21g.44289986A>CCA410424603AIREc.799-2A>C (n.799-2A>C)
n.1532-2A>C
n.2549-2A>C
21g.44289986A>GCA410424604AIREc.799-2A>G (n.799-2A>G)
n.1532-2A>G
n.2549-2A>G
dbSNP
21g.44289986A>TCA410424605AIREc.799-2A>T (n.799-2A>T)
n.1532-2A>T
n.2549-2A>T
21g.44289987G>ACA410424606AIREc.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.1532-1G>A
n.2549-1G>A
21g.44289987G>CCA410424607AIREc.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.1532-1G>C
n.2549-1G>C
21g.44289987G>TCA410424608AIREc.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.1532-1G>T
n.2549-1G>T
gnomAD v4
21g.44289988G>ACA410424609AIREc.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1532G>A
n.2549G>A
21g.44289988G>CCA410424610AIREc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1532G>C
n.2549G>C
21g.44289988G>TCA410424611AIREc.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1532G>T
n.2549G>T
gnomAD v4
21g.44289989G>ACA410424612AIREc.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1533G>A
n.2550G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44289989G>CCA410424613AIREc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1533G>C
n.2550G>C
21g.44289989G=CA2391566966AIREc.800G= (p.Gly267=)
n.1533G=
n.2550G=
21g.44289989G>TCA410424614AIREc.800G>T (p.Gly267Val)
n.1533G>T
n.2550G>T
COSMIC
21g.44289990T>ACA512491079AIREc.801T>A (p.Gly267=)
n.1534T>A
n.2551T>A
21g.44289990T>CCA10051736AIREc.801T>C (p.Gly267=)
n.1534T>C
n.2551T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44289990T>GCA512491080AIREc.801T>G (p.Gly267=)
n.1534T>G
n.2551T>G
21g.44289990T=CA2391566967AIREc.801T= (p.Gly267=)
n.1534T=
n.2551T=
21g.44289991G>ACA410424615AIREc.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1535G>A
n.2552G>A
dbSNP
21g.44289991G>CCA410424616AIREc.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1535G>C
n.2552G>C
21g.44289991G=CA2391566968AIREc.802G= (p.Gly268=)
n.1535G=
n.2552G=
21g.44289991G>TCA410424617AIREc.802G>T (p.Gly268Ter)
n.1535G>T
n.2552G>T
21g.44289992G>ACA410424618AIREc.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1536G>A
n.2553G>A
21g.44289992G>CCA410424619AIREc.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1536G>C
n.2553G>C
21g.44289992G>TCA410424620AIREc.803G>T (p.Gly268Val)
n.1536G>T
n.2553G>T
21g.44289993A>CCA512491081AIREc.804A>C (p.Gly268=)
n.1537A>C
n.2554A>C
21g.44289993A>GCA512491082AIREc.804A>G (p.Gly268=)
n.1537A>G
n.2554A>G
ClinVar dbSNP
21g.44289993A>TCA512491083AIREc.804A>T (p.Gly268=)
n.1537A>T
n.2554A>T
21g.44289994G>ACA410424621AIREc.805G>A (p.Gly269Ser)
n.1538G>A
n.2555G>A
21g.44289994G>CCA410424622AIREc.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1538G>C
n.2555G>C
21g.44289994G>TCA410424623AIREc.805G>T (p.Gly269Cys)
n.1538G>T
n.2555G>T
21g.44289995G>ACA410424624AIREc.806G>A (p.Gly269Asp)
n.1539G>A
n.2556G>A
gnomAD v4
21g.44289995G>CCA410424625AIREc.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1539G>C
n.2556G>C
21g.44289995G>TCA410424626AIREc.806G>T (p.Gly269Val)
n.1539G>T
n.2556G>T
gnomAD v4
21g.44289996T>ACA512491085AIREc.807T>A (p.Gly269=)
n.1540T>A
n.2557T>A
21g.44289996T>CCA512491086AIREc.807T>C (p.Gly269=)
n.1540T>C
n.2557T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44289996T>GCA512491084AIREc.807T>G (p.Gly269=)
n.1540T>G
n.2557T>G
21g.44289996T=CA2391566970AIREc.807T= (p.Gly269=)
n.1540T=
n.2557T=
21g.44289996_44289998delinsTGACA2391566969AIREc.807_809delinsTGA (p.Gly269=)
n.1540_1542delinsTGA
n.2557_2559delinsTGA
21g.44289997G>ACA410424628AIREc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1541G>A
n.2558G>A
COSMIC
21g.44289997G>CCA410424627AIREc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1541G>C
n.2558G>C
dbSNP
21g.44289997G=CA2391566971AIREc.808G= (p.Glu270=)
n.1541G=
n.2558G=
21g.44289997G>TCA410424629AIREc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1541G>T
n.2558G>T
21g.44289998_44289999delCA16042017AIREc.809_810del (p.Glu270GlyfsTer2)
n.1542_1543del
n.2559_2560del
ClinVar dbSNP
21g.44289998A>CCA410424630AIREc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1542A>C
n.2559A>C
21g.44289998A>GCA410424631AIREc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1542A>G
n.2559A>G
21g.44289998A>TCA410424632AIREc.809A>T (p.Glu270Val)
n.1542A>T
n.2559A>T
21g.44289998_44290007dupCA2654792536AIREc.809_818dup (p.Gln275Ter)
n.1542_1551dup
n.2559_2568dup
gnomAD v4
21g.44289999G>ACA512491087AIREc.810G>A (p.Glu270=)
n.1543G>A
n.2560G>A
21g.44289999G>CCA10051737AIREc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1543G>C
n.2560G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44289999G=CA2391566972AIREc.810G= (p.Glu270=)
n.1543G=
n.2560G=
21g.44289999G>TCA410424633AIREc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1543G>T
n.2560G>T
21g.44290000G>ACA410424634AIREc.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1544G>A
n.2561G>A
21g.44290000G>CCA410424635AIREc.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1544G>C
n.2561G>C
21g.44290000G>TCA410424636AIREc.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1544G>T
n.2561G>T
21g.44290001C>ACA410424637AIREc.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1545C>A
n.2562C>A
gnomAD v4
21g.44290001C=CA2391566973AIREc.812C= (p.Ala271=)
n.1545C=
n.2562C=
21g.44290001C>GCA410424638AIREc.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1545C>G
n.2562C>G
21g.44290001C>TCA10051738AIREc.812C>T (p.Ala271Val)
n.1545C>T
n.2562C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290002T>ACA512491088AIREc.813T>A (p.Ala271=)
n.1546T>A
n.2563T>A
21g.44290002T>CCA10051739AIREc.813T>C (p.Ala271=)
n.1546T>C
n.2563T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290002T>GCA512491089AIREc.813T>G (p.Ala271=)
n.1546T>G
n.2563T>G
21g.44290002T=CA2391566974AIREc.813T= (p.Ala271=)
n.1546T=
n.2563T=
21g.44290003A=CA2391566975AIREc.814A= (p.Arg272=)
n.1547A=
n.2564A=
21g.44290003A>CCA512491090AIREc.814A>C (p.Arg272=)
n.1547A>C
n.2564A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290003A>GCA410424640AIREc.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1547A>G
n.2564A>G
gnomAD v4
21g.44290003A>TCA410424639AIREc.814A>T (p.Arg272Trp)
n.1547A>T
n.2564A>T
21g.44290004G>ACA410424641AIREc.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1548G>A
n.2565G>A
21g.44290004G>CCA410424642AIREc.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1548G>C
n.2565G>C
21g.44290004G=CA2391566976AIREc.815G= (p.Arg272=)
n.1548G=
n.2565G=
21g.44290004G>TCA410424643AIREc.815G>T (p.Arg272Met)
n.1548G>T
n.2565G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290005G>ACA512491091AIREc.816G>A (p.Arg272=)
n.1549G>A
n.2566G>A
21g.44290005G>CCA410424644AIREc.816G>C (p.Arg272Ser)
n.1549G>C
n.2566G>C
21g.44290005G=CA2391566977AIREc.816G= (p.Arg272=)
n.1549G=
n.2566G=
21g.44290005G>TCA410424645AIREc.816G>T (p.Arg272Ser)
n.1549G>T
n.2566G>T
ClinVar dbSNP
21g.44290006C>ACA410424646AIREc.817C>A (p.Leu273Met)
n.1550C>A
n.2567C>A
gnomAD v4
21g.44290006C=CA2391566978AIREc.817C= (p.Leu273=)
n.1550C=
n.2567C=
21g.44290006C>GCA410424647AIREc.817C>G (p.Leu273Val)
n.1550C>G
n.2567C>G
21g.44290006C>TCA10051740AIREc.817C>T (p.Leu273=)
n.1550C>T
n.2567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44290007T>ACA410424648AIREc.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1551T>A
n.2568T>A
21g.44290007T>CCA410424649AIREc.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1551T>C
n.2568T>C
21g.44290007T>GCA410424650AIREc.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1551T>G
n.2568T>G
21g.44290008G>ACA512491092AIREc.819G>A (p.Leu273=)
n.1552G>A
n.2569G>A
gnomAD v4
21g.44290008G>CCA10051741AIREc.819G>C (p.Leu273=)
n.1552G>C
n.2569G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290008G=CA2391566979AIREc.819G= (p.Leu273=)
n.1552G=
n.2569G=
21g.44290008G>TCA512491093AIREc.819G>T (p.Leu273=)
n.1552G>T
n.2569G>T
ClinVar dbSNP
21g.44290010delCA2577619942AIREc.821del (p.Gly274AlafsTer?)
n.1554del
n.2571del
21g.44290009G>ACA410424653AIREc.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1553G>A
n.2570G>A
21g.44290009G>CCA410424652AIREc.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1553G>C
n.2570G>C
21g.44290009G>TCA410424651AIREc.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1553G>T
n.2570G>T
21g.44290010G>ACA410424654AIREc.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1554G>A
n.2571G>A
gnomAD v4
21g.44290010G>CCA410424656AIREc.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1554G>C
n.2571G>C
21g.44290010G>TCA410424655AIREc.821G>T (p.Gly274Val)
n.1554G>T
n.2571G>T
21g.44290010_44290011delinsGCCA2391566980AIREc.821_822delinsGC (p.Gly274=)
n.1554_1555delinsGC
n.2571_2572delinsGC
21g.44290011C>ACA512491096AIREc.822C>A (p.Gly274=)
n.1555C>A
n.2572C>A
21g.44290011C=CA2391566981AIREc.822C= (p.Gly274=)
n.1555C=
n.2572C=
21g.44290011C>GCA512491094AIREc.822C>G (p.Gly274=)
n.1555C>G
n.2572C>G
21g.44290011C>TCA512491095AIREc.822C>T (p.Gly274=)
n.1555C>T
n.2572C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290012delCA10051742AIREc.823del (p.Gln275SerfsTer?)
n.1556del
n.2573del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290012C>ACA410424659AIREc.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1556C>A
n.2573C>A
21g.44290012C>GCA410424658AIREc.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1556C>G
n.2573C>G
21g.44290012C>TCA410424657AIREc.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1556C>T
n.2573C>T
21g.44290013A>CCA410424660AIREc.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1557A>C
n.2574A>C
21g.44290013A>GCA410424661AIREc.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1557A>G
n.2574A>G
gnomAD v4
21g.44290013A>TCA410424662AIREc.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1557A>T
n.2574A>T
21g.44290014G>ACA512491097AIREc.825G>A (p.Gln275=)
n.1558G>A
n.2575G>A
21g.44290014G>CCA321793296AIREc.825G>C (p.Gln275His)
n.1558G>C
n.2575G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290014G=CA2391566982AIREc.825G= (p.Gln275=)
n.1558G=
n.2575G=
21g.44290014G>TCA410424663AIREc.825G>T (p.Gln275His)
n.1558G>T
n.2575G>T
21g.44290015C>ACA410424664AIREc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1559C>A
n.2576C>A
21g.44290015C>GCA410424665AIREc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1559C>G
n.2576C>G
21g.44290015C>TCA410424666AIREc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1559C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
21g.44290016A=CA2391566983AIREc.827A= (p.Gln276=)
n.1560A=
n.2577A=
21g.44290016A>CCA410424667AIREc.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1560A>C
n.2577A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290016A>GCA10051743AIREc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1560A>G
n.2577A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290016A>TCA410424668AIREc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1560A>T
n.2577A>T
21g.44290017G>ACA512491098AIREc.828G>A (p.Gln276=)
n.1561G>A
n.2578G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44290017G>CCA410424669AIREc.828G>C (p.Gln276His)
n.1561G>C
n.2578G>C
21g.44290017G>TCA410424670AIREc.828G>T (p.Gln276His)
n.1561G>T
n.2578G>T
gnomAD v4
21g.44290018G>ACA410424671AIREc.829G>A (p.Gly277Ser)
n.1562G>A
n.2579G>A
gnomAD v4
21g.44290018G>CCA410424673AIREc.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1562G>C
n.2579G>C
21g.44290018G>TCA410424672AIREc.829G>T (p.Gly277Cys)
n.1562G>T
n.2579G>T
21g.44290019G>ACA410424674AIREc.830G>A (p.Gly277Asp)
n.1563G>A
n.2580G>A
21g.44290019G>CCA410424675AIREc.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1563G>C
n.2580G>C
21g.44290019G>TCA410424676AIREc.830G>T (p.Gly277Val)
n.1563G>T
n.2580G>T
21g.44290019_44290020delinsGCCA2391566984AIREc.830_831delinsGC (p.Gly277=)
n.1563_1564delinsGC
n.2580_2581delinsGC
21g.44290020delCA638115906AIREc.831del (p.Ser278AlafsTer?)
n.1564del
n.2581del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290020C>ACA512491099AIREc.831C>A (p.Gly277=)
n.1564C>A
n.2581C>A
21g.44290020C=CA2391566985AIREc.831C= (p.Gly277=)
n.1564C=
n.2581C=
21g.44290020C>GCA512491100AIREc.831C>G (p.Gly277=)
n.1564C>G
n.2581C>G
21g.44290020C>TCA512491101AIREc.831C>T (p.Gly277=)
n.1564C>T
n.2581C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290021A=CA2391566986AIREc.832A= (p.Ser278=)
n.1565A=
n.2582A=
21g.44290021A>CCA410424677AIREc.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1565A>C
n.2582A>C
21g.44290021A>GCA10051744AIREc.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1565A>G
n.2582A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290021A>TCA410424678AIREc.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1565A>T
n.2582A>T
21g.44290022G>ACA410424679AIREc.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1566G>A
n.2583G>A
21g.44290022G>CCA410424680AIREc.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1566G>C
n.2583G>C
21g.44290022G>TCA410424681AIREc.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1566G>T
n.2583G>T
21g.44290023C>ACA321793301AIREc.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1567C>A
n.2584C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44290023C=CA2391566987AIREc.834C= (p.Ser278=)
n.1567C=
n.2584C=
21g.44290023C>GCA151738AIREc.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1567C>G
n.2584C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290023C>TCA10051745AIREc.834C>T (p.Ser278=)
n.1567C>T
n.2584C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290024G>ACA10051746AIREc.835G>A (p.Val279Ile)
n.1568G>A
n.2585G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290024G>CCA410424682AIREc.835G>C (p.Val279Leu)
n.1568G>C
n.2585G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290024G=CA2391566988AIREc.835G= (p.Val279=)
n.1568G=
n.2585G=
21g.44290024G>TCA410424683AIREc.835G>T (p.Val279Phe)
n.1568G>T
n.2585G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290025T>ACA410424684AIREc.836T>A (p.Val279Asp)
n.1569T>A
n.2586T>A
21g.44290025T>CCA410424685AIREc.836T>C (p.Val279Ala)
n.1569T>C
n.2586T>C
dbSNP
21g.44290025T>GCA410424686AIREc.836T>G (p.Val279Gly)
n.1569T>G
n.2586T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290025T=CA2391566989AIREc.836T= (p.Val279=)
n.1569T=
n.2586T=
21g.44290026T>ACA512491102AIREc.837T>A (p.Val279=)
n.1570T>A
n.2587T>A
21g.44290026T>CCA512491103AIREc.837T>C (p.Val279=)
n.1570T>C
n.2587T>C
ClinVar gnomAD v4
21g.44290026T>GCA512491104AIREc.837T>G (p.Val279=)
n.1570T>G
n.2587T>G
21g.44290027C>ACA410424687AIREc.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1571C>A
n.2588C>A
gnomAD v4
21g.44290027C>GCA410424688AIREc.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1571C>G
n.2588C>G
21g.44290027C>TCA410424689AIREc.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1571C>T
n.2588C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.44290029dupCA2654792657AIREc.840dup (p.Ala281ArgfsTer8)
n.1573dup
n.2590dup
gnomAD v4
21g.44290028C>ACA410424690AIREc.839C>A (p.Pro280His)
n.1572C>A
n.2589C>A
21g.44290028C=CA2391566990AIREc.839C= (p.Pro280=)
n.1572C=
n.2589C=
21g.44290028C>GCA410424691AIREc.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1572C>G
n.2589C>G
21g.44290028C>TCA410424692AIREc.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1572C>T
n.2589C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290029C>ACA512491105AIREc.840C>A (p.Pro280=)
n.1573C>A
n.2590C>A
21g.44290029C=CA2391566991AIREc.840C= (p.Pro280=)
n.1573C=
n.2590C=
21g.44290029C>GCA512491106AIREc.840C>G (p.Pro280=)
n.1573C>G
n.2590C>G
21g.44290029C>TCA10051747AIREc.840C>T (p.Pro280=)
n.1573C>T
n.2590C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290030G>ACA247061AIREc.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1574G>A
n.2591G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44290030G>CCA410424693AIREc.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1574G>C
n.2591G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.44290030G=CA2391566992AIREc.841G= (p.Ala281=)
n.1574G=
n.2591G=
21g.44290030G>TCA10051748AIREc.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1574G>T
n.2591G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44290031C>ACA410424694AIREc.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1575C>A
n.2592C>A
21g.44290031C=CA2391566993AIREc.842C= (p.Ala281=)
n.1575C=
n.2592C=
21g.44290031C>GCA410424695AIREc.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1575C>G
n.2592C>G
21g.44290031C>TCA410424696AIREc.842C>T (p.Ala281Val)
n.1575C>T
n.2592C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.44290034dupCA2695230254AIREc.845dup (p.Leu283SerfsTer6)
n.1578dup
n.2595dup
21g.44290032C>ACA512491107AIREc.843C>A (p.Ala281=)
n.1576C>A
n.2593C>A
dbSNP
21g.44290032C=CA2391566994AIREc.843C= (p.Ala281=)
n.1576C=
n.2593C=
21g.44290032C>GCA512491108AIREc.843C>G (p.Ala281=)
n.1576C>G
n.2593C>G
21g.44290032C>TCA10051749AIREc.843C>T (p.Ala281=)
n.1576C>T
n.2593C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290033C>ACA410424697AIREc.844C>A (p.Pro282Thr)
n.1577C>A
n.2594C>A
gnomAD v4 COSMIC
21g.44290033C>GCA410424698AIREc.844C>G (p.Pro282Ala)
n.1577C>G
n.2594C>G
21g.44290033C>TCA410424699AIREc.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1577C>T
n.2594C>T
gnomAD v4
21g.44290034C>ACA410424700AIREc.845C>A (p.Pro282His)
n.1578C>A
n.2595C>A
21g.44290034C>GCA410424701AIREc.845C>G (p.Pro282Arg)
n.1578C>G
n.2595C>G
21g.44290034C>TCA410424702AIREc.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1578C>T
n.2595C>T
21g.44290035T>ACA512491109AIREc.846T>A (p.Pro282=)
n.1579T>A
n.2596T>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44290035T>CCA512491110AIREc.846T>C (p.Pro282=)
n.1579T>C
n.2596T>C
21g.44290035T>GCA512491111AIREc.846T>G (p.Pro282=)
n.1579T>G
n.2596T>G
21g.44290036C>ACA410424704AIREc.847C>A (p.Leu283Met)
n.1580C>A
n.2597C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44290036C=CA2391566995AIREc.847C= (p.Leu283=)
n.1580C=
n.2597C=
21g.44290036C>GCA410424703AIREc.847C>G (p.Leu283Val)
n.1580C>G
n.2597C>G
gnomAD v4
21g.44290036C>TCA512491112AIREc.847C>T (p.Leu283=)
n.1580C>T
n.2597C>T
21g.44290037T>ACA410424705AIREc.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1581T>A
n.2598T>A
21g.44290037T>CCA410424707AIREc.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1581T>C
n.2598T>C
21g.44290037T>GCA410424706AIREc.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1581T>G
n.2598T>G
21g.44290038G>ACA512491113AIREc.849G>A (p.Leu283=)
n.1582G>A
n.2599G>A
gnomAD v4
21g.44290038G>CCA512491114AIREc.849G>C (p.Leu283=)
n.1582G>C
n.2599G>C
gnomAD v4
21g.44290038G>TCA512491115AIREc.849G>T (p.Leu283=)
n.1582G>T
n.2599G>T
21g.44290039G>ACA410424708AIREc.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1583G>A
n.2600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290039G>CCA410424709AIREc.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1583G>C
n.2600G>C
21g.44290039G=CA2391566996AIREc.850G= (p.Ala284=)
n.1583G=
n.2600G=
21g.44290039G>TCA410424710AIREc.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1583G>T
n.2600G>T
gnomAD v4
21g.44290040C>ACA410424711AIREc.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1584C>A
n.2601C>A
21g.44290040C=CA2391566997AIREc.851C= (p.Ala284=)
n.1584C=
n.2601C=
21g.44290040C>GCA10051750AIREc.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1584C>G
n.2601C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290040C>TCA410424712AIREc.851C>T (p.Ala284Val)
n.1584C>T
n.2601C>T
21g.44290041C>ACA512491116AIREc.852C>A (p.Ala284=)
n.1585C>A
n.2602C>A
21g.44290041C>GCA512491117AIREc.852C>G (p.Ala284=)
n.1585C>G
n.2602C>G
21g.44290041C>TCA512491118AIREc.852C>T (p.Ala284=)
n.1585C>T
n.2602C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.44290042C>ACA410424713AIREc.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1586C>A
n.2603C>A
21g.44290042C>GCA410424714AIREc.853C>G (p.Leu285Val)
n.1586C>G
n.2603C>G
21g.44290042C>TCA410424715AIREc.853C>T (p.Leu285Phe)
n.1586C>T
n.2603C>T
21g.44290043T>ACA410424716AIREc.854T>A (p.Leu285His)
n.1587T>A
n.2604T>A
gnomAD v4
21g.44290043T>CCA410424717AIREc.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1587T>C
n.2604T>C
21g.44290043T>GCA410424718AIREc.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1587T>G
n.2604T>G
21g.44290044C>ACA512491119AIREc.855C>A (p.Leu285=)
n.1588C>A
n.2605C>A
21g.44290044C=CA2391566998AIREc.855C= (p.Leu285=)
n.1588C=
n.2605C=
21g.44290044C>GCA512491120AIREc.855C>G (p.Leu285=)
n.1588C>G
n.2605C>G
21g.44290044C>TCA10051751AIREc.855C>T (p.Leu285=)
n.1588C>T
n.2605C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290047delCA2577619944AIREc.858del (p.Ser287ValfsTer?)
n.1591del
n.2608del
21g.44290046_44290047delCA2577619943AIREc.857_858del (p.Pro286GlnfsTer2)
n.1590_1591del
n.2607_2608del
21g.44290045C>ACA410424719AIREc.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1589C>A
n.2606C>A
gnomAD v4
21g.44290045C=CA2391566999AIREc.856C= (p.Pro286=)
n.1589C=
n.2606C=
21g.44290045C>GCA410424720AIREc.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1589C>G
n.2606C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290045C>TCA410424721AIREc.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1589C>T
n.2606C>T
21g.44290046C>ACA410424722AIREc.857C>A (p.Pro286His)
n.1590C>A
n.2607C>A
gnomAD v4
21g.44290046C=CA2391567000AIREc.857C= (p.Pro286=)
n.1590C=
n.2607C=
21g.44290046C>GCA410424723AIREc.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1590C>G
n.2607C>G
21g.44290046C>TCA10051752AIREc.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1590C>T
n.2607C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290047C>ACA512491121AIREc.858C>A (p.Pro286=)
n.1591C>A
n.2608C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290047C=CA2391567001AIREc.858C= (p.Pro286=)
n.1591C=
n.2608C=
21g.44290047C>GCA512491122AIREc.858C>G (p.Pro286=)
n.1591C>G
n.2608C>G
21g.44290047C>TCA512491123AIREc.858C>T (p.Pro286=)
n.1591C>T
n.2608C>T
21g.44290048A=CA2391567002AIREc.859A= (p.Ser287=)
n.1592A=
n.2609A=
21g.44290048A>CCA410424724AIREc.859A>C (p.Ser287Arg)
n.1592A>C
n.2609A>C
dbSNP
21g.44290048A>GCA410424725AIREc.859A>G (p.Ser287Gly)
n.1592A>G
n.2609A>G
21g.44290048A>TCA410424726AIREc.859A>T (p.Ser287Cys)
n.1592A>T
n.2609A>T
COSMIC
21g.44290049G>ACA10051753AIREc.860G>A (p.Ser287Asn)
n.1593G>A
n.2610G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290049G>CCA410424727AIREc.860G>C (p.Ser287Thr)
n.1593G>C
n.2610G>C
gnomAD v4
21g.44290049G=CA2391567003AIREc.860G= (p.Ser287=)
n.1593G=
n.2610G=
21g.44290049G>TCA410424728AIREc.860G>T (p.Ser287Ile)
n.1593G>T
n.2610G>T
21g.44290050T>ACA410424730AIREc.861T>A (p.Ser287Arg)
n.1594T>A
n.2611T>A
21g.44290050T>CCA512491124AIREc.861T>C (p.Ser287=)
n.1594T>C
n.2611T>C
gnomAD v4
21g.44290050T>GCA410424729AIREc.861T>G (p.Ser287Arg)
n.1594T>G
n.2611T>G
21g.44290051G>ACA410424731AIREc.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1595G>A
n.2612G>A
21g.44290051G>CCA410424732AIREc.862G>C (p.Asp288His)
n.1595G>C
n.2612G>C
21g.44290051G>TCA410424733AIREc.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1595G>T
n.2612G>T
21g.44290052A>CCA410424734AIREc.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1596A>C
n.2613A>C
dbSNP
21g.44290052A>GCA410424735AIREc.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1596A>G
n.2613A>G
21g.44290052A>TCA410424736AIREc.863A>T (p.Asp288Val)
n.1596A>T
n.2613A>T
21g.44290053C>ACA410424738AIREc.864C>A (p.Asp288Glu)
n.1597C>A
n.2614C>A
gnomAD v4
21g.44290053C>GCA410424737AIREc.864C>G (p.Asp288Glu)
n.1597C>G
n.2614C>G
gnomAD v4
21g.44290053C>TCA512491125AIREc.864C>T (p.Asp288=)
n.1597C>T
n.2614C>T
21g.44290057delCA2573157694AIREc.868del (p.Gln290SerfsTer?)
n.1601del
n.2618del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44290054C>ACA410424739AIREc.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1598C>A
n.2615C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290054C=CA2391567004AIREc.865C= (p.Pro289=)
n.1598C=
n.2615C=
21g.44290054C>GCA410424740AIREc.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1598C>G
n.2615C>G
21g.44290054C>TCA410424741AIREc.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1598C>T
n.2615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290055C>ACA410424742AIREc.866C>A (p.Pro289His)
n.1599C>A
n.2616C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290055C=CA2391567005AIREc.866C= (p.Pro289=)
n.1599C=
n.2616C=
21g.44290055C>GCA410424743AIREc.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1599C>G
n.2616C>G
21g.44290055C>TCA10051754AIREc.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1599C>T
n.2616C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290056C>ACA512491126AIREc.867C>A (p.Pro289=)
n.1600C>A
n.2617C>A
21g.44290056C=CA2391567006AIREc.867C= (p.Pro289=)
n.1600C=
n.2617C=
21g.44290056C>GCA512491127AIREc.867C>G (p.Pro289=)
n.1600C>G
n.2617C>G
ClinVar
21g.44290056C>TCA321793326AIREc.867C>T (p.Pro289=)
n.1600C>T
n.2617C>T
ClinVar dbSNP
21g.44290057C>ACA410424744AIREc.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1601C>A
n.2618C>A
21g.44290057C>GCA410424746AIREc.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1601C>G
n.2618C>G
21g.44290057C>TCA410424745AIREc.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1601C>T
n.2618C>T
ClinVar
21g.44290058A=CA2391567007AIREc.869A= (p.Gln290=)
n.1602A=
n.2619A=
21g.44290058A>CCA410424747AIREc.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1602A>C
n.2619A>C
21g.44290058A>GCA410424748AIREc.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1602A>G
n.2619A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290058A>TCA410424749AIREc.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1602A>T
n.2619A>T
21g.44290059G>ACA512491128AIREc.870G>A (p.Gln290=)
n.1603G>A
n.2620G>A
21g.44290059G>CCA410424750AIREc.870G>C (p.Gln290His)
n.1603G>C
n.2620G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.44290059G=CA2391567008AIREc.870G= (p.Gln290=)
n.1603G=
n.2620G=
21g.44290059G>TCA410424751AIREc.870G>T (p.Gln290His)
n.1603G>T
n.2620G>T
gnomAD v4
21g.44290060C>ACA410424752AIREc.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1604C>A
n.2621C>A
21g.44290060C>GCA410424753AIREc.871C>G (p.Leu291Val)
n.1604C>G
n.2621C>G
21g.44290060C>TCA410424754AIREc.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1604C>T
n.2621C>T
21g.44290061T>ACA410424755AIREc.872T>A (p.Leu291His)
n.1605T>A
n.2622T>A
21g.44290061T>CCA10051755AIREc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1605T>C
n.2622T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290061T>GCA410424756AIREc.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1605T>G
n.2622T>G
21g.44290061T=CA2391567009AIREc.872T= (p.Leu291=)
n.1605T=
n.2622T=
21g.44290062C>ACA512491129AIREc.873C>A (p.Leu291=)
n.1606C>A
n.2623C>A
21g.44290062C=CA2391567010AIREc.873C= (p.Leu291=)
n.1606C=
n.2623C=
21g.44290062C>GCA512491130AIREc.873C>G (p.Leu291=)
n.1606C>G
n.2623C>G
21g.44290062C>TCA321793332AIREc.873C>T (p.Leu291=)
n.1606C>T
n.2623C>T
dbSNP
21g.44290063C>ACA410424758AIREc.874C>A (p.His292Asn)
n.1607C>A
n.2624C>A
gnomAD v4 COSMIC
21g.44290063C>GCA410424759AIREc.874C>G (p.His292Asp)
n.1607C>G
n.2624C>G
21g.44290063C>TCA410424757AIREc.874C>T (p.His292Tyr)
n.1607C>T
n.2624C>T
gnomAD v4
21g.44290064A=CA2391567011AIREc.875A= (p.His292=)
n.1608A=
n.2625A=
21g.44290064A>CCA410424761AIREc.875A>C (p.His292Pro)
n.1608A>C
n.2625A>C
21g.44290064A>GCA410424760AIREc.875A>G (p.His292Arg)
n.1608A>G
n.2625A>G
dbSNP
21g.44290064A>TCA410424762AIREc.875A>T (p.His292Leu)
n.1608A>T
n.2625A>T
21g.44290065C>ACA410424763AIREc.876C>A (p.His292Gln)
n.1609C>A
n.2626C>A
21g.44290065C>GCA410424764AIREc.876C>G (p.His292Gln)
n.1609C>G
n.2626C>G
21g.44290065C>TCA512491131AIREc.876C>T (p.His292=)
n.1609C>T
n.2626C>T
ClinVar
21g.44290066delCA2818038009AIREc.877del (p.Gln293ArgfsTer?)
n.1610del
n.2627del
21g.44290066C>ACA410424765AIREc.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1610C>A
n.2627C>A
21g.44290066C>GCA410424766AIREc.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1610C>G
n.2627C>G
gnomAD v4
21g.44290066C>TCA410424767AIREc.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1610C>T
n.2627C>T
21g.44290067delCA2580098806AIREc.878del (p.Gln293ArgfsTer?)
n.1611del
n.2628del
ClinVar
21g.44290067A>CCA410424768AIREc.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1611A>C
n.2628A>C
21g.44290067A>GCA410424769AIREc.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1611A>G
n.2628A>G
21g.44290067A>TCA410424770AIREc.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1611A>T
n.2628A>T
21g.44290068G>ACA512491132AIREc.879G>A (p.Gln293=)
n.1612G>A
n.2629G>A
gnomAD v4
21g.44290068G>CCA410424771AIREc.879G>C (p.Gln293His)
n.1612G>C
n.2629G>C
21g.44290068G>TCA410424772AIREc.879G>T (p.Gln293His)
n.1612G>T
n.2629G>T
21g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTCA638115907AIREc.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT)
n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT
n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT
gnomAD v2
21g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGTCA2654792759AIREc.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT)
n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT
n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT
gnomAD v4
21g.44290069G>ACA410424773AIREc.879+1G>A (n.879+1G>A)
n.1612+1G>A
n.2629+1G>A
dbSNP gnomAD v2
21g.44290069G>CCA10051756AIREc.879+1G>C (n.879+1G>C)
n.1612+1G>C
n.2629+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290069G=CA2391567012AIREc.879+1G= (n.879+1G=)
n.1612+1G=
n.2629+1G=
21g.44290069G>TCA410424774AIREc.879+1G>T (n.879+1G>T)
n.1612+1G>T
n.2629+1G>T
21g.44290070T>ACA410424777AIREc.879+2T>A (n.879+2T>A)
n.1612+2T>A
n.2629+2T>A
21g.44290070T>CCA410424775AIREc.879+2T>C (n.879+2T>C)
n.1612+2T>C
n.2629+2T>C
21g.44290070T>GCA410424776AIREc.879+2T>G (n.879+2T>G)
n.1612+2T>G
n.2629+2T>G
gnomAD v4
21g.44290072A=CA2391567013AIREc.879+4A= (n.879+4A=)
n.1612+4A=
n.2629+4A=
21g.44290072A>CCA2818038011AIREc.879+4A>C (n.879+4A>C)
n.1612+4A>C
n.2629+4A>C
21g.44290072A>GCA2391567014AIREc.879+4A>G (n.879+4A>G)
n.1612+4A>G
n.2629+4A>G
dbSNP
21g.44290073T>GCA2654792765AIREc.879+5T>G (n.879+5T>G)
n.1612+5T>G
n.2629+5T>G
gnomAD v4
21g.44290075C>ACA2391567016AIREc.879+7C>A (n.879+7C>A)
n.1612+7C>A
n.2629+7C>A
dbSNP
21g.44290075C=CA2391567015AIREc.879+7C= (n.879+7C=)
n.1612+7C=
n.2629+7C=
21g.44290075C>GCA2577619946AIREc.879+7C>G (n.879+7C>G)
n.1612+7C>G
n.2629+7C>G
21g.44290075C>TCA2654792768AIREc.879+7C>T (n.879+7C>T)
n.1612+7C>T
n.2629+7C>T
ClinVar gnomAD v4
21g.44290077delCA2577619945AIREc.879+9del (n.879+9del)
n.1612+9del
n.2629+9del
21g.44290075_44290076insACA2740094736AIREc.879+7_879+8insA (n.879+7_879+8insA)
n.1612+7_1612+8insA
n.2629+7_2629+8insA
ClinVar
21g.44290076C>ACA10051757AIREc.879+8C>A (n.879+8C>A)
n.1612+8C>A
n.2629+8C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290076C=CA2391567017AIREc.879+8C= (n.879+8C=)
n.1612+8C=
n.2629+8C=
21g.44290076C>TCA2499225975AIREc.879+8C>T (n.879+8C>T)
n.1612+8C>T
n.2629+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44290078T>ACA2654792772AIREc.879+10T>A (n.879+10T>A)
n.1612+10T>A
n.2629+10T>A
gnomAD v4
21g.44290078T>CCA2577619947AIREc.879+10T>C (n.879+10T>C)
n.1612+10T>C
n.2629+10T>C
21g.44290079A=CA2391567018AIREc.879+11A= (n.879+11A=)
n.1612+11A=
n.2629+11A=
21g.44290079A>GCA2391567019AIREc.879+11A>G (n.879+11A>G)
n.1612+11A>G
n.2629+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44290082_44290089delCA2654792780AIREc.879+14_879+21del (n.879+14_879+21del)
n.1612+14_1612+21del
n.2629+14_2629+21del
gnomAD v4
21g.44290082C=CA2391567020AIREc.879+14C= (n.879+14C=)
n.1612+14C=
n.2629+14C=
21g.44290082C>TCA10051758AIREc.879+14C>T (n.879+14C>T)
n.1612+14C>T
n.2629+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290083C=CA2391567021AIREc.879+15C= (n.879+15C=)
n.1612+15C=
n.2629+15C=
21g.44290083C>TCA2391567022AIREc.879+15C>T (n.879+15C>T)
n.1612+15C>T
n.2629+15C>T
ClinVar dbSNP
21g.44290084A=CA2391567023AIREc.879+16A= (n.879+16A=)
n.1612+16A=
n.2629+16A=
21g.44290084A>GCA749679849AIREc.879+16A>G (n.879+16A>G)
n.1612+16A>G
n.2629+16A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44290085C>TCA2654792788AIREc.879+17C>T (n.879+17C>T)
n.1612+17C>T
n.2629+17C>T
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched