Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289985C>A | CA2654792525 | AIRE | c.799-3C>A (n.799-3C>A) n.1532-3C>A n.2549-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289985C= | CA2391566963 | AIRE | c.799-3C= (n.799-3C=) n.1532-3C= n.2549-3C= | |
21 | g.44289985C>G | CA2391566964 | AIRE | c.799-3C>G (n.799-3C>G) n.1532-3C>G n.2549-3C>G | dbSNP |
21 | g.44289985C>T | CA2654792526 | AIRE | c.799-3C>T (n.799-3C>T) n.1532-3C>T n.2549-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289986A= | CA2391566965 | AIRE | c.799-2A= (n.799-2A=) n.1532-2A= n.2549-2A= | |
21 | g.44289986A>C | CA410424603 | AIRE | c.799-2A>C (n.799-2A>C) n.1532-2A>C n.2549-2A>C | |
21 | g.44289986A>G | CA410424604 | AIRE | c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.1532-2A>G n.2549-2A>G | dbSNP |
21 | g.44289986A>T | CA410424605 | AIRE | c.799-2A>T (n.799-2A>T) n.1532-2A>T n.2549-2A>T | |
21 | g.44289987G>A | CA410424606 | AIRE | c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.1532-1G>A n.2549-1G>A | |
21 | g.44289987G>C | CA410424607 | AIRE | c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.1532-1G>C n.2549-1G>C | |
21 | g.44289987G>T | CA410424608 | AIRE | c.799-1G>T (n.799-1G>T) n.1532-1G>T n.2549-1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289988G>A | CA410424609 | AIRE | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1532G>A n.2549G>A | |
21 | g.44289988G>C | CA410424610 | AIRE | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1532G>C n.2549G>C | |
21 | g.44289988G>T | CA410424611 | AIRE | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1532G>T n.2549G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289989G>A | CA410424612 | AIRE | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1533G>A n.2550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289989G>C | CA410424613 | AIRE | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1533G>C n.2550G>C | |
21 | g.44289989G= | CA2391566966 | AIRE | c.800G= (p.Gly267=) n.1533G= n.2550G= | |
21 | g.44289989G>T | CA410424614 | AIRE | c.800G>T (p.Gly267Val) n.1533G>T n.2550G>T | COSMIC |
21 | g.44289990T>A | CA512491079 | AIRE | c.801T>A (p.Gly267=) n.1534T>A n.2551T>A | |
21 | g.44289990T>C | CA10051736 | AIRE | c.801T>C (p.Gly267=) n.1534T>C n.2551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289990T>G | CA512491080 | AIRE | c.801T>G (p.Gly267=) n.1534T>G n.2551T>G | |
21 | g.44289990T= | CA2391566967 | AIRE | c.801T= (p.Gly267=) n.1534T= n.2551T= | |
21 | g.44289991G>A | CA410424615 | AIRE | c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1535G>A n.2552G>A | dbSNP |
21 | g.44289991G>C | CA410424616 | AIRE | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1535G>C n.2552G>C | |
21 | g.44289991G= | CA2391566968 | AIRE | c.802G= (p.Gly268=) n.1535G= n.2552G= | |
21 | g.44289991G>T | CA410424617 | AIRE | c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1535G>T n.2552G>T | |
21 | g.44289992G>A | CA410424618 | AIRE | c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1536G>A n.2553G>A | |
21 | g.44289992G>C | CA410424619 | AIRE | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1536G>C n.2553G>C | |
21 | g.44289992G>T | CA410424620 | AIRE | c.803G>T (p.Gly268Val) n.1536G>T n.2553G>T | |
21 | g.44289993A>C | CA512491081 | AIRE | c.804A>C (p.Gly268=) n.1537A>C n.2554A>C | |
21 | g.44289993A>G | CA512491082 | AIRE | c.804A>G (p.Gly268=) n.1537A>G n.2554A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289993A>T | CA512491083 | AIRE | c.804A>T (p.Gly268=) n.1537A>T n.2554A>T | |
21 | g.44289994G>A | CA410424621 | AIRE | c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1538G>A n.2555G>A | |
21 | g.44289994G>C | CA410424622 | AIRE | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1538G>C n.2555G>C | |
21 | g.44289994G>T | CA410424623 | AIRE | c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1538G>T n.2555G>T | |
21 | g.44289995G>A | CA410424624 | AIRE | c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1539G>A n.2556G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289995G>C | CA410424625 | AIRE | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1539G>C n.2556G>C | |
21 | g.44289995G>T | CA410424626 | AIRE | c.806G>T (p.Gly269Val) n.1539G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289996T>A | CA512491085 | AIRE | c.807T>A (p.Gly269=) n.1540T>A n.2557T>A | |
21 | g.44289996T>C | CA512491086 | AIRE | c.807T>C (p.Gly269=) n.1540T>C n.2557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44289996T>G | CA512491084 | AIRE | c.807T>G (p.Gly269=) n.1540T>G n.2557T>G | |
21 | g.44289996T= | CA2391566970 | AIRE | c.807T= (p.Gly269=) n.1540T= n.2557T= | |
21 | g.44289996_44289998delinsTGA | CA2391566969 | AIRE | c.807_809delinsTGA (p.Gly269=) n.1540_1542delinsTGA n.2557_2559delinsTGA | |
21 | g.44289997G>A | CA410424628 | AIRE | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1541G>A n.2558G>A | COSMIC |
21 | g.44289997G>C | CA410424627 | AIRE | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1541G>C n.2558G>C | dbSNP |
21 | g.44289997G= | CA2391566971 | AIRE | c.808G= (p.Glu270=) n.1541G= n.2558G= | |
21 | g.44289997G>T | CA410424629 | AIRE | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1541G>T n.2558G>T | |
21 | g.44289998_44289999del | CA16042017 | AIRE | c.809_810del (p.Glu270GlyfsTer2) n.1542_1543del n.2559_2560del | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289998A>C | CA410424630 | AIRE | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1542A>C n.2559A>C | |
21 | g.44289998A>G | CA410424631 | AIRE | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1542A>G n.2559A>G | |
21 | g.44289998A>T | CA410424632 | AIRE | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1542A>T n.2559A>T | |
21 | g.44289998_44290007dup | CA2654792536 | AIRE | c.809_818dup (p.Gln275Ter) n.1542_1551dup n.2559_2568dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289999G>A | CA512491087 | AIRE | c.810G>A (p.Glu270=) n.1543G>A n.2560G>A | |
21 | g.44289999G>C | CA10051737 | AIRE | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1543G>C n.2560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44289999G= | CA2391566972 | AIRE | c.810G= (p.Glu270=) n.1543G= n.2560G= | |
21 | g.44289999G>T | CA410424633 | AIRE | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1543G>T n.2560G>T | |
21 | g.44290000G>A | CA410424634 | AIRE | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1544G>A n.2561G>A | |
21 | g.44290000G>C | CA410424635 | AIRE | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1544G>C n.2561G>C | |
21 | g.44290000G>T | CA410424636 | AIRE | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1544G>T n.2561G>T | |
21 | g.44290001C>A | CA410424637 | AIRE | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1545C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290001C= | CA2391566973 | AIRE | c.812C= (p.Ala271=) n.1545C= n.2562C= | |
21 | g.44290001C>G | CA410424638 | AIRE | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1545C>G n.2562C>G | |
21 | g.44290001C>T | CA10051738 | AIRE | c.812C>T (p.Ala271Val) n.1545C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290002T>A | CA512491088 | AIRE | c.813T>A (p.Ala271=) n.1546T>A n.2563T>A | |
21 | g.44290002T>C | CA10051739 | AIRE | c.813T>C (p.Ala271=) n.1546T>C n.2563T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290002T>G | CA512491089 | AIRE | c.813T>G (p.Ala271=) n.1546T>G n.2563T>G | |
21 | g.44290002T= | CA2391566974 | AIRE | c.813T= (p.Ala271=) n.1546T= n.2563T= | |
21 | g.44290003A= | CA2391566975 | AIRE | c.814A= (p.Arg272=) n.1547A= n.2564A= | |
21 | g.44290003A>C | CA512491090 | AIRE | c.814A>C (p.Arg272=) n.1547A>C n.2564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290003A>G | CA410424640 | AIRE | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1547A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290003A>T | CA410424639 | AIRE | c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1547A>T n.2564A>T | |
21 | g.44290004G>A | CA410424641 | AIRE | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1548G>A n.2565G>A | |
21 | g.44290004G>C | CA410424642 | AIRE | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1548G>C n.2565G>C | |
21 | g.44290004G= | CA2391566976 | AIRE | c.815G= (p.Arg272=) n.1548G= n.2565G= | |
21 | g.44290004G>T | CA410424643 | AIRE | c.815G>T (p.Arg272Met) n.1548G>T n.2565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290005G>A | CA512491091 | AIRE | c.816G>A (p.Arg272=) n.1549G>A n.2566G>A | |
21 | g.44290005G>C | CA410424644 | AIRE | c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1549G>C n.2566G>C | |
21 | g.44290005G= | CA2391566977 | AIRE | c.816G= (p.Arg272=) n.1549G= n.2566G= | |
21 | g.44290005G>T | CA410424645 | AIRE | c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1549G>T n.2566G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290006C>A | CA410424646 | AIRE | c.817C>A (p.Leu273Met) n.1550C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290006C= | CA2391566978 | AIRE | c.817C= (p.Leu273=) n.1550C= n.2567C= | |
21 | g.44290006C>G | CA410424647 | AIRE | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1550C>G n.2567C>G | |
21 | g.44290006C>T | CA10051740 | AIRE | c.817C>T (p.Leu273=) n.1550C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290007T>A | CA410424648 | AIRE | c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1551T>A n.2568T>A | |
21 | g.44290007T>C | CA410424649 | AIRE | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1551T>C n.2568T>C | |
21 | g.44290007T>G | CA410424650 | AIRE | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1551T>G n.2568T>G | |
21 | g.44290008G>A | CA512491092 | AIRE | c.819G>A (p.Leu273=) n.1552G>A n.2569G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290008G>C | CA10051741 | AIRE | c.819G>C (p.Leu273=) n.1552G>C n.2569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290008G= | CA2391566979 | AIRE | c.819G= (p.Leu273=) n.1552G= n.2569G= | |
21 | g.44290008G>T | CA512491093 | AIRE | c.819G>T (p.Leu273=) n.1552G>T n.2569G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290010del | CA2577619942 | AIRE | c.821del (p.Gly274AlafsTer?) n.1554del n.2571del | |
21 | g.44290009G>A | CA410424653 | AIRE | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1553G>A n.2570G>A | |
21 | g.44290009G>C | CA410424652 | AIRE | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1553G>C n.2570G>C | |
21 | g.44290009G>T | CA410424651 | AIRE | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1553G>T n.2570G>T | |
21 | g.44290010G>A | CA410424654 | AIRE | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1554G>A n.2571G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290010G>C | CA410424656 | AIRE | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1554G>C n.2571G>C | |
21 | g.44290010G>T | CA410424655 | AIRE | c.821G>T (p.Gly274Val) n.1554G>T n.2571G>T | |
21 | g.44290010_44290011delinsGC | CA2391566980 | AIRE | c.821_822delinsGC (p.Gly274=) n.1554_1555delinsGC n.2571_2572delinsGC | |
21 | g.44290011C>A | CA512491096 | AIRE | c.822C>A (p.Gly274=) n.1555C>A n.2572C>A | |
21 | g.44290011C= | CA2391566981 | AIRE | c.822C= (p.Gly274=) n.1555C= n.2572C= | |
21 | g.44290011C>G | CA512491094 | AIRE | c.822C>G (p.Gly274=) n.1555C>G n.2572C>G | |
21 | g.44290011C>T | CA512491095 | AIRE | c.822C>T (p.Gly274=) n.1555C>T n.2572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290012del | CA10051742 | AIRE | c.823del (p.Gln275SerfsTer?) n.1556del n.2573del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290012C>A | CA410424659 | AIRE | c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1556C>A n.2573C>A | |
21 | g.44290012C>G | CA410424658 | AIRE | c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1556C>G n.2573C>G | |
21 | g.44290012C>T | CA410424657 | AIRE | c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1556C>T n.2573C>T | |
21 | g.44290013A>C | CA410424660 | AIRE | c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1557A>C n.2574A>C | |
21 | g.44290013A>G | CA410424661 | AIRE | c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1557A>G n.2574A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290013A>T | CA410424662 | AIRE | c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1557A>T n.2574A>T | |
21 | g.44290014G>A | CA512491097 | AIRE | c.825G>A (p.Gln275=) n.1558G>A n.2575G>A | |
21 | g.44290014G>C | CA321793296 | AIRE | c.825G>C (p.Gln275His) n.1558G>C n.2575G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290014G= | CA2391566982 | AIRE | c.825G= (p.Gln275=) n.1558G= n.2575G= | |
21 | g.44290014G>T | CA410424663 | AIRE | c.825G>T (p.Gln275His) n.1558G>T n.2575G>T | |
21 | g.44290015C>A | CA410424664 | AIRE | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1559C>A n.2576C>A | |
21 | g.44290015C>G | CA410424665 | AIRE | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1559C>G n.2576C>G | |
21 | g.44290015C>T | CA410424666 | AIRE | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1559C>T n.2576C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290016A= | CA2391566983 | AIRE | c.827A= (p.Gln276=) n.1560A= n.2577A= | |
21 | g.44290016A>C | CA410424667 | AIRE | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1560A>C n.2577A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290016A>G | CA10051743 | AIRE | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1560A>G n.2577A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290016A>T | CA410424668 | AIRE | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1560A>T n.2577A>T | |
21 | g.44290017G>A | CA512491098 | AIRE | c.828G>A (p.Gln276=) n.1561G>A n.2578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290017G>C | CA410424669 | AIRE | c.828G>C (p.Gln276His) n.1561G>C n.2578G>C | |
21 | g.44290017G>T | CA410424670 | AIRE | c.828G>T (p.Gln276His) n.1561G>T n.2578G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290018G>A | CA410424671 | AIRE | c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1562G>A n.2579G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290018G>C | CA410424673 | AIRE | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1562G>C n.2579G>C | |
21 | g.44290018G>T | CA410424672 | AIRE | c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1562G>T n.2579G>T | |
21 | g.44290019G>A | CA410424674 | AIRE | c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1563G>A n.2580G>A | |
21 | g.44290019G>C | CA410424675 | AIRE | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1563G>C n.2580G>C | |
21 | g.44290019G>T | CA410424676 | AIRE | c.830G>T (p.Gly277Val) n.1563G>T n.2580G>T | |
21 | g.44290019_44290020delinsGC | CA2391566984 | AIRE | c.830_831delinsGC (p.Gly277=) n.1563_1564delinsGC n.2580_2581delinsGC | |
21 | g.44290020del | CA638115906 | AIRE | c.831del (p.Ser278AlafsTer?) n.1564del n.2581del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290020C>A | CA512491099 | AIRE | c.831C>A (p.Gly277=) n.1564C>A n.2581C>A | |
21 | g.44290020C= | CA2391566985 | AIRE | c.831C= (p.Gly277=) n.1564C= n.2581C= | |
21 | g.44290020C>G | CA512491100 | AIRE | c.831C>G (p.Gly277=) n.1564C>G n.2581C>G | |
21 | g.44290020C>T | CA512491101 | AIRE | c.831C>T (p.Gly277=) n.1564C>T n.2581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290021A= | CA2391566986 | AIRE | c.832A= (p.Ser278=) n.1565A= n.2582A= | |
21 | g.44290021A>C | CA410424677 | AIRE | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1565A>C n.2582A>C | |
21 | g.44290021A>G | CA10051744 | AIRE | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1565A>G n.2582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290021A>T | CA410424678 | AIRE | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1565A>T n.2582A>T | |
21 | g.44290022G>A | CA410424679 | AIRE | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1566G>A n.2583G>A | |
21 | g.44290022G>C | CA410424680 | AIRE | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1566G>C n.2583G>C | |
21 | g.44290022G>T | CA410424681 | AIRE | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1566G>T n.2583G>T | |
21 | g.44290023C>A | CA321793301 | AIRE | c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1567C>A n.2584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290023C= | CA2391566987 | AIRE | c.834C= (p.Ser278=) n.1567C= n.2584C= | |
21 | g.44290023C>G | CA151738 | AIRE | c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1567C>G n.2584C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290023C>T | CA10051745 | AIRE | c.834C>T (p.Ser278=) n.1567C>T n.2584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290024G>A | CA10051746 | AIRE | c.835G>A (p.Val279Ile) n.1568G>A n.2585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290024G>C | CA410424682 | AIRE | c.835G>C (p.Val279Leu) n.1568G>C n.2585G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290024G= | CA2391566988 | AIRE | c.835G= (p.Val279=) n.1568G= n.2585G= | |
21 | g.44290024G>T | CA410424683 | AIRE | c.835G>T (p.Val279Phe) n.1568G>T n.2585G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290025T>A | CA410424684 | AIRE | c.836T>A (p.Val279Asp) n.1569T>A n.2586T>A | |
21 | g.44290025T>C | CA410424685 | AIRE | c.836T>C (p.Val279Ala) n.1569T>C n.2586T>C | dbSNP |
21 | g.44290025T>G | CA410424686 | AIRE | c.836T>G (p.Val279Gly) n.1569T>G n.2586T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290025T= | CA2391566989 | AIRE | c.836T= (p.Val279=) n.1569T= n.2586T= | |
21 | g.44290026T>A | CA512491102 | AIRE | c.837T>A (p.Val279=) n.1570T>A n.2587T>A | |
21 | g.44290026T>C | CA512491103 | AIRE | c.837T>C (p.Val279=) n.1570T>C n.2587T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44290026T>G | CA512491104 | AIRE | c.837T>G (p.Val279=) n.1570T>G n.2587T>G | |
21 | g.44290027C>A | CA410424687 | AIRE | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1571C>A n.2588C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290027C>G | CA410424688 | AIRE | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1571C>G n.2588C>G | |
21 | g.44290027C>T | CA410424689 | AIRE | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1571C>T n.2588C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290029dup | CA2654792657 | AIRE | c.840dup (p.Ala281ArgfsTer8) n.1573dup n.2590dup | gnomAD v4 |
21 | g.44290028C>A | CA410424690 | AIRE | c.839C>A (p.Pro280His) n.1572C>A n.2589C>A | |
21 | g.44290028C= | CA2391566990 | AIRE | c.839C= (p.Pro280=) n.1572C= n.2589C= | |
21 | g.44290028C>G | CA410424691 | AIRE | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1572C>G n.2589C>G | |
21 | g.44290028C>T | CA410424692 | AIRE | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1572C>T n.2589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290029C>A | CA512491105 | AIRE | c.840C>A (p.Pro280=) n.1573C>A n.2590C>A | |
21 | g.44290029C= | CA2391566991 | AIRE | c.840C= (p.Pro280=) n.1573C= n.2590C= | |
21 | g.44290029C>G | CA512491106 | AIRE | c.840C>G (p.Pro280=) n.1573C>G n.2590C>G | |
21 | g.44290029C>T | CA10051747 | AIRE | c.840C>T (p.Pro280=) n.1573C>T n.2590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290030G>A | CA247061 | AIRE | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1574G>A n.2591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290030G>C | CA410424693 | AIRE | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1574G>C n.2591G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290030G= | CA2391566992 | AIRE | c.841G= (p.Ala281=) n.1574G= n.2591G= | |
21 | g.44290030G>T | CA10051748 | AIRE | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1574G>T n.2591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290031C>A | CA410424694 | AIRE | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1575C>A n.2592C>A | |
21 | g.44290031C= | CA2391566993 | AIRE | c.842C= (p.Ala281=) n.1575C= n.2592C= | |
21 | g.44290031C>G | CA410424695 | AIRE | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1575C>G n.2592C>G | |
21 | g.44290031C>T | CA410424696 | AIRE | c.842C>T (p.Ala281Val) n.1575C>T n.2592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290034dup | CA2695230254 | AIRE | c.845dup (p.Leu283SerfsTer6) n.1578dup n.2595dup | |
21 | g.44290032C>A | CA512491107 | AIRE | c.843C>A (p.Ala281=) n.1576C>A n.2593C>A | dbSNP |
21 | g.44290032C= | CA2391566994 | AIRE | c.843C= (p.Ala281=) n.1576C= n.2593C= | |
21 | g.44290032C>G | CA512491108 | AIRE | c.843C>G (p.Ala281=) n.1576C>G n.2593C>G | |
21 | g.44290032C>T | CA10051749 | AIRE | c.843C>T (p.Ala281=) n.1576C>T n.2593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290033C>A | CA410424697 | AIRE | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1577C>A n.2594C>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290033C>G | CA410424698 | AIRE | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1577C>G n.2594C>G | |
21 | g.44290033C>T | CA410424699 | AIRE | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1577C>T n.2594C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290034C>A | CA410424700 | AIRE | c.845C>A (p.Pro282His) n.1578C>A n.2595C>A | |
21 | g.44290034C>G | CA410424701 | AIRE | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1578C>G n.2595C>G | |
21 | g.44290034C>T | CA410424702 | AIRE | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1578C>T n.2595C>T | |
21 | g.44290035T>A | CA512491109 | AIRE | c.846T>A (p.Pro282=) n.1579T>A n.2596T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290035T>C | CA512491110 | AIRE | c.846T>C (p.Pro282=) n.1579T>C n.2596T>C | |
21 | g.44290035T>G | CA512491111 | AIRE | c.846T>G (p.Pro282=) n.1579T>G n.2596T>G | |
21 | g.44290036C>A | CA410424704 | AIRE | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1580C>A n.2597C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290036C= | CA2391566995 | AIRE | c.847C= (p.Leu283=) n.1580C= n.2597C= | |
21 | g.44290036C>G | CA410424703 | AIRE | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1580C>G n.2597C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290036C>T | CA512491112 | AIRE | c.847C>T (p.Leu283=) n.1580C>T n.2597C>T | |
21 | g.44290037T>A | CA410424705 | AIRE | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1581T>A n.2598T>A | |
21 | g.44290037T>C | CA410424707 | AIRE | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1581T>C n.2598T>C | |
21 | g.44290037T>G | CA410424706 | AIRE | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1581T>G n.2598T>G | |
21 | g.44290038G>A | CA512491113 | AIRE | c.849G>A (p.Leu283=) n.1582G>A n.2599G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290038G>C | CA512491114 | AIRE | c.849G>C (p.Leu283=) n.1582G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290038G>T | CA512491115 | AIRE | c.849G>T (p.Leu283=) n.1582G>T n.2599G>T | |
21 | g.44290039G>A | CA410424708 | AIRE | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1583G>A n.2600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290039G>C | CA410424709 | AIRE | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1583G>C n.2600G>C | |
21 | g.44290039G= | CA2391566996 | AIRE | c.850G= (p.Ala284=) n.1583G= n.2600G= | |
21 | g.44290039G>T | CA410424710 | AIRE | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1583G>T n.2600G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290040C>A | CA410424711 | AIRE | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1584C>A n.2601C>A | |
21 | g.44290040C= | CA2391566997 | AIRE | c.851C= (p.Ala284=) n.1584C= n.2601C= | |
21 | g.44290040C>G | CA10051750 | AIRE | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1584C>G n.2601C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290040C>T | CA410424712 | AIRE | c.851C>T (p.Ala284Val) n.1584C>T n.2601C>T | |
21 | g.44290041C>A | CA512491116 | AIRE | c.852C>A (p.Ala284=) n.1585C>A n.2602C>A | |
21 | g.44290041C>G | CA512491117 | AIRE | c.852C>G (p.Ala284=) n.1585C>G n.2602C>G | |
21 | g.44290041C>T | CA512491118 | AIRE | c.852C>T (p.Ala284=) n.1585C>T n.2602C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290042C>A | CA410424713 | AIRE | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1586C>A n.2603C>A | |
21 | g.44290042C>G | CA410424714 | AIRE | c.853C>G (p.Leu285Val) n.1586C>G n.2603C>G | |
21 | g.44290042C>T | CA410424715 | AIRE | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1586C>T n.2603C>T | |
21 | g.44290043T>A | CA410424716 | AIRE | c.854T>A (p.Leu285His) n.1587T>A n.2604T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290043T>C | CA410424717 | AIRE | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1587T>C n.2604T>C | |
21 | g.44290043T>G | CA410424718 | AIRE | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1587T>G n.2604T>G | |
21 | g.44290044C>A | CA512491119 | AIRE | c.855C>A (p.Leu285=) n.1588C>A n.2605C>A | |
21 | g.44290044C= | CA2391566998 | AIRE | c.855C= (p.Leu285=) n.1588C= n.2605C= | |
21 | g.44290044C>G | CA512491120 | AIRE | c.855C>G (p.Leu285=) n.1588C>G n.2605C>G | |
21 | g.44290044C>T | CA10051751 | AIRE | c.855C>T (p.Leu285=) n.1588C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290047del | CA2577619944 | AIRE | c.858del (p.Ser287ValfsTer?) n.1591del n.2608del | |
21 | g.44290046_44290047del | CA2577619943 | AIRE | c.857_858del (p.Pro286GlnfsTer2) n.1590_1591del n.2607_2608del | |
21 | g.44290045C>A | CA410424719 | AIRE | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1589C>A n.2606C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290045C= | CA2391566999 | AIRE | c.856C= (p.Pro286=) n.1589C= n.2606C= | |
21 | g.44290045C>G | CA410424720 | AIRE | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1589C>G n.2606C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290045C>T | CA410424721 | AIRE | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1589C>T n.2606C>T | |
21 | g.44290046C>A | CA410424722 | AIRE | c.857C>A (p.Pro286His) n.1590C>A n.2607C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290046C= | CA2391567000 | AIRE | c.857C= (p.Pro286=) n.1590C= n.2607C= | |
21 | g.44290046C>G | CA410424723 | AIRE | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1590C>G n.2607C>G | |
21 | g.44290046C>T | CA10051752 | AIRE | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1590C>T n.2607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290047C>A | CA512491121 | AIRE | c.858C>A (p.Pro286=) n.1591C>A n.2608C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290047C= | CA2391567001 | AIRE | c.858C= (p.Pro286=) n.1591C= n.2608C= | |
21 | g.44290047C>G | CA512491122 | AIRE | c.858C>G (p.Pro286=) n.1591C>G n.2608C>G | |
21 | g.44290047C>T | CA512491123 | AIRE | c.858C>T (p.Pro286=) n.1591C>T n.2608C>T | |
21 | g.44290048A= | CA2391567002 | AIRE | c.859A= (p.Ser287=) n.1592A= n.2609A= | |
21 | g.44290048A>C | CA410424724 | AIRE | c.859A>C (p.Ser287Arg) n.1592A>C n.2609A>C | dbSNP |
21 | g.44290048A>G | CA410424725 | AIRE | c.859A>G (p.Ser287Gly) n.1592A>G n.2609A>G | |
21 | g.44290048A>T | CA410424726 | AIRE | c.859A>T (p.Ser287Cys) n.1592A>T n.2609A>T | COSMIC |
21 | g.44290049G>A | CA10051753 | AIRE | c.860G>A (p.Ser287Asn) n.1593G>A n.2610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290049G>C | CA410424727 | AIRE | c.860G>C (p.Ser287Thr) n.1593G>C n.2610G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290049G= | CA2391567003 | AIRE | c.860G= (p.Ser287=) n.1593G= n.2610G= | |
21 | g.44290049G>T | CA410424728 | AIRE | c.860G>T (p.Ser287Ile) n.1593G>T n.2610G>T | |
21 | g.44290050T>A | CA410424730 | AIRE | c.861T>A (p.Ser287Arg) n.1594T>A n.2611T>A | |
21 | g.44290050T>C | CA512491124 | AIRE | c.861T>C (p.Ser287=) n.1594T>C n.2611T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44290050T>G | CA410424729 | AIRE | c.861T>G (p.Ser287Arg) n.1594T>G n.2611T>G | |
21 | g.44290051G>A | CA410424731 | AIRE | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1595G>A n.2612G>A | |
21 | g.44290051G>C | CA410424732 | AIRE | c.862G>C (p.Asp288His) n.1595G>C n.2612G>C | |
21 | g.44290051G>T | CA410424733 | AIRE | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1595G>T n.2612G>T | |
21 | g.44290052A>C | CA410424734 | AIRE | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1596A>C n.2613A>C | dbSNP |
21 | g.44290052A>G | CA410424735 | AIRE | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1596A>G n.2613A>G | |
21 | g.44290052A>T | CA410424736 | AIRE | c.863A>T (p.Asp288Val) n.1596A>T n.2613A>T | |
21 | g.44290053C>A | CA410424738 | AIRE | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1597C>A n.2614C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290053C>G | CA410424737 | AIRE | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1597C>G n.2614C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290053C>T | CA512491125 | AIRE | c.864C>T (p.Asp288=) n.1597C>T n.2614C>T | |
21 | g.44290057del | CA2573157694 | AIRE | c.868del (p.Gln290SerfsTer?) n.1601del n.2618del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290054C>A | CA410424739 | AIRE | c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1598C>A n.2615C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290054C= | CA2391567004 | AIRE | c.865C= (p.Pro289=) n.1598C= n.2615C= | |
21 | g.44290054C>G | CA410424740 | AIRE | c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1598C>G n.2615C>G | |
21 | g.44290054C>T | CA410424741 | AIRE | c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1598C>T n.2615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290055C>A | CA410424742 | AIRE | c.866C>A (p.Pro289His) n.1599C>A n.2616C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290055C= | CA2391567005 | AIRE | c.866C= (p.Pro289=) n.1599C= n.2616C= | |
21 | g.44290055C>G | CA410424743 | AIRE | c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1599C>G n.2616C>G | |
21 | g.44290055C>T | CA10051754 | AIRE | c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1599C>T n.2616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290056C>A | CA512491126 | AIRE | c.867C>A (p.Pro289=) n.1600C>A n.2617C>A | |
21 | g.44290056C= | CA2391567006 | AIRE | c.867C= (p.Pro289=) n.1600C= n.2617C= | |
21 | g.44290056C>G | CA512491127 | AIRE | c.867C>G (p.Pro289=) n.1600C>G n.2617C>G | ClinVar |
21 | g.44290056C>T | CA321793326 | AIRE | c.867C>T (p.Pro289=) n.1600C>T n.2617C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290057C>A | CA410424744 | AIRE | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1601C>A n.2618C>A | |
21 | g.44290057C>G | CA410424746 | AIRE | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1601C>G n.2618C>G | |
21 | g.44290057C>T | CA410424745 | AIRE | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1601C>T n.2618C>T | ClinVar |
21 | g.44290058A= | CA2391567007 | AIRE | c.869A= (p.Gln290=) n.1602A= n.2619A= | |
21 | g.44290058A>C | CA410424747 | AIRE | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1602A>C n.2619A>C | |
21 | g.44290058A>G | CA410424748 | AIRE | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1602A>G n.2619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290058A>T | CA410424749 | AIRE | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1602A>T n.2619A>T | |
21 | g.44290059G>A | CA512491128 | AIRE | c.870G>A (p.Gln290=) n.1603G>A n.2620G>A | |
21 | g.44290059G>C | CA410424750 | AIRE | c.870G>C (p.Gln290His) n.1603G>C n.2620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290059G= | CA2391567008 | AIRE | c.870G= (p.Gln290=) n.1603G= n.2620G= | |
21 | g.44290059G>T | CA410424751 | AIRE | c.870G>T (p.Gln290His) n.1603G>T n.2620G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290060C>A | CA410424752 | AIRE | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1604C>A n.2621C>A | |
21 | g.44290060C>G | CA410424753 | AIRE | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1604C>G n.2621C>G | |
21 | g.44290060C>T | CA410424754 | AIRE | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1604C>T n.2621C>T | |
21 | g.44290061T>A | CA410424755 | AIRE | c.872T>A (p.Leu291His) n.1605T>A n.2622T>A | |
21 | g.44290061T>C | CA10051755 | AIRE | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1605T>C n.2622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290061T>G | CA410424756 | AIRE | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1605T>G n.2622T>G | |
21 | g.44290061T= | CA2391567009 | AIRE | c.872T= (p.Leu291=) n.1605T= n.2622T= | |
21 | g.44290062C>A | CA512491129 | AIRE | c.873C>A (p.Leu291=) n.1606C>A n.2623C>A | |
21 | g.44290062C= | CA2391567010 | AIRE | c.873C= (p.Leu291=) n.1606C= n.2623C= | |
21 | g.44290062C>G | CA512491130 | AIRE | c.873C>G (p.Leu291=) n.1606C>G n.2623C>G | |
21 | g.44290062C>T | CA321793332 | AIRE | c.873C>T (p.Leu291=) n.1606C>T n.2623C>T | dbSNP |
21 | g.44290063C>A | CA410424758 | AIRE | c.874C>A (p.His292Asn) n.1607C>A n.2624C>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44290063C>G | CA410424759 | AIRE | c.874C>G (p.His292Asp) n.1607C>G n.2624C>G | |
21 | g.44290063C>T | CA410424757 | AIRE | c.874C>T (p.His292Tyr) n.1607C>T n.2624C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44290064A= | CA2391567011 | AIRE | c.875A= (p.His292=) n.1608A= n.2625A= | |
21 | g.44290064A>C | CA410424761 | AIRE | c.875A>C (p.His292Pro) n.1608A>C n.2625A>C | |
21 | g.44290064A>G | CA410424760 | AIRE | c.875A>G (p.His292Arg) n.1608A>G n.2625A>G | dbSNP |
21 | g.44290064A>T | CA410424762 | AIRE | c.875A>T (p.His292Leu) n.1608A>T n.2625A>T | |
21 | g.44290065C>A | CA410424763 | AIRE | c.876C>A (p.His292Gln) n.1609C>A n.2626C>A | |
21 | g.44290065C>G | CA410424764 | AIRE | c.876C>G (p.His292Gln) n.1609C>G n.2626C>G | |
21 | g.44290065C>T | CA512491131 | AIRE | c.876C>T (p.His292=) n.1609C>T n.2626C>T | ClinVar |
21 | g.44290066del | CA2818038009 | AIRE | c.877del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1610del n.2627del | |
21 | g.44290066C>A | CA410424765 | AIRE | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1610C>A n.2627C>A | |
21 | g.44290066C>G | CA410424766 | AIRE | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1610C>G n.2627C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290066C>T | CA410424767 | AIRE | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1610C>T n.2627C>T | |
21 | g.44290067del | CA2580098806 | AIRE | c.878del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1611del n.2628del | ClinVar |
21 | g.44290067A>C | CA410424768 | AIRE | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1611A>C n.2628A>C | |
21 | g.44290067A>G | CA410424769 | AIRE | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1611A>G n.2628A>G | |
21 | g.44290067A>T | CA410424770 | AIRE | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1611A>T n.2628A>T | |
21 | g.44290068G>A | CA512491132 | AIRE | c.879G>A (p.Gln293=) n.1612G>A n.2629G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290068G>C | CA410424771 | AIRE | c.879G>C (p.Gln293His) n.1612G>C n.2629G>C | |
21 | g.44290068G>T | CA410424772 | AIRE | c.879G>T (p.Gln293His) n.1612G>T n.2629G>T | |
21 | g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT | CA638115907 | AIRE | c.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT) n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCT | gnomAD v2 |
21 | g.44290068_44290069insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT | CA2654792759 | AIRE | c.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT (n.879_879+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT) n.1612_1612+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT n.2629_2629+1insAAGAATGAGGACGAGTGTGCCGTGTGTCGGGACGGCGGGGAGCTCATCTGCTGT | gnomAD v4 |
21 | g.44290069G>A | CA410424773 | AIRE | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.1612+1G>A n.2629+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44290069G>C | CA10051756 | AIRE | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.1612+1G>C n.2629+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290069G= | CA2391567012 | AIRE | c.879+1G= (n.879+1G=) n.1612+1G= n.2629+1G= | |
21 | g.44290069G>T | CA410424774 | AIRE | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.1612+1G>T n.2629+1G>T | |
21 | g.44290070T>A | CA410424777 | AIRE | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.1612+2T>A n.2629+2T>A | |
21 | g.44290070T>C | CA410424775 | AIRE | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1612+2T>C n.2629+2T>C | |
21 | g.44290070T>G | CA410424776 | AIRE | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1612+2T>G n.2629+2T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290072A= | CA2391567013 | AIRE | c.879+4A= (n.879+4A=) n.1612+4A= n.2629+4A= | |
21 | g.44290072A>C | CA2818038011 | AIRE | c.879+4A>C (n.879+4A>C) n.1612+4A>C n.2629+4A>C | |
21 | g.44290072A>G | CA2391567014 | AIRE | c.879+4A>G (n.879+4A>G) n.1612+4A>G n.2629+4A>G | dbSNP |
21 | g.44290073T>G | CA2654792765 | AIRE | c.879+5T>G (n.879+5T>G) n.1612+5T>G n.2629+5T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290075C>A | CA2391567016 | AIRE | c.879+7C>A (n.879+7C>A) n.1612+7C>A n.2629+7C>A | dbSNP |
21 | g.44290075C= | CA2391567015 | AIRE | c.879+7C= (n.879+7C=) n.1612+7C= n.2629+7C= | |
21 | g.44290075C>G | CA2577619946 | AIRE | c.879+7C>G (n.879+7C>G) n.1612+7C>G n.2629+7C>G | |
21 | g.44290075C>T | CA2654792768 | AIRE | c.879+7C>T (n.879+7C>T) n.1612+7C>T n.2629+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44290077del | CA2577619945 | AIRE | c.879+9del (n.879+9del) n.1612+9del n.2629+9del | |
21 | g.44290075_44290076insA | CA2740094736 | AIRE | c.879+7_879+8insA (n.879+7_879+8insA) n.1612+7_1612+8insA n.2629+7_2629+8insA | ClinVar |
21 | g.44290076C>A | CA10051757 | AIRE | c.879+8C>A (n.879+8C>A) n.1612+8C>A n.2629+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290076C= | CA2391567017 | AIRE | c.879+8C= (n.879+8C=) n.1612+8C= n.2629+8C= | |
21 | g.44290076C>T | CA2499225975 | AIRE | c.879+8C>T (n.879+8C>T) n.1612+8C>T n.2629+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290078T>A | CA2654792772 | AIRE | c.879+10T>A (n.879+10T>A) n.1612+10T>A n.2629+10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290078T>C | CA2577619947 | AIRE | c.879+10T>C (n.879+10T>C) n.1612+10T>C n.2629+10T>C | |
21 | g.44290079A= | CA2391567018 | AIRE | c.879+11A= (n.879+11A=) n.1612+11A= n.2629+11A= | |
21 | g.44290079A>G | CA2391567019 | AIRE | c.879+11A>G (n.879+11A>G) n.1612+11A>G n.2629+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290082_44290089del | CA2654792780 | AIRE | c.879+14_879+21del (n.879+14_879+21del) n.1612+14_1612+21del n.2629+14_2629+21del | gnomAD v4 |
21 | g.44290082C= | CA2391567020 | AIRE | c.879+14C= (n.879+14C=) n.1612+14C= n.2629+14C= | |
21 | g.44290082C>T | CA10051758 | AIRE | c.879+14C>T (n.879+14C>T) n.1612+14C>T n.2629+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290083C= | CA2391567021 | AIRE | c.879+15C= (n.879+15C=) n.1612+15C= n.2629+15C= | |
21 | g.44290083C>T | CA2391567022 | AIRE | c.879+15C>T (n.879+15C>T) n.1612+15C>T n.2629+15C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290084A= | CA2391567023 | AIRE | c.879+16A= (n.879+16A=) n.1612+16A= n.2629+16A= | |
21 | g.44290084A>G | CA749679849 | AIRE | c.879+16A>G (n.879+16A>G) n.1612+16A>G n.2629+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44290085C>T | CA2654792788 | AIRE | c.879+17C>T (n.879+17C>T) n.1612+17C>T n.2629+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |