| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289931C>T | CA2654792385 | AIRE | c.799-57C>T (n.799-57C>T) n.1532-57C>T n.2549-57C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289932A= | CA2391566935 | AIRE | c.799-56A= (n.799-56A=) n.1532-56A= n.2549-56A= | |
| 21 | g.44289932A>C | CA2654792387 | AIRE | c.799-56A>C (n.799-56A>C) n.1532-56A>C n.2549-56A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289932A>G | CA321793240 | AIRE | c.799-56A>G (n.799-56A>G) n.1532-56A>G n.2549-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289933T>C | CA2654792390 | AIRE | c.799-55T>C (n.799-55T>C) n.1532-55T>C n.2549-55T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289935T>G | CA2654792392 | AIRE | c.799-53T>G (n.799-53T>G) n.1532-53T>G n.2549-53T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289936G>A | CA2654792393 | AIRE | c.799-52G>A (n.799-52G>A) n.1532-52G>A n.2549-52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289937C>A | CA2654792394 | AIRE | c.799-51C>A (n.799-51C>A) n.1532-51C>A n.2549-51C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289938A= | CA2391566936 | AIRE | c.799-50A= (n.799-50A=) n.1532-50A= n.2549-50A= | |
| 21 | g.44289938A>G | CA638115896 | AIRE | c.799-50A>G (n.799-50A>G) n.1532-50A>G n.2549-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C>A | CA10051726 | AIRE | c.799-49C>A (n.799-49C>A) n.1532-49C>A n.2549-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C= | CA2391566937 | AIRE | c.799-49C= (n.799-49C=) n.1532-49C= n.2549-49C= | |
| 21 | g.44289939C>G | CA2577619933 | AIRE | c.799-49C>G (n.799-49C>G) n.1532-49C>G n.2549-49C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C>T | CA2654792400 | AIRE | c.799-49C>T (n.799-49C>T) n.1532-49C>T n.2549-49C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289940C>A | CA321793241 | AIRE | c.799-48C>A (n.799-48C>A) n.1532-48C>A n.2549-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289940C= | CA2391566938 | AIRE | c.799-48C= (n.799-48C=) n.1532-48C= n.2549-48C= | |
| 21 | g.44289940C>T | CA2391566939 | AIRE | c.799-48C>T (n.799-48C>T) n.1532-48C>T n.2549-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289941C= | CA2391566940 | AIRE | c.799-47C= (n.799-47C=) n.1532-47C= n.2549-47C= | |
| 21 | g.44289941C>T | CA10051727 | AIRE | c.799-47C>T (n.799-47C>T) n.1532-47C>T n.2549-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289943C>A | CA2391566942 | AIRE | c.799-45C>A (n.799-45C>A) n.1532-45C>A n.2549-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289943C= | CA2391566941 | AIRE | c.799-45C= (n.799-45C=) n.1532-45C= n.2549-45C= | |
| 21 | g.44289943C>T | CA638115897 | AIRE | c.799-45C>T (n.799-45C>T) n.1532-45C>T n.2549-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289944G>A | CA10051728 | AIRE | c.799-44G>A (n.799-44G>A) n.1532-44G>A n.2549-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289944G>C | CA638115898 | AIRE | c.799-44G>C (n.799-44G>C) n.1532-44G>C n.2549-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289944G= | CA2391566943 | AIRE | c.799-44G= (n.799-44G=) n.1532-44G= n.2549-44G= | |
| 21 | g.44289944G>T | CA638115899 | AIRE | c.799-44G>T (n.799-44G>T) n.1532-44G>T n.2549-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289945C>A | CA2577619934 | AIRE | c.799-43C>A (n.799-43C>A) n.1532-43C>A n.2549-43C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289945C= | CA2391566944 | AIRE | c.799-43C= (n.799-43C=) n.1532-43C= n.2549-43C= | |
| 21 | g.44289945C>T | CA10051729 | AIRE | c.799-43C>T (n.799-43C>T) n.1532-43C>T n.2549-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289947G>A | CA2391566946 | AIRE | c.799-41G>A (n.799-41G>A) n.1532-41G>A n.2549-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289947G= | CA2391566945 | AIRE | c.799-41G= (n.799-41G=) n.1532-41G= n.2549-41G= | |
| 21 | g.44289948C>A | CA2654792436 | AIRE | c.799-40C>A (n.799-40C>A) n.1532-40C>A n.2549-40C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289948C= | CA2391566947 | AIRE | c.799-40C= (n.799-40C=) n.1532-40C= n.2549-40C= | |
| 21 | g.44289948C>G | CA321793253 | AIRE | c.799-40C>G (n.799-40C>G) n.1532-40C>G n.2549-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289949T>G | CA2577619935 | AIRE | c.799-39T>G (n.799-39T>G) n.1532-39T>G n.2549-39T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289950G>A | CA749679548 | AIRE | c.799-38G>A (n.799-38G>A) n.1532-38G>A n.2549-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289950G= | CA2391566948 | AIRE | c.799-38G= (n.799-38G=) n.1532-38G= n.2549-38G= | |
| 21 | g.44289950G>T | CA638115900 | AIRE | c.799-38G>T (n.799-38G>T) n.1532-38G>T n.2549-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289952G>A | CA2391566950 | AIRE | c.799-36G>A (n.799-36G>A) n.1532-36G>A n.2549-36G>A | dbSNP |
| 21 | g.44289952G= | CA2391566949 | AIRE | c.799-36G= (n.799-36G=) n.1532-36G= n.2549-36G= | |
| 21 | g.44289952G>T | CA638115901 | AIRE | c.799-36G>T (n.799-36G>T) n.1532-36G>T n.2549-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289953G>T | CA657670685 | AIRE | c.799-35G>T (n.799-35G>T) n.1532-35G>T n.2549-35G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289955T>A | CA2654792459 | AIRE | c.799-33T>A (n.799-33T>A) n.1532-33T>A n.2549-33T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289955T>C | CA2654792462 | AIRE | c.799-33T>C (n.799-33T>C) n.1532-33T>C n.2549-33T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289956del | CA2577619936 | AIRE | c.799-32del (n.799-32del) n.1532-32del n.2549-32del | |
| 21 | g.44289956G>A | CA2654792464 | AIRE | c.799-32G>A (n.799-32G>A) n.1532-32G>A n.2549-32G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289957C>A | CA2654792466 | AIRE | c.799-31C>A (n.799-31C>A) n.1532-31C>A n.2549-31C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289957C= | CA2391566951 | AIRE | c.799-31C= (n.799-31C=) n.1532-31C= n.2549-31C= | |
| 21 | g.44289957C>T | CA10051730 | AIRE | c.799-31C>T (n.799-31C>T) n.1532-31C>T n.2549-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289961dup | CA2818037996 | AIRE | c.799-27dup (n.799-27dup) n.1532-27dup n.2549-27dup | |
| 21 | g.44289961del | CA2577619937 | AIRE | c.799-27del (n.799-27del) n.1532-27del n.2549-27del | |
| 21 | g.44289958C>T | CA2654792470 | AIRE | c.799-30C>T (n.799-30C>T) n.1532-30C>T n.2549-30C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289959C>G | CA2654792471 | AIRE | c.799-29C>G (n.799-29C>G) n.1532-29C>G n.2549-29C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289959C>T | CA2654792473 | AIRE | c.799-29C>T (n.799-29C>T) n.1532-29C>T n.2549-29C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289960C>A | CA2654792476 | AIRE | c.799-28C>A (n.799-28C>A) n.1532-28C>A n.2549-28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289961C>A | CA2577619938 | AIRE | c.799-27C>A (n.799-27C>A) n.1532-27C>A n.2549-27C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289961C>T | CA2577619939 | AIRE | c.799-27C>T (n.799-27C>T) n.1532-27C>T n.2549-27C>T | |
| 21 | g.44289962A= | CA2391566952 | AIRE | c.799-26A= (n.799-26A=) n.1532-26A= n.2549-26A= | |
| 21 | g.44289962A>C | CA10051731 | AIRE | c.799-26A>C (n.799-26A>C) n.1532-26A>C n.2549-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289962A>G | CA1022714407 | AIRE | c.799-26A>G (n.799-26A>G) n.1532-26A>G n.2549-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289966C>A | CA2818037997 | AIRE | c.799-22C>A (n.799-22C>A) n.1532-22C>A n.2549-22C>A | |
| 21 | g.44289967T>G | CA2577619940 | AIRE | c.799-21T>G (n.799-21T>G) n.1532-21T>G n.2549-21T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289968G>T | CA657670686 | AIRE | c.799-20G>T (n.799-20G>T) n.1532-20G>T n.2549-20G>T | COSMIC |
| 21 | g.44289970C>A | CA2577619941 | AIRE | c.799-18C>A (n.799-18C>A) n.1532-18C>A n.2549-18C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289970C= | CA2391566953 | AIRE | c.799-18C= (n.799-18C=) n.1532-18C= n.2549-18C= | |
| 21 | g.44289970C>T | CA10051732 | AIRE | c.799-18C>T (n.799-18C>T) n.1532-18C>T n.2549-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289971G>A | CA10051733 | AIRE | c.799-17G>A (n.799-17G>A) n.1532-17G>A n.2549-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289971G= | CA2391566954 | AIRE | c.799-17G= (n.799-17G=) n.1532-17G= n.2549-17G= | |
| 21 | g.44289971G>T | CA10051734 | AIRE | c.799-17G>T (n.799-17G>T) n.1532-17G>T n.2549-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289972C>A | CA2654792493 | AIRE | c.799-16C>A (n.799-16C>A) n.1532-16C>A n.2549-16C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289972C>T | CA2654792494 | AIRE | c.799-16C>T (n.799-16C>T) n.1532-16C>T n.2549-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44289973C>A | CA2654792496 | AIRE | c.799-15C>A (n.799-15C>A) n.1532-15C>A n.2549-15C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289974C= | CA2391566955 | AIRE | c.799-14C= (n.799-14C=) n.1532-14C= n.2549-14C= | |
| 21 | g.44289974C>T | CA638115902 | AIRE | c.799-14C>T (n.799-14C>T) n.1532-14C>T n.2549-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289975C>A | CA638115903 | AIRE | c.799-13C>A (n.799-13C>A) n.1532-13C>A n.2549-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289975C= | CA2391566956 | AIRE | c.799-13C= (n.799-13C=) n.1532-13C= n.2549-13C= | |
| 21 | g.44289975C>T | CA2654792500 | AIRE | c.799-13C>T (n.799-13C>T) n.1532-13C>T n.2549-13C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289977C= | CA2391566957 | AIRE | c.799-11C= (n.799-11C=) n.1532-11C= n.2549-11C= | |
| 21 | g.44289977C>T | CA1022714408 | AIRE | c.799-11C>T (n.799-11C>T) n.1532-11C>T n.2549-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289978T>C | CA10051735 | AIRE | c.799-10T>C (n.799-10T>C) n.1532-10T>C n.2549-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289978T= | CA2391566958 | AIRE | c.799-10T= (n.799-10T=) n.1532-10T= n.2549-10T= | |
| 21 | g.44289980C= | CA2391566959 | AIRE | c.799-8C= (n.799-8C=) n.1532-8C= n.2549-8C= | |
| 21 | g.44289980C>T | CA2391566960 | AIRE | c.799-8C>T (n.799-8C>T) n.1532-8C>T n.2549-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289981C>A | CA2654792512 | AIRE | c.799-7C>A (n.799-7C>A) n.1532-7C>A n.2549-7C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289981C= | CA2391566961 | AIRE | c.799-7C= (n.799-7C=) n.1532-7C= n.2549-7C= | |
| 21 | g.44289981C>T | CA638115904 | AIRE | c.799-7C>T (n.799-7C>T) n.1532-7C>T n.2549-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289982T>C | CA2573157693 | AIRE | c.799-6T>C (n.799-6T>C) n.1532-6T>C n.2549-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289983T>G | CA2654792518 | AIRE | c.799-5T>G (n.799-5T>G) n.1532-5T>G n.2549-5T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289984G>A | CA638115905 | AIRE | c.799-4G>A (n.799-4G>A) n.1532-4G>A n.2549-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289984G= | CA2391566962 | AIRE | c.799-4G= (n.799-4G=) n.1532-4G= n.2549-4G= | |
| 21 | g.44289985C>A | CA2654792525 | AIRE | c.799-3C>A (n.799-3C>A) n.1532-3C>A n.2549-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289985C= | CA2391566963 | AIRE | c.799-3C= (n.799-3C=) n.1532-3C= n.2549-3C= | |
| 21 | g.44289985C>G | CA2391566964 | AIRE | c.799-3C>G (n.799-3C>G) n.1532-3C>G n.2549-3C>G | dbSNP |
| 21 | g.44289985C>T | CA2654792526 | AIRE | c.799-3C>T (n.799-3C>T) n.1532-3C>T n.2549-3C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289986A= | CA2391566965 | AIRE | c.799-2A= (n.799-2A=) n.1532-2A= n.2549-2A= | |
| 21 | g.44289986A>C | CA410424603 | AIRE | c.799-2A>C (n.799-2A>C) n.1532-2A>C n.2549-2A>C | |
| 21 | g.44289986A>G | CA410424604 | AIRE | c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.1532-2A>G n.2549-2A>G | dbSNP |
| 21 | g.44289986A>T | CA410424605 | AIRE | c.799-2A>T (n.799-2A>T) n.1532-2A>T n.2549-2A>T | |
| 21 | g.44289987G>A | CA410424606 | AIRE | c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.1532-1G>A n.2549-1G>A | |
| 21 | g.44289987G>C | CA410424607 | AIRE | c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.1532-1G>C n.2549-1G>C | |
| 21 | g.44289987G>T | CA410424608 | AIRE | c.799-1G>T (n.799-1G>T) n.1532-1G>T n.2549-1G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289988G>A | CA410424609 | AIRE | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1532G>A n.2549G>A | |
| 21 | g.44289988G>C | CA410424610 | AIRE | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1532G>C n.2549G>C | |
| 21 | g.44289988G>T | CA410424611 | AIRE | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1532G>T n.2549G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289989G>A | CA410424612 | AIRE | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1533G>A n.2550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289989G>C | CA410424613 | AIRE | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1533G>C n.2550G>C | |
| 21 | g.44289989G= | CA2391566966 | AIRE | c.800G= (p.Gly267=) n.1533G= n.2550G= | |
| 21 | g.44289989G>T | CA410424614 | AIRE | c.800G>T (p.Gly267Val) n.1533G>T n.2550G>T | COSMIC |
| 21 | g.44289990T>A | CA512491079 | AIRE | c.801T>A (p.Gly267=) n.1534T>A n.2551T>A | |
| 21 | g.44289990T>C | CA10051736 | AIRE | c.801T>C (p.Gly267=) n.1534T>C n.2551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289990T>G | CA512491080 | AIRE | c.801T>G (p.Gly267=) n.1534T>G n.2551T>G | |
| 21 | g.44289990T= | CA2391566967 | AIRE | c.801T= (p.Gly267=) n.1534T= n.2551T= | |
| 21 | g.44289991G>A | CA410424615 | AIRE | c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1535G>A n.2552G>A | dbSNP |
| 21 | g.44289991G>C | CA410424616 | AIRE | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1535G>C n.2552G>C | |
| 21 | g.44289991G= | CA2391566968 | AIRE | c.802G= (p.Gly268=) n.1535G= n.2552G= | |
| 21 | g.44289991G>T | CA410424617 | AIRE | c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1535G>T n.2552G>T | |
| 21 | g.44289992G>A | CA410424618 | AIRE | c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1536G>A n.2553G>A | |
| 21 | g.44289992G>C | CA410424619 | AIRE | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1536G>C n.2553G>C | |
| 21 | g.44289992G>T | CA410424620 | AIRE | c.803G>T (p.Gly268Val) n.1536G>T n.2553G>T | |
| 21 | g.44289993A>C | CA512491081 | AIRE | c.804A>C (p.Gly268=) n.1537A>C n.2554A>C | |
| 21 | g.44289993A>G | CA512491082 | AIRE | c.804A>G (p.Gly268=) n.1537A>G n.2554A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289993A>T | CA512491083 | AIRE | c.804A>T (p.Gly268=) n.1537A>T n.2554A>T | |
| 21 | g.44289994G>A | CA410424621 | AIRE | c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1538G>A n.2555G>A | |
| 21 | g.44289994G>C | CA410424622 | AIRE | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1538G>C n.2555G>C | |
| 21 | g.44289994G>T | CA410424623 | AIRE | c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1538G>T n.2555G>T | |
| 21 | g.44289995G>A | CA410424624 | AIRE | c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1539G>A n.2556G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289995G>C | CA410424625 | AIRE | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1539G>C n.2556G>C | |
| 21 | g.44289995G>T | CA410424626 | AIRE | c.806G>T (p.Gly269Val) n.1539G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289996T>A | CA512491085 | AIRE | c.807T>A (p.Gly269=) n.1540T>A n.2557T>A | |
| 21 | g.44289996T>C | CA512491086 | AIRE | c.807T>C (p.Gly269=) n.1540T>C n.2557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289996T>G | CA512491084 | AIRE | c.807T>G (p.Gly269=) n.1540T>G n.2557T>G | |
| 21 | g.44289996T= | CA2391566970 | AIRE | c.807T= (p.Gly269=) n.1540T= n.2557T= | |
| 21 | g.44289996_44289998delinsTGA | CA2391566969 | AIRE | c.807_809delinsTGA (p.Gly269=) n.1540_1542delinsTGA n.2557_2559delinsTGA | |
| 21 | g.44289997G>A | CA410424628 | AIRE | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1541G>A n.2558G>A | COSMIC |
| 21 | g.44289997G>C | CA410424627 | AIRE | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1541G>C n.2558G>C | dbSNP |
| 21 | g.44289997G= | CA2391566971 | AIRE | c.808G= (p.Glu270=) n.1541G= n.2558G= | |
| 21 | g.44289997G>T | CA410424629 | AIRE | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1541G>T n.2558G>T | |
| 21 | g.44289998_44289999del | CA16042017 | AIRE | c.809_810del (p.Glu270GlyfsTer2) n.1542_1543del n.2559_2560del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289998A>C | CA410424630 | AIRE | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1542A>C n.2559A>C | |
| 21 | g.44289998A>G | CA410424631 | AIRE | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1542A>G n.2559A>G | |
| 21 | g.44289998A>T | CA410424632 | AIRE | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1542A>T n.2559A>T | |
| 21 | g.44289998_44290007dup | CA2654792536 | AIRE | c.809_818dup (p.Gln275Ter) n.1542_1551dup n.2559_2568dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289999G>A | CA512491087 | AIRE | c.810G>A (p.Glu270=) n.1543G>A n.2560G>A | |
| 21 | g.44289999G>C | CA10051737 | AIRE | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1543G>C n.2560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44289999G= | CA2391566972 | AIRE | c.810G= (p.Glu270=) n.1543G= n.2560G= | |
| 21 | g.44289999G>T | CA410424633 | AIRE | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1543G>T n.2560G>T | |
| 21 | g.44290000G>A | CA410424634 | AIRE | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1544G>A n.2561G>A | |
| 21 | g.44290000G>C | CA410424635 | AIRE | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1544G>C n.2561G>C | |
| 21 | g.44290000G>T | CA410424636 | AIRE | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1544G>T n.2561G>T | |
| 21 | g.44290001C>A | CA410424637 | AIRE | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1545C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290001C= | CA2391566973 | AIRE | c.812C= (p.Ala271=) n.1545C= n.2562C= | |
| 21 | g.44290001C>G | CA410424638 | AIRE | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1545C>G n.2562C>G | |
| 21 | g.44290001C>T | CA10051738 | AIRE | c.812C>T (p.Ala271Val) n.1545C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290002T>A | CA512491088 | AIRE | c.813T>A (p.Ala271=) n.1546T>A n.2563T>A | |
| 21 | g.44290002T>C | CA10051739 | AIRE | c.813T>C (p.Ala271=) n.1546T>C n.2563T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290002T>G | CA512491089 | AIRE | c.813T>G (p.Ala271=) n.1546T>G n.2563T>G | |
| 21 | g.44290002T= | CA2391566974 | AIRE | c.813T= (p.Ala271=) n.1546T= n.2563T= | |
| 21 | g.44290003A= | CA2391566975 | AIRE | c.814A= (p.Arg272=) n.1547A= n.2564A= | |
| 21 | g.44290003A>C | CA512491090 | AIRE | c.814A>C (p.Arg272=) n.1547A>C n.2564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290003A>G | CA410424640 | AIRE | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1547A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290003A>T | CA410424639 | AIRE | c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1547A>T n.2564A>T | |
| 21 | g.44290004G>A | CA410424641 | AIRE | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1548G>A n.2565G>A | |
| 21 | g.44290004G>C | CA410424642 | AIRE | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1548G>C n.2565G>C | |
| 21 | g.44290004G= | CA2391566976 | AIRE | c.815G= (p.Arg272=) n.1548G= n.2565G= | |
| 21 | g.44290004G>T | CA410424643 | AIRE | c.815G>T (p.Arg272Met) n.1548G>T n.2565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290005G>A | CA512491091 | AIRE | c.816G>A (p.Arg272=) n.1549G>A n.2566G>A | |
| 21 | g.44290005G>C | CA410424644 | AIRE | c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1549G>C n.2566G>C | |
| 21 | g.44290005G= | CA2391566977 | AIRE | c.816G= (p.Arg272=) n.1549G= n.2566G= | |
| 21 | g.44290005G>T | CA410424645 | AIRE | c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1549G>T n.2566G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44290006C>A | CA410424646 | AIRE | c.817C>A (p.Leu273Met) n.1550C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290006C= | CA2391566978 | AIRE | c.817C= (p.Leu273=) n.1550C= n.2567C= | |
| 21 | g.44290006C>G | CA410424647 | AIRE | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1550C>G n.2567C>G | |
| 21 | g.44290006C>T | CA10051740 | AIRE | c.817C>T (p.Leu273=) n.1550C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44290007T>A | CA410424648 | AIRE | c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1551T>A n.2568T>A | |
| 21 | g.44290007T>C | CA410424649 | AIRE | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1551T>C n.2568T>C | |
| 21 | g.44290007T>G | CA410424650 | AIRE | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1551T>G n.2568T>G | |
| 21 | g.44290008G>A | CA512491092 | AIRE | c.819G>A (p.Leu273=) n.1552G>A n.2569G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290008G>C | CA10051741 | AIRE | c.819G>C (p.Leu273=) n.1552G>C n.2569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290008G= | CA2391566979 | AIRE | c.819G= (p.Leu273=) n.1552G= n.2569G= | |
| 21 | g.44290008G>T | CA512491093 | AIRE | c.819G>T (p.Leu273=) n.1552G>T n.2569G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44290010del | CA2577619942 | AIRE | c.821del (p.Gly274AlafsTer?) n.1554del n.2571del | |
| 21 | g.44290009G>A | CA410424653 | AIRE | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1553G>A n.2570G>A | |
| 21 | g.44290009G>C | CA410424652 | AIRE | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1553G>C n.2570G>C | |
| 21 | g.44290009G>T | CA410424651 | AIRE | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1553G>T n.2570G>T | |
| 21 | g.44290010G>A | CA410424654 | AIRE | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1554G>A n.2571G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290010G>C | CA410424656 | AIRE | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1554G>C n.2571G>C | |
| 21 | g.44290010G>T | CA410424655 | AIRE | c.821G>T (p.Gly274Val) n.1554G>T n.2571G>T | |
| 21 | g.44290010_44290011delinsGC | CA2391566980 | AIRE | c.821_822delinsGC (p.Gly274=) n.1554_1555delinsGC n.2571_2572delinsGC | |
| 21 | g.44290011C>A | CA512491096 | AIRE | c.822C>A (p.Gly274=) n.1555C>A n.2572C>A | |
| 21 | g.44290011C= | CA2391566981 | AIRE | c.822C= (p.Gly274=) n.1555C= n.2572C= | |
| 21 | g.44290011C>G | CA512491094 | AIRE | c.822C>G (p.Gly274=) n.1555C>G n.2572C>G | |
| 21 | g.44290011C>T | CA512491095 | AIRE | c.822C>T (p.Gly274=) n.1555C>T n.2572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290012del | CA10051742 | AIRE | c.823del (p.Gln275SerfsTer?) n.1556del n.2573del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290012C>A | CA410424659 | AIRE | c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1556C>A n.2573C>A | |
| 21 | g.44290012C>G | CA410424658 | AIRE | c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1556C>G n.2573C>G | |
| 21 | g.44290012C>T | CA410424657 | AIRE | c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1556C>T n.2573C>T | |
| 21 | g.44290013A>C | CA410424660 | AIRE | c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1557A>C n.2574A>C | |
| 21 | g.44290013A>G | CA410424661 | AIRE | c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1557A>G n.2574A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290013A>T | CA410424662 | AIRE | c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1557A>T n.2574A>T | |
| 21 | g.44290014G>A | CA512491097 | AIRE | c.825G>A (p.Gln275=) n.1558G>A n.2575G>A | |
| 21 | g.44290014G>C | CA321793296 | AIRE | c.825G>C (p.Gln275His) n.1558G>C n.2575G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290014G= | CA2391566982 | AIRE | c.825G= (p.Gln275=) n.1558G= n.2575G= | |
| 21 | g.44290014G>T | CA410424663 | AIRE | c.825G>T (p.Gln275His) n.1558G>T n.2575G>T | |
| 21 | g.44290015C>A | CA410424664 | AIRE | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1559C>A n.2576C>A | |
| 21 | g.44290015C>G | CA410424665 | AIRE | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1559C>G n.2576C>G | |
| 21 | g.44290015C>T | CA410424666 | AIRE | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1559C>T n.2576C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290016A= | CA2391566983 | AIRE | c.827A= (p.Gln276=) n.1560A= n.2577A= | |
| 21 | g.44290016A>C | CA410424667 | AIRE | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1560A>C n.2577A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290016A>G | CA10051743 | AIRE | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1560A>G n.2577A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290016A>T | CA410424668 | AIRE | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1560A>T n.2577A>T | |
| 21 | g.44290017G>A | CA512491098 | AIRE | c.828G>A (p.Gln276=) n.1561G>A n.2578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290017G>C | CA410424669 | AIRE | c.828G>C (p.Gln276His) n.1561G>C n.2578G>C | |
| 21 | g.44290017G>T | CA410424670 | AIRE | c.828G>T (p.Gln276His) n.1561G>T n.2578G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290018G>A | CA410424671 | AIRE | c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1562G>A n.2579G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290018G>C | CA410424673 | AIRE | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1562G>C n.2579G>C | |
| 21 | g.44290018G>T | CA410424672 | AIRE | c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1562G>T n.2579G>T | |
| 21 | g.44290019G>A | CA410424674 | AIRE | c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1563G>A n.2580G>A | |
| 21 | g.44290019G>C | CA410424675 | AIRE | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1563G>C n.2580G>C | |
| 21 | g.44290019G>T | CA410424676 | AIRE | c.830G>T (p.Gly277Val) n.1563G>T n.2580G>T | |
| 21 | g.44290019_44290020delinsGC | CA2391566984 | AIRE | c.830_831delinsGC (p.Gly277=) n.1563_1564delinsGC n.2580_2581delinsGC | |
| 21 | g.44290020del | CA638115906 | AIRE | c.831del (p.Ser278AlafsTer?) n.1564del n.2581del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290020C>A | CA512491099 | AIRE | c.831C>A (p.Gly277=) n.1564C>A n.2581C>A | |
| 21 | g.44290020C= | CA2391566985 | AIRE | c.831C= (p.Gly277=) n.1564C= n.2581C= | |
| 21 | g.44290020C>G | CA512491100 | AIRE | c.831C>G (p.Gly277=) n.1564C>G n.2581C>G | |
| 21 | g.44290020C>T | CA512491101 | AIRE | c.831C>T (p.Gly277=) n.1564C>T n.2581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290021A= | CA2391566986 | AIRE | c.832A= (p.Ser278=) n.1565A= n.2582A= | |
| 21 | g.44290021A>C | CA410424677 | AIRE | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1565A>C n.2582A>C | |
| 21 | g.44290021A>G | CA10051744 | AIRE | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1565A>G n.2582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290021A>T | CA410424678 | AIRE | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1565A>T n.2582A>T | |
| 21 | g.44290022G>A | CA410424679 | AIRE | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1566G>A n.2583G>A | |
| 21 | g.44290022G>C | CA410424680 | AIRE | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1566G>C n.2583G>C | |
| 21 | g.44290022G>T | CA410424681 | AIRE | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1566G>T n.2583G>T | |
| 21 | g.44290023C>A | CA321793301 | AIRE | c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1567C>A n.2584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290023C= | CA2391566987 | AIRE | c.834C= (p.Ser278=) n.1567C= n.2584C= | |
| 21 | g.44290023C>G | CA151738 | AIRE | c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1567C>G n.2584C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290023C>T | CA10051745 | AIRE | c.834C>T (p.Ser278=) n.1567C>T n.2584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290024G>A | CA10051746 | AIRE | c.835G>A (p.Val279Ile) n.1568G>A n.2585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290024G>C | CA410424682 | AIRE | c.835G>C (p.Val279Leu) n.1568G>C n.2585G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290024G= | CA2391566988 | AIRE | c.835G= (p.Val279=) n.1568G= n.2585G= | |
| 21 | g.44290024G>T | CA410424683 | AIRE | c.835G>T (p.Val279Phe) n.1568G>T n.2585G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290025T>A | CA410424684 | AIRE | c.836T>A (p.Val279Asp) n.1569T>A n.2586T>A | |
| 21 | g.44290025T>C | CA410424685 | AIRE | c.836T>C (p.Val279Ala) n.1569T>C n.2586T>C | dbSNP |
| 21 | g.44290025T>G | CA410424686 | AIRE | c.836T>G (p.Val279Gly) n.1569T>G n.2586T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290025T= | CA2391566989 | AIRE | c.836T= (p.Val279=) n.1569T= n.2586T= | |
| 21 | g.44290026T>A | CA512491102 | AIRE | c.837T>A (p.Val279=) n.1570T>A n.2587T>A | |
| 21 | g.44290026T>C | CA512491103 | AIRE | c.837T>C (p.Val279=) n.1570T>C n.2587T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44290026T>G | CA512491104 | AIRE | c.837T>G (p.Val279=) n.1570T>G n.2587T>G | |
| 21 | g.44290027C>A | CA410424687 | AIRE | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1571C>A n.2588C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290027C>G | CA410424688 | AIRE | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1571C>G n.2588C>G | |
| 21 | g.44290027C>T | CA410424689 | AIRE | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1571C>T n.2588C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44290029dup | CA2654792657 | AIRE | c.840dup (p.Ala281ArgfsTer8) n.1573dup n.2590dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44290028C>A | CA410424690 | AIRE | c.839C>A (p.Pro280His) n.1572C>A n.2589C>A | |
| 21 | g.44290028C= | CA2391566990 | AIRE | c.839C= (p.Pro280=) n.1572C= n.2589C= | |
| 21 | g.44290028C>G | CA410424691 | AIRE | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1572C>G n.2589C>G | |
| 21 | g.44290028C>T | CA410424692 | AIRE | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1572C>T n.2589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290029C>A | CA512491105 | AIRE | c.840C>A (p.Pro280=) n.1573C>A n.2590C>A | |
| 21 | g.44290029C= | CA2391566991 | AIRE | c.840C= (p.Pro280=) n.1573C= n.2590C= | |
| 21 | g.44290029C>G | CA512491106 | AIRE | c.840C>G (p.Pro280=) n.1573C>G n.2590C>G | |
| 21 | g.44290029C>T | CA10051747 | AIRE | c.840C>T (p.Pro280=) n.1573C>T n.2590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290030G>A | CA247061 | AIRE | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1574G>A n.2591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44290030G>C | CA410424693 | AIRE | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1574G>C n.2591G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290030G= | CA2391566992 | AIRE | c.841G= (p.Ala281=) n.1574G= n.2591G= | |
| 21 | g.44290030G>T | CA10051748 | AIRE | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1574G>T n.2591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44290031C>A | CA410424694 | AIRE | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1575C>A n.2592C>A | |
| 21 | g.44290031C= | CA2391566993 | AIRE | c.842C= (p.Ala281=) n.1575C= n.2592C= | |
| 21 | g.44290031C>G | CA410424695 | AIRE | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1575C>G n.2592C>G | |
| 21 | g.44290031C>T | CA410424696 | AIRE | c.842C>T (p.Ala281Val) n.1575C>T n.2592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290034dup | CA2695230254 | AIRE | c.845dup (p.Leu283SerfsTer6) n.1578dup n.2595dup |