Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289882C>A | CA2577619922 | AIRE | c.798+80C>A (n.798+80C>A) n.1531+80C>A n.2548+80C>A | |
21 | g.44289882C>T | CA2654792218 | AIRE | c.798+80C>T (n.798+80C>T) n.1531+80C>T n.2548+80C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289884_44289885del | CA2737803168 | AIRE | c.798+82_798+83del (n.798+82_798+83del) n.1531+82_1531+83del n.2548+82_2548+83del | dbSNP |
21 | g.44289884C>A | CA2577619923 | AIRE | c.798+82C>A (n.798+82C>A) n.1531+82C>A n.2548+82C>A | |
21 | g.44289884C= | CA2391566908 | AIRE | c.798+82C= (n.798+82C=) n.1531+82C= n.2548+82C= | |
21 | g.44289884C>G | CA321793220 | AIRE | c.798+82C>G (n.798+82C>G) n.1531+82C>G n.2548+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289884C>T | CA1022714399 | AIRE | c.798+82C>T (n.798+82C>T) n.1531+82C>T n.2548+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289885T>C | CA2577619924 | AIRE | c.798+83T>C (n.798+83T>C) n.1531+83T>C n.2548+83T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289885_44289892delinsTGCTGGGG | CA2391566909 | AIRE | c.798+83_798+90delinsTGCTGGGG (n.798+83_798+90delinsTGCTGGGG) n.1531+83_1531+90delinsTGCTGGGG n.2548+83_2548+90delinsTGCTGGGG | |
21 | g.44289897_44289903dup | CA2654792274 | AIRE | c.799-91_799-85dup (n.799-91_799-85dup) n.1532-91_1532-85dup n.2549-91_2549-85dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289897_44289903del | CA2391566910 | AIRE | c.799-91_799-85del (n.799-91_799-85del) n.1532-91_1532-85del n.2549-91_2549-85del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>G | CA2654792279 | AIRE | c.798+85C>G (n.798+85C>G) n.1531+85C>G n.2548+85C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>T | CA2654792281 | AIRE | c.798+85C>T (n.798+85C>T) n.1531+85C>T n.2548+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>A | CA321793222 | AIRE | c.798+88G>A (n.798+88G>A) n.1531+88G>A n.2548+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>C | CA321793224 | AIRE | c.798+88G>C (n.798+88G>C) n.1531+88G>C n.2548+88G>C | dbSNP |
21 | g.44289890G= | CA2391566911 | AIRE | c.798+88G= (n.798+88G=) n.1531+88G= n.2548+88G= | |
21 | g.44289891G>A | CA321793229 | AIRE | c.798+89G>A (n.798+89G>A) n.1531+89G>A n.2548+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289891G= | CA2391566912 | AIRE | c.798+89G= (n.798+89G=) n.1531+89G= n.2548+89G= | |
21 | g.44289892G>A | CA2818037993 | AIRE | c.798+90G>A (n.798+90G>A) n.1531+90G>A n.2548+90G>A | |
21 | g.44289892G>C | CA2391566913 | AIRE | c.798+90G>C (n.798+90G>C) n.1531+90G>C n.2548+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289892G= | CA2391566914 | AIRE | c.798+90G= (n.798+90G=) n.1531+90G= n.2548+90G= | |
21 | g.44289895T>C | CA1022714400 | AIRE | c.799-93T>C (n.799-93T>C) n.1532-93T>C n.2549-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289895T>G | CA2577619925 | AIRE | c.799-93T>G (n.799-93T>G) n.1532-93T>G n.2549-93T>G | dbSNP |
21 | g.44289895T= | CA2391566915 | AIRE | c.799-93T= (n.799-93T=) n.1532-93T= n.2549-93T= | |
21 | g.44289896G>A | CA657670682 | AIRE | c.799-92G>A (n.799-92G>A) n.1532-92G>A n.2549-92G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44289896G>C | CA2577619926 | AIRE | c.799-92G>C (n.799-92G>C) n.1532-92G>C n.2549-92G>C | |
21 | g.44289896G>T | CA2818037995 | AIRE | c.799-92G>T (n.799-92G>T) n.1532-92G>T n.2549-92G>T | |
21 | g.44289900dup | CA2654792295 | AIRE | c.799-88dup (n.799-88dup) n.1532-88dup n.2549-88dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289900del | CA2654792313 | AIRE | c.799-88del (n.799-88del) n.1532-88del n.2549-88del | gnomAD v4 |
21 | g.44289899G>A | CA2577619927 | AIRE | c.799-89G>A (n.799-89G>A) n.1532-89G>A n.2549-89G>A | |
21 | g.44289899G= | CA2391566916 | AIRE | c.799-89G= (n.799-89G=) n.1532-89G= n.2549-89G= | |
21 | g.44289899G>T | CA1022714401 | AIRE | c.799-89G>T (n.799-89G>T) n.1532-89G>T n.2549-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G>A | CA1022714402 | AIRE | c.799-88G>A (n.799-88G>A) n.1532-88G>A n.2549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G= | CA2391566917 | AIRE | c.799-88G= (n.799-88G=) n.1532-88G= n.2549-88G= | |
21 | g.44289900G>T | CA1022714403 | AIRE | c.799-88G>T (n.799-88G>T) n.1532-88G>T n.2549-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289905_44289907del | CA2654792335 | AIRE | c.799-83_799-81del (n.799-83_799-81del) n.1532-83_1532-81del n.2549-83_2549-81del | gnomAD v4 |
21 | g.44289903G>A | CA2391566919 | AIRE | c.799-85G>A (n.799-85G>A) n.1532-85G>A n.2549-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289903G= | CA2391566918 | AIRE | c.799-85G= (n.799-85G=) n.1532-85G= n.2549-85G= | |
21 | g.44289903G>T | CA321793232 | AIRE | c.799-85G>T (n.799-85G>T) n.1532-85G>T n.2549-85G>T | dbSNP |
21 | g.44289904C= | CA2391566920 | AIRE | c.799-84C= (n.799-84C=) n.1532-84C= n.2549-84C= | |
21 | g.44289904C>T | CA2391566921 | AIRE | c.799-84C>T (n.799-84C>T) n.1532-84C>T n.2549-84C>T | dbSNP |
21 | g.44289905T>A | CA749679495 | AIRE | c.799-83T>A (n.799-83T>A) n.1532-83T>A n.2549-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289905T>C | CA2654792343 | AIRE | c.799-83T>C (n.799-83T>C) n.1532-83T>C n.2549-83T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289905T= | CA2391566922 | AIRE | c.799-83T= (n.799-83T=) n.1532-83T= n.2549-83T= | |
21 | g.44289906G>A | CA749679501 | AIRE | c.799-82G>A (n.799-82G>A) n.1532-82G>A n.2549-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289906G= | CA2391566923 | AIRE | c.799-82G= (n.799-82G=) n.1532-82G= n.2549-82G= | |
21 | g.44289906G>T | CA2654792347 | AIRE | c.799-82G>T (n.799-82G>T) n.1532-82G>T n.2549-82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289907C>A | CA2391566925 | AIRE | c.799-81C>A (n.799-81C>A) n.1532-81C>A n.2549-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289907C= | CA2391566924 | AIRE | c.799-81C= (n.799-81C=) n.1532-81C= n.2549-81C= | |
21 | g.44289907C>T | CA749679502 | AIRE | c.799-81C>T (n.799-81C>T) n.1532-81C>T n.2549-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289908C= | CA2391566926 | AIRE | c.799-80C= (n.799-80C=) n.1532-80C= n.2549-80C= | |
21 | g.44289908C>G | CA2654792354 | AIRE | c.799-80C>G (n.799-80C>G) n.1532-80C>G n.2549-80C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289908C>T | CA321793233 | AIRE | c.799-80C>T (n.799-80C>T) n.1532-80C>T n.2549-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289909G>A | CA321793234 | AIRE | c.799-79G>A (n.799-79G>A) n.1532-79G>A n.2549-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289909G= | CA2391566927 | AIRE | c.799-79G= (n.799-79G=) n.1532-79G= n.2549-79G= | |
21 | g.44289909G>T | CA749679510 | AIRE | c.799-79G>T (n.799-79G>T) n.1532-79G>T n.2549-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289910A= | CA2391566928 | AIRE | c.799-78A= (n.799-78A=) n.1532-78A= n.2549-78A= | |
21 | g.44289910A>G | CA749679515 | AIRE | c.799-78A>G (n.799-78A>G) n.1532-78A>G n.2549-78A>G | dbSNP |
21 | g.44289915C>A | CA2654792361 | AIRE | c.799-73C>A (n.799-73C>A) n.1532-73C>A n.2549-73C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289915C= | CA2391566929 | AIRE | c.799-73C= (n.799-73C=) n.1532-73C= n.2549-73C= | |
21 | g.44289915C>T | CA321793236 | AIRE | c.799-73C>T (n.799-73C>T) n.1532-73C>T n.2549-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G>A | CA321793237 | AIRE | c.799-72G>A (n.799-72G>A) n.1532-72G>A n.2549-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G= | CA2391566930 | AIRE | c.799-72G= (n.799-72G=) n.1532-72G= n.2549-72G= | |
21 | g.44289916G>T | CA2654792366 | AIRE | c.799-72G>T (n.799-72G>T) n.1532-72G>T n.2549-72G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>A | CA2654792370 | AIRE | c.799-71C>A (n.799-71C>A) n.1532-71C>A n.2549-71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>G | CA2654792373 | AIRE | c.799-71C>G (n.799-71C>G) n.1532-71C>G n.2549-71C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>T | CA657670684 | AIRE | c.799-71C>T (n.799-71C>T) n.1532-71C>T n.2549-71C>T | COSMIC |
21 | g.44289919T>G | CA2577619928 | AIRE | c.799-69T>G (n.799-69T>G) n.1532-69T>G n.2549-69T>G | |
21 | g.44289921G>A | CA2577619929 | AIRE | c.799-67G>A (n.799-67G>A) n.1532-67G>A n.2549-67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289923G>A | CA2577619930 | AIRE | c.799-65G>A (n.799-65G>A) n.1532-65G>A n.2549-65G>A | |
21 | g.44289924C>A | CA2577619931 | AIRE | c.799-64C>A (n.799-64C>A) n.1532-64C>A n.2549-64C>A | |
21 | g.44289927C>A | CA2577619932 | AIRE | c.799-61C>A (n.799-61C>A) n.1532-61C>A n.2549-61C>A | |
21 | g.44289927C= | CA2391566931 | AIRE | c.799-61C= (n.799-61C=) n.1532-61C= n.2549-61C= | |
21 | g.44289927C>G | CA2654792376 | AIRE | c.799-61C>G (n.799-61C>G) n.1532-61C>G n.2549-61C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289927C>T | CA2391566932 | AIRE | c.799-61C>T (n.799-61C>T) n.1532-61C>T n.2549-61C>T | dbSNP |
21 | g.44289930C>A | CA2391566934 | AIRE | c.799-58C>A (n.799-58C>A) n.1532-58C>A n.2549-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289930C= | CA2391566933 | AIRE | c.799-58C= (n.799-58C=) n.1532-58C= n.2549-58C= | |
21 | g.44289930C>T | CA2654792382 | AIRE | c.799-58C>T (n.799-58C>T) n.1532-58C>T n.2549-58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289931C>T | CA2654792385 | AIRE | c.799-57C>T (n.799-57C>T) n.1532-57C>T n.2549-57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289932A= | CA2391566935 | AIRE | c.799-56A= (n.799-56A=) n.1532-56A= n.2549-56A= | |
21 | g.44289932A>C | CA2654792387 | AIRE | c.799-56A>C (n.799-56A>C) n.1532-56A>C n.2549-56A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289932A>G | CA321793240 | AIRE | c.799-56A>G (n.799-56A>G) n.1532-56A>G n.2549-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289933T>C | CA2654792390 | AIRE | c.799-55T>C (n.799-55T>C) n.1532-55T>C n.2549-55T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289935T>G | CA2654792392 | AIRE | c.799-53T>G (n.799-53T>G) n.1532-53T>G n.2549-53T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289936G>A | CA2654792393 | AIRE | c.799-52G>A (n.799-52G>A) n.1532-52G>A n.2549-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289937C>A | CA2654792394 | AIRE | c.799-51C>A (n.799-51C>A) n.1532-51C>A n.2549-51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289938A= | CA2391566936 | AIRE | c.799-50A= (n.799-50A=) n.1532-50A= n.2549-50A= | |
21 | g.44289938A>G | CA638115896 | AIRE | c.799-50A>G (n.799-50A>G) n.1532-50A>G n.2549-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289939C>A | CA10051726 | AIRE | c.799-49C>A (n.799-49C>A) n.1532-49C>A n.2549-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289939C= | CA2391566937 | AIRE | c.799-49C= (n.799-49C=) n.1532-49C= n.2549-49C= | |
21 | g.44289939C>G | CA2577619933 | AIRE | c.799-49C>G (n.799-49C>G) n.1532-49C>G n.2549-49C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289939C>T | CA2654792400 | AIRE | c.799-49C>T (n.799-49C>T) n.1532-49C>T n.2549-49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289940C>A | CA321793241 | AIRE | c.799-48C>A (n.799-48C>A) n.1532-48C>A n.2549-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289940C= | CA2391566938 | AIRE | c.799-48C= (n.799-48C=) n.1532-48C= n.2549-48C= | |
21 | g.44289940C>T | CA2391566939 | AIRE | c.799-48C>T (n.799-48C>T) n.1532-48C>T n.2549-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289941C= | CA2391566940 | AIRE | c.799-47C= (n.799-47C=) n.1532-47C= n.2549-47C= | |
21 | g.44289941C>T | CA10051727 | AIRE | c.799-47C>T (n.799-47C>T) n.1532-47C>T n.2549-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289943C>A | CA2391566942 | AIRE | c.799-45C>A (n.799-45C>A) n.1532-45C>A n.2549-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289943C= | CA2391566941 | AIRE | c.799-45C= (n.799-45C=) n.1532-45C= n.2549-45C= | |
21 | g.44289943C>T | CA638115897 | AIRE | c.799-45C>T (n.799-45C>T) n.1532-45C>T n.2549-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289944G>A | CA10051728 | AIRE | c.799-44G>A (n.799-44G>A) n.1532-44G>A n.2549-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289944G>C | CA638115898 | AIRE | c.799-44G>C (n.799-44G>C) n.1532-44G>C n.2549-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289944G= | CA2391566943 | AIRE | c.799-44G= (n.799-44G=) n.1532-44G= n.2549-44G= | |
21 | g.44289944G>T | CA638115899 | AIRE | c.799-44G>T (n.799-44G>T) n.1532-44G>T n.2549-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289945C>A | CA2577619934 | AIRE | c.799-43C>A (n.799-43C>A) n.1532-43C>A n.2549-43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289945C= | CA2391566944 | AIRE | c.799-43C= (n.799-43C=) n.1532-43C= n.2549-43C= | |
21 | g.44289945C>T | CA10051729 | AIRE | c.799-43C>T (n.799-43C>T) n.1532-43C>T n.2549-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289947G>A | CA2391566946 | AIRE | c.799-41G>A (n.799-41G>A) n.1532-41G>A n.2549-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289947G= | CA2391566945 | AIRE | c.799-41G= (n.799-41G=) n.1532-41G= n.2549-41G= | |
21 | g.44289948C>A | CA2654792436 | AIRE | c.799-40C>A (n.799-40C>A) n.1532-40C>A n.2549-40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289948C= | CA2391566947 | AIRE | c.799-40C= (n.799-40C=) n.1532-40C= n.2549-40C= | |
21 | g.44289948C>G | CA321793253 | AIRE | c.799-40C>G (n.799-40C>G) n.1532-40C>G n.2549-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289949T>G | CA2577619935 | AIRE | c.799-39T>G (n.799-39T>G) n.1532-39T>G n.2549-39T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289950G>A | CA749679548 | AIRE | c.799-38G>A (n.799-38G>A) n.1532-38G>A n.2549-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289950G= | CA2391566948 | AIRE | c.799-38G= (n.799-38G=) n.1532-38G= n.2549-38G= | |
21 | g.44289950G>T | CA638115900 | AIRE | c.799-38G>T (n.799-38G>T) n.1532-38G>T n.2549-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289952G>A | CA2391566950 | AIRE | c.799-36G>A (n.799-36G>A) n.1532-36G>A n.2549-36G>A | dbSNP |
21 | g.44289952G= | CA2391566949 | AIRE | c.799-36G= (n.799-36G=) n.1532-36G= n.2549-36G= | |
21 | g.44289952G>T | CA638115901 | AIRE | c.799-36G>T (n.799-36G>T) n.1532-36G>T n.2549-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289953G>T | CA657670685 | AIRE | c.799-35G>T (n.799-35G>T) n.1532-35G>T n.2549-35G>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44289955T>A | CA2654792459 | AIRE | c.799-33T>A (n.799-33T>A) n.1532-33T>A n.2549-33T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289955T>C | CA2654792462 | AIRE | c.799-33T>C (n.799-33T>C) n.1532-33T>C n.2549-33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289956del | CA2577619936 | AIRE | c.799-32del (n.799-32del) n.1532-32del n.2549-32del | |
21 | g.44289956G>A | CA2654792464 | AIRE | c.799-32G>A (n.799-32G>A) n.1532-32G>A n.2549-32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289957C>A | CA2654792466 | AIRE | c.799-31C>A (n.799-31C>A) n.1532-31C>A n.2549-31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289957C= | CA2391566951 | AIRE | c.799-31C= (n.799-31C=) n.1532-31C= n.2549-31C= | |
21 | g.44289957C>T | CA10051730 | AIRE | c.799-31C>T (n.799-31C>T) n.1532-31C>T n.2549-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289961dup | CA2818037996 | AIRE | c.799-27dup (n.799-27dup) n.1532-27dup n.2549-27dup | |
21 | g.44289961del | CA2577619937 | AIRE | c.799-27del (n.799-27del) n.1532-27del n.2549-27del | |
21 | g.44289958C>T | CA2654792470 | AIRE | c.799-30C>T (n.799-30C>T) n.1532-30C>T n.2549-30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289959C>G | CA2654792471 | AIRE | c.799-29C>G (n.799-29C>G) n.1532-29C>G n.2549-29C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289959C>T | CA2654792473 | AIRE | c.799-29C>T (n.799-29C>T) n.1532-29C>T n.2549-29C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289960C>A | CA2654792476 | AIRE | c.799-28C>A (n.799-28C>A) n.1532-28C>A n.2549-28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289961C>A | CA2577619938 | AIRE | c.799-27C>A (n.799-27C>A) n.1532-27C>A n.2549-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289961C>T | CA2577619939 | AIRE | c.799-27C>T (n.799-27C>T) n.1532-27C>T n.2549-27C>T | |
21 | g.44289962A= | CA2391566952 | AIRE | c.799-26A= (n.799-26A=) n.1532-26A= n.2549-26A= | |
21 | g.44289962A>C | CA10051731 | AIRE | c.799-26A>C (n.799-26A>C) n.1532-26A>C n.2549-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289962A>G | CA1022714407 | AIRE | c.799-26A>G (n.799-26A>G) n.1532-26A>G n.2549-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289966C>A | CA2818037997 | AIRE | c.799-22C>A (n.799-22C>A) n.1532-22C>A n.2549-22C>A | |
21 | g.44289967T>G | CA2577619940 | AIRE | c.799-21T>G (n.799-21T>G) n.1532-21T>G n.2549-21T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289968G>T | CA657670686 | AIRE | c.799-20G>T (n.799-20G>T) n.1532-20G>T n.2549-20G>T | COSMIC |
21 | g.44289970C>A | CA2577619941 | AIRE | c.799-18C>A (n.799-18C>A) n.1532-18C>A n.2549-18C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289970C= | CA2391566953 | AIRE | c.799-18C= (n.799-18C=) n.1532-18C= n.2549-18C= | |
21 | g.44289970C>T | CA10051732 | AIRE | c.799-18C>T (n.799-18C>T) n.1532-18C>T n.2549-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289971G>A | CA10051733 | AIRE | c.799-17G>A (n.799-17G>A) n.1532-17G>A n.2549-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289971G= | CA2391566954 | AIRE | c.799-17G= (n.799-17G=) n.1532-17G= n.2549-17G= | |
21 | g.44289971G>T | CA10051734 | AIRE | c.799-17G>T (n.799-17G>T) n.1532-17G>T n.2549-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289972C>A | CA2654792493 | AIRE | c.799-16C>A (n.799-16C>A) n.1532-16C>A n.2549-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289972C>T | CA2654792494 | AIRE | c.799-16C>T (n.799-16C>T) n.1532-16C>T n.2549-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44289973C>A | CA2654792496 | AIRE | c.799-15C>A (n.799-15C>A) n.1532-15C>A n.2549-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289974C= | CA2391566955 | AIRE | c.799-14C= (n.799-14C=) n.1532-14C= n.2549-14C= | |
21 | g.44289974C>T | CA638115902 | AIRE | c.799-14C>T (n.799-14C>T) n.1532-14C>T n.2549-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289975C>A | CA638115903 | AIRE | c.799-13C>A (n.799-13C>A) n.1532-13C>A n.2549-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289975C= | CA2391566956 | AIRE | c.799-13C= (n.799-13C=) n.1532-13C= n.2549-13C= | |
21 | g.44289975C>T | CA2654792500 | AIRE | c.799-13C>T (n.799-13C>T) n.1532-13C>T n.2549-13C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289977C= | CA2391566957 | AIRE | c.799-11C= (n.799-11C=) n.1532-11C= n.2549-11C= | |
21 | g.44289977C>T | CA1022714408 | AIRE | c.799-11C>T (n.799-11C>T) n.1532-11C>T n.2549-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289978T>C | CA10051735 | AIRE | c.799-10T>C (n.799-10T>C) n.1532-10T>C n.2549-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289978T= | CA2391566958 | AIRE | c.799-10T= (n.799-10T=) n.1532-10T= n.2549-10T= | |
21 | g.44289980C= | CA2391566959 | AIRE | c.799-8C= (n.799-8C=) n.1532-8C= n.2549-8C= | |
21 | g.44289980C>T | CA2391566960 | AIRE | c.799-8C>T (n.799-8C>T) n.1532-8C>T n.2549-8C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289981C>A | CA2654792512 | AIRE | c.799-7C>A (n.799-7C>A) n.1532-7C>A n.2549-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289981C= | CA2391566961 | AIRE | c.799-7C= (n.799-7C=) n.1532-7C= n.2549-7C= | |
21 | g.44289981C>T | CA638115904 | AIRE | c.799-7C>T (n.799-7C>T) n.1532-7C>T n.2549-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |