Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289866G>A | CA321793210 | AIRE | c.798+64G>A (n.798+64G>A) n.1531+64G>A n.2548+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289866G= | CA2391566899 | AIRE | c.798+64G= (n.798+64G=) n.1531+64G= n.2548+64G= | |
21 | g.44289866G>T | CA2654792198 | AIRE | c.798+64G>T (n.798+64G>T) n.1531+64G>T n.2548+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289867C>A | CA2818037989 | AIRE | c.798+65C>A (n.798+65C>A) n.1531+65C>A n.2548+65C>A | |
21 | g.44289869T>A | CA2391566901 | AIRE | c.798+67T>A (n.798+67T>A) n.1531+67T>A n.2548+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289869T= | CA2391566900 | AIRE | c.798+67T= (n.798+67T=) n.1531+67T= n.2548+67T= | |
21 | g.44289870C>A | CA2654792199 | AIRE | c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.1531+68C>A n.2548+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289870C>T | CA2521017273 | AIRE | c.798+68C>T (n.798+68C>T) n.1531+68C>T n.2548+68C>T | |
21 | g.44289871T>A | CA2654792200 | AIRE | c.798+69T>A (n.798+69T>A) n.1531+69T>A n.2548+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289871T>C | CA2654792201 | AIRE | c.798+69T>C (n.798+69T>C) n.1531+69T>C n.2548+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289872G>A | CA321793214 | AIRE | c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.1531+70G>A n.2548+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289872G>C | CA2654792205 | AIRE | c.798+70G>C (n.798+70G>C) n.1531+70G>C n.2548+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289872G= | CA2391566902 | AIRE | c.798+70G= (n.798+70G=) n.1531+70G= n.2548+70G= | |
21 | g.44289872G>T | CA321793212 | AIRE | c.798+70G>T (n.798+70G>T) n.1531+70G>T n.2548+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289876dup | CA2654792202 | AIRE | c.798+74dup (n.798+74dup) n.1531+74dup n.2548+74dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289876del | CA2577619921 | AIRE | c.798+74del (n.798+74del) n.1531+74del n.2548+74del | gnomAD v4 |
21 | g.44289873G>T | CA2654792209 | AIRE | c.798+71G>T (n.798+71G>T) n.1531+71G>T n.2548+71G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289874G>T | CA2818037992 | AIRE | c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.1531+72G>T n.2548+72G>T | |
21 | g.44289875G>A | CA321793217 | AIRE | c.798+73G>A (n.798+73G>A) n.1531+73G>A n.2548+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289875G= | CA2391566903 | AIRE | c.798+73G= (n.798+73G=) n.1531+73G= n.2548+73G= | |
21 | g.44289876G>A | CA2654792210 | AIRE | c.798+74G>A (n.798+74G>A) n.1531+74G>A n.2548+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289876G>C | CA2654792211 | AIRE | c.798+74G>C (n.798+74G>C) n.1531+74G>C n.2548+74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289877A= | CA2391566904 | AIRE | c.798+75A= (n.798+75A=) n.1531+75A= n.2548+75A= | |
21 | g.44289877A>C | CA2391566906 | AIRE | c.798+75A>C (n.798+75A>C) n.1531+75A>C n.2548+75A>C | dbSNP |
21 | g.44289877A>G | CA2391566905 | AIRE | c.798+75A>G (n.798+75A>G) n.1531+75A>G n.2548+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289879T>C | CA321793219 | AIRE | c.798+77T>C (n.798+77T>C) n.1531+77T>C n.2548+77T>C | dbSNP |
21 | g.44289879T= | CA2391566907 | AIRE | c.798+77T= (n.798+77T=) n.1531+77T= n.2548+77T= | |
21 | g.44289882C>A | CA2577619922 | AIRE | c.798+80C>A (n.798+80C>A) n.1531+80C>A n.2548+80C>A | |
21 | g.44289882C>T | CA2654792218 | AIRE | c.798+80C>T (n.798+80C>T) n.1531+80C>T n.2548+80C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289884_44289885del | CA2737803168 | AIRE | c.798+82_798+83del (n.798+82_798+83del) n.1531+82_1531+83del n.2548+82_2548+83del | dbSNP |
21 | g.44289884C>A | CA2577619923 | AIRE | c.798+82C>A (n.798+82C>A) n.1531+82C>A n.2548+82C>A | |
21 | g.44289884C= | CA2391566908 | AIRE | c.798+82C= (n.798+82C=) n.1531+82C= n.2548+82C= | |
21 | g.44289884C>G | CA321793220 | AIRE | c.798+82C>G (n.798+82C>G) n.1531+82C>G n.2548+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289884C>T | CA1022714399 | AIRE | c.798+82C>T (n.798+82C>T) n.1531+82C>T n.2548+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289885T>C | CA2577619924 | AIRE | c.798+83T>C (n.798+83T>C) n.1531+83T>C n.2548+83T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289885_44289892delinsTGCTGGGG | CA2391566909 | AIRE | c.798+83_798+90delinsTGCTGGGG (n.798+83_798+90delinsTGCTGGGG) n.1531+83_1531+90delinsTGCTGGGG n.2548+83_2548+90delinsTGCTGGGG | |
21 | g.44289897_44289903dup | CA2654792274 | AIRE | c.799-91_799-85dup (n.799-91_799-85dup) n.1532-91_1532-85dup n.2549-91_2549-85dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289897_44289903del | CA2391566910 | AIRE | c.799-91_799-85del (n.799-91_799-85del) n.1532-91_1532-85del n.2549-91_2549-85del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>G | CA2654792279 | AIRE | c.798+85C>G (n.798+85C>G) n.1531+85C>G n.2548+85C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>T | CA2654792281 | AIRE | c.798+85C>T (n.798+85C>T) n.1531+85C>T n.2548+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>A | CA321793222 | AIRE | c.798+88G>A (n.798+88G>A) n.1531+88G>A n.2548+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>C | CA321793224 | AIRE | c.798+88G>C (n.798+88G>C) n.1531+88G>C n.2548+88G>C | dbSNP |
21 | g.44289890G= | CA2391566911 | AIRE | c.798+88G= (n.798+88G=) n.1531+88G= n.2548+88G= | |
21 | g.44289891G>A | CA321793229 | AIRE | c.798+89G>A (n.798+89G>A) n.1531+89G>A n.2548+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289891G= | CA2391566912 | AIRE | c.798+89G= (n.798+89G=) n.1531+89G= n.2548+89G= | |
21 | g.44289892G>A | CA2818037993 | AIRE | c.798+90G>A (n.798+90G>A) n.1531+90G>A n.2548+90G>A | |
21 | g.44289892G>C | CA2391566913 | AIRE | c.798+90G>C (n.798+90G>C) n.1531+90G>C n.2548+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289892G= | CA2391566914 | AIRE | c.798+90G= (n.798+90G=) n.1531+90G= n.2548+90G= | |
21 | g.44289895T>C | CA1022714400 | AIRE | c.799-93T>C (n.799-93T>C) n.1532-93T>C n.2549-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289895T>G | CA2577619925 | AIRE | c.799-93T>G (n.799-93T>G) n.1532-93T>G n.2549-93T>G | dbSNP |
21 | g.44289895T= | CA2391566915 | AIRE | c.799-93T= (n.799-93T=) n.1532-93T= n.2549-93T= | |
21 | g.44289896G>A | CA657670682 | AIRE | c.799-92G>A (n.799-92G>A) n.1532-92G>A n.2549-92G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44289896G>C | CA2577619926 | AIRE | c.799-92G>C (n.799-92G>C) n.1532-92G>C n.2549-92G>C | |
21 | g.44289896G>T | CA2818037995 | AIRE | c.799-92G>T (n.799-92G>T) n.1532-92G>T n.2549-92G>T | |
21 | g.44289900dup | CA2654792295 | AIRE | c.799-88dup (n.799-88dup) n.1532-88dup n.2549-88dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289900del | CA2654792313 | AIRE | c.799-88del (n.799-88del) n.1532-88del n.2549-88del | gnomAD v4 |
21 | g.44289899G>A | CA2577619927 | AIRE | c.799-89G>A (n.799-89G>A) n.1532-89G>A n.2549-89G>A | |
21 | g.44289899G= | CA2391566916 | AIRE | c.799-89G= (n.799-89G=) n.1532-89G= n.2549-89G= | |
21 | g.44289899G>T | CA1022714401 | AIRE | c.799-89G>T (n.799-89G>T) n.1532-89G>T n.2549-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G>A | CA1022714402 | AIRE | c.799-88G>A (n.799-88G>A) n.1532-88G>A n.2549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G= | CA2391566917 | AIRE | c.799-88G= (n.799-88G=) n.1532-88G= n.2549-88G= | |
21 | g.44289900G>T | CA1022714403 | AIRE | c.799-88G>T (n.799-88G>T) n.1532-88G>T n.2549-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289905_44289907del | CA2654792335 | AIRE | c.799-83_799-81del (n.799-83_799-81del) n.1532-83_1532-81del n.2549-83_2549-81del | gnomAD v4 |
21 | g.44289903G>A | CA2391566919 | AIRE | c.799-85G>A (n.799-85G>A) n.1532-85G>A n.2549-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289903G= | CA2391566918 | AIRE | c.799-85G= (n.799-85G=) n.1532-85G= n.2549-85G= | |
21 | g.44289903G>T | CA321793232 | AIRE | c.799-85G>T (n.799-85G>T) n.1532-85G>T n.2549-85G>T | dbSNP |
21 | g.44289904C= | CA2391566920 | AIRE | c.799-84C= (n.799-84C=) n.1532-84C= n.2549-84C= | |
21 | g.44289904C>T | CA2391566921 | AIRE | c.799-84C>T (n.799-84C>T) n.1532-84C>T n.2549-84C>T | dbSNP |
21 | g.44289905T>A | CA749679495 | AIRE | c.799-83T>A (n.799-83T>A) n.1532-83T>A n.2549-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289905T>C | CA2654792343 | AIRE | c.799-83T>C (n.799-83T>C) n.1532-83T>C n.2549-83T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289905T= | CA2391566922 | AIRE | c.799-83T= (n.799-83T=) n.1532-83T= n.2549-83T= | |
21 | g.44289906G>A | CA749679501 | AIRE | c.799-82G>A (n.799-82G>A) n.1532-82G>A n.2549-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289906G= | CA2391566923 | AIRE | c.799-82G= (n.799-82G=) n.1532-82G= n.2549-82G= | |
21 | g.44289906G>T | CA2654792347 | AIRE | c.799-82G>T (n.799-82G>T) n.1532-82G>T n.2549-82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289907C>A | CA2391566925 | AIRE | c.799-81C>A (n.799-81C>A) n.1532-81C>A n.2549-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289907C= | CA2391566924 | AIRE | c.799-81C= (n.799-81C=) n.1532-81C= n.2549-81C= | |
21 | g.44289907C>T | CA749679502 | AIRE | c.799-81C>T (n.799-81C>T) n.1532-81C>T n.2549-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289908C= | CA2391566926 | AIRE | c.799-80C= (n.799-80C=) n.1532-80C= n.2549-80C= | |
21 | g.44289908C>G | CA2654792354 | AIRE | c.799-80C>G (n.799-80C>G) n.1532-80C>G n.2549-80C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289908C>T | CA321793233 | AIRE | c.799-80C>T (n.799-80C>T) n.1532-80C>T n.2549-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289909G>A | CA321793234 | AIRE | c.799-79G>A (n.799-79G>A) n.1532-79G>A n.2549-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289909G= | CA2391566927 | AIRE | c.799-79G= (n.799-79G=) n.1532-79G= n.2549-79G= | |
21 | g.44289909G>T | CA749679510 | AIRE | c.799-79G>T (n.799-79G>T) n.1532-79G>T n.2549-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289910A= | CA2391566928 | AIRE | c.799-78A= (n.799-78A=) n.1532-78A= n.2549-78A= | |
21 | g.44289910A>G | CA749679515 | AIRE | c.799-78A>G (n.799-78A>G) n.1532-78A>G n.2549-78A>G | dbSNP |
21 | g.44289915C>A | CA2654792361 | AIRE | c.799-73C>A (n.799-73C>A) n.1532-73C>A n.2549-73C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289915C= | CA2391566929 | AIRE | c.799-73C= (n.799-73C=) n.1532-73C= n.2549-73C= | |
21 | g.44289915C>T | CA321793236 | AIRE | c.799-73C>T (n.799-73C>T) n.1532-73C>T n.2549-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G>A | CA321793237 | AIRE | c.799-72G>A (n.799-72G>A) n.1532-72G>A n.2549-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G= | CA2391566930 | AIRE | c.799-72G= (n.799-72G=) n.1532-72G= n.2549-72G= | |
21 | g.44289916G>T | CA2654792366 | AIRE | c.799-72G>T (n.799-72G>T) n.1532-72G>T n.2549-72G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>A | CA2654792370 | AIRE | c.799-71C>A (n.799-71C>A) n.1532-71C>A n.2549-71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>G | CA2654792373 | AIRE | c.799-71C>G (n.799-71C>G) n.1532-71C>G n.2549-71C>G | gnomAD v4 |
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21 | g.44289923G>A | CA2577619930 | AIRE | c.799-65G>A (n.799-65G>A) n.1532-65G>A n.2549-65G>A | |
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21 | g.44289927C>A | CA2577619932 | AIRE | c.799-61C>A (n.799-61C>A) n.1532-61C>A n.2549-61C>A | |
21 | g.44289927C= | CA2391566931 | AIRE | c.799-61C= (n.799-61C=) n.1532-61C= n.2549-61C= | |
21 | g.44289927C>G | CA2654792376 | AIRE | c.799-61C>G (n.799-61C>G) n.1532-61C>G n.2549-61C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289927C>T | CA2391566932 | AIRE | c.799-61C>T (n.799-61C>T) n.1532-61C>T n.2549-61C>T | dbSNP |
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21 | g.44289930C>T | CA2654792382 | AIRE | c.799-58C>T (n.799-58C>T) n.1532-58C>T n.2549-58C>T | gnomAD v4 |
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21 | g.44289932A>C | CA2654792387 | AIRE | c.799-56A>C (n.799-56A>C) n.1532-56A>C n.2549-56A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289932A>G | CA321793240 | AIRE | c.799-56A>G (n.799-56A>G) n.1532-56A>G n.2549-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44289938A>G | CA638115896 | AIRE | c.799-50A>G (n.799-50A>G) n.1532-50A>G n.2549-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44289944G>A | CA10051728 | AIRE | c.799-44G>A (n.799-44G>A) n.1532-44G>A n.2549-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.44289948C>G | CA321793253 | AIRE | c.799-40C>G (n.799-40C>G) n.1532-40C>G n.2549-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289949T>G | CA2577619935 | AIRE | c.799-39T>G (n.799-39T>G) n.1532-39T>G n.2549-39T>G | gnomAD v4 |
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21 | g.44289950G>T | CA638115900 | AIRE | c.799-38G>T (n.799-38G>T) n.1532-38G>T n.2549-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289952G>A | CA2391566950 | AIRE | c.799-36G>A (n.799-36G>A) n.1532-36G>A n.2549-36G>A | dbSNP |
21 | g.44289952G= | CA2391566949 | AIRE | c.799-36G= (n.799-36G=) n.1532-36G= n.2549-36G= | |
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21 | g.44289953G>T | CA657670685 | AIRE | c.799-35G>T (n.799-35G>T) n.1532-35G>T n.2549-35G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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21 | g.44289955T>C | CA2654792462 | AIRE | c.799-33T>C (n.799-33T>C) n.1532-33T>C n.2549-33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289956del | CA2577619936 | AIRE | c.799-32del (n.799-32del) n.1532-32del n.2549-32del | |
21 | g.44289956G>A | CA2654792464 | AIRE | c.799-32G>A (n.799-32G>A) n.1532-32G>A n.2549-32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289957C>A | CA2654792466 | AIRE | c.799-31C>A (n.799-31C>A) n.1532-31C>A n.2549-31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289957C= | CA2391566951 | AIRE | c.799-31C= (n.799-31C=) n.1532-31C= n.2549-31C= | |
21 | g.44289957C>T | CA10051730 | AIRE | c.799-31C>T (n.799-31C>T) n.1532-31C>T n.2549-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44289959C>G | CA2654792471 | AIRE | c.799-29C>G (n.799-29C>G) n.1532-29C>G n.2549-29C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289959C>T | CA2654792473 | AIRE | c.799-29C>T (n.799-29C>T) n.1532-29C>T n.2549-29C>T | gnomAD v4 |
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21 | g.44289961C>A | CA2577619938 | AIRE | c.799-27C>A (n.799-27C>A) n.1532-27C>A n.2549-27C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.44289962A>C | CA10051731 | AIRE | c.799-26A>C (n.799-26A>C) n.1532-26A>C n.2549-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289962A>G | CA1022714407 | AIRE | c.799-26A>G (n.799-26A>G) n.1532-26A>G n.2549-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289966C>A | CA2818037997 | AIRE | c.799-22C>A (n.799-22C>A) n.1532-22C>A n.2549-22C>A |