Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289842G>A | CA2577619919 | AIRE | c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.1531+40G>A n.2548+40G>A | |
21 | g.44289842_44289843delinsGC | CA2391566881 | AIRE | c.798+40_798+41delinsGC (n.798+40_798+41delinsGC) n.1531+40_1531+41delinsGC n.2548+40_2548+41delinsGC | |
21 | g.44289843C>A | CA638115895 | AIRE | c.798+41C>A (n.798+41C>A) n.1531+41C>A n.2548+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289843C= | CA2391566883 | AIRE | c.798+41C= (n.798+41C=) n.1531+41C= n.2548+41C= | |
21 | g.44289843C>G | CA2391566882 | AIRE | c.798+41C>G (n.798+41C>G) n.1531+41C>G n.2548+41C>G | dbSNP |
21 | g.44289843C>T | CA10051721 | AIRE | c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.1531+41C>T n.2548+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289848dup | CA749679462 | AIRE | c.798+46dup (n.798+46dup) n.1531+46dup n.2548+46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289846_44289848dup | CA2818037985 | AIRE | c.798+44_798+46dup (n.798+44_798+46dup) n.1531+44_1531+46dup n.2548+44_2548+46dup | |
21 | g.44289848del | CA321793197 | AIRE | c.798+46del (n.798+46del) n.1531+46del n.2548+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289844C>A | CA2391566885 | AIRE | c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.1531+42C>A n.2548+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289844C= | CA2391566884 | AIRE | c.798+42C= (n.798+42C=) n.1531+42C= n.2548+42C= | |
21 | g.44289845C>T | CA2515326629 | AIRE | c.798+43C>T (n.798+43C>T) n.1531+43C>T n.2548+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289846C>T | CA2654792190 | AIRE | c.798+44C>T (n.798+44C>T) n.1531+44C>T n.2548+44C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289847C>A | CA2577619920 | AIRE | c.798+45C>A (n.798+45C>A) n.1531+45C>A n.2548+45C>A | |
21 | g.44289847C>G | CA2654792191 | AIRE | c.798+45C>G (n.798+45C>G) n.1531+45C>G n.2548+45C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289848C= | CA2391566886 | AIRE | c.798+46C= (n.798+46C=) n.1531+46C= n.2548+46C= | |
21 | g.44289848C>G | CA10051723 | AIRE | c.798+46C>G (n.798+46C>G) n.1531+46C>G n.2548+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289848C>T | CA10051722 | AIRE | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.1531+46C>T n.2548+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289849G>A | CA10051724 | AIRE | c.798+47G>A (n.798+47G>A) n.1531+47G>A n.2548+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289849G= | CA2391566887 | AIRE | c.798+47G= (n.798+47G=) n.1531+47G= n.2548+47G= | |
21 | g.44289849G>T | CA2654792192 | AIRE | c.798+47G>T (n.798+47G>T) n.1531+47G>T n.2548+47G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289850C>A | CA2654792194 | AIRE | c.798+48C>A (n.798+48C>A) n.1531+48C>A n.2548+48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289850C= | CA2391566888 | AIRE | c.798+48C= (n.798+48C=) n.1531+48C= n.2548+48C= | |
21 | g.44289850C>G | CA2391566889 | AIRE | c.798+48C>G (n.798+48C>G) n.1531+48C>G n.2548+48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289851C>A | CA2391566891 | AIRE | c.798+49C>A (n.798+49C>A) n.1531+49C>A n.2548+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289851C= | CA2391566890 | AIRE | c.798+49C= (n.798+49C=) n.1531+49C= n.2548+49C= | |
21 | g.44289851C>T | CA1022714396 | AIRE | c.798+49C>T (n.798+49C>T) n.1531+49C>T n.2548+49C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289853C= | CA2391566892 | AIRE | c.798+51C= (n.798+51C=) n.1531+51C= n.2548+51C= | |
21 | g.44289853C>T | CA10051725 | AIRE | c.798+51C>T (n.798+51C>T) n.1531+51C>T n.2548+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289855G>A | CA1022714397 | AIRE | c.798+53G>A (n.798+53G>A) n.1531+53G>A n.2548+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289855G= | CA2391566893 | AIRE | c.798+53G= (n.798+53G=) n.1531+53G= n.2548+53G= | |
21 | g.44289859_44289860del | CA2654792196 | AIRE | c.798+57_798+58del (n.798+57_798+58del) n.1531+57_1531+58del n.2548+57_2548+58del | gnomAD v4 |
21 | g.44289860A= | CA2391566894 | AIRE | c.798+58A= (n.798+58A=) n.1531+58A= n.2548+58A= | |
21 | g.44289860A>G | CA2391566895 | AIRE | c.798+58A>G (n.798+58A>G) n.1531+58A>G n.2548+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289862del | CA2654792197 | AIRE | c.798+60del (n.798+60del) n.1531+60del n.2548+60del | gnomAD v4 |
21 | g.44289862C= | CA2391566896 | AIRE | c.798+60C= (n.798+60C=) n.1531+60C= n.2548+60C= | |
21 | g.44289862C>T | CA321793207 | AIRE | c.798+60C>T (n.798+60C>T) n.1531+60C>T n.2548+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289863G>A | CA749679480 | AIRE | c.798+61G>A (n.798+61G>A) n.1531+61G>A n.2548+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289863G= | CA2391566897 | AIRE | c.798+61G= (n.798+61G=) n.1531+61G= n.2548+61G= | |
21 | g.44289863G>T | CA2391566898 | AIRE | c.798+61G>T (n.798+61G>T) n.1531+61G>T n.2548+61G>T | dbSNP |
21 | g.44289866G>A | CA321793210 | AIRE | c.798+64G>A (n.798+64G>A) n.1531+64G>A n.2548+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289866G= | CA2391566899 | AIRE | c.798+64G= (n.798+64G=) n.1531+64G= n.2548+64G= | |
21 | g.44289866G>T | CA2654792198 | AIRE | c.798+64G>T (n.798+64G>T) n.1531+64G>T n.2548+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289867C>A | CA2818037989 | AIRE | c.798+65C>A (n.798+65C>A) n.1531+65C>A n.2548+65C>A | |
21 | g.44289869T>A | CA2391566901 | AIRE | c.798+67T>A (n.798+67T>A) n.1531+67T>A n.2548+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289869T= | CA2391566900 | AIRE | c.798+67T= (n.798+67T=) n.1531+67T= n.2548+67T= | |
21 | g.44289870C>A | CA2654792199 | AIRE | c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.1531+68C>A n.2548+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289870C>T | CA2521017273 | AIRE | c.798+68C>T (n.798+68C>T) n.1531+68C>T n.2548+68C>T | |
21 | g.44289871T>A | CA2654792200 | AIRE | c.798+69T>A (n.798+69T>A) n.1531+69T>A n.2548+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289871T>C | CA2654792201 | AIRE | c.798+69T>C (n.798+69T>C) n.1531+69T>C n.2548+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289872G>A | CA321793214 | AIRE | c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.1531+70G>A n.2548+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289872G>C | CA2654792205 | AIRE | c.798+70G>C (n.798+70G>C) n.1531+70G>C n.2548+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289872G= | CA2391566902 | AIRE | c.798+70G= (n.798+70G=) n.1531+70G= n.2548+70G= | |
21 | g.44289872G>T | CA321793212 | AIRE | c.798+70G>T (n.798+70G>T) n.1531+70G>T n.2548+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289876dup | CA2654792202 | AIRE | c.798+74dup (n.798+74dup) n.1531+74dup n.2548+74dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289876del | CA2577619921 | AIRE | c.798+74del (n.798+74del) n.1531+74del n.2548+74del | gnomAD v4 |
21 | g.44289873G>T | CA2654792209 | AIRE | c.798+71G>T (n.798+71G>T) n.1531+71G>T n.2548+71G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289874G>T | CA2818037992 | AIRE | c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.1531+72G>T n.2548+72G>T | |
21 | g.44289875G>A | CA321793217 | AIRE | c.798+73G>A (n.798+73G>A) n.1531+73G>A n.2548+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289875G= | CA2391566903 | AIRE | c.798+73G= (n.798+73G=) n.1531+73G= n.2548+73G= | |
21 | g.44289876G>A | CA2654792210 | AIRE | c.798+74G>A (n.798+74G>A) n.1531+74G>A n.2548+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289876G>C | CA2654792211 | AIRE | c.798+74G>C (n.798+74G>C) n.1531+74G>C n.2548+74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289877A= | CA2391566904 | AIRE | c.798+75A= (n.798+75A=) n.1531+75A= n.2548+75A= | |
21 | g.44289877A>C | CA2391566906 | AIRE | c.798+75A>C (n.798+75A>C) n.1531+75A>C n.2548+75A>C | dbSNP |
21 | g.44289877A>G | CA2391566905 | AIRE | c.798+75A>G (n.798+75A>G) n.1531+75A>G n.2548+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289879T>C | CA321793219 | AIRE | c.798+77T>C (n.798+77T>C) n.1531+77T>C n.2548+77T>C | dbSNP |
21 | g.44289879T= | CA2391566907 | AIRE | c.798+77T= (n.798+77T=) n.1531+77T= n.2548+77T= | |
21 | g.44289882C>A | CA2577619922 | AIRE | c.798+80C>A (n.798+80C>A) n.1531+80C>A n.2548+80C>A | |
21 | g.44289882C>T | CA2654792218 | AIRE | c.798+80C>T (n.798+80C>T) n.1531+80C>T n.2548+80C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289884_44289885del | CA2737803168 | AIRE | c.798+82_798+83del (n.798+82_798+83del) n.1531+82_1531+83del n.2548+82_2548+83del | dbSNP |
21 | g.44289884C>A | CA2577619923 | AIRE | c.798+82C>A (n.798+82C>A) n.1531+82C>A n.2548+82C>A | |
21 | g.44289884C= | CA2391566908 | AIRE | c.798+82C= (n.798+82C=) n.1531+82C= n.2548+82C= | |
21 | g.44289884C>G | CA321793220 | AIRE | c.798+82C>G (n.798+82C>G) n.1531+82C>G n.2548+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289884C>T | CA1022714399 | AIRE | c.798+82C>T (n.798+82C>T) n.1531+82C>T n.2548+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289885T>C | CA2577619924 | AIRE | c.798+83T>C (n.798+83T>C) n.1531+83T>C n.2548+83T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289885_44289892delinsTGCTGGGG | CA2391566909 | AIRE | c.798+83_798+90delinsTGCTGGGG (n.798+83_798+90delinsTGCTGGGG) n.1531+83_1531+90delinsTGCTGGGG n.2548+83_2548+90delinsTGCTGGGG | |
21 | g.44289897_44289903dup | CA2654792274 | AIRE | c.799-91_799-85dup (n.799-91_799-85dup) n.1532-91_1532-85dup n.2549-91_2549-85dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289897_44289903del | CA2391566910 | AIRE | c.799-91_799-85del (n.799-91_799-85del) n.1532-91_1532-85del n.2549-91_2549-85del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>G | CA2654792279 | AIRE | c.798+85C>G (n.798+85C>G) n.1531+85C>G n.2548+85C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289887C>T | CA2654792281 | AIRE | c.798+85C>T (n.798+85C>T) n.1531+85C>T n.2548+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>A | CA321793222 | AIRE | c.798+88G>A (n.798+88G>A) n.1531+88G>A n.2548+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289890G>C | CA321793224 | AIRE | c.798+88G>C (n.798+88G>C) n.1531+88G>C n.2548+88G>C | dbSNP |
21 | g.44289890G= | CA2391566911 | AIRE | c.798+88G= (n.798+88G=) n.1531+88G= n.2548+88G= | |
21 | g.44289891G>A | CA321793229 | AIRE | c.798+89G>A (n.798+89G>A) n.1531+89G>A n.2548+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289891G= | CA2391566912 | AIRE | c.798+89G= (n.798+89G=) n.1531+89G= n.2548+89G= | |
21 | g.44289892G>A | CA2818037993 | AIRE | c.798+90G>A (n.798+90G>A) n.1531+90G>A n.2548+90G>A | |
21 | g.44289892G>C | CA2391566913 | AIRE | c.798+90G>C (n.798+90G>C) n.1531+90G>C n.2548+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289892G= | CA2391566914 | AIRE | c.798+90G= (n.798+90G=) n.1531+90G= n.2548+90G= | |
21 | g.44289895T>C | CA1022714400 | AIRE | c.799-93T>C (n.799-93T>C) n.1532-93T>C n.2549-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289895T>G | CA2577619925 | AIRE | c.799-93T>G (n.799-93T>G) n.1532-93T>G n.2549-93T>G | dbSNP |
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21 | g.44289896G>T | CA2818037995 | AIRE | c.799-92G>T (n.799-92G>T) n.1532-92G>T n.2549-92G>T | |
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21 | g.44289900del | CA2654792313 | AIRE | c.799-88del (n.799-88del) n.1532-88del n.2549-88del | gnomAD v4 |
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21 | g.44289899G>T | CA1022714401 | AIRE | c.799-89G>T (n.799-89G>T) n.1532-89G>T n.2549-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G>A | CA1022714402 | AIRE | c.799-88G>A (n.799-88G>A) n.1532-88G>A n.2549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289900G= | CA2391566917 | AIRE | c.799-88G= (n.799-88G=) n.1532-88G= n.2549-88G= | |
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21 | g.44289903G>A | CA2391566919 | AIRE | c.799-85G>A (n.799-85G>A) n.1532-85G>A n.2549-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.44289906G= | CA2391566923 | AIRE | c.799-82G= (n.799-82G=) n.1532-82G= n.2549-82G= | |
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21 | g.44289907C>A | CA2391566925 | AIRE | c.799-81C>A (n.799-81C>A) n.1532-81C>A n.2549-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.44289908C>G | CA2654792354 | AIRE | c.799-80C>G (n.799-80C>G) n.1532-80C>G n.2549-80C>G | gnomAD v4 |
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21 | g.44289915C>T | CA321793236 | AIRE | c.799-73C>T (n.799-73C>T) n.1532-73C>T n.2549-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G>A | CA321793237 | AIRE | c.799-72G>A (n.799-72G>A) n.1532-72G>A n.2549-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289916G= | CA2391566930 | AIRE | c.799-72G= (n.799-72G=) n.1532-72G= n.2549-72G= | |
21 | g.44289916G>T | CA2654792366 | AIRE | c.799-72G>T (n.799-72G>T) n.1532-72G>T n.2549-72G>T | gnomAD v4 |
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21 | g.44289917C>G | CA2654792373 | AIRE | c.799-71C>G (n.799-71C>G) n.1532-71C>G n.2549-71C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289917C>T | CA657670684 | AIRE | c.799-71C>T (n.799-71C>T) n.1532-71C>T n.2549-71C>T | COSMIC |
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21 | g.44289921G>A | CA2577619929 | AIRE | c.799-67G>A (n.799-67G>A) n.1532-67G>A n.2549-67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289923G>A | CA2577619930 | AIRE | c.799-65G>A (n.799-65G>A) n.1532-65G>A n.2549-65G>A | |
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21 | g.44289927C>A | CA2577619932 | AIRE | c.799-61C>A (n.799-61C>A) n.1532-61C>A n.2549-61C>A | |
21 | g.44289927C= | CA2391566931 | AIRE | c.799-61C= (n.799-61C=) n.1532-61C= n.2549-61C= | |
21 | g.44289927C>G | CA2654792376 | AIRE | c.799-61C>G (n.799-61C>G) n.1532-61C>G n.2549-61C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289927C>T | CA2391566932 | AIRE | c.799-61C>T (n.799-61C>T) n.1532-61C>T n.2549-61C>T | dbSNP |
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21 | g.44289930C= | CA2391566933 | AIRE | c.799-58C= (n.799-58C=) n.1532-58C= n.2549-58C= | |
21 | g.44289930C>T | CA2654792382 | AIRE | c.799-58C>T (n.799-58C>T) n.1532-58C>T n.2549-58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289931C>T | CA2654792385 | AIRE | c.799-57C>T (n.799-57C>T) n.1532-57C>T n.2549-57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289932A= | CA2391566935 | AIRE | c.799-56A= (n.799-56A=) n.1532-56A= n.2549-56A= | |
21 | g.44289932A>C | CA2654792387 | AIRE | c.799-56A>C (n.799-56A>C) n.1532-56A>C n.2549-56A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289932A>G | CA321793240 | AIRE | c.799-56A>G (n.799-56A>G) n.1532-56A>G n.2549-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289933T>C | CA2654792390 | AIRE | c.799-55T>C (n.799-55T>C) n.1532-55T>C n.2549-55T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289935T>G | CA2654792392 | AIRE | c.799-53T>G (n.799-53T>G) n.1532-53T>G n.2549-53T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289936G>A | CA2654792393 | AIRE | c.799-52G>A (n.799-52G>A) n.1532-52G>A n.2549-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289937C>A | CA2654792394 | AIRE | c.799-51C>A (n.799-51C>A) n.1532-51C>A n.2549-51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289938A= | CA2391566936 | AIRE | c.799-50A= (n.799-50A=) n.1532-50A= n.2549-50A= | |
21 | g.44289938A>G | CA638115896 | AIRE | c.799-50A>G (n.799-50A>G) n.1532-50A>G n.2549-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289939C>A | CA10051726 | AIRE | c.799-49C>A (n.799-49C>A) n.1532-49C>A n.2549-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289939C= | CA2391566937 | AIRE | c.799-49C= (n.799-49C=) n.1532-49C= n.2549-49C= | |
21 | g.44289939C>G | CA2577619933 | AIRE | c.799-49C>G (n.799-49C>G) n.1532-49C>G n.2549-49C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289939C>T | CA2654792400 | AIRE | c.799-49C>T (n.799-49C>T) n.1532-49C>T n.2549-49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289940C>A | CA321793241 | AIRE | c.799-48C>A (n.799-48C>A) n.1532-48C>A n.2549-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289940C= | CA2391566938 | AIRE | c.799-48C= (n.799-48C=) n.1532-48C= n.2549-48C= | |
21 | g.44289940C>T | CA2391566939 | AIRE | c.799-48C>T (n.799-48C>T) n.1532-48C>T n.2549-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289941C= | CA2391566940 | AIRE | c.799-47C= (n.799-47C=) n.1532-47C= n.2549-47C= | |
21 | g.44289941C>T | CA10051727 | AIRE | c.799-47C>T (n.799-47C>T) n.1532-47C>T n.2549-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |