| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289805A= | CA2391566862 | AIRE | c.798+3A= (n.798+3A=) n.1531+3A= n.2548+3A= | |
| 21 | g.44289805A>G | CA10051716 | AIRE | c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.1531+3A>G n.2548+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289805_44289806insGGCTG | CA638115887 | AIRE | c.798+3_798+4insGGCTG (n.798+3_798+4insGGCTG) n.1531+3_1531+4insGGCTG n.2548+3_2548+4insGGCTG | gnomAD v2 |
| 21 | g.44289807G>A | CA638115888 | AIRE | c.798+5G>A (n.798+5G>A) n.1531+5G>A n.2548+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289807G= | CA2391566863 | AIRE | c.798+5G= (n.798+5G=) n.1531+5G= n.2548+5G= | |
| 21 | g.44289808C= | CA2391566864 | AIRE | c.798+6C= (n.798+6C=) n.1531+6C= n.2548+6C= | |
| 21 | g.44289808C>T | CA10051717 | AIRE | c.798+6C>T (n.798+6C>T) n.1531+6C>T n.2548+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289809_44289819delinsACCTGACCTTC | CA2391566865 | AIRE | c.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC (n.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC) n.1531+7_1531+17delinsACCTGACCTTC n.2548+7_2548+17delinsACCTGACCTTC | |
| 21 | g.44289810C>A | CA2654792143 | AIRE | c.798+8C>A (n.798+8C>A) n.1531+8C>A n.2548+8C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289810C= | CA2391566866 | AIRE | c.798+8C= (n.798+8C=) n.1531+8C= n.2548+8C= | |
| 21 | g.44289810C>T | CA638115889 | AIRE | c.798+8C>T (n.798+8C>T) n.1531+8C>T n.2548+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289814_44289823del | CA749679428 | AIRE | c.798+12_798+21del (n.798+12_798+21del) n.1531+12_1531+21del n.2548+12_2548+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289812T>C | CA2580098799 | AIRE | c.798+10T>C (n.798+10T>C) n.1531+10T>C n.2548+10T>C | ClinVar |
| 21 | g.44289815C>A | CA657670681 | AIRE | c.798+13C>A (n.798+13C>A) n.1531+13C>A n.2548+13C>A | COSMIC |
| 21 | g.44289815C>G | CA2577619915 | AIRE | c.798+13C>G (n.798+13C>G) n.1531+13C>G n.2548+13C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289815C>T | CA2654792144 | AIRE | c.798+13C>T (n.798+13C>T) n.1531+13C>T n.2548+13C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289816C>A | CA2697547566 | AIRE | c.798+14C>A (n.798+14C>A) n.1531+14C>A n.2548+14C>A | ClinVar |
| 21 | g.44289816C= | CA2391566867 | AIRE | c.798+14C= (n.798+14C=) n.1531+14C= n.2548+14C= | |
| 21 | g.44289816C>T | CA321789401 | AIRE | c.798+14C>T (n.798+14C>T) n.1531+14C>T n.2548+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289817T>G | CA2737803148 | AIRE | c.798+15T>G (n.798+15T>G) n.1531+15T>G n.2548+15T>G | dbSNP |
| 21 | g.44289819C>G | CA2580098800 | AIRE | c.798+17C>G (n.798+17C>G) n.1531+17C>G n.2548+17C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289819C>T | CA2580098801 | AIRE | c.798+17C>T (n.798+17C>T) n.1531+17C>T n.2548+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44289820C>T | CA2654792150 | AIRE | c.798+18C>T (n.798+18C>T) n.1531+18C>T n.2548+18C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289821C>G | CA2740094735 | AIRE | c.798+19C>G (n.798+19C>G) n.1531+19C>G n.2548+19C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289822T>C | CA2391566869 | AIRE | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.1531+20T>C n.2548+20T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289822T= | CA2391566868 | AIRE | c.798+20T= (n.798+20T=) n.1531+20T= n.2548+20T= | |
| 21 | g.44289822_44289823delinsTG | CA2391566870 | AIRE | c.798+20_798+21delinsTG (n.798+20_798+21delinsTG) n.1531+20_1531+21delinsTG n.2548+20_2548+21delinsTG | |
| 21 | g.44289826del | CA2391566871 | AIRE | c.798+24del (n.798+24del) n.1531+24del n.2548+24del | dbSNP |
| 21 | g.44289824G>C | CA321793188 | AIRE | c.798+22G>C (n.798+22G>C) n.1531+22G>C n.2548+22G>C | dbSNP |
| 21 | g.44289824G= | CA2391566872 | AIRE | c.798+22G= (n.798+22G=) n.1531+22G= n.2548+22G= | |
| 21 | g.44289824G>T | CA2577619916 | AIRE | c.798+22G>T (n.798+22G>T) n.1531+22G>T n.2548+22G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>A | CA749679433 | AIRE | c.798+24G>A (n.798+24G>A) n.1531+24G>A n.2548+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>C | CA638115890 | AIRE | c.798+24G>C (n.798+24G>C) n.1531+24G>C n.2548+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G= | CA2391566873 | AIRE | c.798+24G= (n.798+24G=) n.1531+24G= n.2548+24G= | |
| 21 | g.44289827A>T | CA2737803150 | AIRE | c.798+25A>T (n.798+25A>T) n.1531+25A>T n.2548+25A>T | dbSNP |
| 21 | g.44289828G>A | CA2654792156 | AIRE | c.798+26G>A (n.798+26G>A) n.1531+26G>A n.2548+26G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C= | CA2391566874 | AIRE | c.798+27C= (n.798+27C=) n.1531+27C= n.2548+27C= | |
| 21 | g.44289829C>G | CA10051718 | AIRE | c.798+27C>G (n.798+27C>G) n.1531+27C>G n.2548+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C>T | CA2654792160 | AIRE | c.798+27C>T (n.798+27C>T) n.1531+27C>T n.2548+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>A | CA2573130021 | AIRE | c.798+28C>A (n.798+28C>A) n.1531+28C>A n.2548+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C= | CA2391566875 | AIRE | c.798+28C= (n.798+28C=) n.1531+28C= n.2548+28C= | |
| 21 | g.44289830C>G | CA2577619917 | AIRE | c.798+28C>G (n.798+28C>G) n.1531+28C>G n.2548+28C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>T | CA638115891 | AIRE | c.798+28C>T (n.798+28C>T) n.1531+28C>T n.2548+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289831T>C | CA2737803157 | AIRE | c.798+29T>C (n.798+29T>C) n.1531+29T>C n.2548+29T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289832G>A | CA638115892 | AIRE | c.798+30G>A (n.798+30G>A) n.1531+30G>A n.2548+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289832G= | CA2391566876 | AIRE | c.798+30G= (n.798+30G=) n.1531+30G= n.2548+30G= | |
| 21 | g.44289833G>A | CA2546381372 | AIRE | c.798+31G>A (n.798+31G>A) n.1531+31G>A n.2548+31G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G>C | CA10051719 | AIRE | c.798+31G>C (n.798+31G>C) n.1531+31G>C n.2548+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G= | CA2391566877 | AIRE | c.798+31G= (n.798+31G=) n.1531+31G= n.2548+31G= | |
| 21 | g.44289834C>A | CA638115893 | AIRE | c.798+32C>A (n.798+32C>A) n.1531+32C>A n.2548+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289834C= | CA2391566878 | AIRE | c.798+32C= (n.798+32C=) n.1531+32C= n.2548+32C= | |
| 21 | g.44289834C>T | CA2654792175 | AIRE | c.798+32C>T (n.798+32C>T) n.1531+32C>T n.2548+32C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289836C>A | CA638115894 | AIRE | c.798+34C>A (n.798+34C>A) n.1531+34C>A n.2548+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289836C= | CA2391566879 | AIRE | c.798+34C= (n.798+34C=) n.1531+34C= n.2548+34C= | |
| 21 | g.44289837T>C | CA2654792178 | AIRE | c.798+35T>C (n.798+35T>C) n.1531+35T>C n.2548+35T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289839G>A | CA10051720 | AIRE | c.798+37G>A (n.798+37G>A) n.1531+37G>A n.2548+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289839G>C | CA2818037984 | AIRE | c.798+37G>C (n.798+37G>C) n.1531+37G>C n.2548+37G>C | |
| 21 | g.44289839G= | CA2391566880 | AIRE | c.798+37G= (n.798+37G=) n.1531+37G= n.2548+37G= | |
| 21 | g.44289840A>C | CA2577619918 | AIRE | c.798+38A>C (n.798+38A>C) n.1531+38A>C n.2548+38A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289840A>T | CA2654792181 | AIRE | c.798+38A>T (n.798+38A>T) n.1531+38A>T n.2548+38A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289842G>A | CA2577619919 | AIRE | c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.1531+40G>A n.2548+40G>A | |
| 21 | g.44289842_44289843delinsGC | CA2391566881 | AIRE | c.798+40_798+41delinsGC (n.798+40_798+41delinsGC) n.1531+40_1531+41delinsGC n.2548+40_2548+41delinsGC | |
| 21 | g.44289843C>A | CA638115895 | AIRE | c.798+41C>A (n.798+41C>A) n.1531+41C>A n.2548+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289843C= | CA2391566883 | AIRE | c.798+41C= (n.798+41C=) n.1531+41C= n.2548+41C= | |
| 21 | g.44289843C>G | CA2391566882 | AIRE | c.798+41C>G (n.798+41C>G) n.1531+41C>G n.2548+41C>G | dbSNP |
| 21 | g.44289843C>T | CA10051721 | AIRE | c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.1531+41C>T n.2548+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848dup | CA749679462 | AIRE | c.798+46dup (n.798+46dup) n.1531+46dup n.2548+46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289846_44289848dup | CA2818037985 | AIRE | c.798+44_798+46dup (n.798+44_798+46dup) n.1531+44_1531+46dup n.2548+44_2548+46dup | |
| 21 | g.44289848del | CA321793197 | AIRE | c.798+46del (n.798+46del) n.1531+46del n.2548+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289844C>A | CA2391566885 | AIRE | c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.1531+42C>A n.2548+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289844C= | CA2391566884 | AIRE | c.798+42C= (n.798+42C=) n.1531+42C= n.2548+42C= | |
| 21 | g.44289845C>T | CA2515326629 | AIRE | c.798+43C>T (n.798+43C>T) n.1531+43C>T n.2548+43C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289846C>T | CA2654792190 | AIRE | c.798+44C>T (n.798+44C>T) n.1531+44C>T n.2548+44C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289847C>A | CA2577619920 | AIRE | c.798+45C>A (n.798+45C>A) n.1531+45C>A n.2548+45C>A | |
| 21 | g.44289847C>G | CA2654792191 | AIRE | c.798+45C>G (n.798+45C>G) n.1531+45C>G n.2548+45C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848C= | CA2391566886 | AIRE | c.798+46C= (n.798+46C=) n.1531+46C= n.2548+46C= | |
| 21 | g.44289848C>G | CA10051723 | AIRE | c.798+46C>G (n.798+46C>G) n.1531+46C>G n.2548+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848C>T | CA10051722 | AIRE | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.1531+46C>T n.2548+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289849G>A | CA10051724 | AIRE | c.798+47G>A (n.798+47G>A) n.1531+47G>A n.2548+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289849G= | CA2391566887 | AIRE | c.798+47G= (n.798+47G=) n.1531+47G= n.2548+47G= | |
| 21 | g.44289849G>T | CA2654792192 | AIRE | c.798+47G>T (n.798+47G>T) n.1531+47G>T n.2548+47G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289850C>A | CA2654792194 | AIRE | c.798+48C>A (n.798+48C>A) n.1531+48C>A n.2548+48C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289850C= | CA2391566888 | AIRE | c.798+48C= (n.798+48C=) n.1531+48C= n.2548+48C= | |
| 21 | g.44289850C>G | CA2391566889 | AIRE | c.798+48C>G (n.798+48C>G) n.1531+48C>G n.2548+48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289851C>A | CA2391566891 | AIRE | c.798+49C>A (n.798+49C>A) n.1531+49C>A n.2548+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289851C= | CA2391566890 | AIRE | c.798+49C= (n.798+49C=) n.1531+49C= n.2548+49C= | |
| 21 | g.44289851C>T | CA1022714396 | AIRE | c.798+49C>T (n.798+49C>T) n.1531+49C>T n.2548+49C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289853C= | CA2391566892 | AIRE | c.798+51C= (n.798+51C=) n.1531+51C= n.2548+51C= | |
| 21 | g.44289853C>T | CA10051725 | AIRE | c.798+51C>T (n.798+51C>T) n.1531+51C>T n.2548+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289859_44289860del | CA2654792196 | AIRE | c.798+57_798+58del (n.798+57_798+58del) n.1531+57_1531+58del n.2548+57_2548+58del | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289860A>G | CA2391566895 | AIRE | c.798+58A>G (n.798+58A>G) n.1531+58A>G n.2548+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289884C>T | CA1022714399 | AIRE | c.798+82C>T (n.798+82C>T) n.1531+82C>T n.2548+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289891G>A | CA321793229 | AIRE | c.798+89G>A (n.798+89G>A) n.1531+89G>A n.2548+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289892G>C | CA2391566913 | AIRE | c.798+90G>C (n.798+90G>C) n.1531+90G>C n.2548+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44289895T>G | CA2577619925 | AIRE | c.799-93T>G (n.799-93T>G) n.1532-93T>G n.2549-93T>G | dbSNP |
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| 21 | g.44289900del | CA2654792313 | AIRE | c.799-88del (n.799-88del) n.1532-88del n.2549-88del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289899G>A | CA2577619927 | AIRE | c.799-89G>A (n.799-89G>A) n.1532-89G>A n.2549-89G>A | |
| 21 | g.44289899G= | CA2391566916 | AIRE | c.799-89G= (n.799-89G=) n.1532-89G= n.2549-89G= | |
| 21 | g.44289899G>T | CA1022714401 | AIRE | c.799-89G>T (n.799-89G>T) n.1532-89G>T n.2549-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900G>A | CA1022714402 | AIRE | c.799-88G>A (n.799-88G>A) n.1532-88G>A n.2549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900G= | CA2391566917 | AIRE | c.799-88G= (n.799-88G=) n.1532-88G= n.2549-88G= | |
| 21 | g.44289900G>T | CA1022714403 | AIRE | c.799-88G>T (n.799-88G>T) n.1532-88G>T n.2549-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905_44289907del | CA2654792335 | AIRE | c.799-83_799-81del (n.799-83_799-81del) n.1532-83_1532-81del n.2549-83_2549-81del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289903G>A | CA2391566919 | AIRE | c.799-85G>A (n.799-85G>A) n.1532-85G>A n.2549-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289903G= | CA2391566918 | AIRE | c.799-85G= (n.799-85G=) n.1532-85G= n.2549-85G= | |
| 21 | g.44289903G>T | CA321793232 | AIRE | c.799-85G>T (n.799-85G>T) n.1532-85G>T n.2549-85G>T | dbSNP |
| 21 | g.44289904C= | CA2391566920 | AIRE | c.799-84C= (n.799-84C=) n.1532-84C= n.2549-84C= | |
| 21 | g.44289904C>T | CA2391566921 | AIRE | c.799-84C>T (n.799-84C>T) n.1532-84C>T n.2549-84C>T | dbSNP |
| 21 | g.44289905T>A | CA749679495 | AIRE | c.799-83T>A (n.799-83T>A) n.1532-83T>A n.2549-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905T>C | CA2654792343 | AIRE | c.799-83T>C (n.799-83T>C) n.1532-83T>C n.2549-83T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905T= | CA2391566922 | AIRE | c.799-83T= (n.799-83T=) n.1532-83T= n.2549-83T= |