| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289784A>C | CA512491024 | AIRE | c.780A>C (p.Gly260=) n.1513A>C n.2530A>C | |
| 21 | g.44289784A>G | CA512491025 | AIRE | c.780A>G (p.Gly260=) n.1513A>G n.2530A>G | |
| 21 | g.44289784A>T | CA512491026 | AIRE | c.780A>T (p.Gly260=) n.1513A>T n.2530A>T | |
| 21 | g.44289785G>A | CA410424567 | AIRE | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1514G>A n.2531G>A | |
| 21 | g.44289785G>C | CA410424568 | AIRE | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1514G>C n.2531G>C | |
| 21 | g.44289785G>T | CA410424569 | AIRE | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1514G>T n.2531G>T | |
| 21 | g.44289786C>A | CA410424570 | AIRE | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1515C>A n.2532C>A | |
| 21 | g.44289786C>G | CA410424571 | AIRE | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1515C>G n.2532C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289786C>T | CA410424572 | AIRE | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1515C>T n.2532C>T | |
| 21 | g.44289787C>A | CA10051703 | AIRE | c.783C>A (p.Ala261=) n.1516C>A n.2533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289787C= | CA2391566847 | AIRE | c.783C= (p.Ala261=) n.1516C= n.2533C= | |
| 21 | g.44289787C>G | CA512491028 | AIRE | c.783C>G (p.Ala261=) n.1516C>G n.2533C>G | |
| 21 | g.44289787C>T | CA10051704 | AIRE | c.783C>T (p.Ala261=) n.1516C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289788C>A | CA410424573 | AIRE | c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1517C>A n.2534C>A | |
| 21 | g.44289788C>G | CA410424575 | AIRE | c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1517C>G n.2534C>G | |
| 21 | g.44289788C>T | CA410424574 | AIRE | c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1517C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289789A= | CA2391566848 | AIRE | c.785A= (p.Gln262=) n.1518A= n.2535A= | |
| 21 | g.44289789A>C | CA410424576 | AIRE | c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1518A>C n.2535A>C | |
| 21 | g.44289789A>G | CA410424577 | AIRE | c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1518A>G n.2535A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289789A>T | CA410424578 | AIRE | c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1518A>T n.2535A>T | |
| 21 | g.44289790G>A | CA512491031 | AIRE | c.786G>A (p.Gln262=) n.1519G>A n.2536G>A | |
| 21 | g.44289790G>C | CA410424579 | AIRE | c.786G>C (p.Gln262His) n.1519G>C n.2536G>C | |
| 21 | g.44289790G>T | CA410424580 | AIRE | c.786G>T (p.Gln262His) n.1519G>T n.2536G>T | |
| 21 | g.44289791G>A | CA10051705 | AIRE | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1520G>A n.2537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289791G>C | CA410424581 | AIRE | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1520G>C n.2537G>C | |
| 21 | g.44289791G= | CA2391566849 | AIRE | c.787G= (p.Gly263=) n.1520G= n.2537G= | |
| 21 | g.44289791G>T | CA410424582 | AIRE | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1520G>T n.2537G>T | |
| 21 | g.44289792G>A | CA410424583 | AIRE | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1521G>A n.2538G>A | |
| 21 | g.44289792G>C | CA410424584 | AIRE | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1521G>C n.2538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289792G= | CA2391566851 | AIRE | c.788G= (p.Gly263=) n.1521G= n.2538G= | |
| 21 | g.44289792G>T | CA410424585 | AIRE | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1521G>T n.2538G>T | |
| 21 | g.44289792_44289793delinsGC | CA2391566850 | AIRE | c.788_789delinsGC (p.Gly263=) n.1521_1522delinsGC n.2538_2539delinsGC | |
| 21 | g.44289793del | CA116150 | AIRE | c.789del (p.Ala264LeufsTer?) n.1522del n.2539del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289793C>A | CA512491033 | AIRE | c.789C>A (p.Gly263=) n.1522C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289793C= | CA2391566852 | AIRE | c.789C= (p.Gly263=) n.1522C= n.2539C= | |
| 21 | g.44289793C>G | CA512491034 | AIRE | c.789C>G (p.Gly263=) n.1522C>G n.2539C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289793C>T | CA230865 | AIRE | c.789C>T (p.Gly263=) n.1522C>T n.2539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289794G>A | CA10051706 | AIRE | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1523G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289794G>C | CA410424587 | AIRE | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1523G>C n.2540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289794G= | CA2391566853 | AIRE | c.790G= (p.Ala264=) n.1523G= n.2540G= | |
| 21 | g.44289794G>T | CA410424586 | AIRE | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1523G>T n.2540G>T | COSMIC |
| 21 | g.44289795C>A | CA410424588 | AIRE | c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1524C>A n.2541C>A | dbSNP |
| 21 | g.44289795C= | CA2391566854 | AIRE | c.791C= (p.Ala264=) n.1524C= n.2541C= | |
| 21 | g.44289795C>G | CA410424589 | AIRE | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1524C>G n.2541C>G | |
| 21 | g.44289795C>T | CA410424590 | AIRE | c.791C>T (p.Ala264Val) n.1524C>T n.2541C>T | |
| 21 | g.44289796T>A | CA512491039 | AIRE | c.792T>A (p.Ala264=) n.1525T>A n.2542T>A | |
| 21 | g.44289796T>C | CA512491038 | AIRE | c.792T>C (p.Ala264=) n.1525T>C n.2542T>C | |
| 21 | g.44289796T>G | CA512491040 | AIRE | c.792T>G (p.Ala264=) n.1525T>G n.2542T>G | |
| 21 | g.44289797G>A | CA10051707 | AIRE | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1526G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289797G>C | CA410424591 | AIRE | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1526G>C n.2543G>C | |
| 21 | g.44289797G= | CA2391566855 | AIRE | c.793G= (p.Ala265=) n.1526G= n.2543G= | |
| 21 | g.44289797G>T | CA410424592 | AIRE | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1526G>T n.2543G>T | |
| 21 | g.44289798C>A | CA410424593 | AIRE | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1527C>A n.2544C>A | |
| 21 | g.44289798C= | CA2391566857 | AIRE | c.794C= (p.Ala265=) n.1527C= n.2544C= | |
| 21 | g.44289798C>G | CA410424594 | AIRE | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1527C>G n.2544C>G | dbSNP |
| 21 | g.44289798C>T | CA10051708 | AIRE | c.794C>T (p.Ala265Val) n.1527C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802dup | CA2391566856 | AIRE | c.798dup (p.Gly267ArgfsTer4) n.1531dup n.2548dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802del | CA2577619914 | AIRE | c.798del (p.Gly267ValfsTer?) n.1531del n.2548del | |
| 21 | g.44289799C>A | CA512491042 | AIRE | c.795C>A (p.Ala265=) n.1528C>A n.2545C>A | dbSNP |
| 21 | g.44289799C= | CA2391566858 | AIRE | c.795C= (p.Ala265=) n.1528C= n.2545C= | |
| 21 | g.44289799C>G | CA512491043 | AIRE | c.795C>G (p.Ala265=) n.1528C>G n.2545C>G | |
| 21 | g.44289799C>T | CA10051709 | AIRE | c.795C>T (p.Ala265=) n.1528C>T n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289800C>A | CA410424595 | AIRE | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1529C>A n.2546C>A | |
| 21 | g.44289800C>G | CA410424596 | AIRE | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1529C>G n.2546C>G | |
| 21 | g.44289800C>T | CA410424597 | AIRE | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1529C>T n.2546C>T | |
| 21 | g.44289801C>A | CA410424598 | AIRE | c.797C>A (p.Pro266His) n.1530C>A n.2547C>A | |
| 21 | g.44289801C= | CA2391566859 | AIRE | c.797C= (p.Pro266=) n.1530C= n.2547C= | |
| 21 | g.44289801C>G | CA410424599 | AIRE | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1530C>G n.2547C>G | |
| 21 | g.44289801C>T | CA10051710 | AIRE | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1530C>T n.2547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802C>A | CA512491045 | AIRE | c.798C>A (p.Pro266=) n.1531C>A n.2548C>A | |
| 21 | g.44289802C= | CA2391566860 | AIRE | c.798C= (p.Pro266=) n.1531C= n.2548C= | |
| 21 | g.44289802C>G | CA10051711 | AIRE | c.798C>G (p.Pro266=) n.1531C>G n.2548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802C>T | CA10051712 | AIRE | c.798C>T (p.Pro266=) n.1531C>T n.2548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G>A | CA10051714 | AIRE | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.1531+1G>A n.2548+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G>C | CA10051715 | AIRE | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.1531+1G>C n.2548+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G= | CA2391566861 | AIRE | c.798+1G= (n.798+1G=) n.1531+1G= n.2548+1G= | |
| 21 | g.44289803G>T | CA10051713 | AIRE | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.1531+1G>T n.2548+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803_44289804insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | CA2654792135 | AIRE | c.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT (n.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT) n.1531+1_1531+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT n.2548+1_2548+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289804T>A | CA410424600 | AIRE | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.1531+2T>A n.2548+2T>A | |
| 21 | g.44289804T>C | CA410424601 | AIRE | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.1531+2T>C n.2548+2T>C | |
| 21 | g.44289804T>G | CA410424602 | AIRE | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.1531+2T>G n.2548+2T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289804dup | CA638115886 | AIRE | c.798+2dup (n.798+2dup) n.1531+2dup n.2548+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289805A= | CA2391566862 | AIRE | c.798+3A= (n.798+3A=) n.1531+3A= n.2548+3A= | |
| 21 | g.44289805A>G | CA10051716 | AIRE | c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.1531+3A>G n.2548+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289805_44289806insGGCTG | CA638115887 | AIRE | c.798+3_798+4insGGCTG (n.798+3_798+4insGGCTG) n.1531+3_1531+4insGGCTG n.2548+3_2548+4insGGCTG | gnomAD v2 |
| 21 | g.44289807G>A | CA638115888 | AIRE | c.798+5G>A (n.798+5G>A) n.1531+5G>A n.2548+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289807G= | CA2391566863 | AIRE | c.798+5G= (n.798+5G=) n.1531+5G= n.2548+5G= | |
| 21 | g.44289808C= | CA2391566864 | AIRE | c.798+6C= (n.798+6C=) n.1531+6C= n.2548+6C= | |
| 21 | g.44289808C>T | CA10051717 | AIRE | c.798+6C>T (n.798+6C>T) n.1531+6C>T n.2548+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289809_44289819delinsACCTGACCTTC | CA2391566865 | AIRE | c.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC (n.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC) n.1531+7_1531+17delinsACCTGACCTTC n.2548+7_2548+17delinsACCTGACCTTC | |
| 21 | g.44289810C>A | CA2654792143 | AIRE | c.798+8C>A (n.798+8C>A) n.1531+8C>A n.2548+8C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289810C= | CA2391566866 | AIRE | c.798+8C= (n.798+8C=) n.1531+8C= n.2548+8C= | |
| 21 | g.44289810C>T | CA638115889 | AIRE | c.798+8C>T (n.798+8C>T) n.1531+8C>T n.2548+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289814_44289823del | CA749679428 | AIRE | c.798+12_798+21del (n.798+12_798+21del) n.1531+12_1531+21del n.2548+12_2548+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289812T>C | CA2580098799 | AIRE | c.798+10T>C (n.798+10T>C) n.1531+10T>C n.2548+10T>C | ClinVar |
| 21 | g.44289815C>A | CA657670681 | AIRE | c.798+13C>A (n.798+13C>A) n.1531+13C>A n.2548+13C>A | COSMIC |
| 21 | g.44289815C>G | CA2577619915 | AIRE | c.798+13C>G (n.798+13C>G) n.1531+13C>G n.2548+13C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289815C>T | CA2654792144 | AIRE | c.798+13C>T (n.798+13C>T) n.1531+13C>T n.2548+13C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289816C>A | CA2697547566 | AIRE | c.798+14C>A (n.798+14C>A) n.1531+14C>A n.2548+14C>A | ClinVar |
| 21 | g.44289816C= | CA2391566867 | AIRE | c.798+14C= (n.798+14C=) n.1531+14C= n.2548+14C= | |
| 21 | g.44289816C>T | CA321789401 | AIRE | c.798+14C>T (n.798+14C>T) n.1531+14C>T n.2548+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289817T>G | CA2737803148 | AIRE | c.798+15T>G (n.798+15T>G) n.1531+15T>G n.2548+15T>G | dbSNP |
| 21 | g.44289819C>G | CA2580098800 | AIRE | c.798+17C>G (n.798+17C>G) n.1531+17C>G n.2548+17C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289819C>T | CA2580098801 | AIRE | c.798+17C>T (n.798+17C>T) n.1531+17C>T n.2548+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44289820C>T | CA2654792150 | AIRE | c.798+18C>T (n.798+18C>T) n.1531+18C>T n.2548+18C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289821C>G | CA2740094735 | AIRE | c.798+19C>G (n.798+19C>G) n.1531+19C>G n.2548+19C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289822T>C | CA2391566869 | AIRE | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.1531+20T>C n.2548+20T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289822T= | CA2391566868 | AIRE | c.798+20T= (n.798+20T=) n.1531+20T= n.2548+20T= | |
| 21 | g.44289822_44289823delinsTG | CA2391566870 | AIRE | c.798+20_798+21delinsTG (n.798+20_798+21delinsTG) n.1531+20_1531+21delinsTG n.2548+20_2548+21delinsTG | |
| 21 | g.44289826del | CA2391566871 | AIRE | c.798+24del (n.798+24del) n.1531+24del n.2548+24del | dbSNP |
| 21 | g.44289824G>C | CA321793188 | AIRE | c.798+22G>C (n.798+22G>C) n.1531+22G>C n.2548+22G>C | dbSNP |
| 21 | g.44289824G= | CA2391566872 | AIRE | c.798+22G= (n.798+22G=) n.1531+22G= n.2548+22G= | |
| 21 | g.44289824G>T | CA2577619916 | AIRE | c.798+22G>T (n.798+22G>T) n.1531+22G>T n.2548+22G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>A | CA749679433 | AIRE | c.798+24G>A (n.798+24G>A) n.1531+24G>A n.2548+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>C | CA638115890 | AIRE | c.798+24G>C (n.798+24G>C) n.1531+24G>C n.2548+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G= | CA2391566873 | AIRE | c.798+24G= (n.798+24G=) n.1531+24G= n.2548+24G= | |
| 21 | g.44289827A>T | CA2737803150 | AIRE | c.798+25A>T (n.798+25A>T) n.1531+25A>T n.2548+25A>T | dbSNP |
| 21 | g.44289828G>A | CA2654792156 | AIRE | c.798+26G>A (n.798+26G>A) n.1531+26G>A n.2548+26G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C= | CA2391566874 | AIRE | c.798+27C= (n.798+27C=) n.1531+27C= n.2548+27C= | |
| 21 | g.44289829C>G | CA10051718 | AIRE | c.798+27C>G (n.798+27C>G) n.1531+27C>G n.2548+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C>T | CA2654792160 | AIRE | c.798+27C>T (n.798+27C>T) n.1531+27C>T n.2548+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>A | CA2573130021 | AIRE | c.798+28C>A (n.798+28C>A) n.1531+28C>A n.2548+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C= | CA2391566875 | AIRE | c.798+28C= (n.798+28C=) n.1531+28C= n.2548+28C= | |
| 21 | g.44289830C>G | CA2577619917 | AIRE | c.798+28C>G (n.798+28C>G) n.1531+28C>G n.2548+28C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>T | CA638115891 | AIRE | c.798+28C>T (n.798+28C>T) n.1531+28C>T n.2548+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289831T>C | CA2737803157 | AIRE | c.798+29T>C (n.798+29T>C) n.1531+29T>C n.2548+29T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289832G>A | CA638115892 | AIRE | c.798+30G>A (n.798+30G>A) n.1531+30G>A n.2548+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289832G= | CA2391566876 | AIRE | c.798+30G= (n.798+30G=) n.1531+30G= n.2548+30G= | |
| 21 | g.44289833G>A | CA2546381372 | AIRE | c.798+31G>A (n.798+31G>A) n.1531+31G>A n.2548+31G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G>C | CA10051719 | AIRE | c.798+31G>C (n.798+31G>C) n.1531+31G>C n.2548+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G= | CA2391566877 | AIRE | c.798+31G= (n.798+31G=) n.1531+31G= n.2548+31G= | |
| 21 | g.44289834C>A | CA638115893 | AIRE | c.798+32C>A (n.798+32C>A) n.1531+32C>A n.2548+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289834C= | CA2391566878 | AIRE | c.798+32C= (n.798+32C=) n.1531+32C= n.2548+32C= | |
| 21 | g.44289834C>T | CA2654792175 | AIRE | c.798+32C>T (n.798+32C>T) n.1531+32C>T n.2548+32C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289836C>A | CA638115894 | AIRE | c.798+34C>A (n.798+34C>A) n.1531+34C>A n.2548+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289836C= | CA2391566879 | AIRE | c.798+34C= (n.798+34C=) n.1531+34C= n.2548+34C= | |
| 21 | g.44289837T>C | CA2654792178 | AIRE | c.798+35T>C (n.798+35T>C) n.1531+35T>C n.2548+35T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289839G>A | CA10051720 | AIRE | c.798+37G>A (n.798+37G>A) n.1531+37G>A n.2548+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289839G>C | CA2818037984 | AIRE | c.798+37G>C (n.798+37G>C) n.1531+37G>C n.2548+37G>C | |
| 21 | g.44289839G= | CA2391566880 | AIRE | c.798+37G= (n.798+37G=) n.1531+37G= n.2548+37G= | |
| 21 | g.44289840A>C | CA2577619918 | AIRE | c.798+38A>C (n.798+38A>C) n.1531+38A>C n.2548+38A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289840A>T | CA2654792181 | AIRE | c.798+38A>T (n.798+38A>T) n.1531+38A>T n.2548+38A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289842G>A | CA2577619919 | AIRE | c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.1531+40G>A n.2548+40G>A | |
| 21 | g.44289842_44289843delinsGC | CA2391566881 | AIRE | c.798+40_798+41delinsGC (n.798+40_798+41delinsGC) n.1531+40_1531+41delinsGC n.2548+40_2548+41delinsGC | |
| 21 | g.44289843C>A | CA638115895 | AIRE | c.798+41C>A (n.798+41C>A) n.1531+41C>A n.2548+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289843C= | CA2391566883 | AIRE | c.798+41C= (n.798+41C=) n.1531+41C= n.2548+41C= | |
| 21 | g.44289843C>G | CA2391566882 | AIRE | c.798+41C>G (n.798+41C>G) n.1531+41C>G n.2548+41C>G | dbSNP |
| 21 | g.44289843C>T | CA10051721 | AIRE | c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.1531+41C>T n.2548+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848dup | CA749679462 | AIRE | c.798+46dup (n.798+46dup) n.1531+46dup n.2548+46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289846_44289848dup | CA2818037985 | AIRE | c.798+44_798+46dup (n.798+44_798+46dup) n.1531+44_1531+46dup n.2548+44_2548+46dup | |
| 21 | g.44289848del | CA321793197 | AIRE | c.798+46del (n.798+46del) n.1531+46del n.2548+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289844C>A | CA2391566885 | AIRE | c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.1531+42C>A n.2548+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289844C= | CA2391566884 | AIRE | c.798+42C= (n.798+42C=) n.1531+42C= n.2548+42C= | |
| 21 | g.44289845C>T | CA2515326629 | AIRE | c.798+43C>T (n.798+43C>T) n.1531+43C>T n.2548+43C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289846C>T | CA2654792190 | AIRE | c.798+44C>T (n.798+44C>T) n.1531+44C>T n.2548+44C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289847C>A | CA2577619920 | AIRE | c.798+45C>A (n.798+45C>A) n.1531+45C>A n.2548+45C>A | |
| 21 | g.44289847C>G | CA2654792191 | AIRE | c.798+45C>G (n.798+45C>G) n.1531+45C>G n.2548+45C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848C= | CA2391566886 | AIRE | c.798+46C= (n.798+46C=) n.1531+46C= n.2548+46C= | |
| 21 | g.44289848C>G | CA10051723 | AIRE | c.798+46C>G (n.798+46C>G) n.1531+46C>G n.2548+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289848C>T | CA10051722 | AIRE | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.1531+46C>T n.2548+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289849G>A | CA10051724 | AIRE | c.798+47G>A (n.798+47G>A) n.1531+47G>A n.2548+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289849G= | CA2391566887 | AIRE | c.798+47G= (n.798+47G=) n.1531+47G= n.2548+47G= | |
| 21 | g.44289849G>T | CA2654792192 | AIRE | c.798+47G>T (n.798+47G>T) n.1531+47G>T n.2548+47G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289850C>A | CA2654792194 | AIRE | c.798+48C>A (n.798+48C>A) n.1531+48C>A n.2548+48C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289850C= | CA2391566888 | AIRE | c.798+48C= (n.798+48C=) n.1531+48C= n.2548+48C= | |
| 21 | g.44289850C>G | CA2391566889 | AIRE | c.798+48C>G (n.798+48C>G) n.1531+48C>G n.2548+48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289851C>A | CA2391566891 | AIRE | c.798+49C>A (n.798+49C>A) n.1531+49C>A n.2548+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289851C= | CA2391566890 | AIRE | c.798+49C= (n.798+49C=) n.1531+49C= n.2548+49C= | |
| 21 | g.44289851C>T | CA1022714396 | AIRE | c.798+49C>T (n.798+49C>T) n.1531+49C>T n.2548+49C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289853C= | CA2391566892 | AIRE | c.798+51C= (n.798+51C=) n.1531+51C= n.2548+51C= | |
| 21 | g.44289853C>T | CA10051725 | AIRE | c.798+51C>T (n.798+51C>T) n.1531+51C>T n.2548+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289855G>A | CA1022714397 | AIRE | c.798+53G>A (n.798+53G>A) n.1531+53G>A n.2548+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289855G= | CA2391566893 | AIRE | c.798+53G= (n.798+53G=) n.1531+53G= n.2548+53G= | |
| 21 | g.44289859_44289860del | CA2654792196 | AIRE | c.798+57_798+58del (n.798+57_798+58del) n.1531+57_1531+58del n.2548+57_2548+58del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289860A= | CA2391566894 | AIRE | c.798+58A= (n.798+58A=) n.1531+58A= n.2548+58A= | |
| 21 | g.44289860A>G | CA2391566895 | AIRE | c.798+58A>G (n.798+58A>G) n.1531+58A>G n.2548+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289862del | CA2654792197 | AIRE | c.798+60del (n.798+60del) n.1531+60del n.2548+60del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289862C= | CA2391566896 | AIRE | c.798+60C= (n.798+60C=) n.1531+60C= n.2548+60C= | |
| 21 | g.44289862C>T | CA321793207 | AIRE | c.798+60C>T (n.798+60C>T) n.1531+60C>T n.2548+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289863G>A | CA749679480 | AIRE | c.798+61G>A (n.798+61G>A) n.1531+61G>A n.2548+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289863G= | CA2391566897 | AIRE | c.798+61G= (n.798+61G=) n.1531+61G= n.2548+61G= | |
| 21 | g.44289863G>T | CA2391566898 | AIRE | c.798+61G>T (n.798+61G>T) n.1531+61G>T n.2548+61G>T | dbSNP |
| 21 | g.44289866G>A | CA321793210 | AIRE | c.798+64G>A (n.798+64G>A) n.1531+64G>A n.2548+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289866G= | CA2391566899 | AIRE | c.798+64G= (n.798+64G=) n.1531+64G= n.2548+64G= | |
| 21 | g.44289866G>T | CA2654792198 | AIRE | c.798+64G>T (n.798+64G>T) n.1531+64G>T n.2548+64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289867C>A | CA2818037989 | AIRE | c.798+65C>A (n.798+65C>A) n.1531+65C>A n.2548+65C>A | |
| 21 | g.44289869T>A | CA2391566901 | AIRE | c.798+67T>A (n.798+67T>A) n.1531+67T>A n.2548+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289869T= | CA2391566900 | AIRE | c.798+67T= (n.798+67T=) n.1531+67T= n.2548+67T= | |
| 21 | g.44289870C>A | CA2654792199 | AIRE | c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.1531+68C>A n.2548+68C>A | gnomAD v4 |
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