Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289742_44289743dup | CA749679242 | AIRE | c.738_739dup (p.Arg247ProfsTer?) n.1471_1472dup n.2488_2489dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289743del | CA2695230252 | AIRE | c.739del (p.Arg247AlafsTer?) n.1472del n.2489del | |
21 | g.44289742C>A | CA512490979 | AIRE | c.738C>A (p.Ala246=) n.1471C>A n.2488C>A | |
21 | g.44289742C>G | CA512490981 | AIRE | c.738C>G (p.Ala246=) n.1471C>G n.2488C>G | |
21 | g.44289742C>T | CA512490980 | AIRE | c.738C>T (p.Ala246=) n.1471C>T n.2488C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289743C>A | CA410424484 | AIRE | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1472C>A n.2489C>A | |
21 | g.44289743C= | CA2391566828 | AIRE | c.739C= (p.Arg247=) n.1472C= n.2489C= | |
21 | g.44289743C>G | CA10051693 | AIRE | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1472C>G n.2489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289743C>T | CA10051692 | AIRE | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1472C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289743_44289746delinsCGCA | CA2391566829 | AIRE | c.739_742delinsCGCA (p.Arg247=) n.1472_1475delinsCGCA n.2489_2492delinsCGCA | |
21 | g.44289744G>A | CA10051695 | AIRE | c.740G>A (p.Arg247His) n.1473G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44289744G>C | CA410424485 | AIRE | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1473G>C n.2490G>C | |
21 | g.44289744G= | CA2391566830 | AIRE | c.740G= (p.Arg247=) n.1473G= n.2490G= | |
21 | g.44289744G>T | CA410424486 | AIRE | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1473G>T n.2490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289751_44289753del | CA10051694 | AIRE | c.747_749del (p.Ser250del) n.1480_1482del n.2497_2499del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289745C>A | CA512490984 | AIRE | c.741C>A (p.Arg247=) n.1474C>A n.2491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289745C= | CA2391566831 | AIRE | c.741C= (p.Arg247=) n.1474C= n.2491C= | |
21 | g.44289745C>G | CA512490983 | AIRE | c.741C>G (p.Arg247=) n.1474C>G n.2491C>G | |
21 | g.44289745C>T | CA512490982 | AIRE | c.741C>T (p.Arg247=) n.1474C>T n.2491C>T | ClinVar |
21 | g.44289746A= | CA2391566832 | AIRE | c.742A= (p.Ser248=) n.1475A= n.2492A= | |
21 | g.44289746A>C | CA410424487 | AIRE | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1475A>C n.2492A>C | |
21 | g.44289746A>G | CA410424488 | AIRE | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1475A>G n.2492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44289746A>T | CA410424489 | AIRE | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1475A>T n.2492A>T | |
21 | g.44289747G>A | CA410424492 | AIRE | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1476G>A n.2493G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289747G>C | CA410424491 | AIRE | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1476G>C n.2493G>C | |
21 | g.44289747G>T | CA410424490 | AIRE | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1476G>T n.2493G>T | |
21 | g.44289748C>A | CA410424493 | AIRE | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1477C>A n.2494C>A | |
21 | g.44289748C>G | CA410424494 | AIRE | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1477C>G n.2494C>G | |
21 | g.44289748C>T | CA512490985 | AIRE | c.744C>T (p.Ser248=) n.1477C>T n.2494C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289749A>C | CA410424495 | AIRE | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.1478A>C n.2495A>C | |
21 | g.44289749A>G | CA410424496 | AIRE | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.1478A>G n.2495A>G | |
21 | g.44289749A>T | CA410424497 | AIRE | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.1478A>T n.2495A>T | |
21 | g.44289750G>A | CA410424498 | AIRE | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.1479G>A n.2496G>A | |
21 | g.44289750G>C | CA410424499 | AIRE | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.1479G>C n.2496G>C | |
21 | g.44289750G>T | CA410424500 | AIRE | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.1479G>T n.2496G>T | |
21 | g.44289751del | CA2499225974 | AIRE | c.747del (p.Ser249ArgfsTer?) n.1480del n.2497del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289751C>A | CA410424501 | AIRE | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.1480C>A n.2497C>A | |
21 | g.44289751C>G | CA410424502 | AIRE | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.1480C>G n.2497C>G | |
21 | g.44289751C>T | CA512490986 | AIRE | c.747C>T (p.Ser249=) n.1480C>T n.2497C>T | ClinVar |
21 | g.44289752A= | CA2391566833 | AIRE | c.748A= (p.Ser250=) n.1481A= n.2498A= | |
21 | g.44289752A>C | CA410424503 | AIRE | c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1481A>C n.2498A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289752A>G | CA410424504 | AIRE | c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1481A>G n.2498A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44289752A>T | CA10051696 | AIRE | c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1481A>T n.2498A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289753G>A | CA410424507 | AIRE | c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1482G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289753G>C | CA410424505 | AIRE | c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1482G>C n.2499G>C | |
21 | g.44289753G>T | CA410424506 | AIRE | c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1482G>T n.2499G>T | |
21 | g.44289754T>A | CA410424508 | AIRE | c.750T>A (p.Ser250Arg) n.1483T>A n.2500T>A | |
21 | g.44289754T>C | CA512490987 | AIRE | c.750T>C (p.Ser250=) n.1483T>C n.2500T>C | |
21 | g.44289754T>G | CA410424509 | AIRE | c.750T>G (p.Ser250Arg) n.1483T>G n.2500T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289755G>A | CA410424510 | AIRE | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1484G>A n.2501G>A | |
21 | g.44289755G>C | CA410424511 | AIRE | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1484G>C n.2501G>C | |
21 | g.44289755G>T | CA410424512 | AIRE | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1484G>T n.2501G>T | |
21 | g.44289756G>A | CA410424513 | AIRE | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1485G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289756G>C | CA410424514 | AIRE | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1485G>C n.2502G>C | |
21 | g.44289756G>T | CA410424515 | AIRE | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1485G>T n.2502G>T | |
21 | g.44289757C>A | CA512490988 | AIRE | c.753C>A (p.Gly251=) n.1486C>A n.2503C>A | |
21 | g.44289757C= | CA2391566834 | AIRE | c.753C= (p.Gly251=) n.1486C= n.2503C= | |
21 | g.44289757C>G | CA10051697 | AIRE | c.753C>G (p.Gly251=) n.1486C>G n.2503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289757C>T | CA512490989 | AIRE | c.753C>T (p.Gly251=) n.1486C>T n.2503C>T | |
21 | g.44289758C>A | CA410424516 | AIRE | c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1487C>A n.2504C>A | |
21 | g.44289758C>G | CA410424517 | AIRE | c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1487C>G n.2504C>G | |
21 | g.44289758C>T | CA410424518 | AIRE | c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1487C>T n.2504C>T | |
21 | g.44289759C>A | CA410424519 | AIRE | c.755C>A (p.Pro252Gln) n.1488C>A n.2505C>A | |
21 | g.44289759C= | CA2391566835 | AIRE | c.755C= (p.Pro252=) n.1488C= n.2505C= | |
21 | g.44289759C>G | CA410424520 | AIRE | c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1488C>G n.2505C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289759C>T | CA213514 | AIRE | c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1488C>T n.2505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289760G>A | CA10051698 | AIRE | c.756G>A (p.Pro252=) n.1489G>A n.2506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289760G>C | CA512490990 | AIRE | c.756G>C (p.Pro252=) n.1489G>C n.2506G>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44289760G= | CA2391566836 | AIRE | c.756G= (p.Pro252=) n.1489G= n.2506G= | |
21 | g.44289760G>T | CA512490992 | AIRE | c.756G>T (p.Pro252=) n.1489G>T n.2506G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289761A>C | CA410424521 | AIRE | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1490A>C n.2507A>C | |
21 | g.44289761A>G | CA410424522 | AIRE | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1490A>G n.2507A>G | |
21 | g.44289761A>T | CA410424523 | AIRE | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1490A>T n.2507A>T | |
21 | g.44289762A>C | CA410424524 | AIRE | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1491A>C n.2508A>C | COSMIC |
21 | g.44289762A>G | CA410424525 | AIRE | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1491A>G n.2508A>G | |
21 | g.44289762A>T | CA410424526 | AIRE | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1491A>T n.2508A>T | |
21 | g.44289766_44289778del | CA2577619913 | AIRE | c.762_774del (p.Leu255ArgfsTer?) n.1495_1507del n.2512_2524del | |
21 | g.44289763G>A | CA512490995 | AIRE | c.759G>A (p.Lys253=) n.1492G>A n.2509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289763G>C | CA410424527 | AIRE | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1492G>C n.2509G>C | |
21 | g.44289763G>T | CA410424528 | AIRE | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1492G>T n.2509G>T | |
21 | g.44289764C>A | CA410424529 | AIRE | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1493C>A n.2510C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289764C= | CA2391566837 | AIRE | c.760C= (p.Pro254=) n.1493C= n.2510C= | |
21 | g.44289764C>G | CA410424530 | AIRE | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1493C>G n.2510C>G | |
21 | g.44289764C>T | CA410424531 | AIRE | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1493C>T n.2510C>T | dbSNP COSMIC |
21 | g.44289765C>A | CA410424532 | AIRE | c.761C>A (p.Pro254His) n.1494C>A n.2511C>A | |
21 | g.44289765C>G | CA410424533 | AIRE | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1494C>G n.2511C>G | |
21 | g.44289765C>T | CA410424534 | AIRE | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1494C>T n.2511C>T | |
21 | g.44289766T>A | CA512490997 | AIRE | c.762T>A (p.Pro254=) n.1495T>A n.2512T>A | |
21 | g.44289766T>C | CA512490998 | AIRE | c.762T>C (p.Pro254=) n.1495T>C n.2512T>C | |
21 | g.44289766T>G | CA512491000 | AIRE | c.762T>G (p.Pro254=) n.1495T>G n.2512T>G | |
21 | g.44289767C>A | CA410424535 | AIRE | c.763C>A (p.Leu255Met) n.1496C>A n.2513C>A | |
21 | g.44289767C>G | CA410424536 | AIRE | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1496C>G n.2513C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289767C>T | CA512491002 | AIRE | c.763C>T (p.Leu255=) n.1496C>T n.2513C>T | |
21 | g.44289768T>A | CA410424537 | AIRE | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1497T>A n.2514T>A | |
21 | g.44289768T>C | CA410424538 | AIRE | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1497T>C n.2514T>C | |
21 | g.44289768T>G | CA410424539 | AIRE | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1497T>G n.2514T>G | |
21 | g.44289769G>A | CA512491003 | AIRE | c.765G>A (p.Leu255=) n.1498G>A n.2515G>A | |
21 | g.44289769G>C | CA512491005 | AIRE | c.765G>C (p.Leu255=) n.1498G>C n.2515G>C | |
21 | g.44289769G= | CA2391566838 | AIRE | c.765G= (p.Leu255=) n.1498G= n.2515G= | |
21 | g.44289769G>T | CA321789324 | AIRE | c.765G>T (p.Leu255=) n.1498G>T n.2515G>T | dbSNP COSMIC |
21 | g.44289770G>A | CA410424540 | AIRE | c.766G>A (p.Val256Ile) n.1499G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289770G>C | CA10051699 | AIRE | c.766G>C (p.Val256Leu) n.1499G>C n.2516G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44289770G= | CA2391566839 | AIRE | c.766G= (p.Val256=) n.1499G= n.2516G= | |
21 | g.44289770G>T | CA410424541 | AIRE | c.766G>T (p.Val256Phe) n.1499G>T n.2516G>T | dbSNP |
21 | g.44289771T>A | CA410424542 | AIRE | c.767T>A (p.Val256Asp) n.1500T>A n.2517T>A | |
21 | g.44289771T>C | CA410424543 | AIRE | c.767T>C (p.Val256Ala) n.1500T>C n.2517T>C | |
21 | g.44289771T>G | CA410424544 | AIRE | c.767T>G (p.Val256Gly) n.1500T>G n.2517T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289771T= | CA2391566840 | AIRE | c.767T= (p.Val256=) n.1500T= n.2517T= | |
21 | g.44289772del | CA2739267688 | AIRE | c.768del (p.Arg257GlufsTer?) n.1501del n.2518del | ClinVar |
21 | g.44289772T>A | CA512491008 | AIRE | c.768T>A (p.Val256=) n.1501T>A n.2518T>A | |
21 | g.44289772T>C | CA512491009 | AIRE | c.768T>C (p.Val256=) n.1501T>C n.2518T>C | |
21 | g.44289772T>G | CA512491011 | AIRE | c.768T>G (p.Val256=) n.1501T>G n.2518T>G | |
21 | g.44289773C>A | CA10051700 | AIRE | c.769C>A (p.Arg257=) n.1502C>A n.2519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289773C= | CA2391566841 | AIRE | c.769C= (p.Arg257=) n.1502C= n.2519C= | |
21 | g.44289773C>G | CA410424545 | AIRE | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1502C>G n.2519C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289773C>T | CA116134 | AIRE | c.769C>T (p.Arg257Ter) n.1502C>T n.2519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289774G>A | CA10051701 | AIRE | c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1503G>A n.2520G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289774G>C | CA10051702 | AIRE | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1503G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289774G= | CA2391566842 | AIRE | c.770G= (p.Arg257=) n.1503G= n.2520G= | |
21 | g.44289774G>T | CA410424546 | AIRE | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1503G>T n.2520G>T | |
21 | g.44289775A>C | CA512491012 | AIRE | c.771A>C (p.Arg257=) n.1504A>C n.2521A>C | |
21 | g.44289775A>G | CA512491013 | AIRE | c.771A>G (p.Arg257=) n.1504A>G n.2521A>G | |
21 | g.44289775A>T | CA512491014 | AIRE | c.771A>T (p.Arg257=) n.1504A>T n.2521A>T | |
21 | g.44289776G>A | CA410424547 | AIRE | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1505G>A n.2522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289776G>C | CA410424548 | AIRE | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1505G>C n.2522G>C | |
21 | g.44289776G= | CA2391566843 | AIRE | c.772G= (p.Ala258=) n.1505G= n.2522G= | |
21 | g.44289776G>T | CA410424549 | AIRE | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1505G>T n.2522G>T | |
21 | g.44289777C>A | CA410424550 | AIRE | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.1506C>A n.2523C>A | |
21 | g.44289777C= | CA2391566844 | AIRE | c.773C= (p.Ala258=) n.1506C= n.2523C= | |
21 | g.44289777C>G | CA410424551 | AIRE | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1506C>G n.2523C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289777C>T | CA410424552 | AIRE | c.773C>T (p.Ala258Val) n.1506C>T n.2523C>T | |
21 | g.44289778C>A | CA512491016 | AIRE | c.774C>A (p.Ala258=) n.1507C>A n.2524C>A | |
21 | g.44289778C= | CA2391566845 | AIRE | c.774C= (p.Ala258=) n.1507C= n.2524C= | |
21 | g.44289778C>G | CA512491018 | AIRE | c.774C>G (p.Ala258=) n.1507C>G n.2524C>G | |
21 | g.44289778C>T | CA512491017 | AIRE | c.774C>T (p.Ala258=) n.1507C>T n.2524C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289779A>C | CA410424553 | AIRE | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1508A>C n.2525A>C | |
21 | g.44289779A>G | CA410424554 | AIRE | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1508A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289779A>T | CA410424555 | AIRE | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1508A>T n.2525A>T | ClinVar |
21 | g.44289780A>C | CA410424556 | AIRE | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1509A>C n.2526A>C | |
21 | g.44289780A>G | CA410424557 | AIRE | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1509A>G n.2526A>G | |
21 | g.44289780A>T | CA410424558 | AIRE | c.776A>T (p.Lys259Met) n.1509A>T n.2526A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289781G>A | CA321789337 | AIRE | c.777G>A (p.Lys259=) n.1510G>A n.2527G>A | dbSNP |
21 | g.44289781G>C | CA410424560 | AIRE | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.1510G>C n.2527G>C | |
21 | g.44289781G= | CA2391566846 | AIRE | c.777G= (p.Lys259=) n.1510G= n.2527G= | |
21 | g.44289781G>T | CA410424559 | AIRE | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.1510G>T n.2527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289782G>A | CA410424561 | AIRE | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1511G>A n.2528G>A | COSMIC |
21 | g.44289782G>C | CA410424562 | AIRE | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1511G>C n.2528G>C | |
21 | g.44289782G>T | CA410424563 | AIRE | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.1511G>T n.2528G>T | |
21 | g.44289783G>A | CA410424564 | AIRE | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1512G>A n.2529G>A | COSMIC |
21 | g.44289783G>C | CA410424565 | AIRE | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1512G>C n.2529G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289783G>T | CA410424566 | AIRE | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1512G>T n.2529G>T | |
21 | g.44289784A>C | CA512491024 | AIRE | c.780A>C (p.Gly260=) n.1513A>C n.2530A>C | |
21 | g.44289784A>G | CA512491025 | AIRE | c.780A>G (p.Gly260=) n.1513A>G n.2530A>G | |
21 | g.44289784A>T | CA512491026 | AIRE | c.780A>T (p.Gly260=) n.1513A>T n.2530A>T | |
21 | g.44289785G>A | CA410424567 | AIRE | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1514G>A n.2531G>A | |
21 | g.44289785G>C | CA410424568 | AIRE | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1514G>C n.2531G>C | |
21 | g.44289785G>T | CA410424569 | AIRE | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1514G>T n.2531G>T | |
21 | g.44289786C>A | CA410424570 | AIRE | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1515C>A n.2532C>A | |
21 | g.44289786C>G | CA410424571 | AIRE | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1515C>G n.2532C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289786C>T | CA410424572 | AIRE | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1515C>T n.2532C>T | |
21 | g.44289787C>A | CA10051703 | AIRE | c.783C>A (p.Ala261=) n.1516C>A n.2533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289787C= | CA2391566847 | AIRE | c.783C= (p.Ala261=) n.1516C= n.2533C= | |
21 | g.44289787C>G | CA512491028 | AIRE | c.783C>G (p.Ala261=) n.1516C>G n.2533C>G | |
21 | g.44289787C>T | CA10051704 | AIRE | c.783C>T (p.Ala261=) n.1516C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289788C>A | CA410424573 | AIRE | c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1517C>A n.2534C>A | |
21 | g.44289788C>G | CA410424575 | AIRE | c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1517C>G n.2534C>G | |
21 | g.44289788C>T | CA410424574 | AIRE | c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1517C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289789A= | CA2391566848 | AIRE | c.785A= (p.Gln262=) n.1518A= n.2535A= | |
21 | g.44289789A>C | CA410424576 | AIRE | c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1518A>C n.2535A>C | |
21 | g.44289789A>G | CA410424577 | AIRE | c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1518A>G n.2535A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289789A>T | CA410424578 | AIRE | c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1518A>T n.2535A>T | |
21 | g.44289790G>A | CA512491031 | AIRE | c.786G>A (p.Gln262=) n.1519G>A n.2536G>A | |
21 | g.44289790G>C | CA410424579 | AIRE | c.786G>C (p.Gln262His) n.1519G>C n.2536G>C | |
21 | g.44289790G>T | CA410424580 | AIRE | c.786G>T (p.Gln262His) n.1519G>T n.2536G>T | |
21 | g.44289791G>A | CA10051705 | AIRE | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1520G>A n.2537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289791G>C | CA410424581 | AIRE | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1520G>C n.2537G>C | |
21 | g.44289791G= | CA2391566849 | AIRE | c.787G= (p.Gly263=) n.1520G= n.2537G= | |
21 | g.44289791G>T | CA410424582 | AIRE | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1520G>T n.2537G>T | |
21 | g.44289792G>A | CA410424583 | AIRE | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1521G>A n.2538G>A | |
21 | g.44289792G>C | CA410424584 | AIRE | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1521G>C n.2538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289792G= | CA2391566851 | AIRE | c.788G= (p.Gly263=) n.1521G= n.2538G= | |
21 | g.44289792G>T | CA410424585 | AIRE | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1521G>T n.2538G>T | |
21 | g.44289792_44289793delinsGC | CA2391566850 | AIRE | c.788_789delinsGC (p.Gly263=) n.1521_1522delinsGC n.2538_2539delinsGC | |
21 | g.44289793del | CA116150 | AIRE | c.789del (p.Ala264LeufsTer?) n.1522del n.2539del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289793C>A | CA512491033 | AIRE | c.789C>A (p.Gly263=) n.1522C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289793C= | CA2391566852 | AIRE | c.789C= (p.Gly263=) n.1522C= n.2539C= | |
21 | g.44289793C>G | CA512491034 | AIRE | c.789C>G (p.Gly263=) n.1522C>G n.2539C>G | ClinVar |
21 | g.44289793C>T | CA230865 | AIRE | c.789C>T (p.Gly263=) n.1522C>T n.2539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289794G>A | CA10051706 | AIRE | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1523G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44289794G>C | CA410424587 | AIRE | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1523G>C n.2540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289794G= | CA2391566853 | AIRE | c.790G= (p.Ala264=) n.1523G= n.2540G= | |
21 | g.44289794G>T | CA410424586 | AIRE | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1523G>T n.2540G>T | COSMIC |
21 | g.44289795C>A | CA410424588 | AIRE | c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1524C>A n.2541C>A | dbSNP |
21 | g.44289795C= | CA2391566854 | AIRE | c.791C= (p.Ala264=) n.1524C= n.2541C= | |
21 | g.44289795C>G | CA410424589 | AIRE | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1524C>G n.2541C>G | |
21 | g.44289795C>T | CA410424590 | AIRE | c.791C>T (p.Ala264Val) n.1524C>T n.2541C>T | |
21 | g.44289796T>A | CA512491039 | AIRE | c.792T>A (p.Ala264=) n.1525T>A n.2542T>A | |
21 | g.44289796T>C | CA512491038 | AIRE | c.792T>C (p.Ala264=) n.1525T>C n.2542T>C | |
21 | g.44289796T>G | CA512491040 | AIRE | c.792T>G (p.Ala264=) n.1525T>G n.2542T>G | |
21 | g.44289797G>A | CA10051707 | AIRE | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1526G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289797G>C | CA410424591 | AIRE | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1526G>C n.2543G>C | |
21 | g.44289797G= | CA2391566855 | AIRE | c.793G= (p.Ala265=) n.1526G= n.2543G= | |
21 | g.44289797G>T | CA410424592 | AIRE | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1526G>T n.2543G>T | |
21 | g.44289798C>A | CA410424593 | AIRE | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1527C>A n.2544C>A | |
21 | g.44289798C= | CA2391566857 | AIRE | c.794C= (p.Ala265=) n.1527C= n.2544C= | |
21 | g.44289798C>G | CA410424594 | AIRE | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1527C>G n.2544C>G | dbSNP |
21 | g.44289798C>T | CA10051708 | AIRE | c.794C>T (p.Ala265Val) n.1527C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289802dup | CA2391566856 | AIRE | c.798dup (p.Gly267ArgfsTer4) n.1531dup n.2548dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44289802del | CA2577619914 | AIRE | c.798del (p.Gly267ValfsTer?) n.1531del n.2548del | |
21 | g.44289799C>A | CA512491042 | AIRE | c.795C>A (p.Ala265=) n.1528C>A n.2545C>A | dbSNP |
21 | g.44289799C= | CA2391566858 | AIRE | c.795C= (p.Ala265=) n.1528C= n.2545C= | |
21 | g.44289799C>G | CA512491043 | AIRE | c.795C>G (p.Ala265=) n.1528C>G n.2545C>G | |
21 | g.44289799C>T | CA10051709 | AIRE | c.795C>T (p.Ala265=) n.1528C>T n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289800C>A | CA410424595 | AIRE | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1529C>A n.2546C>A | |
21 | g.44289800C>G | CA410424596 | AIRE | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1529C>G n.2546C>G | |
21 | g.44289800C>T | CA410424597 | AIRE | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1529C>T n.2546C>T | |
21 | g.44289801C>A | CA410424598 | AIRE | c.797C>A (p.Pro266His) n.1530C>A n.2547C>A | |
21 | g.44289801C= | CA2391566859 | AIRE | c.797C= (p.Pro266=) n.1530C= n.2547C= | |
21 | g.44289801C>G | CA410424599 | AIRE | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1530C>G n.2547C>G | |
21 | g.44289801C>T | CA10051710 | AIRE | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1530C>T n.2547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289802C>A | CA512491045 | AIRE | c.798C>A (p.Pro266=) n.1531C>A n.2548C>A | |
21 | g.44289802C= | CA2391566860 | AIRE | c.798C= (p.Pro266=) n.1531C= n.2548C= | |
21 | g.44289802C>G | CA10051711 | AIRE | c.798C>G (p.Pro266=) n.1531C>G n.2548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289802C>T | CA10051712 | AIRE | c.798C>T (p.Pro266=) n.1531C>T n.2548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289803G>A | CA10051714 | AIRE | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.1531+1G>A n.2548+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289803G>C | CA10051715 | AIRE | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.1531+1G>C n.2548+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289803G= | CA2391566861 | AIRE | c.798+1G= (n.798+1G=) n.1531+1G= n.2548+1G= | |
21 | g.44289803G>T | CA10051713 | AIRE | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.1531+1G>T n.2548+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289803_44289804insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | CA2654792135 | AIRE | c.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT (n.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT) n.1531+1_1531+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT n.2548+1_2548+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | gnomAD v4 |
21 | g.44289804T>A | CA410424600 | AIRE | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.1531+2T>A n.2548+2T>A | |
21 | g.44289804T>C | CA410424601 | AIRE | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.1531+2T>C n.2548+2T>C | |
21 | g.44289804T>G | CA410424602 | AIRE | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.1531+2T>G n.2548+2T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289804dup | CA638115886 | AIRE | c.798+2dup (n.798+2dup) n.1531+2dup n.2548+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289805A= | CA2391566862 | AIRE | c.798+3A= (n.798+3A=) n.1531+3A= n.2548+3A= | |
21 | g.44289805A>G | CA10051716 | AIRE | c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.1531+3A>G n.2548+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289805_44289806insGGCTG | CA638115887 | AIRE | c.798+3_798+4insGGCTG (n.798+3_798+4insGGCTG) n.1531+3_1531+4insGGCTG n.2548+3_2548+4insGGCTG | gnomAD v2 |
21 | g.44289807G>A | CA638115888 | AIRE | c.798+5G>A (n.798+5G>A) n.1531+5G>A n.2548+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289807G= | CA2391566863 | AIRE | c.798+5G= (n.798+5G=) n.1531+5G= n.2548+5G= | |
21 | g.44289808C= | CA2391566864 | AIRE | c.798+6C= (n.798+6C=) n.1531+6C= n.2548+6C= | |
21 | g.44289808C>T | CA10051717 | AIRE | c.798+6C>T (n.798+6C>T) n.1531+6C>T n.2548+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289809_44289819delinsACCTGACCTTC | CA2391566865 | AIRE | c.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC (n.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC) n.1531+7_1531+17delinsACCTGACCTTC n.2548+7_2548+17delinsACCTGACCTTC | |
21 | g.44289810C>A | CA2654792143 | AIRE | c.798+8C>A (n.798+8C>A) n.1531+8C>A n.2548+8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289810C= | CA2391566866 | AIRE | c.798+8C= (n.798+8C=) n.1531+8C= n.2548+8C= | |
21 | g.44289810C>T | CA638115889 | AIRE | c.798+8C>T (n.798+8C>T) n.1531+8C>T n.2548+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289814_44289823del | CA749679428 | AIRE | c.798+12_798+21del (n.798+12_798+21del) n.1531+12_1531+21del n.2548+12_2548+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289812T>C | CA2580098799 | AIRE | c.798+10T>C (n.798+10T>C) n.1531+10T>C n.2548+10T>C | ClinVar |
21 | g.44289815C>A | CA657670681 | AIRE | c.798+13C>A (n.798+13C>A) n.1531+13C>A n.2548+13C>A | COSMIC |
21 | g.44289815C>G | CA2577619915 | AIRE | c.798+13C>G (n.798+13C>G) n.1531+13C>G n.2548+13C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289815C>T | CA2654792144 | AIRE | c.798+13C>T (n.798+13C>T) n.1531+13C>T n.2548+13C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289816C>A | CA2697547566 | AIRE | c.798+14C>A (n.798+14C>A) n.1531+14C>A n.2548+14C>A | ClinVar |
21 | g.44289816C= | CA2391566867 | AIRE | c.798+14C= (n.798+14C=) n.1531+14C= n.2548+14C= | |
21 | g.44289816C>T | CA321789401 | AIRE | c.798+14C>T (n.798+14C>T) n.1531+14C>T n.2548+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289817T>G | CA2737803148 | AIRE | c.798+15T>G (n.798+15T>G) n.1531+15T>G n.2548+15T>G | dbSNP |
21 | g.44289819C>G | CA2580098800 | AIRE | c.798+17C>G (n.798+17C>G) n.1531+17C>G n.2548+17C>G | ClinVar |
21 | g.44289819C>T | CA2580098801 | AIRE | c.798+17C>T (n.798+17C>T) n.1531+17C>T n.2548+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44289820C>T | CA2654792150 | AIRE | c.798+18C>T (n.798+18C>T) n.1531+18C>T n.2548+18C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289821C>G | CA2740094735 | AIRE | c.798+19C>G (n.798+19C>G) n.1531+19C>G n.2548+19C>G | ClinVar |
21 | g.44289822T>C | CA2391566869 | AIRE | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.1531+20T>C n.2548+20T>C | dbSNP |
21 | g.44289822T= | CA2391566868 | AIRE | c.798+20T= (n.798+20T=) n.1531+20T= n.2548+20T= | |
21 | g.44289822_44289823delinsTG | CA2391566870 | AIRE | c.798+20_798+21delinsTG (n.798+20_798+21delinsTG) n.1531+20_1531+21delinsTG n.2548+20_2548+21delinsTG | |
21 | g.44289826del | CA2391566871 | AIRE | c.798+24del (n.798+24del) n.1531+24del n.2548+24del | dbSNP |
21 | g.44289824G>C | CA321793188 | AIRE | c.798+22G>C (n.798+22G>C) n.1531+22G>C n.2548+22G>C | dbSNP |
21 | g.44289824G= | CA2391566872 | AIRE | c.798+22G= (n.798+22G=) n.1531+22G= n.2548+22G= | |
21 | g.44289824G>T | CA2577619916 | AIRE | c.798+22G>T (n.798+22G>T) n.1531+22G>T n.2548+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289826G>A | CA749679433 | AIRE | c.798+24G>A (n.798+24G>A) n.1531+24G>A n.2548+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289826G>C | CA638115890 | AIRE | c.798+24G>C (n.798+24G>C) n.1531+24G>C n.2548+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289826G= | CA2391566873 | AIRE | c.798+24G= (n.798+24G=) n.1531+24G= n.2548+24G= | |
21 | g.44289827A>T | CA2737803150 | AIRE | c.798+25A>T (n.798+25A>T) n.1531+25A>T n.2548+25A>T | dbSNP |
21 | g.44289828G>A | CA2654792156 | AIRE | c.798+26G>A (n.798+26G>A) n.1531+26G>A n.2548+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289829C= | CA2391566874 | AIRE | c.798+27C= (n.798+27C=) n.1531+27C= n.2548+27C= | |
21 | g.44289829C>G | CA10051718 | AIRE | c.798+27C>G (n.798+27C>G) n.1531+27C>G n.2548+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289829C>T | CA2654792160 | AIRE | c.798+27C>T (n.798+27C>T) n.1531+27C>T n.2548+27C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289830C>A | CA2573130021 | AIRE | c.798+28C>A (n.798+28C>A) n.1531+28C>A n.2548+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289830C= | CA2391566875 | AIRE | c.798+28C= (n.798+28C=) n.1531+28C= n.2548+28C= | |
21 | g.44289830C>G | CA2577619917 | AIRE | c.798+28C>G (n.798+28C>G) n.1531+28C>G n.2548+28C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44289830C>T | CA638115891 | AIRE | c.798+28C>T (n.798+28C>T) n.1531+28C>T n.2548+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289831T>C | CA2737803157 | AIRE | c.798+29T>C (n.798+29T>C) n.1531+29T>C n.2548+29T>C | dbSNP |
21 | g.44289832G>A | CA638115892 | AIRE | c.798+30G>A (n.798+30G>A) n.1531+30G>A n.2548+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289832G= | CA2391566876 | AIRE | c.798+30G= (n.798+30G=) n.1531+30G= n.2548+30G= | |
21 | g.44289833G>A | CA2546381372 | AIRE | c.798+31G>A (n.798+31G>A) n.1531+31G>A n.2548+31G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44289833G>C | CA10051719 | AIRE | c.798+31G>C (n.798+31G>C) n.1531+31G>C n.2548+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289833G= | CA2391566877 | AIRE | c.798+31G= (n.798+31G=) n.1531+31G= n.2548+31G= | |
21 | g.44289834C>A | CA638115893 | AIRE | c.798+32C>A (n.798+32C>A) n.1531+32C>A n.2548+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289834C= | CA2391566878 | AIRE | c.798+32C= (n.798+32C=) n.1531+32C= n.2548+32C= | |
21 | g.44289834C>T | CA2654792175 | AIRE | c.798+32C>T (n.798+32C>T) n.1531+32C>T n.2548+32C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289836C>A | CA638115894 | AIRE | c.798+34C>A (n.798+34C>A) n.1531+34C>A n.2548+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44289836C= | CA2391566879 | AIRE | c.798+34C= (n.798+34C=) n.1531+34C= n.2548+34C= | |
21 | g.44289837T>C | CA2654792178 | AIRE | c.798+35T>C (n.798+35T>C) n.1531+35T>C n.2548+35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289839G>A | CA10051720 | AIRE | c.798+37G>A (n.798+37G>A) n.1531+37G>A n.2548+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44289839G>C | CA2818037984 | AIRE | c.798+37G>C (n.798+37G>C) n.1531+37G>C n.2548+37G>C | |
21 | g.44289839G= | CA2391566880 | AIRE | c.798+37G= (n.798+37G=) n.1531+37G= n.2548+37G= | |
21 | g.44289840A>C | CA2577619918 | AIRE | c.798+38A>C (n.798+38A>C) n.1531+38A>C n.2548+38A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44289840A>T | CA2654792181 | AIRE | c.798+38A>T (n.798+38A>T) n.1531+38A>T n.2548+38A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44289842G>A | CA2577619919 | AIRE | c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.1531+40G>A n.2548+40G>A | |
21 | g.44289842_44289843delinsGC | CA2391566881 | AIRE | c.798+40_798+41delinsGC (n.798+40_798+41delinsGC) n.1531+40_1531+41delinsGC n.2548+40_2548+41delinsGC |