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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289705G>A | CA410424399 | AIRE | c.701G>A (p.Ser234Asn) n.1434G>A n.2451G>A | |
| 21 | g.44289705G>C | CA410424400 | AIRE | c.701G>C (p.Ser234Thr) n.1434G>C n.2451G>C | |
| 21 | g.44289705G>T | CA410424401 | AIRE | c.701G>T (p.Ser234Ile) n.1434G>T n.2451G>T | |
| 21 | g.44289706C>A | CA410424403 | AIRE | c.702C>A (p.Ser234Arg) n.1435C>A n.2452C>A | |
| 21 | g.44289706C>G | CA410424402 | AIRE | c.702C>G (p.Ser234Arg) n.1435C>G n.2452C>G | |
| 21 | g.44289706C>T | CA512490964 | AIRE | c.702C>T (p.Ser234=) n.1435C>T n.2452C>T | |
| 21 | g.44289707A>C | CA410424404 | AIRE | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1436A>C n.2453A>C | |
| 21 | g.44289707A>G | CA410424406 | AIRE | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1436A>G n.2453A>G | |
| 21 | g.44289707A>T | CA410424405 | AIRE | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1436A>T n.2453A>T | |
| 21 | g.44289708A>C | CA410424407 | AIRE | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1437A>C n.2454A>C | |
| 21 | g.44289708A>G | CA410424408 | AIRE | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1437A>G n.2454A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289708A>T | CA410424409 | AIRE | c.704A>T (p.Lys235Met) n.1437A>T n.2454A>T | |
| 21 | g.44289709G>A | CA10051683 | AIRE | c.705G>A (p.Lys235=) n.1438G>A n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289709G>C | CA410424410 | AIRE | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1438G>C n.2455G>C | |
| 21 | g.44289709G= | CA2391566810 | AIRE | c.705G= (p.Lys235=) n.1438G= n.2455G= | |
| 21 | g.44289709G>T | CA410424411 | AIRE | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1438G>T n.2455G>T | |
| 21 | g.44289710T>A | CA410424413 | AIRE | c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1439T>A n.2456T>A | |
| 21 | g.44289710T>C | CA10051684 | AIRE | c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1439T>C n.2456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289710T>G | CA410424412 | AIRE | c.706T>G (p.Phe236Val) n.1439T>G n.2456T>G | |
| 21 | g.44289710T= | CA2391566811 | AIRE | c.706T= (p.Phe236=) n.1439T= n.2456T= | |
| 21 | g.44289710_44289711del | CA2654791966 | AIRE | c.706_707del (p.Phe236ArgfsTer?) n.1439_1440del n.2456_2457del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289711T>A | CA410424414 | AIRE | c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1440T>A n.2457T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289711T>C | CA410424415 | AIRE | c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1440T>C n.2457T>C | |
| 21 | g.44289711T>G | CA410424416 | AIRE | c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1440T>G n.2457T>G | |
| 21 | g.44289712C>A | CA410424417 | AIRE | c.708C>A (p.Phe236Leu) n.1441C>A n.2458C>A | dbSNP |
| 21 | g.44289712C= | CA2391566812 | AIRE | c.708C= (p.Phe236=) n.1441C= n.2458C= | |
| 21 | g.44289712C>G | CA321789259 | AIRE | c.708C>G (p.Phe236Leu) n.1441C>G n.2458C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289712C>T | CA512490965 | AIRE | c.708C>T (p.Phe236=) n.1441C>T n.2458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289712_44289713del | CA2580098790 | AIRE | c.708_709del (p.Phe236LeufsTer?) n.1441_1442del n.2458_2459del | ClinVar |
| 21 | g.44289713del | CA2654791967 | AIRE | c.709del (p.Glu237LysfsTer?) n.1442del n.2459del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289713G>A | CA10051685 | AIRE | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1442G>A n.2459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289713G>C | CA410424419 | AIRE | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1442G>C n.2459G>C | |
| 21 | g.44289713G= | CA2391566813 | AIRE | c.709G= (p.Glu237=) n.1442G= n.2459G= | |
| 21 | g.44289713G>T | CA410424418 | AIRE | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1442G>T n.2459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289714A= | CA2391566814 | AIRE | c.710A= (p.Glu237=) n.1443A= n.2460A= | |
| 21 | g.44289714A>C | CA410424420 | AIRE | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1443A>C n.2460A>C | |
| 21 | g.44289714A>G | CA10051686 | AIRE | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1443A>G n.2460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289714A>T | CA410424421 | AIRE | c.710A>T (p.Glu237Val) n.1443A>T n.2460A>T | |
| 21 | g.44289715A>C | CA410424422 | AIRE | c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1444A>C n.2461A>C | dbSNP |
| 21 | g.44289715A>G | CA512490966 | AIRE | c.711A>G (p.Glu237=) n.1444A>G n.2461A>G | |
| 21 | g.44289715A>T | CA410424423 | AIRE | c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1444A>T n.2461A>T | |
| 21 | g.44289716G>A | CA410424424 | AIRE | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1445G>A n.2462G>A | |
| 21 | g.44289716G>C | CA410424425 | AIRE | c.712G>C (p.Asp238His) n.1445G>C n.2462G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289716G= | CA2391566815 | AIRE | c.712G= (p.Asp238=) n.1445G= n.2462G= | |
| 21 | g.44289716G>T | CA410424426 | AIRE | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1445G>T n.2462G>T | |
| 21 | g.44289717A= | CA2391566816 | AIRE | c.713A= (p.Asp238=) n.1446A= n.2463A= | |
| 21 | g.44289717A>C | CA410424427 | AIRE | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1446A>C n.2463A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289717A>G | CA410424428 | AIRE | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1446A>G n.2463A>G | |
| 21 | g.44289717A>T | CA410424429 | AIRE | c.713A>T (p.Asp238Val) n.1446A>T n.2463A>T | |
| 21 | g.44289718C>A | CA410424430 | AIRE | c.714C>A (p.Asp238Glu) n.1447C>A n.2464C>A | |
| 21 | g.44289718C>G | CA410424431 | AIRE | c.714C>G (p.Asp238Glu) n.1447C>G n.2464C>G | |
| 21 | g.44289718C>T | CA512490967 | AIRE | c.714C>T (p.Asp238=) n.1447C>T n.2464C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289719T>A | CA410424432 | AIRE | c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1448T>A n.2465T>A | |
| 21 | g.44289719T>C | CA321789272 | AIRE | c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1448T>C n.2465T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289719T>G | CA410424433 | AIRE | c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1448T>G n.2465T>G | |
| 21 | g.44289719T= | CA2391566817 | AIRE | c.715T= (p.Ser239=) n.1448T= n.2465T= | |
| 21 | g.44289720C>A | CA410424434 | AIRE | c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1449C>A n.2466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289720C>G | CA410424435 | AIRE | c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1449C>G n.2466C>G | |
| 21 | g.44289720C>T | CA410424436 | AIRE | c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1449C>T n.2466C>T | |
| 21 | g.44289721C>A | CA512490969 | AIRE | c.717C>A (p.Ser239=) n.1450C>A n.2467C>A | |
| 21 | g.44289721C= | CA2391566818 | AIRE | c.717C= (p.Ser239=) n.1450C= n.2467C= | |
| 21 | g.44289721C>G | CA512490968 | AIRE | c.717C>G (p.Ser239=) n.1450C>G n.2467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289721C>T | CA10051687 | AIRE | c.717C>T (p.Ser239=) n.1450C>T n.2467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289722G>A | CA10051688 | AIRE | c.718G>A (p.Gly240Ser) n.1451G>A n.2468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289722G>C | CA410424437 | AIRE | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1451G>C n.2468G>C | dbSNP |
| 21 | g.44289722G= | CA2391566819 | AIRE | c.718G= (p.Gly240=) n.1451G= n.2468G= | |
| 21 | g.44289722G>T | CA410424438 | AIRE | c.718G>T (p.Gly240Cys) n.1451G>T n.2468G>T | |
| 21 | g.44289723G>A | CA410424439 | AIRE | c.719G>A (p.Gly240Asp) n.1452G>A n.2469G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289723G>C | CA410424440 | AIRE | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1452G>C n.2469G>C | |
| 21 | g.44289723G>T | CA410424441 | AIRE | c.719G>T (p.Gly240Val) n.1452G>T n.2469G>T | |
| 21 | g.44289724C>A | CA512490970 | AIRE | c.720C>A (p.Gly240=) n.1453C>A n.2470C>A | |
| 21 | g.44289724C>G | CA512490972 | AIRE | c.720C>G (p.Gly240=) n.1453C>G n.2470C>G | |
| 21 | g.44289724C>T | CA512490971 | AIRE | c.720C>T (p.Gly240=) n.1453C>T n.2470C>T | |
| 21 | g.44289725A= | CA2391566820 | AIRE | c.721A= (p.Ser241=) n.1454A= n.2471A= | |
| 21 | g.44289725A>C | CA410424444 | AIRE | c.721A>C (p.Ser241Arg) n.1454A>C n.2471A>C | dbSNP |
| 21 | g.44289725A>G | CA410424442 | AIRE | c.721A>G (p.Ser241Gly) n.1454A>G n.2471A>G | |
| 21 | g.44289725A>T | CA410424443 | AIRE | c.721A>T (p.Ser241Cys) n.1454A>T n.2471A>T | |
| 21 | g.44289726G>A | CA410424445 | AIRE | c.722G>A (p.Ser241Asn) n.1455G>A n.2472G>A | dbSNP |
| 21 | g.44289726G>C | CA410424446 | AIRE | c.722G>C (p.Ser241Thr) n.1455G>C n.2472G>C | |
| 21 | g.44289726G= | CA2391566821 | AIRE | c.722G= (p.Ser241=) n.1455G= n.2472G= | |
| 21 | g.44289726G>T | CA410424447 | AIRE | c.722G>T (p.Ser241Ile) n.1455G>T n.2472G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289727T>A | CA410424448 | AIRE | c.723T>A (p.Ser241Arg) n.1456T>A n.2473T>A | |
| 21 | g.44289727T>C | CA10051689 | AIRE | c.723T>C (p.Ser241=) n.1456T>C n.2473T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289727T>G | CA410424449 | AIRE | c.723T>G (p.Ser241Arg) n.1456T>G n.2473T>G | |
| 21 | g.44289727T= | CA2391566822 | AIRE | c.723T= (p.Ser241=) n.1456T= n.2473T= | |
| 21 | g.44289728G>A | CA410424450 | AIRE | c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1457G>A n.2474G>A | |
| 21 | g.44289728G>C | CA410424451 | AIRE | c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1457G>C n.2474G>C | |
| 21 | g.44289728G>T | CA410424452 | AIRE | c.724G>T (p.Gly242Trp) n.1457G>T n.2474G>T | |
| 21 | g.44289730del | CA2654791986 | AIRE | c.726del (p.Lys243ArgfsTer?) n.1459del n.2476del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289729G>A | CA410424453 | AIRE | c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1458G>A n.2475G>A | |
| 21 | g.44289729G>C | CA410424454 | AIRE | c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1458G>C n.2475G>C | |
| 21 | g.44289729G>T | CA410424455 | AIRE | c.725G>T (p.Gly242Val) n.1458G>T n.2475G>T | |
| 21 | g.44289730G>A | CA512490973 | AIRE | c.726G>A (p.Gly242=) n.1459G>A n.2476G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289730G>C | CA512490974 | AIRE | c.726G>C (p.Gly242=) n.1459G>C n.2476G>C | |
| 21 | g.44289730G>T | CA512490975 | AIRE | c.726G>T (p.Gly242=) n.1459G>T n.2476G>T | |
| 21 | g.44289731A= | CA2391566823 | AIRE | c.727A= (p.Lys243=) n.1460A= n.2477A= | |
| 21 | g.44289731A>C | CA410424456 | AIRE | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1460A>C n.2477A>C | |
| 21 | g.44289731A>G | CA410424458 | AIRE | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1460A>G n.2477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289731A>T | CA410424457 | AIRE | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1460A>T n.2477A>T | |
| 21 | g.44289732A>C | CA410424459 | AIRE | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1461A>C n.2478A>C | |
| 21 | g.44289732A>G | CA410424461 | AIRE | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1461A>G n.2478A>G | |
| 21 | g.44289732A>T | CA410424460 | AIRE | c.728A>T (p.Lys243Met) n.1461A>T n.2478A>T | |
| 21 | g.44289733G>A | CA512490976 | AIRE | c.729G>A (p.Lys243=) n.1462G>A n.2479G>A | ClinVar |
| 21 | g.44289733G>C | CA410424462 | AIRE | c.729G>C (p.Lys243Asn) n.1462G>C n.2479G>C | |
| 21 | g.44289733G>T | CA410424463 | AIRE | c.729G>T (p.Lys243Asn) n.1462G>T n.2479G>T | |
| 21 | g.44289734A>C | CA410424464 | AIRE | c.730A>C (p.Asn244His) n.1463A>C n.2480A>C | |
| 21 | g.44289734A>G | CA410424466 | AIRE | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1463A>G n.2480A>G | |
| 21 | g.44289734A>T | CA410424465 | AIRE | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1463A>T n.2480A>T | |
| 21 | g.44289735A>C | CA410424467 | AIRE | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1464A>C n.2481A>C | |
| 21 | g.44289735A>G | CA410424468 | AIRE | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1464A>G n.2481A>G | |
| 21 | g.44289735A>T | CA410424469 | AIRE | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1464A>T n.2481A>T | |
| 21 | g.44289736C>A | CA410424470 | AIRE | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1465C>A n.2482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289736C= | CA2391566824 | AIRE | c.732C= (p.Asn244=) n.1465C= n.2482C= | |
| 21 | g.44289736C>G | CA410424471 | AIRE | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1465C>G n.2482C>G | |
| 21 | g.44289736C>T | CA512490977 | AIRE | c.732C>T (p.Asn244=) n.1465C>T n.2482C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289737A= | CA2391566825 | AIRE | c.733A= (p.Lys245=) n.1466A= n.2483A= | |
| 21 | g.44289737A>C | CA410424472 | AIRE | c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1466A>C n.2483A>C | |
| 21 | g.44289737A>G | CA10051690 | AIRE | c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1466A>G n.2483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289737A>T | CA410424473 | AIRE | c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1466A>T n.2483A>T | |
| 21 | g.44289738A>C | CA410424474 | AIRE | c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1467A>C n.2484A>C | |
| 21 | g.44289738A>G | CA410424475 | AIRE | c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1467A>G n.2484A>G | ClinVar |
| 21 | g.44289738A>T | CA410424476 | AIRE | c.734A>T (p.Lys245Met) n.1467A>T n.2484A>T | |
| 21 | g.44289739G>A | CA512490978 | AIRE | c.735G>A (p.Lys245=) n.1468G>A n.2485G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289739G>C | CA410424477 | AIRE | c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1468G>C n.2485G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289739G>T | CA410424478 | AIRE | c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1468G>T n.2485G>T | |
| 21 | g.44289740G>A | CA410424481 | AIRE | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1469G>A n.2486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289740G>C | CA410424480 | AIRE | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1469G>C n.2486G>C | |
| 21 | g.44289740G= | CA2391566826 | AIRE | c.736G= (p.Ala246=) n.1469G= n.2486G= | |
| 21 | g.44289740G>T | CA410424479 | AIRE | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1469G>T n.2486G>T | |
| 21 | g.44289741C>A | CA410424482 | AIRE | c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1470C>A n.2487C>A | |
| 21 | g.44289741C= | CA2391566827 | AIRE | c.737C= (p.Ala246=) n.1470C= n.2487C= | |
| 21 | g.44289741C>G | CA410424483 | AIRE | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1470C>G n.2487C>G | |
| 21 | g.44289741C>T | CA10051691 | AIRE | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1470C>T n.2487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.44289742_44289743dup | CA749679242 | AIRE | c.738_739dup (p.Arg247ProfsTer?) n.1471_1472dup n.2488_2489dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289743del | CA2695230252 | AIRE | c.739del (p.Arg247AlafsTer?) n.1472del n.2489del | |
| 21 | g.44289742C>A | CA512490979 | AIRE | c.738C>A (p.Ala246=) n.1471C>A n.2488C>A | |
| 21 | g.44289742C>G | CA512490981 | AIRE | c.738C>G (p.Ala246=) n.1471C>G n.2488C>G | |
| 21 | g.44289742C>T | CA512490980 | AIRE | c.738C>T (p.Ala246=) n.1471C>T n.2488C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289743C>A | CA410424484 | AIRE | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1472C>A n.2489C>A | |
| 21 | g.44289743C= | CA2391566828 | AIRE | c.739C= (p.Arg247=) n.1472C= n.2489C= | |
| 21 | g.44289743C>G | CA10051693 | AIRE | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1472C>G n.2489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289743C>T | CA10051692 | AIRE | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1472C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289743_44289746delinsCGCA | CA2391566829 | AIRE | c.739_742delinsCGCA (p.Arg247=) n.1472_1475delinsCGCA n.2489_2492delinsCGCA | |
| 21 | g.44289744G>A | CA10051695 | AIRE | c.740G>A (p.Arg247His) n.1473G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289744G>C | CA410424485 | AIRE | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1473G>C n.2490G>C | |
| 21 | g.44289744G= | CA2391566830 | AIRE | c.740G= (p.Arg247=) n.1473G= n.2490G= | |
| 21 | g.44289744G>T | CA410424486 | AIRE | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1473G>T n.2490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289751_44289753del | CA10051694 | AIRE | c.747_749del (p.Ser250del) n.1480_1482del n.2497_2499del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289745C>A | CA512490984 | AIRE | c.741C>A (p.Arg247=) n.1474C>A n.2491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289745C= | CA2391566831 | AIRE | c.741C= (p.Arg247=) n.1474C= n.2491C= | |
| 21 | g.44289745C>G | CA512490983 | AIRE | c.741C>G (p.Arg247=) n.1474C>G n.2491C>G | |
| 21 | g.44289745C>T | CA512490982 | AIRE | c.741C>T (p.Arg247=) n.1474C>T n.2491C>T | ClinVar |
| 21 | g.44289746A= | CA2391566832 | AIRE | c.742A= (p.Ser248=) n.1475A= n.2492A= | |
| 21 | g.44289746A>C | CA410424487 | AIRE | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1475A>C n.2492A>C | |
| 21 | g.44289746A>G | CA410424488 | AIRE | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1475A>G n.2492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44289746A>T | CA410424489 | AIRE | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1475A>T n.2492A>T | |
| 21 | g.44289747G>A | CA410424492 | AIRE | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1476G>A n.2493G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289747G>C | CA410424491 | AIRE | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1476G>C n.2493G>C | |
| 21 | g.44289747G>T | CA410424490 | AIRE | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1476G>T n.2493G>T | |
| 21 | g.44289748C>A | CA410424493 | AIRE | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1477C>A n.2494C>A | |
| 21 | g.44289748C>G | CA410424494 | AIRE | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1477C>G n.2494C>G | |
| 21 | g.44289748C>T | CA512490985 | AIRE | c.744C>T (p.Ser248=) n.1477C>T n.2494C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289749A>C | CA410424495 | AIRE | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.1478A>C n.2495A>C | |
| 21 | g.44289749A>G | CA410424496 | AIRE | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.1478A>G n.2495A>G | |
| 21 | g.44289749A>T | CA410424497 | AIRE | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.1478A>T n.2495A>T | |
| 21 | g.44289750G>A | CA410424498 | AIRE | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.1479G>A n.2496G>A | |
| 21 | g.44289750G>C | CA410424499 | AIRE | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.1479G>C n.2496G>C | |
| 21 | g.44289750G>T | CA410424500 | AIRE | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.1479G>T n.2496G>T | |
| 21 | g.44289751del | CA2499225974 | AIRE | c.747del (p.Ser249ArgfsTer?) n.1480del n.2497del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289751C>A | CA410424501 | AIRE | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.1480C>A n.2497C>A | |
| 21 | g.44289751C>G | CA410424502 | AIRE | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.1480C>G n.2497C>G | |
| 21 | g.44289751C>T | CA512490986 | AIRE | c.747C>T (p.Ser249=) n.1480C>T n.2497C>T | ClinVar |
| 21 | g.44289752A= | CA2391566833 | AIRE | c.748A= (p.Ser250=) n.1481A= n.2498A= | |
| 21 | g.44289752A>C | CA410424503 | AIRE | c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1481A>C n.2498A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289752A>G | CA410424504 | AIRE | c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1481A>G n.2498A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44289752A>T | CA10051696 | AIRE | c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1481A>T n.2498A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289753G>A | CA410424507 | AIRE | c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1482G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289753G>C | CA410424505 | AIRE | c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1482G>C n.2499G>C | |
| 21 | g.44289753G>T | CA410424506 | AIRE | c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1482G>T n.2499G>T | |
| 21 | g.44289754T>A | CA410424508 | AIRE | c.750T>A (p.Ser250Arg) n.1483T>A n.2500T>A | |
| 21 | g.44289754T>C | CA512490987 | AIRE | c.750T>C (p.Ser250=) n.1483T>C n.2500T>C | |
| 21 | g.44289754T>G | CA410424509 | AIRE | c.750T>G (p.Ser250Arg) n.1483T>G n.2500T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289755G>A | CA410424510 | AIRE | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1484G>A n.2501G>A | |
| 21 | g.44289755G>C | CA410424511 | AIRE | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1484G>C n.2501G>C | |
| 21 | g.44289755G>T | CA410424512 | AIRE | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1484G>T n.2501G>T | |
| 21 | g.44289756G>A | CA410424513 | AIRE | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1485G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289756G>C | CA410424514 | AIRE | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1485G>C n.2502G>C | |
| 21 | g.44289756G>T | CA410424515 | AIRE | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1485G>T n.2502G>T | |
| 21 | g.44289757C>A | CA512490988 | AIRE | c.753C>A (p.Gly251=) n.1486C>A n.2503C>A | |
| 21 | g.44289757C= | CA2391566834 | AIRE | c.753C= (p.Gly251=) n.1486C= n.2503C= | |
| 21 | g.44289757C>G | CA10051697 | AIRE | c.753C>G (p.Gly251=) n.1486C>G n.2503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289757C>T | CA512490989 | AIRE | c.753C>T (p.Gly251=) n.1486C>T n.2503C>T | |
| 21 | g.44289758C>A | CA410424516 | AIRE | c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1487C>A n.2504C>A | |
| 21 | g.44289758C>G | CA410424517 | AIRE | c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1487C>G n.2504C>G | |
| 21 | g.44289758C>T | CA410424518 | AIRE | c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1487C>T n.2504C>T | |
| 21 | g.44289759C>A | CA410424519 | AIRE | c.755C>A (p.Pro252Gln) n.1488C>A n.2505C>A | |
| 21 | g.44289759C= | CA2391566835 | AIRE | c.755C= (p.Pro252=) n.1488C= n.2505C= | |
| 21 | g.44289759C>G | CA410424520 | AIRE | c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1488C>G n.2505C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289759C>T | CA213514 | AIRE | c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1488C>T n.2505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289760G>A | CA10051698 | AIRE | c.756G>A (p.Pro252=) n.1489G>A n.2506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289760G>C | CA512490990 | AIRE | c.756G>C (p.Pro252=) n.1489G>C n.2506G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44289760G= | CA2391566836 | AIRE | c.756G= (p.Pro252=) n.1489G= n.2506G= | |
| 21 | g.44289760G>T | CA512490992 | AIRE | c.756G>T (p.Pro252=) n.1489G>T n.2506G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289761A>C | CA410424521 | AIRE | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1490A>C n.2507A>C | |
| 21 | g.44289761A>G | CA410424522 | AIRE | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1490A>G n.2507A>G | |
| 21 | g.44289761A>T | CA410424523 | AIRE | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1490A>T n.2507A>T | |
| 21 | g.44289762A>C | CA410424524 | AIRE | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1491A>C n.2508A>C | COSMIC |
| 21 | g.44289762A>G | CA410424525 | AIRE | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1491A>G n.2508A>G | |
| 21 | g.44289762A>T | CA410424526 | AIRE | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1491A>T n.2508A>T | |
| 21 | g.44289766_44289778del | CA2577619913 | AIRE | c.762_774del (p.Leu255ArgfsTer?) n.1495_1507del n.2512_2524del | |
| 21 | g.44289763G>A | CA512490995 | AIRE | c.759G>A (p.Lys253=) n.1492G>A n.2509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289763G>C | CA410424527 | AIRE | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1492G>C n.2509G>C | |
| 21 | g.44289763G>T | CA410424528 | AIRE | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1492G>T n.2509G>T | |
| 21 | g.44289764C>A | CA410424529 | AIRE | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1493C>A n.2510C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289764C= | CA2391566837 | AIRE | c.760C= (p.Pro254=) n.1493C= n.2510C= | |
| 21 | g.44289764C>G | CA410424530 | AIRE | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1493C>G n.2510C>G | |
| 21 | g.44289764C>T | CA410424531 | AIRE | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1493C>T n.2510C>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.44289765C>A | CA410424532 | AIRE | c.761C>A (p.Pro254His) n.1494C>A n.2511C>A | |
| 21 | g.44289765C>G | CA410424533 | AIRE | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1494C>G n.2511C>G | |
| 21 | g.44289765C>T | CA410424534 | AIRE | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1494C>T n.2511C>T | |
| 21 | g.44289766T>A | CA512490997 | AIRE | c.762T>A (p.Pro254=) n.1495T>A n.2512T>A | |
| 21 | g.44289766T>C | CA512490998 | AIRE | c.762T>C (p.Pro254=) n.1495T>C n.2512T>C | |
| 21 | g.44289766T>G | CA512491000 | AIRE | c.762T>G (p.Pro254=) n.1495T>G n.2512T>G | |
| 21 | g.44289767C>A | CA410424535 | AIRE | c.763C>A (p.Leu255Met) n.1496C>A n.2513C>A | |
| 21 | g.44289767C>G | CA410424536 | AIRE | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1496C>G n.2513C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289767C>T | CA512491002 | AIRE | c.763C>T (p.Leu255=) n.1496C>T n.2513C>T | |
| 21 | g.44289768T>A | CA410424537 | AIRE | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1497T>A n.2514T>A | |
| 21 | g.44289768T>C | CA410424538 | AIRE | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1497T>C n.2514T>C | |
| 21 | g.44289768T>G | CA410424539 | AIRE | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1497T>G n.2514T>G | |
| 21 | g.44289769G>A | CA512491003 | AIRE | c.765G>A (p.Leu255=) n.1498G>A n.2515G>A | |
| 21 | g.44289769G>C | CA512491005 | AIRE | c.765G>C (p.Leu255=) n.1498G>C n.2515G>C | |
| 21 | g.44289769G= | CA2391566838 | AIRE | c.765G= (p.Leu255=) n.1498G= n.2515G= | |
| 21 | g.44289769G>T | CA321789324 | AIRE | c.765G>T (p.Leu255=) n.1498G>T n.2515G>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.44289770G>A | CA410424540 | AIRE | c.766G>A (p.Val256Ile) n.1499G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289770G>C | CA10051699 | AIRE | c.766G>C (p.Val256Leu) n.1499G>C n.2516G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44289770G= | CA2391566839 | AIRE | c.766G= (p.Val256=) n.1499G= n.2516G= | |
| 21 | g.44289770G>T | CA410424541 | AIRE | c.766G>T (p.Val256Phe) n.1499G>T n.2516G>T | dbSNP |
| 21 | g.44289771T>A | CA410424542 | AIRE | c.767T>A (p.Val256Asp) n.1500T>A n.2517T>A | |
| 21 | g.44289771T>C | CA410424543 | AIRE | c.767T>C (p.Val256Ala) n.1500T>C n.2517T>C | |
| 21 | g.44289771T>G | CA410424544 | AIRE | c.767T>G (p.Val256Gly) n.1500T>G n.2517T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289771T= | CA2391566840 | AIRE | c.767T= (p.Val256=) n.1500T= n.2517T= | |
| 21 | g.44289772del | CA2739267688 | AIRE | c.768del (p.Arg257GlufsTer?) n.1501del n.2518del | ClinVar |
| 21 | g.44289772T>A | CA512491008 | AIRE | c.768T>A (p.Val256=) n.1501T>A n.2518T>A | |
| 21 | g.44289772T>C | CA512491009 | AIRE | c.768T>C (p.Val256=) n.1501T>C n.2518T>C | |
| 21 | g.44289772T>G | CA512491011 | AIRE | c.768T>G (p.Val256=) n.1501T>G n.2518T>G | |
| 21 | g.44289773C>A | CA10051700 | AIRE | c.769C>A (p.Arg257=) n.1502C>A n.2519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289773C= | CA2391566841 | AIRE | c.769C= (p.Arg257=) n.1502C= n.2519C= | |
| 21 | g.44289773C>G | CA410424545 | AIRE | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1502C>G n.2519C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289773C>T | CA116134 | AIRE | c.769C>T (p.Arg257Ter) n.1502C>T n.2519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289774G>A | CA10051701 | AIRE | c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1503G>A n.2520G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289774G>C | CA10051702 | AIRE | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1503G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289774G= | CA2391566842 | AIRE | c.770G= (p.Arg257=) n.1503G= n.2520G= | |
| 21 | g.44289774G>T | CA410424546 | AIRE | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1503G>T n.2520G>T | |
| 21 | g.44289775A>C | CA512491012 | AIRE | c.771A>C (p.Arg257=) n.1504A>C n.2521A>C | |
| 21 | g.44289775A>G | CA512491013 | AIRE | c.771A>G (p.Arg257=) n.1504A>G n.2521A>G | |
| 21 | g.44289775A>T | CA512491014 | AIRE | c.771A>T (p.Arg257=) n.1504A>T n.2521A>T | |
| 21 | g.44289776G>A | CA410424547 | AIRE | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1505G>A n.2522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289776G>C | CA410424548 | AIRE | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1505G>C n.2522G>C | |
| 21 | g.44289776G= | CA2391566843 | AIRE | c.772G= (p.Ala258=) n.1505G= n.2522G= | |
| 21 | g.44289776G>T | CA410424549 | AIRE | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1505G>T n.2522G>T | |
| 21 | g.44289777C>A | CA410424550 | AIRE | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.1506C>A n.2523C>A | |
| 21 | g.44289777C= | CA2391566844 | AIRE | c.773C= (p.Ala258=) n.1506C= n.2523C= | |
| 21 | g.44289777C>G | CA410424551 | AIRE | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1506C>G n.2523C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289777C>T | CA410424552 | AIRE | c.773C>T (p.Ala258Val) n.1506C>T n.2523C>T | |
| 21 | g.44289778C>A | CA512491016 | AIRE | c.774C>A (p.Ala258=) n.1507C>A n.2524C>A | |
| 21 | g.44289778C= | CA2391566845 | AIRE | c.774C= (p.Ala258=) n.1507C= n.2524C= | |
| 21 | g.44289778C>G | CA512491018 | AIRE | c.774C>G (p.Ala258=) n.1507C>G n.2524C>G | |
| 21 | g.44289778C>T | CA512491017 | AIRE | c.774C>T (p.Ala258=) n.1507C>T n.2524C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289779A>C | CA410424553 | AIRE | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1508A>C n.2525A>C | |
| 21 | g.44289779A>G | CA410424554 | AIRE | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1508A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289779A>T | CA410424555 | AIRE | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1508A>T n.2525A>T | ClinVar |
| 21 | g.44289780A>C | CA410424556 | AIRE | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1509A>C n.2526A>C | |
| 21 | g.44289780A>G | CA410424557 | AIRE | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1509A>G n.2526A>G | |
| 21 | g.44289780A>T | CA410424558 | AIRE | c.776A>T (p.Lys259Met) n.1509A>T n.2526A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289781G>A | CA321789337 | AIRE | c.777G>A (p.Lys259=) n.1510G>A n.2527G>A | dbSNP |
| 21 | g.44289781G>C | CA410424560 | AIRE | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.1510G>C n.2527G>C | |
| 21 | g.44289781G= | CA2391566846 | AIRE | c.777G= (p.Lys259=) n.1510G= n.2527G= | |
| 21 | g.44289781G>T | CA410424559 | AIRE | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.1510G>T n.2527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289782G>A | CA410424561 | AIRE | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1511G>A n.2528G>A | COSMIC |
| 21 | g.44289782G>C | CA410424562 | AIRE | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1511G>C n.2528G>C | |
| 21 | g.44289782G>T | CA410424563 | AIRE | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.1511G>T n.2528G>T | |
| 21 | g.44289783G>A | CA410424564 | AIRE | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1512G>A n.2529G>A | COSMIC |
| 21 | g.44289783G>C | CA410424565 | AIRE | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1512G>C n.2529G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289783G>T | CA410424566 | AIRE | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1512G>T n.2529G>T | |
| 21 | g.44289784A>C | CA512491024 | AIRE | c.780A>C (p.Gly260=) n.1513A>C n.2530A>C | |
| 21 | g.44289784A>G | CA512491025 | AIRE | c.780A>G (p.Gly260=) n.1513A>G n.2530A>G | |
| 21 | g.44289784A>T | CA512491026 | AIRE | c.780A>T (p.Gly260=) n.1513A>T n.2530A>T | |
| 21 | g.44289785G>A | CA410424567 | AIRE | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1514G>A n.2531G>A | |
| 21 | g.44289785G>C | CA410424568 | AIRE | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1514G>C n.2531G>C | |
| 21 | g.44289785G>T | CA410424569 | AIRE | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1514G>T n.2531G>T | |
| 21 | g.44289786C>A | CA410424570 | AIRE | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1515C>A n.2532C>A | |
| 21 | g.44289786C>G | CA410424571 | AIRE | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1515C>G n.2532C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289786C>T | CA410424572 | AIRE | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1515C>T n.2532C>T | |
| 21 | g.44289787C>A | CA10051703 | AIRE | c.783C>A (p.Ala261=) n.1516C>A n.2533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289787C= | CA2391566847 | AIRE | c.783C= (p.Ala261=) n.1516C= n.2533C= | |
| 21 | g.44289787C>G | CA512491028 | AIRE | c.783C>G (p.Ala261=) n.1516C>G n.2533C>G | |
| 21 | g.44289787C>T | CA10051704 | AIRE | c.783C>T (p.Ala261=) n.1516C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289788C>A | CA410424573 | AIRE | c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1517C>A n.2534C>A | |
| 21 | g.44289788C>G | CA410424575 | AIRE | c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1517C>G n.2534C>G | |
| 21 | g.44289788C>T | CA410424574 | AIRE | c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1517C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289789A= | CA2391566848 | AIRE | c.785A= (p.Gln262=) n.1518A= n.2535A= | |
| 21 | g.44289789A>C | CA410424576 | AIRE | c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1518A>C n.2535A>C | |
| 21 | g.44289789A>G | CA410424577 | AIRE | c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1518A>G n.2535A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289789A>T | CA410424578 | AIRE | c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1518A>T n.2535A>T | |
| 21 | g.44289790G>A | CA512491031 | AIRE | c.786G>A (p.Gln262=) n.1519G>A n.2536G>A | |
| 21 | g.44289790G>C | CA410424579 | AIRE | c.786G>C (p.Gln262His) n.1519G>C n.2536G>C | |
| 21 | g.44289790G>T | CA410424580 | AIRE | c.786G>T (p.Gln262His) n.1519G>T n.2536G>T | |
| 21 | g.44289791G>A | CA10051705 | AIRE | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1520G>A n.2537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289791G>C | CA410424581 | AIRE | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1520G>C n.2537G>C | |
| 21 | g.44289791G= | CA2391566849 | AIRE | c.787G= (p.Gly263=) n.1520G= n.2537G= | |
| 21 | g.44289791G>T | CA410424582 | AIRE | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1520G>T n.2537G>T | |
| 21 | g.44289792G>A | CA410424583 | AIRE | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1521G>A n.2538G>A | |
| 21 | g.44289792G>C | CA410424584 | AIRE | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1521G>C n.2538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289792G= | CA2391566851 | AIRE | c.788G= (p.Gly263=) n.1521G= n.2538G= | |
| 21 | g.44289792G>T | CA410424585 | AIRE | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1521G>T n.2538G>T | |
| 21 | g.44289792_44289793delinsGC | CA2391566850 | AIRE | c.788_789delinsGC (p.Gly263=) n.1521_1522delinsGC n.2538_2539delinsGC | |
| 21 | g.44289793del | CA116150 | AIRE | c.789del (p.Ala264LeufsTer?) n.1522del n.2539del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289793C>A | CA512491033 | AIRE | c.789C>A (p.Gly263=) n.1522C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289793C= | CA2391566852 | AIRE | c.789C= (p.Gly263=) n.1522C= n.2539C= | |
| 21 | g.44289793C>G | CA512491034 | AIRE | c.789C>G (p.Gly263=) n.1522C>G n.2539C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289793C>T | CA230865 | AIRE | c.789C>T (p.Gly263=) n.1522C>T n.2539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289794G>A | CA10051706 | AIRE | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1523G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44289794G>C | CA410424587 | AIRE | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1523G>C n.2540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289794G= | CA2391566853 | AIRE | c.790G= (p.Ala264=) n.1523G= n.2540G= | |
| 21 | g.44289794G>T | CA410424586 | AIRE | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1523G>T n.2540G>T | COSMIC |
| 21 | g.44289795C>A | CA410424588 | AIRE | c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1524C>A n.2541C>A | dbSNP |
| 21 | g.44289795C= | CA2391566854 | AIRE | c.791C= (p.Ala264=) n.1524C= n.2541C= | |
| 21 | g.44289795C>G | CA410424589 | AIRE | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1524C>G n.2541C>G | |
| 21 | g.44289795C>T | CA410424590 | AIRE | c.791C>T (p.Ala264Val) n.1524C>T n.2541C>T | |
| 21 | g.44289796T>A | CA512491039 | AIRE | c.792T>A (p.Ala264=) n.1525T>A n.2542T>A | |
| 21 | g.44289796T>C | CA512491038 | AIRE | c.792T>C (p.Ala264=) n.1525T>C n.2542T>C | |
| 21 | g.44289796T>G | CA512491040 | AIRE | c.792T>G (p.Ala264=) n.1525T>G n.2542T>G | |
| 21 | g.44289797G>A | CA10051707 | AIRE | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1526G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289797G>C | CA410424591 | AIRE | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1526G>C n.2543G>C | |
| 21 | g.44289797G= | CA2391566855 | AIRE | c.793G= (p.Ala265=) n.1526G= n.2543G= | |
| 21 | g.44289797G>T | CA410424592 | AIRE | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1526G>T n.2543G>T | |
| 21 | g.44289798C>A | CA410424593 | AIRE | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1527C>A n.2544C>A | |
| 21 | g.44289798C= | CA2391566857 | AIRE | c.794C= (p.Ala265=) n.1527C= n.2544C= | |
| 21 | g.44289798C>G | CA410424594 | AIRE | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1527C>G n.2544C>G | dbSNP |
| 21 | g.44289798C>T | CA10051708 | AIRE | c.794C>T (p.Ala265Val) n.1527C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802dup | CA2391566856 | AIRE | c.798dup (p.Gly267ArgfsTer4) n.1531dup n.2548dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802del | CA2577619914 | AIRE | c.798del (p.Gly267ValfsTer?) n.1531del n.2548del | |
| 21 | g.44289799C>A | CA512491042 | AIRE | c.795C>A (p.Ala265=) n.1528C>A n.2545C>A | dbSNP |
| 21 | g.44289799C= | CA2391566858 | AIRE | c.795C= (p.Ala265=) n.1528C= n.2545C= | |
| 21 | g.44289799C>G | CA512491043 | AIRE | c.795C>G (p.Ala265=) n.1528C>G n.2545C>G | |
| 21 | g.44289799C>T | CA10051709 | AIRE | c.795C>T (p.Ala265=) n.1528C>T n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289800C>A | CA410424595 | AIRE | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1529C>A n.2546C>A | |
| 21 | g.44289800C>G | CA410424596 | AIRE | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1529C>G n.2546C>G | |
| 21 | g.44289800C>T | CA410424597 | AIRE | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1529C>T n.2546C>T | |
| 21 | g.44289801C>A | CA410424598 | AIRE | c.797C>A (p.Pro266His) n.1530C>A n.2547C>A | |
| 21 | g.44289801C= | CA2391566859 | AIRE | c.797C= (p.Pro266=) n.1530C= n.2547C= | |
| 21 | g.44289801C>G | CA410424599 | AIRE | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1530C>G n.2547C>G | |
| 21 | g.44289801C>T | CA10051710 | AIRE | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1530C>T n.2547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802C>A | CA512491045 | AIRE | c.798C>A (p.Pro266=) n.1531C>A n.2548C>A | |
| 21 | g.44289802C= | CA2391566860 | AIRE | c.798C= (p.Pro266=) n.1531C= n.2548C= | |
| 21 | g.44289802C>G | CA10051711 | AIRE | c.798C>G (p.Pro266=) n.1531C>G n.2548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289802C>T | CA10051712 | AIRE | c.798C>T (p.Pro266=) n.1531C>T n.2548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G>A | CA10051714 | AIRE | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.1531+1G>A n.2548+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G>C | CA10051715 | AIRE | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.1531+1G>C n.2548+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803G= | CA2391566861 | AIRE | c.798+1G= (n.798+1G=) n.1531+1G= n.2548+1G= | |
| 21 | g.44289803G>T | CA10051713 | AIRE | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.1531+1G>T n.2548+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289803_44289804insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | CA2654792135 | AIRE | c.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT (n.798+1_798+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT) n.1531+1_1531+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT n.2548+1_2548+2insGTGGAGGTGAGGCTAGGCTGGGCCAGCAGGGCAGCGT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289804T>A | CA410424600 | AIRE | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.1531+2T>A n.2548+2T>A | |
| 21 | g.44289804T>C | CA410424601 | AIRE | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.1531+2T>C n.2548+2T>C | |
| 21 | g.44289804T>G | CA410424602 | AIRE | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.1531+2T>G n.2548+2T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289804dup | CA638115886 | AIRE | c.798+2dup (n.798+2dup) n.1531+2dup n.2548+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289805A= | CA2391566862 | AIRE | c.798+3A= (n.798+3A=) n.1531+3A= n.2548+3A= | |
| 21 | g.44289805A>G | CA10051716 | AIRE | c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.1531+3A>G n.2548+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |