Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288750G>A | CA749678458 | AIRE | c.652+292G>A (n.652+292G>A) n.1196+292G>A n.1496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288750G= | CA2391566323 | AIRE | c.652+292G= (n.652+292G=) n.1196+292G= n.1496G= | |
21 | g.44288750G>T | CA2654790183 | AIRE | c.652+292G>T (n.652+292G>T) n.1196+292G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288751G>A | CA1022714236 | AIRE | c.652+293G>A (n.652+293G>A) n.1196+293G>A n.1497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288751G>C | CA321788558 | AIRE | c.652+293G>C (n.652+293G>C) n.1196+293G>C n.1497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288751G= | CA2391566324 | AIRE | c.652+293G= (n.652+293G=) n.1196+293G= n.1497G= | |
21 | g.44288752T>C | CA2654790184 | AIRE | c.652+294T>C (n.652+294T>C) n.1196+294T>C n.1498T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288754G>A | CA2654790185 | AIRE | c.652+296G>A (n.652+296G>A) n.1196+296G>A n.1500G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288754G>C | CA321788561 | AIRE | c.652+296G>C (n.652+296G>C) n.1196+296G>C n.1500G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288754G= | CA2391566325 | AIRE | c.652+296G= (n.652+296G=) n.1196+296G= n.1500G= | |
21 | g.44288754G>T | CA2654790186 | AIRE | c.652+296G>T (n.652+296G>T) n.1196+296G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288755C>A | CA2654790187 | AIRE | c.652+297C>A (n.652+297C>A) n.1196+297C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288755C>T | CA2654790188 | AIRE | c.652+297C>T (n.652+297C>T) n.1196+297C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288756A= | CA2391566326 | AIRE | c.652+298A= (n.652+298A=) n.1196+298A= n.1502A= | |
21 | g.44288756A>G | CA1022714237 | AIRE | c.652+298A>G (n.652+298A>G) n.1196+298A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288757T>A | CA2654790189 | AIRE | c.652+299T>A (n.652+299T>A) n.1196+299T>A n.1503T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288757T>G | CA2654790190 | AIRE | c.652+299T>G (n.652+299T>G) n.1196+299T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288758C>A | CA1022714238 | AIRE | c.652+300C>A (n.652+300C>A) n.1196+300C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288758C= | CA2391566327 | AIRE | c.652+300C= (n.652+300C=) n.1196+300C= n.1504C= | |
21 | g.44288758C>G | CA2654790191 | AIRE | c.652+300C>G (n.652+300C>G) n.1196+300C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288758C>T | CA321788564 | AIRE | c.652+300C>T (n.652+300C>T) n.1196+300C>T n.1504C>T | dbSNP |
21 | g.44288760T>G | CA2654790192 | AIRE | c.652+302T>G (n.652+302T>G) n.1196+302T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288762A>G | CA2654790193 | AIRE | c.652+304A>G (n.652+304A>G) n.1196+304A>G n.1508A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288763G>C | CA1022714239 | AIRE | c.652+305G>C (n.652+305G>C) n.1196+305G>C n.1509G>C | dbSNP |
21 | g.44288763G= | CA2391566328 | AIRE | c.652+305G= (n.652+305G=) n.1196+305G= n.1509G= | |
21 | g.44288763G>T | CA2654790194 | AIRE | c.652+305G>T (n.652+305G>T) n.1196+305G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288764A>G | CA2818037471 | AIRE | c.652+306A>G (n.652+306A>G) n.1196+306A>G n.1510A>G | |
21 | g.44288765A>C | CA2654790195 | AIRE | c.652+307A>C (n.652+307A>C) n.1196+307A>C n.1511A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288765A>G | CA2654790196 | AIRE | c.652+307A>G (n.652+307A>G) n.1196+307A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288767G>C | CA2391566330 | AIRE | c.652+309G>C (n.652+309G>C) n.1196+309G>C n.1513G>C | dbSNP |
21 | g.44288767G= | CA2391566329 | AIRE | c.652+309G= (n.652+309G=) n.1196+309G= n.1513G= | |
21 | g.44288768T>C | CA2654790197 | AIRE | c.652+310T>C (n.652+310T>C) n.1196+310T>C n.1514T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288769T>C | CA2654790198 | AIRE | c.652+311T>C (n.652+311T>C) n.1196+311T>C n.1515T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288771T>C | CA2654790199 | AIRE | c.652+313T>C (n.652+313T>C) n.1196+313T>C n.1517T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288772G>T | CA2654790200 | AIRE | c.652+314G>T (n.652+314G>T) n.1196+314G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288773C>A | CA2654790201 | AIRE | c.652+315C>A (n.652+315C>A) n.1196+315C>A n.1519C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288774C= | CA2391566331 | AIRE | c.652+316C= (n.652+316C=) n.1196+316C= n.1520C= | |
21 | g.44288774C>T | CA321788568 | AIRE | c.652+316C>T (n.652+316C>T) n.1196+316C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288775T>A | CA2654790202 | AIRE | c.652+317T>A (n.652+317T>A) n.1196+317T>A n.1521T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288775T>C | CA749678467 | AIRE | c.652+317T>C (n.652+317T>C) n.1196+317T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288775T= | CA2391566332 | AIRE | c.652+317T= (n.652+317T=) n.1196+317T= n.1521T= | |
21 | g.44288776G>A | CA638115835 | AIRE | c.652+318G>A (n.652+318G>A) n.1196+318G>A n.1522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288776G>C | CA321788569 | AIRE | c.652+318G>C (n.652+318G>C) n.1196+318G>C n.1522G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288776G= | CA2391566333 | AIRE | c.652+318G= (n.652+318G=) n.1196+318G= n.1522G= | |
21 | g.44288778G>A | CA2654790203 | AIRE | c.652+320G>A (n.652+320G>A) n.1196+320G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288779C>A | CA2654790204 | AIRE | c.652+321C>A (n.652+321C>A) n.1196+321C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288779C>T | CA2654790205 | AIRE | c.652+321C>T (n.652+321C>T) n.1196+321C>T n.1525C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288781G>A | CA321788573 | AIRE | c.652+323G>A (n.652+323G>A) n.1196+323G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288781G= | CA2391566334 | AIRE | c.652+323G= (n.652+323G=) n.1196+323G= n.1527G= | |
21 | g.44288781G>T | CA2654790206 | AIRE | c.652+323G>T (n.652+323G>T) n.1196+323G>T n.1527G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288782C>T | CA2654790207 | AIRE | c.652+324C>T (n.652+324C>T) n.1196+324C>T n.1528C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288783T>C | CA2654790208 | AIRE | c.652+325T>C (n.652+325T>C) n.1196+325T>C n.1529T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288784G>A | CA2391566336 | AIRE | c.652+326G>A (n.652+326G>A) n.1196+326G>A n.1530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288784G= | CA2391566335 | AIRE | c.652+326G= (n.652+326G=) n.1196+326G= n.1530G= | |
21 | g.44288784G>T | CA2654790209 | AIRE | c.652+326G>T (n.652+326G>T) n.1196+326G>T n.1530G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288786G>A | CA2818037472 | AIRE | c.652+328G>A (n.652+328G>A) n.1196+328G>A n.1532G>A | |
21 | g.44288786G>C | CA2818037473 | AIRE | c.652+328G>C (n.652+328G>C) n.1196+328G>C n.1532G>C | |
21 | g.44288787A= | CA2391566337 | AIRE | c.652+329A= (n.652+329A=) n.1196+329A= n.1533A= | |
21 | g.44288787A>C | CA2391566338 | AIRE | c.652+329A>C (n.652+329A>C) n.1196+329A>C n.1533A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288787A>G | CA2818037475 | AIRE | c.652+329A>G (n.652+329A>G) n.1196+329A>G n.1533A>G | |
21 | g.44288788C= | CA2391566339 | AIRE | c.652+330C= (n.652+330C=) n.1196+330C= n.1534C= | |
21 | g.44288788C>T | CA638115836 | AIRE | c.652+330C>T (n.652+330C>T) n.1196+330C>T n.1534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44288789C>A | CA2654790210 | AIRE | c.652+331C>A (n.652+331C>A) n.1196+331C>A n.1535C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288789C>T | CA2654790211 | AIRE | c.652+331C>T (n.652+331C>T) n.1196+331C>T n.1535C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288790C>A | CA2654790212 | AIRE | c.652+332C>A (n.652+332C>A) n.1196+332C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288791T>C | CA2654790213 | AIRE | c.652+333T>C (n.652+333T>C) n.1196+333T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288792C>A | CA2654790215 | AIRE | c.652+334C>A (n.652+334C>A) n.1196+334C>A n.1538C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288792C>T | CA2654790216 | AIRE | c.652+334C>T (n.652+334C>T) n.1196+334C>T n.1538C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288793del | CA2654790214 | AIRE | c.652+335del (n.652+335del) n.1196+335del n.1539del | gnomAD v4 |
21 | g.44288793C>A | CA2654790217 | AIRE | c.652+335C>A (n.652+335C>A) n.1196+335C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288793C= | CA2391566340 | AIRE | c.652+335C= (n.652+335C=) n.1196+335C= n.1539C= | |
21 | g.44288793C>T | CA638115837 | AIRE | c.652+335C>T (n.652+335C>T) n.1196+335C>T n.1539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288794A>G | CA2654790218 | AIRE | c.652+336A>G (n.652+336A>G) n.1196+336A>G n.1540A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288795G>T | CA2654790219 | AIRE | c.652+337G>T (n.652+337G>T) n.1196+337G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288796G>T | CA2654790220 | AIRE | c.652+338G>T (n.652+338G>T) n.1196+338G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288797G>A | CA749678477 | AIRE | c.652+339G>A (n.652+339G>A) n.1196+339G>A n.1543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288797G= | CA2391566341 | AIRE | c.652+339G= (n.652+339G=) n.1196+339G= n.1543G= | |
21 | g.44288797G>T | CA2818037479 | AIRE | c.652+339G>T (n.652+339G>T) n.1196+339G>T n.1543G>T | |
21 | g.44288798T>C | CA2654790221 | AIRE | c.652+340T>C (n.652+340T>C) n.1196+340T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288799A= | CA2391566342 | AIRE | c.652+341A= (n.652+341A=) n.1196+341A= n.1545A= | |
21 | g.44288799A>G | CA321788575 | AIRE | c.652+341A>G (n.652+341A>G) n.1196+341A>G n.1545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288800T>C | CA2654790222 | AIRE | c.652+342T>C (n.652+342T>C) n.1196+342T>C n.1546T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288801C>A | CA2654790223 | AIRE | c.652+343C>A (n.652+343C>A) n.1196+343C>A n.1547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288801C= | CA2391566343 | AIRE | c.652+343C= (n.652+343C=) n.1196+343C= n.1547C= | |
21 | g.44288801C>T | CA321788579 | AIRE | c.652+343C>T (n.652+343C>T) n.1196+343C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288802G>A | CA321788582 | AIRE | c.652+344G>A (n.652+344G>A) n.1196+344G>A n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288802G= | CA2391566344 | AIRE | c.652+344G= (n.652+344G=) n.1196+344G= n.1548G= | |
21 | g.44288803G>A | CA2654790224 | AIRE | c.652+345G>A (n.652+345G>A) n.1196+345G>A n.1549G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288803G>T | CA2654790225 | AIRE | c.652+345G>T (n.652+345G>T) n.1196+345G>T n.1549G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288804C>A | CA2654790226 | AIRE | c.652+346C>A (n.652+346C>A) n.1196+346C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288805A>G | CA2654790227 | AIRE | c.652+347A>G (n.652+347A>G) n.1196+347A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288808C>A | CA2654790228 | AIRE | c.652+350C>A (n.652+350C>A) n.1196+350C>A n.1554C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.44288848C>G | CA321788605 | AIRE | c.652+390C>G (n.652+390C>G) n.1197-380C>G n.1594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44288849A>C | CA2391566371 | AIRE | c.652+391A>C (n.652+391A>C) n.1197-379A>C n.1595A>C | dbSNP |
21 | g.44288850T>C | CA2654790265 | AIRE | c.652+392T>C (n.652+392T>C) n.1197-378T>C n.1596T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288850T>G | CA2654790266 | AIRE | c.652+392T>G (n.652+392T>G) n.1197-378T>G n.1596T>G | gnomAD v4 |