Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288721C>A | CA2654790156 | AIRE | c.652+263C>A (n.652+263C>A) n.1196+263C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288721C= | CA2391566307 | AIRE | c.652+263C= (n.652+263C=) n.1196+263C= n.1467C= | |
21 | g.44288721C>G | CA1022714233 | AIRE | c.652+263C>G (n.652+263C>G) n.1196+263C>G n.1467C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288722C>A | CA2654790157 | AIRE | c.652+264C>A (n.652+264C>A) n.1196+264C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288723A>C | CA2654790158 | AIRE | c.652+265A>C (n.652+265A>C) n.1196+265A>C n.1469A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288724T>C | CA321788544 | AIRE | c.652+266T>C (n.652+266T>C) n.1196+266T>C n.1470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288724T= | CA2391566308 | AIRE | c.652+266T= (n.652+266T=) n.1196+266T= n.1470T= | |
21 | g.44288726T>C | CA2391566310 | AIRE | c.652+268T>C (n.652+268T>C) n.1196+268T>C n.1472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288726T= | CA2391566309 | AIRE | c.652+268T= (n.652+268T=) n.1196+268T= n.1472T= | |
21 | g.44288727G>A | CA2654790159 | AIRE | c.652+269G>A (n.652+269G>A) n.1196+269G>A n.1473G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288727G>T | CA2654790160 | AIRE | c.652+269G>T (n.652+269G>T) n.1196+269G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288728C>A | CA1022714234 | AIRE | c.652+270C>A (n.652+270C>A) n.1196+270C>A n.1474C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288728C= | CA2391566311 | AIRE | c.652+270C= (n.652+270C=) n.1196+270C= n.1474C= | |
21 | g.44288728C>T | CA2654790161 | AIRE | c.652+270C>T (n.652+270C>T) n.1196+270C>T n.1474C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288729A= | CA2391566312 | AIRE | c.652+271A= (n.652+271A=) n.1196+271A= n.1475A= | |
21 | g.44288729A>G | CA321788548 | AIRE | c.652+271A>G (n.652+271A>G) n.1196+271A>G n.1475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288730T>C | CA2654790162 | AIRE | c.652+272T>C (n.652+272T>C) n.1196+272T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288731G>T | CA2654790163 | AIRE | c.652+273G>T (n.652+273G>T) n.1196+273G>T n.1477G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288732G>T | CA2654790164 | AIRE | c.652+274G>T (n.652+274G>T) n.1196+274G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288733G>A | CA321788552 | AIRE | c.652+275G>A (n.652+275G>A) n.1196+275G>A n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288733G= | CA2391566313 | AIRE | c.652+275G= (n.652+275G=) n.1196+275G= n.1479G= | |
21 | g.44288733G>T | CA2654790165 | AIRE | c.652+275G>T (n.652+275G>T) n.1196+275G>T n.1479G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288734C= | CA2391566314 | AIRE | c.652+276C= (n.652+276C=) n.1196+276C= n.1480C= | |
21 | g.44288734C>T | CA749678443 | AIRE | c.652+276C>T (n.652+276C>T) n.1196+276C>T n.1480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288736C= | CA2391566315 | AIRE | c.652+278C= (n.652+278C=) n.1196+278C= n.1482C= | |
21 | g.44288736C>T | CA1022714235 | AIRE | c.652+278C>T (n.652+278C>T) n.1196+278C>T n.1482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288737T>C | CA2654790167 | AIRE | c.652+279T>C (n.652+279T>C) n.1196+279T>C n.1483T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288737T>G | CA2654790168 | AIRE | c.652+279T>G (n.652+279T>G) n.1196+279T>G n.1483T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288738C>A | CA2654790170 | AIRE | c.652+280C>A (n.652+280C>A) n.1196+280C>A n.1484C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288738C= | CA2391566316 | AIRE | c.652+280C= (n.652+280C=) n.1196+280C= n.1484C= | |
21 | g.44288738C>G | CA2654790169 | AIRE | c.652+280C>G (n.652+280C>G) n.1196+280C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288738C>T | CA321788553 | AIRE | c.652+280C>T (n.652+280C>T) n.1196+280C>T n.1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288739C>A | CA2654790171 | AIRE | c.652+281C>A (n.652+281C>A) n.1196+281C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288740T>G | CA321788554 | AIRE | c.652+282T>G (n.652+282T>G) n.1196+282T>G n.1486T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288740T= | CA2391566317 | AIRE | c.652+282T= (n.652+282T=) n.1196+282T= n.1486T= | |
21 | g.44288741G>C | CA2737749724 | AIRE | c.652+283G>C (n.652+283G>C) n.1196+283G>C n.1487G>C | dbSNP |
21 | g.44288742G>A | CA2654790172 | AIRE | c.652+284G>A (n.652+284G>A) n.1196+284G>A n.1488G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288742G>T | CA2654790173 | AIRE | c.652+284G>T (n.652+284G>T) n.1196+284G>T n.1488G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288743G>A | CA2654790174 | AIRE | c.652+285G>A (n.652+285G>A) n.1196+285G>A n.1489G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288743G>T | CA2654790175 | AIRE | c.652+285G>T (n.652+285G>T) n.1196+285G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288744C>A | CA2654790176 | AIRE | c.652+286C>A (n.652+286C>A) n.1196+286C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288744C= | CA2391566318 | AIRE | c.652+286C= (n.652+286C=) n.1196+286C= n.1490C= | |
21 | g.44288744C>T | CA2391566319 | AIRE | c.652+286C>T (n.652+286C>T) n.1196+286C>T n.1490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288745C>A | CA2654790177 | AIRE | c.652+287C>A (n.652+287C>A) n.1196+287C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288746A>C | CA2654790178 | AIRE | c.652+288A>C (n.652+288A>C) n.1196+288A>C n.1492A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288746A>G | CA2654790179 | AIRE | c.652+288A>G (n.652+288A>G) n.1196+288A>G n.1492A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288747T>A | CA2654790180 | AIRE | c.652+289T>A (n.652+289T>A) n.1196+289T>A n.1493T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288747T>C | CA2391566321 | AIRE | c.652+289T>C (n.652+289T>C) n.1196+289T>C n.1493T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288747T= | CA2391566320 | AIRE | c.652+289T= (n.652+289T=) n.1196+289T= n.1493T= | |
21 | g.44288748G>A | CA638115834 | AIRE | c.652+290G>A (n.652+290G>A) n.1196+290G>A n.1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288748G>C | CA2654790181 | AIRE | c.652+290G>C (n.652+290G>C) n.1196+290G>C n.1494G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288748G= | CA2391566322 | AIRE | c.652+290G= (n.652+290G=) n.1196+290G= n.1494G= | |
21 | g.44288749G>T | CA2654790182 | AIRE | c.652+291G>T (n.652+291G>T) n.1196+291G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288750G>A | CA749678458 | AIRE | c.652+292G>A (n.652+292G>A) n.1196+292G>A n.1496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288750G= | CA2391566323 | AIRE | c.652+292G= (n.652+292G=) n.1196+292G= n.1496G= | |
21 | g.44288750G>T | CA2654790183 | AIRE | c.652+292G>T (n.652+292G>T) n.1196+292G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288751G>A | CA1022714236 | AIRE | c.652+293G>A (n.652+293G>A) n.1196+293G>A n.1497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288751G>C | CA321788558 | AIRE | c.652+293G>C (n.652+293G>C) n.1196+293G>C n.1497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288751G= | CA2391566324 | AIRE | c.652+293G= (n.652+293G=) n.1196+293G= n.1497G= | |
21 | g.44288752T>C | CA2654790184 | AIRE | c.652+294T>C (n.652+294T>C) n.1196+294T>C n.1498T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288754G>A | CA2654790185 | AIRE | c.652+296G>A (n.652+296G>A) n.1196+296G>A n.1500G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288754G>C | CA321788561 | AIRE | c.652+296G>C (n.652+296G>C) n.1196+296G>C n.1500G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288754G= | CA2391566325 | AIRE | c.652+296G= (n.652+296G=) n.1196+296G= n.1500G= | |
21 | g.44288754G>T | CA2654790186 | AIRE | c.652+296G>T (n.652+296G>T) n.1196+296G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288755C>A | CA2654790187 | AIRE | c.652+297C>A (n.652+297C>A) n.1196+297C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288755C>T | CA2654790188 | AIRE | c.652+297C>T (n.652+297C>T) n.1196+297C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288756A= | CA2391566326 | AIRE | c.652+298A= (n.652+298A=) n.1196+298A= n.1502A= | |
21 | g.44288756A>G | CA1022714237 | AIRE | c.652+298A>G (n.652+298A>G) n.1196+298A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288757T>A | CA2654790189 | AIRE | c.652+299T>A (n.652+299T>A) n.1196+299T>A n.1503T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288757T>G | CA2654790190 | AIRE | c.652+299T>G (n.652+299T>G) n.1196+299T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288758C>A | CA1022714238 | AIRE | c.652+300C>A (n.652+300C>A) n.1196+300C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288758C= | CA2391566327 | AIRE | c.652+300C= (n.652+300C=) n.1196+300C= n.1504C= | |
21 | g.44288758C>G | CA2654790191 | AIRE | c.652+300C>G (n.652+300C>G) n.1196+300C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288758C>T | CA321788564 | AIRE | c.652+300C>T (n.652+300C>T) n.1196+300C>T n.1504C>T | dbSNP |
21 | g.44288760T>G | CA2654790192 | AIRE | c.652+302T>G (n.652+302T>G) n.1196+302T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288762A>G | CA2654790193 | AIRE | c.652+304A>G (n.652+304A>G) n.1196+304A>G n.1508A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288763G>C | CA1022714239 | AIRE | c.652+305G>C (n.652+305G>C) n.1196+305G>C n.1509G>C | dbSNP |
21 | g.44288763G= | CA2391566328 | AIRE | c.652+305G= (n.652+305G=) n.1196+305G= n.1509G= | |
21 | g.44288763G>T | CA2654790194 | AIRE | c.652+305G>T (n.652+305G>T) n.1196+305G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288764A>G | CA2818037471 | AIRE | c.652+306A>G (n.652+306A>G) n.1196+306A>G n.1510A>G | |
21 | g.44288765A>C | CA2654790195 | AIRE | c.652+307A>C (n.652+307A>C) n.1196+307A>C n.1511A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288765A>G | CA2654790196 | AIRE | c.652+307A>G (n.652+307A>G) n.1196+307A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288767G>C | CA2391566330 | AIRE | c.652+309G>C (n.652+309G>C) n.1196+309G>C n.1513G>C | dbSNP |
21 | g.44288767G= | CA2391566329 | AIRE | c.652+309G= (n.652+309G=) n.1196+309G= n.1513G= | |
21 | g.44288768T>C | CA2654790197 | AIRE | c.652+310T>C (n.652+310T>C) n.1196+310T>C n.1514T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288769T>C | CA2654790198 | AIRE | c.652+311T>C (n.652+311T>C) n.1196+311T>C n.1515T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288771T>C | CA2654790199 | AIRE | c.652+313T>C (n.652+313T>C) n.1196+313T>C n.1517T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288772G>T | CA2654790200 | AIRE | c.652+314G>T (n.652+314G>T) n.1196+314G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288773C>A | CA2654790201 | AIRE | c.652+315C>A (n.652+315C>A) n.1196+315C>A n.1519C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288774C= | CA2391566331 | AIRE | c.652+316C= (n.652+316C=) n.1196+316C= n.1520C= | |
21 | g.44288774C>T | CA321788568 | AIRE | c.652+316C>T (n.652+316C>T) n.1196+316C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288775T>A | CA2654790202 | AIRE | c.652+317T>A (n.652+317T>A) n.1196+317T>A n.1521T>A | gnomAD v4 |
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